Pathological na kondisyon ang mga eksperto ay tumutukoy sa sphingolipidoses. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng labis na akumulasyon ng mga lipid sa mga selula ng mga organo at tisyu. Marahil ay nagkakaroon ng sakit na Gaucher bilang resulta ng genetic weakening enzymatic na aktibidad ng glucocerebroidase, na humahantong sa kapansanan sa paggamit ng lipid at ang kanilang labis na akumulasyon sa katawan ng tao.
Kadalasan sa kasong ito ang utak at tissue ng baga ay naghihirap, gayundin ang mga bato, pali at atay. Sa kasong ito, ang istraktura ng mga cell ay nabalisa sa kanilang paglaki sa isang makabuluhang sukat. Ang tinatawag na "Gaucher cells" ay nabuo (pagkatapos ng pangalan ng may-akda na natuklasan ang sakit). Napapansin na ang panganib na magkaroon ng sakit na Gaucher ay tumataas nang malaki sa madalas na magkakasamang kasal.
Mga sanhi
Hanggang ngayon Ang eksaktong dahilan ng pag-unlad ng patolohiya na ito ay hindi pa ganap na naipaliwanag, gayunpaman, ang mga sumusunod na kinakailangan ay nakikilala:
Pag-uuri
Ang pag-uuri ng sakit na Gaucher ay batay sa edad kung saan lumilitaw ang mga unang sintomas ng proseso ng pathological sa mga pasyente, ang kalubhaan ng pagpapakita nito, pati na rin ang mga kinakailangan para sa isang posibleng pagbawi. Mayroong tatlong pangunahing uri ng glucocerebrosidosis. Mga katangian ng unang uri:
- Kadalasan ang form na ito ay nakakaapekto sa mga matatanda pagkatapos ng tatlumpung taon.
- Maaari itong magpatuloy nang walang malinaw na pagpapakita ng mga sintomas na palatandaan o sila ay magiging hindi gaanong mahalaga. Halimbawa, ang atay at pali ay bahagyang pinalaki, ngunit hindi ito nakakaapekto sa kanilang paggana, mga pathological disorder ay hindi matatagpuan sa mga pagsusuri sa dugo.
- Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay ipinahayag sa paglabag sa atay at pali, pati na rin ang sistema ng sirkulasyon. Sa kasong ito, madalas proseso ng pathological nagpapatuloy sa iba't ibang mga komplikasyon.
- Sa unang uri, ang nervous tissue ay hindi apektado, ang gawain ng utak at spinal cord ay hindi nilalabag.
- Ang ganitong uri ng sakit na Gaucher ay ang pinaka-karaniwan.
Ang pangalawang uri ng glucocerebroside lipidosis ay napakabihirang. Dapat tandaan:
- Sa kursong ito ng sakit, ang mga lipid ay pangunahing naiipon sa nervous tissue na may pagbuo ng mga katangiang Gaucher cells sa rehiyon ng utak at spinal cord.
- Ang klinika ay ipinahayag pangunahin sa pamamagitan ng mga sintomas ng neurological.
- Ang mga bata ay nagkakasakit nang mas madalas, at ang mga unang palatandaan ng sakit ay nagsisimulang lumitaw halos mula sa mismong pagsilang ng sanggol.
- Ang mga klinikal na sintomas ay mabilis na umuunlad.
- Ang una sa mga ito ay isang pagkaantala sa pag-unlad ng bata at pagbawas ng tono ng kalamnan. Dagdag pa, tumataas ang tono ng kalamnan at lumilitaw ang mga sintomas ng convulsive, na sinusundan ng pag-unlad ng mga karamdaman proseso ng paghinga at paglunok. Ito ang sanhi ng kamatayan.
Ang ikatlong uri ay nakakaapekto rin sa mga bata, ngunit mas matanda. Karamihan sa patolohiya ay napansin bago ang edad na labinlimang:
- Ang sistema ng nerbiyos ay pangunahing apektado.
- Ang ganitong mga bata ay nahuhuli sa pag-unlad, may iba't ibang kapansanan sa pag-iisip.
- Bumagal ang paglaki at pagdadalaga.
- Ang mga sintomas na pagpapakita ng sakit na Gaucher ay mabilis na umuunlad.
Mga sintomas
Maaaring lumitaw ang sakit ang mga sumusunod na sintomas, na, depende sa anyo at kalubhaan ng kurso, ay maaaring mas marami o hindi gaanong binibigkas:
- Ang atay at pali ay pinalaki. Bukod dito, ang pagbabagong ito ay maaaring parehong binibigkas at madaling matukoy sa pamamagitan ng visual o palpation na pagsusuri, at hindi gaanong mahalaga. Sa huling kaso, ito ay nakita ng pagkakataon sa panahon ng diagnostic na pagsusuri para sa ibang layunin.
- Sa sakit na Gaucher, ang pamumuo ng dugo ay nasisira. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na nagrereklamo ng kusang pagdurugo o subcutaneous hemorrhage.
- Ang paglabag sa sistema ng sirkulasyon ay nakumpirma ng mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo.
- Ang tissue ng buto ay nagiging mas marupok, na humahantong sa mga bali ng buto na may iba't ibang kumplikado.
- Nagdudulot din ito ng dysfunction ng joints.
- Ang mga sakit sa neurological ay nakikita sa anyo ng mga hindi sinasadyang contraction, at higit pa malubhang kurso at spasms ng iba't ibang grupo ng kalamnan. Ito ay maaaring maging sanhi ng paghinto mo sa paghinga o paglunok.
Ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw sa parehong paraan iba't ibang pasyente. Ang kanilang presensya at kalubhaan ay ganap na nakasalalay sa mga tisyu kung saan naipon ang mga lipid, iyon ay, kung saan lumalaki ang mga organo ng mga selula ng Gaucher.
Halimbawa, kung ang isang rehiyon ng utak o spinal cord ay apektado, ang mga sintomas ng neurological ay nangingibabaw, at kung ang paggana ng atay at pali ay may kapansanan, kung gayon naghihirap ang sistema ng sirkulasyon at mga kaugnay na katawan.
