Синдром на ригидна личност, миотоксични лекарства и стероидна миопатия. Стероидна миопатия

Синдромът на схванат човек се характеризира с променливо напрежение в аксиалните и проксималните мускули на крайниците, последвано от внезапни мускулни спазми. Симптомите се влошават от емоционални, соматосензорни или слухови стимули. Много пациенти имат автоимунни ендокринопатии, най-често инсулинозависими диабет . Антитела срещу глутамат декарбоксилаза, ензим, участващ в синтеза на GABA, се откриват в серума и CSF. ЕМГ разкрива постоянни нискочестотни разряди на нормалните потенциали на двигателната единица, които се записват и в покой. В някои случаи, свързани със злокачествено заболяване, липсват антитела срещу глутамат карбоксилаза. Вместо това те развиват антитела срещу 128-kd антиген, известен като амфифизин. Значително симптоматично подобрение се постига с перорални бензодиазепини, предимно диаепам (10-100 DO/ден). Баклофен и валпроева киселина също могат да се използват за облекчаване на симптомите. При някои пациенти може да се постигне подобрение с кортикостероиди и плазмафереза. Последните проучвания показват ефективността на леветирацетам срещу пароксизмални симптоми.

54. Какви лекарства могат да причинят възпалителна миопатия?

При някои пациенти под въздействието на D-пенициламин или прокаинамид се развива болезнена възпалителна миопатия. В допълнение, фенилбутазон, нифлуминова киселина, пропилтиоурацил, пеницилин, сулфонамиди, циметидин, симвастатин и кокаин могат да причинят възпалителна миопатия.

55. Избройте най-често срещаните миотоксични лекарства.

  1. Клофибрит и други липидо-понижаващи лекарства
  2. Хлорохин
  3. Еметин
  4. Епсилон-аминокапронова киселина
  5. D-пенициламин
  6. фенформин
  7. Зидовудин

56. Пациент със СПИН, който приема зидовудин, се оплаква от миалгия и слабост. Посочете възможни причини.

Точна диагноза в в такъв случайтруден. Миалгия и повишена активност на CPK често се наблюдават при СПИН и някои пациенти развиват симетрична, предимно проксимална мускулна слабост. ЕМГ разкрива същите признаци като при полимиозит. Мускулната биопсия може да разкрие промени, типични за полимиозит (некротични влакна с перимизиална, ендомизиална и периваскуларна лимфоцитна инфилтрация). Зидовудин може също да причини миопатия, която се характеризира главно с мускулна атрофия и проксимална слабост. Обикновено миопатията се развива при пациенти, които са приемали високи дози от лекарството повече от шест месеца. При изследване на мускулна биопсия в този случай се откриват промени, характерни за митохондриалната патология, например могат да се отбележат множество „разкъсани червени влакна“. Откриват се също пръчици (немалин) и цитоплазмени включвания. Клинични признацимиопатии, както и морфологични промени, открити при биопсия, могат да намалеят след спиране на зидовудин. Смята се, че миопатията е свързана със способността на лекарството да инхибира митохондриалната ДНК полимераза и по този начин да наруши функционирането на митохондриалната ДНК. Въпреки това, други антиретровирусни агенти, използвани за лечение на HIV инфекция, като диданозин и аалцитабин, които са по-мощни инхибитори на митохондриалната функция, не причиняват подобни симптоми. По този начин развитието на миопатия изглежда се обяснява с други, все още неизвестни фактори.

57. Какво представлява стероидната миопатия?

Има две форми на стероидна миопатия. Най-честата форма се характеризира с прогресивна мускулна слабост без болка. Миопатията обикновено се свързва с продължителна употреба на кортикостероиди, но когато се използва инхалационни лекарстваСлабостта на диафрагмата може да се развие в рамките на две седмици от началото на лечението. Миотоксичността на кортикостероидите по време на продължителна употреба може да бъде частично предотвратена чрез упражнения. При намаляване на дозата или спиране на лекарството симптомите регресират. Нивата на CPK не се повишават, а ЕМГ или не разкрива патология, или показва минимални миопатични промени.

Втората форма на стероидна миопатия е свързана с употребата на високи дозикортикостероиди, обикновено в комбинация с ефектите на деполяризиращите мускулни релаксанти, сепсис и недохранване. Характеризира се с остро развиваща се тежка мускулна слабост, която може да обхване всички мускули, включително дихателните мускули. На този синдром са дадени много имена, включително остра квадриплегична миопатия, миопатия с дебела нишка и миопатия при критично заболяване. ЕМГ, в допълнение към миопатичните промени, често разкрива признаци на остро аксонално заболяване, което затруднява диагнозата. Симетрична проксимална слабост и мускулна атрофия се развиват в продължение на няколко дни. При адекватна поддържаща терапия възстановяването е възможно в рамките на няколко месеца. Причината за миопатията е значителна загуба на дебели миофиламенти със задържане на тънки (актинови) филаменти и Z-дискове в атрофичните мускулни влакна. При 30-50% от пациентите се наблюдава повишаване на нивата на CPK. При поддържаща терапия прогнозата за възстановяване е променлива (от 1 месец до 1 година), но е характерна значителна смъртност.

