agenesi corpus callosum i fosteret er en medfødt sykdom i hjernen, som er dannet under påvirkning av genetisk bestemte faktorer. Denne sykdommen er en intrauterin patologi og forekommer i svært sjeldne tilfeller.
Corpus callosum dannes Nerveender som fletter seg inn i hverandre. Funksjonen til denne anatomiske formasjonen er forbindelsen mellom venstre og høyre hjernehalvdel. I sin form er corpus callosum bred og flat, og den ligger under hjernens kortikale substans.
Dannelsen av agenesis observeres i fullstendig fravær av adhesjoner som forbinder begge halvkuler. Når det gjelder hyppighet av forekomst, utgjør agenesis av corpus callosum ikke mer enn 1 tilfelle per 2000 nyfødte.
Mest sannsynlig faktor fremveksten av dette medfødt anomali er genetiske defekter som påvirker utviklingen av CNS-strukturer. Det er to varianter av agenesisforløpet. I det første tilfellet lider ikke det nyfødte barnet av motorisk og intellektuell aktivitet, mens bruddene påvirker kvaliteten og hastigheten på overføringen. nerveimpulser fra høyre hjernehalvdel til venstre, og omvendt. Slike barn, når de blir eldre, er ikke i stand til å bestemme i hvilken hånd denne eller den gjenstanden befinner seg. I tillegg kan lidelser påvirke talefunksjonen.
Hvis vi snakker om den andre varianten av utviklingen av agenesis, så har disse barna alvorlige misdannelser av sentralen nervøs aktivitet. Manifestasjoner dette alternativet agenesis er anfall, hydrocephalus, nedsatt nevronal migrasjon og mental retardasjon.
Begrepet for dannelsen av denne strukturen i fosteret er perioden fra 10 til 20 uker med svangerskap. I henhold til arten av kurset i medisinsk praksis, feil dannelse av corpus callosum, dens delvise eller fullstendig fravær. Selv om sann grunn denne utviklingsdefekten er ennå ikke etablert, følgende predisponerende faktorer for utvikling av agenesis skilles ut:
- Kromosomal omorganisering;
- Starte prosessen med ukontrollert genmutasjon;
- arvelig disposisjon;
- Vedvarende brudd på metabolske prosesser i kroppen til den vordende moren;
- drikke alkohol og røyke mens du bærer et barn;
- Utilstrekkelig tilførsel av vitale viktige komponenter i kroppen til et utviklende foster;
- Giftig skade på kroppen til et barn i livmoren. Vi snakker om å komme inn i morskroppen til noen medisinske komponenter og andre giftige stoffer;
- Ulike skader påført av den vordende moren under svangerskapet;
- Tilstedeværelsen av en smittsom-inflammatorisk prosess i kroppen til en gravid kvinne.
Symptomer
De kliniske manifestasjonene av agenesis, så vel som deres intensitet, er nært knyttet til nivået av underutvikling av corpus callosum. Etter at barnet ble født, kan han utvikle slike kliniske manifestasjoner av agenesis av corpus callosum:
- Defekter i utviklingen av det visuelle apparatet;
- mikrocefali;
- hjernesvulster;
- Atrofi av nervene som er ansvarlige for funksjonell tilstand organer for syn og hørsel;
- ansiktsdysmorfisme;
- risiko for anfall;
- patologi av fundus;
- Tidlig pubertet;
- patologi i mage-tarmkanalen;
- Forsinket psykomotorisk utvikling.
I tillegg til ovennevnte kliniske manifestasjoner agenesis, hos barn med lignende diagnose, er det ofte en sjelden genetisk sykdom kalt Aicardis syndrom. Patologi er ledsaget av synsforstyrrelser, så vel som funksjonelle forstyrrelser i sentralnerveaktiviteten.
Sammen med dataene patologisk tilstand utvikler agenesis av venekanalen i fosteret. Det handler om om de såkalte kombinerte misdannelsene til barnet. Disse babyene kan utvikle skavanker som f.eks anomalier i ansiktet, diafragmatisk brokk, renal agenesis og andre varianter av anomalier.
