Граничен овариален цистаденом. Влиянието на серозните тумори върху здравето на жените. Фактори, причиняващи заболяването

Предразположението на организма към чести инфекциозни заболявания, злокачествени или доброкачествени неоплазминаречен синдром на Луис Бар. Доста рядко, но в същото време много опасна болест, се предава по наследство и се среща веднъж на 40 хиляди души. Тази цифра обаче е доста произволна, тъй като болестта не винаги се диагностицира. И така, в началото младенческа възрастбебето може да умре от това заболяване, но причината ще остане неясна.

За първи път това заболяване е диагностицирано през 1941 г. от френския лекар Луи Барт. Болестта е автозомно рецесивензаболяване.

Автозомно рецесивен- означава проявяващо се при наличие на заболяването и при двамата родители.

Синдромът на Луис Бар включва увреждане на Т-връзката на имунната система, което в крайна сметка води до нейното неправилно формиране. Резултатът е чести прояви инфекциозни заболяванияпри дете и при всяко ново заболяваненеговата тежест се увеличава, което се отразява на последствията и общото състояние на бебето. В бъдеще (понякога успоредно с инфекции) новообразувания (обикновено злокачествени) могат да растат в бебето.

По правило болното дете може да се види, защото по време на заболяването пациентът развива кожни заболявания, неравномерна походка (в резултат на увреждане на малкия мозък) и изоставане в развитието.

Причини за развитието на болестта

Както бе споменато по-рано, синдромът на Бар е наследствено заболяване и се предава само по наследство. Ако само един от родителите има хромозомни аномалии, детето ще получи това заболяване с 50% вероятност, но ако и двамата родители имат 100% шанс детето да се разболее.

В момента нивото на диагностика е доста високо и ни позволява да идентифицираме възможни проблемидори на етапа на формиране на ембриона обаче този синдром е коварен и често лекарят прави само предположение какво може да придобие детето и дава приблизителен процент, което успокоява бъдещата майка.

Очни прояви

За да не се измъчвате с подобни преживявания, достатъчно е да знаете кои фактори оказват отрицателно въздействие върху развитието на синдрома, включително:

  • лоши навици по време на бременност (тютюнопушене, злоупотреба с алкохол);
  • чест стрес на бъдещата майка;
  • външно влияние (токсични вещества, радиоактивно излъчване).

Симптоми на заболяването

Както всяка друга болест, синдромът на Луис Бар има свои собствени отличителни черти, така че пациентите могат да получат следните симптоми:

  • церебеларна атаксия;
  • телеангиектазия;
  • инфекциозно предразположение;
  • неоплазми.

Церебеларна атаксия

Този симптомПоявява се почти от първите месеци от живота, но става забележим с невъоръжено око в периода, когато бебето започва да се учи да ходи. Тъй като малкият мозък е увреден, детето развива нестабилна походка. В повече тежки формиБебето не може да се движи самостоятелно или дори да стои.

Прояви по лицето

В допълнение, пациентът може да развие страбизъм, окуломоторни проблеми, нистагъм и пациентът може да загуби или намали сухожилните рефлекси. В допълнение, в резултат на заболяването може да се развие церебеларна дизартрия, която се проявява под формата на неясен говор.

Дизартрия е ограничение на подвижността на говорните органи (небце, език, устни).

телеангиектазия

Този симптом е по-малко опасен от предишния, но може да причини известно неудобство на бебето. Телеангиектазията означава наличието на разширени капиляри по кожата, които изглеждат като розови или червени звезди или паяци. По правило звездите от кръвоносните капиляри започват да се образуват на възраст 3-6 години от живота на бебето.

Най-честите места на образуване:

  • очна ябълка;
  • конюнктива на очите (лигавицата на окото зад долния клепач);
  • гръб на краката;
  • места на завои (лакътни кухини, коленни кухини, подмишници).

В самото начало се появява телеангиектазия на конюнктивата на очите, след което кожата на лицето страда и постепенно се спуска по-надолу по тялото. Има случаи на образуване на подобни "звезди" на мекото небце.

Наред с други неща, за да кожни обривиСиндромът на Луис Бар включва лунички, суха кожа, ранно побеляване на косата (при малки деца това е особено забележимо).

Инфекциозна предразположеност

Всяко дете се разболява, но що се отнася до синдрома на Луис Бар, това се случва необичайно често и всеки път, когато тежестта на тези заболявания се увеличава, но всяка инфекция може да причини смъртта на пациента.

Кожни прояви

По правило заболяването причинява само респираторни и ушни инфекции (ринит, фарингит, бронхит, отит на средното ухо, синузит).
Струва си да се отбележи, че такива инфекции са по-малко лечими от обикновените заболявания, което води до доста дълъг процес на оздравяване.

Новообразувания

Като правило, при наличие на синдром на Бар, пациентът е 1000 пъти по-вероятно да развие злокачествени тумори. Най-честите от тях са левкемия и лимфом.

Основната трудност, свързана с лечението на такива пациенти, е невъзможността да се използва лъчева терапия, поради свръхчувствителностпациенти на йонизиращо лъчение.

Диагностика

Клиничните прояви не са достатъчни за поставяне на диагноза, тъй като много симптоми на това заболяване са характерни и за други заболявания.