миопатия– хронична нервна мускулно заболяване, в резултат на което се засяга мускулната тъкан. Причината за миопатията е. Последен Научно изследванепосочете, че в мускулни клеткиОбразуват се дефектни мембрани, а влакната, губейки необходимите аминокиселини, ензими, креатин, се разрушават и умират.

Симптоми на миопатия

Миопатиите включват както наследствени невромускулни заболявания, така и невромускулни синдроми при някои соматични и неврологични заболявания. Общи признациВсички видове миопатия са мускулна слабост и двигателни нарушения.

Симптоми на миопатия на Дюшен

Най-често срещаното мускулно заболяване е мускулната дистрофия на Дюшен. Заболяването се среща изключително при момчета и се предава чрез патологичен ген, получен от майката. Още през първите години от живота се забелязва изоставане в двигателните умения и слабост на мускулите на тазобедрената област. Впоследствие се наблюдава отслабване на мускулите на тялото и раменния пояс, както и на дихателните мускули. Може да има лордоза (патология на гръбначния стълб) и стягане на мускулите на прасеца. Върнете се в началото юношествотоПовечето пациенти спират да се движат самостоятелно, развиват признаци на кардиомиопатия и интелигентността им не съответства възрастови стандарти, стомашно-чревната подвижност е нарушена. Пациентите не живеят дълго, умират преди 30-годишна възраст поради сърдечна или белодробна недостатъчност.

Симптоми на стероидна миопатия

Причината за стероидната миопатия е повишено съдържаниев кръвта на глюкокортистероиди поради прекомерното им производство от надбъбречната кора. Повишение на хормоните може да настъпи и при пациенти, получаващи глюкокортистероиди дълго време по време на лечението различни заболявания. Основен клинични разстройствасвързани с промени във външния вид на пациента. Има забележимо отлагане на мастна тъкан по лицето, шията и горната част на тялото (предимно над ключиците). При което Долна частторсът остава практически непроменен, което води до ясна диспропорция на тялото. Пациентите изпитват мускулна слабост и главоболие, раните им заздравяват бавно и има предразположеност към инфекциозни заболявания. Характерна особеностса стрии - стрии по кожата, които възникват поради повишена чупливост на капилярите. Децата страдат от забавяне на растежа, а възрастните изпитват сексуална дисфункция. При стероидна миопатия пациентите са податливи на депресия и когнитивни разстройства.

Симптоми на алкохолна миопатия

Алкохолна миопатия се наблюдава при лица, които систематично злоупотребяват с алкохолни напитки. В резултат на токсичния ефект на етил върху тялото, клетките на мускулните влакна на скелета и вътрешни органии се развива точкова некроза. Хроничните алкохолици се оплакват от:

  • умора;
  • изтръпване на пръстите на ръцете и краката;
  • усещане за скованост в областта на шията.

След това се появяват нощни симптоми и загуба на координация. Треперенето на ръцете става забележимо. Мускулите постепенно стават отпуснати, бавни и не могат да бъдат напрегнати. Начинът, по който се проявява алкохолната миопатия, е подобен на симптомите на миопатии от друг произход.

Важно е незабавно да се диагностицират симптомите на миопатия лечение на болестта. По правило лечението на миопатия отнема много време, комбинирайки амбулаторни и стационарни курсове на лечение. Терапията за наследствени видове миопатия включва прием на анаболни средства, витамини, биогенни стимуланти, вазоактивни и трофотропни лекарства. Стероидната терапия включва предписване на лекарства, които намаляват синтеза на кортизол. В тежки случаи се използват лъчетерапияили операция. При алкохолна миопатия се препоръчва пълно въздържание от консумация на продукти, съдържащи алкохол. Но няма пълен метод за премахване на алкохолната миопатия.

Хронично заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна атрофия. Има придобити и наследствени миопатии (мускулни дистрофии). Наследствените миопатии могат да бъдат причинени както от първично мускулно увреждане, така и от мускулна денервация в резултат на увреждане на нервната система.

Придобити миопатии:

  • тиреоидна миопатия;
  • стероидна миопатия;
  • алкохолна миопатия;
  • полимиозит (идиопатичен или свързан с тумор).

Мускулните дистрофии рядко започват след 30-годишна възраст и включват:

  • Мускулната дистрофия на Дюшен засяга момчета, заболяването започва през първите години от живота, а смъртта настъпва до 20-годишна възраст.
  • Facioscapulohumeral myodystrophy Landouzy-Dejerine е заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяване, начало на заболяването на възраст между 10 и 20 години.
  • Мускулна дистрофия на крайниците - заболяването засяга мускулите на раменния и тазовия пояс, началото на заболяването е между 15 и 25 години.
  • Дистрофична миотония - заболяването често се проявява в юношеска възраст и в млада възрастмиотония, загуба на дистална мускулатура, ендокринопатии, импотентност, фронтална плешивост, катаракта. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин.
  • Миастения гравис – обикновено засяга външните мускули на окото; симптомите са доста променливи; както при миопатията, се засягат предимно проксималните (разположени по-близо до центъра на тялото) мускули.