Diagnostikk
For pålitelig påvisning av strukturelle anomalier i utviklingen av fosteret, brukes følgende diagnostiske metoder:
- Ultralyddiagnostikk;
- Ekkografi;
Det er mulig å få pålitelig informasjon om visse endringer bare i andre halvdel av svangerskapet.
Diagnostiske vanskeligheter i forhold til agenesis av corpus callosum skyldes det faktum at denne intrauterine patologien oftest kombineres med andre varianter av utviklingsavvik. Medisinske spesialister bestemmer ofte agenesis av cerebellar vermis i fosteret. PÅ klinisk praksis med samme frekvens forekommer både delvis agenesis av cerebellar vermis hos fosteret og fullstendig fravær.
Behandling
Moderne medisin har ikke effektive metoder for å korrigere de avvikene som oppstår hos et barn når man diagnostiserer agenesis av corpus callosum. Medikamentell behandling gitt tilstand velges for babyen på individuell basis, under hensyntagen til graden av agenesis, samt tilstedeværelsen av samtidige utviklingsavvik. For å korrigere funksjonelle lidelser Følgende grupper av medikamenter kan brukes:
- Hormonelle antiinflammatoriske legemidler, slik som prednisolon og deksametason;
- fenobarbital og benzodiazepiner;
- Neuropeptidmidler, for eksempel, Cerebrolysin og nootropics, for eksempel Piracetam, Semax;
- Diazepam-medisiner og nevroleptika.
I tillegg foreskrives babyer med lignende utviklingsavvik Mexidol, Diakarb og Asparkam.
I tillegg til de som er oppført konservative metoder behandling, noen barn er foreskrevet Kirurgisk inngrep for å stimulere fibre vagus nerve. Denne prosedyren anbefales for de barna som har vedvarende funksjonelle lidelser i arbeidet med indre organer.
Ta i betraktning det faktum at agenesis av corpus callosum er en potensiell årsak til strukturelle og funksjonelle abnormiteter i muskel- og skjelettsystemet, utvikler slike barn svært ofte S-formet skoliose. Det er derfor medisinske eksperter anbefaler regelmessige treningsterapi- og fysioterapiøkter for babyer.
® Barto R.A., 2014
Et tilfelle av corpus callosum agenesis i tredje trimester av svangerskapet.
Ris. en. Tverrsnitt av fosterhodet. Fraværet av et hulrom av en gjennomsiktig septum bestemmes.
Ris. 2. Tverrsnitt av fosterhodet. Utvidelse tilbake horn laterale ventrikler (ventrikulomegali), opptil 21 mm til høyre, 16 mm til venstre. Symptom på tedråpe.
Ris. 3. Strukturer i fosterhjernen. frontal plan. Corpus callosum er fraværende. Pilene indikerer hornene til sideventriklene. Hulrommet til den gjennomsiktige skilleveggen er ikke definert.
Ris. fire. Opplegg. Agenese av corpus callosum. Strukturer av fosterhjernen i frontalplanet.
Diskusjon.
Corpus callosum (corpus callosum, commissura pallii, commissure cerebri magna) er den største kommunikasjonen mellom de to halvkulene i den menneskelige hjernen, representert av en stor ledning (kropp), i hvis struktur millioner av nervefibre forbinder strukturene til hjernen. to halvkuler.
Corpus callosum består av stammen av corpus callosum (truncus), som krummer seg fremover for å danne kneet på corpus callosum, og går over i nebbet (rostrum). Nebbet fortsetter inn i endeplaten (lamina terminalis). Baksiden av corpus callosum er fortykket, kalt rullen (splenium). Rullen henger fritt over pinealkjertelen og over platen på taket til mellomhjernen. Tverrgående nevroner av corpus callosum i tykkelsen av hver hjernehalvdel divergerer radielt i form av utstråling av corpus callosum - radiatio corporis callosi.
Ris. 4. a - median sagittal seksjon av hjernen. b - frontalt histologisk snitt gjennom hjernen og hovedtypene av cortex.