Mga diagnostic
Ang paunang pagsusuri ay itinatag batay sa sumusunod na data:
- Mga katangiang reklamo ng pasyente kapag nakikipag-ugnayan sa isang doktor. Sa kasong ito, kapag nangongolekta ng isang anamnesis, tinutukoy ng dumadating na manggagamot kung kailan lumitaw ang mga reklamo, kung gaano kabilis ang pag-unlad nito.
- Medikal na pagsusuri. Kasabay nito, sinusuri ng espesyalista pangkalahatang estado pasyente, nagsasagawa ng pagsusuri sa palpation. Ang pagkakaroon o kawalan ng mga pathological neurological na sintomas at ang intensity ng manifestation nito ay nabanggit. Sinusuri din ang lugar ng atay.
- Sakit sa Gaucher maaaring matuklasan ng hindi sinasadya sa panahon ng diagnostic na pagsusuri mga organo ng gastrointestinal tract, klinikal o biochemical na mga pagsusuri sa dugo, pati na rin kapag tinutukoy ang sanhi ng madalas na mga bali sa isang pasyente.
Upang kumpirmahin ang diagnosis ng sakit na Gaucher, ang pasyente ay maaaring magreseta ng mga sumusunod: mga uri ng instrumental o laboratoryo na pagsusuri:
- Pagpapasiya ng antas ng glucocerebrosidase sa daluyan ng dugo sa katawan at mga cellular na istruktura ng balat. positibong pagsusuri ay itinuturing na isa sa mga pangunahing para sa diagnosis.
- Biochemical na pag-aaral ng dugo.
- Biopsy ng mga apektadong organo at tisyu na may kasunod na pagsusuri sa histological ng mga nakuha na materyales. Ang pagkakaroon ng mga katangian ng cellular na istruktura ng Gaucher ay makakatulong sa paggawa ng isang tiyak na diagnosis.
- Radiography at MRI tissue ng buto. Ang isang hindi direktang kumpirmasyon ng patolohiya na ito ay maaaring isang pagbabago sa density ng mga indibidwal na lugar sa mga buto.
- Pagsusuri ng genetic material ng pasyente para sa pagkakaroon ng mga partikular na karamdaman.
Paggamot
- Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay napapailalim sa pare-pareho pagmamasid sa dispensaryo sa hematologist.
- Ang batayan ng therapy nagpapakilalang paggamot, na nakasalalay sa kalubhaan ng pag-unlad ng proseso ng pathological at mga posibleng pagpapakita nito.
- Maaaring magreseta ng replacement therapy, na kinabibilangan ng pagpapakilala ng nawawalang enzyme. Ito ay pinaka-epektibo sa unang uri ng sakit na Gaucher.
- Kung ang patolohiya ng buto ay napansin, ang nagpapakilala na paggamot ay inireseta ng isang orthopedist.
- Kung may malala mga pagbabago sa pathological mga panloob na organo, kung gayon, ayon sa mahahalagang indikasyon, maaaring isagawa ang pagtanggal ng pali o paglipat utak ng buto.
Pag-iwas
- Pagsusuri ng genetic mag-asawa kapag nagpaplano ng pagbubuntis upang matukoy ang mga nakatagong carrier ng recessive gene.
- Pagpapasiya ng aktibidad ng isang tiyak na enzyme sa fetus sa panahon ng prenatal diagnosis.
Mga Posibleng Komplikasyon
Ang pinakakaraniwang komplikasyon ay:
- Kusang pagdurugo ng vascular sa gastrointestinal tract.
- Pagbubutas ng pali.
- Biglang paghinto ng paghinga.
- Dysfunction ng paglunok.
- Ang mga nagpapaalab na sakit ng mga organ ng paghinga, na nabuo bilang isang resulta ng pagpapakilala ng pagkain sa kanila.
- Nabawasan ang lakas ng mga buto o ang kanilang kumpletong pagkasira.
- Mga nakakahawang proseso sa tissue ng buto.
Pagtataya
Sa unang uri ng sakit, maagang pagsusuri, napapanahong nagsimulang replacement therapy para sa Gaucher disease posibleng positibong dinamika. Ang pangalawang uri ng glucocerebrosidosis ay ang pinaka hindi kanais-nais, dahil ito ay nagpapatuloy nang mas malubha. Ang mga may sakit na bata, bilang panuntunan, ay hindi nabubuhay nang higit sa dalawang taon. Ang ikatlong anyo ng sakit na Gaucher na may napapanahong pagsusuri at sapat na paggamot nagbibigay-daan sa iyo upang mapanatili ang mahahalagang pag-andar ng pasyente. Kung hindi, mabilis siyang mamatay mula sa mga nabuong komplikasyon.
May nakitang error? Piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter
Gaucher disease - namamana na sakit pinagsama-samang kalikasan, na isa sa mga pinaka-karaniwan sa mga lysosomal pathologies. Ang sakit na Gaucher ay nabubuo dahil sa kakulangan ng glucocerebrosidase, na nagreresulta mula sa akumulasyon ng glucocerebroside sa mga tisyu at ilang mga organo.
Ang sakit na ito ay nabibilang sa mga bihirang sakit at lumalabas, ayon sa mga istatistika, medyo mababa. Ngunit, gayunpaman, maaari itong humantong sa kapansanan at / at kamatayan sa isang maagang edad kung ang naaangkop na paggamot ay hindi sinimulan sa isang napapanahong paraan.
Mga sanhi ng sakit na Gaucher
Sa antas ng genetic, nangyayari ang mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa paggawa ng enzyme glucocerebrosidase. Ang gene na ito na may mga anomalya ay naisalokal sa 1st chromosome. Ang mga mutasyon na ito ay nagdudulot ng mababang aktibidad ng enzyme. Kaya, mayroong isang akumulasyon ng glucocerebroside sa macrophage.
Ang mga mesenchymal cells, na tinatawag na Gaucher cells, ay unti-unting dumami at nagiging hypertrophied. Dahil ang mga pagbabago ay nangyayari sa mga selulang ito, at ang mga ito ay matatagpuan sa pali, bato, atay, baga, utak at utak ng buto, sila naman, ay nagpapa-deform sa mga organ na ito at nakakagambala sa kanilang normal na paggana.