Симптоми и диагностика на миопатия

Ако пациентът се оплаква от мускулна слабост, тогава следните признаци могат да показват миопатия:

  1. Мускулната слабост се развива постепенно и е симетрична.
  2. Няма парестезия в крайниците.
  3. Слабостта е най-изразена в проксималните крайници, което води до дейности като изкачване на стълби и разресване на косата, причиняващи значителни затруднения на пациента.
  4. Функциите на тазовите органи обикновено не са нарушени.
  5. Слабостта обикновено не е придружена от болка, но са възможни и болезнени крампи (кампри).

При преглед на пациент със съмнение за миопатия лекарят трябва да реши три основни проблема:

  1. разберете дали слабостта наистина е причинена от първична мускулна лезия;
  2. определи дали миопатията е придобита или вродена;
  3. в случай на придобита миопатия, разберете дали е свързана с друго заболяване.

Трябва да разберете:

  • Фамилна анамнеза за други случаи на подобно заболяване.
  • Наличието на затруднено преглъщане (признак на полимиозит), двойно виждане (признак на миастения гравис) и периодична слабост през деня.
  • Миотоничен феномен - след като сте стиснали юмрук, пациентът не може бързо да го отпусне.
  • Познаването на възрастта на пациента, на която са се появили първите симптоми на заболяването, помага да се разграничи вродената миопатия от придобитата.

Миопатията се характеризира със следните симптоми:

  1. Слабостта на проксималните крайници е по-изразена от дисталните (с изключение на миотоничната дистрофия). Проверете силата на делтоидния и илиопсоасния мускул. Намалена сила дистални участъцикрайници е по-типичен за полиневропатиите.
  2. Мускулите флексори на врата са по-слаби от мускулите екстензори.
  3. Дълбоките рефлекси са запазени или леко намалени (изключение е късен стадийзаболявания).
  4. Чувствителността не е нарушена - за разлика от невропатиите.

Следните признаци помагат да се разграничи една миопатия от друга:

  1. Слабост на лицевите мускули - за пациента е трудно да затвори очи, да издуе бузите си или да подсвирне. Увреждането на лицевите мускули е характерно за фациоскапулохумералната мускулна дистрофия.
  2. Мускулна умора, особено на външните очни мускули. Почти всички пациенти с миастения гравис в един или друг стадий на заболяването изпитват птоза или двойно виждане и има вариабилност в симптомите. Освен това са възможни дизартрия и дисфагия.
  3. Увреждането предимно на мускулите на тазовия пояс и бедрата е признак на мускулна дистрофия на крайниците.
  4. Тестове за миотония. Перкуторно се изследва миотония на езика и тенара, проверява се наличието на миотония на клепачите - пациентът се моли да затвори очи и след това бързо да отвори очи. Пациентите с миотония също не могат бързо да изправят дланта си, след като я стиснат в юмрук (миотоничен феномен).

Лечение на миопатия

Лечението на наследствените миопатии е насочено главно към коригиране на метаболизма в нервните и мускулните тъкани. Лечението на миопатия се извършва с помощта на анаболни средства, витамини, биогенни стимуланти, калиеви препарати, антихолинестеразни лекарства, вазоактивни средства и трофотропни лекарства.
При лечението на придобити миопатии тази терапия също се използва, но основният акцент е върху елиминирането на основното заболяване. Лечението обикновено е дългосрочно.

Лечими заболявания:

Стероидна миопатия . Пациентът може да приема кортикостероиди за лечение на друго заболяване. Миопатията е особено често причинена от употребата на съдържащи флуор кортикостероиди. Трябва да проверите дали има симптоми на болестта на Кушинг.

Алкохолна миопатия. Историята може да показва алкохолизъм; определят наличието на признаци на кардиомиопатия. В някои случаи алкохолната миопатия може да бъде придружена от болка.

Миопатия на щитовидната жлеза. Заболяването може да придружава както хипотиреоидизъм, така и тиреотоксикоза.

Полимиозит. Идиопатичният полимиозит се характеризира с повишени нива на креатин фосфокиназа (CPK). Понякога се откриват признаци на други заболявания съединителната тъкан (ревматоиден артрит, системен лупус еритематозус). При дерматомиозит, в допълнение към симптомите, характерни за полимиозит, има характерни променикожата. Лечението се състои от кортикостероиди. Ако кортикостероидите са неефективни или имат токсичен ефект, те се заменят с метотрексат или циклофосфамид.

Периодична парализа. Пристъпите на заболяването могат да бъдат предизвикани от студ, хранене или физическа дейност. По време на пристъп трябва да се провери нивото на калий в кръвта. Фамилната анамнеза може да показва други случаи на това заболяване. При хиперкалиемична форма на заболяването е възможна миотония.

Ревматична полимиалгия. Мускулната слабост не е типична за това заболяване, но пациентите често се оплакват от болки в мускулите и ставите. Скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR) се повишава. Положителен ефектдава рецепта за кортикостероиди в ниски дози.

