Detaljløsningsparagraf § 31 i biologi for elever på 10. trinn, forfattere Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. 2014
Huske!
Hva er mutagener?
Mutagener er miljøfaktorer som påvirker kroppen og forårsaker mutasjoner.
Hvilke arvelige sykdommer kjenner du til?
Fenylketonuri
sigdcelleanemi
Hemofili
Albinisme
fargeblindhet
Downs syndrom
Gjennomgå spørsmål og oppgaver
1. Hvordan påvirker somatiske mutasjoner menneskers helse?
Mutasjoner som oppstår i de somatiske cellene i kroppen forårsaker for tidlig aldring, redusere forventet levealder, og også, avhengig av forekomststedet, påvirke visse vitale funksjoner i kroppen. Somatiske mutasjoner utgjør en svært alvorlig trussel mot folkehelsen, da dette er første skritt mot dannelsen av ondartede svulster. De aller fleste tilfeller av brystkreft er et resultat av somatiske mutasjoner. Under påvirkning av mutagener øker antallet endringer i arvelig materiale dramatisk. Etter ulykken ved atomkraftverket i Tsjernobyl (1986), som følge av strålingseksponering, økte forekomsten av kreft i skjoldbruskkjertelen i Gomel-regionen 20 ganger. overskytende ultrafiolett strålingøker risikoen for hudkreft.
2. Hva er konsekvensene av forekomsten av generative mutasjoner?
Generative mutasjoner, dvs. brudd på DNA-strukturen i kjønnsceller, kan føre til spontane aborter (aborter), dødfødsler og en økning i hyppigheten av arvelige sykdommer. Videre, hvis disse mutasjonene ikke forårsaker organismens død og ikke fører til alvorlige brudd på den reproduktive funksjonen, vil de bli overført fra generasjon til generasjon, og gradvis øke hyppigheten av forekomst i befolkningen.
3. Nevn de menneskelige arvelige sykdommene du kjenner til. Hva er deres grunner?
Fenylketonuri er en recessiv sykdom som oppstår som et resultat av en mutasjon av et gen som ligger på det 12. kromosomet, og fører til akkumulering i menneskekroppen av et overskudd av aminosyren fenylalanin. Med fravær streng diett unntatt matvarer som inneholder fenylalanin, kan barnet utvikle mental retardasjon.
Recessive sykdommer inkluderer albinisme - et medfødt fravær av pigmentering av hud, hår og iris i øynene.
Utskifting av bare ett nukleotid i DNA-molekylet, som fører til en endring i strukturen til hemoglobinmolekylet, forårsaker sigdcelleanemi. I blodet til slike pasienter finner man halvmåneformede erytrocytter som normalt ikke er i stand til å frakte oksygen.
Hvis mutantgenet er dominant og undertrykker det "normale" allelisk gen sies å være en autosomal dominant lidelse. Et eksempel på en slik sykdom er Marfans syndrom.
Et eksempel på sykdommer som er arvelig kjønnsbundet er en av formene for hemofili - et brudd på blodpropp.
Endringer i antall kromosomer oppstår som regel som et resultat av ikke-disjunksjon av homologe kromosomer under dannelsen av kjønnsceller fra en av foreldrene og forårsaker alvorlige utviklingsforstyrrelser. Den vanligste patologien av denne typen er Downs sykdom (syndrom).
Et ekstra 13. kromosom fører til utvikling av Patau syndrom, som er preget av så alvorlige utviklingsavvik at 95 % av berørte barn dør i det første leveåret.
Et ekstra X-kromosom hos menn (XXY) forårsaker utvikling av Klinefelters syndrom, som kommer til uttrykk i infertilitet, en kvinnelig type skjelett (bredt bekken, smale skuldre) og nedsatt mental utvikling.
Fraværet av ett X-kromosom hos kvinner (X0) fører til utvikling av Shereshevsky-Turners syndrom. Kvinner med dette kromosomsettet er infertile, har et bredt bryst, en kort hals og en gjennomsnittlig høyde på ikke mer enn 150 cm. Interessant nok har kvinner med et ekstra X-kromosom (XXX) praktisk talt ingen fysiske forskjeller fra friske kvinner, men de mer ofte er det avvik i atferd og vanskeligheter med å lære.
Den mest kjente kromosommutasjonen hos mennesker er tap av et fragment av det 5. kromosomet, noe som fører til utviklingen av "cat's cry"-syndromet. Tegnet er et uvanlig rop, som minner om mjauing av en katt, som er assosiert med et brudd på strukturen til strupehodet og stemmebåndene. I tillegg har disse barna psykisk og fysisk underutvikling.
4. Hva er hovedoppgaven for medisinsk genetisk rådgivning? Er det en medisinsk genetisk konsultasjon i ditt område? Hvis ikke, finn ut hvor nærmeste lignende organisasjon ligger. Finn ut hvilke diagnostiske metoder den bruker.
Ja det er. Genetisk rådgivning kan redusere sannsynligheten for arvelige sykdommer betydelig. Hovedoppgaven til slik rådgivning er å forutsi utseendet til barn med en spesiell arvelig anomali. Årsaken til rådgivning kan være nært beslektede ekteskap, ektefellers arbeid i en farlig virksomhet eller tilstedeværelse av slektninger med arvelige sykdommer. Hvis det er arvelige sykdommer i familien, utarbeider konsulentlegen en detaljert stamtavle, på grunnlag av hvilken det ofte er mulig å bestemme arvetypen til denne sykdommen og beregne sannsynligheten for å få et sykt barn. Hvis et ektepar som allerede har fått et barn med arvelig patologi kommer til konsultasjonen, begynner arbeidet med en nøyaktig diagnose, hvoretter risikoen for å få et annet sykt barn bestemmes. Moderne metoder gjør det mulig å undersøke genotypene til foreldre for å oppdage en spesifikk mutasjon.
5. Hva er metodene for prenatal (prenatal) diagnostikk?
Ultralydundersøkelse av fosteret, ta blod fra navlestrengen og analyse av fostervannet, som alltid inneholder embryonale celler og produkter av dets metabolisme, gjør det mulig å oppdage arvelige sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet. Hvis det blir diagnostisert en sykdom som det til dags dato ikke er utviklet behandling for, kan foreldrene bestemme seg for å avbryte svangerskapet. For tiden kan risikoen for å få barn med arvelige sykdommer reduseres betydelig ved hjelp av genetisk rådgivning og prenatal diagnose. applikasjon medisiner, korrigering av nedsatt funksjon, eller å følge en bestemt diett, som i tilfellet med fenylketonuri, kan kompensere for manifestasjonen av mange mutasjoner. Siste prestasjoner Genterapi for å introdusere en normal kopi av det skadede genet i pasientens celler lar oss håpe at problemet med å behandle mange arvelige sykdommer vil bli løst i fremtiden.
Synes at! Huske!
Ofte er individer heterozygote for mange egenskaper, derfor har slektninger tegn på sykdommer i en recessiv tilstand. Når slike mennesker gifter seg, er det en mulighet for at mutasjoner fra en recessiv tilstand vil gå over i en dominerende homozygot tilstand. Dette øker risikoen for arvelige sykdommer hos avkom etter slike ekteskap. Derfor er slike ekteskap forbudt i mange land.
2. Tenk på det særegne ved å studere arven til egenskaper hos mennesker.
Mennesket er et spesielt objekt genetisk forskning. Hovedmetoden for genetikk, hybridologisk, er ikke aktuelt for den. Små og noen ganger enkelt avkom gjør det vanskelig å anvende statistiske metoder innenfor samme familie. Lang forventet levealder, sammenlignbar med livet til forskeren selv, og sen pubertetsstart er også begrensende faktorer for bruk av klassisk genetiske metoder. I denne forbindelse brukes for tiden spesielle metoder for å studere de genetiske egenskapene til en person. Det er fire hovedmetoder for menneskelig genetikk: cytogenetisk, tvilling, genealogisk og populasjonsstatistisk. Sammen med dem brukes andre metoder, hovedsakelig basert på moderne prestasjoner innen biokjemi og molekylærbiologi.
3. Hvorfor øker menneskelig økonomisk aktivitet den mutagene påvirkningen av miljøet?
Siden en person aktivt bruker ugressmidler, plantevernmidler, genmodifiserte organismer, så vel som elektromagnetiske, røntgenstråler, gammastråler, elementære partikler. Alt dette og andre faktorer påvirker personen selv.
4. Ved hjelp av tilleggslitteratur og Internett-ressurser, utarbeide en melding eller presentasjon om moderne prestasjoner innen diagnose og behandling av arvelige sykdommer.
Arvelige sykdommer er preget av ulike kliniske manifestasjoner, og behandlingen er i stor grad symptomatisk. Separate metabolske forstyrrelser korrigeres etter avtale spesielle dietter rettet mot å redusere giftige stoffer i kroppen, akkumuleringen av disse skyldes mutasjoner i visse gener. For eksempel, med fenylketonuri, er en alaninfri diett foreskrevet.
For å lindre symptomene på arvelige sykdommer forbundet med en defekt i et bestemt protein, administreres dets funksjonelle form intravenøst, noe som ikke forårsaker en immunrespons. Slik erstatningsterapi brukes i behandlingen av hemofili, alvorlig kombinert immunsvikt, etc. Noen ganger transplanteres benmarg og andre organer for å kompensere for visse tapte funksjoner. Eksisterende terapi i det overveldende flertallet av tilfeller er ikke veldig effektiv, og selve behandlingen bør utføres gjentatte ganger, til tross for dens høye kostnad.
En fundamentalt ny metode, effektiv og rettet mot å ødelegge den genetiske årsaken til en arvelig sykdom, er genterapi. Essensen av genterapimetoden er introduksjonen av normale gener i defekte somatiske celler. Konseptet med genterapi er at den mest radikale måten å bekjempe ulike typer sykdommer forårsaket av endringer i det genetiske innholdet i cellene bør være en behandling som tar sikte direkte på å korrigere eller ødelegge selve den genetiske årsaken til sykdommen, og ikke dens konsekvenser. På grunn av det faktum at genterapi er en ny retning innen medisinsk genetikk, og sykdommene som er forsøkt behandlet med denne metoden er svært forskjellige, har mange originale metodiske tilnærminger til dette problemet blitt opprettet. Foreløpig er forskning på genterapi hovedsakelig rettet mot å korrigere genetiske defekter i somatiske, fremfor kjønnsceller, som er forbundet med rent tekniske problemer, samt av sikkerhetsmessige årsaker.
