Sigdcelleanemi: utvikling, symptomer, behandling, prognose

Sigdcelleanemi (SCA) - hemoglobinopati, drepanocytose, hemoglobinose SS eller "molekylær sykdom", som Pauling kalte det, som sammen med en annen forsker (Itano) i 1949 oppdaget at hemoglobinet til pasienter med denne alvorlige lidelsen er forskjellig i fysisk-kjemiske egenskaper. fra normalt hemoglobin. Samme år ble det presist konstatert at sykdommen går i arv fra generasjon til generasjon, men har en ujevn geografisk fordeling.

Selve sykdommen ble først beskrevet tilbake i 1910, og dette ble gjort av en lege fra Amerika ved navn Herrick. Han undersøkte en ung neger som bodde på Antillene, og oppdaget alvorlig anemi og uttalt gulhet i sklera og slimhinner.

Legen var interessert i sykdommen, fordi han ikke hadde sett noe lignende før, så han bestemte seg for å studere og beskrive den. Ved nærmere undersøkelse av pasientens blod, så Herrick uvanlige røde blodceller som påfallende lignet en sigd. Så rødt blodceller begynte å bli kalt drepanocytter, og patologien ble kalt sigdcelleanemi.

Grunnene

Årsakene til denne alvorlige sykdommen ligger i Fysiske og kjemiske egenskaperøks (løselighet, erytroforetisk mobilitet) av hemoglobin, men ikke den som er anerkjent som normal (HbA), i stand til å gi respirasjon og vevsnæring. Det handler om det unormale hemoglobinet HbS, som ble dannet som et resultat av en mutasjon og er tilstede hos pasienter med denne sykdommen i stedet for normalt - HbA. Forresten, hemoglobin S ble det første røde blodpigmentet beskrevet og dechiffrert fra alle defekte hemoglobiner (det er andre unormale Hb, for eksempel C, G San Jose, som imidlertid ikke gir en så alvorlig patologi).

Hemoglobinet i erytrocyttene til pasienter med sigdcelleanemi har ved første øyekast svært små forskjeller. Bare en erstatning av en aminosyre med en annen i 6. posisjon av β-kjeden (glutaminsyre er lokalisert i det normale, og valin er i det unormale). Imidlertid er glutaminsyre sur og valin er nøytralt, noe som resulterer i betydelig endring ladningen til molekylet, og følgelig en endring i alle egenskapene til det røde blodpigmentet.

unormal struktur av aminosyrekjeden til hemoglobin S

Hvis sykdommen er arvet fra foreldre til barn, var det naturlig å anta at årsaken til en slik defekt er et slags gen som oppsto i løpet av en patologisk mutasjon. (mutasjoner av gener skjer hele tiden - både gunstig og skadelig). En studie på genetisk nivå har vist at dette faktisk er tilfelle. Anomalien har funnet sin plass i det strukturelle genet til beta-kjeden, på grunn av det er det en substitusjon i den 6. aminosyren til en base med en annen (adenin for tymin). Men for å gjøre det lettere for leseren å forstå, er det behov for å forklare ganske kort noen av begrepene som brukes av genetikere, ellers vil årsakene til en så alvorlig patologi forbli uforståelige. Således koder sekvensen av aminosyrer i et protein (og hemoglobin, som du vet, et protein) for 3 nukleotider som kontrolleres av visse gener og kalles kodende trinukleotider, kodoner eller trillinger.

PÅ denne saken det viser seg at:

• Et gen som ikke er påvirket av mutasjonen (en triplett hos friske mennesker - GAG) sikrer dannelsen av normalt hemoglobin (HbA);
• Hos pasienter, som et resultat av en punktmutasjon, utseendet til et patologisk gen for sigdcelleanemi, adenin erstattes av tymin og GTG er allerede det kodende trinukleotidet.

På grunn av slike endringer på genetisk nivå, oppstår en så dårlig konsekvens som:

1. Erstatning av negativt ladet glutaminsyre med nøytral valin;
2. Endring i ladningen til HbS-molekylet, og derfor de fysisk-kjemiske egenskapene til hemoglobin.

Arv av hemoglobinose SS skjer i henhold til Mendels lover (i dette tilfellet arves patologien på en autosomal recessiv måte med ufullstendig dominans). Hvis et barn mottok genet for sigdcelleanemi fra både far og mor, blir han homozygot for denne egenskapen ("homo" - lignende, doblet, paret, det vil si SS), vil det røde blodpigmentet hans se ut som HbSS og like etterpå fødsel blir han alvorlig syk. Det vil være mer heldig hvis babyen viser seg å være heterozygot (med HbAS-hemoglobin), fordi siden denne sykdommen er en homozygot form for HbS, vil patologien være skjult i normale forhold, men samtidig går sigdcelleanomalien heller ingen vei. Den kan gjøre seg gjeldende i neste generasjon hvis den møter et gen som bærer slik informasjon. Eller det vil manifestere seg i bæreren av sigdcelleanemi-genet hvis en person kommer inn ekstrem situasjon(mangel på oksygen, dehydrering).

arv av sigdcelleanemi (autosomal recessiv med ufullstendig dominans)

Hvorfor får røde blodlegemer en så uvanlig form?

Tilbake på 20-tallet av forrige århundre ble det funnet at erytrocytters erverv av sigdformen er assosiert med mangel på oksygen. Mangelen på et slikt element som er nødvendig for normal funksjon av kroppen fører til det faktum at:

• I HbSS dannes hydrofobe bindinger mellom restene av valin, som er fremmed for normalt hemoglobin;
• Hemoglobinmolekylet begynner å bli "redd" for vann;
• Lineær krystallisering av HbSS-molekyler dannes;
• Krystaller inne i hemoglobin S forstyrrer den strukturelle strukturen til røde membraner blodceller, noe som får sistnevnte til å få formen av en sigd.

Det bør bemerkes at ikke alle celler permanent mister sine naturlig utseende. For individuelle blodceller er denne prosessen reversibel, og det er grunnen til at normale erytrocytter også finnes blant sigdformede former i blodutstryk.

Røde blodlegemer kan "ha tid" til å gå tilbake til det normale med en økning i partialtrykket av O 2. De samme erytrocyttene "notert" av systemet med mononukleære fagocytter dør for tidlig og fjernes fra samfunnet. Dette er hvordan anemi utvikler seg, som forresten ikke bare er preget av en tendens til trombotiske episoder, men også økt hastighetødeleggelse av blodceller som bærer unormalt hemoglobin (spesielt hvis det er irreversibel halvmåne) Slike røde blodlegemer lever ikke lenge. Hvis normale celler kan sirkulere i blodet i opptil 3,5 måneder, dør sigdceller innen 15 - 20 - 30 dager. Anemi krever dannelse av nye røde blodlegemer, antall unge former for retikulocytter øker i blodet, erytroid hyperplasi av benmargen utvikler seg, ledsaget av endringer i beinsystemet (skjelett, hodeskalle).

Sigdblodceller blir sta, mister sine unike egenskaper(elastisitet, evnen til å deformere og trenge inn i de smaleste karene). I tillegg er det vanskelig å bevege seg gjennom kapillærene og bevegelsen til andre blodceller. Dette fører til fortykning av blodet, en økning i dets viskositet, nedsatt blodstrøm, spesielt i små kaliber kar, og stagnasjon oppstår i mikrovaskulaturen. Slike transformasjoner vil resultere i oksygen sult av vev, og dannelse av mer mer defekte røde blodlegemer- det oppstår en ond sirkel, som følgende tegn er svært karakteristiske for:

• Deceleration av blodstrømmen (spesielt i mikrovaskulaturen);
• Fokale sirkulasjonsforstyrrelser (hjerteinfarkt) i skjelettsystemet og indre organer, forårsaket av trombose av små kaliber kar med sigdformede blodceller;
• Kronisk hemolytisk hyperplasi av benmargen;
• Episodiske kriser, ledsaget av smerter i magen, samt ledd- og muskelsmerter.

