Ang Louis-Bar syndrome ay isang bihirang immunodeficiency neurodegenerative genetic disease na nagpapakita ng sarili sa anyo ng cerebellar ataxia, na nagiging sanhi ng malubhang anyo paralisis Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ataxia telangiectasia. Ang Ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, at ang telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalawak. mga daluyan ng dugo. Pareho sa mga palatandaang ito ay mga natatanging katangian Louis-Bar syndrome.
Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, at ang panganib ng morbidity para sa isang bata na ipinanganak sa isang mag-asawa na may isang may sakit na magulang ay 50% sa 100. Ayon sa mga istatistika, ang pagkalat ng sakit ay nagkakahalaga ng isang tao sa apatnapung libo.
Ang kakanyahan ng sakit ay ang likas na abnormal na estado ng immune ng katawan ng tao. Ang T-link sa genetic chain ay apektado. Dagdag pa, ang patolohiya ay nagpapakita mismo hindin pangkaraniwang anyo sa buong katawan. Dahil sa napinsalang kaligtasan sa sakit, ang mga taong nagdurusa sa Louis-Bar syndrome ay madaling kapitan ng madalas na mga nakakahawang sakit, pati na rin ang paglitaw ng mga malignant na kanser sa buong katawan.
Kung ang sindrom ay nagpapakita mismo sa isang bagong panganak na bata, kung gayon kadalasan ay nagtatapos ito sa kamatayan, nang walang kakayahang napapanahon at tama na masuri ang sakit na ito.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang genetic na sakit na ito ay iba't ibang klasipikasyon ay itinuturing bilang spinocerebellar degeneration o bilang phakomatosis (ang terminong ito ay iminungkahi bilang isang pagtatalaga para sa mga sakit na may pinagsamang sugat sistema ng nerbiyos at balat - congenital neuro-ectomesodermal dysplasia). Ang dahilan ay isang mutation sa ATM gene, na nagpapagana ng mga proseso ng autoimmune, na humahantong sa pagkamatay ng mga selula sa buong katawan, kabilang ang sa utak. Ang mga genetic disorder ay nangyayari sa panahon pag-unlad ng intrauterine fetus
Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan na may pantay na dalas, may mabilis na pag-unlad, at pangunahing nakakaapekto sa nervous system at balat. Ang sakit ay maaaring ganap na baguhin o sirain ang tissue ng cerebellum, kahit na nakakaapekto sa nucleus nito.
Louis-Bar syndrome ay estado ng immunodeficiency, na batay sa thymic hypoplasia at kakulangan ng IgA at IgE. Iyon ay, mayroong isang pagkagambala sa mga pag-andar ng cellular at humoral immunity. Nagdudulot ito ng madalas na paulit-ulit na mga nakakahawang sakit sistema ng paghinga, digestive tract at balat. Ang katangiang hypoplasia ng thymus gland ay kinukumpleto ng hypo/atrophy mga lymph node at ang lymphatic system sa kabuuan, gayundin ang spleen at digestive canal.
Ang mahinang kaligtasan sa sakit ay hindi makalaban kahit isang menor de edad na impeksiyon, at nagiging bulnerable din malignant neoplasms sa lymphatic system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ito bihirang sakit. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa pagitan ng edad na tatlong buwan at tatlong taon. Sa edad, ang mga pagpapakita ay nagiging mas malinaw.
Ang Telangiectasia ay nag-debut pangunahin pagkatapos ng mga palatandaan ng ataxia sa edad na 4-6 na taon. May mga kaso kapag ang mga sintomas ay sinusunod na sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia ay nagpapakita ng sarili lalo na sa mga eyeballs sa anyo ng bulbar conjunctiva, pagkatapos ay kumakalat sa mga talukap ng mata at mukha.
Mga katangian ng sintomas ng Louis-Bar syndrome:
- May kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw (karaniwan ay pagkatapos ng tatlong taon) - kawalang-tatag, ataxic gait, hindi sinasadyang paggalaw;
- Mga karamdaman sa pag-iisip at paghina o kumpletong paghinto sa pag-unlad (pagkatapos ng sampung taon);
- Mga pagbabago sa kulay ng balat sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays;
- Ang pagbuo ng mga lumang spot sa katawan;
- Pagluwang ng mga daluyan ng dugo sa lugar sa loob tuhod at siko, sa mukha, sa puti ng mga mata;
- Maagang kulay-abo na buhok;
- Nadagdagang sensitivity sa x-ray;
- Matinding impeksyon respiratory tract, mga tainga na madaling bumagsak (sa 80% ng mga pasyente);
- Kakulangan ng mga reflexes sa mga kalamnan ng mata;
- Abnormal na pag-unlad ng thymus gland, at sa ilang mga kaso ang kumpletong kawalan nito;
- Lymphocytopenia (humigit-kumulang 1/3 ng lahat ng mga kaso);
- Naantala ang pagdadalaga o hindi kumpletong pag-unlad at maagang menopause.