1 - stammen av corpus callosum (truncus corporis callosi)
2 - kneet i corpus callosum (genu corporis callosi)
3 - nebb av corpus callosum (rostrum corporis callosi)
4 - fortykkelse (rulle) av corpus callosum (splenium corporis callosi)
5 - hvelv (fornix)
6 - gjennomsiktig skillevegg (septum pellucidum)
7 - frontallappen(lobus frontalis)
8 - parietallapp (lobus parietalis)
9 - occipitallapp (lobus occipitalis)
10 - tinninglapp (lobus temporalis)
11 - visuell tuberkel (thalamus)
12 - plate av quadrigemina (lamina quadrigemina)
13 - hjerneben (pedunculus cerebri)
14 - lillehjernen (hjernen)
15 - bro (pons)
16 - medulla(myelencephalon)
17 - intern kapsel (capsula interna)
18 - blek ball (globus pallidus)
19 - skall (putamen)
20 - holme (øy)
21 - neocortex (ny cortex) (neocortex)
22 - archicortex (gammel bark) (archicortex)
23 - paleocortex ( eldgammel bark) (paleocortex)
Agenese av corpus callosum kan være fullstendig eller delvis. Fullstendig agenesis er en av de vanligste medfødte misdannelsene i corpus callosum, mens hulrommet i 3. ventrikkel forblir åpent.
Frekvens. Det forekommer med en frekvens på 0,3 til 0,7% i den generelle befolkningen. Den sanne frekvensen av agenesis av corpus callosum er ukjent, siden denne utviklingsavviket i noen tilfeller ikke har kliniske symptomer. Det er visse vanskeligheter prenatal diagnose denne skrustikken. Så frekvensen av deteksjon av agenesis av corpus callosum i prenatal ultralydundersøkelse varierer fra 0,11-0,18 per 1000. Hyppigheten av denne defekten under obduksjon av fostre og nyfødte er imidlertid betydelig høyere og utgjør 3 %. I mange tilfeller er anomalier som holoprosencephaly, Dandy-Walker og Arnold-Chiari syndromer og intrakranielle lipomer kombinert med agenesis av corpus callosum.
Oftest blir denne defekten "hoppet over" ved 16-22 uker av svangerskapet. Oftest oppdages det i 3. trimester av svangerskapet. Imidlertid bør agenesis av corpus callosum mistenkes så tidlig som mulig. For å gjøre dette, fra en alder av 16 uker, utføres en grundig vurdering av hjernestrukturene i sagittalseksjonen, tilstedeværelsen av et hulrom i den gjennomsiktige septum og normale laterale ventrikler vurderes.
prenatal diagnose. Ved en tverrgående skanning av fosterhjernen blir corpus callosum normalt ikke visualisert. Det er nødvendig å mistenke agenesis av corpus callosum når et unormalt bilde av den intrakranielle anatomien oppdages: først og fremst i fravær av et normalt bilde av hulrommet til den gjennomsiktige septum og påvisning av ventrikulomegali. Også en uforholdsmessig økning i de bakre hornene i laterale ventriklene, forskyvning oppover av den tredje ventrikkelen, smale og lateralt forskjøvede fremre horn i laterale ventrikler og utvidelse av den interhemisfæriske sulcus er også bestemt. I tilfeller der agenesis av corpus callosum mistenkes av tilstedeværelsen av disse funksjonene, er det nødvendig med en grundig studie av anatomien til fosterhjernen i koronale og sagittale plan. I fravær av et ekkografisk bilde av corpus callosum, blir diagnosen agenesi åpenbar. Transvaginal undersøkelse bør brukes for å forbedre visualiseringen av hjernestrukturer og lette anskaffelsen av koronale og sagittale skanningsplaner.
Det er rapporter i litteraturen om prenatal diagnostikk av partiell agenesis av corpus callosum. Med denne patologien oppdages som regel bare ett tegn - et forstørret bakre horn av sideventriklene.