De mest sårbare når blodstrømmen bremses er de organene som spesielt trenger oksygen. Ødeleggelsen av sigdformede erytrocytter i miltens blodårer ender ofte i trombose av disse karene, som igjen kan føre til gjentatte. Resultatet av dette er atrofi av milten.

Normalt hemoglobin og sigdcelle

Noen ganger er sigdformede røde blodlegemer veldig skremmende for leger, og vises hos personer som har helt normalt hemoglobin. og aldri hørt om en så alvorlig sykdom som SKA. Når skjer det? Faktum er at en rekke ekstraerytrocyttfaktorer kan påvirke dannelsen av sigdformede former:

1. Lave verdier - de bidrar til fjerning av oksygen fra blodet, noe som provoserer en endring i formen til røde blodlegemer;
2. Økt kroppstemperatur (øker oksygenopptak);
3. (blodet er ikke tilstrekkelig mettet med oksygen);
4. Graviditet og fødsel.

Selvfølgelig, i disse tilfellene, får en halvmåneform, mister røde blodlegemer også sine egenskaper, blodviskositeten øker også og blodstrømmen blir vanskeligere. Imidlertid kan ekstraerytrocyttfaktorer (hvis erytrocytter inneholder normalt hemoglobin) på en eller annen måte håndteres ved hjelp av adekvat terapi, eller de kan gå over av seg selv hvis dette var forbigående omstendigheter (feber, graviditet). Ved sigdcelleanemi vil alle de ovennevnte faktorene forverre situasjonen ytterligere og den onde sirkelen er endelig lukket.

Prevalens av sigdcelleanemi-genet

En slik patologi som sigdcelleanemi er ujevnt fordelt på planeten. I utgangspunktet "velger" denne sykdommen det tropiske og subtropiske klimaet på den vestlige halvkule. Det vanligste unormale hemoglobin S finnes i Afrika (Uganda, Kamerun, Kongo, Guineabukta, etc.), så noen anser HbS for å være et spesifikt "afrikansk" hemoglobin. Dette er imidlertid ikke helt riktig.

Ofte kan en unormal form for rødt blodpigment finnes i Asia og Midtøsten. Sigdcelleanemi-genet tiltrekkes også av det varme klimaet i noen europeiske land, for eksempel Hellas, Italia, Portugal (i noen områder når forekomsten 27 - 32%).

Men folkene i nord og nordvest i Europa kan fortsatt være rolige, her er unormalt hemoglobin HbS ekstremt sjeldent. I mellomtiden bør vi ikke glemme de siste årenes aktive migrasjon. Selvfølgelig kommer heterozygoter til Europa med båt, en sigdcelleanemipasient vil neppe reise. Men tross alt vil disse menneskene, etter å ha slått seg ned på et nytt sted, gifte seg og få barn, det vil si at det blir mulig utseende homozygoter og selve sykdommen. Til syvende og sist er ikke interetniske ekteskap utelukket, og da kan forekomsten av SS-hemoglobinose over hele kloden få andre konturer.

Sykdommen (homozygot form av HbS), som regel debuterer mellom 3 og 6 måneder av et barns liv, vanligvis fortsetter som kriser og utvikler seg, forsinker og endrer seg sterkt generell utvikling liten person. Barn dør i en alder av 3 - 5 år, noen lever opp til 10 år, og bare noen få i Afrika klarer å bli voksen. Riktignok i økonomisk utviklede land(Storbritannia, Tyskland, USA osv.) sykdommen kan ha et litt annet forløp, fordi ernæringen og behandlingen som innbyggerne i disse regionene har råd til øker både livskvaliteten og varigheten. I USA har det vært tilfeller der pasienter med sigdcelleanemi feiret både 50- og 60-årsjubileum.

sigdcelleanemi

Hva er denne alvorlige sykdommen? Hvilke endringer gjør det i kroppen?

Det viste seg at symptomene på sykdommen er så forskjellige at sykdommen "ble tildelt tittelen den store imitatoren."

Sigdcelleanemi, siden den manifesterer seg like etter fødselen, regnes som en barndomspatologi. Svært sjelden debuterer sykdommen hos ungdom og spesielt hos voksne, om enn unge mennesker. Tilstedeværelsen av SCD i middelalderen er et unntak som kan finnes i en velstående familie som bor, for eksempel i USA. Imidlertid i samme Afrika opptil 50 % av babyene dør i det første leveåret, det vil si nesten umiddelbart etter symptomdebut.

Noen forskere deler betinget sykdomsforløpet inn i tre perioder:

• Fra 5-6 måneder av livet til 2-3 år;
• Fra 3 til 10 år;
• Eldre enn 10 år (forlenget form).

Det skal bemerkes at hos nyfødte er det som regel ingen symptomer på sykdommen (tilstedeværelsen av genet for sepoidcelleanemi kan bare bedømmes etter genetisk analyse). Og så, erytrocyttene til babyer er bikonkave skiver, som de burde være, er barnet ytre sunt. Dette skyldes føtalt hemoglobin, som imidlertid snart vil begynne å erstattes av hemoglobin S. Et sted innen seks måneder vil føtalt Hb endelig forlate de røde blodcellene og da vil utviklingen av sykdommen begynne hvis sigdcelleanemi-genet arves av babyen fra begge foreldrene. GTG-tripletten (i stedet for GAG) vil kode for aminosyresekvensen i globin, noe som vil forårsake syntese av patologisk hemoglobin og en endring i formen til røde blodceller. Å styre denne prosessen i riktig retning på dette nivået er rett og slett umulig, siden genet for sigdcelleanemi i homozygot tilstand ikke vil tillate dette.

Hos små barn, etter avgang av føtalt hemoglobin og dets erstatning med HbSS, vises de første tegnene på sykdommen:

1. Tap av Appetit;
2. Økt mottakelighet for ulike infeksjoner;
3. Irritabilitet og rastløshet;
4. Gulhet i huden og synlige slimhinner;
5. Forstørrelse av milten;
6. Nedgang i den generelle utviklingen.

Men siden sykdommen har tre perioder og kalles «den store imitator», kan det være interessant for leseren å studere den nærmere.

De første tegnene på sykdommen

Noen ganger i den første perioden vises symptomer og ingen flere tegn på patologi følger. Men dette, når GA er det eneste tegn på sykdommen, skjer svært sjelden. Imidlertid bestemmer anemi ikke engang alvorlighetsgraden av sykdommen. Henne pasienter tåler det godt og klager ikke spesielt på helsen. Dette fenomenet kan forklares ved at dissosiasjonskurven til patologisk hemoglobin forskyves til høyre (sammenlignet med tilsvarende kurve for normalt hemoglobin), og affiniteten for O 2 reduseres, slik at hemoglobin lettere gir oksygen til vev.

Den klassiske versjonen av den første perioden har tre hovedsymptomer:

• Smertefull hevelse i beina i lemmer;
• Utseendet til hemolytiske kriser (de fleste vanlig årsak av død);

I det første stadiet av sykdommen gir den inflammatoriske karakteren til hevelsen, som sprer seg til ulike deler av det artikulære systemet (føtter, underben, hender, ofte ledd), intens smerte. Morfologi gitt symptom består i utseendet, som gir næring til vev, sigdformede blodceller.

Den andre (den mest forferdelige og farlige) manifestasjonen av en patologisk tilstand er hemolytisk krise, som hos 12 % av pasientene fungerer som sykdommens debut. Årsaken til den hemolytiske krisen er ofte overførte infeksjoner (meslinger, lungebetennelse, malaria). Å bli med i krisen til den inflammatoriske-infeksjonsprosessen forverrer sykdomsforløpet sterkt og forverrer pasientens tilstand, noe som er notert i en laboratorieblodprøve:

1. Hemoglobin faller raskt;
2. Det totale antallet røde blodlegemer reduseres også, fordi halvmåneceller ikke lever lenge, og det er praktisk talt ingen normale røde blodlegemer i utstryket;
3. Hematokrit synker kraftig.