Ang mga dermatological manifestations sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay sinusunod sa 100% ng mga kaso. Ang iba pang mga pagpapakita tulad ng tuyong balat, keratosis sa balat ng mga paa't kamay, at pigmentation sa mukha ay nangyayari sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso. Hindi masasabi na mga pagpapakita ng balat ay tiyak para sa ataxia-telangiectasia, ngunit ito ang una nakikitang tanda mga sakit, na napakahalaga para sa napapanahon at tamang diagnosis at paggamot. Kadalasan ito ay ang dermatological na larawan na tumutulong sa pagtatatag ng tamang diagnosis.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Diagnosis ng sakit na ito kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na ang sindrom ay maaaring isama sa iba pang mga genetic na sakit, sa likod kung saan ito nagtatago ng mga tunay na sintomas nito. Ang Louis-Bar syndrome ay kadalasang maipapakita at masuri lamang pagkatapos pangmatagalang paggamot Nakakahawang sakit, na hindi gumagawa ng mga resulta.
Upang itatag tamang diagnosis ang pasyente ay sumasailalim sa mga konsultasyon sa ilang mga medikal na espesyalista: isang immunologist, isang dermatologist, isang ophthalmologist, isang oncologist, at isang otolaryngologist. Pag-aaral ng lahat ng mga pamamaraan, pagsusuri, konsultasyon, ang pangwakas na konklusyon ay ginawa ng isang neurologist. Nagrereseta din ang neurologist pananaliksik sa laboratoryo, karagdagang mga pamamaraan at pagsusuri upang magtatag ng tumpak at tamang diagnosis.
Sa panahon ng pagsusuri, ang doktor ay nakatuon sa:
- naantala ang sekswal na pag-unlad;
- pigmentation ng balat;
- may kapansanan o kawalan ng tendon reflexes;
- kaguluhan sa paglago;
- nabawasan ang laki ng tonsil at lymph nodes.
Ang mga pagsubok sa laboratoryo ay inireseta:
- Klinikal na pagsusuri ng dugo upang matukoy ang antas ng α-fetoprotein protein (sa Louis-Bar syndrome ay tumaas ang antas nito).
- Pagsusuri ng dugo upang suriin ang mababang antas ng leukocyte.
- Isang pagsusuri sa dugo upang matukoy ang konsentrasyon ng mga antibodies sa dugo (na may sakit, ang bilang ng mga antibodies ay bumababa).
- Pag-aaral ng antas ng immunoglobulin sa dugo (na may sindrom, ang antas ng immunoglobulin A at E ay makabuluhang nabawasan).
- Pagtuklas ng genetic mutations.
- Pagsusuri ng glucose tolerance.
- Ultrasound ng thymus gland.
- MRI ng mga istruktura ng utak at utak (ang sakit ay nagpapakita ng isang pagpapalaki ng ika-apat na ventricle at mga pathological na pagbabago sa cerebellum - pagkabulok ng mga cerebellar cells).
- X-ray dibdib upang ibukod ang pneumonia, tukuyin ang mga pagbabago sa laki ng bronchi.
- Pagsusuri pekas sa pagtanda(pagkakaroon ng hyperkeratosis, melanin deposition sa epidermis, nagpapasiklab na reaksyon sa dermis).
- Pagsusuri ng patolohiya lymphatic system(thymic hypoplasia at atrophy ng lymphatic system ng gastrointestinal tract ay ipinahayag).
Upang makagawa ng tamang diagnosis, kinakailangan na ibahin ang Louis-Bar syndrome mula sa maraming iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas:
- ataxia ni Friedreich.
- Ang sakit ni Pierre Marie.
- Rendu-Osler disease.
- Hippel-Lindau syndrome.
- Sturge-Weber-Krabbe syndrome at iba pa.