Ang sakit na Gaucher ay isang autosomal recessive disorder. Samakatuwid, ang sinumang tao ay maaaring magmana ng mutation ng enzyme na ito sa lahat ng mga tampok sa parehong ratio, parehong mula sa ama at mula sa ina. Kaya, ang antas ng sakit at ang kalubhaan nito ay depende sa pinsala sa mga gene.
Sa teorya, ang bawat tao ay maaaring magmana ng glucocerebroside gene na may mga sugat o ganap na malusog. Bilang resulta ng pamana ng isang gene na may mga anomalya, nangyayari ang isang mutation ng enzyme na ito, ngunit hindi pa ito nagpapahiwatig ng isang sakit. Ngunit kapag ang isang bata ay nakatanggap ng parehong apektadong mga gene, pagkatapos ay masuri ang sakit na Gaucher. Kapag ang isang apektadong gene ay minana, ang bata ay itinuturing na isang carrier lamang ng sakit, kaya may posibilidad na mailipat ang katangiang ito, na may namamana na patolohiya, sa mga susunod na henerasyon. Kaya, kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng sakit, ang isang bata ay maaaring ipanganak na may sakit na Gaucher sa 25% ng mga kaso, isang carrier na bata sa 50% at malusog sa 25%.
Ang dalas ng paglitaw ng namamana na patolohiya na ito sa mga lahi ng etniko ay 1:50,000, ngunit ito ay mas karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi.
Ang sakit na Gaucher ay tinatawag ding isang sakit sa imbakan dahil sa kakulangan ng isang enzyme na dapat mag-alis ng mga nakakapinsalang metabolic na produkto mula sa katawan, at hindi maipon ang mga ito. Bilang resulta, ang mga sangkap na ito ay nakolekta sa mga macrophage ng ilang mga organo at sinisira ang mga ito.
Mga sintomas ng sakit na Gaucher
Ang klinikal na larawan ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong uri.
Sa unang uri ng sakit na Gaucher, ang sistema ng nerbiyos ay hindi kasangkot sa akumulasyon ng mga lipid, kaya mas nauugnay ito sa hematological na kurso ng sakit. Una sa lahat, mayroong isang pagtaas sa maraming mga organo ng parenchymal, sa unang lugar kung saan ay ang pali, at pagkatapos ay ang mga visual na deformation mula sa mga buto ay sinusunod. Mas madalas ang ganitong uri ng sakit ay umuunlad sa mga matatanda.
Ang infantile o pangalawang uri ng sakit na Gaucher ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang talamak na anyo ng neurolohiya at nasuri pangunahin bago ang edad na anim na buwan. Sa kasong ito, ang mga katangian ng neurological na sintomas ay lumilitaw nang maaga, kung saan ang mga stem cell ng utak ay nasira, na nagiging sanhi ng kamatayan sa mga bata.
Ang ikatlong uri ng Gaucher disease ay isang juvenile form ng kurso ng sakit na may subacute neurovisceral type. Sa simula ng proseso ng pathological, ang splenomegaly at mental retardation ay bubuo, kung saan ang mga pyramidal at extrapyramidal system ng utak ay apektado.
Ang sakit na Gaucher ay may mga pangunahing pagbabago sa anyo ng pinsala sa utak ng buto, pali, lymph node at atay, na may isang cerebral form, ang utak ay apektado din. Sa mga organo ng parenchymal mayroong isang malaking nilalaman ng mga cell ng Gaucher, at kasama ang mga umiiral na lugar ng nekrosis, sa cerebral cortex, nagkakalat na pagbabago. Kapag sinusuri ang mga pasyente, ang matalim na pinalaki na pali at atay, at kung minsan ang mga lymph node, ay nabanggit. Ang mga madilim na dilaw na spot na katangian ng sakit na ito ay lumilitaw sa katawan.
Ang sakit na Gaucher ay may natatanging sintomas sa klinika ng sakit sa anyo ng isang pinalaki na pali sa pinakadulo simula. pagbuo ng patolohiya, at pagkatapos ay mayroong pagtaas sa laki ng atay. Ang isang tiyak na pigmentation ay sinusunod sa mukha, kamay, sclera at mauhog lamad. At ang akumulasyon ng mga lipid sa utak ng buto ay humahantong sa vertebrae, buto ng hita, sa mga kusang bali, thrombocytopenia at leukopenia. Minsan sa mga bagong silang ay nangyayari pa nga ito malignant na anyo sakit na nangyayari sa anyo ng spastic syndrome, strabismus, whooping cough.
Sa talamak na anyo Ang sakit na Gaucher ay nagpakita ng hepatosplenomegaly na may pinalaki na mga visceral lymph node. Ang mga nakalantad na bahagi ng katawan ay inookupahan ng pigmentation ng isang madilaw-dilaw na kayumanggi na kulay, na sa kalaunan ay nagiging isang kulay na tanso dahil sa pagtitiwalag ng isang tiyak na pigment sa ilalim ng balat. Ang mga pasyente ay karaniwang nagrereklamo ng pananakit ng buto, mga katangiang deformidad at madalas na bali buto. Sa katandaan, ang binibigkas na mga sintomas ng vascular atheromatosis ay mahusay na sinusunod kasama ng pagtaas ng cholesterolemia.
Sa huling yugto ng sakit na Gaucher ay madalas na umuunlad malubhang anyo neurological disorder na humahantong sa kamatayan.
Diagnosis ng sakit na Gaucher
Ngayon, iba't ibang paraan ang ginagamit upang masuri ang sakit na Gaucher.
Ang isa sa mga pinaka-tumpak ay isang pagsusuri sa dugo, na tumutukoy sa pagkakaroon ng isang enzyme at ang antas ng glucocerebrosidase sa mga leukocytes.
