Analyse av et klinisk tilfelle av arvelig sfærocytose. Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom). Forebygging og prognose

Beskrivelse:

arvelig sfærocytose(Minkowski-Choffard sykdom) er hemolytisk, som er basert på strukturelle eller funksjonelle lidelser membranproteiner, fortsetter med intracellulær hemolyse.
Den tyske terapeuten O. Minkowski (1900) var den første som beskrev familien; M.A. Chauffard (1907), en fransk terapeut, fant hos pasienter en reduksjon i motstanden til erytrocytter og en økning i hemolyse forbundet med dette.
Sykdommen er allestedsnærværende, med en forekomst på 1:5000 i befolkningen. Det overføres på en autosomal dominant måte; ca. 25 % av tilfellene er sporadiske, på grunn av fremveksten av en ny mutasjon.
Det er mer vanlig blant innbyggere i Nord-Europa, hvor forekomsten av sykdommen er 1 per 5000 innbyggere.
Autosomal dominant arv forekommer i omtrent 75 % av tilfellene. Hos familiemedlemmer til pasienten kan alvorlighetsgraden av anemi og graden av sfærocytose variere. I 25 % av tilfellene er det ingen familiehistorie. Hos noen pasienter er endringer i laboratorieparametre minimale, noe som tyder på en autosomal recessiv type arv, de resterende tilfellene er et resultat av spontane mutasjoner.

Årsaker til Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Arvelig sfærocytose overføres på en autosomal dominant måte. Som regel viser en av foreldrene tegn på hemolytisk anemi. Sporadiske tilfeller av sykdommen (hos 25%) er mulig, som representerer nye mutasjoner.

Patogenese:

I patogenesen av arvelig sfærocytose er 2 posisjoner udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til en overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Å danne sfærocytter mens du beveger deg gjennom milten begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dveler i den røde fruktkjøttet og blir utsatt for alle slags uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten påfører aktivt skade på sfærocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse cellemembran med brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for erytrocyttdød; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om defekter i erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise realiseres. Kriser kan utløses av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.

Symptomer på Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Tyngde og variasjon klinisk bilde på grunn av typen strukturelt protein som er fraværende på erytrocyttmembranen (mangel på a-kjeden av spektrin arves autosomalt dominant og fortsetter lett, og mangelen på beta-kjeden forårsaker en alvorlig sykdom arvet på en autosomal recessiv måte). I halvparten av tilfellene manifesterer arvelig sfærocytose seg allerede i nyfødtperioden, og etterligner bildet av hemolytisk sykdom hos nyfødte eller langvarig konjugativ hyperbilirubinemi. Det kliniske bildet av en hemolytisk krise består av en triade av symptomer: blekhet, gulsott,. Kriser kan utløses av infeksjonssykdommer, tar en rekke medisiner, men kan være spontane. I inter-kriseperioden klager ikke pasientene, men deres forstørrede milt palperes alltid. Jo mer alvorlig sykdommen er, desto tydeligere kommer visse fendetypiske trekk til uttrykk, nemlig: en ruvende hodeskalle, en gotisk gane, en bred neserygg og store avstander mellom tennene. Disse endringene beinvev assosiert med kompensatorisk hyperplasi beinmarg(erytroidkim), og som et resultat osteoporose av flate bein. Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan alvorlighetsgraden av kliniske symptomer være forskjellig. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til M.A. Chauffara: "De er mer gulsott enn syke." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes av familiehistorie og laboratorieforskning.
Laboratoriedata
Hemogrammet avslører normokrom hyperregenerativ anemi av varierende alvorlighetsgrad. Innholdet av retikulocytter avhenger av alvorlighetsgraden av anemi og sykdomsperioden og varierer fra 50-60 til 500-600%; normocytter kan vises. En morfologisk undersøkelse av et rødt blodutstryk avslører karakteristiske morfologiske trekk: sammen med normale erytrocytter er det mikrosfærocytter - små, intenst fargede celler uten sentral opplysning som er karakteristisk for normale erytrocytter. Antall mikrosfærocytter kan variere fra 5-10 % til absolutt flertall. Det er slått fast at hva mer mengde mikrosfærocytter, jo mer intens hemolyse. Under den hemolytiske krisen kan det være et nøytrofilt skifte, en akselerasjon av ESR.
Biokjemisk observeres indirekte hyperbilirubinemi, hvis grad avhenger av alvorlighetsgraden av den hemolytiske krisen. Nivået av haptoglobin reduseres.
I sternal punctate er det hyperplasi av den erytroide kimen, det leukoerytroblastiske forholdet reduseres til 1:2, 1:3 (mot 4:1 i normen) på grunn av cellene i den erytroide kimen.
Etter at pasienten forlater den hemolytiske krisen i perioden med hemolysekompensasjon, utføres erytrocytometri for å bekrefte diagnosen med konstruksjonen av Price-Jones-kurven og den osmotiske motstanden til erytrocytter bestemmes. Pasienter med arvelig mikrosferocytose er preget av en reduksjon i diameteren til erytrocyttene - gjennomsnittlig diameter på erytrocyttene er mindre enn 6,4 μm (diameteren til normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og en forskyvning av Price-Jones erytrocytometriske kurve til venstre . Et patognomonisk tegn er en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter. Normale indikatorer er: for minimal motstand (begynnelse av hemolyse) i 0,44% NaCl-løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) - i 0,32-0,36% NaCl-løsning. Typisk for sykdommen er en reduksjon i minimumsmotstanden til erytrocytter, det vil si at hemolyse begynner i en 0,6-0,65% NaCl-løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med økes noe - i en 0,3-0,25 % NaCl-løsning.

Behandling av Minkowski-Choffard sykdom (sfærocytose):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av kliniske manifestasjoner sykdom og alder på barnet. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. Hoved patologiske syndromer, som utvikler seg under krisen, er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved utvikling av en bedringskrise er erstatningsbehandling med blodoverføring og stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednisolon 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 før debut, etc.).

En radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad avtar). Optimal alder for operasjonen 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.

Prognosen for arvelig sfærocytose er gunstig. Men i alvorlige tilfeller er den hemolytiske krisen med utidig behandling alvorlig (mulig død).