Paggamot ng Louis-Bar syndrome
Sa kasalukuyan, ang gamot ay wala pa ring kapangyarihan laban sa ganitong kalubha genetic na sakit, tulad ng Louis-Bar syndrome. Tinutugunan ng eksperimental na gamot sa larangan ng genetika ang isyung ito. Karaniwan, ang paggamot ay bumababa sa pag-agos klinikal na larawan at pagpapagaan ng mga sintomas.
Ang paggamot ay inireseta ng isang neurologist nang paisa-isa para sa bawat pasyente, na isinasaalang-alang ang etiology, pathogenesis, at yugto ng sakit. Upang pahabain ang buhay, ang pasyente ay inireseta ng isang espesyal na immunotherapy na may iba't ibang dosis T-activin at gammaglobulin. Sa complex, ipinag-uutos din na kumuha ng mga bitamina upang mapanatili ang tamang pag-andar ng katawan.
Ang pasyente ay inireseta ng kurso ng antibiotic therapy upang labanan ang pangalawang bacterial infection. Ang pasyente ay dapat sumailalim sa mga physiotherapeutic na hakbang.
Kung may nakitang mga malignant na neoplasma, chemotherapy, radiation therapy, o operasyon. Kung mayroon kang diabetes, inireseta ang insulin at mga antidiabetic na gamot.
Prognosis ng Louis Bar syndrome.
Dahil ang sakit ay genetic sa kalikasan at bahagyang o ganap na sumisira sa immune system antas ng cellular, ay pathological sa kalikasan at hindi maaaring gamutin, pagkatapos ay normal, ganap na mga aktibidad sa buhay ay halos imposible.
Ang pagbabala ng genetic na sakit na ito ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa loob ng 5-8 taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas mula sa mga nakakahawang sakit ng respiratory system (madalas na pneumonia) o mula sa malignant na mga tumor sa organismo. Ang mga pasyente ay karaniwang nabubuhay hanggang 14-15 taon, ngunit may mga bihirang kaso kapag magandang kondisyon Ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nabuhay ng hanggang 40 taon.
Walang pag-iwas o pag-iwas sa sakit dahil sa imposibilidad na maimpluwensyahan ang genetic development ng embryo sa sinapupunan.
Ang Louis-Bar syndrome, na kilala rin bilang ataxia-telangiectasia, ay isang congenital disorder ng genetic na pinagmulan. Ang mga paglabag ay nabuo nang maaga maagang yugto pag-unlad ng pangsanggol at nauugnay sa isang depekto sa istraktura ng chromosome. Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay tiyak sa karamihan ng mga kaso at pinapayagan ang diagnosis na gawin sa loob maikling oras. Ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay nagdurusa sa mga karamdaman sa paggalaw dahil sa mga depekto sa istraktura ng cerebellum; sila ay nasuri na may vascular pattern sa balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata. Ang immune system ay apektado din, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng madalas na nakakahawa at mga sakit na viral. Ang paggamot para sa patolohiya ay hindi pa binuo hanggang ngayon; ang therapy ay nagpapakilala. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagbabala sa pagkakaroon ng sakit ay hindi kanais-nais.
Mga dahilan para sa pagbuo ng Louis-Bar syndrome
Ang batayan ng sakit ay isang genetic mutation, na nagsisiguro sa pagbuo ng mga abnormalidad sa unang trimester ng pagbubuntis. Mayroong pagbabago sa istruktura ng braso ng chromosome 11. Ito ay ang depektong ito na pumukaw sa pag-unlad mga klinikal na palatandaan Louis-Bar syndrome sa mga bata. Sa kasong ito, ang patolohiya ay nabuo sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang sakit ay may autosomal recessive mode of inheritance. Mga eksaktong dahilan, na pumukaw sa pag-unlad ng karamdaman, ay kasalukuyang hindi kilala. Marahil, ang isang bata ay maaaring pukawin ang pag-unlad ng Louis-Barre syndrome masamang epekto sa chromosome set na dulot ng stress sa ina sa maagang yugto pagbubuntis, pati na rin ang pagkakalantad sa ionizing radiation.
Pangunahing pagpapakita ng sakit
Ang pangunahing target ng genetic abnormality ay ang mga istruktura ng utak at ang immune system ng tao. Karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay nauugnay sa kanilang pinsala. Ang Louis Barr syndrome ay may ilang mga pangunahing sintomas na itinuturing na pathognomonic, iyon ay, pinapayagan nilang gumawa ng diagnosis. Sa ilang mga kaso sa mga sanggol at bata edad ng paaralan Mayroon ding iba pang mga pagpapakita ng patolohiya na hindi gaanong karaniwan.