Sa pagsusuri ng DNA, ang pangalawang paraan, ang mga mutasyon at ang nawawalang halaga ng pangunahing enzyme ay isinasaalang-alang sa antas ng genetic. Ang pamamaraang ito ay batay sa mga pinakabagong teknolohiya sa molecular biology. Ang pangunahing bentahe ng diagnosis na ito ng sakit na Gaucher ay pinapayagan nito ang mga pagsusuri maagang mga petsa pagbubuntis. At ito ay nagpapahintulot sa 90%, sa hinaharap, upang matukoy ang carrier ng sakit at maging ang kalubhaan nito.
Sa ikatlong paraan ng diagnostic, sinusuri ang bone marrow, na ginagawang posible upang matukoy ang dysfunction ng mga selula nito. Negatibong panig Ang ganitong survey ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang mga pasyente lamang, at hindi nito matukoy ang mga carrier ng sakit. Samakatuwid, ngayon ang pamamaraang ito ay halos hindi ginagamit.
Sa kasamaang palad, kung minsan ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay hindi palaging banayad. Samakatuwid, ito ang tama at napapanahong pagsusuri na maaaring pahabain ang buhay ng pasyente sa loob ng maraming taon. Sa kasong ito, ang pasyente ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga espesyalista (pediatrician, hematologist), nang hindi gumagamit ng paggamot sa droga nang walang takot sa mga komplikasyon. At, sa kabaligtaran, kung ang isang pasyente na hindi pumasa sa mga kwalipikadong diagnostic sa isang napapanahong paraan at hindi nakatanggap Medikal na pangangalaga, ay maaaring magkaroon ng mga sintomas ng sakit sa buong buhay niya, magdusa mula sa mga ito at hindi napagtanto na mayroon siyang sakit na Gaucher, ayon sa pagkakabanggit, at hindi nakatanggap ng tamang paggamot.
Paggamot sa sakit na Gaucher
Kamakailan lamang, ang sakit ay ginagamot ayon sa mga sintomas nito: ang pali ay inalis o ang mga operasyon ay isinagawa para sa mga pathological fractures. Ngunit noong 1991, ang una medikal na paghahanda Agglucerase, na nagpapahintulot sa paggamot ng sakit na Gaucher. Ang sakit na ito ang unang sakit sa imbakan na naapektuhan ng enzyme replacement therapy.
Ang pangalawang enzyme replacement therapy na produkto para sa Gaucher disease, imiglucerase, ay opisyal na pinagtibay noong 1994. Ang mga gamot na ito ay mga analogue ng human enzyme glucocerebrosidase, na ginawa ng ang pinakabagong mga teknolohiya artipisyal na paglikha ng DNA.
Naka-on sa sandaling ito Sa buong mundo, isang malaking bilang ng mga pasyente na may sakit na Gaucher ang patuloy na tumatanggap ng paggamot sa pagpapalit ng enzyme sa anyo ng mga binagong anyo ng beta-glucocerebrosidase. Kabilang dito ang ceradase (alglucerase) o cerezim (imiglucerase injectable). Ang mga gamot na ito ay idinisenyo upang partikular na i-target ang mga puting selula ng dugo (macrophages) na sumisira sa mga impeksyon upang pabilisin ang proseso ng pagbagsak ng mga glucocerebroside sa glucose at ceramide.
Ang matagumpay na paggamot sa sakit na Gaucher ay naidokumento na may cerezim sa paunang dosis na 60 U/kg na ibinibigay tuwing dalawang linggo. Matapos makumpleto ang kurso, nakarehistro na ang partikular na dosis na ito ay makabuluhang binabawasan ang organomegaly, madalas na binabawasan lamang loob sa laki at mga komplikasyon ng hematological etiology, at nagpapabuti din sa buhay ng mga pasyente na may unang uri ng sakit na Gaucher.
Mula noong 1997, ang pathological heredity na ito ay ginagamot din ng enzyme replacement therapy sa Russia. Para sa mga pasyente ng unang uri, ang appointment ng Cerezyme ay nagsisimula sa 30 IU bawat kg isang beses sa isang araw. Anim na buwan pagkatapos ng pagsisimula ng kurso ng therapy para sa sakit na Gaucher, mayroong isang positibong kalakaran sa maraming mga organo ng parenchymal, pati na rin sa mga hematological parameter.
Ang pangmatagalang paggamot ng sakit na Gaucher sa gamot na ito ay ganap na nagpapatatag sa proseso ng pathological, binabawasan ang binibigkas na mga pagbabago sa mga buto at makabuluhang nagpapabuti sa buhay ng mga pasyente. Samakatuwid, ang mas maagang naaangkop na therapy ay nagsimula, mas epektibo ang mga resulta.
Ang isang mahalagang punto ay ang pag-iwas sa sakit na Gaucher, na binubuo sa medikal na genetic counseling ng mga pamilya at prenatal diagnosis. Ginagawa nitong posible na matukoy sa isang maagang yugto ang aktibidad ng glucocerebrosidase kahit na sa fetal membrane at mga selula ng dugo kanyang pusod.
RCHD (Republican Center for Health Development ng Ministry of Health ng Republic of Kazakhstan)
Bersyon: Clinical Protocols ng Ministry of Health ng Republic of Kazakhstan - 2016
Iba pang sphingolipidoses (E75.2)
Mga sakit sa ulila
Pangkalahatang Impormasyon
Maikling Paglalarawan
Naaprubahan
Pinagsamang Komisyon para sa Kalidad serbisyong medikal
Ministry of Health at Social Development ng Republika ng Kazakhstan
napetsahan noong Setyembre 29, 2016
Protocol #11
Gaucher disease (GD)- lysosomal storage disease, isang polysystemic disease, ito ay batay sa isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase, na humahantong sa isang progresibong pagtaas sa parenchymal organs, unti-unting pagpasok ng bone marrow ng mga macrophage na puno ng mga lipid, malalim na mga karamdaman ng hematopoiesis, at sa isang maliit na bahagi ng mga pasyente, pinsala sa gitnang bahagi. sistema ng nerbiyos.
Kaugnayan sa pagitan ng ICD-10 at ICD-9 code:
Petsa ng pagbuo ng protocol: 2016
Mga gumagamitprotocol: mga doktor Pangkalahatang pagsasanay, mga pediatrician, mga oncohematologist.