Klinisk manifesteres alt dette av frysninger, en betydelig økning i kroppstemperatur, agitasjon og en økning i anemisk koma. Dessverre dør de fleste barn etter noen timer (fra begynnelsen av slike voldelige hendelser). Men hvis pasienten klarte å bli "trukket ut", så kan vi i fremtiden forvente en endring laboratorieindikatorer(økning i ukonjugert bilirubin og urobilin i urinen) intens gulfarging av huden (selvfølgelig hvis pasienten tilhører den hvite rasen), sklera og synlige slimhinner.

Noen ganger i den første perioden er det andre kriser - aplastisk, som er preget av benmargshypoplasi, noe som gir alvorlig anemi og en reduksjon i unge former for erytrocytter (retikulocytter) i blodet. Aplastiske kriser oppstår oftest på bakgrunn av smittsomme sykdommer og er mer karakteristiske for det afrikanske kontinentet, siden det er en reell "utbredt" av infeksjoner før regntiden. Symptomer på en aplastisk krise: svakhet, svimmelhet, kraftig forverring tilstander, utvikling av hjertesvikt.

I mellomtiden er ikke dette alle kriser som kan ligge og vente på et sykt barn. Barn kan ha sekvestreringskriser, årsaken til dette er stagnasjon av blod i leveren og milten, selv om det kanskje ikke er noen åpenbare tegn på hemolyse. Men symptomene på en slik krise indikerer veldig veltalende den alvorlige tilstanden til babyen:

• Rask forstørrelse av milten og leveren;
• Voldsomme smerter i magen, slik at knærne til barnet bøyes og presses til magen;
• Gulsott blir mer uttalt;
• Hemoglobinnivået synker til 20g/l;
• Kollapser ofte.

Årsaken til en slik krise er i de fleste tilfeller lungebetennelse.

Dermed er den beskrevne sykdommen preget av to hovedtyper av krise:

1. Trombotiske eller smerter (revmatoid, abdominal, kombinert);
2. Anemisk (hemolytisk, aplastisk, sekvestrering).

Og til slutt, et annet viktig tegn tilstede i begynnelsen av sykdommen - lungeinfarkter, som vanligvis kommer tilbake og skyldes trombose av lungekarene av unormale blodceller. Symptomer (plutselig smerte i bryst, kortpustethet, hoste) indikerer en alvorlig tilstand hos pasienten, selv om det bør bemerkes at døden i slike tilfeller oppstår relativt sjelden.

Andre fase

I den andre fasen av utviklingen av sykdommen går den første rollen til kronisk hemolytisk anemi , som kan komme umiddelbart etter en hemolytisk krise eller utvikle seg gradvis, samt nye symptomer forårsaket av trombose Indre organer. Symptomer på den andre perioden er generelt typiske:

• Svakhet, tretthet;
• Blek i huden med tilstedeværelse av noe gulhet;
• Levetiden til røde blodlegemer er ikke mer enn 1 måned;
• hyperplasi av benmargen;
• Endringer i skjelettsystemet ("tårn" hodeskalle, buet ryggrad, tynne lange lemmer);
• Spleno- og hepatomegali (som gjør at magen er kraftig forstørret), leverskade (årsaken er iskemi etterfulgt av nekrose av hepatocytter), som fortsetter som hepatitt, økt hemolyse med sekundær hemokromatose, kolangitt, kalkulus kolecystitt (steiner i galleblære). I de fleste tilfeller er utfallet utviklingen av skrumplever;
• lidelse av det kardiovaskulære systemet: forstørret hjerte rask puls, EKG-endringer. En hyppig konsekvens av GA er hjertesvikt, som av noen forfattere anses å være myokardiskemi, mens andre vurderer pulmonal vaskulær trombose og kardiodystrofi (hjerteskade i andre tilfeller fører til en diagnostisk feil, siden symptomer kan indikere revmatisk hjertesykdom , spesielt siden slike pasienter har artikulære endringer);
• Trombose av nyrekar, hjerteinfarkt og blødning (makro- og mikrohematuri) som fører til utvikling og nyresvikt;
• Nevrologiske symptomer som ligner diffus encefalitt og oppstår mot bakgrunnen vaskulære lidelser (hodepine, svimmelhet, konvulsivt syndrom, parestesi, lammelse av kranienerver, hemiplegi);
• Synsforstyrrelser opp til blindhet (netthinneløsning, fundusforandringer, blødninger);
• Dannelsen av trofiske sår;
• Abdominale kriser (årsak - trombose små fartøyer mesenteri), som på grunn av sterke smerter kan føre til sjokk og død hos pasienten.

De fleste av barna med sigdanemi dør i den andre perioden. Dødsårsaken er som regel:,. Det allerede alvorlige kurset er sterkt forverret av infeksjoner, på bakgrunn av barna deres, generelt, lever ikke engang opp til 5 år.

dvelende form

Pasienter med SCA lever sjelden mer enn 10 år, men med forbedring av levekår og kvaliteten på medisinsk behandling, når noen pasienter voksen alder. Imidlertid bør det bemerkes at disse menneskene ikke er helt komplette, de er infantile, asteniske, dårlig utviklet i enhver forstand. Som regel er de i livet ledsaget av hemolytisk anemi, aspleni som følge av autosplenektomi (miltinfarkt fører til arrdannelse, rynker av organet og en reduksjon i størrelsen). På grunn av svikt i milten hemmes dannelsen av immunglobuliner, noe som i stor grad påvirker immunsystemet - enhver infeksjon kan føre til døden.

Magekriser er ikke uvanlig i denne perioden og nevrologiske lidelser, som gir økt hemolyse og gulsott.

Graviditet hos kvinner som har levd til puberteten er svært vanskelig og ender i spontanabort eller fødsel av et dødt barn. Kvinnen selv dør også ofte, da det oppstår alvorlig anemi under svangerskapet, etterfulgt av sjokk, koma og død.

Behandling

Den typen behandling som ville redde en person fra alvorlig sykdom en gang for alle eksisterer rett og slett ikke. Hvis heterozygoter (HbAS), det vil si bærere, kan anbefales å overholde visse regler (ikke drikk, ikke røyk, ikke gå til fjells, ikke belast deg med hardt arbeid slik at patologisk hemoglobin "sitter stille" i erytrocytter), vil homozygoter (pasienter med SCA) kreve en reell behandling rettet mot:

1. Bekjempe anemi og forbedre kvaliteten på røde blodceller (erytrocyttmasse, hydroksyureakapsler);
2. Eliminering av smertesyndrom narkotiske analgetika: promedol, morfin, tramadol);
3. Eliminering av overflødig jern frigjort fra ødelagte erytrocytter (desferal, excijad);
4. Behandling av infeksjonssykdommer (antibiotika);
5. Forhindre dannelse og deretter desintegrering av sigdformede blodceller (oksygenbehandling).

I andre tilfeller, med SCA, må man ty til kirurgisk behandling. For eksempel er nyreblødninger så langvarige og intense at det er nødvendig å fjerne blødningsområdet i nyren eller til og med hele nyren. Men noen ganger er kirurgi også uberettiget når det er slike abdominale kriser som etterligner kirurgisk patologi (appendisitt, kolecystitt, tarmobstruksjon).

Video: sigdcelleanemi i programmet "Live Healthy"

Video: foredrag om anemi - hemolytisk, Minkowski-Choffard, sigdcelle

Sigdcelleanemi er en genetisk betinget sykdom som kjennetegnes ved nedsatt produksjon av normale hemoglobinkjeder i røde blodlegemer. Dette er den vanligste arvelige formen for hemoglobinopatier.

Denne sykdommen er ledsaget av utseendet til en rekke symptomer som negativt påvirker muligheten for å gjennomføre fullt liv. I fravær av målrettet behandling kan denne patologiske tilstanden forårsake død, fordi antallet sigdformede erytrocytter vokser raskt, noe som påvirker hastigheten på oksygenmetning av vev.

