Premaxillær agenesis er en alvorlig defekt, som er basert på grove brudd på utviklingen av hjernen til den arynencefaliske gruppen (arynencefalisk anomali). Utad viser det seg som en leppe- og ganespalte, en flat nese, hypotelorisme og et mongoloid snitt av palpebrale sprekker. Ansiktsavvik assosiert med hypoplasi og aplasi etmoid bein, bein og bruskdeler av nesen, samt palatinprosessen i kjeven.
Anomali av median spalte i ansiktet (str.: frontonasal dysplasi, nesespalte, dobbel nese, dirinia, delt nese, "hundens nese") - en fullstendig eller huddekket langsgående defekt på baksiden av nesen, noen ganger over til den alveolære prosessen og pannen (fig. 25). Defekten er ledsaget av hypertelorisme, en bred neserot og, i noen tilfeller, fremre hjernebrokk. Det er 3 grader av medianspalte:
hvor fig. 25. Anomalier i utviklingen av ansiktet (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): en togrenet nese; b - underutviklet underkjeve, dystopi av auricle; c - ikke-forening av rudimentene til underkjeven; g - knappformet nese uten nesebor; e - rørformet nese under et enkelt underutviklet øye; e - cyclopia, tubulær nese
I - skjult spalte (nesespissen er todelt), II - åpen spalte av spissen og baksiden av nesen, III - total spalte av bløtvevet og bein- og bruskdeler av nesen med deformitet av banene. Ganske ofte ved slike former er det ingen nesevinger. Noen ganger er det en fullstendig dobling av nesen. I noen tilfeller er det brakycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, psaurikulære hudutvekster, lavtliggende aurikler, noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, campto-
dactylia, kryptorkisme, lipomer og dermoider. Det er kombinasjoner av frontonasal dysplasi med hydrocephalus, arinencephaly og microgyria, agenesis av corpus callosum, craniosynostosis. I 20 % av tilfellene er det mental retardasjon moderat. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er fra 1:80 000 til 1:100 000.
Anomalier i formen av nesen (fig. 26):
a) en bred neserygg med en nedsunket neserygg;
b) utstikkende bro;
c) oppovervendt nese med utslåtte nesebor;
d) kjøttfull nesetipp;
e) krokete nese;
e) knappformet nese;
g) snabelnese. 
a B C
Aprosomia er fraværet av et ansikt som et resultat av en stopp i utviklingen av ansiktsvinkler. Bare individuelle noder er notert på overflaten av ansiktet.
Arinia - fullstendig fravær ekstern nese.
Acephaly er det medfødte fullstendige fraværet av hodet. Kan være forbundet med fravær øvre lemmer(acephalobrachia), mage (acephalogastria), hjerte (acephalocardia), nedre ekstremiteter (acephalopodia), ryggrad(acefaloraki), bryst(acephalothoration).
Krumning av neseseptum er en vanlig defekt som utvikler seg når det er etterslep i veksten av hvelvet og munnbunnen.
En ansiktscyste er en svulstlignende formasjon av medfødt opprinnelse, funnet på steder med beinsuturer i ansiktet. Dens opprinnelse er assosiert med veksten i dypet av vevet i ektodermen, snøret av i embryonalperioden. Det er dermoid- og epidermale cyster. Den mest typiske lokaliseringen er neseryggen, grensen til beinet og bruskdeler av nesen, ytterkanten av banen. 
Dermoid nasal cyste - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale sprekker. Det er hovedsakelig lokalisert under huden ved krysset mellom nesebein og brusk.
Coloboma av nesens ala er en tverrgående, grunn ensidig eller bilateral sprekk av den frie kanten av nesens ala. Det følger ofte med komplekse ansiktsmisdannelser.
"Fugleansikt" - et ansikt med skrånende og vikende hake med underutvikling av underkjeven og ankylose i kjeveleddet. Det er observert i Franceschetti-Tsvalen syndrom (fig. 27).
"Fiskeansikt" - et ansikt med en kraftig innsnevret munnåpning. Det er observert ved Franceschetti-Tsvalens syndrom.
("fugleansikt") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - kinnspalte med en økning i størrelsen på munnen.
StovichekG. V., 1988)
spaltede mikroformer overleppe og himmelen - i tillegg til de uttalte formene for sprekker nevnt ovenfor, er det også små tegn, kalt mikroformer. Disse inkluderer kun skjult eller åpenbar spalte i tungen, diastema, skjult og innledende spalte av den røde kanten av leppene, deformitet av nesevingen uten tilstedeværelse av en leppespalte.
Ekstra nese (syn.: snabel, snabel) - i milde tilfeller er det en utvekst i form av et rør plassert ved neseroten. I alvorlige tilfeller, i stedet for en nese, er det en rørformet læraktig formasjon med ett blindt enderende hull.
Fraværet av neseseptum - det kan være fullstendig eller delvis. Forekommer sjelden.
Fraværet av halvparten av nesen er medfødt - aplasi av vingen og sideoverflaten av nesen innenfor bruskdelen, vanligvis ledsaget av atresi av den benete åpningen som fører inn i nesehulen fra samme side. Den bevarte halvdelen av nesen er hypoplastisk.
Medfødt perforering av neseseptum - et hull i den benete eller bruskformede delen av neseseptumet.
Seksjonen av øynene er anti-mongoloid - de ytre hjørnene av palpebrale sprekker er senket. Det oppstår som en del av mange syndromer av misdannelser.
Overleppespalte (syn.: overleppespalte, cheiloschis, "hareleppe") - et gap i leppens myke vev, som går til siden av filtret. Det kan være ensidig eller bilateralt, helt eller delvis, subkutant eller submukosalt.
Kløft av overleppe og ganespalte gjennom (syn.: cheilognatopathoschis) - en spalte i leppen, alveolær prosess og himmelen. Den kan være en- eller tosidig. Med gjennomgående kløfter er det bred kommunikasjon mellom nese- og munnhulene (fig. 28). Det kan kombineres med polydaktyli og anomalier i det genitourinære apparatet (Grauhans syndrom).
Ris. 28. Spalter på overleppen (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - ensidig delvis spalte av overleppen; b - ensidig fullstendig kløft av overleppen; c - bilateral komplett leppespalte
Overleppespalte median (syn.: overleppespalte prepalatin) - et gap i det myke vevet på overleppen, plassert langs midtlinjen. Akkompagnert av frenulum og diastema; kan kombineres med en kløft av alveolarprosessen og en dobbel frenulum. Anomalien er svært sjelden (fig. 29, 31).
Ris. 29. Defekter i utviklingen av ansiktet langs linjen for fusjon av delene (PattenB. M., 1959):
a - median kløft av overleppen; b - median kløft av underkjeven; c - bilateral leppespalte og mikrocefali; d - bilateral leppespalte, midt-nesekomponenter plassert på spissen av nesen; e - åpen orbito-nesefissur og fullstendig fravær av den mediale delen av overleppen og kjeven; e - åpen orbito-nesefissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Ris. 31. Ikke-forening av overleppen i kombinasjon med en defekt i ganen ("leppespalte" og "ganespalte")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - på den ene siden; b - på begge sider; 1 - median neseprosess;
2 - maksillær prosess; 3- neseseptum; 4 - palatine fremspring
Skrå ansiktsspalte (syn.: paranasal kløft, lateral kløft, skrå kolobom) er en sjelden, vanligvis ensidig misdannelse. Det er nasofaryngeale og orofaryngeale former. Begge former i noen tilfeller strekker seg til pannen og temporal regionen, kan være komplette og ufullstendige. Oro-orbitalspalter forekommer 2 ganger oftere enn nasopharynx og kombineres ofte med andre defekter: leppe- og ganespalte, cerebral brokk, hydrocephalus, microphthalmos, misdannelse av fingre og tær (fig. 30, 32). 
Ris. 30. Defekter i utviklingen av ansiktet (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - ensidig fullstendig kløft av overleppen; b - bilateral fullstendig kløft av overleppen; c - ensidig delvis kløft av overleppen; d - ikke-forening av leppen strekker seg til nesebunnen; d - åpen orbital-nesefissur; e - åpen orbito-nesefissur i kombinasjon med ikke-forening av overleppen
Kløft underleppe og underkjeven median - en svært sjelden defekt. Det er delvise og fullstendige skjemaer. På fullstendige skjemaer den alveolære prosessen og kroppen til underkjeven er forbundet med en bindevevsbro. Begge kjevehalvdelene er moderat bevegelige i forhold til hverandre. Tungeendeseksjonen kan smeltes sammen med underkjeven. Det er tilfeller av samtidig median spalte av over-, underleppe og underkjeve. 
Dermoid nasal fistel - plassert på baksiden av nesen, dannet som et resultat av ikke-lukking av embryonale sprekker.
Synophryse - sammensmeltede øyenbryn.
Telekant - forskyvning av de indre øyekrokene ^
Ris. 32. Bilateral orbito-oral fissur av sprekkene lateralt med normalt lokalisert- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
baner.
Tricephaly - tilstedeværelsen av tre ansiktsflater på ett hode med en felles torso.
Cebocephaly - underutvikling av den ytre nesen opp til dens fravær, kombinert med en redusert avstand mellom øynene, som et resultat av at pasientens ansikt ligner ansiktet til en ape. Volumet av skallen er vanligvis redusert. Fusjonen av begge hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av en felles ventrikkel er karakteristisk. Olfaktoriske nerver, corpus callosum og gjennomsiktig partisjon ikke utviklet.
001. Tannfeil i perioden med midlertidig okklusjon
bør erstattes med avtakbare proteser
002. Legens taktikk i nærvær av påvirkede midlertidige fortenner
overkjeven er
a) fjerning av drevne fortenner
b) trekkraft av drevne fortenner
c) observasjon
d) bruk av betennelsesdempende legemidler og observasjon
e) ikke-inngrep
003. Ved forskyvning av den sentrale fortennen i overkjeven ved dyp incisal overlapping, er den beste utformingen av splintanordningen
a) 3 ringer - for skadde og tilstøtende tenner- loddet sammen og forsterket med sement
b) en ring på den skadede tannen med stenger på de tilstøtende fra deres vestibulære og orale sider, festet på sement
c) en avtakbar plate for overkjeven med en vestibulær bue og en bitepute
d) en ring på en skadet tann med stenger på ved siden av deres vestibulære overflate, festet på sement
e) avtakbar plate for overkjeven med fjærer for de skadde og tilstøtende tenner
004. Med brudd i underkjeven med alderen, de største bruddene
dens vekst er observert
a) i midtlinjen
b) i området til hunden
c) i området av premolar eller molar
d) i hjørnet
e) i området av halsene til de artikulære prosessene
005. Blant medfødte misdannelser i maxillofacial regionen
mest vanlig
a) isolert ikke-forening av leppe, leppe og alveolær prosess, gane
b) ende-til-ende ensidig ikke-forening av leppe, alveolær prosess og gane
c) gjennom bilateral ikke-forening av leppe, alveolær prosess og gane
d) spaltet ansikt skrått, median
e) syndrom av I og II gjellebuer
006. Når man gir kjeveortopedisk og ortopedisk omsorg til spedbarn med medfødt leppespalte, alveolær prosess og gane, er den mest effektive metoden
a) ball
b) Frontier
c) Mac Neil
d) Ilyina - Markosyan
007. Anvendelse av McNeill-metoden. er mest effektiv i alder
a) fra fødsel til 2 måneder
b) fra 2 til 4 måneder
c) 4 til 6 måneder
d) 6 til 8 måneder
e) fra 8 måneder til 1 år
008. For barn som ikke kan motta kirurgisk behandling,
obturatorer er de mest effektive
a) Ilyina - Markosyan med et bevegelig palatingardin
b) Kez-type
009. Årsaken til bilateral mindreverdig mikrognati er
a) traumer under graviditet
b) traumer under fødsel med feil plassering av fosteret
c) hematogen infeksjon
d) Robins syndrom
d) alt det ovennevnte
010. Årsaker til unilateral inferior micrognathia er
a) skade i hjemmet
b) idrettsskade
d) sykdommer i mellomøret
e) alle de ovennevnte grunnene
011. Etter gjengivelse kirurgisk behandling barn for inflammatorisk
traumatiske og neoplastiske sykdommer, ortopediske apparater og apparater brukes
a) replikere
b) fiksering
c) vikarer
d) forming
e) enhver i henhold til indikasjoner
012. Med tannløse øvre laterale fortenner uten størrelsesreduksjon
av øvre tannsett er taktikken for kjeveortopedisk behandling
a) beveger seg 313 distalt med påfølgende proteser av de manglende 212 tennene
b) mesial bevegelse 313 med fjerning av DEKK
c) mesial bevegelse 313 med bevaring av NIS
d) belegg med 111 store kroner
e) ikke-inngrep
013. Med retensjon av tredje nedre jeksler i mesial okklusjon
behandlingsstrategi er
a) begrense veksten av underkjeven ved ekstraoral trekkraft
b) avskalling 8T8
c) fjerning av individuelle tenner i underkjeven
d) irriterende terapi
e) observasjon
014. Etter aldersperiode fysiologiske tenner
diagnosen deres retensjon kan stilles
a) seks måneder senere
b) etter 1 år
c) etter 2 år
d) etter 3 år
e) etter 4 år
015. Overtallige tenner er oftere i området
a) jeksler
b) premolarer
c) hoggtenner
d) fortenner
d) det er ikke noe bestemt mønster
016. Tannfeil i perioden med blandet tann bør erstattes med avtagbare proteser
a) fra 7-8 år
b) fra 8-9 år
c) fra 9-10 år
d) fra 10-11 år
e) fra 12 år
STANDARDER FOR SVAR
Seksjon 1
Akulenko Larisa Veniaminovna
2.1. LEPE OG GANESPALTE (TYPISK LEPE- OG GANESPALTE)
2.1.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Typiske ansiktsspalter er de vanligste blant alle typer medfødte misdannelser, deres andel er 86,9 %. Typiske kløfter i maxillofacial regionen inkluderer:
a) leppespalte
b) ganespalte.