Iskala ng antas ng ebidensya:
| A | Mataas na kalidad na meta-analysis, sistematikong pagsusuri ng mga RCT, o malalaking RCT na may napakababang posibilidad (++) ng bias na ang mga resulta ay maaaring pangkalahatan sa isang naaangkop na populasyon. |
| B | Mataas na kalidad (++) na sistematikong pagsusuri ng cohort o case-control na pag-aaral o High-quality (++) na cohort o case-control na pag-aaral na may napakababang panganib ng bias o RCT na may mababang (+) panganib ng bias, ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon. |
| C | Cohort o case-control o kinokontrol na pagsubok nang walang randomization na may mababang panganib ng bias (+). Ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon o RCT na may napakababa o mababang panganib ng bias (++ o +), ang mga resulta nito ay hindi maaaring direktang pangkalahatan sa naaangkop na populasyon. |
| D | Paglalarawan ng isang serye ng kaso o hindi kontroladong pag-aaral o opinyon ng eksperto. |
Pag-uuri
Pag-uuri
Ayon sa kakayahang magamit at mga tampok klinikal na kurso at paglahok ng central nervous system (CNS) tatlong uri ng sakit na Gaucher:
· non-neuropathic (uri I).
− akouri -bolyznAtGaucher Ito ang pinaka madalas na anyo isang sakit kung saan hindi apektado ang central nervous system (kaya naman ang ganitong uri ay tinatawag ding non-neuropathic).
Ang mga sintomas ay lubhang magkakaibang - mula sa mga asymptomatic na anyo hanggang sa matinding pinsala sa mga organo at buto. Sa pagitan ng mga polar clinical group na ito ay mga pasyente na may katamtamang pagtaas pali at halos normal na komposisyon ng dugo, mayroon o walang mga sugat sa buto. Bagama't ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na pang-adultong sakit na Gaucher, maaari itong makaapekto sa mga tao sa anumang edad. Ang mga naunang clinical manifestations ay lumilitaw, mas malala ang sakit.
· neuropathic (uri II atIII).
− II uri- Talamak na neuropathic. Ang Gaucher disease type 2 ay isang napakabihirang, mabilis na progresibong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pinsala sa utak, gayundin ang halos lahat ng mga organo at sistema.
Dating tinatawag na Gaucher disease ng bagong panganak, ang type 2 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubha mga sakit sa neurological sa unang taon ng buhay ng isang bata, mayroong epi-attacks, strabismus, muscle hypertonicity, mental at pisikal na kaunlaran. Kadalasan ang anyo ng HD na ito ay pinagsama sa congenital ichthyosis. Ang sakit ay bubuo sa mas mababa sa 1:100,000 bagong silang. Ang progresibong psychomotor degeneration ay nagtatapos sa kamatayan, kadalasang nauugnay sa respiratory failure.
− III uri (talamak na neuronopathic). Dating tinatawag na juvenile Gaucher disease, ang type 3 na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na progresibong pinsala sa utak pati na rin ang mga malalang sintomas sa ibang mga organo. Ang ganitong uri ng sakit ay napakabihirang din. Ang mga palatandaan at sintomas ng type 3 Gaucher disease ay lumalabas sa maagang pagkabata at tumutugma sa mga para sa unang uri ng sakit, maliban sa mga palatandaan ng pinsala sa central nervous system. Ang isang tumpak na diagnosis ay posible lamang sa pag-unlad ng mga sintomas ng neuropathy, na kinumpirma ng mga klinikal na pag-aaral. Ang mga pasyenteng may type 3 Gaucher disease na umabot sa pagtanda ay maaaring mabuhay nang higit sa 30 taon.
Diagnostics (klinik para sa outpatient)
DIAGNOSTICS SA OUTPATIENT LEVEL
Pamantayan sa diagnostic
Mga reklamo at anamnesis:
Kahinaan, nadagdagan ang pagkapagod;
nadagdagan ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon mga impeksyon sa paghinga, bacterial);
mga pagpapakita hemorrhagic syndrome (subcutaneous hematomas, mucosal bleeding), at/o matagal na pagdurugo na may mga menor de edad na interbensyon sa kirurhiko;
binibigkas sakit na sindrom sa mga buto at kasukasuan (ang kalikasan at lokalisasyon ng sakit, isang kasaysayan ng mga bali ng buto);
naantala ang pisikal at sekswal na pag-unlad;
Mga pagpapakita ng mga sintomas ng neurological (oculomotor apraxia o convergent strabismus, ataxia, pagkawala ng katalinuhan, pagkagambala sa pandama, atbp.);
Family history (pagkakaroon ng splenectomy o mga sintomas sa itaas sa mga kapatid, magulang).
Pagtaas sa dami ng tiyan
Eksaminasyong pisikal:
Pangkalahatang inspeksyon;
Pagsukat ng taas, timbang ng katawan, temperatura ng katawan;
Pagtatasa ng estado ng osteoarticular system;
Pagkilala sa mga palatandaan ng hemorrhagic syndrome;
Pagkilala sa hepatosplenomegaly, lymphadenopathy;
Pagsusuri ng balat sa lugar ng mga tuhod at kasukasuan ng siko(pagkakaroon/kawalan ng hyperpigmentation).
