Sammen med arvelig elliptocytose, stomatocytose og akantocytose, har erytrocytter i denne sykdommen karakteristiske morfologiske trekk. Det skiller denne gruppen sykdommer fra ikke-sfærocytiske hemolytiske anemier, eller enzymdefekter og hemoglobinopatier, hvor kun uspesifikke endringer i morfologien til erytrocytter observeres.

Etiologi og patogenese

arvelig sfærocytose(NS) er like vanlig hos menn og kvinner. Den arves av en dominerende type, men med varierende grad av uttrykk, så noen ganger ser det ut til at sykdommen har "hoppet" gjennom en generasjon, i tillegg kan alvorlighetsgraden av sykdommen være forskjellig i samme familie. Av de 54 berørte familiene, som er beskrevet i to store serier med observasjoner, i 9 familier, virket begge foreldrene til pasienten friske. Fordelingen av arvelig sfærocytose er ikke begrenset til noen spesiell rase, men er mer vanlig i Nord-Europa. I stk. Wisconsin, er frekvensen av arvelig sfærocytose 220 per 1 million innbyggere.

Det antas at hovedfeilen er en anomali av erytrocyttmembranen, som tillater overdreven penetrasjon av natriumioner inn i cellen. Denne defekten kan kun kompenseres ved å overbelaste den ATP-avhengige "kationpumpen", som virker i motsatt retning. Dette stiller økte krav til glukosemetabolismen. I løpet av perioden med retensjon av erytrocytter i milten kan disse kravene ikke oppfylles, noe som fører til en reduksjon i forventet levealder. Tapet av lipider fra erytrocyttmembranen under inkubasjon antas å skyldes økt kationtransport. Dette tapet manifesteres ved tap av hele fragmenter av cellemembranen. Siden minimumsoverflatearealet for et gitt volum er en vanlig kule, fører denne typen tap av overflateareal til dannelsen av sfærocytter. Den karakteristiske økningen i følsomhet for hypotonisk lysis er resultatet av en reduksjon i elastisitet assosiert med anskaffelse av en sfærisk form.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Hos forskjellige pasienter er alvorlighetsgraden av gulsott og anemi svært varierende og sykdomsforløpet er vanligvis episodisk. I omtrent halvparten av tilfellene manifesterer det seg i nyfødtperioden, og etterligner hemolytisk sykdom hos det nyfødte. Mindre vanlig kan det tilfeldigvis oppdages i en eldre alder. Oftest blir det først gjenkjent hos barn. skolealder. De viktigste symptomene er gulsott, anemi, splenomegali og, mindre vanlig, gallestein eller leggsår.

Gulsott. I en serie observasjoner ble neonatal gulsott observert hos 23 av 43 pasienter. Fire av disse pasientene trengte bytteblodoverføringer. Et barn med alvorlig gulsott som ikke fikk utvekslingstransfusjon utviklet tegn på kernicterus. Gulsott hos eldre barn og ungdom er mild og intermitterende. Det kan være forårsaket av en infeksjon.

Anemi. Som allerede nevnt, er alvorlighetsgraden av anemi svært varierende. Det er vanligvis mildt og forårsaker kun lett blekhet, men under kriser blir anemien raskt alvorlig og er ledsaget av kortpustethet, kvalme, oppkast, magesmerter, ekstrem sløvhet og feber. Disse krisene er oftere "aplastiske" enn "hemolytiske". Gulsott øker med hemolytiske, men ikke med aplastiske kriser. De kan utløses av infeksjon og muligens tilhørende mangel. folsyre. kronisk anemi kan være ledsaget av nedsatt vekst av kroppen og mental retardasjon.

Splenomegali. Sannsynligvis er splenomegali alltid til stede, men ikke alltid i en slik grad at den kan oppdages ved palpasjon. Hos omtrent 1/6 av alle pasienter er milten ikke palpabel. Vanligvis er det fast og smertefritt, men etter et miltinfarkt eller hemolytisk krise kan det bli smertefullt.
Hos barn er gallestein og leggsår sjeldne, men hyppigheten øker med alderen. Røntgentegn på beinforandringer i hodeskallen observeres sjeldnere enn ved talassemi. Ektopiske beinsvulster, spesielt i brystet, er beskrevet som inneholder aktivt erytropoietisk vev.

Laboratoriedata

karakteristisk trekk er sfærocytose, oppdaget i blodutstryk, eller økt osmotisk skjørhet. I milde tilfeller kan sfærocytter være mindre synlige, og osmotisk resistens kan være så nær normal at ingen klar konklusjon kan trekkes. I disse tilfellene ble motstandskurven registrert etter inkubering fullblod under sterile forhold, kan være mer informativ, da dette forverrer defektene ved arvelig sfærocytose. Denne testen er sensitiv, men ikke helt spesifikk for arvelig sfærocytose, da den gir endrede resultater i alle tilfeller av økt autohemolyse, som for eksempel ved enkelte ikke-sfærocytiske hemolytiske anemier.

Autohemolyse etter 24 og 48 timer forsterkes ved arvelig sfærocytose, men korrigeres ved tilsetning av glukose eller ATP. I noen atypiske tilfeller kan autohemolyse være av diagnostisk verdi, mens testing av osmotisk resistens er usikre.

Spherocytose er vanligvis ledsaget av mild til moderat anemi sammen med polykromasi, tilstedeværelsen av normoblaster i det sirkulerende blodet, og retikulocytose som indikerer økt erytropoiese. Hvis den hemolytiske prosessen er fullt kompensert, kan det ikke være anemi, men antallet retikulocytter økes konstant. PÅ beinmarg normoblastisk hyperplasi observeres. Det er en tendens til å øke mengden farget jern.

I en aplastisk krise endres blodbildet totalt. Spherocytose ser ut til å være mer uttalt. Kanskje skyldes dette utilstrekkelig dannelse av røde blodlegemer, som et resultat av at befolkningen eldes. Antall retikulocytter reduseres eller de er fraværende, og polykromasi og pormoblaster påvises ikke i blodutstryket. Serumbilirubin faller. Ofte observert trombocytopeni og nøytropeni, som i andre perioder med denne sykdommen ikke skjer. I benmargen er det forbigående hypoplasi med gigantiske proerytroblaster, men få normoblaster, og stopp i modningen av myeloidkimen. Denne modningsstoppen i benmargen kan vare i 7-14 dager. Ett tilfelle av megaloblastose beskrev økt utskillelse av urokansyre etter histidinbelastning. Det følger ikke av dette at folsyremangel er en vanlig årsak til kriser. Den samtidige utviklingen av kriser i flere medlemmer av samme familie indikerer snarere rollen til et eller annet smittestoff.