Befolkningsfrekvensen for typiske kløfter i ansiktet (overleppe og gane) er 1:1000-1:700 nyfødte per år. Gutter dominerer blant nyfødte med typiske ansiktsspalter (0,79 gutter og 0,59 jenter per 1000 nyfødte). Hos menn, som regel, mer alvorlige former for patologi.
I de fleste tilfeller er leppe- og ganespalte ikke isolerte misdannelser. Nesten hver femte typiske spalte er en komponent alvorlig syndrom. Ytterligere fenotypiske eller morfologiske endringer indikerer tilstedeværelsen av syndromet. Så hvis det i 1970 var 15 syndromer, hvor det fenotypiske bildet inkluderte typiske orofaciale spalter, i 1972 - 72 syndromer, i 1976 - 117 syndromer, så inkluderer denne listen allerede i 2006 mer enn 600 syndromer.
Medfødt ganespalte kan ha ulike former og lengder. En spaltedefekt av mildeste grad har utseendet til en fordypning i slimhinnen, noen ganger kan bare muskler og bein separeres mens slimhinnen opprettholdes. Ganespalte er ofte en fortsettelse av den laterale kløften av overleppen og alveolær prosess, lokalisert mellom frontal og maksillær
nye prosesser. Slike kløfter kan spre seg langs hele lengden av ganen eller okkupere separate deler av den, derfor er det vanlig å skille mellom ufullstendig og fullstendig ganespalte.
Ufullstendige kløfter kalles blinde - de kan bare fange drøvelen eller drøvelen og den myke ganen eller delvis harde ganen og ende bak det incisive foramen.
Ris. 2.1. Ufullstendig ganespalte Fig. 2.2. Komplett ganespalte
Spalter, der gapet fra den harde ganen strekker seg til alveolprosessen og overleppen, kalles komplette eller gjennomgående spalter. Ganespalten fra den incisive åpningen til den bakre neseryggraden kan være unilateral eller bilateral.
Med en ensidig spalte kobler vomeren på den ene siden til palatinprosessen, på den andre er det et gap som nese- og munnhulen kommuniserer gjennom. Hvis en venstre halvdel palatine plate er koblet til vomer, så vil det være en høyresidig spalte, hvis den høyre, så den venstresidige.
Med en bilateral kløft kommuniserer begge nesehulene med munnhulen, og den nedre kanten av vomer forblir fri i midten av kløften og er plassert på nivå med de usammensmeltede palatinplatene, sjeldnere over dem.
2.1.2. Klassifisering og karakteristikker av typiske ansiktsspalter
I henhold til de morfologiske egenskapene til sprekkene skilles de.
1. Leppespalte:
a) medfødt skjult leppespalte (ensidig eller bilateral);
b) medfødt ufullstendig leppespalte uten deformitet av den osteokartilginøse delen av nesen (ensidig eller bilateral) og med deformitet av den osteokartilginøse delen av nesen (en eller bilateral);
c) medfødt fullstendig overleppespalte (ensidig eller bilateral).
2. Ganespalte:
a) medfødte spalter i den myke ganen skjult, ufullstendig og fullstendig;
b) medfødte spalter i den myke og harde ganen skjult, ufullstendig og fullstendig;
c) medfødte komplette spalter i den myke og harde ganen og alveolær prosess (ensidig og bilateral);
d) medfødte spalter i den alveolære prosessen og den fremre harde ganen er ufullstendige (ensidig eller bilateral) og fullstendig (ensidig eller bilateral).
Ganespalte oppstår i kombinasjon med leppespalte, og ulike former for leppespalte kan kombineres med ulike former for leppespalte. De to første gruppene av ganespalte fra klassifiseringen ovenfor anses av noen forfattere som spalter i den sekundære ganespalten, den fjerde gruppen i kombinasjon med en overleppespalte - som en spalte i den primære ganespalten, den tredje gruppen - som spalter av den primære og sekundære ganen.
Med leppe- og ganespalte er det skarpe endringer i beinskjelettet i ansiktet, samt en feil plassering av premaxillær bein og tennene som ligger i det. Noen ganger reduseres antallet rudimenter eller de er fraværende (anodentia). Deformasjon av tannbuen og palatinplatene kan kombineres med underutvikling av overkjeven (micrognathia).
Innsnevringen av overkjeven er ofte medfødt og etter hvert som barnet vokser, øker graden. Medfødt deformitet i overkjeven med ganespalte kan kombineres med misdannelse i underkjeven.
Tidligere, da leppe- og ganespalte forårsaket barns død i de første leveårene, dukket nesten alle nyfødte i befolkningen med autosomalt dominante syndromer opp som et resultat av nye mutasjoner. For tiden, på grunn av en betydelig forbedring av kirurgiske teknikker og et helt system med rehabiliteringstiltak, øker antallet opererte individer med autosomalt dominante syndromer, som gifter seg og overfører mutantgenet til barna sine.
Fra et genetisk synspunkt er typiske medfødte misdannelser i den orofaciale regionen svært heterogene. Deres opprinnelse kan være basert på både monogene og kromosomale og polygene defekter.
Autosomale dominante mutasjoner er preget av en økning i gjennomsnittsalderen til foreldre, spesielt fedre. Gjennomsnittsalderen for fedre til barn med ulike autosomale dominante syndromer er 32,7 + 7,4 år, som er 5 år høyere enn gjennomsnittsalderen for barnefedre i befolkningen generelt. Foreldrenes slektskap, bestemt av koeffisienten for innavl eller av "ekteskapsavstand" (avstanden fra mannens fødested til konens fødested), spiller ingen rolle i autosomale komplementære syndromer.
Ved autosomale recessive syndromer blir et barn med en defekt født fra to friske foreldre, heterozygote bærere av det unormale genet. Risikoen for et annet barn i denne familien er som
og for førstnevnte, 25 %, mens risikoen for proband barn med spalte er minimal. Naturligvis spiller alderen på foreldrene og antallet proband-graviditeter ikke noen rolle i slike syndromer. Samtidig reduseres «ekteskapsavstanden» betydelig. I noen tilfeller er foreldrene til et sykt barn blodslektninger. Frekvensen av nye recessive mutasjoner er ubetydelig, nesten alltid foreldrene til et barn med dette syndromet er heterozygote.
De mest sjeldne monogene formene for leppe- og ganespalte er kjønnsbundne syndromer. X-koblede mutasjoner er mer vanlige, der en kvinne er en upåvirket bærer av mutantgenet. I dette tilfellet, i stamtavlen, er de tilsvarende defektene funnet hos menn. Ved X-bundet dominant arv påvises syndromet hos heterozygote kvinner, og lesjonen hos hemizygote menn er så uttalt at det som regel er uforenlig med ekstrauterin eksistens.
Leppe- og ganespalte kan oppstå som en av komponentene i flere misdannelser ved kromosomavvik. Vanlige trekk ved alle syndromer av kromosomal etiologi er prenatal hypoplasi, symmetri av lesjoner og oligofreni. Slike barn med leppe- og ganespalte er klinisk de mest alvorlige. Leppe- og ganespalte er ikke spesifikke for noe kromosomalt syndrom. De forekommer med anomalier på 50 % av kromosomene (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 og X), både med delesjoner og translokasjoner. Dette betyr ikke at ethvert barn, for eksempel med Downs syndrom, har leppe- og ganespalte, men forekomsten av leppe- og ganespalte ved Downs syndrom er 10 ganger høyere enn i befolkningen generelt.
For multifaktorielt arvelig leppe- og ganespalte er tegn som er felles for alle multifaktorielle sykdommer karakteristiske. For fremveksten av slike former er det nødvendig å ha en genetisk mottakelighet (predisposisjon) og virkningen av eventuelle ugunstige miljøfaktorer som bidrar til implementering av mottakelighet i en utviklingsdefekt. Ugunstige miljøforhold, uavhengig av en viss genetisk bakgrunn, er ikke i stand til å forårsake utseendet til slike syndromer. Et karakteristisk trekk ved slik arv er forskjellen i "følsomhetsterskelen" for menn og kvinner (dannelsen av en defekt skjer bare når "genkonsentrasjonen" overstiger noen
en viss verdi - "terskel"). Den kombinerte effekten av gener som kan forårsake en spalte (som enhver annen defekt) hos medlemmer av samme kjønn, for eksempel menn, er utilstrekkelig til å forårsake det hos kvinner. I denne forbindelse er frekvensen av berørte jenter og gutter med leppe- og ganespalte av multifaktoriell natur forskjellig, mens med monogene former (med unntak av X-koblede, som som regel er ekstremt få). Dette tallet er det samme for menn og kvinner.
Med multifaktoriell leppe- og ganespalte kan mikrotegn oppdages hos foreldre - en manifestasjon av virkningen av unormale gener. Ekte mikrotegn funnet hos foreldre til barn med multifaktoriell leppe- og ganespalte inkluderer:
1) med en leppespalte - en kort gane, asymmetri av nesevingen, avvik i neseaksen, prognatia, atypisk form tenner;
2) med en ganespalte - en kort gane, atypisk form på tennene, diastema, avkom, spaltning av drøvelen.
Analysen av disse mikrofunksjonene indikerer en mulig forskjell i den genetiske etiologien til leppespalte og ganespalte, siden leppespalte er preget av slike mikrofunksjoner som prognati og avvik i neseaksen, og ganespalte er preget av avkom, diastema og spaltning av drøvelen.
Til slutt beskrives en gruppe leppe- og ganespaltesyndromer, hvis forekomst er assosiert med spesifikke miljøfaktorer. Disse syndromene kan deles inn i to grupper:
Syndromer som følge av teratogene effekter (f.eks. thalidomid eller føtal alkohol);
Syndromer som oppstår som følge av uspesifikke påvirkninger ulike faktorer realisert gjennom en felles patologisk mekanisme (for eksempel gjennom " vaskulær faktor fører til hypoksi og nekrose).
For tiden er seks spesifikke teratogene syndromer med leppe- og ganespalte beskrevet:
1) foster-alkoholisk;
2) thalidomid;
3) aminopterin;
4) hydantoin;
5) amneotisk ligamentsyndrom;
6) trimetadion.
Uspesifikke syndromer karakteriseres ved påvirkning av de samme faktorene som er «risikofaktorer» for implementering av en arvelig disposisjon i multifaktoriell leppe- og ganespalte. Disse inkluderer:
Hev kroppstemperatur gravid;
vitaminmangel;
Mangel på sporstoffer (kobber);
Tar medikamenter med mutagen aktivitet, så vel som steroidhormoner, androgener, østrogener, insulin, adrenalin;
Smittsomme sykdommer hos moren;
Diabetes;
Gynekologiske sykdommer.