Ved mistanke om agenesis av corpus callosum, er det nødvendig med en grundig undersøkelse av hjernestrukturene for å utelukke komorbiditet. Agenese av corpus callosum er en del av multiple misdannelsessyndromer med dårlig prognose for livet.
agenesi corpus callosum er en misdannelse av ukjent frekvens og klinisk betydning. I følge ulike studier varierer frekvensen av dets deteksjon og avhenger av egenskapene til den studerte befolkningen og diagnostiske metoder.
estimert frekvens for befolkningen generelt varierer vanligvis fra 0,3 til 0,7 % og varierer fra 2 til 3 % for grupper med misdannelser. Etiologien til sykdommen er heterogen. Genetiske faktorer kan spille en viktig rolle i utviklingen. Autosomalt dominant, autosomalt recessivt og kjønnsbundet arvemønster er registrert for det.
Agenese av corpus callosum er også en del av mange Mendelske syndromer. Høy frekvens Identifikasjonen av assosierte misdannelser i denne tilstanden antyder at agenesis av corpus callosum er en del av mange utbredte utviklingsforstyrrelser.
I følge en av prenatal forskning assosierte anatomiske defekter ble funnet i 50 % av tilfellene og var hovedsakelig representert av Dendy-Walker syndrom og hjertefeil. Karyotype anomalier (trisomi 18 og 8) ble påvist i 20 % av tilfellene.
Agenese av corpus callosum er en defekt som er ledsaget av minimale anatomiske endringer, og derfor kan diagnosen, spesielt før 20 uker av svangerskapet, være vanskelig selv for erfarne spesialister. Utviklingen av corpus callosum skjer i de senere stadier av føtal cerebral ontogenese, nemlig mellom 12 og 18 uker av svangerskapet, derfor er det sannsynligvis umulig å stille en diagnose før 18 uker i de fleste tilfeller.
Med planlagt undersøkelser utført etter denne perioden, skulle manglende evne til å visualisere hulrommet til den gjennomsiktige skilleveggen eller utvidelsen av atriumet til de laterale ventriklene antyde mulig tilstedeværelse av agenesis av corpus callosum.
Ved mistanke om dette anomalier det er nødvendig å søke etter mer spesifikke tegn. Direkte visualisering av fraværet av corpus callosum er mulig ved å bruke de mediane frontale (koronale) og langsgående (sagittale) skanningsplanene. Bilder i disse planene er ikke alltid enkle å få, spesielt i parietal presentasjon av fosteret. I slike tilfeller store fordeler har transvaginal ekkografi.
Agenese av corpus callosum kan være fullstendig eller delvis. I sistnevnte tilfelle, som kalles corpus callosum dysgenesis, er dens kaudale deling (kommissur og kropp) fraværende i varierende grader. Fullstendig agenesis anses vanligvis for å være en misdannelse som følge av en defekt i embryogenese, mens delvis agenesis kan være enten en ekte misdannelse eller en forstyrrelse som oppsto på et tidspunkt i svangerskapet.
I tillegg, ekkografiske tegn delvis agenesis er enda vanskeligere å oppdage enn i nærvær av fullstendig format. I denne forbindelse er prenatal diagnose av en slik tilstand i mange tilfeller umulig.
Prognose med en isolert form for agenesis corpus callosum forblir uutforsket. Mange forfattere mener at agenesis av corpus callosum ikke fører til betydelige konsekvenser for nevrologisk utvikling. Imidlertid er størrelsen på den spesifikke risikoskåren foreløpig ukjent.
Inntil nå tid og data ble kun innhentet på 30 barn med en prenatalt diagnostisert isolert agenesi av corpus callosum (som ikke hadde andre anomalier og en normal karyotype ble bestemt), varigheten av postantal observasjon varierte fra flere måneder til 11 år. Normal eller borderline nevrologisk utvikling ble notert i 26 tilfeller (87 %).