Pigmentmetabolismen er den samme som ved andre hemolytiske anemier, med forbeholdene nevnt ovenfor mht. mulige perioder lagdelt mekanisk eller parenkymal gulsott. Hos omtrent 70 % av pasientene økes vanligvis nivået av indirekte bilirubin til 1-4 mg %. Ved aplastiske kriser kan dannelsen av bilirubin reduseres, og ved hemolytiske kriser kan den økes.

Rutinemessig diagnose krever ikke å bestemme overlevelsen av erytrocytter, men det er fastslått at frekvensen av celleødeleggelse er 6-8 ganger høyere enn normalt. I en radioisotopstudie kan sekvestrering av isotopen observeres i milten i større grad enn i leveren. Transfunderte donorceller har en normal levetid.

Etter splenektomi går anemi, retikulocytose, pigmentutskillelse og erytrocyttlevetid tilbake til normal eller nær normal, men sfærocytose og nedsatt osmotisk resistens forblir uendret. Får en tendens til å redusere autohemolyse.

Samtidig utviklet jernmangel hos barn kan midlertidig maskere sfærocytose på grunn av en økning i antall tynne flate erytrocytter på grunn av sfærocytter. Dette reduserer imidlertid ikke den hemolytiske prosessen.

I nyfødtperioden kan arvelig sfærocytose skilles fra hemolytisk sykdom på grunn av ABO-inkompatibilitet, som vanligvis er ledsaget av sfærocytose dersom foster og mor har samme blodtype og mor mangler alfa- eller betahemolysiner eller andre immunantistoffer. Ved neonatal sfærocytose er motstandstesten under inkubasjon noen ganger tydelig endret, mens osmotisk resistens, i henhold til standardene som er vedtatt for voksne, kan tas som normalt. Autohemolysetesten normaliseres med tilsetning av glukose, men ved ABO hemolytisk sykdom korrigerer ikke glukose resultatet.

En blodprøve fra begge foreldrene kan avsløre mild eller kompensert sfærocytisk hemolytisk anemi i den ene eller den andre av dem, noe som i stor grad forenkler diagnosen, samt tilstedeværelsen av en familiehistorie av sykdommen.

Behandling

Alle pasienter med etablert arvelig sfærocytose, kanskje med unntak av sjeldne tilfeller med fullt kompensert hemolytisk anemi og uten aplastiske kriser og tegn gallestein, splenektomi er indisert, men det er ønskelig å utsette denne operasjonen for i det minste opp til 3-4 års alder, siden yngre barn etter splenektomi kan utvikle en tendens til alvorlige infeksjoner. I følge Eraklis' observasjoner døde 2 av 140 barn som gjennomgikk splenektomi for arvelig sfærocytose. I begge tilfeller, på grunn av alvorlighetsgraden av hemolysen, ble splenektomi utført hos pasienter under 2 år. Mottakelighet for infeksjoner kan være relatert til enten alder eller alvorlighetsgraden av sykdommen. Splenektomi gir utmerket kliniske resultater. Det kan være tvil om at det er minst ett tilfelle av ekte NS der det ikke ville hjelpe. Sjeldne tilbakefall av hemolytisk anemi på lang sikt skyldes sannsynligvis vekst av en ekstra milt.

Anemi er kurert, retikulocytose forsvinner praktisk talt, bilirubinutskillelsen faller til øvre grense normal, går levetiden til erytrocytter tilbake til normal eller til en verdi som er lett å kompensere.

I de første levemånedene i perioden med alvorlig anemi eller aplastiske kriser er blodtransfusjoner nødvendig som vedlikeholdsbehandling. Hvis bilirubin i nyfødtperioden nærmer seg 20 mg%, er en utvekslingstransfusjon nødvendig.

Steroidbehandling er ikke indisert. Det er tilrådelig å gi ekstra folsyre dersom det er noen faktor som disponerer for mangel, som f.eks. dårlig ernæring eller

Formålet med behandlingen. Sikre normal vekst og utvikling av barnet, forhindre utvikling av komplikasjoner av den underliggende sykdommen.
Alle pasienter med alvorlig og moderat NS trenger tilskudd med folsyre i en dose på 1. 5 mg/dag for å forhindre megaloblastiske og aplastiske kriser (bevisnivå C).
Transfusjoner av røde blodlegemer effektiv metode behandling av alvorlige, potensielt dødelige tilfeller av anemi og anbefales når Hb faller under 60 g/l.
Nivået på bevisets overtalelsesevne A.
Kommentarer. I alvorlig form for NS hos små barn (opptil 3.
Transfusjonsbehandling med erytrocyttmasse anbefales ledsaget av adekvat chelatbehandling for å opprettholde serumferritin i området 800.1000 mcg/l.
Nivået på bevisets overtalelsesevne A.
Kommentar. Start av kelatbehandling etter 10. Chelatorer: deferasirox (startdose på 30 mg / kg / dag per os daglig, deretter øker eller reduseres i trinn på 5 mg / kg / dag avhengig av serumferritin), deferoksamin (startdose på 40 mg / kg / dag daglig subkutant 5 dager i uken som en langtidsinfusjon (8-12 timer), om nødvendig intensiv chelation - 100 mg / kg / dag kontinuerlig intravenøst ​​drypp i 7-10 dager.

3.2 Kirurgisk behandling.

Hvis det er nødvendig å redusere hemolyse og øke levetiden til erytrocytter, anbefales splenektomi.
Bevisnivået er B (bevisnivået er 1).
Kommentarer. Kliniske manifestasjoner og risiko for komplikasjoner (galleblærestein) reduseres betydelig ved alvorlig NS og går helt over i mildere former, men risikoen for livstruende sepsis fra innkapslede mikroorganismer, spesielt Streptococcus pneumoniae, er økt Nyere data viser at splenektomi i barn med NS er tilstrekkelig trygt (på kort sikt, ingen dødsfall, sjeldne komplikasjoner er registrert).
Indikasjoner for splenektomi:
Alvorlig form i en alder av ikke tidligere enn 3 år;
Moderat alvorlig form i alderen 6-12 år;
  Lett form- i nærvær av steiner i galleblæren med samtidig utførelse av splenektomi og kolecystektomi i alle aldre eldre enn 6 år; med høy bilirubinemi og retikulocytose med normal Hb over 6 år (for å forhindre utvikling av gallesteinssykdom).
Valget av teknikk for å utføre splenektomi (endoskopisk eller laparotomi) utføres av kirurgen. Det anbefales å gi preferanse til den endoskopiske metoden på grunn av en reduksjon i smertesyndrom, reduserer varigheten av pasientens opphold på sykehuset og en god kosmetisk effekt.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Det anbefales ikke å utføre delvis reseksjon av milten og endovaskulær okklusjon av milten på grunn av høy risiko for komplikasjoner (postoperativ splenose i det første tilfellet, alvorlig adhesiv sykdom ellers) og den korte varigheten av effekten.