неразположения. По правило се изисква консултация с лекари, в което включва:

  • дерматолог;
  • отоларинголог;
  • офталмолог;
  • имунолог;
  • пулмолог;
  • онколог;
  • невролог.

Освен всичко друго, на пациента се предписват следните тестове:

Инструменталната диагностика включва:

  • ултразвук (ултразвук) на тимуса;

Тимус - или тимусна жлеза, органът, в койтосъзряват имунни Т клеткитяло

  • магнитен резонанстомография (MRI);
  • фарингоскопия;
  • риноскопия;
  • Рентгенова снимка на белите дробове.

При дешифриране на кръвни тестове е възможно нисък брой лимфоцити. При изследване на имуноглобулин обикновено се наблюдава намаляване на IgA и IgE.

IgA и IgE – титрите на антитела ниво А са отговорни за локалния имунитет, а Е за алергичните реакции.

В допълнение, в кръвта могат да бъдат открити автоантитела към митохондриите, тиреоглобулин и имуноглобулин.

Автоантитела – агресивни, атакуващи собствените си

Митохондриите – участват в процеса на образуване на енергия

Тиреоглобулинът е протеин, предшественик на тиреоидния хормон, намиращ се в кръвта на повечето здрави хора.

Лечение

Лечението на синдрома на Луис Бар в момента е отворен въпрос и все още не съществува ефективен начин за премахване на това заболяване. Основата на терапията е елиминирането на възникващите симптоми и удължаването на живота на пациента.

И така, при лечение те използват:

  1. Антивирусни лекарства.
  2. Широки антибиотици.
  3. Противогъбични средства.
  4. Глюкокортикостероиди.

Тъй като инфекциозните заболявания са трудни за лечение, на пациента се препоръчва да използва комплекс от витамини в големи дози, за да стимулира собствените си имунни резерви.

Прогноза

Поради липсата ефективно лечениеМаксималната продължителност на живота на пациентите, диагностицирани със синдром на Луис Бар, не надвишава 20 години. Само няколко обаче оцеляват дори до тази възраст. Злокачествените новообразувания и сериозните инфекциозни заболявания убиват пациентите много по-рано.

Така че, докато лекарите не се научат да лекуват такива редки и опасни заболявания, всеки е изложен на риск да се разболее. Е, младите майки са отговорни за неродените си деца и здрав образДа живееш по време на бременност е престъпление. Пазете себе си и децата си.

Синдромът на Луис Бар не е толкова често срещан в медицинската практика, но въпреки това съвременните лекари се страхуват особено на това заболяване. Това наследствено заболяване, свързан с имунодефицит, който се разпространява изключително по автозомно-рецесивен начин. По време на патологичния процес преобладава една от двете лезии на имунната система, по-специално страда клетъчният имунитет. Такива загуби в тялото са непоправими и осигуряването на пълноценен живот на пациента понякога е просто нереалистично.

Когато обсъждаме патогенезата на синдрома на Луис Бар, заслужава да се отбележи, че пациентите с тази диагноза се характеризират с липса на тимус, както и с недостатъчно развитие на лимфните възли и далака. В допълнение, периферните органи на имунната система не са напълно оформени, като по този начин причиняват патогенен ефектвърху човешките ресурси от различни микроорганизми.

Причината за тази патология е очевидна - генетичен дисбаланс, на фона на който невроектодермалната дисплазия преобладава дори в пренаталния период. Имайки автозомно-рецесивен произход, характерното заболяване се предава, ако рецесивен ген се получи от двамата родители наведнъж.

На фона на такава аномалия се развиват дегенеративни промени в малкия мозък, които пряко засягат неговото зъбно ядро, substantia nigra и някои „връзки“ на мозъчната кора. Такъв широк спектър на действие просто не може да не се отрази на генетично и молекулярно ниво и новороденото се ражда с ужасна диагноза.

Етиологията на синдрома на Луис Бар също е доминирана от вроден дефицит на IgA и IgE, което води до увеличаване на инфекцията на тялото и продължително лечение на преобладаващите заболявания. Имунитетът, нарушен на генетично ниво, също е изпълнен с образуването на злокачествени тумори и ракови клетки. Така че подробната диагноза и навременното лечение на малък пациент е изключително важно.

Симптоми

По правило симптомите на синдрома на Луис Бар започват да се появяват на възраст от пет месеца до три години, но отклоненията са особено забележими, когато бебето започне да се движи самостоятелно, макар и не на дълги разстояния.

И така, признаци на атаксия по лицето: трепереща и несигурна походка, нарушена координация на движенията, тремор на крайниците, люлеене на тялото и чести потрепвания на главата. Характерните признаци в засегнатото тяло често са толкова очевидни, че пациентът просто не може да се движи самостоятелно. Освен това има нарушена реч, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, страбизъм и други аномалии в структурата и функционалността на очите.

При това заболяване често прогресират инфекциозни заболявания респираторен тракти ухо с повтарящ се характер. Може да е ринит хронична форма, отит, фарингит, синузит, бронхит, по-рядко - пневмония и пневмония. Важно е обаче да се разбере, че всеки следващ рецидив само влошава общото състояние, ускорявайки смъртта.

Друг красноречив симптом на синдрома на Луис Бар са паякообразните вени, които обикновено се появяват между 3 и 6 годишна възраст. Те се причиняват от патогенно разширяване на малки капиляри, но могат да показват и наличието на други заболявания.