Grunnene

Sigdcelleanemi er en arvelig lidelse. Sykdommen utvikler seg som et resultat av en genetisk mutasjon, noe som fører til at det i menneskekroppen er en økning i mengden type S hemoglobin i stedet for A-versjonen av dette stoffet. På grunn av en genetisk mutasjon blir røde blodceller som inkluderer unormalt hemoglobin sigdformet.

Arven av denne patologien skjer på en autosomal recessiv måte. Samtidig, avhengig av genotype, er heterozygote og homozygote former for anemi forskjellige. I noen tilfeller produseres sigdceller sammen med normale, og i andre når antallet endrede røde blodceller 90% av den totale massen, noe som fører til utseendet av karakteristiske symptomer.

Det antas at denne mutasjonen dukket opp i Afrika som et resultat av tilpasning av lokale innbyggere til malaria. Personer som har en patologi eller er bærere av sigdceller er immune mot årsaken til denne sykdommen. infeksjonssykdom.

Kliniske manifestasjoner

Symptomatiske manifestasjoner av sigdcelleanemi kan variere avhengig av pasientens alder, levekår, livsstil og tilstedeværelsen av ervervede patologier. I de fleste tilfeller fører ikke denne sykdommen til utseendet av uttalte kliniske tegn hos barn under 6 måneder.

De første tegnene på sykdommen

De første tegnene på sykdommen er de klassiske manifestasjonene av hemolytisk anemi. Pasienten klager over rask tretthet, Mørke sirkler under øynene, blekhet i huden, etc. Imidlertid påvirker disse symptomene nesten ikke den generelle tilstanden til pasienten. Med et ugunstig sykdomsforløp kan følgende observeres:

• hevelse av små og store ledd;
• brudd på arbeidet med små kapillærer;
• sårhet i leddene under bevegelse;
• feber;
• frysninger;
• gulhet i huden og sclera;
• tørr hud.

Ofte, på grunn av skade på små kar, utvikles en aseptisk lesjon av lårhodet allerede i det innledende stadiet av anemi.

Andre fase

Den andre fasen er preget av massiv død av erytrocytter og utviklingen av en hemolytisk krise. Overgangen av sykdommen til denne fasen innledes av infeksjon. I benmargen observeres en økning i produksjonen av disse cellene for å kompensere for døde røde blodceller.

Ofte fører denne effekten til hyperplasi, dvs. forlengelse av bena og armene, samt krumning av ryggraden og endring i hodeskallens form. Barnet utvikler seg langsommere enn jevnaldrende. Det er en reduksjon i hematokrit. Symptomer som vises i denne fasen av anemi inkluderer:

• økning i kroppstemperatur;
• overdreven eksitabilitet;
• anemisk koma.

Pasienter har forstørret lever og milt. Ofte, på bakgrunn av skade på disse organene, utvikles skrumplever, hjertehypertrofi, ledsaget av økt hjertefrekvens og patologiske endringer på EKG. Det kan være tegn på renal vaskulær trombose og nyresvikt. I den andre fasen av utviklingen av anemi vises og nevrologiske symptomer, gjelder også:

• hodepine;
• anfall av svimmelhet;
• konvulsivt syndrom;
• parestesi;
• lammelse av kraniale nerver.

Ofte i denne fasen av anemi oppstår netthinneløsning, blødninger og andre lidelser, noe som fører til synshemming opp til blindhet. I tillegg er utseendet til trofiske sår mulig.

I sjeldne tilfeller observeres abdominale kriser, som er et resultat av trombose av mesenteriske kar. Dette bruddet er ledsaget av alvorlig smerte og sjokk. Utviklingen av en slik krise kan være fatal. Den alvorlige tilstanden til pasienten forverres av hyppige infeksjoner og cerebrovaskulære ulykker.

dvelende form

Uten rettet behandling flyter sigdformet anemi inn i en langvarig form. Denne fasen av sykdomsforløpet er preget av økt nevrologiske symptomer og manifestasjoner av leverdysfunksjon. Ofte på dette stadiet er det komplikasjoner i form av sepsis.

En person er bekymret for smerte og lidelser forårsaket av blokkering av blodårer. Symptomene på denne fasen av patologiforløpet intensiveres mot bakgrunnen av påvirkningen lave temperaturer, stress, overarbeid og andre faktorer.

Diagnostiske metoder

For å identifisere sigdcelleanemi, krever pasienten en konsultasjon med en hematolog. Først av alt vurderes personens symptomer og familiehistorie. Etter det blir følgende studier tildelt:

• generelle og biokjemiske blodprøver;
• Ultralyd av organer bukhulen;
• radiografi;
• beinmargspunktering;
• undersøkelse av en blodprøve med bufferløsninger;
• hemoglobinelektroforese.

Denne patologiske tilstanden kan oppdages selv i perioden med intrauterin utvikling av barnet.

Prenatal screening

Gjennomføring av prenatal screening lar deg avklare graden av sannsynlighet for at et barn lider av denne patologien i familien. Fremtidige foreldre må donere sitt genetiske materiale for å avklare transporten av muterte gener og muligheten for deres arv. I tillegg involverer prenatal screening en chorionbiopsi for å avklare tilstedeværelsen av patologi hos fosteret.

Neonatal screening innebærer å ta genetisk materiale fra en baby umiddelbart etter fødselen for videre analyse. Denne studien er obligatorisk i mange land. I Russland utføres neonatal screening kun på forespørsel fra foreldre.

Behandling av sykdommen

Behandling av sigdcelleanemi i akutt fase utføres i de fleste tilfeller på sykehus. For å eliminere manifestasjonene av sykdommen er medisiner, blodtransfusjonsprosedyrer og gjenopprettende terapi foreskrevet. Etter stabilisering av tilstanden anbefales pasienter vedlikeholdsbehandling.

Medisiner

Preparater velges med hensyn til tilgjengelige symptomatiske manifestasjoner. Hydroxyurea er foreskrevet for å øke mengden hemoglobin og røde blodlegemer. For å eliminere smertesyndromet brukes:

• Tramadol.
• Promedol.
• Morfin.

I noen tilfeller er korrigering av nivået av jern i blodet nødvendig. Medisiner som bidrar til å redusere dette sporstoffet inkluderer:

• Desferal.
• Exjade.
• Deferoksamin.

Gitt at pasienter ofte opplever en reduksjon i immunitet, velges medisiner som undertrykker patogen mikroflora. Antibiotika som ofte er foreskrevet for anemi inkluderer:

• Amoksicillin.
• Erytromycin.
• Cefuroksin.

For å forhindre dannelse av blodpropp kan antikoagulantia og blodplatehemmende midler foreskrives. I tillegg brukes ofte multivitaminer og folsyrepreparater for å støtte pasientens generelle helse.

Blodoverføringer

For å lindre tilstanden til en pasient som lider av en sykdom som sigdcelleanemi, kan transfusjoner av røde blodlegemer brukes. Denne prosedyren bidrar til å forbedre oksygenmetningen i vevet. Blodoverføring brukes kun i spesielt alvorlige tilfeller, pga. det er fare for komplikasjoner.

Restorativ terapi lar deg opprettholde pasientens tilstand på et normalt nivå. For å redusere risikoen for smittsomme patologier anbefales vaksinasjon mot pneumokokker. Rutineundersøkelser bør gjøres regelmessig for tidlig oppdagelse av bakterielle infeksjoner.

Prognose og konsekvenser

Med kompleks terapi kan mennesker som lider av en patologisk tilstand som sigdcelleanemi leve til alderdom. I alvorlige tilfeller er gjennomsnittlig levealder for pasienter omtrent 15-17 år. Dødelig utfall i de fleste tilfeller oppstår som et resultat av utviklingen av følgende komplikasjoner:

• lungebetennelse;
• sepsis;
• meningitt;
• iskemisk hjerneslag;
• hjertefeil;
• nyresvikt;
• retinopati;
• skrumplever;
• myokardiskemi;
• osteomyelitt, etc.