3.3 Annen behandling.

Voksne pasienter anbefales å foreskrive standard tromboseprofylakse under og etter operasjonen. Risiko for trombose etter splenektomi. Splenektomi er vanligvis ledsaget av en økning i antall blodplater i noen tilfeller opp til 1000x109 / l. .
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Utvidelse av indikasjoner for tromboseforebygging under splenektomi anbefales ikke kun på grunnlag av data om risiko for trombose hos pasienter barndom.
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Kommentar. Unntaket er pasienter med samtidig arv av trombofili.
Vaksinasjon.
Alle pasienter bør fullvaksineres før splenektomi iht Nasjonal kalender vaksinasjoner, samt mot pneumokokk-, meningokokk- og Haemophilus influenzae type B-infeksjoner.

Kommentarer. Hos uvaksinerte pasienter med NS er splenektomi kategorisk kontraindisert på grunn av urimelig høy risiko for livstruende septiske komplikasjoner. Til tross for vaksinasjon vedvarer risikoen for å utvikle sepsis etter splenektomi livet ut og jo høyere jo lavere alder ved splenektomi.
Penicillinprofylakse anbefales til barn som har gjennomgått splenektomi før fylte 6 år. De bør få langtidsvirkende penicillin (doseregime: 1,2 millioner IE IM hver 3. uke) eller erytromycin (doseregime: 20 mg/kg/dag fordelt på to doser).
Nivået på bevisets overbevisningsevne B).
Kommentarer. I noen tilfeller er det berettiget for splenektomi i høyere alder og hos voksne.
Aplastiske kriser hos pasienter med NS er forårsaket av forbigående rødcelleaplasi (TCA), som har utviklet seg som følge av infeksjon med parvovirus B19 (parvovirus B19 forårsaker også utvikling av erythema infectiosum, kjent som "den femte sykdommen"). Aplasi er et resultat av en direkte cytotoksisk effekt av parvovirus B19 på erytroide stamceller, og stamceller fra andre cellelinjer kan også bli skadet til en viss grad. Pasienter kan ha økende hodepine, svakhet, dyspné, mer alvorlig enn vanlig anemi og en dyp reduksjon i retikulocytter (vanligvis mindre enn 1 % eller 10 x 109/l). Det kan også være feber, tegn på infeksjon i overdelen luftveier og/eller gastrointestinale symptomer. Hudutslett har ikke spesifikke egenskaper. Retikulocytopeni vises rundt dag 5 av infeksjonen og varer i 5-10 dager. Forverring av anemi oppstår kort tid etter retikulocytopeni, Hb synker til 39 g/l. Det første tegnet på utbruddet av bedring etter infeksjon er høy retikulocytose, som, hvis dyp anemi vedvarer, noen ganger feilaktig tolkes som hyperhemolysesyndrom. Gjenoppretting er vanligvis ledsaget av utseendet i det perifere blodet av et stort antall normoblaster (mer enn 100 per 100 leukocytter). TKA-diagnose er bekreftet høyt innhold IgM til parvovirus B19 i blodet. Når man blir frisk etter parvovirus B19-infeksjon, vises en beskyttende IgG-titer, som forhindrer tilbakefall av denne infeksjonen gjennom hele pasientens liv.
kontrollerte studier TKA-terapi ble ikke utført. De fleste pasienter blir friske av seg selv. Ved alvorlig anemi er det nødvendig med transfusjoner av røde blodlegemer.
Selv om de fleste voksne har ervervet immunitet mot parvovirus B19, er sykehusarbeidere som er mottakelige for og har kontakt med pasienter med TKA utsatt for høy risiko nosokomial infeksjon smittsomt erytem(erytem) Infeksjon i løpet av andre trimester av svangerskapet kan føre til føtal hydrops og dødfødsel, så det er nødvendig med isolasjonstiltak for personalet i tilfelle graviditet.
Hos pasienter som ikke får folattilskudd i nærvær av hemolyse, skyldes utviklingen av en aplastisk krise folatmangel. I dette tilfellet stopper folat- og vitamin B12-terapi krisen fullstendig.
Dysfunksjon i leveren og galleveiene er en av de mest hyppige komplikasjoner NS. Lever- og gallekomplikasjoner kan deles inn i flere kategorier: assosiert med hemolyse, forårsaket av anemi og dens transfusjonsterapi.
kolestase og kolelithiasis. Kronisk hemolyse, med akselerert utveksling bilirubin fører til kolestase og høy forekomst av gallesteinssykdom.
Markerte økninger i den ukonjugerte fraksjonen er rapportert på grunn av en genetisk defekt i glukuronyltransferasesystemet (Gilberts syndrom).
Vanlig gallegangobstruksjon er ofte ufullstendig fordi pigmentsteinene er små, men de kan fortsatt forårsake karakteristiske biokjemiske endringer kolestase.
Gallesediment er et viskøst materiale som ikke gir akustisk skygge på ultralyd og kan være en forløper til utvikling av gallestein.
Fjerning av milten før utseendet av gallestein forhindrer helt at de oppstår i fremtiden.
Nivået på bevisets overbevisningsevne B).
Kolecystektomi er kun indisert i nærvær av gallestein.
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Det anbefales at kolecystostomi med fjerning av stein vurderes dersom opplært personell er tilgjengelig.
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Et betydelig antall pasienter med NS utviklet kolelitiasis i det første tiåret av livet.
Pasienter med NS og samtidig arv av Gilberts syndrom har høy risiko for å utvikle gallesteinssykdom.
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Kolecystektomi kan føre til endringer i gallesaltmetabolismen som disponerer for utvikling av tykktarmskarsinom hos flere sen alder.
Bevisnivå D.
Akutt viral hepatitt hos pasienter med NS har samme kliniske manifestasjoner som i befolkningen generelt. Frekvens viral hepatitt B og C hos pasienter med NS er signifikant høyere enn i den generelle befolkningen, på grunn av transfusjonsbehandling. På grunn av den høye risikoen for infeksjon med hepatitt B-viruset, er det nødvendig å sikre at en pasient med alvorlig HC er vaksinert mot hepatitt B allerede i tidlig alder.
Hepatitt C hos pasienter med NS finnes hovedsakelig i formen kronisk hepatitt fører til skrumplever. Behandlingen er den samme som i befolkningen generelt (Evidensnivå B).
Overbelastning av jern etter transfusjon og/eller samtidig arv av arvelig hemokromatose fører til leverskade.
Det anbefales for tidlig påvisning av jernavleiringer i leveren å utføre MR i T2*-modus av leveren minst en gang i året og å bestemme innholdet av serumferritin minst en gang hver 3. måned, og oftere om nødvendig.