Телеангиектазията започва върху очната ябълка под формата на тривиален конюнктивит, но много скоро характерен зрителен дефект преобладава върху кожата на клепачите, шията, носа, лицето, лактите и гърба на ръката. Преобладават и повишена сухота на кожата, хиперемия, ранна загуба на коса и увеличаване на броя на съдовите мрежи по кожата.

Синдромът на Луис Бар може да бъде придружен от появата злокачествени новообразуванияпредставени от лимфом и левкемия. Въпреки това е препоръчително да се изследва клиниката на тези патологични процеси на индивидуална основа.

Диагностика

Ако местен лекар подозира наличието на синдром на Луис Бар, той ще го насочи към специалист. Консултацията с имунолог обаче съвсем не е достатъчна, защото трябва да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог с вашия проблем. Изключително важно е да се разграничи синдромът на Луи-Бар от болестта на Ренду-Ослер, атаката на Фридрих, атаксията на Пиер-Мари и, разбира се, малко изученият синдром на Хипел-Линдау.

Неврологът ще направи окончателната диагноза, но без подробна диагностика е невъзможно да се направи това. Ето защо е наложително да се подложат на инструментални и лабораторни изследвания, за да се получи подробна информация клинична картина.

Най-популярните методи за изследване са представени по-долу:

  1. при общ кръвен тест може да се наблюдава патологично намаляване на броя на лимфоцитите;
  2. определянето на нивото на кръвните имуноглобулини ви позволява да откриете намаляване на IgA и IgE, както и надеждно да определите наличието на автоантитела към митохондриите, имуноглобулин и тиреоглобулин;
  3. Ултразвукът помага да се характеризира аплазията и хипоплазията на тимуса;
  4. MRI на мозъка за диагностициране на церебеларна деградация и патогенно разширение на четвъртия вентрикул;
  5. Рентгенографията определя наличието на пневмония, огнища на пневмосклероза, както и преобладаването на бронхиектазичните промени.

Когато неврологът има всички диагностични резултати, както и предварителното заключение на тесни специалисти, той най-накрая ще вземе решение за окончателна диагнозаи предписва специфичен режим на лечение.

Предотвратяване

Предпазни меркине са особено ефективни, тъй като патологичният процес преобладава по време на директното образуване на ембриона в пренаталния период.

Болестта е наследена и преобладава на генетично ниво, така че защитата на нероденото дете от ужасна съдба е много проблематична.

Лекарите, когато идентифицират характерен проблем по време на някой от прегледите по време на бременност, предполагат на бъдещата майкапредизвика преждевременно раждане.

Лечение

IN съвременна медицинапанацея за това заболяване никога не е открита и какво да кажа, лекарите дори не могат да вземат решение за общ режим на лечение. Тази клинична картина обаче изисква интегриран подход.

  1. Необходим е дълъг курс на антибактериална терапия, който ви позволява да унищожите вторичните инфекции в най-кратки срокове. бактериални инфекции, като основна причина за имунодефицит.
  2. Наред с приемането на антибиотици е необходим курс на гама-глобулини, имуностимуланти, мултивитаминни комплекси и дори хранителни добавки за цялостно укрепване на отслабените човешки ресурси.
  3. В детска възраст е необходима физикална терапия, която включва индивидуални сесии с логопед за производство на реч.

Въпреки това, по един или друг начин, терапията трябва да се основава на основното заболяване. Ако това диабет, тогава режимът на лечение не може без перорални лекарства за понижаване на глюкозата и инсулин. Ако има бързо прогресиращ тумор, тогава е необходимо незабавното му отстраняване. хирургично. Така че при лечението е важно да се вземат предвид всички нюанси и тогава ще бъде наистина ефективно.

Синдром на Луи-Бар (атаксия-телеангиектазия).

Синдромът на Louis-Bar (атаксия телеангиектатична) е рядко заболяване на имунната недостатъчност, свързано с невроектодермална дисплазия. Заболяването засяга мозъка и други части на тялото, което води до некоординирани движения, разширени капилярни съдове и изоставане в умственото и физическото развитие. Пациентите живеят средно около 40 години.
Синдромът на Луи-Бар се предава от поколение на поколение и е генетично наследствено заболяване. Унаследяването се извършва според автозомно-рецесивен признак (и двамата родители имат дефектни гени).
Синдромът възниква поради мутация (ATM) на гена. Дефектният ген активира автоимунни процеси, които водят до клетъчна смърт в различни части на тялото, включително мозъка, регионът, отговорен за координирането на движенията.
Боледуват и момчета, и момичета.
- нарушение на координацията на движенията обикновено започва след 3-4 години (атаксична походка, нестабилност);
- забавяне или пълно спиране на умственото развитие след 10-годишна възраст;
- обезцветяване на кожни участъци, изложени на ултравиолетови лъчи;
- бели петна по кожата, наподобяващи витилиго;
- удължен кръвоносни съдовев кожата на носа, ушите, вътрешността на лактите и коленете;
- разширени кръвоносни съдове в бялото на очите;
- преждевременно побеляване на косата
- повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
- тежки респираторни инфекции, склонни към рецидив.
Диагнозата се поставя въз основа на преглед на пациента, проучване на медицинската история и специални изследвания.
Чрез прегледа лекарят изяснява следните признаци на заболяването:
- размерът на сливиците, лимфните възли и далака е по-малък от нормалното;
- намаляване, или пълно отсъствиесухожилни рефлекси;
- забавено физическо и сексуално развитие;
- забавяне на растежа;
- нарушения на пигментацията на кожата.
Диагностичното изследване включва:
- идентифициране на алфа-фетопротеини;
- откриване на карциноембрионален антиген;
- идентифициране на генетични мутации;
- изследване за глюкозен толеранс;
- измерване на серумните нива на имуноглобулини (IgE, IgA);
- Рентгеново изследване на тимусната жлеза.
Към момента няма специфично лечение на заболяването. Цялата терапия се свежда до облекчаване на симптомите на синдрома и предотвратяване на инфекциозни заболявания.
Смъртта между 8 и 15-годишна възраст е често срещана, но добри условияПациентите могат да живеят до 30-40 години.
Възможни усложнения на синдрома
- развитие онкологични заболявания(лимфом);
- развитие на захарен диабет;
- развитие на кифоза;
- прогресиращи координационни нарушения, водещи до пълна инвалидизация;
- развитие на сколиоза;
- тежки, повтарящи се белодробни инфекции. www.blackpantera.ru