Cerebellar ataxia
Bilang resulta ng isang genetic mutation, ang proseso ng paglalagay ng neural tube ay nagambala. Ito ay sinamahan ng mga depekto iba't ibang departamento utak. Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay sinusunod sa cerebellum, ilang mga lugar ng cortex at ang substantia nigra. Ang ganitong mga karamdaman ay sinamahan ng mga tiyak na sintomas. Ito ay nagpapakita mismo sa isang bata sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3-4 na taon. Ang tampok na ito Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahong ito na ang mga sanggol ay nagsisimulang aktibong gumapang at matutong maglakad. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng matinding ataxia, iyon ay, kawalang-tatag hanggang sa kumpletong kawalan ng kakayahang mapanatili ang balanse. Sa ilang mga kaso, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng kapansanan sa pagsasalita, na lumilitaw na slurred. Ang depektong ito ay sanhi din ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng cerebellum. Kaugnay ng gayong mga pagbabago, ang kahinaan ng kalamnan at pagbaba ng mga tendon reflexes ay sinusunod.
Telangiectasia
Ang termino ay tumutukoy sa pagpapalawak ng mababaw na maliliit na capillary at venule ng balat, sclera at mucous membrane, na sinamahan ng pagbuo ng mga tiyak na "pattern" at vascular mesh. Ang sintomas na ito nagpapakita mismo sa mga bata, kadalasan sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari sa ibang pagkakataon. Ang klinikal na pagpapakita na ito ay tipikal ng maraming iba pang mga sakit. Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, ang sign na ito ay nagpapahintulot sa amin na kumpirmahin ang pagkakaroon ng Louis-Bar syndrome.
Ang Telangiectasia ay naobserbahan pangunahin sa mukha, sclera ng mga mata, pati na rin sa mga liko ng siko at tuhod. Ang intensity ng pagpapakita ng spider veins ay nagdaragdag sa pagkakalantad sa sinag ng araw. Kadalasan ang depektong ito ay pinagsama sa tuyong balat, hypertrichosis at mga pagbabago sa hitsura kahawig ng psoriasis.
Mga problema sa kaligtasan sa sakit at paghinga
Ang mga depensa ng katawan laban sa background ng Louis-Bar syndrome ay makabuluhang humina. Nangyayari ito dahil sa pagbaba ng produksyon ng mga immunoglobulin at T-lymphocytes. Ang mga compound na ito ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng cellular immunity.
Laban sa backdrop ng isang pagtanggi mga pwersang proteksiyon ang katawan ay napapansin madalas na pag-unlad mga nakakahawang proseso, pangunahing nakakaapekto sa sistema ng paghinga. Ang mga bata ay dumaranas ng rhinitis, sinusitis, pneumonia at iba pang sakit. Ang ganitong mga pathologies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang kurso, pati na rin ang paglaban sa antibacterial therapy.
Mga neoplasma
Ang isang espesyal na lugar ay ibinigay sa Louis-Bar syndrome sa immunology dahil din sa genetic disorder ay madalas na sinamahan napakadelekado pag-unlad ng tumor. Ang mga prosesong ito ay madalas na nasuri sa lymphoreticular system. Mga sugat sa kanser sa pula utak ng buto, mahirap gamutin. Ang sitwasyon ay pinalala ng katotohanan na ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay kontraindikado sa paggamit radiation therapy. Ang isang karaniwang sakit na may ganitong patolohiya ay lymphoma.
Pangitain
Ang Telangiectasia ay nabanggit hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa lamad na sumasaklaw sa sclera ng mata. Ang sintomas na ito ay pinagsama sa mga sugat ligamentous apparatus ng analyzer na ito. Ang proseso ng pag-coordinate ng curvature ng lens ay nagambala. Dahil sa mga depekto, nagkakaroon ng strabismus ang mga bata at maaaring bumaba ang visual acuity.
Orthopedic deviations
Karamihan sa mga bata na may ataxia-telangiectasia ay may mga deformidad sa paa, na nagpapalala lamang ng mga sakit sa paggalaw, dahil ang mga pasyente ay nahihirapang ilipat ang bigat ng katawan mula sa isang paa patungo sa isa pa. Sa ilang mga kaso, ang iba't ibang mga curvature ng gulugod ay nasuri din, habang ang mga binibigkas na problema ay bihira. Sa kaso ng Louis-Bar syndrome, ang mga depektong ito ay tumutugon nang maayos sa surgical correction.