Миастения гравис. Миастения гравис се характеризира с колебания в мускулната слабост през целия ден. За потвърждаване на диагнозата обикновено се използва прозеринов тест, ЕМГ с ритмична стимулация на двигателните нерви и ЕМГ на едно мускулно влакно. Извършва се и кръвен тест за определяне на наличието на антитела срещу ацетилхолиновите рецептори. Лечението на миастения гравис се състои в предписване на антихолинестеразни лекарства, преднизон, тимектомия и в някои случаи използване на имуносупресори и плазмафереза. Някои експерти смятат, че миастения гравис е равна на миопатиите.

Синдром на Eaton-Lambert- рядка паранеопластична патология, свързана с нарушено нервно-мускулно предаване. Основната патология най-често е злокачествено белодробно заболяване. За разлика от миастения гравис, външните очни мускули рядко участват в патологичния процес.

Човек може да бъде диагностициран с миопатия: какво е това, симптоми на това заболяванекакви са те и как да се справим с тях? Всичко това са доста сериозни въпроси, отговорите на които трябва да знаете. Всяка година се диагностицира по-често и се дължи основно на генетична предразположеност. Наскоро обаче беше отбелязано, че това заболяване може да възникне поради наранявания, инфекции и липса на витамини.

Това заболяване причинява смърт нервни окончания, поради което мускулни влакнапостепенно се разграждат и самите мускули атрофират.

За да определите наличието на заболяване, първо трябва да знаете с какви симптоми е придружено. Това ще позволи не само да се идентифицират причините, но и да се започне своевременно лечение. Най-често първите симптоми се появяват в ранна детска възраст. Придобитата болест обаче може да се развие във всяка възраст.

Първият признак на миопатия е мускулна слабост и може да се наблюдава мускулна атрофия в определени области. Основното място на нарушение се счита за раменните мускули, както и мускулната тъкан лумбална области крайници. Ако някои мускули атрофират симетрично, други могат да започнат да се увеличават по това време. Това се дължи на натрупването на мазнини и съединителна тъкан. Те имат уплътнена структура, която може да причини известно неудобство.

В зависимост от това кои мускулни влакна са били увредени, класификацията на заболяването се променя, както и методът на неговото лечение.

Миопатията на Дюшен е един от най-често срещаните видове и в същото време най-тежкият. Най-вече този видпринадлежи към наследствения тип, който прогресира доста бързо. Главната причинаПоявата се счита за дисфункция на дистрофин, протеин, отговорен за целостта на мембраните на мускулните влакна.

Мъжкото население е засегнато предимно от това заболяване, тъй като то е активно само при тях. Жените, като правило, са носители на това генетично заболяване.

Миопатията на Дюшен започва да прогресира от много ранна възраст и вече от 3-годишна възраст има очевидни симптоми, които красноречиво показват наличието на болестта. Ако на 3 години детето все още може да се движи, но постоянно пада, то до 12 години то най-често напълно губи способността си да се движи. Мускулите на прасеца са особено засегнати, което води до тяхното удебеляване. В същото време започват да се появяват сколиоза и други ставни увреждания.

Миопатията на Бекер често е придружена от сърдечна недостатъчност, което влошава ситуацията. Тази промяна може да се види в начални етапикогато е засегнат миокарда. Всичко това може да се види на ЕКГ показателии ЕхоКГ. Ако това заболяване не се лекува, сърдечната недостатъчност ще доведе до нарушения дихателната системаи тежка мускулна слабост. Именно тези два симптома, съпътстващи миопатията, могат да бъдат фатални за болния.

Миопатията на Бекер се диагностицира по два основни начина: генна диагностика и изследване на дистрофин в мускулите. По правило към второто се прибягва при съмнение за дадено заболяване и с негова помощ се потвърждава или опровергава диагнозата.

Основният метод на лечение има предимно превантивен характер: тренировъчната терапия помага за намаляване на мускулната деформация, спомагателно оборудване за подпомагане на движението. ДА СЕ хирургична интервенцияприбягва се в най-крайните случаи, когато миопатията започва да застрашава човешкия живот и здраве.

Днес, в подкрепа на живота на хората с миопатия различни видовеПоявиха се много от най-иновативните лекарства, които помагат за удължаване на живота и поддържане на здравето без прогресиращи усложнения.

Миопатията на Erb-Roth се среща най-често при юношеството. Симптомите се влошават до 14-годишна възраст, когато се поставят повечето диагнози на миопатия. В много източници това заболяване се нарича още сух мускул.

Основната причина за това заболяване се считат за генетични нарушения, които възникват по време на вътрематочно развитие. Миопатията на Erb може да бъде и наследствена.

Най-очевидният симптом е мускулната слабост, когато те не само атрофират, но и спират да слушат и да се развиват. Следователно с течение на времето те започват да изсъхват, което предотвратява възможността за свободно движение. С всичко това човекът не изпитва болка, само много силна слабост. Не изчезва дори след дълга почивка, а с течение на времето само нараства още повече.