Disse lidelsene påvirker den generelle tilstanden til pasienten negativt, så deres utvikling forverrer prognosen for patologien.

Forebygging

For å forhindre rask utvikling av sigdcelleanemi, er det nødvendig å unngå påvirkning av provoserende faktorer, inkl. overspenning, infeksjoner, dehydrering, temperaturendringer m.m. Det er nødvendig å regelmessig gjennomgå vaksinasjonsprosedyrer og behandle eksisterende i tide. kroniske patologier. Personer som lider av denne sykdommen krever livslang opphold under tilsyn av en hematolog.

Sigdcelleanemi er karakterisert som en sykdom som er forbundet med nedsatt hemoglobinsyntese, som er arvelig. Formen for erytrocytter ved denne sykdommen er en konsekvens av at hemoglobin, som har gitt fra seg oksygen, har en redusert løselighet.

Normalt endrer erytrocytter, det vil si røde blodlegemer, når de avgir oksygen, bare fargen, blir blåaktig, og formen forblir vanligvis rund. Med anemien vi diskuterer endrer erytrocytter til og med form, det blir som en sigd eller en halvmåne.

Hovedårsaker

Årsaken til sykdommen ligger i arv - den kjemiske strukturen til hemoglobin gjennomgår en liten endring. Denne endringen består i å erstatte én aminosyre, som er en del av proteindelen av molekylet, men dette er nok til at pasientene danner hemoglobin S, som når det vedlagte oksygenet frigjøres blir mindre løselig sammenlignet med normalt hemoglobin A. Som et resultat blir det som en halvfast gel, noe som fører til deformasjon av røde blodlegemer. Husk at det er hemoglobin som er hovedkomponenten i røde blodlegemer.

En endring i strukturen til hemoglobin fører til deformasjon av erytrocytter

Sykdommen rammer visse familier, det vil si at den overføres gjennom gener fra foreldre til barn. Det viser seg at å bli syk med denne typen anemi bare er mulig ved å bli født med en slik genetisk type lidelse. Hvis sykdommen oppdages i ett familiemedlem, vil sigdceller bli funnet hos andre slektninger, oftest hos foreldre, barn, brødre og søstre, men dette kan også ramme fjernere slektninger.

Oftest oppstår sykdommen hos personer som tilhører den svarte rasen, men det er tilfeller blant den lyshudede befolkningen.

Utbredelsen av sykdommen er observert i noen afrikanske land, for eksempel i Ghana, men i Sør-Afrika er det mye færre tilfeller. Familier med anemi av den typen vi diskuterer finnes også i Italia, Tyrkia, Hellas og de sørlige delene av India. Det er også vanlig i hele Sør-Amerika og USA, spesielt der mange afroamerikanere bor.

Symptomer på sykdommen

Sigd erytrocytter, som et tegn på sykdommen, er ikke assosiert med symptomene på sykdommen, til tross for at det forekommer ofte. I seg selv utgjør det ikke en trussel for transportører, men potensiell trussel spise når bærere dette tegnet er begge foreldre. I dette tilfellet kan symptomer på alvorlig sigdcelleanemi observeres. Dette er den homozygote formen av sykdommen.

Det manifesteres av moderat anemi, samt en rekke komplikasjoner. Sykdommen begynner å dukke opp noen måneder etter fødselen, fordi hemoglobin F, som er tilstede i babyens blod for første gang etter fødselen, ikke har en unormal β-kjede. Dette faktum er også forklart av det faktum at hos babyer umiddelbart etter fødselen høy level hemoglobin F etter utseendet til en unormal kjede reduserer halvmånen av røde blodlegemer på grunn av økt affinitet for oksygen. Hos barn karakteristiske manifestasjoner sykdommer er:

• hevelse i føtter, ben og hender;
• sterke leddsmerter.

Det viser seg at muskel- og skjelettsystemet er påvirket. Dette skyldes trombose av karene som mater beinene. På grunn av dette kan lungeinfarkt oppstå. Vanlig symptom er "smelting" av hodene til overarmsbenet og lårbenet.

Personer som har sigdcelleanemi har ofte karakteristiske ytre trekk:

• høy vekst;
• buet ryggrad;
• tynn kroppsbygning;
• utviklingsforskinkelse;
• endrede tenner;
• tårnhodeskalle.

Det kan også være magesmerter, som kan forveksles med andre sykdommer. Hos små barn er milten kraftig forstørret, men avtar deretter. Etter fem år er forstørrelse av milten generelt sjelden. Leveren er også forstørret. Voksne menn er utsatt for langvarig ereksjon av penis, som ikke er assosiert med opphisselse.

Under en forverring av lunge- eller leddprosessen i barndom følgende symptomer observeres:

• forhøyet temperatur;
• et kraftig fall i hemoglobinnivåer;
• svart urin.

Det er også en heterozygot form av sykdommen, når en person arver det defekte genet fra bare en forelder. I dette tilfellet overføres den til bare halvparten av de mulige etterkommerne. Selv er de nesten ikke syke og blir kanskje ikke engang syke i det hele tatt, men uansett er de bærere av sykdommen. Hvis du ikke utfører spesiell testing, vil de være skjulte bærere.

I heterozygot form er hemoglobin på et akseptabelt nivå, helsetilstanden er også normal. Unormalt hemoglobin i røde blodlegemer er inneholdt i små mengder, og manifestasjonene av sykdommen observeres bare hvis utilstrekkelig oksygen tilføres kroppen, det vil si med alvorlig lungebetennelse, under anestesi og når du flyr på fly som ikke er under trykk. I andre tilfeller er det eneste tegn på sykdommen: utseendet av blod i urinen på grunn av små hjerteinfarkt i nyrenes kar.

Diagnostiske metoder

Sykdommen diagnostiseres på grunnlag av hematologiske abnormiteter og kliniske symptomer. En tilgjengelig og enkel test brukes også ved bruk av lokal hypoksi, som er kunstig forårsaket: en tourniquet påføres på bunnen av fingeren. Det finnes flere andre typer prøver og tester for å oppdage sykdommen.

• Metabisulfitt test. I den heterozygote formen skjer endringen i erytrocytter mot halvmåne på en dag, og i den homozygote formen innen en time.
• Turbiditetstest. Den er basert på den dårlige løseligheten til HbS. Den brukes sammen med eller i stedet for sigdprøven.

Den endelige diagnosen bekreftes når bare HbS-hemoglobin eller dets kombinasjon med HBF påvises på elektroferogrammet.

Behandling av sykdommen

Dessverre er sigdcelleanemi en uhelbredelig sykdom, men det betyr ikke at den ikke trenger å oppdages i tide. Rettidig påvisning av sykdommen vil bidra til å forberede seg på komplikasjoner og velge riktig behandling for andre sykdommer.

Noen ganger kan en alvorlig krise forhindres ved rask administrering av antibiotika for å kontrollere infeksjonen og væskeinfusjoner. Hvis krisen allerede har utviklet seg, så brukes de samme metodene, og i tillegg bruker de også smertestillende og oksygen.

Mulige konsekvenser

Sykdommen kan fortsette slik at en person ikke lever mer enn ti år. Det er i denne perioden de fleste pasientene dør. Ofte er dødsårsaken en assosiert infeksjon, for eksempel tuberkulose. Sykdomsforløpet kan være komplisert av trombose, sirkulasjonssvikt og blødninger som oppstår i de indre organene. Døden kan oppstå i sjokk, som er ledsaget av et kompleks av symptomer på en akutt mage. Hvis det er alvorlig nyreskade og uremi, kan døden også oppstå.

En hyppig komplikasjon er synshemming, som er assosiert med endringer i retinale kar. Blindhet kan til og med oppstå på grunn av netthinneløsning og glasslegemeblødning. Det er hyppige sår på bena og hjerteinfarkt i lunger og nyrer.