Mga diagnostic
Ang pagkumpirma ng pagkakaroon ng sakit ay nagsisimula sa pagsusuri sa pasyente at pagkolekta ng anamnesis. Ang kumbinasyon ng mga karamdaman sa koordinasyon na may telangiectasia ay itinuturing na pathognomonic. Sa kasong ito, ang batayan para sa pag-diagnose ng mga problema sa genetic ay ang pagsusuri ng DNA ng pasyente, na ginagawang posible upang makilala ang isang abnormalidad sa istraktura ng chromosome. Mula sa isang immunological na pananaw, mahalagang magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng ilang bilang mga pagbabago sa katangian. Kabilang sa mga ito ang:
- Pagbaba ng bilang ng mga lymphocytes. Pangunahing nangyayari ito sa pamamagitan ng pagbaba ng produksyon ng T cell.
- Hindi sapat na konsentrasyon ng mga immunoglobulin. Sa Louis-Bar syndrome, ang mababang antas ng IgA at IgE fractions ay madalas na sinusunod.
- Dahil sa ilang mga pasyente ang sakit ay sinamahan din ng mga sintomas ng autoimmune disorder, ang pagkakaroon ng kaukulang mga complex sa dugo ay nabanggit: autoantibodies sa immunoglobulins at mitochondria.
Mga visual na pamamaraan para sa pagkuha ng mga larawan lamang loob, ay malawakang ginagamit din. Ginagamit ang ultratunog, MRI at X-ray. Ang isang komprehensibong pagtatasa ng kondisyon ng pasyente ay mangangailangan ng konsultasyon sa mga doktor ng iba't ibang mga espesyalisasyon, simula sa isang immunologist at nagtatapos sa isang orthopedist.
Paggamot at pagbabala
Walang tiyak na therapy na makakalagpas sa Louis-Barre syndrome. Samakatuwid, ang paglaban sa sakit ay nagpapakilala. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang pagbuo ng mga nakakahawang sugat, na nagiging karaniwang sanhi ng kamatayan sa mga pasyente. SA nakamamatay na kinalabasan Humantong din sila sa mga proseso ng oncological, na napakahirap kontrolin. Upang iwasto ang kondisyon ng pasyente, ginagamit ang mga antibiotics, corticosteroids, bitamina at intravenous infusions.
Ang mga modernong konsepto ng paggamot sa sakit ay batay sa mga sumusunod na prinsipyo:
- Upang labanan mga sakit sa neurological Ginagamit ang Levodopa, dopamine antagonists at anticholinergics. Ang panginginig ay itinatama sa mga gamot tulad ng Gabapentin, at Fluoxetine at Buspirone ay ginagamit upang bawasan ang tindi ng mga sakit sa pagsasalita.
- Sa maraming mga kaso, ito ay makatwiran upang magreseta nutrisyon ng parenteral. Ito ay totoo lalo na sa mga batang pasyente sa panahon ng paggamot ng mga nakakahawang sugat.
- Upang maiwasan ang pagbuo ng mga proseso ng septic at komplikasyon mula sa sistema ng paghinga ginagamit ang mga antibiotic malawak na saklaw mga aksyon. Ang ilang mga doktor ay may hilig na maniwala na ang kanilang prophylactic na paggamit ay makatwiran.
- Ang mga pag-aaral ng X-ray sa mga pasyente na may genetic defect ay mahigpit na limitado. Kung maaari, inirerekumenda na gamitin alternatibong pamamaraan, halimbawa, magnetic resonance imaging o ultrasound.
- Para sa kontrol mga proseso ng oncological ang katawan ng mga pasyente ay nangangailangan ng regular na pagsusuri. Ito ay nagsasangkot ng parehong karaniwang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri gamit ang mga partikular na marker na ginagawang posible na makilala ang isang tumor focus sa lymphoreticular system.
Ang pagbabala para sa Louis-Bar syndrome ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa 20-25 taong gulang. Bukod dito, sa 65-70% ng mga kaso ang sanhi ng kamatayan ay talamak na sugat baga. Ang mga impeksyon ay may posibilidad na maging isang septic na proseso.