Siden arvelig sfærocytose arves på en autosomal dominant måte med en ganske høy genpenetranse, må det tas i betraktning at risikoen for å få et sykt barn (uavhengig av kjønn) i nærvær av arvelig sfærocytose hos en av foreldrene er 50 % . Barn med arvelig sfærocytose er under konstant pleie.

Kosthold. Introduksjon til kosthold av økt mengde folsyre(mer enn 200 mcg / dag). Utvalgte produkter: bakeri produkter fra fullkornsmel, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, knust rå grønnsaker(blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging:

Arvelig sfærocytose kan ikke forhindres. Imidlertid kan personer med arvelig sfærocytose ønske å konsultere en genetisk rådgiver for å diskutere muligheten for å identifisere det defekte genet som forårsaker sykdommen hos barna deres.

Forebygging av arvelig sfærocytose reduseres til terapeutiske tiltak under kriser.

PÅ frisk kropp milten setter i gang immunsystemets respons på infeksjoner. Milten filtrerer bakterier og skader celler fra blodet. Imidlertid gjør sfærocytose det vanskelig for røde blodceller å passere gjennom milten din på grunn av formen og stivheten til cellene.

Den uregelmessige formen til røde blodlegemer kan føre til at de brytes ned raskere. Denne nedbrytningsprosessen kalles hemolytisk anemi. En normal RBC kan leve opptil 120 dager, men en RBC med arvelig sfærocytose kan leve bare 10-30 dager.

Symptomer Symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste med HS har moderat sykdom. Personer med mild HS vet kanskje ikke at de har sykdommen.

Anemi

Spherocytose får de røde blodcellene til å bryte ned raskere enn friske celler, noe som kan føre til anemi. Hvis sfærocytose forårsaker anemi, kan du virke blekere enn vanlig. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

utmattelse

dyspné
irritabilitet
svimmelhet eller svimmelhet
økning i hjertefrekvens
hodepine
hjerteslag
gulsott

Gulsott

Når en blodcelle blir ødelagt, frigjøres pyridinbilirubin. Hvis de røde blodcellene dine brytes ned for raskt, resulterer det også i det et stort antall bilirubin i blodet. For mye bilirubin kan forårsake gulsott. Gulsott får huden til å bli gulaktig eller bronse. Det hvite i øynene kan også bli gult.

gallestein

Overflødig bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i galleblæren når for mye bilirubin kommer inn i gallen. Du kan ikke ha noen tegn til gallestein før de forårsaker en blokkering. Symptomer kan omfatte:

plutselige smerter i øvre høyre del av magen eller under brystbeinet

plutselige smerter i høyre skulder
tap av Appetit
kvalme
kaste opp
feber
gulsott > Symptomer hos barn
Spedbarn kan vise litt forskjellige tegn på sfærocytose. Gulsott er det vanligste symptomet hos nyfødte, snarere enn anemi, spesielt i den første uken av livet. Ring barnets barnelege hvis du merker at barnet ditt:

har gulfarging av øyne eller hud

er rastløs eller irritabel

har problemer med å mate
sover for mye
produserer færre enn seks våte bleier per dag
Utbruddet av puberteten kan være forsinket hos noen barn med HS. Generelt er de vanligste funnene ved arvelig sfærocytose anemi, gulsott og forstørret milt.
Årsaken

Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, er det mer sannsynlig at du utvikler den enn noen som ikke gjør det. Mennesker av enhver rase kan ha arvelig sfærocytose, men det er mest vanlig hos mennesker med nordeuropeiske aner.

DiagnoseHvordan diagnostisert

HS diagnostiseres oftest i barndommen eller tidlig voksen alder. Omtrent 3 av 4 tilfeller har en familiehistorie med sykdommen. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om din familie og medisinske historie.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å føle ulike områder av magen.

Legen din vil sannsynligvis også ta med blodet ditt for analyse. En fullstendig blodtelling vil kontrollere alle blodnivåer og størrelsen på de røde blodcellene dine. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du for eksempel ser på blodet ditt under et mikroskop, kan legen din se formen på cellene dine, noe som kan hjelpe dem å avgjøre om du har en lidelse.

Legen din kan også bestille tester som kontrollerer bilirubinnivåene dine.

Komplikasjoner Skaperinger

gallestein

Gallestein er vanlig ved arvelig sfærocytose. Noen studier har vist at opptil halvparten av personer med HS vil utvikle gallestein når de er 10 til 30 år gamle. Gallestein er harde, småsteinlignende avleiringer som dannes inne i galleblæren. De varierer veldig i størrelse og antall. Når de forstyrrer galleblærens kanalsystemer, kan de forårsake kraftig smerte i underlivet, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at hos personer med gallestein, kirurgisk fjerning av galleblæren.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig ved HS. Det er anslått at om lag 7 av 10 personer med HS vil utvikle en forstørret milt. En splenektomi eller fjerning av milten kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner.

Milten spiller en viktig rolle i immunsystemet, så fjerning av den kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen, vil legen din sannsynligvis gi deg visse skudd (inkludert Hib-, pneumokokk- og meningokokkvaksiner) før du fjerner milten.

Noen studier har vist at man fjerner bare en del av milten for å redusere risikoen for infeksjon. Dette kan være spesielt nyttig for barn.

Etter at milten din er fjernet, vil legen din gi deg en resept på profylaktiske antibiotika som du tar gjennom munnen daglig. Antibiotika kan ytterligere redusere risikoen for infeksjon.

Behandling Behandlingsmuligheter

Det finnes ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av symptomene dine avgjør hvilket behandlingsforløp du får. Alternativene inkluderer:

Kirurgi:

For moderat eller alvorlig sykdom kan fjerning av milten forhindre vanlige komplikasjoner, som er et resultat av arvelig sfærocytose. De røde blodcellene dine vil fortsatt være sfæriske, men de vil leve lenger. Fjerning av milten kan også forhindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden trenger å fjerne milten. Noen milde tilfeller kan behandles uten Kirurgisk inngrep. Legen din kan tro at mindre aggressive tiltak er bedre for deg. For eksempel anbefales ikke kirurgi for barn under 5 år. Vitaminer:

Transfusjon: Du kan trenge en blodoverføring hvis du har alvorlig anemi.