Mga klinikal na sintomas at palatandaan ng sakit na Gaucher depende sa edad
| Sistema | Sintomas | mga bagong silang |
Mga bata hanggang isang taon |
Mga bata | Mga teenager |
| CNS | Pagkaantala at pagbabalik ng mga kasanayan sa psychomotor | - | +++ | ++ | ± |
| kombulsyon | - | +++ | ++ | ± | |
| Dermal | Collodion skin (pamamaga ng likod ng paa at kamay) | +++ | - | - | - |
| gastrointestinal tract | Hepatosplenomegaly | ++ | +++ | +++ | +++ |
| Cirrhosis ng atay | - | - | - | - | |
| Ophthalmic | maanomalyang paggalaw mga eyeballs | - | +++ | ++ | ± |
| Hematological | anemya | - | + | +++ | ++ |
| mga foam cell | ++ | +++ | +++ | +++ | |
| pancytopenia | - | + | + | + | |
| thrombocytopenia | - | + | +++ | +++ | |
| Skeletal | Sakit sa buto | - | - | + | +++ |
| kyphosis | - | - | ± | ++ | |
| osteoporosis | - | - | ± | ++ | |
| mga pathological fractures | - | - | ± | + | |
| Panghinga | Mahigpit na sakit sa baga pulmonary hypertension | - | ++ | ++ | + |
| Iba pa | Maagang kamatayan | +++ | +++ | ± | - |
| Mga partikular na pagsubok sa laboratoryo | β-D-glucosidase | ↓↓↓ | ↓↓ | ↓↓ | ↓↓ |
| Chitotriosidase |
Pananaliksik sa laboratoryo :
· Detalyadong pagsusuri sa dugo: thrombocytopenia, leukopenia, anemia;
LHC: tumaas na antas ng dugo ng mga enzyme - ALT, AST, pagsusuri para sa metabolismo ng bakal (serum iron, TIBC, ferritin, transferrin) ay makakatulong sa differential diagnosis sa pagitan ng anemia ng malalang sakit at kakulangan sa iron, na nangangailangan karaniwang paggamot;
· Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase sa mga tuyong dugo sa pamamagitan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry - upang kumpirmahin ang diagnosis;
· Molecular genetic na pag-aaral upang kumpirmahin ang diagnosis - pagtuklas ng glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31);
Morphological pagsusuri ng bone marrow ay tumutulong upang makilala ang mga katangian diagnostic elemento - Gaucher cell at sa parehong oras ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative sakit bilang ang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.
Instrumental na Pananaliksik
Diagnostic algorithm
Algorithm para sa pag-diagnose ng Gaucher disease sa mga bata sa lungsod, rehiyonal na antas
Algorithm para sa pag-diagnose ng sakit na Gaucher sa mga bata sa antas ng Republikano
Diagnostics (ospital)
DIAGNOSTICS ISANG STATIONARY LEVEL
Mga pamantayan sa diagnostic: tingnan ang antas ng ambulatory..
Diagnostic algorithm
Listahan ng mga pangunahing mga hakbang sa diagnostic(UD - V)
komprehensibong pagsusuri ng dugo
· pagsusuri ng biochemical dugo
pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase at chitotriazidase
molekular genetic na pananaliksik
Ultrasound ng atay, pali
MRI ng femur
EKG
X-ray ng mga buto ng balangkas
Listahan ng mga karagdagang diagnostic na hakbang:
Myelogram - ang pagsusuri sa bone marrow ay nakakatulong upang matukoy ang mga katangian ng diagnostic na elemento - Gaucher cells at sa parehong oras ay ibukod ang diagnosis ng hemoblastosis o lymphoproliferative disease bilang sanhi ng cytopenia at hepatosplenomegaly.
CT scan ng baga - upang ibukod ang patolohiya ng pulmonary system na may matagal na neutropenia.
MRI ng utak - para sa differential diagnosis Sa mga sakit sa oncological, pagbubukod ng pinsala sa CNS na may matagal na cytopenic syndrome (panganib ng stroke ayon sa uri ng hemorrhagic).
· MRI ng atay, pali - sa pagkakaroon ng hepatosplenomegaly, mayroong isang mataas na panganib ng infarction ng atay, pali dahil sa paglusot ng mga organo at tisyu na may mga selula ng Gaucher.
EchoCG - na may malubhang tachycardia, laban sa background ng mga sintomas pagkabigo sa paghinga na may matagal na cytopenic syndrome, may panganib ng mga komplikasyon mula sa ng cardio-vascular system(exudative pericarditis, carditis, autonomic dysfunction).
Coagulogram - sa pagkakaroon ng cytopenic s-ma, ang pagdaragdag ng isang bacterial, viral infection, mayroong panganib ng pagpapatupad hemorrhagic s-ma, septic condition, DIC syndrome.
Dopplerography ng mga sisidlan ng portal system - upang ibukod ang portal hypertension.
Ang mga nakakahawang komplikasyon laban sa background ng matagal na cytopenic syndrome ayindikasyon para sa karagdagang pananaliksik sa laboratoryo:
· pagsusuri sa bacteriological mga biyolohikal na likido,
serological (virological) na pagsusuri para sa CMV, Hepatitis B,C, (D), HIV, EBV,
· kahulugan C-reactive na protina(quantitative),
Sa pagtaas ng mga transaminases: magsagawa ng serological (virological) na pag-aaral upang ibukod viral hepatitis: CMV, A, B, C, EBV, PCR positibo
coagulogram - pag-aaral ng hemostasis sa panganib ng septic complications, profuse hemorrhagic syndrome
X-ray ng mga buto ng balangkas - upang matukoy at masuri ang kalubhaan ng mga sugat ng osteoarticular system (nagkakalat na osteoporosis, katangian na hugis ng flask na deformity malayong mga kagawaran femoral at proximal tibia (Erlenmeyer flasks), foci ng osteolysis, osteosclerosis at osteonecrosis, mga pathological fractures);
Mas marami ang Densitometry at magnetic resonance imaging (MRI). mga sensitibong pamamaraan- payagan ang pag-diagnose ng mga sugat sa buto (osteopenia, bone marrow infiltration) sa mga unang yugto na hindi magagamit para sa visualization sa pamamagitan ng radiography;
Ang ultratunog at MRI ng atay at pali ay maaaring makilala ang kanilang mga focal lesyon at matukoy ang paunang dami ng mga organo, na kinakailangan para sa kasunod na pagsubaybay sa pagiging epektibo ng enzyme replacement therapy;
Doppler echocardiography - sa mga pasyente ng splenectomy;
esophagogastroduodenoscopy - sa pagkakaroon ng mga kaugnay na reklamo o mga palatandaan ng portal hypertension.