(ataxia-telangiectasia) - namamana na sakit, na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa ang katunayan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas mga impeksyon sa paghinga at ang ugali na lumitaw malignant na mga tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maaga pagkabata Ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling undiagnosed. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Sa kaibuturan mga pagbabago sa pathological, na kasama ng Louis-Bar syndrome, may mga genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive disease, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa klinikal lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bukod sa, mga sakit sa immune maaaring potentiate ang pagbuo ng malignant neoplasms, madalas na nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Cerebellar ataxia sinamahan ng cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, mga karamdaman sa oculomotor at duling.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Telangiectasia ( spider veins) ay ang mga mayroon magkaibang hugis mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o sanga. Ang mga ito ay dahil sa pagpapalawak maliliit na sisidlan balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva bola ng mata, kung saan mukha silang "mga gagamba". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar na iyon balat kung saan ito ay nakalantad sa sikat ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Maaaring kabilang sa mga pagpapakita ng balat ng ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik ng café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon sa respiratory tract. Lesyon na nagpapakilala sa Louis-Bar syndrome immune system humahantong sa madalas na paulit-ulit na respiratory tract at impeksyon sa tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pulmonya, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at isang mahabang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, malignant mga proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa karaniwang populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay nadagdagan ang pagiging sensitibo mga pasyente sa pagkakalantad sa ionizing radiation, na ganap na nag-aalis ng paggamit ng radiation therapy sa kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan pinagsamang diskarte isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, nito mga klinikal na pagpapakita, immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.
Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome klinikal na pagsusuri dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.
Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan upang masuri ang focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. SA makabagong gamot tanging pampakalma na paggamit ang posible nagpapakilalang paggamot somatic at mga karamdaman sa immunological. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang therapy anuman nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, malawak na spectrum na antibiotic, mga ahente ng antifungal, glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan mabisang paraan paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.
At meron din kami
Ang Louis Bar syndrome ay hindi karaniwan sa medikal na kasanayan, ngunit, gayunpaman, ang mga modernong doktor ay lalo na natatakot sa sakit na ito. Ito namamana na sakit, na nauugnay sa immunodeficiency, na eksklusibong ipinamamahagi sa isang autosomal recessive na paraan. Sa panahon ng proseso ng pathological, ang isa sa dalawang sugat ng immune system ay nangingibabaw, sa partikular, ang cellular immunity ay naghihirap. Ang ganitong mga pagkalugi sa katawan ay hindi na mababawi, at ang pagbibigay sa pasyente ng buong buhay ay minsan ay hindi makatotohanan.
Kapag tinatalakay ang pathogenesis ng Louis Bar syndrome, nararapat na tandaan na ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nailalarawan sa kawalan ng thymus, pati na rin ang hindi pag-unlad ng mga lymph node at pali. Bilang karagdagan, ang mga peripheral na organo ng immune system ay hindi ganap na nabuo, na nagiging sanhi pathogenic na epekto sa yamang tao mula sa iba't ibang microorganism.
Ang dahilan para sa patolohiya na ito ay halata - isang genetic imbalance, laban sa background kung saan ang neuroectodermal dysplasia ay nangingibabaw kahit na sa prenatal period. Ang pagkakaroon ng isang autosomal recessive na pinagmulan, ang katangian ng sakit ay naipapasa kung ang isang recessive gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay.
Laban sa background ng naturang anomalya, ang mga degenerative na pagbabago sa pag-unlad ng cerebellum, na direktang nakakaapekto sa dentate nucleus nito, substantia nigra at ilang mga "link" ng cerebral cortex. Ang ganitong malawak na hanay ng aksyon ay hindi maaaring ngunit makikita sa genetic at molekular na antas, at ang isang bagong panganak ay ipinanganak na may isang kahila-hilakbot na diagnosis.
Ang etiology ng Louis Bar syndrome ay pinangungunahan din ng congenital deficiency ng IgA at IgE, na nangangailangan ng pagtaas ng impeksyon sa katawan at matagal na paggamot ng mga umiiral na sakit. Ang kapansanan sa kaligtasan sa sakit sa antas ng genetic ay puno din ng pagbuo ng mga malignant na tumor at mga selula ng kanser. Kaya napakahalaga na magkaroon ng isang detalyadong diagnosis at napapanahong paggamot maliit na pasyente.
Mga sintomas
Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Louis Bar syndrome ay nagsisimulang lumitaw sa edad na limang buwan hanggang tatlong taon, ngunit ang mga paglihis ay lalong kapansin-pansin kapag ang sanggol ay nagsimulang gumalaw nang nakapag-iisa, kahit na hindi sa mahabang distansya.