Lysterapi: En lege kan bruke lysterapi, også kalt fototerapi, for alvorlig gulsott hos babyer.

Vaksinasjon:Å få rutinemessige og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan forårsake ødeleggelse av røde blodlegemer hos personer med HS.

Utsikter Langsiktige utsikter Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av tilstanden din. Hvis du har fått fjernet milten, vil du være mer utsatt for infeksjoner. Etter operasjonen trenger du livslang profylaktisk antibiotika.

Arvelig sfærocytose (NS) er en membranopati av erytrocytter, som forårsaker utvikling av hemolytisk anemi (Minkowski-Choffard) på grunn av tap av deres karakteristiske bikonkave form av erytrocytter: i blodutstryk, sammen med normale erytrocytter, er det modifiserte sfærocytter - sfærocytter (forholdet mellom celleoverflaten og volumet av erytrocytten øker). Levetiden til sfærocytter er bare 14-20 dager, mens normale erytrocytter sirkulerer i blodet i opptil 120 dager.

Sykdommen er basert på en genetisk betinget anomali i strukturen til erytrocyttmembranen, spesielt en mangel på strukturelle membranproteiner ankyrin og spektrin, eller et brudd på deres funksjonelle egenskaper, noe som fører til penetrering av natrium- og vannioner i cellen og tap av ATP. Slike erytrocytter blir sfæriske og mister evnen til å endre form når de passerer gjennom blodet. Derfor, på grunn av den reduserte osmotiske og mekaniske motstanden, gjennomgår de økt ødeleggelse i milten (intracellulær, ekstravaskulær hemolyse), som et resultat av at anemi, hemolytisk gulsott og milthyperplasi utvikler seg.

Blant den slaviske befolkningen forekommer NS i 2,2 tilfeller per 10 000 innbyggere. Sykdommen kan manifestere seg i alle aldre, fra nyfødtperioden. NS er preget av en triade av symptomer:

Jo tidligere denne hemolytiske triaden dukker opp, jo mer alvorlig er forløpet av NS. Alvorlighetsgraden av pasientens tilstand avhenger av graden av brudd på den generelle tilstanden, graden av reduksjon i hemoglobin (opp til anemisk koma), graden av hyperbilirubinemi (encefalopati), etc. Som komplikasjoner bør leverskade nevnes (opp til utvikling av biliær cirrhose), oftest mot bakgrunn av viral hepatitt, og høy risiko utvikling kolelitiasis.

Det skal bemerkes at i 20 - 30% av tilfellene av NS er sykdommen asymptomatisk, med en gjennomsnittlig grad av splenomegali, mild retikulocytose, uten alvorlig anemi (erytrocyttproduksjon tilsvarer deres tap som et resultat av hemolyse, mens hemoglobinnivået kan reduseres til bare 110 g/l), noe som i stor grad kompliserer diagnosen. Men likevel, hvis tidlig barndom det er hemolyse, som er ledsaget av hyperplasi av benmargen, da blir dannelsen av bein forstyrret hos barn: deformasjon av kjevene med feil arrangement av tenner, høy gane, utstående panne, små svulmende øyne noteres. Tegnene på NS oppført ovenfor, inkludert misdannelser i ansiktsskjelettet, kan påvises hos en av pasientens foreldre, selv om de kan komme til uttrykk i ulik grad. I sjeldne tilfeller er foreldrene helt friske.

I løpet av sykdommen observeres eksacerbasjoner periodisk i form av:

aplastisk krise - manifestert av en kraftig økning i anemi med tegn på hemisk hypoksi: hodepine, svakhet, sløvhet, tretthet, takykardi og tachypné; hvis tilstrekkelige terapeutiske tiltak ikke iverksettes, kan det utvikles anemisk koma og akutt hjertesvikt av venstre ventrikkeltype; Aplastisk krise er oftest forårsaket av parvovirus B19. luftveisinfeksjon med en økning i kroppstemperatur, flygende smerter i leddene og erytem på huden, infiserer viruset erytroblastene i benmargen;

noen forfattere skiller også en regenerator eller hyporegenerativ krise i GA, som er mildere enn aplastisk og er assosiert med uttømming av hematopoietiske faktorer på bakgrunn av en kompenserende økning i erytropoiesis på grunn av konstant hemolyse - folsyre, vitaminer B2, B6, B12 , E, etc.; denne krisen reduserer også antallet retikulocytter, vanligvis høy i NS, og reduserer innholdet av hemoglobin i blodet.

Sykdommen er anerkjent på grunnlag av det kliniske bildet, inkludert den klassiske triaden (se ovenfor), og resultatene av en blodprøve:

alderstrekk

Det bør huskes at det diagnostiske informasjonsinnholdet i testen for osmotisk resistens ikke er absolutt (dvs. metoden for å bestemme den osmotiske resistensen til erytrocytter er ikke sensitiv nok til å verifisere sykdommen), siden det blant pasienter med NS er individer som, til tross for åpenbar sfærocytose, har bevart osmotisk resistens av erytrocytter. Osmotiske skjørhetstestresultater kan være falskt positive hos gravide kvinner, nyresykdom og noen andre tilstander. I tillegg er denne testen vanskelig å standardisere og er ikke utstyrt med nødvendig kontrollmateriale.

En svært sensitiv test er utviklet (! brukes ikke rutinemessig) for verifisering av erytrocyttmembranopatier, hvis essens er at eosin-5-maleimid binder seg til erytrocytt-cytoskjelettproteiner og reduksjonen påvises under flowcytometri, metodens sensitivitet. er 89 - 96%, spesifisiteten er 94 - 99%, i tillegg tillater denne metoden å oppdage defekter i cytoskjelettet til erytrocyttmembranen i forskjellige aldersgrupper, inkludert nyfødte (metoden for flowcytometri anses å være gullstandarden av klinisk laboratoriediagnostikk).

Foreløpig finnes det ingen metoder for å korrigere de genetiske defektene som ligger til grunn for NS. Behandling av NS er delt inn i presplenektomistadium, splenektomi og behandling av komplikasjoner, inkludert komplikasjoner ved splenektomi.