5. "Genterapi - fremtidens medisin." Er du enig i dette utsagnet? Argumenter ditt synspunkt. Ta del i diskusjonen om dette emnet.
Behandling av sykdommer ved hjelp av gener kalles genterapi. Nå i verden er det rundt 400 prosjekter dedikert til behandling ved hjelp av genterapi. Utviklingen av et genterapiprogram innledes med en grundig analyse av vevsspesifikk ekspresjon av det tilsvarende genet, identifisering av den primære biokjemiske defekten, studie av strukturen, funksjonen og intracellulær distribusjon av proteinproduktet, samt biokjemisk analyse av den patologiske prosessen. Alle disse dataene tas med i betraktningen når den aktuelle medisinske protokollen utarbeides.
Godkjenning av prosedyren for genkorrigering av en arvelig sykdom utføres på pasientens primære cellekulturer, hvor dette genet normalt er funksjonelt aktivt. Ved å bruke disse cellulære modellene blir effektiviteten til det utvalgte eksogene DNA-overføringssystemet evaluert, uttrykket av den introduserte genetiske konstruksjonen bestemmes, dets interaksjon med cellegenomet analyseres, og korreksjonsmetoder utarbeides på biokjemisk nivå. Ved å bruke cellekulturer er det mulig å utvikle et system for målrettet levering av rekombinant DNA, men påliteligheten til dette systemet kan kun testes på nivå med hele organismen. Derfor gis slik oppmerksomhet i genterapiprogrammer til eksperimenter in vivo på naturlige eller kunstig avledede modeller av relevante arvelige sykdommer hos dyr.
Vellykket korreksjon av genetiske defekter hos slike dyr og fravær av uønskede bivirkninger genterapi er en vesentlig forutsetning for å tillate kliniske studier. Dermed inkluderer standardskjemaet for genkorreksjon av en arvelig defekt en serie påfølgende stadier. Det begynner med opprettelsen av en fullt fungerende (uttrykkbar) genetisk konstruksjon som inneholder sense (proteinkoding) og regulatoriske deler av genet. På neste trinn løses problemet med en vektor som gir effektiv og om mulig målrettet levering av genet til målceller. Deretter utføres transfeksjon (overføring av den resulterende konstruksjonen) til målceller, effektiviteten av transfeksjon, graden av korrigerbarhet av den primære biokjemiske defekten i cellekulturforhold (in vitro) og, viktigst av alt, in vivo i dyrebiologiske modeller er evaluert. Først da kan det kliniske utprøvingsprogrammet begynne.
Det er to typer genterapi: erstatning og korrigerende.
Erstatningsgenterapi innebærer å introdusere et intakt gen i en celle. Den introduserte kopien vil erstatte funksjonen til det defekte genet som er bevart i pasientens genom. Alle pågående kliniske studier bruker i dag innføring av ytterligere mengder DNA i cellen.
Korrigerende terapi innebærer erstatning av et defekt gen med et normalt som et resultat av rekombinasjon. Mens denne metoden er på stadiet av laboratorietesting, siden dens effektivitet fortsatt er svært lav, men nyere studier viser suksess i behandlingen av visse sykdommer.
6. Utarbeid en rapport (abstrakt eller presentasjon) om emnet «Menneskelige arvelige anomalier forårsaket av gen-, kromosomale eller genomiske mutasjoner. Årsaker til økningen i antall arvelige anomalier i den menneskelige befolkningen.
Utseendet til arvelige sykdommer kan være forbundet med tre årsaker. Den første kilden til mutasjoner er et brudd på kromosomer (tap av en av de 46 kromosomene eller tillegg av en ekstra fører til alvorlige endringer i menneskelig utvikling). For det andre er det endringer i strukturen til kromosomene i kjønnscellene til foreldrene. Og til slutt, genmutasjoner.
Av de 23 kromosomparene er ett par seksuelt og 22 er autosomale, som er forskjellige i størrelse og form. Tilsetning av ett av kromosomene (trisomi) eller fravær av det (monosomi) fører til en rekke konstitusjonelle endringer. Analysen av karyotyper, utført umiddelbart etter at de lærte å gjenkjenne "ved synet" hvert menneskelig kromosom, gjorde det mulig å identifisere en rekke arvelige sykdommer assosiert med en endring i balansen til et bestemt kromosom.
I 1866 ble Downs sykdom oppdaget, preget av idioti og et helt kompleks av anomalier. Det er godt diagnostisert fra de første leveårene. Skandinaviske, nordamerikanske og japanske cytogenetikere slo for første gang i 1959 fast at sykdommen er assosiert med trisomi på et veldig lite 21. kromosom. Barn med Downs syndrom er født med nok høy frekvens- en av 750 nyfødte. De er mer vanlige hos relativt eldre mødre (med en gjennomsnittsalder på 35 år). Pasienter har et lite hode, et flatt ansikt med utstående zygomatiske buer, smale palpebrale sprekker, liten magen nese. Utad er de veldig klønete, mental retardasjon er uttalt, de er vanligvis golde.
Trisomi på andre kromosomer er mye mindre vanlig. I alle tilfeller er det et avvik fra normen fysiske tegn og psykisk depresjon. Identifiserte nyfødte som har et ekstra 8. kromosom (anomalier i kroppen og lavt nivå intelligens), 9. (brudd på skjelettet og leddene, hjertefeil, anomalier i nyrene og urinveiene), 13. (Patau syndrom, ledsaget av forstyrrelser i strukturen i hjernen og ansiktet), 18. (Edwards syndrom, preget av underutvikling skjelettsystemet og hjertefeil), kromosom 22 (henger etter i fysisk og mental utvikling).
Tilfeller av delvis trisomi og monosomi er også identifisert. Alle disse er syke, funksjonshemmede mennesker med forskjellige typer brudd på utviklingen av fysiske og mentale tegn.
Tilstedeværelsen av det andre X-kromosomet bestemmer den fulle utviklingen av eggstokkene og kjønnsorganene i henhold til den kvinnelige typen. Dannelsen av primære seksuelle anlag i retning av det mannlige kjønn bestemmes av tilstedeværelsen av Y-kromosomet i kromosomsettet. Brudd på balansen mellom kjønnskromosomer fører til dyptgripende endringer i organismer. Når det bare er ett kjønnskromosom X, unormal utvikling kvinnelig foster. Patologien som følge av et brudd på kromosomsettet ble først beskrevet i 1925 av den russiske legen N. A. Shereshevsky (Shereshevsky-Turner syndrom). Det manifesterer seg i liten statur, langsom seksuell utvikling, infertilitet, tilstedeværelsen av særegne hudfolder på nakken.
En karyotype med to X- og ett Y-kromosom utvikler et mannlig foster med en rekke ulemper. Denne ubalansen av kromosomer ble etablert i 1942 og ble kalt Kleinfelters syndrom. Det kommer til uttrykk i en sterk svekkelse av spermatogenese, nesten fullstendig infertilitet, treghet og mental retardasjon. Med høy vekst har pasienter en kvinnelig type skjelett og kroppsstruktur, deres sekundære seksuelle egenskaper er underutviklet.
En annen klinisk og genetisk struktur hos individer med to Y- og ett X-kromosom. I følge generaliserte data forekommer slike tilfeller med en frekvens på én promille nyfødte gutter. Utad er dette menn med normal fysisk og mental utvikling, vanligvis høye. Personer med ekstra Y-kromosom ble ofte identifisert blant lovbryterne, noe som ga grunn til å spekulere i visse avvik hos noen av dem i sosial atferd.
En masseundersøkelse av nyfødte, barn i skolealder og psykisk syke avslørte kvinner med tre X-kromosomer. De har normal fysisk og mental utvikling, normal fruktbarhet og ytre tegn de er vanskelige å skille. Noen av disse kvinnene beskrev endringer i det reproduktive systemet. Utviklingsavvik er sjeldne. Men det er mer sannsynlig at de lider av schizofreni enn vanlige mennesker.
En økning i antall ekstra X-kromosomer fører til en økning i avvik fra normen. Men selv kvinner med to ekstra kromosomer kan gi normalt avkom. I de fleste tilfeller, med to eller tre ekstra X-kromosomer, er kvinner psykisk utviklingshemmede, de har avvik i kjønnsorganet, skjelettforandringer, tannanomalier og kraniofacial dysmorfi.
I et stort antall tilfeller ble det observert en endring i størrelsen på forskjellige kromosomer på grunn av duplisering av individuelle seksjoner eller tap av dem. Slike avvik fører ofte til arvelig patologi. Anomalier i skjelettet, deformiteter i hjernen og ansiktsdeler av skallen, hjertefeil ble etablert. Delvis duplisering av det 13. kromosomet forårsaker syndromet " katteøye", en kombinasjon av to fødselsskader utvikling - en defekt i iris i øyet og atrazia i anus.
Et annet lignende kalt "cat's cry"-syndrom skyldes tap av en del av det 5. kromosomet. Hos barn med dette syndromet påvirkes nervesystemet, strukturen i strupehodet blir forstyrret, noe som skaper gråt spesifikt for sykdommen. Tapet av en del av det 11. kromosomet fører til manifestasjonen av syndromet med fravær av iris og andre øyeanomalier (grønn stær, grå stær, uklarhet i hornhinnen). Delvis tap av kromosom 18 fører til mental retardasjon, forsinket fysisk utvikling, ansiktsdysmorfier.
Hoveddelen av menneskelige arvelige sykdommer er assosiert med genmutasjoner, der en nitrogenholdig base erstattes av en annen. For eksempel er sigdcelleanemi forårsaket av en endring i bare én nitrogenholdig base blant de 1500 som utgjør hemoglobin. Som et resultat, av 300 aminosyrer av det kodede proteinet, er én annen aminosyre inkludert. Globin mister evnen til å transportere oksygen, og barn dør ved fødselen.