Kaya, ang mga palatandaan ng ataxia sa mukha: isang nanginginig at hindi tiyak na lakad, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, panginginig ng mga paa, pag-ugoy ng katawan at madalas na pagkibot ng ulo. Mga palatandaan ng katangian sa apektadong katawan ay kadalasang napakalinaw na ang pasyente ay sadyang hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Bilang karagdagan, mayroong kapansanan sa pagsasalita, kakulangan ng tendon reflexes, hypotonia ng kalamnan, strabismus at iba pang mga abnormalidad sa istraktura at pag-andar ng mga mata.
Sa sakit na ito, ang mga nakakahawang sakit ng respiratory tract at tainga ng paulit-ulit na kalikasan ay madalas na umuunlad. Maaaring ito ay rhinitis talamak na anyo, otitis, pharyngitis, sinusitis, brongkitis, mas madalas - pulmonya at pulmonya. Gayunpaman, mahalagang maunawaan na ang bawat kasunod na pagbabalik ay nagpapalala lamang sa pangkalahatang kondisyon, na nagpapabilis ng kamatayan.
Ang isa pang mahusay na sintomas ng Louis Bar syndrome ay ang spider veins, na kadalasang lumilitaw sa pagitan ng 3 at 6 na taong gulang. Ang mga ito ay sanhi ng pathogenic expansion ng maliliit na capillary, ngunit maaari ring ipahiwatig ang pagkakaroon ng iba pang mga sakit.
Ang Telangiectasia ay nagsisimula sa eyeball sa anyo ng trivial conjunctivitis, ngunit sa lalong madaling panahon ang isang katangian ng visual na depekto ay nangingibabaw sa balat ng eyelids, leeg, ilong, mukha, elbows at likod ng kamay. Ang pagtaas ng pagkatuyo ng balat, hyperemia, maagang pagkawala ng buhok at pagtaas ng bilang ng mga vascular network sa balat ay nangingibabaw din.
Ang Louis Bar syndrome ay maaaring sinamahan ng paglitaw ng mga malignant neoplasms, na kinakatawan ng lymphoma at leukemia. Gayunpaman, ipinapayong pag-aralan ang klinika ng mga prosesong ito ng pathological sa isang indibidwal na batayan.
Mga diagnostic
Kung pinaghihinalaan ng isang lokal na manggagamot ang pagkakaroon ng Louis Bar syndrome, ire-refer niya siya sa isang espesyalista. Gayunpaman, hindi sapat ang pagkonsulta sa isang immunologist, dahil dapat ka ring magpatingin sa isang neurologist, dermatologist, ophthalmologist, pulmonologist, oncologist at otolaryngologist para sa iyong problema. Napakahalaga na makilala ang Louis-Bar syndrome mula sa Rendu-Osler disease, Friedreich's attack, Pierre-Marie ataxia at, siyempre, ang maliit na pinag-aralan na Hippel-Lindau syndrome.
Ang isang neurologist ay gagawa ng pangwakas na pagsusuri, ngunit walang detalyadong mga diagnostic imposibleng gawin ito. Iyon ang dahilan kung bakit kinakailangang sumailalim sa mga instrumental at laboratoryo na pagsusuri upang makakuha ng detalyadong klinikal na larawan.
Ang pinakasikat na mga pamamaraan ng pagsusuri ay ipinakita sa ibaba:
- sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang isang pathological na pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes ay maaaring sundin;
- ang pagtukoy sa antas ng mga immunoglobulin ng dugo ay nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang isang pagbawas sa IgA at IgE, pati na rin mapagkakatiwalaan na matukoy ang pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, immunoglobulin at thyroglobulin;
- Tinutulungan ng ultratunog na makilala ang aplasia at hypoplasia ng thymus;
- MRI ng utak upang masuri ang cerebellar degradation at pathogenic expansion ng ika-apat na ventricle;
- Tinutukoy ng radiography ang pagkakaroon ng pneumonia, foci ng pneumosclerosis, pati na rin ang pamamayani ng mga pagbabago sa bronchiectasis.
Kapag ang neurologist ay may lahat ng mga resulta ng diagnostic, pati na rin ang paunang konklusyon ng makitid na mga espesyalista, sa wakas ay magpapasya siya sa panghuling diagnosis at magreseta ng isang partikular na regimen sa paggamot.
Pag-iwas
Mga hakbang sa pag-iwas ay hindi partikular na epektibo dahil proseso ng pathological nangingibabaw sa panahon ng direktang pagbuo ng embryo sa panahon ng prenatal.