Den presplenektomi, eller konservative, behandlingsstadiet er hovedsakelig symptomatisk terapi. I den kan man skille ut diett og kosthold, tiltak for lindring av kriser og deres forebygging, patogenetisk terapi og behandling av komplikasjoner. På poliklinisk stadium (utenfor krisen) inkluderer terapeutiske tiltak:

morgentrening

frisk luft

diett - tabell 5 ifølge Pevzner;

det viktigste middelet for patogenetisk terapi for NS er konstant inntak av folsyre, det er nødvendig å kompensere for erytropoese under forhold med konstant hemolyse og er foreskrevet for å forhindre megaloblastiske kriser - 2,5 mg per dag i løpet av de første 5 leveårene for barn med mild og moderat NS, og 5 mg eldre barn; etter å ha nådd en alder av 6 år, avgjøres spørsmålet om tilrådligheten av splenektomi; i alvorlige tilfeller av sykdommen, må splenektomi utføres i en tidligere alder.

[i henhold til indikasjoner, foreskrevet] ved nedsatt leverfunksjon - hepatobeskyttere og membranstabiliserende midler: essensielle kapsler, hofitol, ursodeoksykolsyre, ademetionin, silibinin, vitamin E, B2, B5, B6, B15; gitt tendensen til kolelitiasis og kolestase - miskleron, kolestyramin, koleretisk, spesielt hydrokoleretika (natriumsalisylat, mineralvann, valerianpreparater); urte medisin.

Behandling av et barn i perioden med en hemolytisk krise utføres alltid på et sykehus og bør primært være rettet mot å stoppe det anemiske syndromet, bilirubinforgiftningssyndromet og forhindre komplikasjoner. Indikasjoner for sykehusinnleggelse på sykehus er: alvorlig hemolytisk eller aplastisk krise; dekompensert tilstand utenfor krisen (nedgang i hemoglobin under 70 g/l). På sykehuset er streng sengeleie foreskrevet for hele akutt periode. Diett - tabell nummer 5 (lever) ifølge Pevzner. Sørg for å inkludere i dietten produkter som har lipotropic (cottage cheese, kokt magert kjøtt, fisk, bokhvete) og kolekinetisk virkning ( vegetabilsk olje, egg, honning). Ansette rikelig drikke- 5% glukose, mineralvann. Obligatorisk inntak av folsyre i aldersdoser. Behandling av den interkurrente sykdommen som førte til krisen, eller seponering av legemidlet som førte til krisen, er foreskrevet.

En betinget indikasjon for substitusjonsterapi (erytrocyttmassetransfusjon) er tilstedeværelsen av alvorlig hemolytisk anemi hos en pasient, hvor hemoglobinnivået reduseres til 60-70 g/l eller mindre. Imidlertid bør det tas i betraktning at spørsmålet om behovet for transfusjon av erytrocyttmasse avgjøres hovedsakelig ikke av nivået av hemoglobin i blodet, men av dets tolerabilitet, det vil si at indikasjonene for hemotransfusjon er kliniske og individuelle. siden individuell følsomhet for hemisk hypoksi varierer mye. Dette ses tydelig hos pasienter med hemolytisk anemi som "venner seg" til lave nivåer hemoglobin og tåler dem godt. Det er et velkjent mønster: kroppen er ikke følsom for et lavt nivå av hemoglobin i blodet, men for hastigheten på dets reduksjon. For blodoverføring er det ønskelig å bruke en relativt fersk erytrocyttmasse (holdbarhet er mindre enn 1 uke) - "vaskede" (renset fra leukocytter) erytrocytter - EMOLT - i en dose på 5-10 ml / kg av pasientens vekt . Etter blodoverføring gis barnet termometri (1, 2 og 3 timer etter at transfusjonen er fullført), og det tas urinprøve. Hemoglobinnivået overvåkes før og etter transfusjon. Når pasientens tilstand forbedres, stiger hemoglobinnivået til 90 g/l, videre blodtransfusjonsbehandling utføres ikke. I alvorlige kriser utføres forebygging av DIC: 1 - heparin i en dose på 25 U / kg per time ved kontinuerlig infusjon, 2 - dipyridamol i en dose på opptil 4 - 6 mg / kg / dag, 3 - iht. indikasjoner med en reduksjon i nivået av antitrombin - fersk frossen plasma 10 ml/kg av pasientens vekt.

Tatt i betraktning at årsaken til en aplastisk krise oftest er en infeksjon, i tillegg til erstatningsterapi for røde blodlegemer, med kroniske former parvovirusinfeksjon og med langvarig aplasi av erytropoiesis, er intravenøst immunglobulin i en dose på 1–3 g/kg i 3–5 dager effektivt. Vitamin B12 er også foreskrevet intramuskulært i en dose på 100 - 200 mcg / kg til utseendet av retikulocytose, vitamin B6 intramuskulært i en aldersspesifikk terapeutisk dose, folsyre 0,001 - 0,005 x 3 ganger om dagen inne. Ettersom retikulocytose vises, utføres ikke ytterligere stimulering av hematopoiesis.

Etter en hemolytisk krise, bør barnet motta: 1 - 5 bord i henhold til Pevzner, 2 - et kompleks av antioksidant vitamin A, E, C, samt B2 og B6 i aldersdosering, 3 - koleretisk (hydrokoleretisk og planteopprinnelse), 4 - ved brudd på leverfunksjonen - hepatobeskyttere, 5 - det daglige regimet bør inkludere begrensning av store fysisk aktivitet. Ved tvungen systematisk transfusjon av erytrocyttmasse hos pasienter med NS kan hemosiderose utvikles, noe som krever desferal terapi. Intermitterende administrering av erytropoietin reduserer behovet for transfusjoner av røde blodlegemer.