Заболяването започва да се разпространява от мускулите на краката и таза, след което постепенно се разпространява дори в групите на раменния пояс и др. При това заболяване мускулите атрофират и изтъняват, което води до много изтъняване на краката и ръцете. Признаците на миопатия са доста равномерни и намаляват мускулен тонусе един от най-честите симптоми. Това води до проблеми с гръбначния стълб и опорно-двигателния апарат. Сколиоза, лордоза, кифоза са най-честите заболявания, които придружават миопатията. За съжаление, тези усложнения не могат да бъдат лекувани и започват постепенно да прогресират.

По-нататъшното влошаване на здравето заплашва човек със смърт в повечето случаи. Това се дължи на усложнения, които придружават миопатията:

Основният метод за ограничаване на прогресията на заболяването е физиотерапияи постоянно наблюдение от специалисти. Освен това се препоръчва да се проведе своевременен курс на лечение с наркотици, който ще трябва да се провежда постоянно.

Често срещана е и митохондриалната миопатия, която се изразява в дисфункция на митохондриите. Всички заболявания, свързани с това разстройство, причиняват усложнения под формата на увреждане на мускулите.

Основният придружител на такава миопатия е разнообразие от неврологични прояви, които правят живота на болен човек просто непоносим. Ако не изпълните своевременно лечение, тогава усложненията ще започнат да прогресират. Също така, на фона на миопатия, бързо се развива захарен диабет, нисък ръст и синдром на Fanconi. Поради смущения във функционирането на митохондриите, те ще започнат да се променят мускулни слоевеще се появят трицветни образувания.

Няма един основен метод за премахване на миопатия, свързана с митохондриални проблеми. Ето защо, за да улесните живота на пациента, си струва да се справите с всеки симптом и проява на болестта един по един.

Стероидната миопатия днес започва да набира скорост. Броят на случаите расте всяка година, което много притеснява лекарите. Причините, които причиняват заболяването, са следните: надбъбречните жлези работят с удвоена сила и произвеждат всички вещества в излишък. Това се случва особено при производството на глюкокортикостероиди. Най-често се появява поради въздействието на лекарства, съдържащи това вещество, тъй като то се екскретира слабо от тялото.

Веднага се забелязва симптом, характерен за стероидната миопатия. На първо място, това са драматични промени във външния вид, които непрекъснато се влошават и засилват. Така че те се появяват на лицето и шията телесни мазнини, които контрастират с останалата част от тялото, тъй като тези промени не се появяват никъде другаде.

Признаци на миопатия са чести и много тежки главоболия, постоянна мускулна слабост, рани, образувани по тялото, зарастват твърде бавно. Децата изпитват забавен растеж и развитие, както и сексуална дисфункция в зряла възраст.

Не е толкова често срещан, колкото другите видове. Това заболяване започва да прогресира в юношеска възраст и засяга главно лицето на пациента. Тийнейджърите с това заболяване често имат обърнати устни и неподвижни клепачи. В този случай лицето е почти напълно обездвижено, а по-късно миопатията се разпространява към раменете. Въпреки това, този етап рядко се усложнява от загуба на функционалност на други органи.

Както бе споменато по-рано, вродената миопатия най-често се открива веднага след раждането на детето. Това заболяване има доста изразени симптоми, които се виждат с просто око. Така едно дете с анамнеза за диагноза вродена структурна миопатия е много летаргично и е доста изостанало в развитието си. В същото време сукателният му рефлекс е нарушен и той не може да се храни правилно, в резултат на което започва да изостава в теглото и височината, тъй като не получава достатъчно хранителни вещества.

Вродената миопатия има различна степен на тежест и от това зависи методът на възстановяване и лечение. За да се постави точна диагноза, е необходимо да се проведе подробен преглед при първите признаци на миопатия. Ако в младенческа възраст мускулна атрофияне е толкова забележимо, тогава в периода, когато детето трябва да започне да ходи, всичко става видимо. В допълнение, много деца изпитват морфологични промени: тясно лице, вродена луксация на тазобедрената става, деформирани крака.

Някои от тези признаци може да са силно изразени, докато други може да са по-малко забележими. При изследване става ясно, че в средата на мускулите има сноп от миофиламенти, който инхибира развитието на мускулната тъкан. Ако се установи, е особено важно да се започне своевременно подходящо лечениеи се регистрирайте за контрол, тъй като тези пръчици са първата причина за злокачествена хипертермия.

Основни методи на лечение

Миопатията е заболяване, което в много случаи може да доведе до фатален изход. Следователно лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата. Но не всички видове миопатия могат да бъдат лекувани и за това си струва да се провеждат програми за подкрепа и рехабилитация.

Най-разпространеният метод за поддържане на контрол върху заболяването е физиотерапията и масажът, които трябва да отпуснат напрегнатите мускули и да заздравят прекалено отпуснатите. Това заболяване не винаги е наследствено, но често се придобива през живота. За да намалее такава миопатия, лечението трябва да бъде професионално и да продължи достатъчно дълъг период. Тук много често се използва диетична терапия, тъй като с нейна помощ може да се коригира балансът на веществата в организма.

Лечението на миопатия не е основното, необходимо е да се предприемат навременни превантивни и възстановителни мерки, които не само намаляват проявите му, но и в някои случаи спират развитието му. Основният начин за предотвратяване на това комплексно заболяване, подобно на миопатията, е правилното водене на бременността.