Verdien av sistnevnte kan påvirkes av betennelse, mangel på askrobat, leversykdom.
Hvis det oppdages et høyt jerninnhold i leveren, anbefales det å starte chelatbehandling umiddelbart.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Trofiske sår i nedre ekstremiteter forekommer ikke hos barn. Utviklingen av trofiske sår er beskrevet hos voksne pasienter med moderat eller alvorlig NS som ikke har gjennomgått splenektomi. Trofiske sår er vanligvis bilaterale, lokalisert i anklene. De kan være både smertefrie og ledsaget av intens smerte. Patogenesen er ikke helt klar, mest sannsynlig er de et resultat av nedsatt mikrosirkulasjon og lav oksygenering av vev. Rollen til sinkmangel i deres utvikling er ikke utelukket.
Ved utvikling av trofiske sår, anbefales det å vurdere muligheten for splenektomi hos disse pasientene, for å sikre tilstrekkelig anestesi, konstant behandling av overflaten av såret med antiseptika, om nødvendig bruk antibakterielle midler(lokal bruk av antibakterielle medisiner (krem, gel, salve) er ikke ønskelig, fordi svært ofte motstand mot mikroorganismer på såroverflaten utvikles mot dem, om nødvendig, systemisk antibiotikabehandling), fysioterapi for å opprettholde mobilitet ankelleddet og normalisering av venøs utstrømning.
Nivået på bevisets overtalelsesevne C.
Anbefalt i tilfelle utvikling av trofiske sår er utnevnelsen av sinksulfat inne 200 mg 3 ganger om dagen.
Nivået på bevisets overtalelsesevne B.
Sjeldne komplikasjoner av NS inkluderer også vekstretardasjon, som er assosiert med vevshypoksi og utvidelse av hematopoiesis springbrett, og kan bare observeres ved alvorlig og moderat alvorlige former NS.
Flere tilfeller av ekstramedullære foci av hematopoiesis er beskrevet hos voksne pasienter med alvorlig NS og milt som ikke er fjernet.

Dette symptomkomplekset er en konsekvens av den genetisk bestemte dannelsen av uregelmessig formede erytrocytter (sfærocytter). Tegnet på sfærocytose observeres som dominerende. Fra et klinisk synspunkt er sykdommen en kronisk hemolytisk prosess. ulik intensitet med sporadiske eksacerbasjoner. Anemi, som vises som et resultat av økt hemolyse, er ustabil. Noen ganger skjer det (som andre symptomer på denne sykdommen) så ubetydelig at sykdommen forblir ukjent i lang tid.

De typiske hematologiske tegnene på denne formen av sykdommen inkluderer sfærocytose av erytrocytter (sferocytose av erytrocytter); deres motstand mot hypotone NaCl-løsninger reduseres; symptomer på forbedret kompenserende funksjon av hematopoietiske organer (retikulocytose) er notert. PÅ klinisk bilde oppmerksomheten trekkes til forstørrelse av milten og gulsott av varierende intensitet av ekstrahepatisk opprinnelse. Denne sykdommen, som navnet antyder, er arvelig og går ofte i familier.

Fra et moderne synspunkt, patogenetiske faktorer medfødt sfærocytose vises som følger: erytrocytter er tykkere enn vanlig, sfæriske i form (sfærocytter). Denne egenskapen er arvelig og forårsaker redusert motstand mot virkningen av hypotone NaCl-løsninger og mekanisk skade. Disse medfødte endringene, ser det ut til, er assosiert med utilstrekkelig studert enzymatisk underutvikling av erytrocytter. Dette fører til forstyrrelser i intracellulær karbohydratmetabolisme, inkludert blant annet feil glykolyse, som kan avhenge av enolasemangel. Det er mulig at disse lidelsene fører til sekundære perversjoner av erytrocytt-lipidmetabolismen.

I tilfeller av medfødt sfærocytose er graden av lipidtap ved modne erytrocytter høyere enn i normale forhold. Det kan antas at dette fører til endringer i molekylstrukturen, noe som resulterer i en uregelmessig form på erytrocytten (sfærocytten) og en forkorting av levetiden. Levetiden til sfærocytter forkortes ikke bare i pasientens blod, men også etter transfusjon friske mennesker med en milt som ikke er fjernet.

Disse erytrocyttene, på grunn av sin form og uregelmessige tykkelse, fanges og ødelegges selektivt i milten, hvor de kommer inn med blodstrømmen, og dette skjer både hos pasienter og hos friske mennesker som har fått blodtransfundert sfærocytter. Derfor ligger ansvaret for å utvikle anemi hos milten, som organet der døden av røde blodlegemer skjer. Det er hun imidlertid ikke årsaksfaktor selve sykdommen. Splenektomi eliminerer kun anemi som et symptom på sykdommen, men har ingen effekt på den genetisk betingede abnormiteten til røde blodceller, dvs. for dannelse av sfærocytter.

Blodprøve. Blodbildet avhenger av sykdomsperioden. Hvis sykdommen er asymptomatisk, forblir mengden hemoglobin og røde blodlegemer normal. Og bare studien av farget blodutstryk, der sfærocytter og et økt antall retikulocytter er funnet, trekker oppmerksomheten mot den eksisterende anomalien. Imidlertid, i tilfeller av manifestasjon av symptomer på sfærocytose hos nyfødte, kan man ikke bare ledes av resultatene av en blodprøve.

Hos nyfødte, som vi allerede har nevnt, er det en fysiologisk makrocytose av erytrocytter, som skjuler de morfologiske egenskapene til blodet forbundet med tilstedeværelsen av sfærocytter.