Avslørende genmutasjoner og studiet av arten av deres arv er mest vellykket utført på grunnlag av en analyse av den biokjemiske sammensetningen av genet. Mutasjonen av et gen bedømmes indirekte, av dets proteinprodukt. For strukturelle proteiner bestemmes det kvantitative forholdet og typene av polypeptidunderenheter, elektroforetisk mobilitet. Et eksempel på etablering av en primær biokjemisk defekt i arvelig patologi kan være en gruppe sykdommer med akkumulering av glykosamipoglykaner mucopolysaccharidosis. I 1952 ble to syndromer av disse sykdommene beskrevet - Gurler og Hunter.
Det viste seg at de viktigste kliniske manifestasjonene av syndromene er assosiert med akkumulering av mukopolysakkarider i cellene og den viktigste intercellulære substansen i mange organer, bein og mykt bindevev. Det overskytende innholdet av disse polymerene oppsto på grunn av mangelen på deres spaltning i spesielle celleorganeller - lysosomer. Studier av de biokjemiske egenskapene til glykosamipoglykaner gjorde det mulig å identifisere ni typer mukopolysakkaridoser i menneskelig vev ved ulike former for sykdommer.
Diagnose av genmutasjoner hos mennesker er assosiert med studiet av en spesifikk klinisk og biokjemisk fødselsdefekt. Aktiviteten til et enzym måles. Ved masseundersøkelser, spesielt blant nyfødte, brukes screeningprogrammer (diagnose av arvelige sykdommer). I blodet eller urinen påvises stoffer som normalt ikke finnes i store mengder. Det kan også være en mangel på produktet av en bestemt reaksjon. For eksempel har personer med arvelig McArdle-sykdom en defekt i enzymet fosforylase, som bryter ned glykogen. I denne forbindelse, når muskelbelastning konsentrasjonen av melkesyre, sluttproduktet av nedbrytning av glukose, øker ikke, i motsetning til normen.
Teoretisk sett er en mutasjon mulig i enhver strukturell eller regulatorisk region av genet til hvert enzym. Mer enn 100 genmutasjoner er allerede kjent for visse enzymatiske gener. I tillegg antas noen av enzymdefektene å føre til at individet dør på et tidlig stadium av utviklingen.
En medfødt defekt av cystationinsyntetase, et enzym som er involvert i dannelsen av cystation, kalles homocystinuri. Dette enzymet utfører en viktig funksjon i nervesystemet. Personer med homocystinuri har lange lemmer, en benete figur. De har svekkede bindevevsbånd i skjelettet, løse ledd, dislokasjoner av øyelinsen observeres, noe som fører til dårlig syn, mental retardasjon oppstår.
Det er også funnet mutasjoner i genene for karbohydratmetabolismeenzymer. Kjente glykogensykdommer forårsaket av en defekt i ulike enzymer involvert i nedbrytning av glykogen, dannelse og prosessering av glukose. Det er et overskudd av glykogen i skjelettmuskulaturen, hjertemuskelen og leveren. Glykogenose kan føre til mental retardasjon, leversvikt og muskelsvakhet. Et annet eksempel på en kaer galaktosemi. Det er assosiert med utilstrekkelig aktivitet av galaktose-1-fosfoturidyltransferase. Dette enzymet oversettes i tarmen melkesukker(galaktose) til glukose og i denne formen brukes av kroppen. Hvis denne metabolismen av galaktose, som er en del av morsmelken, forstyrres, samler galaktose og fosfatet seg i babyens kropp. Resultatet er uorden nervesystemet barn, fra fødselen er det alvorlig gulsott, skade på lever og milt, mental retardasjon, til og med død er mulig.
arvelige sykdommer Lipidoser kjennetegnes ved nedsatt metabolisme av fett og fettlignende stoffer (lipider). De er ledsaget av alvorlige psykiske lidelser, forstyrrelser i de vitale funksjonene til nervesystemet.
Sammen med sykdommer forårsaket av mutasjoner av individuelle gener, er det sykdommer forbundet med brudd på genkomplekset. I disse tilfellene bestemmes graden av manifestasjon av sykdommen av en annen kombinasjon av gener. Slike sykdommer er utbredt, de er klassifisert som arvelig disponert. Nai større verdi blant dem har aterosklerose, hypertensjon, diabetes mellitus, noen psykiske lidelser. Deres manifestasjon avhenger i stor grad av påvirkningen eksternt miljø. Overernæring, langvarig overbelastning av nervesystemet, mentale traumer bidrar til utviklingen av aterosklerose. Diabetes forbundet med insulinmangel. Genterapi er basert på daglig introduksjon av et mangelfullt hormon i menneskekroppen.
7. Vurder bevissthetsnivået til befolkningen i ditt område om rollen til medisinsk genetisk rådgivning i å forme nasjonens fremtidige helse. Diskuter resultatene med klassekamerater, trekk konklusjoner og presenter dem for publikum.
Medisinsk genetisk rådgivning - en spesialisert type medisinsk behandling - er den vanligste typen forebygging av arvelige sykdommer. Dens essens ligger i å bestemme prognosen for fødselen av et barn med en arvelig patologi, forklare sannsynligheten for denne hendelsen til rådgiverne og hjelpe familien med å bestemme seg for videre fødsel.
Tilbake på slutten av 1920-tallet organiserte S.N.Davidenkov i Russland, for første gang i verden, en medisinsk genetisk konsultasjon ved Institute of Neuro-Psychiatric Prevention. Han formulerte tydelig oppgavene og metodene for medisinsk genetisk rådgivning. Imidlertid ble utviklingen av dette området for forebygging og menneskelig genetikk som helhet redusert på 30-tallet i nesten alle utviklede land. Dette skyldtes det faktum at man i Nazi-Tyskland brukte genetiske begreper for å rettferdiggjøre folkemord og innførte tvangssterilisering som en metode for å «helbre rasen». Medisinsk genetisk institutt ble stengt i Moskva. I USA begynte medisinsk genetiske konsultasjoner (kontorer) å bli organisert på 1940-tallet, men den virkelig intensive utviklingen av slik bistand i forskjellige land (inkludert Russland og Tyskland) begynte på 1960- og 1970-tallet. På dette tidspunktet var det allerede gjort store fremskritt i studiet av kromosomal patologi og arvelige metabolske sykdommer. Begrepet "medisinsk genetisk rådgivning" definerer to begreper:
1) konsultasjon av en genetiker som en medisinsk mening;
2) en strukturell underavdeling i ethvert ledd av helsehjelp (på et sykehus, ved en forening, en poliklinikk, etc.).
Indikasjoner for medisinsk genetisk rådgivning er:
1) fødselen av et barn med en medfødt misdannelse;
2) etablert eller mistenkt arvelig sykdom i familien i vid forstand av ordet;
3) forsinket fysisk utvikling eller mental retardasjon hos et barn;
4) gjentatte spontane aborter, spontanaborter, dødfødsler;
5) nært beslektede ekteskap;
6) eksponering for mistenkt teratogenisitet eller kjente teratogener i løpet av de første 3 månedene. svangerskap;
7) ugunstig svangerskapsforløp. I prinsippet bør ethvert ektepar gjennomgå medisinsk genetisk veiledning før de planlegger en fødsel (fremover) og absolutt etter fødselen av et sykt barn (retrospektivt).
For tiden får denne typen rådgivning fart, ettersom det er flere og flere mutagene faktorer som forårsaker ulike sykdommer.
Problemet med menneskers helse og genetikk er nært beslektet. Mange sykdommer er av genetisk karakter, mens bidraget fra arvelig informasjon til utviklingen av sykdommen kan være forskjellig. Nylig har det blitt avslørt at de fleste i løpet av livet utvikler visse arvelige sykdommer assosiert med brudd på strukturen til arvelig materiale.
Betydningen av genotypen for forekomsten av sykdommen:
1. Sykdommen kan nødvendigvis oppstå med en viss genotype: Downs syndrom, Huntingtons chorea, sigdcelleanemi, type 1 diabetes mellitus.
2. For forekomsten av en sykdom kreves ikke bare en viss genotype, men også en obligatorisk kombinasjon eksterne faktorer, slike sykdommer inkluderer mange typer kreft, type 2 diabetes, arteriell hypertensjon.
3. Sykdommen er forårsaket av eksterne faktorer (for eksempel infeksjon), men sannsynligheten for sykdommen og alvorlighetsgraden av sykdommen er genetisk betinget – et eksempel kan være personer som er disponert for forkjølelse eller hepatitt, men samtidig er det mennesker som er resistente mot disse sykdommene.
Arvelige sykdommer er forårsaket av patologiske mutasjoner på gennivå og overføres fra foreldre til avkom, det vil si at de utvikler seg med en viss genotype. Omtrent 4 % av barna i verden er født med arvelige sykdommer. I henhold til typen av mutasjoner skilles kromosomer e og genetisksykdom.
Genetisk sykdommer oppstår når det er en patogen allel i genotypen, en slik allel fører til syntesen av et uregelmessig formet protein, det vil si en endring i strukturen og mengden av proteinet, noe som fører til metabolske forstyrrelser. For eksempel en allel sigdcelleanemi inneholder feil informasjon om primærsekvensen til hemoglobin, som danner sigdformede erytrocytter (fig. 1), som fører til anemi og vaskulær trombose.
Ris. 1. Humane erytrocytter: normal og sigd ()
Avhengig av plasseringen av mutantgenet, autosomal sykdom og kjønnsbundet arv. Hvis mutantallelen er i kjønnsceller, så snakker de om X- ellerY-koblede sykdommer, og hvis mutantallelen er i somatiske celler, så snakker de om autosomale sykdommer.
Genet er representert i kroppen av to alleler (fig. 2), noen sykdommer krever tilstedeværelse av minst en mutant allel - f.eks. sykdom kalt autosomal dominant. Disse inkluderer:
Chorea of Huntington- skade på nervegangliene, der pasienter gjør ufrivillige bevegelser og lider av mental retardasjon. Sykdommen utvikler seg etter 30 år og fører til for tidlig død.
muskeldystrofi- brudd på formasjonen muskelfiber, pasienter er veldig svake, har gang- og holdningsforstyrrelser, over tid utvikles dystrofi av hjertemuskelen, som regel, muskeldystrofi manifestert fra tidlig barndom.