Det andre trinnet i behandlingen av NS er splenektomi, som dramatisk forbedrer sykdomsforløpet. Selv om sfærocytose og en reduksjon i osmotisk motstand av erytrocytter etter splenektomi vedvarer, økes levetiden til erytrocytter betydelig, siden stedet for ødeleggelse av erytrocytter fjernes. Det er bedre å utføre operasjonen på en planlagt måte - utenfor krisen, i perioden med hemolysekompensasjon; den optimale alderen anses å være over 6 år, men i henhold til indikasjoner, i tilfelle av en alvorlig hemolytisk prosess, kan splenektomi utføres selv hos små barn. En absolutt indikasjon for splenektomi er et alvorlig sykdomsforløp med hemolytiske kriser eller en tidligere aplastisk krise, utvikling av kolelithiasis, alvorlig anemi som er permanent eller oppstår under kriser, som krever erstatningstransfusjoner av erytrocyttmasse, betydelig hyperbilirubinemi selv uten anemi, hypersplenisme syndrom (tilstedeværelsen, i tillegg til anemi, også og trombocytopeni og nøytropeni med smittsomme komplikasjoner). Splenektomi er også indisert i tilfeller av moderat NS i nærvær av vekstretardasjon, anemi og tilstedeværelse av steiner i galleblære. Positiv effekt splenektomi noteres de første dagene etter operasjonen - barnas velvære forbedres betydelig, gulhet og blekhet forsvinner hud. Etter operasjonen, hos de fleste pasienter, kommer ikke hemolytiske kriser tilbake, barnet tar igjen etterslepet i fysisk utvikling. Innholdet av hemoglobin og erytrocytter øker betydelig allerede de første timene etter operasjonen. På dag 7-12 oppstår postoperativ trombocytose, som sjelden krever korreksjon hos barn. Når tegn på hyperkoagulabilitet vises i koagulogrammet, foreskrives blodplatehemmende midler (dipyridamol 2–3 mg/kg per dag). Splenektomi kan være ineffektiv på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra milt, en utilsiktet autotransplantasjon av miltvev inn i bukhinnen under operasjonen. Fraværet av Govell-Jolly-kropper i blodet kan indikere tilstedeværelsen av funksjonell aktivitet milt. Splenektomi er også ineffektiv i sjeldne autosomale recessive varianter av NS. Samtidig med splenektomi kan det å utføre kolecystektomi hos pasienter med bilirubinstein forhindre mulige komplikasjoner i fremtiden og behovet for gjentatte kirurgiske inngrep. Nylig har en ny tilnærming dukket opp - delvis splenektomi for å bevare de immunologiske funksjonene til milten, men i fremtiden kan det være nødvendig med gjentatt kirurgisk inngrep på grunn av tilbakefall av hematologiske problemer eller symptomatisk kolelitiasis. Ved mild NS utføres ikke splenektomi.

En formidabel komplikasjon etter splenektomi er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer, spesielt det første året etter operasjonen. De farligste er innkapslede mikroorganismer - pneumokokker, meningokokker og hemophilus-infeksjoner. Sykdommer forårsaket av disse patogenene forekommer hos splenektomibarn på en generalisert, lynrask måte. Dødeligheten av sepsis forårsaket av disse mikroorganismene hos splenektomipasienter er 200 ganger høyere enn i befolkningen generelt. I denne forbindelse, før operasjonen, utføres immunisering med en polyvalent pneumokokkvaksine, hemophilus (og andre), og etter operasjonen i fem år foreskrives pasienter bicillinprofylakse (bicillin 5 - månedlig). Pasienter som er allergiske mot penicilliner anbefales å være oppmerksomme på utseendet av det minste tegn infeksjoner og umiddelbar forskrivning av antibiotika fra andre grupper, for eksempel makrolider. Men som praksis viser, kan ikke disse forebyggende tiltakene fullstendig forhindre trusselen om et septisk, fulminant forløp av de ovennevnte infeksjonene. Sepsis kompliserer sjelden splenektomi hos eldre barn. aldersgruppe et barn med feber bør imidlertid overvåkes nøye. Det må behandles under hensyntagen til muligheten for å utvikle en livstruende infeksjon. Dessuten har eldre barn og voksne også en økt risiko denne komplikasjonen. Når det gjelder vaksinasjon av pasienter etter splenektomi, er det nødvendig å følge den allment aksepterte kalenderen for forebyggende vaksinasjoner. Når det gjelder behovet for revaksinering mot ovennevnte innkapslede mikroorganismer og ytterligere bicillinprofylakse, forblir dette problemet uutforsket.

Behandling av pasienter i perioden med hemolysekompensasjon:

Dispensærobservasjon

generelt program

For å forstå hva sfærocytose er, er det nok å lese dette nøye medisinsk begrep. "Sfære" på gresk er en ball, og "cytose" er et overskudd av normen for cellulære elementer.

Sykdommen kan lett forveksles med andre typer anemi. Men en erfaren spesialist kan enkelt bestemme symptomene på sfærocytose, som ikke er noe mer enn hemolytisk anemi. Det er også viktig å vite om sfærocytose, hva det er arvelig sykdom, som både kan vise seg i nyfødtperioden, og ikke manifestere seg før i alderdommen.

For første gang ble en beskrivelse av sfærocytose presentert tysk lege O. Minkowski i 1900. Etter 7 år ble resultatene av en studie av hans franske kollega, terapeut M. Chauffard, publisert. Til ære for legene kalles denne sykdommen også Minkowski-Choffard sykdom. I dag vet leger med sikkerhet at sykdommen er arvelig, overføres fra en av foreldrene og forekommer hos 50 % av avkommet.

Spherocytose er vanligvis ikke oppdaget før ungdomsårene. Tidligere forverringer er ekstremt sjeldne. I historien om medisinsk praksis er det tilfeller der tegnene som er karakteristiske for sfærocytose dukket opp først i en alder av 75 år. Spherocytose kan være helt ubemerket, når tegn på anemi gjør seg gjeldende etter infeksjoner, og deretter avta igjen. Jo alvorligere sykdomsforløpet er, jo tidligere diagnostiseres det.

Normalt har blodceller en flat avrundet form med fremspring langs kantene. Under utviklingen av sykdommen blir erytrocyttmembraner lett permeable for natrium- og vannioner. Dette fører til at de røde blodcellene blir sfæriske og til slutt sprø og brytes ned. Som regel oppstår ødeleggelse i øyeblikket når erytrocytter møter en mekanisk hindring når de trenger gjennom milten. derfor diagnostiseres pasienter ofte med en økning i dette organet.