Det er umulig å unngå denne typen anemi, siden du ikke kan argumentere med arv, men du må prøve å identifisere denne sykdommen i tide, noe som kan bidra til å bekjempe manifestasjonen av symptomer og utviklingen av forverringer.

Blod er en type væske bindevev utføre mange funksjoner i menneskekroppen. Den transporterer oksygen og næringsstoffer, og deltar også i utskillelsen av metabolske produkter. Patologier av erytrocytter er ledsaget av alvorlige lidelser og krever ofte intensiven. Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom som fører til normal struktur hemoglobin. Denne forbindelsen gir åndedrettsfunksjon blod fordi det lett interagerer med oksygen. Når en patologi oppstår, endres formen på erytrocytter, som normalt representerer en bikonkav linse. Cellene får et flatt utseende og blir som en sigd, derav navnet på sykdommen.

Denne formen anemi er vanlig i land som er endemiske for malaria. Leger forbinder dette mønsteret med den historiske dannelsen av resistens mot smittestoffet. Sigd erytrocytter egner seg ikke til infeksjon med Plasmodium, som hos friske mennesker fører til utbruddet av sykdommen. Siden patologien er forårsaket av en genetisk mutasjon, er den preget av arv. Denne forstyrrelsen av erytrocyttfunksjonen er for tiden uhelbredelig. Terapien er kun symptomatisk og bidrar til midlertidig vedlikehold av menneskekroppen. Med tilstrekkelig korreksjon av sykdomsforløpet lever pasientene til en høy alder.

Patologi er en av de genetiske, det vil si at den er assosiert med en mutasjon av en viss del av kromosomet. Dette er ledsaget av en endring i den normale strukturen til hemoglobinproteinet, som danner grunnlaget for røde blodlegemer. Det er flere årsaker til denne defekten:

Hovedtrekkene

Symptomer på sigdcelleanemi kan deles inn i flere grupper. Dette skyldes ulike koblinger i patogenesen av sykdommen:

1. Hemolyse er prosessen med ødeleggelse av røde blodlegemer i blodet. Det er ledsaget av utvikling av symptomer som blekhet i slimhinner og hud, svimmelhet og tretthet. På senere stadier blir integumentet ikterisk, og pasienter klager over kortpustethet. Respiratoriske tegn på sigdcelleanemi er assosiert med et brudd på åndedrettsfunksjonen til røde blodlegemer, det vil si deres manglende evne til å transportere oksygen. I alvorlige tilfeller noteres utviklingen av hemolytiske kriser, som er ledsaget av massiv blokkering av blodkar.
2. Forstørrelse av milten i størrelse. Dette organet er det største bloddepotet. Dens parenkym er stedet for avhending av røde blodlegemer. Med den massive ødeleggelsen av røde blodceller utvikler splenomegali. Det manifesteres av smertesyndrom, diagnostisert ved ultralyd.
3. Blokkering av blodkar ved elementer av nedbrytning av røde blodlegemer. Denne prosessen fører til en endring i den normale vevstrofismen. Utseendet til ulcerøse lesjoner i huden, et brudd visuelle funksjoner og ledddeformasjoner. Avhengig av lokaliseringen av de dannede blodproppene, diagnostiseres også forstyrrelser i hjernen, som er ledsaget av forekomsten av nevrologiske symptomer.
4. Sigdanemi fører til en betydelig hemming av kroppens forsvar. Denne tilstanden er ledsaget økt risiko utvikling av infeksjoner. Når patogenet kommer inn i blodet, reproduserer det aktivt, som ofte ender i en septisk prosess.

Risiko for komplikasjoner

Hvis den ikke behandles, fører sykdommen til pasientens død. Det er assosiert med forekomsten av alvorlige respirasjonssvikt og skade på ulike indre organer. Tromboembolisme som utvikler seg i hjernen er ledsaget av forekomsten av et slag, og med blokkering koronararterier fører til øyeblikkelig død.

Identifisering av patologi hos voksne og barn

Grunnlaget for å bekrefte anemi er blodprøver. I de fleste tilfeller kan diagnosen stilles ved et utstryk, der tilstedeværelsen av karakteristiske endringer i formen av røde blodlegemer er notert. Testen med natriumpyrosulfitt er også svært spesifikk. Dette stoffet hjelper til med å "trekke" oksygen fra røde blodlegemer. En lignende kaskade av reaksjoner er ledsaget av dannelsen av sigdceller hos pasienter.

For å bestemme generell tilstand av kroppen brukes også biokjemiske analyser, som indirekte indikerer alvorlighetsgraden av anemi, funksjonen til leveren, nyrene og milten. Å etablere typen hemoglobin ved hjelp av elektroforese er også effektivt. Ultralyd, som lar deg ta bilder av ulike strukturer i bukhulen, brukes til å visualisere splenomegali, vaskulær skade og nedsatt blodstrøm i lemmer, noe som også indikerer tilstedeværelsen av patologi.

Et eget sted i diagnostiseringen av sigdcelleanemi er dets påvisning hos barn. Jo raskere leger oppdager et problem, jo ​​mer effektiv vil behandlingen være. Leger insisterer også på å utføre undersøkelser til små pasienter allerede før fødselen.

Prenatal screening

Riktig graviditetsplanlegging spiller en viktig rolle for å forhindre utvikling av sykdommen. Foreldre som bor i et område som er endemisk for Plasmodium malaria, oppfordres til å gjennomgå genetiske tester for å fastslå tilstedeværelsen av mutasjoner. Disse testene er basert på hemoglobinelektroforese. Det hjelper å identifisere bærere av patologi. Begrunnet og prenatal screening, som består i analyse av DNA tatt fra villi av chorion eller oppnådd under prøvetaking av fostervann. Det lar deg diagnostisere sykdommen selv på stadiet når abort eller tidlig behandling av lesjonen er mulig.

Neonatal screening

Screening av nyfødte for sigdcelleanemi spiller en viktig rolle i videre behandling lidelser. Diagnosen er basert på genetiske tester. Hvis det er et positivt resultat, utføres tidlig antibiotikabehandling, noe som bidrar til forebygging av alvorlige infeksjoner og septiske prosesser.

Behandlingsmetoder

Terapi er symptomatisk og er rettet mot å forhindre utvikling av komplikasjoner. Det er basert på gjennomføring intravenøs infusjon, bruk av antibiotika og blodoverføringer. Smertestillende midler brukes, samt medisiner som forhindrer aktiv trombose. Med alvorlig kortpustethet er oksygenbehandling berettiget. Til nummeret kirurgiske metoder behandling av sykdommen inkluderer splenektomi - fjerning av milten.

Hydroxyurea er det eneste legemidlet godkjent av internasjonale foreninger for behandling av sigdcelleanemi. Dobbeltblinde, randomiserte, placebokontrollerte studier har blitt utført som bekrefter effektiviteten av bruken av dette stoffet. Dens unikhet ligger i det faktum at når den introduseres i kroppen, fremmer forbindelsen syntesen av fosterformen av hemoglobin. En slik kaskade av reaksjoner er ledsaget av en reduksjon i antall deformerte erytrocytter. Dessverre har hydroksyurea mange bivirkninger som begrenser bruken.

En rekke pasienter får hjelp av benmargstransplantasjon, som tar på seg oppgaven med å syntetisere nye blodceller. Effektiviteten til denne metoden er imidlertid lav, og donorutvelgelsesprosedyren er lang og kostbar. Hovedbehandlingen for sigdcelleanemi er antibiotika og smertestillende midler, hovedsakelig ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, for å redusere feber hos pasienter som lider av infeksjoner og septikemi. Folsyre anbefales for bruk i alle tilfeller av alvorlig anemi, siden stoffet er aktivt involvert i hematopoiesis.