Akondroplasi- dvergisme, som fører til et brudd på den ytre strukturen til en person mens du opprettholder mentale evner.
For andre sykdommer er det nødvendig at begge alleler muteres - dette er autosomale recessive sykdommer, Disse inkluderer:
sigdcelleanemi.
Hydrocephalus- ansamling av væske kranium fører til motor og psykiske lidelser.
Fenylketonuri- en sykdom som fører til depigmentering av hud, hår, psykiske lidelser, tap av muskeltonus.
Sykdommer som er arvelig knyttet til X-kromosomet:
Hemofili- ukoagulerbarhet av blod, indre blødninger fører til døden.
Siden kvinner har to X-kromosomer, i tilfelle av en heterozygot, lider ikke en kvinne av hemofili, siden den normale allelen produserer nok produkt, men de kan overføre dette genet til sine etterkommere. Og siden menn kun har ett X-kromosom og bare ett allel, er menn som har fått hemofiliallelen, bundet til å bli syke, akkurat som homozygote kvinner (fig. 3).
Ris. 3. Arv av X-koblede sykdommer ()
Arvet på samme måte fargeblindhet- fargeblindhet, homozygote kvinner og alle menn mister evnen til å skille mellom rødt og grønne farger. Heterozygote hunner kan skille farger, men kan overføre genet for fargeblindhet.
Y-koblede sykdommer sjeldne, siden Y-kromosomet bare inneholder noen få gener, inkluderer slike sykdommer: ørehår og iktyose- skjellende hudlesjoner. Disse sykdommene observeres bare hos menn.
Vi så på de vanligste gensykdommene, i de neste leksjonene skal vi se på kromosomsykdommer og generelle prinsipper bekjempe genetiske sykdommer.
Bibliografi
- Belyaev D.K. Generell biologi. Et grunnleggende nivå av. - 11. utgave, stereotypisk. - M.: Utdanning, 2012.
- Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Generell biologi, klassetrinn 10-11. - M .: Bustard, 2005.
- Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologi 10-11 klasse. Generell biologi. Et grunnleggende nivå av. - 6. utgave, legg til. - Bustard, 2010.
- Dommedika.com ().
- medisinsk.sosial().
- Humbio.ru ().
Hjemmelekser
- Hvilken betydning har genotypen for forekomsten av sykdommen?
- Hva er årsaken til genetiske sykdommer?
- Hva er forskjellen mellom autosomal dominante og autosomale recessive sykdommer?
"GENETIKK OG MENNESKES HELSE"
Motto:
"I hvert menneske dukker naturen opp enten som et gress eller som et ugress" ...
(F. Bacon.)
Leksjonens mål:
Pedagogisk - systematisering av kunnskapen som er tilgjengelig for elevene, for å vise betydningen av genetikk for mennesker.
Utvikling - en generalisering av ulike tilnærminger til studiet av levende materie, dannelse av ideer om en sunn livsstil.
Pedagogisk - utdanning av ideer om barmhjertighet, estetisk og moralsk utdanning, dannelse av kognitiv interesse.
Leksjonstype:
Generalisering.
Type leksjon:
Bedriftsspill "Dørers åpne dag i ekteskaps- og familierådgivning".
Metoder:
Forklarende - stimulerende, audiovisuelt.
Utstyr:
Biologiplakater, diagrammer, tegninger, sitater, portretter, bokutstilling, båndopptaker, spiller.
Tverrfaglige forbindelser:
Historie, litteratur, kjemi, KMR.
Timeplan:
Organisatorisk øyeblikk.
Hoveddel.
Innledning ved lærer.
Sette mål og mål for leksjonen.
Studentmelding:
1. Genealogisk metode for å studere menneskelig genetikk.
2. Tvillingmetode.
Z. Barn av "Mowgli".
4. Modifikasjonsvariabilitet.
5 . Liming til gulvet.
6. Kromosomale mutasjoner.
7. Effekten av dårlige vaner på menneskers helse.
8. Løsning av det genetiske problemet for blod.
Oppsummering.
I løpet av timene.
Org. Øyeblikk.
Hoveddel.
Ledende:
Alle foreldre vil at barna deres skal arve dem. beste kvaliteter. Bestemor eller bestefar, etter å ha oppdaget i barnebarnet noen trekk ved hans karakter og trekk av ytre likhet, utbryter ikke uten glede "Han gikk til meg."
For tiden har mange arvelighetshemmeligheter blitt avslørt, og mange krever tillatelse. Men hva er arv? I lang tid har folk visst at "like gir opphav til like", og essensen av lovene som bestemmer funksjonene og likhetene og forskjellene mellom beslektede individer ble tydelig først på 1900-tallet. På 1700-1900-tallet. Det er gjort mange forsøk på å forklare hvordan egenskaper overføres fra generasjon til generasjon. Og i 1865 utledet den tsjekkiske vitenskapsmannmunken fra augustinerklosteret i Brun, Gregor Mendel, mens han krysset forskjellige erter, de grunnleggende lovene og reglene som dannet grunnlaget for genetikk, vitenskapen om arv og variasjon. Så arvelighet er organismenes evne til å overføre kjennetegn etterkommere. Siden begynnelsen av vårt århundre har det vært en uflaggelig interesse for arv av spesifikke egenskaper hos mennesker. Kjennskap til noe informasjon fra menneskelig genetikk klargjør forholdet mellom biologisk og sosialt i menneskets natur, belyser de viktigste arvelige sykdommene, på veien til forebygging og behandling av dem. Forundersøkelsen gjorde det mulig å identifisere problemstillinger som er av interesse for ungdom. Så spørsmålene er:
Hvorfor arver barn noen egenskaper fra sin far og andre fra sin mor?
Hvorfor barn får nye tegn som ikke er karakteristiske for foreldre, er knyttet til begrepene: dominerende og recessive tegn.
Spesialist 1.
Mennesket er det viktigste objektet for genetisk forskning. Studiet av menneskelig genetikk utføres for å utvikle måter å bevare, forbedre og forlenge en persons liv, for å identifisere hans evner.
Når man studerer menneskelig genetikk, brukes genealogiske, tvilling-, cytogenetiske metoder.
Essensen av den genealogiske metoden ligger i analyse av stamtavler. Ved hjelp av denne metoden var det mulig å identifisere dominante og recessive egenskaper hos mennesker og arvelig natur til mange sykdommer. Den genealogiske metoden gjorde det mulig å fastslå at den sorte hårfargen, øyet dominerer den lyse hårfargen og blå fargeøye.
Dessuten er den recessive egenskapen homozygot, og den dominerende egenskapen er både homozygot og heterozygot. Derfor, i en familie med mørkhårede, mørkøyde mennesker kan det være lyshårede, lysøyde barn; og i en familie med lyshårede, blåøyde kan det ikke være mørkhårede, brunøyde.
karakteristisk trekk nedarving av recessive egenskaper er et "hopp" gjennom generasjoner. Så foreldre som ikke har noen spesiell egenskap har barn med denne egenskapen.
Derfor blir 20-30% av barn fra relaterte ekteskap født syke, siden skadelige mutasjoner som bestemmer morfologiske og fysiologiske mangler manifesteres av en homozygot recessiv egenskap. Hvis en dominerende egenskap er arvet, så forekommer den i hver generasjon. Det er derfor arapen til Peter 1 Hannibal slo opp med sin første kone, som fødte hvit baby. Derfor ser barn i blandede ekteskap alltid ut som en av foreldrene til bæreren av dominerende egenskaper.
Ledende.
Fra alt det ovennevnte kan vi konkludere: det er to typer egenskaper - dominerende og recessive, avhengig av genotypen til foreldrene, kan barn være ytre lik enten en eller begge. Ovennevnte genealogiske metode er mest effektiv i land med en stabil befolkning, som Sverige, Danmark, Sveits, hvor nøye registrering av ekteskap og fødsler holdes fra generasjon til generasjon.
Ledende.
Det ble også etablert ved den genealogiske metoden at ikke bare eksterne data er arvet, men også evner, nemlig matematiske (et eksempel er familien til den russiske matematikeren Sofya Kovalevskaya) og musikalsk.
Musikalsk pause - et utdrag fra Mozarts verk.
spesialist 3.
Et klassisk eksempel på arven til musikalske evner er familien til Wolfgang Amadeus Mozart, hvis talent, manifestert allerede i en tidlig alder, er dokumentert av et slags dokument - "Afisha": "I dag, 30. august kl. 18.00, den siste konsert vil finne sted, arrangert på forespørsel fra kjente amatører og musikere. En tolv år gammel jente og en syv år gammel gutt skal spille de vanskeligste verkene til store komponister på cembalo og uthus.
Lille Mozart var et sant mirakel på 1700-tallet. Han begynte å studere musikk fra han var tre år gammel, som seksåring komponerte han allerede hele sonater, som ikke var dårligere enn de vellykkede verkene til daværende musikere. Allerede i en alder av 14 var han forfatter av 18 symfonier og 22 sonater for piano og fiolin.
Mozarts far var musiker. Av de 7 barna manifesterte disse evnene seg i Maria Anna, den eldste søsteren til Mozart, og i Wolfgang.
Et mer moderne eksempel er Michael Jackson-familien.
Faren er musiker, alle barn har musikalske evner, men Michael og Janet fikk berømmelse.
Musikalsk pause - sang av Michael Jackson.
Ledende.
På spesifikke eksempler ble essensen av den genealogiske metoden vist. Og hva gir oss tvillingmetoden? Jeg har noen spørsmål som interesserte studenter: hva bestemmer fødselen til tvillinger, hvorfor er noen tvillinger forskjellige og andre like, hvem er siamesiske tvillinger?
Spesialist 4.
Ved hjelp av tvillingmetoden avklares genotypens og miljøets rolle i dannelsen av den menneskelige fenotypen.
Identiske tvillinger oppstår fra en befruktet celle, der blastomerer, under påvirkning av noen faktorer, separeres i de første stadiene av intrauterin utvikling. I dette tilfellet utvikles et embryo fra hver blastomer, og alle tvillinger er av samme kjønn, genetisk like. På eneggede tvillinger er det mulig å spore disposisjonen til ulike sykdommer fordi de lider av de samme sykdommene. Slike tvillinger skiller seg bare på grunn av miljøet, hvis de er oppdratt under forskjellige forhold.