Beskrivelsen av fenotypen til et sykt barn er ekstremt viktig.
2.1.3. De vanligste monogene leppe- og ganespaltesyndromene
Autosomale dominante syndromer
Syndrom Goldenar- leppe- og ganespalte, flere basalcellekarsinomer, kjevecyster, skjelettanomali.
Gorlin syndrom- leppe- og ganespalte, ensidig dysplasi i aurikelen, ensidig hypoplasi i underkjevens gren, forskjellige epibulbære dermoider, anomalier i ryggraden, hjertefeil, anomalier i nyrer og kjønnsorganer.
Frere-Maya syndrom- leppe- og ganespalte, makrocefali, hypertelorisme, flat nese, vridd krøll, mesomelia, klinodaktyli, anomalier i ryggraden og kjønnsorganene.
Akroosteolyse syndrom- ganespalte, "oppløsning" av de terminale phalanges med fortykning av fingrene, kort vekst, kyfose, valgus deformitet av underbenet, mikrognati, dolichocephaly, for tidlig tanntap.
Van der Wood syndrom- leppe- og ganespalte, labiale groper.
Clavicular-kranial dysplasi syndrom- ganespalte, bredt hodeskallehvelv, åpne fontaneller, lite ansikt, ormelignende bein, ekstra tenner, fravær eller hypoplasi i kragebenene, andre skjelettavvik.
Autosomale recessive syndromer
Uberg-Highward syndrom- leppe- og ganespalte, mikrocefali, hypoplastisk distal tommelen hender, bein med kort radius.
Meckel syndrom- leppe- og ganespalte, polydaktyli, polycystisk nyresykdom, encephalocele, hjertefeil og andre anomalier.
Bixler syndrom- leppe- og ganespalte, hypertelorisme, mikrootia, atoni i nyrene, fødselsskader hjerte, veksthemming.
Cryptofalm- leppe- og ganespalte, cryptofalm, unormal frontal hårfeste, ulike syndaktyler på armer og ben, coloboma i nesevingene, anomalier i genitourinary system.
Cerebrocostomandibulært syndrom- ganespalte, mikrocefali, ribbein defekt.
Kristent syndrom- ganespalte, kraniosynostose, mikrocefali, arthrogryposis, redusert tommel våpen.
2.2. Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen
2.2.1. Prevalens, etiologi og patogenese
Atypiske kraniofaciale spalter er representert av et stort antall typer, hvorav de fleste kan klassifiseres i en av tre grupper:
1) kraniofaciale kløfter;
2) laterale ansiktsspalter;
3) orbito-maksillære kløfter.
I befolkningen er atypiske spalter mye mindre vanlige enn leppe- og ganespalte. Frekvensen deres, ifølge forskjellige forfattere, varierer fra 1,9 til 6,8 per 100 tusen nyfødte.
Atypiske kløfter i kraniofaciale regionen kan være både isolerte og komponenter arvelige syndromer, både ensidig og bilateral, både komplett og ufullstendig.
Atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen betraktes som defekter av eksogen natur, selv om deres opprinnelse er assosiert med påvirkning av de samme faktorene som er reelle faktorer.
arvelig hypotese for multifaktoriell leppe- og ganespalte:
Eksponering for radioaktiv stråling under graviditet;
Maternal metabolsk ubalanse (feber, mangel på vitaminer og sporstoffer, spesielt kobber, oligohydramnios, endokrinopatier, spesielt diabetes og skjoldbrusk dysfunksjon)
Smittsomme sykdommer under graviditet;
Tar medikamenter med mutagen aktivitet (antikonvulsiva, antimetabolitter, beroligende midler, steroidhormoner, etc.).
I lys av moderne konsepter er patogenesen av atypiske kløfter i den kraniofaciale regionen assosiert med systemiske lidelser innenfor grensene til 1 og 2 gjellebuer under embryonal utvikling. Som kjent deler gjellebuen seg i løpet av de første 4 ukene av embryogenese og danner kinnbenet og overkjeven. Innen den 6. uken smelter underkjeveprosessene sammen for å danne underkjeven. Prosessene til maxilla møtes med de kuleformede prosessene for å danne overleppen og neseborene. I samme periode vises tre tuberkler på kaudalkanten til 1. gjellebue og hodekanten til 2. gjellebue, og danner det ytre øret. Fra den 1. gjellebuen dannes tragus og tibia til auricleens helix, ambolten og malleus i mellomøret. Stigbøylen og andre komponenter er dannet fra den andre grenbuen. ytre øret. Innen den 8. uken er ansiktsspaltene til embryoet lukket, lepper og munn er dannet. Prosessene i overkjeven og de laterale prosessene i nesen dannes og nasolacrimale riller vises. Enhver av de ovennevnte eksogene faktorene kan påvirke prosessen med fusjon eller utvikling av embryonale strukturer, noe som til slutt fører til dannelse av kløfter.
De siste årene har det kommet forslag om at dannelsen av ansiktsspalter skyldes brudd genetiske mekanismer apoptose av overflateepitelceller, som fører til endringer i forholdet mellom epitelbarrieren og mesenchymet. Mesenkymet, som fritt trenger inn i rommet mellom prosessene, forstyrrer utviklingen av det vaskulære nettverket inne i og mellom dem og forhindrer dermed deres fusjon.
Imidlertid er de sanne mekanismene for dannelsen av ansiktsspalter ennå ikke fullt ut forstått. Denne omstendigheten gjør det vanskelig å lage et system for terminologi og klassifisering av atypiske kløfter i kraniofaciale regionen, som igjen skaper problemer i gjensidig forståelse mellom spesialister involvert i behandling, forebygging og rehabilitering av denne kategorien pasienter.
En rekke medfødte misdannelser kraniofacial region og syndromer manifestert av atypiske spalter, spesielt:
Skrå kløft ansikt;
Tverrgående spaltansikt (eller makrostomi);
Syndrom av median ansiktsspalte (frontonasal dysplasi);
Median nesespalte;
Pierre-Robins syndrom;
Goldenhar syndrom (facio-auriculo-vertebralt syndrom);
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose);
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose);
Crouzons syndrom (kraniofacial dysostose);
Kranio-klavikulær dysostose.
Ris. 2.5. Skrå kløft Ris. 2.6. tverrspalte
ansikt (eller makrostomi)
Ris. 2,7 a, b. Pierre-Robins syndrom
Ris. 2.8. Goldenhar syndrom
Ris. 2,9 a, b. Franceschetti-Collins syndrom
Ris. 2.10 a, b. Crouzon syndrom
2.2.2. Kliniske og anatomiske kjennetegn ved atypiske kløfter i kraniofaciale regionen
Et fellestrekk for alle atypiske medfødte misdannelser i den kraniofaciale regionen er dysplasi og/eller underutvikling av vev og organer i ansiktet, noe som resulterer i funksjonelle og estetiske forstyrrelser.
Skrå spalte ansikt - alvorlig medfødt patologi som følge av manglende forening (fullstendig eller ufullstendig) av de nasolabiale og maxillære tuberkler under embryonal utvikling. Spalten kan være fullstendig eller ufullstendig, ensidig eller bilateral. Ufullstendige skrå ansiktsspalter er mer vanlig.
Klinisk begynner kløften fra overleppen (til høyre eller venstre for filtrumet) og fortsetter deretter mot nedre øyelokk og den øvre ytterkanten av banen. Hvis kløften er ufullstendig, påvirker den bare vevet i overleppen, og deretter, langs kløften, bestemmes underutviklingen av det myke og harde vevet i ansiktet i form av en tilbaketrukket fure fra overleppen til den nedre orbital. kanten av banen. Som regel er det en coloboma av øyelokkene og som et resultat en falsk exophthalmos. Skråspalte ansikt er ofte kombinert med andre former for ansiktspatologi: ganespalte, hypertelorisme, anomali i auriklene, etc.
Tverrgående spalteansikt (makrostomi) det skjer en og tosidig. Det er et resultat av manglende forening av maksillære og mandibular tuberkler under embryonal utvikling. Klinisk viser patologien seg i form av en makrostomi av varierende alvorlighetsgrad, mens kløften begynner fra munnviken og fortsetter videre mot øreflippen. Makrostoma kan enten være en isolert misdannelse eller et symptom på noen medfødte syndromer.
Syndrom av median ansiktsspalte (frontonasal dysplasi). Type arv er ikke definert. Befolkningsfrekvensen for alvorlige former er 1:100 000 nyfødte.
De kliniske manifestasjonene av syndromet er: hypertelorisme og defekter i hodeskallens medianstrukturer, alt fra en skjult spalte av hodeskallebenene til en cerebral brokk. Det er en kileformet hårvekst på pannen ("enkens kappe"). Tre former for dysplasi skilles avhengig av alvorlighetsgraden av hodespaltebein.
1. Hypertelorisme, bred nesebunn og en åpen nesespalte og lepper, noen ganger med en bifurkasjon av spissen.
2. Hypertelorisme, bred nesebunn og åpen nesespalte og lepper; mulig ganespalte.
3. Total nesespalte, fravær av nesevinger, deformasjon av øyehulene.
I noen tilfeller er det brachycefali, mikroftalmi, epicanthus, øyelokkkolobomer, medfødt grå stær, prearikulære hudutvekster, lavtliggende aurikler, noen ganger ledende døvhet, klinodaktyli, camptodactyly, kryptorkisme, lipomer og dermoider.
Median nesespalte Det er dannet som et resultat av et brudd på fusjonen av neseplatene til nasolabial tuberkel under embryonal utvikling. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en bifurkasjon av nesetippen og en liten rille som går opp på baksiden av nesen, på grunn av divergensen av alarbruskene. Nesespissen er bred, flat, neseskilleveggen er forkortet. Noen ganger strekker en skjult spalte seg til beinene i nesen og pannen. Neseryggen hos disse pasientene er bred, flat, og en benspalte kan palperes gjennom huden. Øyehulene hos disse pasientene har stor avstand (hypertelorisme). Alle pasienter har en typisk kileformet hårvekst langs midtlinjen i pannen. Median nesespalte kan kombineres med anomalier i tennene i overkjeven, leppespalte, medfødte fistler i leppene og andre medfødte patologier.
Pierre-Robins syndrom. Klinisk manifesterer patologien seg i form av en triade av symptomer: ganespalte i midtlinjen, mikrogeni eller underutvikling av underkjeven og glossoptose. Alle symptomer oppdages umiddelbart etter fødselen av barnet. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Hos nyfødte er utviklingen av dislokasjonsasfyksi mulig når barnet er plassert på ryggen. Denne mest alvorlige funksjonelle lidelsen kan føre til at et barn dør. Cyanose og anfall av asfyksi er også karakteristiske under fôring av barnet. Vanligvis har disse barna en tendens til å kaste opp og som et resultat dystrofi og høy dødelighet.
Syndrom av Goldenhar (facio-auriculo-vertebralt syndrom). Det arves på en autosomal dominant måte. Lokaliseringen av genet er ikke fastslått. Karakteristiske trekk er: epibulbære dermoider (ensidige), subkonjunktivale lipodermoider eller lipomer, colobomer øvre øyelokk, okulomotoriske muskeldefekter, antimongoloid øyesnitt, mikrohornhinne, iris coloboma, microphthalmos, strabismus, anoftalmi, iris atresi og katarakt. Auriklene er redusert i størrelse, deformert, unormalt plassert, øregangsatresi, anomalier
mellomøre, maksillær og mandibulær hypoplasi, mandibulær prosesshypoplasi, makrostomi, åpent bitt, høybuet gane, ganespalte, drøvlespalte og accessoriske frenulum. I 40% av tilfellene, anomalier i ryggvirvlene, skoliose, ryggmargsbrokk, ribbein anomalier, klumpfot. I 30% av tilfellene er det hjertefeil, mental retardasjon, hypoplasi eller aplasi i lungene, occipital cerebral brokk, anomalier i nyrene, lemmer, prenatal underernæring.