Изложена е хипотеза за възможно сходство на индивида патологични механизминарушения на тимус-зависимата връзка при синдром на атаксия телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) и в процеса на стареене.
Синдромът на Луис-Бар е рядко (приблизително един случай на 400 000 новородени) наследствено заболяване с мултисистемни нарушения: церебрална атаксия, мукокутанна (конюнктивална) телеангиектазия (разширяване на малки съдове под формата на звездовидни образувания), повтарящи се заболявания на дихателните пътища (синузит, бронхит, пневмония), висока честотазлокачествени тумори (около 10% от всички пациенти развиват злокачествени тумори), намаляване на размера на тимусната жлеза и имунологичен дефицит, както и метаболитни нарушения.
Обикновено заболяването се проявява при деца след една година. Обикновено пациентите живеят до 14-16 години и много рядко до по-напреднала възраст.
Инфекциозни заболявания и злокачествени тумориосновната причина за смърт при деца със синдром на Луи-Бар. Анализирайки имунологичния статус на деца със синдром на Луи-Бар, използвайки повече от 30 показателя, ние обърнахме внимание на изненадващото сходство на редица нарушения в имунната система, и главно в тимус-зависимата връзка, в тази патология и при индивидите старост. Броят на циркулиращите им лимфоцити и Т-лимфоцити намалява абсолютно, но не относително.
Техният пролиферативен отговор на стимулация с фитохемаглутинин, както и специфични антигени, към които преди това са били сенсибилизирани, се инхибира. Способността на Т-лимфоцитите да произвеждат фактори с медиаторни свойства, активността на Т-лимфоцитите в реакциите на клетъчно-медиирания имунитет, както и имунорегулаторните Т-лимфоцити са нарушени. Съотношението на клетките с функцията на хелпери и супресори се променя в посока увеличаване на клетките с супресорни свойства.
Намалява способността да се реагира при многократно навлизане в тялото на микробен стимул и т. н. Известни са някои прилики в промените в имунокомпетентните клетки на молекулярно ниво. По-специално, предаването на стимул от повърхностните рецептори към клетъчното ядро, което е необходимо за активирането на лимфоцитите, е нарушено. И при двете групи намалява значително по размер централен органимунна степен тимус.
В същото време не открихме прилики в промените в имуноглобулиновата система при деца със синдром на Луи-Бар и при възрастни хора. Много клинични прояви са подобни при възрастни хора и деца със синдром на Луи-Бар. Достатъчно е да посочите такава характеристика патологични процеси, като злокачествени новообразувания, инфекциозни и възпалителни процеси с преобладаващо увреждане на белодробната система, някои автоимунни процеси, както и кожни лезии, ендокринопатии, психични разстройства и др.
Възможно е намаляването на ефекторните и регулаторните функции на Т-лимфоцитите в резултат на нарушаване на хормоналната активност на тимуса да е един от най-важните патогенетични механизми, често срещано при напреднала възраст и атаксия телеангиектазия (т.е. синдром на Louis-Bar).

Имунитет и стареене, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Синдром на Маркезани.

Синдромът, описан през 1939 г. от Marchesani, е постоянна комбинация от определени очни аномалии (сферо- и микрофакия) и дисморфия (нанизъм; брахиморфия; брахицефалия и др.).

Много синоними отразяват една и съща клинична картина на този синдром Marchesani: „вродена хиперпластична мезодермална дисплазия“, „брахиморфия и сферофакия“, „хиперпластична мезодермална дистрофия“, „вродена мезодермална дисморфодистрофия“ и „вродена ектопия с брахиморфия“.

Етиопатогенеза на синдрома на Marchesani.

Етиологията и патогенезата са неизвестни. Очевидно синдромът е аномалия на мезодермата, която под въздействието на неизвестни фактори може да се развие в хиперпластична посока, достигайки до появата на синдрома на Марчезани или в хипопластична посока да причини появата на синдром на Марфан (към който Синдромът на Маркезани е подобен в своите очни и дисморфични аномалии).