Så for eksempel vokste eneggede tvillinger G og P opp hver for seg på forskjellige barnehjem, og to brødre L og M vokste opp sammen i samme familie. Studiene av disse tvillingene viste at en person er et sosialt vesen og hans utvikling som person avhenger ikke bare av arv, men også av den sosiale faktoren.
Tvillinger utvikler seg fra forskjellige befruktede egg som modnes samtidig, så dette er forskjellige barn, de kan være av forskjellige kjønn.
Hyppigheten av tvillingfødsler er i gjennomsnitt 1 tilfelle av 88. Sjeldnere blir det født 3, 4, 5 og til og med 6 barn samtidig. Så i Liverpool i 1983 ble det født 6 jenter.
Årsakene til tvillingers fødsel er:
arvelighet,
miljøtiltak,
bruk av fertilitetsmedisiner
langvarig seksuell avholdenhet.
Så når de brukte en stor dose av hormonet, i behandling av infertilitet, opplevde kvinner flere graviditeter, opptil 10 embryoer, som endte i spontanaborter.
Spesialist 5.
Det viser seg at noen ganger eneggede eller identiske tvillinger ikke skilles helt, men blir født, forblir forbundet med hverandre - disse er de såkalte siamesiske tvillingene. Navnet ble mottatt fra det første paret som tiltrakk seg oppmerksomheten til forskere - disse er Chang og Eng, smeltet sammen i brystområdet, som bodde i den siamesiske provinsen Kina i 1811 til 1874.
Det er ulike grader av forbindelse, fra nesten fullstendig separasjon til fullstendig fusjon, når bare hodene eller bena er atskilt.
Siamesiske tvillinger Masha og Dasha Krivoshlyapovs bodde i utkanten av Moskva, på et sykehjem, og i den østerrikske byen Wolsberg i 1963 ble det født en gutt med en kropp og to hoder.
Ledende.
Dermed suppleret tvillingmetoden materialet om den genetiske heterogeniteten til mennesker, så vel som på miljøets innflytelse på deres utvikling. Det viser seg at for normal utvikling av et allerede født barn, er det nødvendig å tilfredsstille hans behov for hengivenhet og visse stimuli. Hvis det ikke er emosjonelle, sensoriske og sosiale faktorer utvikling, så er det psykofysiologiske avvik. Et eksempel er "Mowgli", oppkalt etter helten i Kiplings poetiske eventyr.
Spesialist 6.
I Moskva ble et barn funnet i et hundehus. Denne gutten er seks år gammel. Faren var en fylliker - han forlot gutten før fødselen. Moren var en alvorlig syk person. Graviditet og fødsel gikk veldig hardt, men barnet så ut til å være født friskt. morsmelk han ble ikke ammet fordi moren hadde alvorlig tuberkulose, fra han var 4 måneder ble han matet av en hund. Gutten foretrakk alltid å være sammen med en hund. I en alder av 10 måneder ble han sendt til et barnehjem, men der førte han fortsatt en hundelivsstil.
Intellektuelt så det ut til at Moskva Mowgli utviklet seg ganske bra, men talen hans halte kraftig etter, han ønsket ikke å kommunisere med folk (han visste ikke hvordan han skulle gjøre dette). Han oppførte seg med folk som om det var hunder rundt ham, og han var selv en av dem. For det første blant de negative påvirkningene som påvirket dannelsen av psyken til denne gutten, er det nødvendig å sette psykiske og fysiske lidelser hos foreldrene. Til syvende og sist arvelig faktor var årsaken til at gutten ble oppdratt av en hund, tok til seg hundevaner og som et resultat ikke tilegnet seg den nødvendige menneskelige erfaringen.
Ledende.
Historien om Mowgli, Victor og mange andre såkalte «ville» barn viser at alt menneskelig bare kan tilegnes i det menneskelige samfunn. «Mowglis» kan ikke bli menneskelig ved å vende tilbake til samfunnet etter fem år. Både i Kiplings eventyr og i romanene om Tarzan er det altså mange biologiske feil.
Og la oss nå vurdere spørsmål knyttet til konseptet - variabilitet - dette er en organismes evne til å tilegne seg nye egenskaper ved en egenskap. Hva er "Leppespalten", "Ulvemunnen", hva som forårsaker disse avvikene og om de er arvet.
Spesialist 7. Den forrige spesialisten sier at eneggede tvillinger utvikler seg i ulike forhold, kan ha forskjellige fenomener. Det vil si at dette er den første typen variasjon - modifikasjoner. For at en egenskap skal utvikle seg, er ganske visse miljøforhold nødvendig. Så omtrent ett barn av 100 blir født med en betydelig defekt, hvorav mange skyldes eksterne faktorer. Arten av den resulterende defekten avhenger av på hvilket utviklingsstadium embryoet ble utsatt for skadelig faktor. Prosessen med intrauterin utvikling av det menneskelige embryoet går gjennom en rekke stadier. Et fem uker gammelt foster, som bare er omtrent 0,8 cm langt, har allerede rudimentene til lemmer, som gradvis tar form av armer og ben, og øyekopper dannes i bakhjernen. På den syvende - åttende uken tar ansiktet til embryoet en menneskelig form, ledd vises i lemmene, fingrene vises på hendene. Etter den 8. uken er 95% av de kjente strukturene, organer, allerede dannet. Det viser seg at allerede på disse utviklingsstadiene er embryoet utsatt for påvirkning fra miljøet.
For eksempel: leppespaltedefekt ( overleppe flatet ut), er årsaken til dette at embryoet opplever oksygenmangel i perioden når overleppen dannes. På et visst stadium av embryonal utvikling består overleppen av 2 deler, som deretter vokser sammen. Med mangel på oksygen bremser embryoets metabolisme, og leppen forblir ikke sammensmeltet. Hvis en gravid kvinne i løpet av dannelsen av et organ i et embryo blir syk med meslinger røde hunder, er barnet døv og stumt.
"Ulvemunn" - det vil si fraværet av den øvre ganen, utvikler seg når den utsettes for røntgenstråler (fluorografi, røntgenstråler) på en gravid kvinne. Visse påvirkninger har hyppige aborter og bruk av rusmidler, alkohol, nikotin i de første månedene av svangerskapet.
Barn født med en slik ansiktsfeil vil være friske etter behandling. I byen vår ble det i 1979 etablert et medisinsk og konsultativt senter, hvor barn med ansiktsfeil behandles kirurgisk. Men viktigst av alt, modifikasjonsvariabilitet påvirker ikke genotypen, og er derfor ikke arvet.
Ledende.
I tillegg til modifikasjoner, er somatiske mutasjoner ikke arvet - en endring i gener i cellene i kroppen. Hos mennesker er det en tråd med grått hår fra fødselen, annen fargeøye, mørke flekker.
I fortsettelsen av samtalen vil vi svare på spørsmål om arvelige sykdommer knyttet til fagfeltet. Cytologiske studier har vist at kjønnskromosomene, som skiller mannlige og kvinnelige organismer, er forskjellige. Hos kvinner er dette to X-kromosomer, og hos menn X og Y. Y-kromosomer bestemmer kun ektemann, kjønn og er ikke lenger ansvarlige for noen tegn. Derfor oppstår sykdommer som er sjeldne hos kvinner, da de bestemmes av X-kromosomet. Disse inkluderer fargeblindhet og hemofili.
Spesialist 8. Fargeblindhet er en form for fargeblindhet, en kjønnsrelatert sykdom, og er arvet som en recessiv egenskap, en person skiller ikke mellom røde og grønne farger. Denne defekten kan ikke kureres, briller vil ikke hjelpe her. Fargeblindhet er 15 ganger mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Av 100 menn er 8 fargeblinde, og blant kvinner 1 av 200.
Fargeblindhet etableres ved hjelp av fargetegninger eller tråder.
Hemofili er en medfødt sykdom med blodets koagulerbarhet, som vanligvis viser seg hos menn og fører til død i tidlig alder. Det viste seg at genene for hemofili og fargeblindhet er lokalisert på X-kromosomene.
Siden kvinner har 2 X-kromosomer, hvis bare ett kromosom har et recessivt gen for disse sykdommene, er de ikke det.
Men denne kvinnen vil være bærer av disse avvikene og vil gi dem videre til en del av avkommet. Det klassiske eksemplet er den engelske dronningen. Victoria er bærer av hemofili. I de tre generasjonene av europeiske kongefamilier knyttet til Victoria, døde noen av mennene av denne sykdommen. Den siste russiske Tsarevich Alexei, oldebarnet til Victoria, led av denne sykdommen.
Ledende.
Oppdagelsen av mange mysterier og hemmeligheter i dyrelivet er av stor betydning for mennesket. Noen metabolske sykdommer overført ved arv ble oppdaget ved biokjemisk metode. Disse inkluderer:
Diabetes mellitus er en endring i konsentrasjonen av glukose i blodet på grunn av mangel på et proteinhormon - insulin.
Fenylketonuri - en endring i ketoner i urinen, assosiert med et brudd på metabolismen av aminosyren fenylalanin, som akkumuleres i blod og vev, fører til mental retardasjon. Hvis en person har en positiv reaksjon, bør han holdes på en diett, noe som vil minimere effekten av sykdommen på intelligens.
Vær derfor oppmerksom på anbefalingene når du bruker mat. For eksempel: drinker.
Dermed blir genetikk stadig viktigere for medisin, og lar deg diagnostisere og behandle arvelige sykdommer.
Spesialist 9.
En rekke sykdommer er basert på et brudd på karyotypen, dvs. menneskelig kromosomsett. Rundt 100 kromosomsykdommer som er forenlige med liv, er oppdaget. Leger har lenge observert Klinefelters syndrom - uforholdsmessig vekst av lemmer, infertilitet, mental retardasjon hos noen menn. Takket være den cytogenetiske metoden ble årsaken etablert - tilstedeværelsen av tre XXY kjønnskromosomer i cellene.