Differential Diagnosis
Ang sakit na Gaucher ay dapat na naiiba sa lahat ng mga sakit na nangyayari sa hepatosplenomegaly, cytopenia, pagdurugo at pinsala sa buto.
| Diagnosis | Rationale para sa differential diagnosis | Mga survey | Pamantayan sa Pagbubukod ng Diagnosis |
| Hemoblastoses at lymphoma | Hemorrhagic s-m, pananakit ng buto, hepatosplenomegaly, |
2.myelogram, |
|
| Nakuha ang aplastic anemia | Hemorrhagic s-m, (+/_) pananakit ng buto, pancytopenia |
1. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo |
1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 3. Ang mga cell ng gaucher ay hindi nakita kapag nagbibilang ng mga cell sa myelogram |
| Talamak na cholestatic liver disease, liver cirrhosis bilang resulta ng talamak na viral at non-viral hepatitis | Hepatosplenomegaly, tumaas na antas ng transaminases, bilirubin, cytopenic s-m, hemorrhagic s-m, masakit na s-m |
1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5.B/h pagsusuri ng dugo 6.Ultrasound, CT, MRI organs lukab ng tiyan |
1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; |
| talamak na osteomyelitis, tuberkulosis sa buto | Ossalgia, limitasyon ng limb mobility |
2.myelogram, 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5.B/h pagsusuri ng dugo |
1. Kawalan ng mga palatandaan ng cytopenia (pagbaba ng hemoglobin, platelets, leukopenia), 2. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 3. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 4. kawalan ng hemorrhagic s-ma, 5. Ang katangiang hugis club o hugis prasko na pamamaga ay hindi tinutukoy sa radiologically tibia(“Mga prasko ng Erlenmeier”). 5. Walang hepatosplenomegaly |
| Iba pang namamana na fermentopathies (Niemann-Pick disease) |
Maagang simula ng pag-unlad ng sakit (3-5 buwan), pagtaas dami ng tiyan, naantalang pag-unlad ng psychomotor, convulsion, iba pang sintomas ng neurological, pananakit ng tiyan, pagdurugo, emosyonal na kawalang-tatag |
1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, 3. Molecular genetic blood test, (pagpapasiya ng mutations sa SMPD1, NPC1 at NPC2 genes, ang glucocerebrosidase gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31). 4. pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase, sphingomyelinase 5.B/h pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT) 8. Pagsusuri ng isang neurologist |
1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); |
| Histiocytosis | Ossalgia, limitasyon ng limb mobility, pancytopenia, hemorrhagic s-m, hepatosplenomegaly, pneumonia, pagkahilig sa mga impeksyon |
1. Kumpletuhin ang bilang ng dugo na may pagbibilang ng mga platelet, reticulocytes, 2.myelogram, bone marrow immunophenotyping 3. Molecular genetic testing ng dugo 4.pagpapasiya ng aktibidad ng mga enzyme na glucocerebrosidase at chitriosidase 5. B / x pagsusuri ng dugo 6. Ultrasound, CT, MRI ng mga organo ng tiyan 7. X-ray na pagsusuri ng bone tissue (R, MRI, CT) |
1. Ang kawalan ng pagbawas sa aktibidad ng glucocerebrosidase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng chitotriazidase enzyme (sa mga dry spot ng dugo sa pamamagitan ng paraan ng tandem mass spectrometry o fluorimetry); 2. ang glucocerebrosidase gene na naka-localize sa mahabang braso ng chromosome 1 (rehiyon 1q21q31) ay hindi nakita; 3. Sa radiologically, ang katangiang hugis club o hugis-plasko na pamamaga ng tibia (“Erlenmeyer flasks”) ay hindi tinutukoy. |
Medikal na turismo
Magpagamot sa Korea, Israel, Germany, USA
Medikal na turismo
Kumuha ng payo sa medikal na turismo
Paggamot
Pansin!
- Sa pamamagitan ng self-medication, maaari kang mag-apply hindi na maibabalik na pinsala sa iyong kalusugan.
- Ang impormasyong nai-post sa website ng MedElement ay hindi maaaring at hindi dapat palitan ang isang personal na konsultasyon medikal. Tiyaking makipag-ugnayan mga institusyong medikal kung mayroon kang anumang mga sakit o sintomas na bumabagabag sa iyo.
- Pagpipilian mga gamot at ang kanilang dosis, ay dapat talakayin sa isang espesyalista. Isang doktor lamang ang maaaring magreseta tamang gamot at ang dosis nito, na isinasaalang-alang ang sakit at ang estado ng katawan ng pasyente.
- Ang website ng MedElement ay isang mapagkukunan ng impormasyon at sanggunian lamang. Ang impormasyong naka-post sa site na ito ay hindi dapat gamitin upang arbitraryong baguhin ang mga reseta ng doktor.
- Ang mga editor ng MedElement ay walang pananagutan para sa anumang pinsala sa kalusugan o materyal na pinsala na nagreresulta mula sa paggamit ng site na ito.
Sa lahat ng namamana na mga pathology, ang Gaucher's disease ay isa sa mga tinatawag na bihirang nosologies. Dahil ito ay nangyayari sa hindi hihigit sa 0.1% ng mga kaso ng lahat ng genetic abnormalities.
Maikling paglalarawan ng sakit
Hindi alintana kung ang sakit na Gaucher sa mga bata o matatanda, ito ay palaging tumutukoy sa metabolic pathologies. Mas tama sila ay tinatawag na mga sakit sa imbakan. Ang katotohanan ay ang kanilang batayan ay ang konsentrasyon ng ilang mga sangkap. Sa kasong ito, ang sakit na ito ay isang espesyal na kaso ng mga lipid metabolism disorder.
Ito ay dahil sa kakulangan ng ilang mga sistema na idinisenyo upang alisin ang sangkap na ito. Samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay madalas na nangyayari pagkatapos ng ilang oras mula sa simula nito. Ang katagang ito depende sa antas ng paglabag. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Gaucher ay nagsisimulang magpakita mismo sa unang taon ng buhay.
Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit
Ang patolohiya ni Gaucher ay batay sa isang genetically determined deficiency ng lysosomal enzymes. Bilang isang resulta, ang mga organel na ito ay hindi nakayanan ang kanilang gawain at ang ilang mga sangkap ay naipon.
Sa sakit na Gaucher, ang batayan ng sakit ay hindi sapat na functional na aktibidad ng glucocerebrolidase. Ang enzyme na ito ay responsable para sa pagproseso ng glucocerebrosides.