Ang sakit ay minana at nangingibabaw sa antas ng genetic, kaya ang pagprotekta sa iyong hindi pa isinisilang na anak mula sa isang kakila-kilabot na kapalaran ay napaka-problema.
Iminumungkahi ng mga doktor, kapag tinutukoy ang isang katangiang problema sa panahon ng isa sa mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis sa umaasam na ina mag-udyok sa panganganak nang maaga.
Paggamot
Sa modernong gamot, ang isang panlunas sa lahat para sa sakit na ito ay hindi natuklasan, at ano ang masasabi ko, ang mga doktor ay hindi maaaring magpasya sa pangkalahatang pamamaraan paggamot. Gayunpaman, ang klinikal na larawang ito ay malinaw na nangangailangan ng pinagsamang diskarte.
- Ang isang mahabang kurso ng antibacterial therapy ay kinakailangan, na nagpapahintulot sa iyo na sirain ang pangalawang impeksiyon sa pinakamaikling posibleng panahon. impeksyon sa bacterial, bilang pangunahing sanhi ng immunodeficiency.
- Kasabay ng pag-inom ng mga antibiotic, kinakailangan din ang kurso ng gamma globulins, immunostimulants, multivitamin complexes at maging ang dietary supplements para sa pangkalahatang pagpapalakas ng humihinang human resources.
- Sa pagkabata, kinakailangan ang physical therapy, na kinabibilangan ng mga indibidwal na sesyon na may speech therapist sa paggawa ng pagsasalita.
Gayunpaman, sa isang paraan o iba pa, ang therapy ay dapat na batay sa pinagbabatayan na sakit. Kung ito diabetes, kung gayon ang regimen ng paggamot ay hindi magagawa nang walang oral na mga gamot na nagpapababa ng glucose at insulin. Kung mayroong isang mabilis na pag-unlad na tumor, kinakailangan ang agarang pag-alis nito. sa pamamagitan ng operasyon. Kaya't kapag nagpapagamot, mahalagang isaalang-alang ang lahat ng mga nuances, at pagkatapos ito ay magiging tunay na epektibo.
(ataxia-telangiectasia) ay isang namamana na sakit na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa katotohanan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas na mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na bumuo ng mga malignant na tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome sa modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maagang pagkabata, ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling hindi nasuri. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang mga pathological na pagbabago na kasama ng Louis-Bar syndrome ay batay sa genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive disease, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa klinikal lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Ang mga degenerative na pagbabago ay maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra at ilang bahagi ng cerebral cortex, at kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa immune ay maaaring magpalakas ng pagbuo ng mga malignant na neoplasma, na kadalasang nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Ang cerebellar ataxia ay pinagsama sa cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Ang hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, oculomotor disturbances at strabismus ay nabanggit.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia (spider veins) ay mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o mga sanga ng iba't ibang hugis. Ang mga ito ay sanhi ng pagpapalawak ng maliliit na daluyan ng dugo sa balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva ng eyeball, kung saan mayroon silang hitsura ng "mga spider". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar ng balat kung saan ito ay nakalantad sa sikat ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Maaaring kabilang sa mga pagpapakita ng balat ng ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik ng café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa ng mga sintomas ng balat ng Louis-Bar syndrome na katulad ng klinikal na larawan ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon sa respiratory tract. Ang pagkilala sa Louis-Bar syndrome, ang pinsala sa immune system ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksiyon ng respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pneumonia, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at isang mahabang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Ang mga madalas na sakit sa baga ay humantong sa pag-unlad ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, ang mga malignant na proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa average na populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay ang pagtaas ng sensitivity ng mga pasyente sa mga epekto ng ionizing radiation, na ganap na hindi kasama ang paggamit ng radiation therapy sa kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan ng pinagsamang diskarte na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, ang mga klinikal na pagpapakita nito, ang data mula sa immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.
Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome ang isang klinikal na pagsusuri sa dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.
Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan para sa pag-diagnose ng focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, ang mga epektibong pamamaraan para sa paggamot sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng isang paghahanap. Sa modernong gamot, posible na gumamit lamang ng palliative symptomatic na paggamot ng mga somatic at immunological disorder. Ang pagpapalawak ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at intensive therapy ng anumang nakakahawang proseso. Ayon sa mga indikasyon, ginagamit ang mga antiviral na gamot, malawak na spectrum na antibiotic, antifungal, at glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan ng mga epektibong paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi magandang pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.