Godt studert Downs syndrom - medfødt idioti. Dette Downs syndrom, beskrevet i 1846 av franskmannen Edouard Slene og skilt ut i en uavhengig form i 1866. Engelskmannen John Lanston Down. Personer med denne sykdommen er preget av liten statur, rundt ansikt, trange palpebrale sprekker, mongoloid snitt i øynene, halvåpen munn, lav forventet levealder. I den siste tiden døde minst 25 % av alle pasienter med dette syndromet før de fylte seks måneder, og bare noen få levde til fylte fem år, i dag, som et resultat av den raske utviklingen av medisinen, lever de fleste til være 15 år eller mer. Det er mange tilfeller når pasienter levde 50 - 60 år. Denne sykdommen er forårsaket av ett ekstra kromosom i det menneskelige kromosomsettet, dvs. i stedet for 46 er det 47. Årsakene til kromosomale mutasjoner er brudd på meiose, dvs. En celle vil ha to kromosomer, og den andre vil ikke ha noen. Som et resultat av befruktning vises 3 kromosomer i den ene zygoten, og 1 i den andre. Mangel på kromosomer fører til døden (abort, dødfødt barn), og et overskudd fører til alvorlige avvik. Disse kromosomforandringene er et resultat av foreldres alkoholisme, inntak av mye stoffer under graviditeten og mors høye alder (over 35).
Ledende.
Jeg håper at alle de tilstedeværende tok hensyn til at i utgangspunktet alle avvik i menneskekroppen er forbundet med bruk av rusmidler. Men vi ønsker alle å være sunne for å reprodusere normale avkom. I følge akademiker Pavlov: "Helse er en uvurderlig gave fra naturen, den er gitt for alltid og må beskyttes." Tallrike statistikker om studiet av helsefaktorer viser at bare 18 - 25% tilhører arv, 10 -20% til miljøforhold, 10 - 15% til helsevesen og ta hensyn til livsstil så mye som 50 - 52%.
Så din helse og helsen til dine fremtidige barn avhenger av deg og din livsstil.
Et glass champagne. S. Vikulov.
Jordaktig hudfarge. Han er ikke gammel...
Huset er kaldt, skittent ... Og stillhet.
Barn i psykisk utviklingshemmede skole
Og i en psykiatrisk kone...
Han er svak og treg, som fra en bast
Laget ... Og han, med alt det,
Først var han også en mann
Så ble han skyggen av en mann.
Hvordan startet det hele? -
Og det begynte med champagne, med et glass,
Når skjebnen kjærtegnet med et smil,
Og så hoppet tilfeldig.
Nå den samme dunkle sirkelen
Der alle venner "respekterer" hverandre
Og hver gang drukket din fritid
Upassende eskortert inn i det ukjente.
Ledende.
Tilbake i sin tid beviste Erasmus Darwin, bestefaren til den berømte Charles Darwin, på grunnlag av sine egne observasjoner, at mennesker som misbruker alkohol og nikotin overfører sykdommer som tuberkulose, epilepsi og demens til sine avkom. Dessuten kan disse alvorlige arvelige plagene forsvinne først etter 2-3 generasjoner som leder en nøktern livsstil. Og ifølge de siste dataene er regionen vår på førsteplass når det gjelder tuberkulose, i spredningen av hvilke alkoholholdige drikker spiller en viktig rolle.
Og nå lider 40% av alle barn av et slags mindreverdighetskompleks, som er en konsekvens av foreldrenes fulle livsstil. De. mennesket selv ødelegger genpoolen med egne hender. Derfor, for å skape en familie, må du modnes for dette moralsk, fysisk, økonomisk, "Ta vare på ære fra en tidlig alder" - slik sies det. I dag legger vi til «og helse også». Lytt til Bershadskys dikt "Sigarett".
Hennes navn er sigarett
Hun er vakker og sterk
Hun kjenner hele verden
Mange mennesker trenger det.
Hjerne og hjerte ruser hun
Til unge og gamle
Uavhengig av kunnskap
La oss bare si til de svake
Husk at mennesket ikke er svakt,
Født fri, er han ikke en slave
Hvordan legger du deg i kveld
Du må si til deg selv:
"Jeg valgte min egen vei til lyset,
Og forakter sigaretten
Jeg vil ikke røyke lenger
Jeg er menneskelig. Jeg må være sterk!"
Er det mulig å unngå alle de ulykkene vi snakket om? Ja, du kan, om ikke alle, så de fleste.
Først, analyser livsstilen din, erklær en kamp for alle dårlige vaner og laster.
For det andre, besøk den medisinsk genetiske konsultasjonen "Ekteskap og familie" ved Talap Medical Center.
Etter å ha fullført samtalen vår tilbyr vi overskriften "Vet du ...".
Visste DU at... En gruppe japanske forskere korrelerte karaktertrekk med blodtype.
gruppe - mennesker er preget av ønsket om ledelse; emosjonelle ulemper - sjalusi, masete, ambisjoner.
gruppe - tålmodighet, velvilje, kjærlighet til orden, fred.
Svakheter - stahet og manglende evne til å slappe av. Denne gruppen er den vanligste.
gruppe - individualister med en utviklet fantasi, men med utviklet til selvstendighet.
gruppe - balanse og ro, takt og rettferdighet. Men de er for harde og nøler med å ta viktige avgjørelser.
Og visste du at...
En av de kjente vestlige psykiaterne, Alias, hevder at det er en sammenheng mellom menneskelig intelligens og kroppshår; mannlig hårhet er et tegn på høy intelligens. Mer enn halvparten av medlemmene i menza-samfunnet, som samler mennesker med høyest IQ, er også dekket av tett vegetasjon. Ta for eksempel en sjakkspiller - Garry Kasparov eller en komiker - en intellektuell Robin Williams.
Løsning av det genetiske problemet for blod.
På fødesykehuset ble det på en kveld født 4 barn med blodtyper 0, A, B, AB. Foreldres blodgruppe:
a) 0 og 0; b) AB og 0; c) A og B; d) B og B
Hvordan kan du identifisere foreldrene til hvert barn.
Siste del. Kunngjøring av resultater av leksjonen, konklusjoner.
lysbilde 2
Genetikkens lover: foreldre og barn er én person
Skuespiller Blythe Danner og hennes datter Gwyneth Paltrow Sanger John Lennon og sønnen Sean Lennon
lysbilde 3
Hva om du ser bredere ut?
lysbilde 4
Spørsmål: Hvor stor er rollen til menneskelig genetikk i livet til hver enkelt av oss?
Svar: Det er uendelig. Vi kan endre mye i oss selv – men genene våre er ikke underlagt oss
lysbilde 5
Menneskelig genetikk og genomikk vil ta en stadig viktigere plass i studiet av menneskelig biologi - for å løse problemene med fremveksten og utviklingen av arten Homo sapiens, ved å studere dannelsen av fenotypen til et individ i alle stadier av ontogenese - fra unnfangelsen til døden.
lysbilde 6
Hva er medisinsk genetikk?
Normal anatomi Patologisk anatomi Normal fysiologi Patologisk fysiologi GENETikk MEDISINSK GENETIKK
Lysbilde 7
Medisinsk genetikk Rollekunnskapssystem genetiske faktorer i human patologi og et system av metoder for diagnostisering, behandling og forebygging av arvelig patologi i vid forstand. (Ginter E.K., 2003) Medisinsk genetikk studerer arvelighetens rolle i menneskelig patologi, overføringsmønstrene fra generasjon til generasjon av arvelige sykdommer, utvikler metoder for å diagnostisere, forebygge og behandle arvelige patologier, inkludert sykdommer med arvelig disposisjon. (Bochkov N.P., 2004)
Lysbilde 8
Klinisk genetikk En anvendt gren av medisinsk genetikk som studerer arvelige sykdommer og metoder for deres forebygging, diagnostisering og behandling. (Bochkov N.P., 2004)
Lysbilde 9
AKSIOMER FOR MEDISINSK GENETIKK PÅ BEGYNNELSEN AV DET XXI ÅRNE Arvelige sykdommer er en del av den generelle arvelige variasjonen til en person. Det er ingen skarp grense mellom arvelig patologi og varianter av normal fenotypevariabilitet. En person har ikke egenskaper som KUN avhenger av gener eller KUN av miljøet. Fenotypen er alltid et resultat av samspillet mellom den genetiske konstitusjonen til organismen og miljøfaktorer Hver enkelt person og menneskeheten som helhet bærer en genetisk belastning, hvis verdi er i konstant endring som et resultat av mutasjonsprosessen og naturlig utvalg .
Lysbilde 10
For tiden skjer brå endring den genetiske strukturen til populasjoner og miljøforhold, som påvirker strukturen til den genetiske belastningen og dens verdi. Medisinens fremgang fører til en økning i forventet levealder og en forbedring av den reproduktive helsen til befolkningen, noe som også fører til en endring i fordelingsmønsteret for den genetiske belastningen i befolkningen over en rekke generasjoner.
lysbilde 11
En liten bit av historien ... Arvelige sykdommer har alltid vært det. Og folk har alltid vært interessert i VELAZQEZ Portrett av Francisco Lezcano Portrett av Sebastian de Morra Den første informasjonen om overføring av arvelig patologi hos mennesker finnes i Talmud (4. århundre f.Kr.), som indikerer faren for omskjæring av forhuden hos nyfødte gutter hvis eldre brødre eller onkler på morssiden blør
lysbilde 12
Francis Galton W.M. Florinsky I boken "Improvement and Degeneration of the Human Race" utgitt i 1866, for første gang i russisk litteratur, uttrykte han noen tanker som senere dannet grunnlaget for medisinsk genetikk, så vel som ideer om eugenikk - vitenskapen om menneskelig arv. helse og måter å forbedre dens arvelige egenskaper. Han var den første som studerte eneggede tvillinger og fant ut at noen menneskelige tegn klart arvet. Han utviklet doktrinen om arvelig betinging av individuelle psykologiske forskjeller mellom mennesker. Forfatter av begrepet "eugenikk"
lysbilde 13
S.N. Davidenkov "Oppgaven med forebygging innen arvelige sykdommer i nervesystemet kan teoretisk sett oppfattes som: 1) kampen mot forekomsten av smertefulle mutasjoner; 2) gi de riktige medisinske og eugeniske rådene i familier der alvorlige arvelige former er Mendel "1880-1961 Organiserte de første medisinske og genetiske konsultasjonene i Russland - i Moskva (1925) og Leningrad (1932), skrev de første bøkene som beskriver arvelige sykdommer av nervesystemene ("Evolusjonære genetiske problemer i nevropatologi", 1947; "Arvelige sykdommer i nervesystemet", 1925; "Problemet med polymorfisme av arvelige sykdommer i nervesystemet", 1934)
Lysbilde 14
Er "medfødte" og "arvelige" sykdommer det samme?