В края на краищата, генетичните заболявания на плода се считат за основните причини за миопатия и други доста сложни и опасни заболявания. Ако една жена има анамнеза за такива наследствени заболявания, които са наследени, тогава такава бременност трябва да се наблюдава с удвоена сила. В този случай има всички шансове детето да се роди здраво или, поне, с миопатия, която няма да бъде толкова агресивна.

Заключение по темата

В някои случаи, въпреки всички предприети мерки, миопатията продължава да прогресира. Това може да причини редица усложнения, включително дихателна недостатъчност, невъзможност за самостоятелно движение, както и застойна пневмония и дори смърт.

Не забравяйте, че семействата, в които са забелязани случаи на това заболяване, определено трябва да се консултират с генетик, преди да планират дете.

Вродените миопатии обикновено се проявяват в младенческа възрастсиндром на "мършаво бебе" със слаба мускулна сила. Плазмените нива на креатинкиназа са нормални, а ЕМГ е от миопатичен тип. Заболяването на централното ядро ​​обикновено се проявява с лека, непрогресивна мускулна слабост в неонаталния период, което води до забавяне на ходенето и други етапи физическо развитие. Това заболяване се унаследява по автозомно-доминантен начин. Немалинова миопатия (вродена непрогресивна миопатия, нишковидна миопатия) - повече сериозно заболяванепроявява се с мускулна слабост и хипотония. Заболяването води до затруднено хранене, забавено ходене и понякога слабост на дихателната мускулатура. Заболяването прогресира бавно; за по-големи деца или възрастни с тази миопатия, намаляване на мускулна масаи необичайно дълго лице с изпъкнала долна челюст. Немалиновата миопатия се унаследява по доминантен или рецесивен начин. Центронуклеарната (миотубуларна) миопатия отново се проявява в неонаталния период. Характерно е увреждането на екстраокуларните мускули.

Мускулни дистрофии

Началото и тежестта на заболяванията варират. Налични са специфични тестове за диагностициране на много от тези заболявания. генетични тестовеи всички пациенти/семейства трябва да получат генетично консултиране. Началото на заболяванията обикновено настъпва в детство, въпреки че някои форми се появяват по-късно. Различават се следните често срещани мускулни дистрофии.

Миотонична дистрофия

Това е най-често срещаното наследствено заболяванемускули. Миотонична дистрофия тип 1 се унаследява по автозомно-доминантен начин и възниква поради експанзията на цитозин-тимин-гуанин (CTG) тринуклеотидни повторения в 3"-нетранслираната област на гена, кодиращ мускулна протеин киназа (DMPK), разположен на хромозома 19q13 .3 В допълнение към миопатията са възможни нарушения на съзнанието, субкапсуларна катаракта, нарушения на сърдечната проводимост, сензоневрална загуба на слуха, плешивост в фронтална области хипогонадизъм. Миотоничната дистрофия тип 2 също е автозомно доминантно заболяване, което е резултат от разширяването на цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) нуклеотидни повторения в интрон 1 на гена ZNF9, разположен на хромозома 3q. Тя се обажда проксимално мускулен типдистрофия, понякога с болка и хипертрофия, но без нарушение на съзнанието. Миотоничната дистрофия тип 1 и 2 води до алтернативно снаждане на волтаж-зависимия хлориден канал (C1C-1) и следователно се разглежда заедно с каналопатиите.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Това е Х-свързано заболяване и следователно засяга момчета; свързано с делеция на гена за дистрофин. Обикновено се появява на възраст между 2 и 6 години. По правило пациентът е ограничен до инвалиден стол. Повечето пациенти не живеят след 20 години. Мускулната дистрофия на Дюшен се характеризира със слабост на проксималните мускулни групи и мускулите на долната и Горни крайници, псевдохипертрофия на мускулите на прасеца, възможни нарушения на сърдечната проводимост и сколиоза.

Мускулна дистрофия на Бекер

Това също е Х-свързано разстройство и има разпределение на мускулна слабост, подобно на мускулната дистрофия на Дюшен (считана за вариант на мускулна дистрофия на Дюшен). Обикновено протича по-леко от миопатията на Дюшен, но тежестта може да варира. Симптомите може да не се появят до 10-годишна възраст или по-късно и пациентите може да имат дълъг живот, въпреки че с в различна степенувреждане.

Мускулна дистрофия на Amery-Dreyfus

Х-свързано заболяване, свързано с мутация в емериновия ген. Заболяването се проявява на възраст около 5 години със слабост на мускулите на горните и долните крайници. По-късно се развива слабост на проксималната мускулна група. Възможно е развитие на контрактури и двигателни нарушения в ставите; пациентите са изложени на риск от внезапна сърдечна смърт поради проводни нарушения.

Тазово-брахиална мускулна дистрофия на Leiden-Moebius

Възможни са както доминантни (тип I), така и рецесивни (тип II) типове наследяване. Няколко генни аномалии могат да причинят този синдром, така че прогнозата е променлива. Могат да възникнат сърдечни аномалии. Момчетата и момичетата боледуват с еднаква честота; симптомите обикновено се появяват в късна детска възраст.

Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine

Това е автозомно доминантно заболяване, което засяга както мъже, така и жени. Началото обикновено настъпва в късна детска или ранна зряла възраст. Симптомите може да са леки, въпреки че е възможно генерализиране; по-късно се засягат долните крайници.

Каналопатиите са наскоро идентифицирана група от заболявания, при които има дефект в гените на един от йонните канали, участващи в регулирането на нормалното мускулна тъкан. Миотонията се причинява от повтарящи се изблици на потенциали за действие, при които мускулната контракция се активира спонтанно. Резултатът е невъзможност за отпускане на мускула. Симптомите обикновено се подобряват с физическа активност. Обратно, парамиотонията се влошава на студено и след изпълнение физически упражнения. Болестта на Бекер е най обща форма, докато болестта на Thomsen, макар и по-рядко срещана, обикновено се характеризира с повече светлинен ток. Периодичната хиперкалиемична парализа може да бъде предизвикана от прием на калий, а глюкозата може да помогне за облекчаване на симптомите на заболяването. Обратното се отнася за хипокалиемичната периодична парализа. Синдромът на Андерсен е автозомно доминантно разстройство, при което атаките на парализа се предизвикват от продължително бездействие (включително сън), лишаване от калории и студ. Придружава се от удължаване Q-G интервална електрокардиограмата, склонност към тахикардия. Злокачествена хипертермияможе да бъде провокирано от парни анестетици, деполяризиращи мускулни релаксанти или прекомерно физическа дейност. Продължително повишаване на вътреклетъчната концентрация на калций в скелетни мускуливоди до прекомерна мускулна контракция с хипертермия, метаболитна ацидоза, хипоксия и хиперкалиемия.

Все по-често в клинична практикаоткриват митохондриални миопатии, но те все още са редки заболявания.

  • Синдром MELAS - епизодична енцефалопатия, инсултоподобни епизоди; прогресивно невродегенеративно заболяване, в много случаи причиняващо и захарен диабет.
  • MERRF синдром - оптична атрофия, периферна невропатия, деменция, миоклонична епилепсия, церебеларна атаксияи невросензорна загуба на слуха.
  • Синдром на Kearns-Sayre - прогресивни симптоми на увреждане на екстраокуларните мускули, включително птоза, пигментна дегенерация на ретината, сензоневрална загуба на слуха, проксимална миопатия и аномалии на сърдечната проводимост.
  • Синдромът на CPEO (хронична прогресивна външна офталмоплегия) е подобен на синдрома на Kearns-Sayre, но има по-късно начало и не е придружен от дегенерация на ретината.

Вродените метаболитни заболявания трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза на мускулните лезии, особено когато се появят в ранна възраст или когато има съответна фамилна анамнеза. Диференциална диагнозавключва гликогенози. Болестите, изброени по-долу, са: клинична картинакоито се появяват предимно като мускулни симптоми.

  • Болестта на Помпе (гликогеноза тип II) възниква поради дефицит на лизозомния ензим α-1,4-глюкозидаза (киселинна малтаза), което води до нерегулирано натрупване на гликоген с нарушена мускулна структура и функция.
  • Болест от морбили (гликогеноза III тип; лимит декстриноза) възниква поради дефицит на амило-1,6-глюкозидаза, което води до натрупване на необичаен гликоген, който не може да бъде разграден, за да освободи глюкоза.
  • Болестта на McArdle (гликогеноза тип V) възниква поради дефицит на миофосфорилаза, което също води до нарушено разграждане на гликогена. Наблюдава се подуване и чувствителност на мускулната тъкан, концентрациите на креатин киназа обикновено са много високи и могат да възникнат епизоди на рабдомиолиза.
  • Болестта на Tarui (гликогеноза тип VII) води до клинични прояви, подобни на болестта на McArdle и е свързана с дефицит на мускулна фосфофруктокиназа.
  • Дефицитът на карнитин палмитоил трансфераза причинява епизоди на мускулна болка и слабост, периодично повишаване на концентрациите на креатин киназа и миоглобинурия.

В клиниките за възрастни, в допълнение към високоспециализираните центрове, придобитите мускулни заболявания са много по-чести от вродените. Сред тях миопатия, причинена от злоупотреба с алкохол или лекарства, включително глюкокортикоиди.

Острата алкохолна миопатия е относително рядка и води до мускулна некроза; възпалителен инфилтрат с различен обем причинява мускулна слабост и мускулна болка. Плазмените нива на креатинкиназата са значително повишени и това заболяване може да причини миоглобинурия и рабдомиолиза със свързани бъбречна недостатъчност. Възстановяването в повечето случаи настъпва след спиране на употребата на алкохол и използване на поддържащи мерки. Хроничната алкохолна миопатия засяга предимно влакна тип II (бързи, анаеробни, гликолитични). Класически, остра алкохолна миопатия се наблюдава след 10 години ежедневна употреба на алкохол в количества над 100 g (10-12 единици) по отношение на етанол. Етиологията не е точно известна. Факторите включват индуцирането от етанола на митохондриална дисфункция, което от своя страна води до нарушено производство на АТФ и използване на мастни киселини; натрупване на ацеталдехид, който потиска протеиновия синтез; нарушен протеинов синтез поради намалена наличност на аминокиселини и активност на растежен хормон/IGF-1; образуването на свободни радикали причинява увреждане на клетъчните мембрани.