Синдромът на Маркезани е фамилен и се появява по-често в родствени семейства. Предава се наследствено по доминантен начин, с повишена пенетрация по отношение на брахидактилия и движение на лещата или рецесивен по отношение на микросферофакия.

Наличието на случаи с изтрити признаци, при които пациентът има само един симптом на микросферофакия или само брахидактилия, предполага, че леката брахидактилия представлява хетерозиготна форма, докато сферофакията, придружена или не от костни аномалии, е хомозиготна рецесивна форма.

Синдромът е много рядък и броят на диагностицираните и публикувани случаи е малък.

Симптоматика на синдрома на Marchesani

Очни прояви:

Микросферофакия (лещата е малка и много изпъкнала). Патологичната форма на лещата винаги води до ранна еволюционна миопия. Често тази аномалия причинява постоянно главоболие; луксация на лещата; двустранна глаукома. Очната хипертония, винаги вторична след движението на лещата, причинява повишаване на очна ябълка(вторична хидрофталмия), катаракта; страбизъм.

Дисморфични прояви:

  • Нанизмът се проявява с възрастта; детето придобива "набит" вид. Крайниците са къси, подкожният мастен слой и мускулите са добре развити и гръден кошширок;
  • брахидактилия: дланите и краката са къси и широки, пръстите са къси.
  • рахицефалия: широк череп, широко и изпъкнало чело.

    • Непоследователно комбинирани прояви:

  • забавено психомоторно развитие;
  • сърдечно-съдови аномалии;
  • стеноза на клапи или кръвоносни съдове;

    • патологичният вид на папиларните ръбове е нехарактерен.

    Курс и прогноза на синдрома на Marchesani- много тежко. Сред очните аномалии глаукомата е най-страшното усложнение. Влошава прогнозата, тъй като поради двустранното си разположение не може да се оперира.

    Лечение на синдрома на Marchesani.

    Няма етиопатогенетично лечение. Като симптоматично лечениеЗа борба с очната хипертония се препоръчва:

    Инстилация в очите на 1-2% разтвор на пилокарпин 3-4 пъти на ден (пилокарпин понижава вътреочното налягане, насърчавайки освобождаването на камерна течност в канала на каската). Това лечение трябва да продължи цял живот. Опитът за хирургично лечение, състоящ се от капсулотомия, е безполезен, тъй като вътреочно високо кръвно налягане- двустранни.

  • Синдром на Мориак
    Под наименованието „синдром на Мауриак”, „вторичен гликогенозен мелитус” или „детски захарен диабет”...
  • Синдром на Вернер. Дегенерация на генитална склеродермия
    През 1904 г. Вернер описва синдром, характеризиращ се с постоянна комбинация от склеродермия, вродена...
  • Синдром на Bernard-Horner
    Синдром, описан през 1852 CI. Бърнард (C. Bernard) и допълнен от Ф. Дж. Хорнър (F.J. Horner...
    • detvrach.com

    Синдром на Moebius (синдром на вродена окулофациална парализа, синдром на лицева диплегия).

    През 1919 г. германският педиатър Гертруд Хърлер, по предложение на нейния шеф, най-големият немски педиатър Мейнхард фон Пфаундлер, описва няколко пациенти с един тип „множество абарти“, главно в скелетната система; този тип дизостоза по-късно е наречен „ Синдром на Pfaundler-Hurler.

    Понякога, основно Рентгенов синдромнаречена миохондродистрофия поради откриването на инфилтрация на хрущялни липоиди скелетна система, централен нервна система, черния дроб и други органи. Но след това се оказа, че тези отлагания не са от липоиден произход.

    Има доказателства, че преди публикуването на Гертруда Гурлер същата болест е описан от Гюнтер през 1917 г. Концепцията за „множество абарти“, въведена в медицинската практика от Pfaundler, е групово обозначение за редица комплекси от симптоми, координирани множество аномалии в развитието, които са следствие от синтрония (синтропията е повече от случайно съвпадение на болезнени явления при хората). Деформации се откриват в различни системи.

    Gisella Tim смята, че е възможно да се разграничи сред „множествените абарти“ тип с преобладаващо увреждане на органи от ектодермален и мезодермален произход. Има вид, свързан с метаболитни нарушения.

    И. И. Меркулов посочи през 1971 г., че до 1954 г. около 200 случая на синдром на Pfaundler-Hurler.

    През първите месеци от животаЗабележителни са големият череп, грубите черти на лицето, хлътналият мост на носа, сковани стави и тораколумбална кифоза.

    След първата година от живота    , а понякога макро- и скафоцефалията се забелязват едва на 3-4 години; характерно изражение на лицето („лицето на някой, който плюе вода“); рядко разположени, с неправилна форма кариозни зъби; къс врат, сякаш главата е поставена върху тялото; сплескан седловиден нос с отворени ноздри; широко разположени очи с тесни цепки; дебели вежди, сливащи се на моста на носа; дълги мигли. Устните са дебели, езикът е голям, небцето е високо, горната челюст е удебелена, а долната челюст е намалена по размер. Тялото е късо, гърдите са деформирани, крайниците са къси. Ръцете са като лапи, извити навътре; мобилността в ставите е затруднена. Растежът е джудже (фиг. 6).