Hos barn kan til å begynne med sfærocytose manifestere seg i form av utviklingsforsinkelse, hukommelsestap og konsentrasjon. Hos voksne ukarakteristisk dyspepsi. Senere, i løpet av seksuell utvikling, kan også infantilisme, mangel på vekt på bakgrunn av hormonforstyrrelser, vises.

Ved alvorlig sfærocytose, rød blodceller blir ødelagt i en slik hastighet at nye ikke rekker å dekke behovet for hematopoiesis. I dette tilfellet har pasienter blekhet og ikterisk farge på huden. Med den raske utviklingen av sykdommen vi snakker om en hemolytisk krise.

Med en hemolytisk krise observeres akutt anemi med en kraftig reduksjon i hemoglobin i blodet. Pasienten kan trenge akutt helsevesen hvis mengden urin avtar og fargen har blitt mørkebrun, kjennes generell svakhet og blekhet observeres.

Diagnosen stilles vanligvis ved å studere arvelighet og ved kliniske tester. Når en person føler seg bra og det ikke er kortpustethet, blekhet, svakhet og andre tegn i utvikling (når det gjelder barn), behandles ikke sfærocytose på noen måte. Det hender at sykdommen bare manifesteres av gulhet i huden uten andre synlige årsaker og uten å endre den generelle tilstanden.

Slik gulsott kalles pigmentært og kan være tilstede gjennom hele livet uten å påvirke ytelsen. Komplikasjoner av sfærocytose fortsetter paroksysmalt og oppstår etter infeksjoner, fysiske eller nervøs overbelastning, hos kvinner etter menstruasjon eller fødsel.

I tillegg til en forstørret milt kan symptomer som f.eks feber, hodepine, kvalme, oppkast. Organer som lever og nyrer kan også lide. Anfall varer fra 3 dager til to uker, hvoretter tilstanden går tilbake til normalen.

Medisinsk hjelp består vanligvis i å bringe bilirubin tilbake til det normale. I dette tilfellet blir pasienten plassert på et sykehus hvor terapeutisk behandling. Etter utskrivning anbefales det å følge en diett, ta koleretiske medisiner foreskrevet av en lege. med en pågående krise er kirurgi indisert - splenektomi.

En splenektomi er fullstendig eller delvis fjerning av milten. en slik operasjon utføres selv for barn helt ned til 5 år. Noen ganger er en så radikal metode berettiget selv i spedbarnsalderen, siden alvorlighetsgraden av sykdommen kan føre til dødelig utfall. Og etter operasjonen oppstår en fullstendig gjenoppretting, til tross for tilstedeværelsen av sfærocytter i kroppen.

Som regel, etter operasjonen, i løpet av det første året, lider pasienter av hyppige infeksjonssykdommer. For å unngå dette, før operasjonen, utføres prosedyrer for å styrke immunforsvaret. I noen land gis bicillin-5 til pasienten i ett år etter operasjonen.

Ved hemolytisk anemi er jernpreparater ikke indisert for pasienter, når en slik avtale er nødvendig i andre varianter. Faktum er at med ødeleggelsen av cellemembranene til erytrocytter og nedbrytningen av hemoglobin i blodet, blir det funnet en enorm mengde serumjern.

Hva er arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom) -

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom)- hemolytisk anemi på grunn av en defekt i erytrocyttcellemembranen, permeabiliteten til membranen for natriumioner blir overdreven, og derfor får erytrocyttene en sfærisk form, blir sprø og gjennomgår lett spontan hemolyse.

Arvelig sfærocytose er en utbredt sykdom (2-3 tilfeller per 10 000 innbyggere) og forekommer hos mennesker fra de fleste etniske grupper, men innbyggere i Nord-Europa er mer sannsynlig å bli syke.

Hva provoserer / årsaker til arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Patogenese (hva skjer?) under arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

PÅ patogenesen av arvelig sfærocytose 2 posisjoner er udiskutable: tilstedeværelsen av en genetisk betinget abnormitet av proteiner, eller spektriner, av erytrocyttmembranen og elimineringsrollen til milten i forhold til sfæroidalt endrede celler. Hos alle pasienter med arvelig sfærocytose var det en mangel på spektriner i erytrocyttmembranen (opptil 1/3 av normen), og hos noen - et brudd på deres funksjonelle egenskaper, og det ble funnet at graden av spektrinmangel kan korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen.

En arvelig defekt i strukturen til erytrocyttmembranen fører til økt permeabilitet for natriumioner og akkumulering av vann, som igjen fører til en overdreven metabolsk belastning på cellen, tap av overflatestoffer og dannelse av en sfærocytt. Å danne sfærocytter mens du beveger deg gjennom milten begynner å oppleve mekaniske vanskeligheter, dveler i den røde fruktkjøttet og blir utsatt for alle slags uønskede effekter (hemokonsentrasjon, pH-endringer, aktivt fagocyttsystem), dvs. milten påfører aktivt skade på sfærocytter, noe som forårsaker enda større membranfragmentering og sfærulering. Dette bekreftes av elektronmikroskopiske studier, som gjorde det mulig å oppdage ultrastrukturelle endringer i erytrocytter (fortykkelse av cellemembranen med dens brudd og dannelse av vakuoler). Etter 2-3 passasjer gjennom milten gjennomgår sfærocytten lysis og fagocytose. Milten er stedet for erytrocyttdød; hvis forventet levealder er redusert til 2 uker.
Selv om defekter i erytrocytter i arvelig sfærocytose er genetisk bestemt, oppstår tilstander i kroppen hvor disse defektene blir dypere og en hemolytisk krise realiseres. Kriser kan provoseres av infeksjoner, noen kjemikalier, psykiske traumer.

Symptomer på arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Arvelig sfærocytose kan vise seg fra nyfødtperioden, men mer uttalte symptomer finner man mot slutten av førskolen og tidlig. skolealder. Tidlig manifestasjon av sykdommen forhåndsbestemmer et mer alvorlig forløp. Gutter blir oftere syke.