Treacher-Collins syndrom (mandibulær-ansiktsdysostose). Det arves på en autosomal dominant måte. Genet er lokalisert på kromosom 5q32-5q33. Kliniske symptomer: øredysplasi, aurikulære groper/fistler, aurikulære utvekster av bløtvev (papillomer), fravær av øregangen, konduktiv og sensorineural døvhet, fravær av øyevipper, øyelokk coloboma, antimongoloid okulært snitt, choanal atresi, bostenezygose , mikrognati, makrostomi, ganespalte, medfødt uklassifisert hjertesykdom, trakeøsofageal fistel, rekto-vaginal fistel, anus atresi.
Franceschetti-Collins syndrom (maxillofacial dysostose). Sykdommen er ofte (i 48,5 % av de beskrevne tilfellene) familiær (arvelig) av natur. Dens utbredelse er 1:10 tusen nyfødte. De karakteristiske tegnene på syndromet er: coloboma i øvre øyelokk og fravær av 2/3 øyevipper i nedre øyelokk; fraværet av infraorbitalhulen hos 1/3 av pasientene og utgangen av den nevrovaskulære bunten direkte inn i det subkutane vevet; fravær av zygomatisk bein, spalte og hypoplasi av tygge- og tidsmusklene, underutvikling av underkjeven; anti-mongoloid snitt i øynene (øyne "hus"); anomalier av tenner og bitt; underutvikling av auriklene; atresi av de eksterne hørselskanalene med delvis eller fullstendig døvhet; mulig makrostomi og ørevedheng; noen ganger i tillegg er det en median ganespalte, en leppespalte.
Kraniofacial dysostose (Crowsons syndrom). Den arvelige faktoren spiller en betydelig rolle i utviklingen av sykdommen. Hjerneskallen er nesten normal eller noe redusert og deformert. Suturene er utslettet, overgrodd. Basen av skallen er forkortet. Det er en skarp underutvikling av overkjeven, øyehulene, zygomatiske bein. Som et resultat av dette bestemmes en falsk exophthalmos, og øynene stikker frem og til sidene, dvs. avvike.
På grunn av den skarpe underutviklingen av overkjeven, avsløres trengsel, retensjon, dystopi og annen patologi i tennene og tannsett i overkjeven, samt falske avkom. Noen ganger er det anomalier i det indre øret og mellomøret.
Kranio-klavikulær dysostose. Sykdommen kan være arvelig. Klinisk preget av en økning i hjernen og en reduksjon i ansiktsdelen av skallen. Pasientens panne er stor og bred, og ansiktet er lite. Beinene i den midtre delen av ansiktet, spesielt overkjeven, er underutviklet. Siden underkjeven er av normal størrelse, dannes et falskt avkom. Patologien er preget av flere misdannelser permanente tenner(dentia, retensjon osv.). I tillegg har pasienter underutvikling eller aplasi av kragebenene. I denne forbindelse har skulderbeltet patologisk mobilitet - pasienten kan bringe begge skuldrene sammen foran kroppen.
Kraniofacial spalter som forekommer i de ovennevnte kliniske syndromene er representert av et stort antall typer, som varierer i varierende grad av alvorlighetsgrad. Fram til slutten av 1960-tallet inneholdt listen over navn for kraniofaciale spalter en rekke begreper, ofte referert til den samme medfødte misdannelsen.
Siden slutten av 60-tallet av forrige århundre, den raske utviklingen og implementeringen av kirurgiske metoder behandling av medfødt kraniofacial patologi, som krevde systematisering av det akkumulerte kliniske materialet og utvikling av en arbeidsklassifisering som kunne tilfredsstille tannkirurgen ved riktig valg av kirurgisk og annen behandling for disse pasientene. En rekke klassifiseringer har blitt foreslått: American Association for Cleft Palate Rehabilitation (AARP), Bu-Chai og Moriana; Karfika; anomalier i den midtre delen av ansiktet, etc., men ingen av disse klassifiseringene oppfylte kravene til en universell arbeidsklassifisering som ville ta hensyn til hele spekteret av mangfoldet av disse sjeldne anomaliene.
CLR-nummerering | Topografisk navn på CLR | Deformiteter av bein i hodeskallen og bløtvev | Differensialdiagnose |
Sentral kraniofaciale kløft | Spalten går gjennom midtlinjen i ansiktet, frontalbenet, maxilla, midtlinjen i nesen, og danner en bifurkasjon av hodeskallen, sentral encephalocele, bifurkasjon av neseseptum, nesespalte og lepper | Med alle tilfeller av hypertelorisme |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | Spalten passerer gjennom frontalbenet, luktekanalene i etmoidplaten og ethmoidbenet, og danner hypotelorisme, mellom nesebenet og frontalprosessen til maxillaen. På bløtvev passerer spalten gjennom kuppelen til brusken i nesevingene og, i noen tilfeller, gjennom alveolene og leppen, som i "leppespalten" | Med en sprekk? 1. 3 |
|
Parasentral kraniofaciale kløft | På beinene i hodeskallen passerer kløften gjennom den laterale massen av ethmoidbenet, og danner hypertelorisme. Den nøyaktige lokaliseringen av kløften på frontalbenet er vanskelig å bestemme på grunn av fortykkelsen av sistnevnte og økningen i frontale bihuler. På bløtvev løper spalten mellom halen og bunnen av nesevingene, og på leppen fremstår den som en vanlig "leppespalte" | Med sprekker: ? en, ? 3,? 12 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Lateral "midt" kløft av maxilla og bane | Spalten går gjennom tåredelen av nedre øyelokk langs en skrå bane gjennom tårekanalene. Ofte er den frontale prosessen i overkjeven og den sentrale veggen av sinus maksillær helt fraværende, nesen er forkortet og nesevingene er buede. Spalten strekker seg rundt bunnen av nesevingene, den nasolabiale fossa, og passerer gjennom alveolene og leppen, som i "leppespalten" | Med sprekker? ti, ? elleve |
|
Sentral kløft av maxilla og bane | Spalten løper vertikalt gjennom tåredelen av nedre øyelokk, infraorbital foramen og bunnen av orbiten (nærmere midten av infraorbital nerve), maxillary sinus og kinn (som skaper en ekstrofi av maxillary sinus), fortsetter gjennom leppen i midten mellom filterfremspringet og labial fossa. Hovedforskjellen mellom denne kløften og 3 er tilstedeværelsen av en skillevegg mellom nesehulen og sinus maxillaris | Med sprekker? 2, ? 3,? 12 |
|
Lateral spalte av bane og maxilla | Spalten går mellom midtre og laterale tredjedeler av nedre øyelokk. På kinnet ser det ut som en dyp rynke, og på leppen går den nærmere labialkommissuren. På beinene i skallen går kløften gjennom infraorbital foramen, bunnen av orbiten og overkjeven på siden av nerve infraorbital og maxillary sinus, fortsetter gjennom alveolene bak molar i området foran molar | Med en kranial fissur? 9 |
Fortsettelse av tabellen. 2-1
Maksillofacial spalte med coloboma i nedre øyelokk (refererer til Franceschetti Collins syndrom) | Spalten passerer mellom overkjeven og zygomatisk bein, åpner banen. Konsekvensen av dette er en kort maxilla, høy gane og choanal atresi. En vertikal sklerodermi-rynke (i form av et arr) observeres på kinnet, rettet mot munnviken eller hjørnet av underkjeven. Denne kløften er ofte kombinert med en kløft? 5 | Med sprekker? 7,8 |
|
Temporomygomatisk spalte (refererer til Franceschetti Collins syndrom) | Det er den mest uttalte laterale kraniofaciale kløften. Ansiktsdeformiteter inkluderer makrostomi (på grunn av utvidelse av kløften mot munnviken) og fremre polypper. Den zygomatiske buen, kondylen og coracoid-prosessen er fraværende. Overkjeven er kort, alveolene er noen ganger hypoplastiske. I området med en stor molar og mellom tuberkelen i overkjeven og pterygoid-prosessen, observeres en ufullstendig kløft. Bløtvevsavvik inkluderer medfødte misdannelser i øret og hypoplasi eller fravær av temporalismuskelen | Med sprekker? 6,8 |
|
Frontozygomatisk spalte | Er det en kraniell kopi av en ansiktsspalte? 6. Forekommer både ved Franceschetti-Collins syndrom og Goldenhar syndrom | Med sprekker? 6,7 |
|
Overlegen lateral spalte av banen | Spalten løper i den laterale tredjedelen av det øvre øyelokket og over den laterale vinkelen på banen. Betraktes denne kløften for å være en kopi av en ansiktsspalte? 5 | Med en sprekk? 5 |
Slutten av bordet. 2-1
Overlegen "sentral" orbitalspalte med en spalte i den midtre tredjedelen av superciliærbuen lateralt for superciliærnerven | Spalten utvider seg til den øvre veggen av banen og frontalbenet, og danner en encephalocele. Det er en coloboma i den midtre tredjedelen av øvre øyelokk, noen ganger når full ablefaria. Øyenbrynet er delt i to deler, sidedelen går opp i vinkel og kobles til hårfestet, midtdelen mangler. Er den nordvendte kopien av kløften? 4. I begge tilfeller kan det observeres ulike medfødte misdannelser i øyet og iris colobomas | Med en sprekk? fire |
|
Øvre "midtste" spaltebane med coloboma i den midtre tredjedelen av øyelokket | Coloboma i den midterste tredjedelen av øvre øyelokk, noen ganger ekspanderende gjennom øyenbrynet. Lesjonene i hodeskallebenene er ikke fullstendig definert. Antas denne kløften å være en kraniell kopi av kløften? 3 | Med en sprekk? 3 |
|
Spalt i midten av banens sentrale vinkel | Utflating av den frontale prosessen i overkjeven. Passerer gjennom den laterale massen av det etmoideale beinet, ekspanderer gjennom det flate frontalbeinet. Den frontale bihulen er forstørret. På det myke vevet av coloboma i den øvre veggen av øyenbrynet | Med en ansiktsspalte? 2 |
|
Nordvendt parasentral kraniofacial kløft | Den ligger mellom nesebenet og frontalprosessen i overkjeven. Passerer gjennom frontalbenet (encephalocele), langs luktekanalen. Det er ofte bilateralt, og forårsaker gigantisk hypertelorisme. På mykt vev, går langs midten av øyenbrynet, som ikke er delt | Med en ansiktsspalte? en |
|
Kraniofacial dysplasi | Er den kraniale enden av kløften? 0 | Med en ansiktsspalte? 0 |
strukturer og bløtvev. Tessiers klassifisering inkluderer et nummereringssystem for kraniale og ansiktsspalter, hvor hver defekt er tildelt et tilsvarende nummer. Totalt 15 spalteplasseringer ble identifisert (fra 0 til 14) ved å bruke banen som referansepunkt. Denne klassifiseringen kan presenteres i form av en tabell som gjenspeiler hovedpunktene.
Dermed systematiserte Tessiers klassifisering alle atypiske medfødte misdannelser beskrevet i litteraturen, som eksisterer både som isolerte medfødte misdannelser og inkludert i symptomkomplekset til syndromer.
Ved å oppsummere litteraturdataene ser det ut til å være mulig å sammenligne den tidligere eksisterende terminologien for kraniofaciale spalter med klassifiseringen til P. Tessier (tabell 2.2).
Tabell 2.2. Generalisert terminologi av kraniofaciale spalter fra forskjellige klassifikasjoner
2.3. PRINSIPPER FOR BEHANDLING OG REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRT OROFACIAL
sprekker
Behandling av leppe- og ganespalte er, som mange andre medfødte misdannelser, kirurgisk. For tiden, for å bestemme metoden for kirurgisk inngrep, fokuserer tannlegen bare på dybden av vevsdefekten. Men basert på generelt
På grunn av genetiske mønstre kan man forvente forskjellige utfall av operasjoner og trekk ved forløpet av den postoperative perioden hos barn med spalter av forskjellige etiologier. Så, for eksempel, hos pasienter med kromosomavvik, blir som regel defekter i immunitet og regenerering notert, noe som kan øke antallet tidlige og sene postoperative komplikasjoner og forverre prognosen for operasjonen. Hos barn med monogene former av defekten kan en mer alvorlig ansiktsdeformitet oppstå etter plastisk kirurgi, siden virkningen av mutantgenet vil fortsette etter kirurgisk behandling, forstyrrer den videre utviklingen av vev. Det er nødvendig å utvikle metoder for kirurgisk korreksjon av defekten, under hensyntagen til spaltens etiologiske natur.
For tiden bestemmes tidspunktet og omfanget av kirurgisk inngrep for typiske spalter av tannkirurgen i henhold til anbefalingene fra andre spesialister.