    Коремът е увеличен, има хепато- и спленомегалия, ингвинална и пъпна херния, суха и груба кожа, нокти под формата на часовникови стъкла. Развива се загуба на слуха. Сърце със рожденни дефекти, бели дробове с ограничена подвижност. Умствена изостаналост, летаргия. Рентгенографията разкрива преждевременна осификация на ламбдовидния шев, разширена sela turcica, патологична форма на прешлените („рибени прешлени”), изкривяване радиус, деформация на мета- и епифизите на дългия тръбести кости, къси метакарпални кости и фаланги. В урината повишено съдържаниемукополизахариди - смес от хондроитин сулфат В и хепаритин сулфат.

    Тези вещества се определят в различни тъкани, включително конюнктивата и роговицата.

    Синдромът се разглежда като тезауризмоза.Тезауризмозата е метаболитно нарушение, при което отделни метаболитни продукти се натрупват в големи количествав тялото и се отлагат в клетките и органите.

    Те предлагат да се прави разлика 5 вида мукополизахаридози.

    Момичетата са по-често засегнати от този синдром. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

    От страна на органа на зрението при синдрома, помътняване на стромата на роговицата и мембраната на Боуман под формата на сиви точки, на места сливащи се в ивици и мрежовидни образувания, а понякога и масивно помътняване без новообразувани съдове. Чувствителността на роговицата е запазена (фиг. 6б). Зрението може да падне до броене на пръсти близо до лицето.

    Наблюдават се хипертелоризъм, птоза, епикантус, екзофталм, вътрешен страбизъм, макрокорнея до 14 mm в диаметър с нормално или повишено вътреочно налягане. Може да има колобома на ириса, катаракта, атрофия оптичен нерви пигментна дистрофия на ретината.

    По време на патологично изследванеоткрива намаляване на обема на бялото вещество на мозъка, вътрешна хидроцефалия, причинена от отлагането на мукополизахариди в менингии нарушаване на тяхната пропускливост. Мукополизахаридни отлагания се откриват и в сърдечните клапи, ретината, склерата, роговицата, бъбреците, далака и нервните ганглии.

    Разграничетес други видове мукополизахаридози.

    Laski-glazkam.ru

    Вродена аномалия, свързана със синдрома на Crouzon. Този синдром е описан подробно от френския педиатър Юджийн Аперт през 1906 г. Това е симптомокомплекс от наследствени аномалии, характеризиращ се с комбинация от деформации на лицевата част на черепа, синдактилия и други дефекти на скелетната система.

    Причини за синдромаМоже да има увреждане и ненормално развитие на първата бранхиална дъга на ембриона в резултат на заболяване на майката по време на бременност с инфекциозни заболявания (грип, рубеола, сифилис, менингит, туберкулоза) и излагане на майката на рентгенови лъчи. Синдромът се наблюдава по-често при деца на възрастни родители.

    От очитенаблюдава се ранеподобна патология: малки плоски орбити поради удебеляване на костите; екзофталм, причинен от намаляване на обема на орбитата; антимонголоиден външен вид на палпебрални фисури, птоза, хипертелоризъм, дивергентен страбизъм, нистагъм, кератоконус, сублуксация на лещата, катаракта, пигментна дегенерация на ретината, конгестивни дискове с последваща атрофия на зрителния нерв.

    За акроцефалосиндактилиянаблюдава се деформация на черепа тип кула поради ранно затваряне на надлъжните и напречните шевове на черепа, понякога има синостоза на всички шевове на черепа и във връзка с това лицеви промени, уголемяване на носния корен, високо небце, цепнатина небце, хипоплазия горна челюст, издадена напред долна челюст. Има синдактилия (сливане на пръстите на ръцете и краката), палцивинаги остават свободни. Сливането може да бъде кожа, кост, мембрана. Полидактилия се среща по-рядко. Понякога има гръбначни малформации, ръст на джудже, сърдечни дефекти, дисплазия на бъбреците и панкреаса, адипозогенитална дисплазия, малформации на външното ухо, сливане анус. Наблюдава се умствена изостаналост.

    Едновременни аномалиимозъка и лицевия череп, очите, дисталните части на крайниците се обясняват с факта, че всички тези органи се развиват от зачатъците на една и съща област.

    Можете да научите повече за лечението, профилактиката и възстановяването на зрението от програмата Seeing Without Glasses от Майкъл Ричардсън. Уникалният метод на Natural Recovery ще ви позволи да възстановите и подобрите зрението и здравето си до 100 процента или повече. Щракнете тук, за да се отървете от болестите завинаги.

    Тип наследяване- автозомно доминантно, прогнозата е неблагоприятна, тъй като има много различни морфологични дефекти.

    Разграничетесъс синдроми на Crouzon, Greig, Carpenter.

    Лечението е симптоматично. Прогнозата за живота е неблагоприятна.

    Статия от книгата: Синдроми с едновременно увреждане на органа на зрението, устната кухина и лицево-зъбната система | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

    Laski-glazkam.ru

    Следващи статии

    • Пчелен восък. прополис. пчелен мед. Прашецът е хранителен и лечебен продукт.
    • Упражнения за очи и съвети. Упражненията за очи са разработени от Изследователския институт по хигиена на зрението. Упражнения за лице.
    • Плюсове и минуси на лазерните операции. Пневморетинопексия Всичко за възстановяване и корекция на зрението. За кого звъни телефона Корекция на зрението при деца.