lysbilde 15
Som definert av WHO i ICD-10
"Dette er forskjellige konsepter" Begrepet "medfødt sykdom" forteller oss at patologien var til stede i en person fra det øyeblikket han ble født. Og det kan være et resultat av både "sammenbrudd" av genene hans, og resultatet av eksponering for det utviklende fosteret uheldige faktorer under graviditet eller traumer under fødsel. Begrepet "arvelig sykdom" innebærer at årsaken til lidelsen ligger i den strukturelle endringen i den arvelige informasjonen til menneskelige celler. Og om sykdommen er arvelig eller ikke avhenger av den spesifikke sykdommen.
lysbilde 16
Medfødte misdannelser
Lysbilde 17
Thalidomid
Lysbilde 18
2-3 % av alle svangerskap ender i fødsel av et barn med alvorlige arvelige sykdommer eller medfødte anomalier, som er årsaken til funksjonshemming, psykisk utviklingshemming eller tidlig død. Ved 25-årsalderen har 50-70 av 1000 levendefødte sykdommer med en betydelig genetisk komponent. Mer enn 25 % av pasientene i barneklinikker har en arvelig patologi. Mer enn 50 % av barn som ikke er i stand til å lære har genetiske lidelser. "Bruken av begrepet "ikke-genetisk" er fullstendig uberettiget på grunn av den lave sannsynligheten for at noen sykdommer er helt uavhengige av genetiske faktorer. Genetiske sykdommer er ikke så sjeldne som tidligere antatt Puzyrev V.P., 2006
Lysbilde 19
Bidrag fra arvelige og medfødte sykdommer til spedbarns- og barnedødelighet i utviklede land
Lysbilde 20
5 grupper av arvelige sykdommer
Monogene sykdommer Kromosomsykdommer Sykdommer med arvelig disposisjon (multifaktoriell) Genetiske sykdommer i somatiske celler Sykdommer med genetisk inkompatibilitet mellom mor og foster
lysbilde 21
Kromosomsykdommer Monogene sykdommer Multifaktorielle sykdommer Nyfødte Ungdom Voksne Alder for debut av arvelige sykdommer Puzyrev V.P., 2006
lysbilde 22
Hvordan klassifiseres arvelige sykdommer?
lysbilde 23
Genetisk prinsipp for klassifisering av arvelige sykdommer Autosomal dominant Autosomal recessiv X-linked dominant X-linked recessive Y-linked (holandrisk) Mitokondriell. Å tildele en sykdom til en eller annen gruppe hjelper legen til å orientere seg om situasjonen i familien og bestemme type medisinsk genetisk assistanse.
lysbilde 24
Grunnleggende lover for arv av egenskaper ifølge Mendel
24 Loven om enhetlighet for hybrider av den første generasjonen
Lysbilde 25
25 Loven om å splitte inn i fenotypiske klasser av hybrider av andre generasjon. Ved kryssing av hybrider av første generasjon med hverandre (dvs. heterozygote individer), oppnås følgende resultat Splitting etter genotype: 1AA: 2Aa: 1aa etter fenotype: 3: 1
lysbilde 26
26 Loven om uavhengig kombinasjon av gener. I et dihybridkryss produserer hvert par egenskaper hos avkommet en splittelse uavhengig av det andre paret. Dihybridkryss 9:3:3:1 = (3:1)2
Lysbilde 27
Hva er den kliniske og genealogiske metoden?
Lysbilde 28
Klinisk og genealogisk metode
avslører mønstrene for arv av egenskaper innenfor grensene til en familie, derfor kalles det slektstremetoden; lar deg etablere typen arv av denne arvelige sykdommen; utformingen av slektstreet utføres av spesielle betegnelser og regler; de innhentede dataene skal gjenspeiles i forklaringen (genetisk kart).
Lysbilde 29
Stadier av klinisk og genealogisk analyse
Innsamling av data om alle slektninger til probandet (anamnese); - Bygge en stamtavle; - Lage en legende til stamtavlen; Klinisk og genealogisk analyse av stamtavlen: identifikasjon av arvelige sykdommer og medfødte misdannelser i stamtavlen, bestemmelse av type arv av sykdommen, zygositet (homo-, heterozygot) og genpenetrering, beregning av genetisk risiko (sannsynlighet for å få barn med en arvelig patologi), konklusjoner og anbefalinger for proband og medlemmers stamtavle.
lysbilde 30
Vanskeligheter med klinisk og genealogisk analyse
Avhengig av formålet med studien, kan stamtavlen være fullstendig eller begrenset. - Det er tilrådelig å tilstrebe den mest komplette sammenstillingen av stamtavlen i stigende, synkende og sideveis retninger. - Vanskeligheter med å samle anamnese: probanden må kjenne godt til slektningene på mors- og farslinjen i minst tre generasjoner og deres helsetilstand, som er ekstremt sjelden. - En undersøkelse er vanligvis ikke nok: For noen medlemmer av stamtavlen er det nødvendig å foreskrive en fullstendig klinisk, paraklinisk eller laboratorieundersøkelse for å avklare deres helsetilstand.
Lysbilde 31
Problemer med stamtavleanalyse
Punnett-gitter og kjikvadrattesten fungerer godt for organismer med et stort antall avkom og kontrollert kryssavl, men hos mennesker er alt annerledes: 1. Liten (og veldig liten) størrelse på familier. 2. Vilkårlig valg av ekteskapspartnere. 3. Problemer med den eksakte definisjonen av farskap.
lysbilde 32
Grunnleggende symboler
Mann Mann – trekkbærer Kvinne Kvinne – trekkbærer Kjønn ikke definert Avdøde Ektepar Proband Søsken Beslektet ektepar ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 Klinisk uundersøkt familiemedlem Heterozygot mutasjonsbærer
Lysbilde 33
Autosomal dominant arv
Regel for en outsider i dominante familier: alle syke outsidere er heterozygote for det dominante (patologiske) allelet Alle friske outsidere er homozygote for det normale recessive allelet
lysbilde 34
Alle pasienter er homozygote for den mutante allelen Friske utenforstående er som standard homozygote for den normale allelen. I familier med recessiv arv er det hyppige ekteskap med slektninger
Lysbilde 35
lysbilde 36
Store stamtavler
Hovedoppgaver: 1. Bestem arvetype 2. Bestem genotyper for ulike familiemedlemmer 3. Bestem sannsynligheten for å få et sykt barn i et ekteskap mellom to familiemedlemmer.
Lysbilde 37
Dominant eller recessiv?
1. Hvis to syke foreldre har et friskt barn, så er dette dominant arv: begge foreldrene kan ha Dd-genotypen (der D er en patologisk allel) og barnet kan ha en normal dd-genotype 2. Hvis barnet til to friske foreldre er syk, så er dette en familie med recessiv arv. Begge foreldrene er heterozygote for den mutante allelen (Rr-genotype) og har en normal fenotype, mens barnet kan ha rr-genotypen og være syk. 3. Hvis hver pasient har en syk forelder - dominerende arv!
Lysbilde 38
Lysbilde 39
Bestemmelse av genotyper i familier med dominant arv
1. Alle sunne familiemedlemmer har dd genotypen. 2. Berørte barn vil være heterozygote (Dd) hvis bare en av foreldrene er syk. Et slikt barn vil motta D-allelen fra den berørte forelderen og d-allelen fra den friske forelderen. 3. Syke foreldre sunt barn vil ha Dd genotypen og vil gi videre en d allel til barnet. 4. Outsiderregel for dominerende autosomale stamtavler: En affisert outsider (en person uten kjente foreldre) antas å være heterozygot (Dd). 5. Hvis de syke foreldrene er heterozygote (Dd), så vil deres syke barn ha DD-genotypen med en sannsynlighet på 33 % og Dd-genotypen med 66 % sannsynlighet.
Lysbilde 40
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III Autosomal dominant arv
Lysbilde 41
Autosomal recessiv arv
Lysbilde 42
Bestemmelse av genotyper i familier med recessiv arv
1. Alle syke familiemedlemmer har rr genotypen. 2. Når et sykt familiemedlem (rr-genotype) gifter seg med et friskt familiemedlem, vil alle barn ha Rr-genotypen. 3. Når et sykt barn blir født av friske foreldre, er begge foreldrene Rr-heterozygoter. 4. Outsider-regel - alle friske outsidere i en autosomal recessiv familie er homozygote for den normale allelen (RR-genotype). 5. Barn med RR x Rr har 1/2 sjanse for å bli RR og 1/2 sjanse for å bli Rr. Merk at alle søsken som har et rr-barn må være Rr. 6. Frisk barn hos foreldre som er heterozygote for allelen r, vil 66 % ha Rr-genotypen og 33 % vil ha RR-genotypen.
Lysbilde 46
Kjønnsbundet arv - 1
Y-koblet variant Egenskapen oppdages kun hos menn og overføres gjennom hannlinjen til alle sønner. Egenskapen er hemizygot og viser seg alltid i sine bærere
Lysbilde 47
Kjønnsrelatert arv - 2 (dominerende)
Mødre overfører X-kromosomet med det muterte allelet til både døtre og sønner Fedre gir det muterte X-kromosomet kun til døtre Standard outsiderregel for kvinner i familier med X-koblet sykdom. Mannlige outsidere er hemizygote og det er alltid åpenbart hvilken variant som er på X-kromosomet deres. XD = dominant mutant allel Xd = recessiv normal allel
Lysbilde 48
Hannene får X-kromosomet sitt fra mødrene Fedre gir kun X-kromosomet sitt videre til døtre Hos kvinner observeres fenotypen kun når den er homozygot for den mutante allelen. for den normale allelen Kjønnsbundet arv - 2 (recessiv)
Se alle lysbildene
Synes at!