Cheiloplastikk utføres på barselshospitalet i de første 2-3 dagene av livet eller på den 15-16. dagen etter fødselen av barnet, og på et sykehus - i en alder av 3-4 måneder. Med en bilateral leppespalte utføres operasjonen i to stadier med en pause på 3-4 måneder.
Fra treårsalderen lærer barnet aktivt av kjeveortoped og logoped. Ganeplastikken utføres avhengig av typen spalte og alvorlighetsgraden av den medfølgende patologien i en alder av 5-7 år. Medisinsk rehabilitering gjennomføres frem til fylte 14-16 år. De siste korrigerende kirurgiske inngrepene utføres i alderen 14-16 år, hvoretter barna fjernes fra ambulatoriet.
Meninger om tidspunktet for kirurgisk inngrep for atypiske ansiktsspalter er ekstremt kontroversielle. Erfaringen fra mange klinikker i CIS gjorde det mulig å underbygge vilkårene kirurgiske inngrep og utvikle metoder og teknikker for å hjelpe denne pasientgruppen (tabell 2.3).
2.4. PROBLEMER MED REHABILITERING AV PASIENTER MED MEDFØRT OROFACIAL
sprekker
Med få unntak er barn med medfødte orofaciale spalter mentalt normale. Merkbar forsinkelse mental utvikling i stor grad på grunn av sosial mistilpasning
Tabell 2.3. Behandlingsalgoritme for atypiske ansiktsspalter
Alder | Arten av medisinsk og sosialhjelp |
En konsultasjon av spesialister som består av: barnelege, maxillofacial kirurg, nevrokirurg, kjeveortoped, ortoped for å bestemme algoritmen til det preoperative programmet |
|
Ortopedisk behandling, cheilorhinoperiosteoplastikk, spalteplastikk (tverrgående, skrå, nesespalte), fysioterapibehandling med repetisjon av kurset etter 2 måneder, behandling av samtidige sykdommer av spesialister |
|
Veloplastikk, kjeveortodontisk behandling, hygiene av ØNH-organer og munnhule, uranoplastikk, kranioplastikk, alle typer rekonstruksjon av nosoorbitalregionen, eliminering av defekter i underkjeven ved syndromer i 1. og 2. grenbue, distraksjon, fysioterapi, klasser med en taleterapeut |
|
Uranoplastikk, kjeveortopedisk behandling, logopedi, rekonstruktiv neseplastikk, fysioterapi |
|
Uansett alder | Eliminering av anatomiske defekter |
tasjon på grunn av å være annerledes enn andre utseende, talevansker på grunn av delvis lesjon taleapparat og kan med hell elimineres ved hjelp av tidlig kirurgisk inngrep og ytterligere omfattende rehabilitering. Det inkluderer både rehabiliteringstiltak som tilbys en funksjonshemmet person gratis i samsvar med det føderale grunnleggende programmet for rehabilitering av funksjonshemmede (Resolusjon fra regjeringen i Den russiske føderasjonen av 11. desember 1992 nr. 970 og artikkel 13 i den føderale loven). "På sosial beskyttelse personer med nedsatt funksjonsevne i den russiske føderasjonen"), samt aktiviteter der den funksjonshemmede personen selv eller andre personer eller organisasjoner, uavhengig av organisatoriske og juridiske former og former for eierskap, deltar i betalingen.
Volumet av rehabiliteringstiltak gitt av et individuelt program for rehabilitering av en funksjonshemmet person må være større enn det som er etablert av det føderale grunnprogrammet for rehabilitering av funksjonshemmede.
Mest aktuell problemstilling i å løse problemet med rehabilitering av denne kontingenten av pasienter i dag er å skape et konsept for bistand til disse pasientene, siden denne bistanden inkluderer en rekke spesifikke organisatoriske, medisinske, tekniske og sosiale aspekter. Det er nødvendig å underbygge tidspunktet for kirurgiske inngrep, stedet for gjennomføringen av dem - sentre for å gi spesialisert omsorg, strukturen til sentrene, sekvensen for å gi omfattende omsorg, tidlig medisinsk, pedagogisk og sosial rehabilitering.
Brudd på den sosiale tilpasningen til et barn med patologi i kraniofaciale regionen er ikke alltid mulig å korrigere i en eldre alder. Så ifølge det ukrainske senteret for behandling av barn med medfødte og ervervede sykdommer i kjeveregionen til Ukrainas helsedepartement (Kharkov L.V., Binder B.S., 2001), ble barn fra 3 til 15 år observert:
Sjenanse, sjenanse, selvtillit - 66,6%;
Irritabilitet, eksitabilitet - 30,3%;
Harme - 37,7%;
Inngjerdet, ønske om ensomhet - 27,2%;
Overdreven avhengighet av moren - 75,5%;
Og alle de studerte barna, uavhengig av kjønn, dannet en fiksering på det estetiske øyeblikket.
Det bemerkes at i en alder av 10 år blir forholdet til jevnaldrende mer dramatisk, og enn eldre barn, de mer uttalte følelsesmessige reaksjonene og holdningene som fører til atferdsforstyrrelser, sosiopsykologisk mistilpasning.
Påvirkningen av fødselen til et barn med en medfødt patologi i ansiktet eller hodeskallen på livet til foreldrene hans er ubestridelig. En analyse av materialet fra en rekke studier av psykologer og sosiologer viste at i familier med barn med ytre misdannelser, psykiske problemer er mer uttalt og krever langvarig omsorg enn i familier med andre misdannelser av barn.
Foreldre oppfatter en slik situasjon som en familiekatastrofe, planer knyttet til fødselen av et barn kollapser, ideer om fremtidig liv er ødelagt. Det er ujevne, ofte motstridende forhold i familien, noe som fører til at 60 % av slike barn oppdras av en forelder. I tillegg, hyppige sykdommer barn, forberedelse til flere plastiske operasjoner, kjeveortopedisk behandling, logopeditimer krever konstante materielle kostnader, fysisk og mental innsats.
Kvalitative endringer som finner sted i disse familiene manifesteres på flere nivåer: psykologiske, somatiske og sosiale.
Skrekk, sjokk, forvirring, ønsket om å forlate barnet sitt oppstår først for alle mødre. Dyp stress forverres av forvirring og uvitenhet om hva du skal gjøre videre, hvordan du kan utvikle og utdanne et barn. Langtidsbehandling forverrer foreldrenes psykologiske problemer. Mange av dem føler en følelse av skyld, angst, reagerer smertefullt på oppmerksomhet til utseendet til babyen fra andre. Den uunngåelige avklaringen av årsaken til defekten fører til selv- og gjensidige anklager og til slutt til familiens sammenbrudd.
De konstante opplevelsene forårsaket av fødselen av et barn med en anomali overskrider ofte nivået av tolerabelt stress. Dette manifesterer seg i ulike somatiske sykdommer hos foreldre, i asteniske og vegetative lidelser, som igjen påvirker utviklingen, oppdragelsen og den nevropsykiske tilstanden til barn. I tillegg er en familie med et «freak» barn ofte isolert, da foreldre begrenser kontakten med venner.
mi, pårørende på grunn av de personlige holdningene til foreldrene selv. Pluss, langsiktige materielle vanskeligheter forårsaket ikke bare av kostnadene for behandling, men også av tvungen nektelse av en av ektefellene fra jobb.
Krisesituasjonen som har oppstått i det moderne samfunnets relasjoner i de endrede sosioøkonomiske forholdene, og familien med og oppdragelsen av et funksjonshemmet barn, har ført til behov for å søke nye verdiorienteringer. På nasjonalt plan arbeides det med å forbedre hjelpesystemet til barn med spesielle behov og deres familier, for å skape reelle forhold for rehabilitering av slike barn og deres familier.
Systemet for tidlig og ultratidlig korreksjon av maxillofacial patologi ble utviklet i Russland av ledende eksperter på dette feltet. En kompleks tilnærming til rehabilitering av barn med medfødt patologi i den kraniofaciale regionen gjør det mulig å oppnå et stabilt resultat i 70-75% av tilfellene, redusere funksjonshemmingsperioden fra 16 til 2-5 år, noe som redder barnet fra alvorlige psykologiske traumer, lar de fleste av disse barna gå på videregående skoler, gir dem mulighet til videre faglig utvikling, reduserer risikoen for å falle sosialt og materiellt nivå i familiene deres.
Sammen med dette er samfunnet frigjort fra behovet for å ta spesielle tiltak for å løse de sosiale og økonomiske problemene til disse pasientene, som ifølge minimumseksperter vil spare opptil 300 millioner rubler i året, siden det totale antallet barn i Den russiske føderasjonen med sykdommer i maxillofacial og craniofacial området er omtrent 200 tusen mennesker, og forutsatt at funksjonshemming kan fjernes allerede i en alder av 5-6 år, reduseres funksjonshemmingsperioden for hver pasient med gjennomsnittlig 12 år.
Hos pasienter med medfødt ganespalte og leppe, på grunn av fravær av et skillevegg mellom munn- og nesehulen og forkortelse av ganen, oppstår taleforstyrrelser, som kommer til uttrykk i utseendet på åpen nese med uklar og feil uttale av lyder. Forstyrrelsen i dannelsen av lyder forverres hvis pasientene har en insuffisiens i utviklingen av artikulasjonsapparatet.
Dannelsen av eksplosive lyder (b, p, e, t) er umulig på grunn av mangelen på tilstrekkelig trykk i luftstrømmen. Andre lyder (r, k, r)
mislykkes fordi det ikke er støtte i ganen for kontakt med tungen. Deformasjon av den alveolære prosessen, feil plassering og feil på tennene forstyrrer dannelsen av labio-dentale (v, f) og dentodentale lyder (s, h).
I et forsøk på å oppnå forståelig lyduttale, blir personer med spalter vant til uvanlige kompenserende muskelinstallasjoner, som produksjon av lyd i halsen.
Brudd på artikulasjon påvirker det faktum at språket er passivt, inaktivt, de fleste bevegelsene som er nødvendige for uttalen av talelyder er fraværende i det.
Insuffisiens av taleapparatet er også ledsaget av en forsinkelse i utviklingen av stemmedannende koordinasjonsarbeid i sentralnervesystemet, derfor begynner slike barn å snakke 1-2 år senere enn barn som ikke har en slik defekt.
Hos pasienter med medfødt ganespalte er tale ofte ledsaget av en rekke kompenserende bevegelser av individuelle deler av ansiktsmusklene: nesevingene, nasolabiale folder, frontalmuskler, muskler som rynker øyenbrynene. Med disse bevegelsene ser de ut til å forsøke å forsinke passasjen av en luftstrøm.
Ofte hører ikke pasientene deres forvrengte tale, eller rettere sagt, blir vant til den. Utvilsomt skaper nasalitet, utydelig tale vanskeligheter for normal kommunikasjon av et sykt barn med teamet. Noen ganger får jevnaldrende som omgir barnet med sin negative og intempererte holdning til talefeilen, latterliggjøring, pasienten til å trekke seg inn i seg selv. Emosjonelle opplevelser forårsaker en reaktiv tilstand hos et barn.
En studie av psykens tilstand hos barn med medfødt gane- og leppespalte viste at en liten gruppe pasienter hadde individuelle symptomer på en organisk lesjon av den nevropsykiske sfæren av medfødt karakter. En rekke pasienter ble funnet å ha mindre forstyrrelser i sentralen nervesystemet med psykogene lag. Det var en viss nedgang i hukommelse, oppmerksomhet, intellektuelle prosesser. Pasienter begynner å gå og snakke fra 4-årsalderen og senere.
Hos en betydelig gruppe pasienter med medfødte spalter, på grunn av den eksisterende talefeilen, er psykogene lidelser av sekundær orden notert, og hos noen er de ledsaget av fenomener med vegetativ patologi - alvorlig svetting, økt hjertefrekvens og søvnforstyrrelser. Spesielt negativ innvirkning
på utviklingen av psyken, spesielt på barnets intellekt, mangelen på pedagogisk hjelp, gunstige forhold liv.
Defekter i høy tale har en betydelig innvirkning på skriving hos de fleste pasienter. Selv etter å ha studert i 7-10 år på skolen, skriver de med hull og bokstavvariasjoner.