    (атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луи-Бар е придружен от чести респираторни инфекциии склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

    Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Louis-Bar сред съвременно население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ранна детска възраст синдромът на Луи-Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

    Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

    Патологичните промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, се основават на генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.

    Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративни промениможе да засегне зъбното ядро ​​на малкия мозък (nucleus dentatus), субстанция нигра (substantia nigra) и някои части на мозъчната кора, понякога са засегнати спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.

    Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. В допълнение, имунните нарушения могат да потенцират развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

    Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

    атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларна атаксиясъчетана с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Отбелязват се мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушения и страбизъм.

    телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазии (паякообразни вени) са различна формачервеникави или розови петна или клони. Те се причиняват от разширяването на малки кръвоносни съдове в кожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

    Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те имат вид на "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени на тези места кожатакъдето е изложено на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

    Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожни симптомиСиндромът на Луи-Бар е подобен на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.

    Инфекции на дихателните пътища.Характеризиращ синдрома на Louis-Bar, увреждането на имунната система води до чести рецидивиращи инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периодите на обостряне и ремисия, липса на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Чести боледуваниябелите дробове води до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

    Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар, злокачествен туморни процесисе наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва употребата лъчетерапияпо време на тяхното лечение.

    Диагностика на синдрома на Луи-Бар

    Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подход, който отчита историята на заболяването, неговите клинични прояви, имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.

    Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен анализкръв, в която 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулина и имуноглобулините.

    Сред инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.

    Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.

    Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar

    За жалост, ефективни методиЛечението на синдрома на Louis-Bar все още остава обект на изследване. В съвременната медицина е възможно да се използва само палиативно симптоматично лечение на соматични и имунологични заболявания. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапиявсеки инфекциозен процес. Използвайте според показанията антивирусни лекарства, антибиотици широк обхватдействия, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

    Поради липсата ефективни начинилечение, синдромът на Louis-Bar има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.

    И ние също имаме

    Синдромът на Louis-Bar, известен също като атаксия-телеангиектазия, е вродено заболяване с генетичен произход. Нарушенията се формират на ранен етап от развитието на плода и са свързани с дефект в структурата на хромозомата. Клиничните прояви на заболяването в повечето случаи са специфични и позволяват да се постави диагноза в кратки срокове. Децата със синдром на Луи-Бар страдат от двигателни нарушения поради дефекти в структурата на малкия мозък, те се диагностицират със съдов модел на кожата, лигавиците и склерата на очите. Имунната система също е засегната, което се проявява с чести инфекциозни и вирусни заболявания. Лечението на патологията досега не е разработено, терапията е симптоматична. В тази връзка прогнозата при наличие на заболяването е неблагоприятна.

    Причини за развитието на синдрома на Луи-Бар

    Основата на заболяването е генетична мутация, която осигурява образуването на аномалии през първия триместър на бременността. Има промяна в структурата на рамото на хромозома 11. Именно този дефект провокира развитието клинични признациСиндром на Луи-Бар при деца. В този случай патологията се формира в случаите, когато и двамата родители са носители на мутацията. Това се дължи на факта, че заболяването има автозомно-рецесивен тип на наследяване. Точните причини, провокиращи развитието на разстройството, засега не са известни. Предполага се, че развитието на синдрома на Луи-Баре при дете може да бъде предизвикано от вреден ефект върху хромозомния набор, причинен от стреса на майката по време на бременност. ранни стадиибременност, както и излагане на йонизиращо лъчение.

    Основни прояви на заболяването

    Основните цели на генетичната аномалия са мозъчните структури и човешката имунна система. Повечето от клиничните признаци на заболяването са свързани с тяхното увреждане. Синдромът на Луис Бар има няколко основни симптома, които се считат за патогномонични, т.е. те позволяват да се постави диагноза. В някои случаи бебетата и децата в училищна възраст изпитват и други прояви на патология, които не са толкова чести.

    Церебеларна атаксия

    В резултат на генетична мутация се нарушава процесът на полагане на невралната тръба. Това е придружено от дефекти различни отделимозък. Най-изразени промени се наблюдават в малкия мозък, някои области на кората и субстанция нигра. Такива нарушения са придружени от специфични симптоми. Проявява се при дете на възраст между 5 месеца и 3–4 години. Тази функцияТова се дължи на факта, че през този период бебетата започват активно да пълзят и да се учат да ходят. Пациентите изпитват тежка атаксия, тоест нестабилност до пълна невъзможност да поддържат равновесие. В някои случаи синдромът на Луи-Бар е придружен от нарушение на речта, което изглежда неясно. Този дефект също се причинява от аномалии в развитието на малкия мозък. Във връзка с такива промени се наблюдава мускулна слабост и намалени сухожилни рефлекси.

    телеангиектазия

    Терминът се отнася до разширяването на повърхностните малки капиляри и венули на кожата, склерата и лигавиците, което е придружено от образуването на специфични „модели“ и съдова мрежа. Този симптом се проявява при деца, обикновено на възраст между 3 и 6 години, в редки случаи се проявява по-късно. Това клинична изяваобщи за много други заболявания. Въпреки това, в комбинация с атаксия, този признак ни позволява да потвърдим наличието на синдром на Луи-Бар.