Arvelig sfærocytose - hemolytisk anemi med en overveiende intracellulær type hemolyse, dette forårsaker også de kliniske manifestasjonene av sykdommen - gulsott, forstørret milt, stor eller mindre grad anemi, en tendens til å danne gallestein.

Klager, kliniske og laboratoriesymptomer bestemmes i stor grad av sykdomsperioden. Utenom en hemolytisk krise kan det ikke være noen klager. Med utviklingen av en hemolytisk krise, observeres klager på økt tretthet, sløvhet, hodepine, svimmelhet, blekhet, gulsott, tap av appetitt, magesmerter, temperaturen kan stige til høye tall, kvalme, oppkast, hyppig avføring, et formidabelt symptom - utseendet til kramper.

Symptomatologien til krisen er i stor grad bestemt av anemi og avhenger av graden av hemolyse.
Ved fysisk undersøkelse er huden og de synlige slimhinnene bleke eller sitrongule. Hos barn med tidlige manifestasjoner av arvelig sfærocytose er skjelettdeformasjoner mulig, spesielt hodeskallen (tårn, firkantet hodeskalle, endring av tennene, etc.); genetiske stigma er ikke uvanlig. Hos pasienter finnes endringer av ulik alvorlighetsgrad i av det kardiovaskulære systemet forårsaket av anemi. Karakterisert av hepatolienalt syndrom med en dominerende økning i milten. Milten er tett, glatt, ofte smertefull, noe som tilsynelatende forklares av spenningen i kapselen på grunn av blodfylling eller perisplenitt. Fargen på ekskrementer på krisetidspunktet er intens. Det bør bemerkes mulige svingninger i størrelsen på milten: en betydelig økning i hemolytiske kriser og en reduksjon i perioden med relativ velvære.

Avhengig av alvorlighetsgraden av arvelig sfærocytose, kan kliniske symptomer være milde. Noen ganger kan gulsott være det eneste symptomet som pasienten oppsøker lege for. Det er til disse personene det velkjente uttrykket til Chauffard refererer: "De er mer icteric than sick." Sammen med de typiske klassiske tegnene på sykdommen er det former for arvelig sfærocytose, når hemolytisk anemi kan kompenseres så godt at pasienten først lærer om sykdommen under en passende undersøkelse.

Sammen med de mest typiske hemolytiske krisene ved alvorlig arvelig sfærocytose, er regeneratorkriser mulige med symptomer på hypoplasi av en overveiende rød benmargskim. Slike kriser kan utvikle seg akutt med ganske uttalte symptomer på anemi-hypoksi og observeres vanligvis hos barn etter 3 års alder. Regenerative kriser er kortvarige (1-2 uker) og er reversible i motsetning til ekte aplasi.

Arvelig sfærocytose kompliseres av dannelsen av pigmentsteiner i galleblæren og gallegangene, etter 10 år oppstår galleblærestein hos halvparten av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.

Diagnose av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Diagnose av arvelig sfærocytose er basert på slektshistorien, de kliniske dataene beskrevet ovenfor og laboratorietester. Den hemolytiske naturen til anemi bekreftes av normokrom normocytisk anemi med retikulocytose, indirekte hyperbilirubinemi, hvis alvorlighetsgrad avhenger av alvorlighetsgraden av hemolyse. Endelig diagnose basert på de morfologiske egenskapene til erytrocytter og karakteristisk trekk arvelig sfærocytose - en endring i den osmotiske motstanden til erytrocytter.

De morfologiske egenskapene til erytrocytter i arvelig sfærocytose inkluderer en sfærisk form (sfærocytter), en reduksjon i diameter (gjennomsnittlig diameter av en erytrocytt
Et karakteristisk tegn på arvelig sfærocytose er en reduksjon i minimum osmotisk motstand (motstand) av erytrocytter - hemolyse begynner ved 0,6-0,7% NaCl (normen er 0,44-0,48% NaCl). For å bekrefte diagnosen er en betydelig reduksjon i minimum osmotisk motstand viktig. Maksimal motstand kan økes (norm 0,28-0,3 % NaCl). Blant pasienter med arvelig sfærocytose er det individer der, til tross for åpenbar sfærocytose, under normale forhold, er den osmotiske stabiliteten til erytrocytter normal. I disse tilfellene er det nødvendig å undersøke det etter en foreløpig daglig inkubasjon av erytrocytter.

Forløpet av arvelig sfærocytose bølgete. Etter utviklingen av krisen, klinikk- laboratorieindikatorer og det oppstår en remisjon som kan vare fra flere uker til flere år.

differensialdiagnose. Arvelig sfærocytose bør skilles fra andre medfødte hemolytiske anemier. Familiehistoriedata, blodutstryk og osmotisk resistens av erytrocytter er av størst diagnostisk verdi.

Av andre sykdommer er arvelig sfærocytose først og fremst differensiert fra hemolytisk sykdom hos nyfødte, i en eldre alder - med viral hepatitt, autoimmun hemolytisk anemi.

Behandling av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Behandling av arvelig sfærocytose utføres avhengig av de kliniske manifestasjonene av sykdommen og barnets alder. Under den hemolytiske krisen er behandlingen konservativ. Pasienten er underlagt sykehusinnleggelse. De viktigste patologiske syndromene som utvikler seg under krisen er: anemi-hypoksi, cerebralt ødem, hyperbilirubinemi, hemodynamiske forstyrrelser, acidotiske og hypoglykemiske endringer. Terapi bør være rettet mot å eliminere disse lidelsene i henhold til allment aksepterte ordninger. Erytromassetransfusjoner er kun indisert ved utvikling av alvorlig anemi (8-10 ml/kg). Bruk av glukokortikoider er upassende. Når du forlater krisen, utvides regimet, kostholdet, koleretiske medisiner (hovedsakelig kolekinetikk) foreskrives. Ved en regeneratorkrise er eog stimulering av hematopoiesis nødvendig (erytromassetransfusjoner, prednison 1-2 mg/kg/dag, vitamin B12 inntil retikulocytose vises, etc.).