Стероидната миопатия не винаги възниква при продължителна употреба на високи дози глюкокортикоиди. По-често се развива при приемане на силни флуорирани глюкокортикоиди (дексаметазон, бетаметазон и триамцинолон). Както при алкохолната миопатия, острата и хронични форми. Острата стероидна миопатия обикновено възниква след остра експозиция на високи дози глюкокортикоиди и може да изисква много месеци за възстановяване. При приемане на глюкокортикоиди е описана подостра, некротизираща форма на миопатия, характеризираща се с тежки симптоми, концентрацията на креатинкиназа надвишава нормата повече от 10 пъти. Излагането на миоцити на глюкокортикоиди нарушава протеиновия синтез и води до загуба на защитните ефекти на IGF-1. Освен това повишената клетъчна протеазна активност увеличава разграждането на мускулния протеин. Биопсията разкрива различни размери на влакната, загуба на влакна от тип II и некротични и базофилни влакна в целия мускул. Както при други метаболитни миопатии, проксималните мускули обикновено са засегнати, въпреки че в тежки случаи може да има по-генерално засягане, включително дихателните мускули. При пациенти, приемащи глюкокортикоиди дълго време, обикновено има и др клинични проявленияизлишък на глюкокортикоиди по време на миопатия. Лечението се състои в минимизиране на експозицията на глюкокортикоиди чрез намаляване на дозата, използване на локални форми, приемане на лекарството през ден и избягване на флуорирани глюкокортикоиди. Изпълнението на упражнения за увеличаване на съпротивлението е от полза за възстановяването нормална функциямускули и мускулна маса. Възстановяването при хронични случаи е бавно и може да не настъпи пълно възстановяване.

Рядко се среща напълно развита форма на остра миопатия с тетрапареза. Това заболяване се характеризира с остро начало с обща слабост. Подобно е на стероидната миопатия, но има по-тежко и по-генерализирано протичане. Мускулните релаксанти също играят роля в етиологията.

ЕМГ показва нисък или нормален потенциал на действие. Биопсията може да разкрие атрофия или некроза на фибри тип II, подобно на стероидна миопатия. Няма специфично лечение. Възстановяването обикновено е пълно, но може да бъде продължително.

Последни резултати от изследвания

Миопатията при критично заболяване е свързана с продължителна хоспитализация, повишен риск от необходимост от механична вентилация и повишена смъртност. Пациентите са с повишен риск от развитие на критична миопатия, ако имат сепсис, хипергликемия или ако се нуждаят от лечение с глюкокортикоиди. Сред етиологичните фактори са системно възпаление (особено при сепсис), повишена протеолиза, оксидативен и метаболитен стрес. Често се развиват неврологични симптоми и има смущения в електромеханичното свързване. Интензивната инсулинова терапия е призната като мярка за защита на пациентите от последствията от миопатия при критично заболяване.

Загубата на мускулна маса при адинамия се увеличава, когато се комбинира със стрес и се смята, че е свързана с хиперкортизолемия. Есенциални аминокиселини, комбинирани за възпроизвеждане на съотношението, открито в мускулната тъкан, служат като силен анаболен стимул за миопатия, причинена от адинамия или употреба на глюкокортикоиди. Струва си да се обърне внимание на храненето на пациенти, получаващи глюкокортикоиди, тези, които са критично болни, и пациенти, които е вероятно да бъдат обездвижени за дълго време.

Добавянето на креатин повишава физическите възможности, чието увреждане се наблюдава при прилагане на глюкокортикоиди на опитни животни в дози, надвишаващи физиологичните. Добавката намалява загубата на мускулна маса при прием на глюкокортикоиди. Задължително клинични изследванияпациенти, приемащи глюкокортикоиди или в интензивно отделение за изследване на това лекарство, чието приложение би могло да бъде безопасен превантивен метод.

Стероидната миопатия се диагностицира, след като се изключат други причини за мускулна слабост и отслабване. Освен острата некротизираща форма на стероидна миопатия, обикновено няма активиране на системно възпаление или повишаване на циркулиращите мускулни маркери. За да се предотврати развитието на миопатия при пациента, дозата на глюкокортикоида не трябва да бъде висока и продължителността на приложение не трябва да е дълга. За окончателна диагнозаМоже да се наложи мускулна биопсия. Прогнозата варира и зависи от тежестта на заболяването. Подобрение обикновено настъпва, ако глюкокортикоидите се намалят или спрат. Ако е възможно, трябва да се изключат други рискови фактори за загуба на мускулна маса. Те включват някои лекарства и злоупотреба с алкохол. Няма специфично лечение. Препоръчително е да се изпълняват упражнения за съпротивление за възстановяване на мускулната маса и употреба Хранителни добавки, но все още няма RCT, доказващи тяхната ефективност.