Det makroskopiske bildet av sfærocytose kan også skjules i tilfeller der en utvekslingstransfusjon ble utført før sykdommens sanne natur ble fastslått.

I tilfeller kronisk forløp sykdom varierer antallet røde blodlegemer fra 3 til 4 millioner, mengden hemoglobin reduseres proporsjonalt. Anemi er hovedsakelig benign normocytisk med normal fargeindeks. Under hemolytiske eller aplastiske kriser kan antallet erytrocytter falle katastrofalt til 2 millioner eller mindre, og til og med til 680 000. Med en økning i anemi og signifikant retikulocytose kan periodisk makrocytose oppstå, og antallet sfærocytter reduseres tilsvarende. En grundig undersøkelse av preparatene gjør det imidlertid mulig å påvise et større eller mindre antall små erytrocytter uten opplysning i sentrum, mer mørkfarget, tilsvarende sfærocytter. Antall retikulocytter er variabelt, noen ganger veldig høyt og når til og med 92%.

PÅ asymptomatisk periode bildet av hvitt blod er ukarakteristisk. Men etter krisen kan leukocytose øke betydelig, og det er et skifte i formelen for granulocytter til venstre. Blodplateantallet er vanligvis normalt.

beinmargsbilde er ikke patognomonisk for medfødt sfærocytose (bortsett fra tilstedeværelsen av sfærocytter), og har vanlige trekk med andre hemolytiske symptomkomplekser, først og fremst med symptomer på en skarp regenerativ reaksjon av erytroblaster. Et unntak er noen tilfeller av medfødt sfærocytose under en krise. I denne perioden, ifølge Owren og Gasser, kommer det til akutt aplasi av det røde blodsystemet og forsvinningen av erytroblaster. Men en slik tilstand er ikke langsiktig, og hvis den ender gunstig innen en uke til 12 dager, dukker erytroblaster opp igjen i benmargen, hvorav antallet raskt øker.

stor diagnostisk verdi har definisjonen av resistens av erytrocytter mot hypotone løsninger av NaCl. Nedgangen i den osmotiske motstanden til erytrocytter er den mest konstante i dette symptomkomplekset.

Starten av hemolyse kan forekomme allerede ved 0,7-0,69 % NaCl. Imidlertid er dette symptomet ikke alltid klart uttrykt, og i noen perioder av sykdommen kan det være negativt. I disse tilfellene bør reaksjonen utføres ved 37°, og resultatet avleses etter 24 timer ("inkubator"-motstand).

Ved denne temperaturen er det vanligvis mulig å oppnå mer overbevisende resultater: motstanden til erytrocytter er klart redusert. Denne metoden hjelper til med diagnostisering av sfærocytose hos disse pasientene, så vel som hos familiemedlemmer til pasienter mistenkt for sfærocytose, hos hvem kliniske symptomer sykdommer kommer ikke til uttrykk. Imidlertid kan studiet av erytrocytter for osmotisk resistens hos nyfødte i de første dagene av livet ikke gi et resultat, siden deres makrocytter har økt osmotisk motstand.

Andre diagnostiske hjelpereaksjoner inkluderer autohemolyse av erytrocytter etter inkubasjon av blodet til pasienter ved en temperatur på 37 °. I motsetning til normalt blod skjer spontan autohemolyse i blodet til pasienter med medfødt sfærocytose raskere, og etter 48 timer hemolyseres omtrent 50% av erytrocyttene. Hos friske mennesker hemolyseres bare 5 % av røde blodlegemer i løpet av denne tiden.

Av de uspesifikke symptomene som er vanlige for symptomkomplekser som oppstår ved hemolyse, bør man påpeke en økning i mengden bilirubin i serum, som varierer avhengig av sykdomsperioden. Van den Bergh "en reaksjon i serum er indirekte positiv. Den direkte reaksjonen er negativ, den kan imidlertid bli positiv hvis symptomer på obstruktiv gulsott (cholelithiasis) festes, noe som er sjeldent hos barn. Mengden urobilinogen i urinen er konstant økt, reaksjoner på bilirubin er negative Avføring er ikke misfarget og inneholder økt mengde urobilinogen.

Røntgenundersøkelse av hodeskallen avslører en utvidelse av det svampete laget og tynning av det kompakte beinlaget, noe som er spesielt tydelig synlig på bildene av frontal- og parietalbeina. I noen tilfeller er det et stripete mønster av de benete platene i kraniehvelvet, som ligner strittende hår (corymboid mønster). Dette symptomet kommer spesielt godt til uttrykk i symptomkomplekset Middelhavsanemi Cooley "a.

Forløpet av medfødt sfærocytose hos eldre barn skiller seg generelt ikke fra det hos voksne. Anemi, på grunn av den kompenserende aktiviteten til de hematopoietiske organene i denne perioden av livet, er sjelden alvorlig. Imidlertid kan antallet røde blodlegemer med jevne mellomrom reduseres. Betydelige svingninger er også observert i intensiteten av gulsott. Det avhenger snarere av den forkortede levetiden til erytrocytter, selektiv fangst og ødeleggelse av sfærocytter i milten, samt av leverens evne til å skille ut bilirubin. Det bør understrekes at anemi ikke kan være ledsaget av en hemolytisk tilstand, selv med betydelig gulsott, dersom den kompenserende evnen til benmargen er bevart.

Behandling av medfødt sfærocytose avhenger først og fremst av barnets alder og intensiteten av symptomene på sykdommen. En stor fare for livet til et barn er manifestasjonen av et symptomkompleks hos nyfødte, på grunn av den toksiske effekten av gratis "indirekte" bilirubin på det sentrale nervesystemet(kjernefysisk gulsott). Derfor, i hvert tilfelle av medfødt sfærocytose funnet hos nyfødte, hvor nivået av indirekte bilirubin overstiger 20-25 mg%, er en utvekslingstransfusjon indisert. Hensikten med transfusjon er

1) fjerning fra kroppen av sfærocytter, som raskt dør, gjennomgår hemolyse og er en konstant kilde til bilirubin,

2) introduksjon til pasienten av erytrocytter med normal forventet levetid; disse røde blodcellene beskytter barnet i de første ukene mot den potensielle faren for alvorlige hemolytiske eller aplastiske kriser;

3) utvekslingstransfusjon, ved å redusere mengden bilirubin, gjør det mulig for nyfødte å trygt nå leverens enzymatiske modenhet. I løpet av denne perioden er leveren i stand til å konvertere fritt indirekte bilirubin til ugiftig direkte bilirubin, og binder det med glukuronsyre. Hos eldre spedbarn og barn førskolealder behandling er den samme som for voksne.