Prognose og forebygging

Resultatet avhenger av intensiteten av manifestasjonen av kliniske tegn, så vel som av tilstedeværelsen av komplikasjoner. Med riktig terapi er det mulig å oppnå høy livskvalitet for pasientene. Det vil bare være nødvendig å innføre restriksjoner for å forhindre forekomst av infeksjoner og forverring av den menneskelige tilstanden.

Forebygging handler om å planlegge graviditet og forhindre utvikling av bakterielle og virussykdommer som kan forårsake sigdcelleanemi.

Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig sykdom som, i mangel av støttende terapi, truer med å forårsake død. farlige komplikasjoner. Den høyeste forekomsten av patologi er observert på det afrikanske kontinentet. Det er fastslått at personer som lider av denne sykdommen praktisk talt ikke får malaria.

Funksjoner av sykdommen, dens egenskaper

Sigdcelleanemi er en genetisk betinget hemoglobinopati - en endret struktur av hemoglobin. Dette proteinet er en del av erytrocytter - blodceller som sikrer levering av oksygen fra lungene til alle vev i kroppen og fjerning av karbondioksid fra dem.

I blod sunn person det finnes omtrent 90 % av hemoglobin av Hb A-typen og opptil 10 % av Hb F. Ved sigdcelleanemi erstattes den første typen protein med den patologiske typen Hb S.

Transformasjonen av hemoglobin skjer når oksygeninnholdet avtar, når røde blodlegemer når vev fjernt fra lungene. Polymeriserende og får en krystallinsk struktur, hemoglobinkjeder gir blodcellene stivhet og en langstrakt halvmåneform. I de første stadiene av utviklingen av sykdommen er denne prosessen reversibel - når lungene, erytrocytter tilfører oksygen og deres normale form gjenopprettes.

Men gradvis, med hver påfølgende syklus av blodsirkulasjon, øker permeabiliteten til cellemembranen, tapet av vann og kaliumioner øker. I denne forbindelse reduseres plastisiteten til erytrocytter, og evnen til å gjenopprette den normale formen går tapt. De kan ikke lenger lett passere gjennom det trange lumen i kapillærene, på grunn av dette er det fare for blokkering av karene. Hemoglobin, som er en del av halvmåneformede erytrocytter, er i stand til å binde en mindre mengde oksygen, derfor øker oksygensulten i vev.

På grunn av skjørheten til membranen blir patologisk endrede røde blodlegemer raskt ødelagt. I fravær av rettidig assistanse kan alle disse fenomenene føre til alvorlige komplikasjoner og død.

Det særegne ved sykdommen er at den arves etter prinsippet om ufullstendig gendominans. Med en liten konsentrasjon i blodet av en patologisk variant av hemoglobin, kan pasienter føle mindre uttalt hypoksi, i noen tilfeller manifesterer det seg bare med økt fysisk anstrengelse. Hvis flertallet av røde blodlegemer er av type A, vil symptomene på sykdommen være mest uttalte, og forløpet vil være alvorlig.

Du kan lære mer om sykdommen og tydelig se dens essens ved å se denne videoen:

Årsaker til sykdommen

Sigdcelleanemi oppstår når genet som er ansvarlig for dannelsen av b-globinkjeden er skadet av en mutasjon. Sykdommen er preget av en autosomal recessiv type arv, derfor er det for utviklingen nødvendig at det genetiske materialet som har gjennomgått endringer overføres til barnet fra begge foreldrene. Imidlertid kan de være friske og være bærere av mutantgenet (risikoen for å utvikle sykdommen hos barna er 25%). Denne formen for sykdommen kalles homozygot.

Når et barn arver et skadet gen fra bare en av foreldrene, utvikles en heterozygot form for sigdcelleanemi. I dette tilfellet balanseres antall røde blodceller med en patologisk type hemoglobin av normalt fungerende blodceller og personen er en asymptomatisk bærer uten kliniske manifestasjoner patologi. Risikoen for å få et gen med disposisjon for denne typen anemi for barn, hvor en av foreldrene er bærer, når 50 %.

Medisin har ennå ikke informasjon om eksakte årsaker mutasjoner som forårsaker sigdcelleanemi. Som vitenskapelige studier viser, skade på ulike deler av DNA og utviklingen arvelige sykdommer Følgende faktorer kan bidra:

• Malaria sykdom. Det antas at når dets patogener, plasmodium, kommer inn i kroppen, kan en mutasjon oppstå som defensiv reaksjon som hindrer infeksjon i å komme inn i erytrocyttene.
• Påvirkning av virus - sammensetningen av virale nukleoproteiner inkluderer RNA eller DNA. Når de kommer inn i det genetiske apparatet til menneskelige celler, tvinger de det til å produsere nye virale enheter. Denne prosessen kan også være ledsaget av kromosommutasjoner.
• Ioniserende stråling oppnådd med økt strålingsbakgrunn av miljøet, hyppig røntgenundersøkelser.
• kontakt med skadelige kjemikalier, spesielt med epiklorhydrin brukt i farmakologisk produksjon, styren brukt til fremstilling av syntetiske polymerer, inhalering tobakksrøyk inntak av salter av tungmetaller. Disse stoffene er i stand til å forårsake mutasjoner, inkludert de som bidrar til ondartet transformasjon av vev.
• Legemidler som påvirker kromosomene. Den høyeste mutagene aktiviteten har cytostatika som brukes til å undertrykke veksten av svulster, immundempende midler og midler som inneholder kvikksølv som brukes til å undertrykke patologisk fungerende immunceller.

Symptomer på sigdcelleanemi, sykdomsforløpet

Med en heterozygot form av sykdommen Kliniske tegn kan være fraværende i lang tid, vises under utviklingen av forhold som fører til oksygen sult organisme. Det kan være intens fysisk aktivitet, tap av et stort volum blod, å være i en betydelig høyde over havet. Den homozygote formen av sykdommen manifesterer seg mer alvorlig, kan føre til funksjonshemming eller død av en person. I løpet av sykdommen skilles tre stadier: den første (initielle), andre og tredje.

Tegn på den første fasen av sykdommen

Den første fasen manifesteres i en alder av 5 måneder ved hevelse og sårhet i vev i ledd, hender, ben og føtter på grunn av blokkering av kapillærer.

Dannelsen av mange sigdformede erytrocytter, etterfulgt av massiv ødeleggelse i små kar, leveren, benmargen og milten, forårsaker utvikling av hemolytiske kriser. Disse forholdene kan være ispedd episoder med remisjon eller gå i en kontinuerlig serie.

Hemolytiske kriser er preget av feber, en følelse av frysninger, kortpustethet, svimmelhet og tilegnelse av en ikterisk nyanse av huden. Gulsott forklares av den høye konsentrasjonen av bilirubin i blodet - leveren har ikke tid til å nøytralisere dette stoffet, som frigjøres i store mengder under den mange døden av røde blodlegemer. Hos barn noteres blekhet og tørr hud, fargen på urinen mørkner, de henger etter i utviklingen (fysisk, inkludert forsinket pubertet, og mental). Trombose av kapillærer kan deretter føre til utviklingen aseptisk nekrose hode av lårbenet.

Kliniske manifestasjoner av den andre fasen av sigdcelleanemi

Aktiv død av sigdformede erytrocytter forårsaker en rask progresjon av hemolytisk anemi. I benmargen, som søker å kompensere for mangelen på røde blodceller, er det en intensiv dannelse av disse cellene. Dette fører til hyperplasi. Visuelt manifesteres en økning i volumet av benmargen i en endring i strukturen til skjelettets bein - forlengelse av armer, ben, hodeskalle, krumning av ryggraden, utseendet av buler i pannen og kronen. Barnet er mindre fysisk utviklet enn jevnaldrende, vekten er redusert, puberteten kommer sent.

Pasienten har en forstørret milt og lever, på grunn av vaskulær trombose er det risiko for å utvikle et hjerneslag, dannelse av trofiske sår på huden på ekstremitetene, hodet, overkroppen. Hemosiderose er notert - høy tetthet jern i blodceller og vev i indre organer, som truer utviklingen av levercirrhose, hjertesvikt og andre farlige patologier.