Brudd på artikulasjon og lyduttale påvirker også taleminnet negativt, evnen til å beholde ord i minnet.
Følgelig er taleforstyrrelser en av de ledende faktorene som bidrar til fremveksten av psykogeni hos barn med medfødt leppe- og ganespalte. Fra dette synspunktet er tidlige operasjoner og opprettelsen av forhold der barnet ikke vil føle sin defekt forebygging av alle slags nevrogene komplikasjoner.
2.5. PRINSIPPER FOR FOREBYGGING AV OROFASIELLE SPALTER
Hovedårsakene til fødselen av barn med ansiktsspalter er arvelige faktorer og innvirkningen på kroppen til den fremtidige moren av kjemiske, mentale, biologiske, fysiske faktorer, samt mekaniske skader i svangerskapets første trimester. Basert på dette skilles følgende områder ut i forebygging av medfødte kløfter i ansiktet:
Medisinsk genetisk rådgivning og prenatal diagnose av orofaciale spalter;
Utdanningsaktiviteter blant et bredt spekter av leger (gynekologer, barneleger, tannleger), rettet mot å bli kjent med årsakene og mekanismene for utvikling av anomalier i maxillofacial-regionen og indikasjoner for medisinsk genetisk rådgivning;
Utdanningsaktiviteter blant befolkningen rettet mot å fremme en sunn livsstil, spesielt blant mennesker i reproduktiv alder og kampen mot abort;
Dannelse av høye genetiske risikogrupper og perikonseptuell forebygging av medfødte misdannelser (forbedring av ektefeller før graviditet og i første trimester av svangerskapet, forebygging av infeksjonssykdommer, stressende situasjoner og skader under svangerskapet);
For sykdommer hos kvinner tidlige datoer graviditet - rasjonell medikamentell behandling, unntatt bruk av legemidler med cytostatisk og cytolytisk virkning.
En del av risikogruppen kan identifiseres under en rutinemessig tannundersøkelse av gravide og fødselslegen kan rådes i samråd om behovet for at en kvinne med visse mikrotegn på medfødt patologi skal gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning og om nødvendig prenatal diagnose.
2.5.1. Prinsipper for genetisk rådgivning for orofaciale spalter
Med noen form for orofacial spalte hos et barn eller hos noen av ektefellene som planlegger en graviditet, er medisinsk genetisk rådgivning nødvendig. Hensikten med medisinsk genetisk rådgivning i slike tilfeller er å vurdere den tilbakevendende (gjentatte) risikoen for disse misdannelsene hos det planlagte avkommet og bestemme indikasjonene for prenatal diagnose. Risikoen for tilbakefall av patologien kan bare beregnes hvis en nøyaktig genetisk diagnose er etablert.
Fra 15 til 20 % av orofaciale spalter er en del av monogene syndromer med ulike typer arv. Beregningen av tilbakevendende risiko i monogen patologi er basert på typen av arv av syndromet. I slike tilfeller vurderes risikoen for avkom som høy (25-50%).
Man bør huske på at hos 3 % av individer med orofacial spalte oppdages ulike kromosomavvik, de vanligste er: trisomi 13, trisomi 18, cat's cry syndrome (5 p).
I de fleste tilfeller er orofaciale kløfter av multifaktoriell natur, og i 3-5 % av tilfellene dannes disse misdannelsene som følge av eksponering for teratogene faktorer. Den empiriske risikoen for gjentakelse av multifaktorielle spalter avhenger av antall familiemedlemmer med lignende anomali, deres kjønn, graden av forhold til pasienten, graden av spaltning. I tabellen. 2.4 viser empirisk risiko for gjentakelse av orofaciale spalter av multifaktoriell karakter, beregnet etter N.S. Demikova (1983).
Tabell 2.4. Empirisk risiko for pårørende til probandet med leppe- og ganespalte og isolert ganespalte (Demikova N.S., 1983)
En av de viktige oppgavene til medisinsk genetisk rådgivning er å forklare familien essensen av genetisk risiko og hjelpe til med å ta beslutninger om både planlegging av avkom og forlengelse av svangerskapet. Det skal bemerkes at orofaciale spalter er misdannelser der prognosen for liv og helse grunnleggende avhenger av tilstedeværelsen av kombinerte anomalier. Med rettidig påvisning av grove kombinerte misdannelser eller kromosomal patologi, blir graviditet upraktisk.
Når det gjelder isolerte orofaciale kløfter, bør det tas i betraktning at de er kurerbare former for patologi som ikke er forbundet med fysisk og mental utviklingsforsinkelse. I tilfeller der diagnosen ansiktsspalte stilles før fødsel og en kombinert anatomisk og kromosomal patologi utelukkes ved en omfattende undersøkelse av fosteret, står familien uunngåelig overfor spørsmålet: hva skal man gjøre? Dette er en ekstremt vanskelig sak for medisinsk genetisk rådgivning, siden problemet med å bære eller avslutte en graviditet med disse defektene ikke er så mye medisinsk som sosialt og økonomisk.
Med en isolert spalte, når man anbefaler forlengelse av svangerskapet til familien, bør man ikke glemme at korrigeringen av en beindefekt etter fødselen, som regel, utføres i flere stadier over flere år. I tillegg bør du være klar over mulige materialkostnader ved plastisk kirurgi. Under medisinsk genetisk rådgivning er det nødvendig å forklare i stor detalj for familien hvilke problemer den vil møte i de første årene av et barns liv. Et barn født med denne patologien er ikke i stand til å skape intraoralt undertrykk, han kan ikke amme fullt ut og kan derfor ikke gå opp i vekt normalt. I tillegg, når det er vanskelig å svelge, blir maten kastet ut gjennom nesen. På grunn av den direkte kommunikasjonen mellom munnhulen og nesehulen, blir luften som kommer inn i kroppen ikke fuktet, varmes ikke opp, og som et resultat slutter en sekundær infeksjon, det oppstår betennelse i luftveiene til den nyfødte. ØNH-organene er også involvert i prosessen med betennelse, og som en sekundær komplikasjon utvikles mellomørebetennelse, mastoiditt og andre patologier fra mellom- og indre øre.
Til syvende og sist bør den endelige avgjørelsen om svangerskapets skjebne tas av familien etter medisinsk genetisk rådgivning.
2.5.2. Prenatal diagnose av orofaciale spalter
Leppe- og ganespalte kan i 30 % av tilfellene oppdages under graviditet. Nøyaktighet prenatal diagnose ansiktsspalter påvirker fundamentalt taktikken for graviditetshåndtering og lar deg planlegge på forhånd kvalifisert assistanse til det nyfødte.
De viktigste metodene for prenatal diagnose av orofaciale spalter er:
Ultralydprosedyre;
Føtoskopi;
Fetoamniografi.
Foster ultralyd
Ultralyd er en svært informativ metode for prenatal screening for påvisning av orofaciale spalter. Følsomheten til denne metoden i forhold til denne patologien er 77,6%.
Ultralydvurdering av strukturene i fosteransiktet bør utføres i screeningsmodus under den andre obligatoriske ekkografiske undersøkelsen, dvs. under svangerskapet
Den mest informative teknikken for prenatal ultralyddiagnose av orofaciale spalter er multianar skanning av fosterets ansiktsstrukturer i frontale, horisontale og sagittale plan. Effektiviteten til denne teknikken er 100%.
For å sikre høy nøyaktighet av prenatal ultralyddiagnose av ansiktsspalter, er det nødvendig, sammen med studiet av et standardsnitt gjennom den nasolabiale trekanten, å bruke sagittal skanning for å utelukke det ekkografiske tegnet på "fremspring" av overkjeven og en horisontalt plan på nivå med overleppen og ganen for å få et bilde av den nasolabiale trekanten.
Ansiktsspalter diagnostisert i prenatalperioden er kombinert med andre defekter i 57% av tilfellene. Blant de kombinerte defektene i 30% av tilfellene er det defekter i hjertet og sentralnervesystemet.
Hvert femte foster med en orofacial spalte har en unormal karyotype. Derfor, i tillegg til ultralyd
fosterutvikling, prenatal karyotyping er nødvendig for å utelukke kromosomfeil.
Føtoskopi
Fetoskopi utføres under ultralydkontroll ved 16-22 svangerskapsuke ved bruk av et selvoskop. Denne teknikken lar deg se ansiktet til fosteret og, hvis det er en spalte, tilby familien å ta en beslutning om å forlenge eller avbryte svangerskapet.
Fetoamniografi
Føtoamniografi utføres ved 20-36 ukers svangerskap. Under ultralydkontroll utføres en transabdominal fostervannsprøve og en løsning av et røntgentett stoff (myodil eller verografin) injiseres i morkakens kar. I prosessen med røntgenundersøkelse i nærvær av en spalte, er det ingen lukking av endedelene av de kontrasterte karene i fosteransiktet. Begge metodene brukes bare hvis det er høy risiko for å få et barn med leppe- og ganespalte i kombinasjon med slike anomalier som oligofreni, etc.
Medfødte misdannelser i ansikt og kjever er ekstremt forskjellige, noe som gjør klassifiseringen deres vanskelig. For tiden er de vanligste klassifiseringene basert på etiologisk prinsipp og lokalisering.
I følge det etiologiske prinsippet er det tre grupper av medfødte misdannelser:
1. Arvelig.
2. Eksogen.
3. Multifaktoriell.
Arvelige inkluderer medfødte misdannelser som følge av mutasjoner, dvs. vedvarende endringer i arvelige strukturer i kjønnsceller. Avhengig av hvilket nivå mutasjonen skjedde på, på gennivå eller på kromosomnivå, deles arvelige defekter inn i gen og kromosomal.
Eksogene inkluderer de medfødte misdannelser, hvis forekomst skyldes påvirkningen av teratogene faktorer på embryoet eller fosteret (alkohol, insektmidler, rubellavirus, etc.). Misdannelser som følge av skade på embryoet (til slutten av den 8. uken av intrauterin utvikling) kalles embryopatier, og de som er et resultat av skade på fosteret (fra 9. uke til 9 måneder med intrauterin utvikling) kalles fetopati.
Medfødte misdannelser av multifaktoriell karakter er de misdannelser som har oppstått fra den kombinerte effekten av genetiske og eksogene faktorer. Dessuten er ingen av disse faktorene alene årsaken til medfødt misdannelse.
Imidlertid har klassifiseringen av medfødte misdannelser kun i henhold til det etiologiske prinsippet betydelige ulemper, siden det ikke gjør det mulig å bestemme typen medfødt misdannelse, lokaliseringen av den, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. I denne forbindelse anatomisk og fysiologisk klassifisering av menneskelige medfødte misdannelser er mest brukt (WHO, 1975). I følge denne klassifiseringen er alle medfødte misdannelser delt inn i to store grupper:
A - Misdannelser av organer og systemer.
B - Flere medfødte misdannelser.
Blant misdannelser av organer og systemer (gruppe A) er:
1. Defekter i sentralnervesystemet og sanseorganer.
2. Defekter i ansikt og hals.
3. Defekter i det kardiovaskulære systemet.
4. ... osv.
Spesielt blant misdannelsene i ansikt og hals (WHO N 2) er det:
1. Medfødte misdannelser i ansiktet:
leppespalte;
ganespalte;
Gjennom spalter i overleppen og ganen;
Skrå kløfter i ansiktet;
Tverrgående kløfter i ansiktet;
fistler i underleppen;
Progenia, prognathia;
Hypertelorisme, etc.
2. Medfødte misdannelser av organene i munnhulen og svelget:
Makroglossi;
Kort frenulum av tungen;
Misdannelser av tenner;
Liten vestibyle av munnhulen;
Diastema, etc.
3. Medfødte misdannelser av auriklene:
øredysplasi;
Parotidpapillomer;
Parotid fistler;
Gjellebueavvik osv.
4. Medfødte misdannelser i nakken:
Torticollis;
Fistler og cyster i nakken, etc.
Denne klassifiseringen av misdannelser i ansikt og nakke lar deg bestemme typen patologi, dens lokalisering, graden av anatomiske og funksjonelle lidelser, etc. Det er imidlertid også svært vilkårlig, siden for eksempel en medfødt misdannelse av aurikkelen eller en leppespalte bare kan være ett av tegnene (symptomene) på flere medfødte misdannelser (Gruppe B. - WHO, 1975).