Når du spiser mat som er fattig på proteiner, kan Hb-nivået falle til 80 g / l, men hos noen individer utvikles ikke det anemiske syndromet på grunn av en reduksjon i plasmavolum samtidig med erytrocytter.

Anemi er normocytisk, normokromisk med uttalt aniso- og poikilocyto-

erytrocyttvolum.

Antall leukocytter og blodplater er vanligvis normalt.

Benmargen er vanligvis normalcellulær eller noen ganger hypocellulær med en reduksjon i antall erytroide forløpere.

Når du foreskriver en diett rik på proteiner, forsvinner anemi veldig sakte.

3-4 uker etter behandlingsstart kan det utvikles episoder med erytroid hypoplasi, som vanligvis forsvinner etter utnevnelsen av riboflavin eller prednisolon.

Okkulte mangler (jern, folsyre, vitamin E, vitamin B 12) kan vises i løpet av metningsperioden av kroppen med proteiner.

ALKOHOLISME

Kronisk alkoholbruk er ofte kombinert med anemi, som utvikler seg på grunn av mange årsaker:

mat mangel,

kronisk gastrointestinal blødning,

leverdysfunksjon,

erytrocytt hemolyse,

hypersplenisme på grunn av portal hypertensjon,

direkte toksisk effekt av etanol på erytropoese og folatmetabolisme,

hemesynteseforstyrrelser.

Megaloblastisk anemi i alkoholisme utvikler seg oftest på grunn av folsyremangel.

Anemi er oftest makrocytisk, ofte kombinert med megaloblastiske endringer i BM, en økning i innholdet av ringsideroblaster kan observeres.

Alkoholisme kan kombineres med jernmangel. Som et resultat, blod morfologiske trekk og B12-mangelanemi og IDA: makrocytose, hypersegmentering av nøytrofiler og samtidig tilstedeværelse av hypokrome erytrocytter.

makrocytose mild grad(MCV 100-110 fl) finnes hos 80-100 % av alkoholikere.

Behandling med jern alene kan avsløre folsyremangel ved tilsynekomsten av en populasjon av makrocytter.

18. ARVELIG SFEROCYTOSE, ELLIPTOCYTOSE

ARVELIG SFEROCYTOSE

Arvelig sfærocytose (HC) (Minkowski-Choffard sykdom) - genetisk sykdom, ledsaget av hemolyse av varierende intensitet, en reduksjon i den osmotiske motstanden til erytrocytter, sfærocytose, splenomegali og gulsott.

ETIOLOGI

autosomalt dominant arv.

Økt ødeleggelse av erytrocytter er et resultat av en mangel eller patologi av ett eller flere erytrocyttmembranproteiner.

Tabell 18.1. ulike strukturelle og metabolske forstyrrelser presenteres

erytrocytter i NS.

Tabell 18.1

Patologi av erytrocytter i medfødt sfærocytose

Membran defekt

Delvis spektrin defekt Kombinert spektrin og ankyrin defekt Delvis protein 3 kjede defekt Protein 4.2 mangel og andre defekter Endrede egenskaper til erytrocyttmembranen Tap av celleoverflate Endringer i membranlipider Endringer i kalsiuminnhold Endringer i strukturen til membranproteiner

Endring i cellulær katabolisme

Økt natriumpermeabilitet Økt glykolyse Redusert transport av fosfoepolpyruvat

DELVIS MANGEL PÅ SPECTRIN

Ved dominant arvelig NS er mutasjonen lokalisert i den konvertible regionen b - spektrin, som normalt fester seg til protein 4.1, men denne prosessen forstyrres på grunn av spektrinmangel.

Ved recessivt nedarvet NS er mutasjonen lokalisert i a-spektrinregionen.

KOMBINERT SPECTRIN/ANKYRIN-MANGEL

Det er et tap eller en reduksjon i ekspresjonen av ankyrin-gener, som er den primære bindingskjeden av spektrin på membranen. Med tap eller reduksjon observeres en proporsjonal reduksjon i innholdet av spektrin.

DELVIS MANGEL PÅ PROTEIN DEL 3

En dominant arvelig sykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av røde blodceller i form av "pinsett" i blodet. Når levetiden til røde blodceller øker, øker protein 3-mangel, noe som indikerer ustabiliteten til dette proteinet.

PROTEINMANGEL 4.2

I dette tilfellet observeres flere mutasjoner.

PATOFYSIOLOGI

Ved mangel på spektrin er det tap av lipider i erytrocyttmembranen.

Aktiv transport av natrium fra erytrocytter kompenserende øker, men det relative overskuddet av Na+ inne i cellene fører til økt opphopning av vann i dem.

En reduksjon i erytrocyttområdet og fortykkelse av cytoplasmaet bidrar til bruddet

evnen til å deformere (membranelastisitet) av erytrocytter under passasje av celler gjennom miltens bihuler. Med hver passasje av celler gjennom milten, blir erytrocytter utsatt for en rekke uheldige faktorer; spesielt den såkalte "fangeeffekten", der en del av erytrocyttmembranen går tapt, kantene på erytrocyttmembranen er koblet sammen, erytrocytten kommer inn i blodet igjen.

Tapet av en del av membranen og overflaten av cellen fører til en gradvis reduksjon i erytrocytten. Ved å nå visse endringer i strukturen til erytrocyttmembranen

de tas opp av makrofager i milten.

KLINISK BILDE

NS er preget av en klinisk triade:

gulsott,

splenomegali,

anemi varierende grader uttrykksfullhet.

Symptomene og de kliniske manifestasjonene av NS er svært varierende og avhenger av alvorlighetsgraden og alderen da de først dukket opp.

I noen tilfeller kan NS-anemi være fraværende på grunn av en kompenserende økning i erytrocyttproduksjonen i BM etter massiv celleødeleggelse.

Anemi er vanligvis mild.

Gulsott er mest uttalt hos nyfødte.

Karakteristisk er gulsott intermitterende og er assosiert med ubehag, eksponering for kulde, følelsesmessig stress og graviditet. I fravær av provoserende faktorer kan det hende at gulsott hos pasienter ikke observeres.

Hos 75-80 % av pasientene er det en betydelig økning i størrelsen på milten.

Størrelsen på leveren og dens funksjon blir vanligvis ikke forstyrret.

Endringer i cellemorfologi kan være subtile; nivået av bilirubin og antall retikulocytter forblir normalt eller lett forhøyet.