Funksjoner ved den tredje fasen av sykdommen

Overgangen av sykdommen til tredje stadium skjer i gjennomsnitt 5 år etter utbruddet av de første symptomene på sigdcelleanemi. Det er fare for å bli med smittsomme komplikasjoner, inkludert sepsis. Pasienten kan bli forstyrret av sterke smerter i kroppens vev som ikke får den nødvendige mengden oksygen på grunn av blokkering av blodkar. Styrking av smertesyndromet kan forårsake virkningen av lave temperaturer, overarbeid, stress, infeksjon.

Diagnose av sykdommen, undersøkelser, tester

For iscenesettelse endelig diagnose Hematologer, i tillegg til dataene som er oppnådd under undersøkelsen og avhør av pasienter og deres pårørende, studerer resultatene av blodprøver (generelle og biokjemiske), hemoglobinelektroforese, ultralyd, røntgenundersøkelse. Blod tatt fra pasienter plasseres i en hematologisk analysator for å bestemme den kvantitative sammensetningen av erytrocytter, leukocytter, blodplater, retikulocytter, totalt hemoglobin, ESR, hematokritverdier (prosentandel av antall celleelementer til plasma).

Holder biokjemisk analyse viser nivået av bilirubin, fritt jern, leverenzymer ALT og AST, plasmanivåer av haptoglobin og fritt hemoglobin. Hemoglobinelektroforese lar deg bestemme tilstedeværelsen i blodet forskjellige typer hemoglobin (A, A2, F, S). Ultralydprosedyre hjelper til med å oppdage forstørrelse av milten og leveren, forringelse av blodstrømmen til organer og lemmer, blødninger forårsaket av vaskulær trombose. Røntgenmetoden bestemmer forvrengningen av ryggvirvlenes form, deformasjonen av beinvevet (beinene er smale og lange), dens skade på osteomyelitt (purulent betennelse av smittsom natur).

Behandlingsmuligheter for sigdcelleanemi

Foreløpig er det ikke utviklet noen medisiner eller behandlinger som fullstendig kan kurere sykdommen. Medisinsk behandling gis til pasienter i perioder med eksacerbasjoner, terapeutiske tiltak er rettet mot å eliminere symptomene på hemolytiske kriser, lindre pasientens tilstand, forlenge livet og forbedre kvaliteten. Lindring av angrep av sykdommen inkluderer streng overholdelse sengeleie.

For å eliminere hemolytiske kriser brukes følgende metoder behandling:

• For å øke nivået av hemoglobin og innholdet av erytrocytter tillater transfusjon av blod og erytrocyttmasse.
• Forhindre dannelsen av sigdformede røde blodlegemer og Negative konsekvenser forårsaket av deres raske ødeleggelse, hjelper oksygenbehandling. Ved bruk av oksygenmaske tilføres ca 5 liter oksygen per minutt til pasientens lunger.
• For å eliminere smertesyndromet brukes potente smertestillende midler, spesielt narkotiske stoffer: Promedol, Tramadol, Morfin.
• For å øke konsentrasjonen av hemoglobin Hb F i erytrocytter, som ikke gjennomgår transformasjon til en rekke Hb S, er medisinen Hydrea foreskrevet. Den brukes når pasienter når voksen alder ved minst 3 forverringer av sykdommen i løpet av året.
• For å redusere overflødig jerninnhold i kroppen tillater utnevnelsen av medisiner Desferal og Exjade.
• Bidrar til å forhindre utvikling av en krise intravenøs infusjon rehydreringsløsninger.
• For å forhindre tillegg av en infeksjon og utvikling av komplikasjoner forårsaket av den, gis nyfødte som lider av sigdcelleanemi, fra 2 måneders alder, antibiotikabehandling. Dens varighet kan være 5 eller flere år. For å øke kroppens motstand mot pneumokokker, får barnet en spesifikk vaksinasjon.
• Hvis det er indikert, utføres fjerning av milten. Operasjonen forbedrer pasientens tilstand på en lang periode tid.
• En benmargstransplantasjon har en ganske høy effektivitet. Ulempene med denne metoden er betydelige kostnader, behovet for å velge en kompatibel donor og deretter ta medikamenter som demper immunsystemet for å forhindre avvisning av donorvev.

Prognose, mulige komplikasjoner

For å forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner, er det nødvendig å identifisere tilstedeværelsen av sigdcelleanemi maksimalt tidlige datoer sykdomsutvikling. I de første årene av et barns liv kan en kraftig forverring oppstå som følge av infeksjon i kroppen. I disse tilfellene er akutt sykehusinnleggelse av pasienten nødvendig. Gjennomsnittlig levealder for pasienter er 50 år.

Regelmessige terapeutiske tiltak kan redusere hyppigheten av forverringer av sykdommen, forbedre pasientenes velvære og nå høy alder.

Komplikasjoner av sykdommen er forårsaket av trombose av små kar og det resulterende brudd på blodtilførselen til de indre organer og deler av kroppen. De manifesterer seg i form av sårdannelser på huden og utvikling av infeksjonssykdommer når patogene mikroorganismer kommer inn i kroppen gjennom de berørte områdene. Når arteriene som leverer blod til netthinnen er blokkert, kan netthinneløsning oppstå, delvis eller fullstendig tap av synet.

Overlappingen av miltens sinusoider fører til økningen og forekomsten av hypersplenisme, der det på grunn av stagnasjon av blod er en akselerert ødeleggelse av ikke bare patologiske, men også normale blodelementer. Trombose koronarkar truer utviklingen av hjerteinfarkt. Skader på venene i nyrene forårsaker nyresvikt.

De halvmåneformede erytrocyttene overlapper blodårene i det mannlige kjønnsorganet, noe som fører til fremkomst av priapisme (langvarig, ledsaget av ereksjonssmerter), og i noen tilfeller til impotens. Med blokkering av arterier i ulike deler av ryggmargen og hjernen, er det et brudd eller tap av motoriske funksjoner, i alvorlige tilfeller - iskemisk slag. Disse forholdene kan forårsake alvorlig skade på pasientens helse, spesielt i tidlig barndom og noen av dem fører til og med til døden.

Sykdomsforebygging

På grunn av det faktum at den genetiske disposisjonen for sigdcelleanemi overføres fra foreldre til barn, er det hensiktsmessig å advare ektepar før ekteskapet om en slik risiko. Passende blodprøver vil bidra til å identifisere det patologiske genet.

For å redusere sannsynligheten for hemolytiske kriser og komplikasjoner hos pasienter, en rekke forebyggende tiltak:

• Pasientens oppholdssted bør ikke være over havet, ikke høyere enn i en høyde på 1500 m.
• Flyreiser med rutefly bør unngås for å unngå å komme inn i området med sjeldne luft. atmosfærisk luft og trykkfall, noe som fører til en reduksjon i tilførselen av oksygen til kroppens vev.
• Det er ønskelig at milde klimatiske forhold råder i pasientens oppholdsområde uten for høye eller lave temperaturverdier.
• Det er nødvendig å utelukke røyking og bruk av alkoholholdige drikkevarer.
• Øker produksjonen av røde blodlegemer regelmessig inntak folsyre.
• For å unngå dehydrering bør du drikke minst 1,5 liter vann eller annen væske gjennom dagen.
• Unngå stress og fysisk aktivitet, velg lett arbeid som ikke er forbundet med å være i rom med høy eller lav lufttemperatur.

Sigdcelleanemi er en sykdom som ikke har noen kur, men rettidig diagnose kjøpt med hell. Pasienter må besøke helseinstitusjonen regelmessig for å gjennomgå medisinsk undersøkelse og oppdage endringer i helsetilstand. Overholdelse av forebyggende tiltak vil redusere risikoen for kriser betydelig.