Spørsmål
1. Hvilke typer variasjoner kjenner du til?
2. Hva er reaksjonshastigheten?
3. Hvorfor arves ikke fenotypisk variasjon?
4. Hva er mutasjoner? Beskriv hovedegenskapene til mutasjoner.
5. Gi en klassifisering av mutasjoner etter nivået av endringer i arvematerialet.
6. Nevn hovedgruppene av mutagene faktorer. Gi eksempler på mutagener som tilhører hver gruppe.
1. Etter din mening, kan miljøfaktorer påvirke utviklingen av en organisme som bærer en dødelig mutasjon?
2. Kan kombinativ variasjon manifestere seg i fravær av den seksuelle prosessen?
Genetikk og medisin. Moderne menneskelig genetikk, basert på lovene i klassisk genetikk, studerer fenomenene arv og variasjon på alle organisasjonsnivåer: molekylær, cellulær, organisme og befolkning. Nylig har det blitt avslørt at de fleste i løpet av livet utvikler visse arvelige sykdommer assosiert med brudd på strukturen til arvelig materiale. Studiet av den molekylære naturen til slike endringer, analysen av mønstrene for deres arv og distribusjon i menneskelige populasjoner, klargjøring av påvirkningen av mutagene faktorer på helse - dette er de viktigste oppgavene til menneskelig genetikk i nært samarbeid med medisin. Problemet med menneskers helse og genetikk er nært beslektet. Omtrent 200 tusen barn med arvelige sykdommer blir født i landet vårt hvert år, noe som kan sammenlignes med befolkningen i regionsenteret. Dessuten øker antallet typer av disse sykdommene hvert år. I 1986 var det kjent rundt 2 tusen arvelige patologiske tilstander, og noen år senere, i 1992, økte antallet til 5 tusen. Årsaken til denne økningen er to ganger. På den ene siden gjør forbedringen av metoder for molekylærgenetisk diagnostikk det mulig å identifisere den arvelige årsaken til sykdommer som ikke tidligere var inkludert i denne kategorien. På den annen side fører den raske utviklingen av vitenskap og teknologi til en intensiv akkumulering i miljøet av ulike mutagener som ikke bare kan skade helsen. moderne mann men også fremtidige generasjoner av mennesker.
■ Effekten av mutagener på menneskekroppen. Virkningen på en levende organisme av forskjellige mutagene faktorer fører til fremveksten av mutasjoner, som som regel har en negativ effekt på den vitale aktiviteten til både individuelle celler og hele organismen som helhet.
Mutasjoner som oppstår i kroppens somatiske celler forårsaker for tidlig aldring, forkorter levetiden og påvirker, avhengig av hvor de oppstår, visse vitale kroppsfunksjoner. Somatiske mutasjoner utgjør en svært alvorlig trussel mot folkehelsen, da dette er første skritt mot dannelsen av ondartede svulster. De aller fleste tilfeller av brystkreft er et resultat av somatiske mutasjoner.
Under påvirkning av mutagener øker antallet endringer i arvelig materiale dramatisk. Etter ulykken ved atomkraftverket i Tsjernobyl, som et resultat av strålingseksponering, økte forekomsten av kreft i skjoldbruskkjertelen i Gomel-regionen 20 ganger. Overdreven ultrafiolett stråling øker risikoen for hudkreft.
Røyk inneholder mer enn 4 tusen kjemiske forbindelser, hvorav omtrent 40 er kreftfremkallende, og 10 bidrar aktivt til utviklingen av kreft. Komponentene i tobakksrøyken er delt inn i fast og gassformig. Førstnevnte inkluderer nikotin, en fysisk vanedannende komponent, tjære (tobakkstjære), bly, arsen, kvikksølv, cesium, gull og andre elementer i det periodiske systemet.
Mer eller mindre vellykket takle solide komponenter sigarettfiltre, men fra karbonmonoksid og karbondioksid, ammonium, hydrogencyanid og andre skadelige stoffer i gassform sparer ikke filtre.
Kombinasjonen av flere mutagene faktorer forbedrer deres negative effekt på kroppen betydelig. Det er kjent at med strålingseksponering er risikoen for å utvikle kreft mye høyere hos røykere.
generative mutasjoner, dvs. brudd på DNA-strukturen i kjønnsceller, kan føre til spontane aborter (aborter), dødfødsler og en økning i frekvensen av arvelige sykdommer. Videre, hvis disse mutasjonene ikke forårsaker organismens død og ikke fører til alvorlige brudd på den reproduktive funksjonen, vil de bli overført fra generasjon til generasjon, og gradvis øke hyppigheten av forekomst i befolkningen.
Etter Tsjernobyl-katastrofen, i områder utsatt for maksimal forurensning med radionuklider, ble frekvensen av fødsel av barn med utviklingsavvik (leppe- og ganespalte, dobling av nyrer og urinledere, polydaktyli, utviklingsforstyrrelser i hjernen, etc.) nesten doblet.
■ Arvelige menneskelige sykdommer.Årsaken til menneskelige arvelige sykdommer kan være gen-, kromosomale og genomiske mutasjoner.
Genetiske sykdommer. Disse sykdommene skyldes en mutasjon i ett gen som endrer strukturen eller mengden av proteinet. Som regel fører disse sykdommene til metabolske forstyrrelser. Avhengig av plasseringen av mutantgenet, skilles sykdommer med autosomal og kjønnsbundet arv.
Vurder noen av de vanligste autosomale sykdommene. Fenylketonuri er en recessiv sykdom som oppstår som et resultat av en mutasjon av et gen som ligger på det 12. kromosomet, og fører til akkumulering i menneskekroppen av et overskudd av aminosyren fenylalanin. I fravær av en streng diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin, kan barnet utvikle mental retardasjon. Recessive sykdommer inkluderer albinisme - et medfødt fravær av pigmentering av hud, hår og iris i øynene. En mutasjon som endrer strukturen til hemoglobinmolekylet forårsaker sigdcelleanemi. I blodet til slike pasienter finner man halvmåneformede erytrocytter som normalt ikke er i stand til å frakte oksygen.
Et eksempel på sykdommer som er arvelig kjønnsbundet er en av formene for hemofili - et brudd på blodpropp.
Kromosomsykdommer. Kromosomsykdommer inkluderer sykdommer forårsaket av genomiske mutasjoner eller strukturelle endringer i individuelle kromosomer. For tiden er mer enn 700 slike sykdommer kjent hos mennesker.
Endringer i antall kromosomer oppstår som regel som et resultat av ikke-disjunksjon av homologe kromosomer under dannelsen av kjønnsceller til en av foreldrene og forårsaker alvorlige utviklingsforstyrrelser. Den vanligste patologien av denne typen er Downs sykdom (syndrom). Et ekstra 13. kromosom fører til utvikling av Patau syndrom, som er preget av så alvorlige utviklingsavvik at 95 % av berørte barn dør i det første leveåret. Et ekstra X-kromosom hos menn (XXY) forårsaker utvikling av Klinefelters syndrom, som kommer til uttrykk i infertilitet, kvinnelig skjeletttype (bredt bekken, smale skuldre) og mental retardasjon. Fraværet av ett X-kromosom hos kvinner (X0) fører til utvikling av Shepeshevsky-Turners syndrom. Kvinner med et slikt kromosomsett er infertile, har et bredt bryst, en kort hals og en gjennomsnittlig høyde på ikke mer enn 150 cm. Interessant nok har kvinner med et ekstra X-kromosom (XXX) praktisk talt ingen fysiske forskjeller fra friske kvinner, uansett hvor de har større sannsynlighet for atferds- og lærevansker.
Den mest kjente kromosommutasjonen er tapet av et fragment av det 5. kromosomet, noe som fører til utviklingen av "cat's cry"-syndromet. Tegnet er et uvanlig rop, som minner om en mjau! katter, som er assosiert med et brudd på strukturen til strupehodet og stemmebåndene. I tillegg har disse barna psykisk og fysisk underutvikling.
■ Forebygging av arvelige sykdommer. Foreløpig er forebygging, diagnostisering og behandling av arvelige sykdommer av stor betydning. Mest effektiv metode forebygging er en sunn livsstil for fremtidige foreldre.
Genetisk rådgivning kan redusere sannsynligheten for arvelige sykdommer betydelig. Hovedoppgaven til slik rådgivning er å forutsi utseendet til barn med en spesiell arvelig anomali. Årsaken til rådgivning kan være nært beslektede ekteskap, ektefellers arbeid i en farlig virksomhet eller tilstedeværelse av slektninger med arvelige sykdommer. Hvis det er arvelige sykdommer i familien! konsulentlegen utarbeider en detaljert stamtavle, på grunnlag av hvilken det ofte er mulig å bestemme arvetypen til en gitt sykdom og beregne sannsynligheten for å få et berørt barn.
Hvis et ektepar som allerede har fått et barn med en arvelig patologi henvender seg til konsultasjonen, begynner arbeidet med en nøyaktig diagnose, hvoretter risikoen for å få et annet sykt barn beregnes. Moderne metoder gjør det mulig å undersøke genotypene til foreldre for å oppdage en spesifikk mutasjon.
Effektiviteten av rådgivning øker betydelig på grunn av bruken av moderne metoder for prenatal (prenatal) diagnose. Ultralydundersøkelse av fosteret, tar blod fra navlestrengen I analyse av fostervannet, som alltid inneholder celler fra embryoet og dets metabolske produkter, gjør det mulig å oppdage arvelige sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet. Hvis det blir diagnostisert en sykdom som det til dags dato ikke er utviklet behandling for, kan foreldrene bestemme seg for å avbryte svangerskapet.
Foreløpig kan risikoen for å få barn med arvelige sykdommer reduseres betydelig ved hjelp av genetisk rådgivning og prenatal diagnose. Bruk av medisiner som korrigerer nedsatt funksjon, eller overholdelse av et bestemt kosthold, som i tilfellet med fenylketonuri, kan kompensere for manifestasjonen av mange mutasjoner. Nylige fremskritt innen genterapi for å introdusere en normal kopi av det skadede genet i pasientens celler gir håp om at problemet med å behandle mange arvelige sykdommer vil bli løst i fremtiden.