KOMPLIKASJONER AV ARVELIG SFEROCYTOSE

Aplastiske kriser på grunn av parvovirusinfeksjon forårsaker forbigående

En økning i jernlagre utvikler seg som et resultat av hyppige transfusjoner og forårsaker noen ganger alvorlige komplikasjoner.

Hvis sykdommen har kliniske manifestasjoner fra barndommen, observeres skjelettdeformasjoner: en ruvende firkantet hodeskalle, høy gane, forkortelse av småfingrene.

LABORATORIEENDRINGER

Graden av anemi varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Fullt kompensert anemi er observert hos 25 % av pasientene.

Blod: MCH og MCV, fargeindeks kan være normal, forhøyet eller

redusert. MCHC er forhøyet hos omtrent 50 % av pasientene.

Alvorlig retikulocytose er observert hos nesten alle pasienter.

Antall leukocytter og blodplater er normalt, øker etter splenektomi.

I blodutstryk ser individuelle erytrocytter ut som mikrosfærocytter - erytrocytter mindre enn normalt, uten sentral opplysning, hyperkrom, som et resultat av cellulær dehydrering.

Blodutstryk viser polykromasi, poikilocytose, men kjerneformede erytrocytter er sjeldne.

Økt ødeleggelse av erytrocytter i NS fører til en økning i konsentrasjonen av serum LDH, indirekte bilirubin, en reduksjon i innholdet av serum haptoglobin og en økning i konsentrasjonen av urobilinogen i urinen.

Reduserer den osmotiske motstanden til erytrocytter: erytrocytter i NS hemolyseres raskt i en hypoton natriumkloridløsning. Dette laboratorieskilt karakteristisk for individer med intakt milt.

DIFFERENSIALDIAGNOSE

Med immun hemolyse og tilstedeværelsen av ustabil Hb i erytrocytter, kan sfærocytter være tilstede i blodutstryk. Spherocytose vises også hos pasienter med forstørret milt eller med MAHA. Men i NS er sfærocytter homogene og forårsaker en økning i MCHC-indeksen.

Arvelig sfærocytose bør utelukkes hos personer med tilfeldig splenomegali og kolelitiasis i ung alder.

Diagnosen NS kan maskeres hos pasienter med obstruktiv gulsott, hvor erytrocytter, på grunn av akkumulering av kolesterol og fosfolipider, igjen kan få normal morfologi.

Jernmangel hos pasienter med NS kan også bidra til normalisering av formen og osmotisk motstand til erytrocytter, men levetiden til erytrocytter forblir redusert.

Gilberts syndrom kan utelukkes ved å undersøke formen på røde blodlegemer og deres osmotiske motstand.

TERAPI, KURS, PROGNOSE

På grunn av økt ødeleggelse erytrocytter i terapi er det nødvendig å inkludere folsyre.

Hos pasienter med aplastiske kriser eller alvorlig hemolyse er overføring av røde blodlegemer indisert.

Splenektomi korrigerer vanligvis anemi, men hos noen pasienter langvarig

I nærvær av samtidige sykdommer spesielt ved pyruvatkinase-mangel kan splenektomi ikke være effektiv.

Splenektomi gjøres vanligvis etter 6 års alder pga høy frekvens utvikling av smittsomme komplikasjoner hos små barn.

ARVELIG ELLIPTOCYTOSE OG RELATERTE SYKDOMMER

Inkludert i en heterogen gruppe sykdommer med tilstedeværelse i blodet av erytrocytter med en karakteristisk oval form. Arvelig elliptocytose er vanligvis delt inn i tre store grupper:

arvelig elliptocytose med diskoide elliptocytter;

sfærocytisk eller ovalocytisk NE;

arvelig elliptocytose med stomatocytter (også kalt melanesiske eller Sørasiatisk ovalocytose), der erytrocyttene er avrundet med et ufarget område i midten av erytrocytten, avgrenset av to buede linjer forbundet på sidene.

ETIOLOGI OG PATOGENESE

En autosomal dominant arvelig erytrocytanomali der de mest karakteristiske molekylære defektene er mutasjoner i α- og β-spektrin. Mangel eller dysfunksjon av protein 4.1 er registrert.

Mangel på glykoforin C kan oppstå på grunn av individuelle molekylære defekter. Individer som er homozygote for glykoforin C, viser elliptocytose uten anemi.

Erytrocytt-progenitorer i NE har en avrundet form: erytrocytter får en elliptoid form bare når de forlater CM. Det antas at erytrocytter i NE blir permanent stabilisert til sin patologiske form ved omorganisering av skjelettet når cellene kommer i kontakt med nye proteiner (blodserum).

KLINISK BILDE

Forbigående hemolyse hos NE-pasienter oppstår etter virus-, bakterie- eller protozoinfeksjoner, avstøting av nyretransplantasjoner, vitamin B12-mangel, graviditet.

Nyfødte med NE har alvorlig hemolytisk anemi i løpet av det første leveåret. Destabilisering av den patologisk endrede membranen i dem er en konsekvens av en økning i innholdet 2,3-bis-fosfoglyserat, som binder seg svakt til føtal Hb. Med en reduksjon i konsentrasjonen av føtal Hb, reduseres intensiteten av hemolyse.

Hos heterozygoter med en uttalt mutasjon alfa-spektrin, så vel som homozygoter med protein 4.1-mangel eller beta-spektrinmutasjon, uttalt hemolyse, kolelithiasis, sårdannelse i huden på bena, endringer i skjelettets bein observeres. Sammen med elliptocytose har disse pasientene en betydelig mengde poikilocytter og fragmenterte erytrocytter i blodutstryk.

I NE med minimal eller moderat hemolyse viser blodutstryk elliptocytter som kan ha normal levetid.

LABORATORIEDATA

Diagnosen elliptocytose er basert på påvisning av den karakteristiske formen til røde blodceller og en økning i antall berørte celler. Prosentandel elliptocytter i friske individer ikke overstiger 5 %. Tilstedeværelsen av en familiehistorie er mer signifikant for diagnosen NE enn den morfologiske studien av røde blodceller og telling av antall elliptocytter.

Den osmotiske motstanden til erytrocytter i moderat NE forblir normal, men reduseres ved alvorlig NE og sfærotisk NE.

ARVELIG PYROPOIKILOCYTOSE (HPP)

En autosomal recessiv sykdom karakterisert ved en alfa-spektrinmutasjon og en mangel i spektrinsyntese. Det er ledsaget av alvorlig hemolytisk anemi, uttalt mikrosferocytose og mikropoikilocytose (MCV under 50 P), samt termisk ustabilitet av erytrocytter.