I forbindelse med det foregående brukes ofte en klassifisering innen maxillofacial kirurgi og odontologi, hvor 4 grupper av medfødte misdannelser og anomalier i maxillofacial regionen skilles.
1. Medfødte systemiske anomalier i dannelsen av bløtvev og bein i ansiktet:
Syndrom av 1.-2. og 1. gjellebuer;
Maxillofacial dysostose (Franceschettis syndrom);
Kraniofacial dysostose (Crowsons syndrom);
Kranio-klavikulær dysostose;
Robins syndrom osv.
2. Medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner i maxillofacial regionen:
medfødte spalter lepper og gane;
Misdannelser av språkutvikling;
Misdannelser i nesen;
Anomalier i frenulum på leppene og tungen;
Liten vestibyle av munnhulen, etc.
3. Anomalier og misdannelser av tenner (dentia, retensjon osv.).
4. Dentale anomalier (okklusjonsavvik).
Imidlertid er denne klassifiseringen av medfødte misdannelser i ansikt og kjever ufullkommen og svært betinget, siden avkom, for eksempel, kan tilskrives gruppen av medfødte misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner, og underutvikling av overkjeven med flere misdannelser av tennene kan bare være ett av tegnene (symptomene) systemisk misdannelse (Crowsons syndrom), etc.
Vi mener at det i praksis i klinikken for maxillofacial kirurgi er mest hensiktsmessig å skille ut kun to grupper med medfødte misdannelser:
1. Systemiske misdannelser i ansikt og kjever, når det sammen med misdannelser i ansiktet er misdannelser av andre organer og vev (syndromer).
2. Misdannelser av individuelle anatomiske formasjoner av maxillofacial regionen (kort frenulum av tungen, isolert ganespalte, makrodentia av den 11. tann, etc.). I dette tilfellet, ved påvisning av alvorlige medfødte misdannelser hos en person, er det nødvendig å fastslå etiologien til defekten (denne sykdommen er arvelig eller multifaktoriell) for videre familieplanlegging.
Send ditt gode arbeid i kunnskapsbasen er enkelt. Bruk skjemaet nedenfor
Studenter, hovedfagsstudenter, unge forskere som bruker kunnskapsbasen i studiene og arbeidet vil være deg veldig takknemlig.
postet på http://www.allbest.ru/
Statens budsjettmessige utdanningsinstitusjon for høyere profesjonsutdanning
Ivanovo State Medical Academy ved Helsedepartementet i den russiske føderasjonen
Institutt for odontologi
om temaet: Medfødte misdannelser i maxillofacial regionen
Utført:
Attie H.B.
Ivanovo 2015
Medfødte misdannelser i maxillofacial-regionen, på grunn av deres hyppighet, alvorlighetsgraden av anatomiske og funksjonelle lidelser, vanskelighetene med sosial tilpasning av pasienter, økonomiske aspekter er en av kritiske spørsmål medisin. Interessen for dette problemet økte etter muligheten for rekonstruksjon av eventuelle defekter i dette området og fullstendig sosial tilpasning av pasienter ble vist.
Hyppigheten av medfødte misdannelser i en befolkning er en viktig egenskap for befolkningens helsetilstand. I Russland ble det registrert misdannelser i 1991 hos 18,7 per 1000 fødsler. Blant andre misdannelser er lesjoner i kjeveregionen blant de vanligste. De vanligste er leppe- og ganespalte. I forskjellige regioner varierer deres befolkningsfrekvens hos nyfødte fra 1: 1000 til 1: 700 per år.
Alvorlighetsgraden av misdannelsen i ansiktet bestemmes ikke bare av ytre vansiring, uttrykt funksjonelle lidelser, barnets sosiale handikap i førskole- og skolegrupper, konfliktspenning og en negativ psykologisk bakgrunn i familien, men også det faktum at deformasjon forårsaker somatiske lidelser fører til hemming av vekst og underutvikling av barnets kropp som helhet.
De gjenværende anatomiske lidelsene forårsaker dysfunksjon av de direkte berørte og tilknyttede organene. Harmonien i utviklingen av flere områder forstyrres, såkalte kombinerte sekundære deformasjoner oppstår.
Funksjoner ved den nevropsykiske tilstanden til barn skiller seg kraftig fra normen, fordi organiske endringer fører til uforutsigbare nevrotiske reaksjoner assosiert med astenisk syndrom og vegetativ-vaskulær dystoni i kroppen som helhet. Ved forekomsten av psykogene lidelser spilles også en viktig rolle av ugunstige oppvekstforhold og mental traumatisering av barn i tidlig skolealder.
Etter fødselen av et barn med maxillofacial patologi, er det nødvendig omfattende undersøkelse spesialister (kirurg, barnelege, ortoped, otolaryngolog, nevropsykiater) for å identifisere somatiske abnormiteter og samtidige defekter utvikling og implementering av nødvendig korrigering av avvik i preoperativ periode.
Etter å ha undersøkt barnet, lager de en plan for umiddelbar og langsiktig medisinske tiltak avhengig av graden av deformasjon.
Krenkelse av den sosiale tilpasningen til et barn i en tidlig alder på grunn av en defekt kan ikke alltid korrigeres i en eldre alder: ikke bare fysisk, men også psykologisk deformert personlighet kommer inn i voksenlivet.
Etiologi. Patogenese.
Klinisk og genealogisk analyse av familiemateriale gjorde det mulig å underbygge hypotesen om genetisk heterogenitet av ikke-syndromiske former for medfødt leppe- og ganespalte, der omtrent 38% av tilfellene er klassifisert som "familiære", og 62% - til "sporadisk"
Årsakene til misdannelser i maxillofacial-regionen er fortsatt ikke tilstrekkelig belyst. Noen av dem kan representere de samme lidelsene, graden av forskjell mellom disse avhenger av tidspunktet for eksponering for den teratogene faktoren. Den arvelige naturen til maxillofacial anomalier er mest hyppig forekomst og er recessivt assosiert med X-kromosomet, men kan også være forårsaket av autosomal dominant arv.
Fleishman-Vo-teorien om mesodermal penetrasjon ble opprettet. I følge denne teorien skjer dannelsen av den midtre delen av ansiktet i 4-6 uker. embryonal periode som et resultat av ujevn differensiert vekst av mesenkymet under epitelet til den ektodermale anlagen i ansiktet.
På overflaten av ansiktet oppdages ansamlinger av mesenkym i form av fremspring av "ektodermale rygger", avgrenset av epitelfolder - "riller". Etter hvert som mesenkymet formerer seg, jevner "rillene" seg ut, ryggene smelter sammen, og de resulterende massene av mesenkymet differensierer seg til strukturene i de tilsvarende områdene i ansiktet.
Ifølge denne teorien er dannelsen av den midtre delen av ansiktet nært knyttet til den primære ganen - et vevsområde. lokalisert mellom den primære nesehulen og den primære munnhulen. Dette området dannes ved fusjon (egentlig liming) av maxillær og medial-neserygger, mens det ektodermale laget ("epitelveggen") på fusjonsstedet (liming) skal spire med mesenkym. Dens mesenchym spirer i den 6. uken av embryogenese. Hvis dette ikke skjer eller spiringen er ufullstendig, blir det ektodermale laget ytterligere ødelagt som enhver embryonal membran, en fullstendig eller delvis kløft av overleppen og alveolær prosess dannes.
Etter å ha utført en studie på embryoer 4,5-7 uker, R.D. Novoselov bekreftet teorien om mesodermal penetrasjon og underbygget begrepet "spalte" på overleppen.
Det ble funnet at utviklingen av den primære ganen er nært knyttet til dannelsen av ikke bare overleppen og den alveolære prosessen, men også nesen og den incisale delen av overkjeven. I tillegg til leppespalte er det deformasjoner av nesen, defekter i den alveolære prosessen, underutvikling av overkjeven, dysfunksjon av musklene i munnregionen. Det ble bemerket at allerede i svangerskapsperioden var misdannelsen i den midtre delen av ansiktet og de medfølgende deformitetene fullstendig dannet.
Organo- og morfogenesen til kjevene hos fosteret kan bli forstyrret under påvirkning av arvelige effekter på embryoet av sykdommer overført av foreldrene (endokrine og metabolske forstyrrelser i mors kropp, infeksjonssykdommer, strålingseksponering, forgiftning medisiner under graviditet, blodsykdommer), samt på grunn av fysiologiske og anatomiske forstyrrelser i morens kjønnsorganer og feil posisjon av fosteret.
Klassifisering.
Klassifisering gjør det mulig for spesialister å snakke samme språk, letter statistisk analyse og utvikling av generelle behandlingsprinsipper.
Internasjonal klassifisering av sykdommer (Geneve, 1995).
I. Leppespalte: bilateral, median, unilateral.
II. En sprekk i himmelen.
1. Den harde ganespalten er bilateral.
2. Den harde ganespalten er ensidig.
3. Den myke ganespalten er bilateral.
4. Den myke ganespalten er ensidig.
5. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er bilateral.
6. Den harde ganespalten med den myke ganespalten er ensidig.
7. Ganespalte median.
8. Spaltet tunge.
9. Ganespalte er atypisk bilateral.
10. Ganespalte er atypisk ensidig.
III. Ganespalte med leppespalte.
1. Ganespalte med leppespalte bilateral.
2. Ganespalte med leppespalte ensidig.
3. Ganespalte med leppespalte bilateral.
4. Ganespalte med leppespalte ensidig.
5. Harde og myke ganespalte med tosidig leppespalte.
6. Hard og myk ganespalte med leppespalte ensidig.
7. Atypisk ganespalte med leppespalte bilateral.
8. Atypisk ganespalte med leppespalte ensidig.
Leppespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Ganespalte: komplett, ufullstendig, skjult
Det morfofunksjonelle mangfoldet av medfødt ganespalte bestemmer behovet for deres klassifisering innenfor samme nosologiske form.
I konstruksjonen av en rekke klassifiseringer av medfødt ganespalte, brukes 2 prinsipper oftest - klinisk-morfologisk og embryopatogenetisk.
I International Statistical Classification of Diseases skilles det ut 18 former for ganespalte. Denne klassifiseringen er praktisk for statistisk behandling, men for riktig valg det er bedre å følge de kliniske og morfologiske klassifiseringene av operasjonsteknikken, men de er ganske tungvinte.
Den mest akseptable og lovende er klassifiseringen av ganespalte basert på embryopatogenetiske prinsipper. I henhold til denne klassifiseringen er medfødt ganespalte delt inn i 2 grupper: spalter av primær og sekundær gane; spalter i den sekundære ganen.
1. Spalter i primær og sekundær gane:
Ensidig ganespalte
Bilateral ganespalte
2. Spalter i den sekundære ganen:
Spalter i den myke ganen
Kløfter i den myke og delvis harde ganen
Median ganespalte
Submukosale (skjulte) kløfter skilles ikke i en uavhengig enhet, siden denne formen kan observeres med alle typer kløfter.
Klassifiseringen av ganedefekter etter uranoplastikk har andre mål enn ganespalte, fordi postoperative defekter ikke anses som en uavhengig nosologisk form, men som en av komplikasjonene ved kirurgisk behandling. Metoden og effektiviteten for å behandle en defekt i ganen avhenger i stor grad av plasseringen og størrelsen på defekten, derfor er klassifiseringen basert på kliniske, morfologiske og topografiske prinsipper.
Grensene til ganen med en medfødt spalte i henhold til det kliniske og embryopatogenetiske prinsippet:
1. fremre og anterolaterale gane; tilsvarer den primære ganen i embryopalatogenese og sammenløpssonen av den primære og sekundære ganen - balocus minoris resistentiae for dannelse av ganedefekter
2. midtseksjon av himmelen; tilsvarer den sekundære ganen i embryopalatogenese og sammenløpet av de palatinske prosessene
3. sone av grensen til den harde og myke ganen; området med ond feste av musklene i den myke ganen og den største vevsspenningen under uranoplastikk
4. myk gane; spatiotemporal uttrykk for vekstfaktorer i palatogenese skiller seg fra det i den harde ganen;
vevsdifferensiering er av en annen type.
Denne definisjonen av grensene til den onde himmelen er sann for alle typer kløfter.
Basert på bestemmelse av ganens grenser i henhold til det klinisk-embryopatogenetiske prinsippet er det utviklet en arbeidsklassifisering av ganedefekter etter uranoplastikk.