Pedagogisk video Ultralyd av fosterets hjerne er normalt
Innholdsfortegnelse for "Patologi" nervesystemet i fosteret"Agenese av corpus callosum er en medfødt patologi i hjernen, årsaken til denne i de fleste tilfeller er genetisk faktor, utvikler et brudd i livmoren hos fosteret. Denne anomalien er ganske sjelden.
Corpus callosum er plexus av nerver i hjernen som forbinder høyre og venstre hjernehalvdel. Formen på corpus callosum er flat og bred. Den ligger under hjernebarken.
Med agenesis er det ingen ujevn adhesjon som forbinder halvkulene, både delvis og fullstendig. Denne patologien utvikler seg i ett tilfelle i to tusen unnfangelser og kan være forårsaket av arv eller spontane uforklarlige genmutasjoner.
Patogenese og etiologi av lidelsen
Som nevnt ovenfor kan utviklingen av agenesis utløses av arv, men som oftest kan ikke årsakene til forekomsten fastslås. Denne patologien har to kliniske syndromer.
I det første tilfellet, de intellektuelle evnene til pasienten og hans fysisk aktivitet, og sykdommen manifesterer seg som forstyrrelser i prosessene for overføring av impulser fra venstre hjernehalvdel til høyre og omvendt. For eksempel kan en pasient som er høyrehendt ikke bestemme hvilken gjenstand som er i venstre hånd, fordi dette krever overføring av informasjon fra høyre hjernehalvdel til venstre, der talesonen befinner seg.
I det andre tilfellet, sammen med agenesis av corpus callosum, har pasienten også andre misdannelser i hjernen, inkludert forstyrrelser i prosessene med neuronal migrasjon eller. I slike tilfeller lider pasienter av alvorlig, og henger også etter i mental utvikling.
Predisponerende faktorer
PÅ normal tilstand corpus callosum er en tett plexus av nervefibre, designet for å forene høyre hjernehalvdel hjerne med venstre og gi mellom dem. Denne strukturen er dannet fra 10 til 20 uker med graviditet, corpus callosum dannes i en periode på 6 uker.
Agenesis kan manifestere seg i varierende grad av alvorlighetsgrad: fraværet, delvis eller feil formasjon og underutvikling av corpus callosum.
I de fleste tilfeller kan ikke årsaken til et slikt brudd fastslås, men det er en rekke faktorer som bidrar til forekomsten av en slik patologi. Predisponerende faktorer inkluderer:
Identifisering av årsaker lignende patologier vanskelig, er det bare mulig å fastslå de faktorene som kan provosere deres utvikling.
Manifestasjoner og tegn på anomali
Agenese av corpus callosum i hjernen manifesterer seg på forskjellige måter, avhengig av graden av brudd, de viktigste symptomene i nærvær av denne anomalien:
- prosesser av nerveatrofi i organene for hørsel og syn;
- i den delen av hjernen hvor halvkulene kobles sammen;
- mikroencefali;
- utsatt for anfall;
- tilstedeværelsen av ansiktsdysmorfisme;
- forekomsten av defekter i utviklingen av synsorganene;
- porencefali;
- patologiske endringer i fundus;
- forsinkelser i psykomotorisk utvikling;
- schizencefali;
- tilstedeværelsen av lipomer;
- forstyrrelser i utviklingen av mage-tarmkanalen og tilstedeværelsen av formasjoner;
- tidlig pubertet osv.
I tillegg til det ovennevnte kan sykdommen manifestere seg med Aicardi syndrom. Denne genetiske sykdommen er ekstremt sjelden og er preget av en unormal utvikling av hjernen og synsorganene. Agenesis forårsaker også endringer i bein og hudlesjoner.
Etablering av diagnose
Diagnose av agenesis av corpus callosum er ganske vanskelig og oppdages i de fleste tilfeller i 2.-3. trimester av svangerskapet. De viktigste diagnostiske metodene inkluderer:
- ekkografi;
Imidlertid gjør ekkografi det ikke mulig å oppdage sykdommen i alle tilfeller, og hvis agenesis av corpus callosum er delvis, er det enda vanskeligere å oppdage den.