Anemi (Hb-nivåer hos barn kan falle til 50-55 g/l).

Retikulocytose. Ved blodutstryk, tilstedeværelsen av mikrosfærocytter, aniso-, poikilocytose, fragmentering, basofil punktering av erytrocytter, erytroblastose.

Redusert osmotisk motstand av erytrocytter.

Hos friske individer oppstår spektrindenaturering og erytrocyttfragmentering når 49-50°C. Med NPP utvikler de seg ved 45-46°C. I noen tilfeller av NPP registreres normal temperaturfølsomhet.

Behandling: splenektomi er ikke effektiv.

DIFFERENSIALDIAGNOSE

Elliptocytter og poikilocytter i blodutstryk finnes i mange sykdommer: megaloblastisk anemi, myeloftisk anemi, MDS, pyruvatkinase-mangel. Under disse forholdene overstiger imidlertid antallet elliptocytter og poikilocytter sjelden 60%. Differensialdiagnose av NE er basert på en negativ familiehistorie og tilstedeværelsen av andre kliniske manifestasjoner som er karakteristiske for den underliggende sykdommen.

Med moderat kliniske manifestasjoner sykdom behandles ikke. I mer alvorlige former er splenektomi indisert.

For å forstå hva sfærocytose er, er det nok å lese dette nøye medisinsk begrep. "Sfære" på gresk er en ball, og "cytose" er et overskudd av normen for cellulære elementer.

Sykdommen kan lett forveksles med andre typer anemi. Men en erfaren spesialist kan enkelt bestemme symptomene på sfærocytose, som ikke er noe mer enn hemolytisk anemi. Det er også viktig å vite om sfærocytose, hva det er arvelig sykdom, som både kan vise seg i nyfødtperioden, og ikke manifestere seg før i alderdommen.

For første gang ble en beskrivelse av sfærocytose presentert tysk lege O. Minkowski i 1900. Etter 7 år ble resultatene av en studie av hans franske kollega, terapeut M. Chauffard, publisert. Til ære for legene kalles denne sykdommen også Minkowski-Choffard sykdom. I dag vet leger med sikkerhet at sykdommen er arvelig, overføres fra en av foreldrene og forekommer hos 50 % av avkommet.

Spherocytose er vanligvis ikke oppdaget før ungdomsårene. Tidligere forverringer er ekstremt sjeldne. I historien om medisinsk praksis er det tilfeller der tegnene som er karakteristiske for sfærocytose dukket opp først i en alder av 75 år. Spherocytose kan være helt ubemerket, når tegn på anemi gjør seg gjeldende etter infeksjoner, og deretter avta igjen. Jo alvorligere sykdomsforløpet er, jo tidligere diagnostiseres det.

Normalt har blodceller en flat avrundet form med fremspring langs kantene. Under utviklingen av sykdommen blir erytrocyttmembraner lett permeable for natrium- og vannioner. Dette fører til at de røde blodcellene blir sfæriske og til slutt sprø og brytes ned. Som regel oppstår ødeleggelse i øyeblikket når erytrocytter møter en mekanisk hindring når de trenger gjennom milten. derfor diagnostiseres pasienter ofte med en økning i dette organet.

Hos barn kan til å begynne med sfærocytose manifestere seg i form av utviklingsforsinkelse, hukommelsestap og konsentrasjon. Hos voksne ukarakteristisk dyspepsi. Senere, i løpet av seksuell utvikling, kan også infantilisme, mangel på vekt på bakgrunn av hormonforstyrrelser, vises.

På alvorlig kurs sfærocytose rød blodceller blir ødelagt i en slik hastighet at nye ikke rekker å dekke behovet for hematopoiesis. I dette tilfellet har pasienter blekhet og ikterisk farge på huden. Med den raske utviklingen av sykdommen vi snakker om en hemolytisk krise.

Ved en hemolytisk krise observeres akutt anemi med skarp nedgang hemoglobin i blodet. Pasienten kan trenge akutt helsevesen hvis mengden urin avtar og fargen har blitt mørkebrun, kjennes generell svakhet og blekhet observeres.

Diagnosen stilles vanligvis ved å studere arvelighet og ved kliniske analyser. Når en person føler seg bra og det ikke er kortpustethet, blekhet, svakhet og andre tegn i utvikling (når det gjelder barn), behandles ikke sfærocytose på noen måte. Det skjer at sykdommen bare manifesteres av gulhet i huden uten andre synlige årsaker og uten å endre den generelle tilstanden.

Slik gulsott kalles pigmentært og kan være tilstede gjennom hele livet uten å påvirke ytelsen. Komplikasjoner av sfærocytose fortsetter paroksysmalt og oppstår etter infeksjoner, fysiske eller nervøs overbelastning, hos kvinner etter menstruasjon eller fødsel.

I tillegg til en forstørret milt kan symptomer som f.eks feber, hodepine, kvalme oppkast. Organer som lever og nyrer kan også lide. Anfall varer fra 3 dager til to uker, hvoretter tilstanden går tilbake til normalen.

Medisinsk hjelp består vanligvis i å bringe bilirubin tilbake til det normale. I dette tilfellet blir pasienten plassert på et sykehus hvor terapeutisk behandling. Etter utskrivning anbefales det å følge en diett, ta koleretiske medisiner foreskrevet av en lege. i en pågående krise, vises det Kirurgisk inngrep- splenektomi.

En splenektomi er fullstendig eller delvis fjerning av milten. en slik operasjon utføres selv for barn helt ned til 5 år. Noen ganger er en så radikal metode berettiget selv i barndom fordi alvorlighetsgraden av sykdommen kan føre til døden. Og etter operasjonen oppstår en fullstendig gjenoppretting, til tross for tilstedeværelsen av sfærocytter i kroppen.

Som regel etter Kirurgisk inngrep, i løpet av det første året, pasienter lider av hyppige Smittsomme sykdommer. For å unngå dette, før operasjonen, utføres prosedyrer for å styrke immunforsvaret. I noen land gis bicillin-5 til pasienten i ett år etter operasjonen.

Ved hemolytisk anemi er jernpreparater ikke indisert for pasienter, når en slik avtale er nødvendig i andre varianter. Poenget er at når cellemembraner erytrocytter og nedbrytningen av hemoglobin i blodet, er det funnet en enorm mengde serumjern.