Radikal metode for behandling av arvelig sfærocytose er splenektomi, som gir praktisk utvinning, til tross for sikkerheten til sfærocytter og en reduksjon i osmotisk motstand (deres alvorlighetsgrad reduseres). Den optimale alderen for operasjonen er 5-6 år. Alder kan imidlertid ikke anses som en kontraindikasjon for kirurgisk behandling. Alvorlige hemolytiske kriser, deres kontinuerlige forløp, regeneratorkriser er indikasjoner på splenektomi selv hos små barn. Det er økt mottakelighet for infeksjonssykdommer innen 1 år etter operasjonen. I denne forbindelse, i en rekke land, har en månedlig administrering blitt vedtatt i ett år etter bicillin-5 splenektomi eller før en planlagt splenektomi, utføres immunisering med pneumokokk poliovaksine.

Prognose med arvelig sfærocytose gunstig. Men i alvorlige tilfeller er den hemolytiske krisen med utidig behandling alvorlig (mulig død).

Kosthold. Introduksjon til dietten av en økt mengde folsyre (mer enn 200 mcg / dag). Anbefalte produkter: fullkornsbakeprodukter, bokhvete og havregryn, hirse, soyabønner, bønner, hakkede rå grønnsaker (blomkål, grønn løk, gulrøtter), sopp, bifflever, cottage cheese, ost.

Forebygging av arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Forebygging av arvelig sfærocytose redusert til terapeutiske tiltak under kriser.

Hvilke leger bør kontaktes dersom du har arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom):

Er du bekymret for noe? Vil du vite mer detaljert informasjon om arvelig sfærocytose (Minkowski-Choffard sykdom), dens årsaker, symptomer, metoder for behandling og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan bestille time hos lege– klinikk Eurolaboratorium alltid til tjeneste! De beste legene undersøke deg, studere ytre tegn og hjelpe med å identifisere sykdommen etter symptomer, gi deg råd og gi trengte hjelp og stille en diagnose. du kan også ringe en lege hjemme. Klinikk Eurolaboratoriumåpent for deg hele døgnet.

Slik kontakter du klinikken:
Telefon til klinikken vår i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikkens sekretær vil velge en passende dag og time for deg å besøke legen. Våre koordinater og veibeskrivelser er angitt. Se mer detaljert om alle tjenestene til klinikken på henne.

(+38 044) 206-20-00

Hvis du tidligere har utført noen undersøkelser, sørg for å ta med resultatene til en konsultasjon med en lege. Dersom studiene ikke er fullført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller sammen med våre kolleger i andre klinikker.

Du? Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk tar ikke nok hensyn sykdomssymptomer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som til å begynne med ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at det dessverre er for sent å behandle dem. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske ytre manifestasjoner - den såkalte sykdomssymptomer. Å identifisere symptomer er det første trinnet i å diagnostisere sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare flere ganger i året undersøkes av lege ikke bare for å forhindre en forferdelig sykdom, men også for å opprettholde sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille en lege et spørsmål, bruk den elektroniske konsultasjonsdelen, kanskje finner du svar på spørsmålene dine der og leser tips til selvpleie. Hvis du er interessert i anmeldelser om klinikker og leger, prøv å finne informasjonen du trenger i seksjonen. Registrer deg også for medisinsk portal Eurolaboratoriumå være hele tiden oppdatert med siste nytt og informasjonsoppdateringer på siden, som automatisk sendes til deg på post.

Andre sykdommer fra gruppen Sykdommer i blodet, hematopoietiske organer og individuelle lidelser som involverer immunmekanismen:

B12-mangelanemi

Anemi på grunn av nedsatt syntese ved bruk av porfyriner

Anemi på grunn av brudd på strukturen til globinkjeder

Anemi karakterisert ved transport av patologisk ustabile hemoglobiner

Anemi Fanconi

Anemi assosiert med blyforgiftning

aplastisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolytisk anemi med ufullstendige varmeagglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med komplette kalde agglutininer

Autoimmun hemolytisk anemi med varme hemolysiner

Tungkjedesykdommer

Werlhofs sykdom

von Willebrands sykdom

Di Guglielmos sykdom

julesyke

Marchiafava-Micheli sykdom

Rendu-Osler sykdom

Alfa tungkjedesykdom

gamma tungkjedesykdom

Shenlein-Henoch sykdom

Ekstramedullære lesjoner

Hårcelleleukemi

Hemoblastoser

Hemolytisk uremisk syndrom

Hemolytisk anemi assosiert med vitamin E-mangel

Hemolytisk anemi assosiert med mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytisk sykdom hos fosteret og nyfødte

Hemolytisk anemi assosiert med mekanisk skade på røde blodlegemer

Blødningssykdom hos det nyfødte

Histiocytose ondartet

Histologisk klassifisering av Hodgkins sykdom

DIC

Mangel på K-vitaminavhengige faktorer

Faktor I-mangel

Faktor II-mangel

Faktor V-mangel

Faktor VII-mangel

Faktor XI-mangel

Faktor XII-mangel

Faktor XIII-mangel

Jernmangelanemi

Mønstre for tumorprogresjon

Immun hemolytisk anemi

Vegedyropprinnelsen til hemoblastoser

Leukopeni og agranulocytose

Lymfosarkomer

Lymfocytom i huden (Caesari sykdom)

Lymfeknute lymfocytom

Lymfocytom i milten

Strålesykdom

Marserende hemoglobinuri

Mastocytose (mastcelleleukemi)

Megakaryoblastisk leukemi

Mekanismen for hemming av normal hematopoiesis i hemoblastoser

Mekanisk gulsott

Myeloid sarkom (klorom, granulocytisk sarkom)

multippelt myelom

Myelofibrose

Brudd på koagulasjonshemostase

Arvelig a-fi-lipoproteinemi

arvelig koproporfyri

Arvelig megaloblastisk anemi ved Lesh-Nyan syndrom

Arvelig hemolytisk anemi på grunn av nedsatt aktivitet av erytrocyttenzymer

Arvelig mangel på lecitin-kolesterol acyltransferase aktivitet

Arvelig faktor X-mangel

arvelig mikrosferocytose

arvelig pyropoykylocytose

Arvelig stomatocytose

arvelig elliptocytose

Akutt intermitterende porfyri

Akutt posthemorragisk anemi

Akutt lymfatisk leukemi