Vanskeligheter med å diagnostisere lidelsen oppstår på grunn av at denne patologien ofte er forbundet med en rekke andre lidelser og genetiske symptomer. For å gjennomføre en mer detaljert undersøkelse av pasienten, tyr spesialister til karyotyping, ultralydanalyse og MR.
Ved hjelp av en kombinasjon av undersøkelsesmetoder er det mulig å få et fullstendig bilde av sykdommen.
Grunnleggende om terapi
Foreløpig eksisterer ikke effektive metoder behandling av en slik anomali som agenesis av corpus callosum. Korrigeringsmetoder avhenger av sykdommene som ble forårsaket av denne lidelsen, derfor velges de individuelt.
Behandling er rettet mot å minimere manifestasjonene av sykdommen. Men ifølge eksperter gir det ikke ønsket effekt, dessuten har metodene ikke blitt utarbeidet til slutten. Terapi består for det meste i bruk av sterke medikamenter.
Følgende legemidler kan brukes:
I tillegg til å ta medisiner, om nødvendig, kirurgiske inngrep som vagusnervestimulering. Men dette kan bare gjøres i tilfeller der agenesis har forårsaket alvorlige forstyrrelser i arbeidet til den vitale viktige organer person.
Denne patologien kan forårsake forstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet og være årsaken til skoliose, så spesialister foreskriver fysioterapi og fysioterapiøvelser. I noen tilfeller tyr de også til operasjon.
I vår tid er agenesis nøye studert, men så langt er det ikke oppnådd noen konkrete resultater.
Hvor mange dager gis pasientene?
I tilfeller der bruddet ikke er forbundet med forekomsten av andre patologier i utvikling, er prognosen gunstig. Omtrent 80 % av barna har ingen utviklingsforstyrrelser eller det er mindre nevrologiske problemer.
Imidlertid provoserer agenesis av corpus callosum i de fleste tilfeller forekomsten av ulike typer konsekvenser og komorbiditeter, og i en slik situasjon er det ikke snakk om en god prognose.
Pasienter har intellektuelle funksjonshemninger, nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser og andre symptomer som de ikke lever med på lenge. Pasientene behandles i henhold til symptomene og terapien har liten effekt.
Agenesis av corpus callosum kan tilskrives sykdommer med stor kvantitet utviklingsavvik og dårlig prognose.
Alt som gjenstår er å håpe og be
Selv om agenesis av corpus callosum ikke er ekstremt sjelden sykdom, har vært lite studert.
Til dags dato har ikke leger tilstrekkelig kunnskap om årsakene til forekomsten i hvert enkelt tilfelle; bare faktorer er identifisert som kan tjene som en drivkraft for utviklingen av denne patologien.
Finner heller ikke effektive metoder behandling av denne tilstanden, og den utføres bare på symptomene på de lidelsene som ble forårsaket av agenesis. I dette tilfellet er alle tiltak rettet mot konsekvensen, men påvirker ikke årsaken.
Av dette kan det konkluderes at effektive tiltak for forebygging av agenesis av corpus callosum eksisterer ikke.
- dette er viktig anatomisk struktur som forbinder hjernehalvdelene. Det er representert av en tett plexus, som består av to hundre og femti millioner nerveceller. Normalt forekommer utseendet til de første nevronene som gir kommunikasjon mellom hjernehalvdelene allerede ved 11-12 uker. prenatal utvikling. Det er ekstremt sjelden (omtrent 1 av 2000 nyfødte) å diagnostisere en anatomisk mangel på kommunikasjon mellom halvkulene. Denne tilstanden kalles agenesis av corpus callosum.
Stilt overfor diagnosen "agenese av corpus callosum", stiller alle foreldre spørsmålet: "Hva er det?". Sykdommen er forbundet med arvelig faktor. Det kan forekomme isolert eller kombineres med mange andre misdannelser. Selv om patologien ikke ble oppdaget under en ultralydundersøkelse av fosteret, diagnostiseres den vanligvis i de to første årene av et barns liv.