    Телеангиектазията се наблюдава главно по лицето, склерите на очите, както и в лакътните и коленните свивки. Интензивност на проявление паякообразни венисе увеличава при излагане на слънчева светлина. Често този дефект се съчетава със суха кожа, хипертрихоза и промени, които на външен вид наподобяват псориазис.

    Проблеми с имунитета и дишането

    Защитните сили на организма на фона на синдрома на Луи-Бар са значително отслабени. Това се дължи на намаляване на производството на имуноглобулини и Т-лимфоцити. Тези съединения играят важна роля в поддържането на клетъчния имунитет.

    На фона на спад защитни силитялото се отбелязва често развитие инфекциозни процеси, засягащи предимно дихателната система. Децата страдат от ринит, синузит, пневмония и други заболявания. Такива патологии се характеризират с дълъг курс и устойчивост на антибактериална терапия.


    Новообразувания

    Специално място се отделя на синдрома на Луи-Бар в имунологията и поради това, че често се придружава генетично заболяване висок рискразвитие на тумор. Тези процеси най-често се диагностицират в лимфоретикуларната система. Пациентите изпитват ракови лезии на червения костен мозък, които са трудни за лечение. Ситуацията се утежнява от факта, че децата със синдром на Луи-Бар са противопоказани при използването на лъчева терапия. Често срещано заболяване с тази патология е лимфомът.

    Визия

    Телеангиектазията се забелязва не само върху кожата, но и в мембраната, покриваща склерата на окото. Този симптом се комбинира с лезии на лигаментния апарат на този анализатор. Процесът на координиране на кривината на лещата е нарушен. Поради дефекти децата развиват страбизъм и зрителната острота може да намалее.

    Ортопедични отклонения

    Повечето деца с атаксия-телеангиектазия имат деформации на краката, което само влошава двигателните нарушения, тъй като пациентите имат затруднения при прехвърлянето на телесното тегло от един крайник на друг. В някои случаи се диагностицират и различни изкривявания на гръбначния стълб, докато изразените проблеми са рядкост. В случай на синдром на Louis-Bar, тези дефекти реагират добре на хирургична корекция.

    Диагностика

    Потвърждаването на наличието на заболяването започва с преглед на пациента и събиране на анамнеза. Комбинацията от координационни нарушения с телеангиектазия се счита за патогномонична. В този случай основата за диагностициране на генетични проблеми е анализът на ДНК на пациента, което позволява да се идентифицира аномалия в структурата на хромозомата. От имунологична гледна точка е важно да се направят кръвни изследвания, които разкриват редица характерни промени. Те включват:

    1. Намаляване на броя на лимфоцитите. Това се случва главно чрез намалено производство на Т клетки.
    2. Недостатъчна концентрация на имуноглобулини. При синдрома на Louis-Bar често се наблюдават ниски нива на IgA и IgE фракции.
    3. Тъй като при някои пациенти заболяването е придружено и от симптоми на автоимунни нарушения, се отбелязва наличието на съответните комплекси в кръвта: автоантитела към имуноглобулини и митохондрии.

    Визуални методи за правене на снимки вътрешни органи, също са широко използвани. Използват се ултразвук, ЯМР и рентген. Цялостната оценка на състоянието на пациента ще изисква консултация с лекари от различни специализации, като се започне от имунолог и завърши с ортопед.


    Лечение и прогноза

    Няма специфична терапия, която да преодолее синдрома на Луи-Баре. Затова борбата с болестта е симптоматична. Лечението е насочено основно към предотвратяване на развитието на инфекциозни лезии, които стават честа причина за смърт при пациенти. ДА СЕ фатален изходВодят и до онкологични процеси, които много трудно се контролират. За коригиране на състоянието на пациента се използват антибиотици, кортикостероиди, витамини и интравенозни инфузии.

    Съвременните концепции за лечение на болестта се основават на следните принципи:

    1. За борба неврологични разстройстваИзползват се леводопа, допаминови антагонисти и антихолинергици. Треморът се коригира с лекарства като габапентин, а флуоксетин и буспирон се използват за намаляване на интензивността на говорните нарушения.
    2. В много случаи е оправдано предписването парентерално хранене. Това е особено вярно при млади пациенти по време на лечение на инфекциозни лезии.
    3. За да се предотврати развитието на септични процеси и усложнения от дихателната система, се използват широкоспектърни антибиотици. Редица лекари са склонни да смятат, че профилактичното им използване е оправдано.
    4. Рентгеновите изследвания при пациенти с генетичен дефект са строго ограничени. Ако е възможно, се препоръчва да се използва алтернативни методи, например ядрено-магнитен резонанс или ултразвук.
    5. За проследяване на раковите процеси в тялото на пациентите е необходим редовен скрининг. Той включва както стандартни кръвни изследвания, така и тестове, използващи специфични маркери, които позволяват да се разпознае туморен фокус в лимфоретикуларната система.

    Прогнозата за синдрома на Луи-Бар е неблагоприятна. Повечето пациенти умират на възраст 20-25 години. Освен това в 65–70% от случаите причината за смъртта е хронична лезиябели дробове. Инфекциите имат тенденция да се развиват в септичен процес.