Etter lokalisering:
1. fremre gane
2. midtseksjon av himmelen
3. på grensen til den harde og myke ganen
4. myk gane
5. total feil på himmelen
Etter skjema:
1. spot
2. slisset
3. oval eller rund
4. uregelmessig form
Klassifiseringen gir ikke definisjon av en lineær måling av feilen; størrelsen er angitt i Status localis for sakshistorien.
Tidspunkt for operasjon.
Utvalget av meninger om tidspunktet for operasjon for medfødt leppe- og ganespalte er ekstremt bredt. Det er fastslått at tidlig (opptil 1,5-3 års alder) kirurgi fører til tidlig bedring kommunikative funksjoner, forhindrer psyko-emosjonelle lidelser. Samtidig tillater ikke senere (i en alder av over 5-10 år) behandling av pasienter, selv med gode anatomiske og funksjonelle resultater, å oppnå det nødvendige nivået av kommunikasjonsevner, gjenopprette en normal psykologisk status.
Erfaringen fra mange klinikker gjorde det mulig å underbygge tidspunktet for kirurgiske inngrep og utvikle metoder og teknikker for å hjelpe pasienter i denne kontingenten. For tiden utfører de fleste utenlandske forfattere primæroperasjoner i form av 0 til 8 uker av livet. Jackson foreslår å bestemme tidspunktet for operasjon for leppespalte som følger: ufullstendig spalte - 24 timer - 3 måneder. komplett spalte - 24 timer - 3 måneder, med preoperativ kjeveortopedisk behandling i 3-4 måneder. Bemerkelsesverdig er tilnærmingen til dette problemet til Millard, som formulerte de generelle forutsetningene for operasjonen i form av en "regel på mer enn 10": kroppsvekt mer enn 4 kg, alder eldre enn 10 uker, hemoglobininnhold i blodet mer enn 10 g/l, leukocytter - ikke mer enn 10 0-10/l.
Dermed legges vekten på barnets somatiske status, dets evne til å tåle kirurgi, som, hvis moderne tilnærming til avgjørelsen, selv om den er mer omfattende, inkluderer den både neseplastikk og alveolær spalteplastikk, men utført i en spesialisert institusjon, vil gi mer riktig vekst reduserte strukturer og forhindrer sekundær deformasjon.
På nåværende stadium er problemet med primærkirurgisk behandling for barn med leppespalte viktig og relevant. Det er en merkbar trend mot en bredere bruk av primær neseplastikk. Imidlertid, ifølge forskjellige forfattere, er ikke volumet av kirurgisk inngrep det samme, og basert på litteraturdata er det vanskelig å gi preferanse til noen metode.
Forbedringsprosessen bør følge veien for å utvikle milde fysiologiske metoder rhinocheiloplastikk, tar hensyn til anatomiske endringer i leppespalten, nesestrukturer, overkjeven.
For tiden er hovedoppgaven til kirurger å redusere aldersgrensen for operasjoner hos pasienter i denne kontingenten. Dette vil mest effektivt gjenopprette tapte funksjoner og gjennomføre tidlig medisinsk og sosial rehabilitering av pasienten.
De positive aspektene ved tidlige rekonstruktive operasjoner er: gjenoppretting av den anatomiske formen og korrekt romlig posisjon av vev, normalisering av funksjoner, inkludert vitale viktig funksjon pusting, harmonisk utvikling av alle deler av ansiktsskjelettet, muligheten for proteser (i denne forbindelse lette matinntak, tale og estetisk rehabilitering). Et bredere reparativt og regenerativt potensial for et sykt barn i en større prosentandel av tilfellene gir et positivt resultat.
Grove deformasjoner av bløtvev og ansiktsskjelettet, atrofi på siden av lesjonen, sekundære deformasjoner av kjevene, dentoalveolær forlengelse av overkjeven forhindres, utbruddet av antagonisttenner normaliseres og riktig okklusjon dannes, volumet av kirurgiske og andre tiltak i rehabiliteringsprosessen er mye mindre.
Den sosiale tilpasningen av barnet og dannelsen av en fullverdig personlighet er direkte avhengig av de kosmetiske og funksjonelle resultatene av operasjonen.
Et tilfredsstillende funksjonelt resultat er bare mulig med en fullstendig anatomisk rekonstruksjon av det berørte området.
Den primære operasjonen bør utføres under hensyntagen til antropometriske endringer i beinskjelettet, etterligne muskler, bruskdelen av nesen for å eliminere dissosiasjon, dystopi, spenninger i alle elementer i ansiktsskjelettet
En av hovedsakene som kirurgen avgjør. - tid og volum av kirurgiske inngrep i tilfelle forskjellige typer patologi. Begge disse problemstillingene i verdens beste spesialiserte sentre for behandling av pasienter med maxillofacial patologi løses entydig til fordel for å redusere aldersgrensen og øke intervensjonsvolumet. Dette blir mulig hovedsakelig på grunn av utvikling av anestesi- og gjenopplivningsstøtte, forbedring av teknikken og metodikken for selve intervensjonene.
Preoperativ forberedelse.
Problemer preoperativ periode kan bestå i brudd på pust, ernæring, tale.
Vanskeligheter med å spise bør ikke oppmuntre til rask etablering av kunstig ernæring. Vanligvis tilpasser babyen seg til amming.
Hvis dette ikke kan oppnås, brukes forskjellige enheter for å tette spalten: flasker med spesielle brystvorter, fingeren til en medisinsk hanske (eller den siste helt), obturatorer, en myk (gammel) brystvorte med et forstørret hull, en skje , en sprøyte med kateter osv. Gi om nødvendig parenteral støtte.
Det ble avslørt at egenskapen til resistens hos 44,7 % av barn med medfødt leppe- og ganespalte i alle aldre er depresjonen av den cellulære immuniteten ved spenningen til humoral og økningen i nivået av lipidperoksidasjon (LPO). Dette er en av faktorene for hyppigere utvikling av postoperative komplikasjoner. Blant disse forstyrrelsene, den vanligste funksjonell aktivitet T-celler, en økning i nivået av B-celler, en økt konsentrasjon av immunglobuliner A, M i blodet, en økning i nivået av malondialdehyd (MDA) i blodet og en reduksjon i nivået av 5H-grupper i erytrocytter . Barn med disse motstandsforstyrrelsene er utsatt for økt forekomst av postoperative komplikasjoner.
En differensiert tilnærming er nødvendig for å forberede kirurgi, som består av følgende aktiviteter: utføre kirurgi i et senter for behandling av barn med medfødt patologi med involvering av de mest erfarne kirurgene, redusere operasjonstiden, bruke den mest holdbare suturen materialer, fjerning av suturer i mer sene datoer, bruk av platesuturer og midler som akselererer sårheling, preoperativ forberedelse med bruk av legemidler som øker kroppens motstand mv.
Bakteriologisk undersøkelse av munn, nese, svelg, tarm, påvisning patogen flora og behandling reduserer antallet postoperative komplikasjoner betydelig. Øvre infeksjon luftveier er en kontraindikasjon for kirurgi. Barnet overføres til barneleger og operasjonen utføres 1-1,5 måned etter kuren.
Den mikrobielle floraen i tarmen har en morfo- og immunogen effekt, bestemmer tilstanden til makroorganismens metabolske prosesser, bruker ufordøyde næringsstoffer, inaktiverer biologisk aktive forbindelser som skilles ut med fordøyelsessafter, syntetiserer vitaminer og enzymer.
Hos barn med medfødt leppe- og ganespalte (CCLP) forstyrres prosessene med intestinal fordøyelse og absorpsjon, intestinal mikrobiocenose, noe som anses som en naturlig konsekvens kunstig fôring. skrustikke kjeve ansiktsspalte
Den dysbiotiske tilstanden i tarmen, brudd på fordøyelsesabsorpsjonsfunksjonen korrigeres ved utnevnelse av eubiotika.
Tidlig, fra de første dagene av livet hos barn med CVGN, bidrar korreksjon med eubiotika i 8-9 måneder før operasjonen av cheilo- eller uranoplastikk til normalisering av sammensetningen av tarmmikrofloraen, indikatorer på cellulær og humoral immunitet, rettidig gjennomføring av operasjonen, reduserer forekomsten av samtidige sykdommer (sykdommer i øvre luftveier, jernmangelanemi, underernæring, rakitt, ekssudativ diatese) og postoperative komplikasjoner.
Ved alvorlige, spesielt bilaterale, kløfter, ledsaget av uttalt fremspring av det intermaxillære beinet, utføres kjeveortopedisk behandling for å justere maksillærsegmentene og skape mer gunstige forhold for operasjonen. Primære ansiktstegn, okklusjonstilstanden er registrert i dokumenter og fotografier.
Litteratur
1. Handbook of Pediatric Dentistry, red. A. Cameron, R. Widmer 2003 "Medpress".
2. Tannbehandling av barns alder Kolesov A.A. Moskva "Medisin" 1991
3. Tannbehandling av barns alder Vinogradova T.F. Moskva "Medisin" 1987
4. Tidsskrift "Institutt for odontologi" 2001 nr. 1.
Vert på Allbest.ru
Lignende dokumenter
Medfødt leppespalte - anatomiske og funksjonelle lidelser. Aldersindikasjoner for plastisk kirurgi av overleppen. Medfødt ganespalte som polygene multifaktorielle sykdommer og symptomer på Van der Wood og Pierre Robins syndromer.
presentasjon, lagt til 19.01.2016
Leppe- og ganespalte som en av de mest alvorlige patologiene i utviklingen av maxillofacial regionen. En gjennomgang av litteraturen om spørsmålet om kompleks rehabilitering av pasienter med medfødt patologi i maxillofacial regionen. Utføre sekundær beintransplantasjon.
presentasjon, lagt til 18.10.2014
Funksjoner og klassifisering av skader i maxillofacial regionen. Dislokasjoner og brudd på tenner, brudd i underkjeven. Dislokasjoner av underkjeven: årsaker, kliniske manifestasjoner, behandling. Utvikling av metoder for diagnostisering og behandling av sykdommer i maxillofacial regionen.
sammendrag, lagt til 04.11.2010
Verdien av fysioterapiprosedyrer i behandlingen av sykdommer og skader i maxillofacial regionen. Fysioterapimetoder: likestrøm, vakuumterapi, kryodestruksjon, magnetoterapi, oksygenbehandling. Patogenetisk orientering av fysiske metoder.
presentasjon, lagt til 18.11.2015
Anestesi ved maxillofacial kirurgi. Vedlikehold av anestesi og korrigering av homeostaseforstyrrelser under kirurgiske inngrep i maxillofacial regionen. Anestesi i otorhinolaryngologi og oftalmologi. Forebygging av postoperative komplikasjoner.
abstrakt, lagt til 28.10.2009
Plan kompleks behandling pasienter med purulente inflammatoriske sykdommer i ansikt og nakke. Metoder for medikamentell behandling av maxillofacial-området: kirurgisk, antibakteriell, gjenopprettende, desensibiliserende, fysioterapeutisk og symptomatisk.
sammendrag, lagt til 03.05.2014
Klassifisering av nevrostomatologiske sykdommer og syndromer. Algiske og parestetiske manifestasjoner i maxillofacial regionen. Årsaker og manifestasjoner av glossodynisk syndrom. De viktigste kliniske manifestasjonene og behandlingen av trigeminusnevralgi.
presentasjon, lagt til 26.11.2015
Medfødte og ervervede defekter i den harde og myke ganen. Studiet av deres lokalisering og form. Protetikk for ervervede defekter i overkjeven. Bruk av flytende obturatorer for å forhindre utvikling av alvorlige deformiteter av tannsettet.
presentasjon, lagt til 20.04.2016
Klassifisering, kliniske tegn og symptomer på skader i maxillofacial regionen. Typer sår avhengig av skadekilde og mekanisme. Årsaker til barndomstraumer. Brannskader i ansikt og hals. Tegn på blåmerker, skrubbsår og riper hos barn. Frostskader grader.
presentasjon, lagt til 14.12.2016
Klassifisering og tegn på godartede svulster i maxillofacial regionen. Svulster og tumorlignende lesjoner av fibrøst vev. Ekte svulster (fibromer). Tumorlignende lesjoner. fibrøse vekster. Fibromatose i tannkjøttet. Kirurgi.