Funksjoner av corpus callosum
Før vi fortsetter med å beskrive symptomene på sykdommen, la oss dvele ved hvilke funksjoner corpus callosum utfører i kroppen. De to hjernehalvdelene kan fungere isolert, og hver utfører sine egne oppgaver. Det antas at høyre halvdel av hjernen er ansvarlig for analytisk tenkning og evnen til å gjøre eksakte vitenskaper, og venstre halvdel er ansvarlig for kreativ tenkning og fantasi. Corpus callosum sikrer samtidig koordineringen og det vennlige arbeidet til hele nervesystemet:
- lar deg behandle og oppfatte informasjon som kommer fra sansene korrekt (visuell, auditiv analysator);
- gir felles tankeprosesser.
I andre halvdel av det tjuende århundre gjennomførte forskere en serie eksperimenter, der flere forsøkspersoner ble kuttet i corpus callosum. Resultatene var forbløffende: pasienter begynte å tenke og handle på en fullstendig usammenhengende og ulogisk måte. For eksempel en mann høyre hånd klemte kona, og dyttet bort med venstre. Dermed koordinerer corpus callosum handlingen til to isolerte, men fullstendig bevisste områder av hjernen.
Hvordan sykdommen viser seg
Siden agenesis av corpus callosum ofte er kombinert med andre medfødte misdannelser i nervesystemet, klinisk bilde Sykdommen ser forskjellig ut for hvert barn. De vanligste symptomene på patologi er:
- tilstedeværelsen av stor og middels størrelse i hjernehalvdelene;
- atrofi av visuelle (II-par) og auditive (VIII-par) nerver - en alvorlig misdannelse der barnet verken kan se eller høre;
- schizencefali er et grovt brudd på dannelsen av hjernevev, der det er en dyp spalte i hjernebarken, som fortsetter fra ventriklene til subaraknoidalrommet. Oftest er et foster med en slik utviklingsfeil født dødt;
- neoplasmer i området av det uformede corpus callosum;
- dele ryggrad;
- - en betydelig reduksjon i størrelsen på hodet og hjernen;
- etterslep i mental og psykomotorisk utvikling;
- epileptiske anfall;
- kombinerte medfødte misdannelser i mage-tarmkanalen, svulster;
- karakteristisk ansiktsdysmorfisme (endringer i strukturen til beinene i ansiktsskallen);
- tidlig seksuell utvikling.
Diagnose og behandling
Oftest diagnostiseres agenesis av corpus callosum under ultralydscreening og undersøkelse av fosteret. Legen bestemmer fullstendig eller delvis fravær av et tett område nervevev kobler til store halvkuler hjerne. Etter fødselen av et barn, for å bekrefte diagnosen og utelukke andre medfødte patologier, ytterligere metoder forskning: , databehandling eller magnetisk resonansavbildning. En nevrolog behandler et barn med agenesis av corpus callosum. Du må kanskje konsultere en genetiker, en nevrokirurg.
Terapi for tilstanden er foreløpig ikke utviklet. Behandling er å eliminere disse farlige symptomer som kramper, hydrocephalus, nervøs spenning. Vanligvis rettelser nevrologiske lidelser svært vanskelig å oppnå, potente medisiner brukes i maksimal dosering:
- (benzodiazepiner, fenobarbital);
- glukokortikosteroider (prednisolon, deksametason);
- antipsykotika for korrigering av atferdsforstyrrelser;
- nootropics (, Piracetam) for å forbedre ernæringen av hjernevev.
Prognose
I sjeldne tilfeller, når defekten har utviklet seg isolert, er prognosen gunstig. Hvis et barn er diagnostisert med kun agenesis av corpus callosum, er helsekonsekvensene minimale. Barn vokser og utvikler seg som vanlig, det kan være mindre nevrologiske problemer og noen særegenheter i tenkningen. Med kombinert fødselsskader sjelden er det nødvendig å snakke om den gode prognosen. Konsekvensene av sykdommen og taktikken til legenes handlinger avhenger direkte av graden av skade på nervesystemet.