Ito ay mahalaga! Ang Glucocerebroside ay isang normal na bahagi ng mga lamad ng cell. Sa sarili kong paraan kemikal na istraktura ito ay isang lipid. Ano ang ginagawa nitong sapat na lumalaban sa may tubig na kapaligiran ng cell cytoplasm. Samakatuwid, ang paggamit nito ay nangangailangan ng mga tiyak na enzyme, na glucocerebrolidase.
At ang punto ay iyon mga lamad ng cell ay hindi mga static na sistema. Ang mga ito ay patuloy na nagbabago, na hindi maiiwasang humahantong sa kanilang muling pagsasaayos. Ito ay ang mga proseso ng restructuring na humahantong sa akumulasyon ng mga bahagi. Mabilis na ginagamit ng isang malusog na selula ang mga ito sa pamamagitan ng paghiwa-hiwalay sa mga ito sa mga molekula at/o paglabas ng mga ito.
Sa kaso ng sakit na Gaucher, ang kakulangan ng enzyme ay humahantong sa isang labis na akumulasyon ng glucocerebrosides. At mas mataas ang functional na aktibidad ng cell, mas malaki ang antas ng akumulasyon. Ang mga sumusunod na organo ay pinaka-madaling kapitan sa labis na mga konsentrasyon ng lipid.
- pali.
- Atay.
- nervous tissue.
- Mga bato.
- Mga baga.
- Bone marrow stroma.
- Ang musculoskeletal system.
Mga uri ng sakit
Sa hindi pa malinaw na dahilan, iba't ibang katawan iba ang rate ng akumulasyon ng glucocerebroside. Samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay nagsisimula sa isang nangingibabaw na sugat ng ilang mga sistema.
Uri 1 ng sakit na Gaucher
Sa ibang paraan, ito ay tinatawag na neuronopathic type. Ang dalas ng paglitaw ay limitado sa 1 kaso para sa bawat 50-100 libong bata na may iba't ibang genetic anomalya.
Ang mga sintomas ay maaaring magsimula nang maaga pagkabata gayundin sa mga matatanda. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng kakulangan sa enzyme. 
Kadalasan, ang klinikal na larawan ay may kasamang kumbinasyon ng ilang mga sintomas:
- Ang Hepatomegaly ay isang pagpapalaki ng atay.
- Ang splenomegaly ay isang pagpapalaki ng pali. Minsan ang kalubhaan nito ay maaaring humantong sa pagkalagot ng organ.
- Anemia. Ito ay isang pagpapakita ng kabiguan ng utak ng buto.
- Ang petechial hemorrhages ay subcutaneous hemorrhages. Ang resulta ng isang pagpapahina ng mga function ng atay para sa synthesis ng fibrin at ilang iba pang mga kadahilanan ng coagulation. Ang balat ng naturang mga pasyente ay napaka-sensitibo sa mga mekanikal na impluwensya: ang pinakamaliit na sampal ay nag-iiwan ng hematoma.
- mga pathological fractures. Nangyayari sa ibang pagkakataon kaysa sa iba pang mga sintomas. Ngunit nangyayari ang mga ito sa halos anumang pasyente na may sakit na Gaucher.
Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay madalas na nag-aalala tungkol sa pagkapagod. Hindi sila kumuha ng mabuti pisikal na ehersisyo. Ang kanilang lag sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan maging kapansin-pansin sa pagtatapos ng 1-2 taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Gayundin, madalas mayroong mga form na mayroon o walang nabura na klinika. Ang mga pasyenteng ito ay maaaring mabuhay ng panghabambuhay at hindi man lang alam ang sakit. Tanging mga emergency na nauugnay sa pinsala at/o Mabibigat na karga maaaring magbunyag ng pinagbabatayan na patolohiya.
Uri 2 ng sakit na Gaucher
Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay lumilitaw na sa unang anim na buwan ng buhay. Dito, ang pagkatalo ng mga istruktura ng ulo at mga seksyon ng gulugod ng central nervous system ay nauuna.
Ang mga bata ay madalas mga seizure, panghihina ng paghinga na may mga bouts ng apnea (kumpletong kawalan paggalaw ng paghinga), isang malinaw na pagbaba sa pag-unlad ng katalinuhan.
Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang gana, pathological antok at madalas na convulsive seizure. Bilang isang patakaran, ang average na pag-asa sa buhay ay hindi hihigit sa 2 taon. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay respiratory arrest dahil sa matinding spasm ng larynx laban sa background ng convulsions, at progresibong pagkasira ng nervous system.
Ang paggamot sa sakit, bilang panuntunan, ay may mahinang pagiging epektibo at higit sa lahat ay naglalayong sa nagpapakilalang suporta ng katawan. Sa kabutihang palad, ang dalas ng mga kaso ay lumampas sa ratio ng 1:100 libong mga bata na may genetic abnormalities.
Ang ikatlong uri ng sakit
Dito ang mga sintomas ay nauugnay din sa pinsala sa nervous system. Ngunit ang disorganisasyon ng gawain ng mga cranial nerve ay nauuna. Kabilang sa mga ito, ang pinsala sa oculomotor nerves ay madalas na nabanggit. Bilang resulta, ang mga unang sintomas ng sakit na Gaucher ay nagsisimula sa strabismus at pag-unlad kusang nystagmus(lumulutang na paggalaw ng mga eyeballs sa parehong eroplano ng pag-ikot).
Pagkaraan ng ilang oras, dahil sa progresibong kaguluhan ng buong sistema ng nerbiyos, sumasama ang iba pang mga sintomas ng neurological:
- Panghihina ng kalamnan hanggang sa atony. Nauugnay sa pagpapahina ng neuromuscular impulse transmission.
- Dementia. Ito ay lumitaw bilang isang resulta ng disorganisasyon ng mga neuron ng cerebral cortex.
Ang dalas ng paglitaw ng sakit ay nasa loob ng 1 kaso bawat hindi bababa sa 100,000 genetic abnormalities. Ang mga pasyente ay nakaligtas hanggang sa gitnang edad nang mas madalas kaysa sa unang uri. Ang pangunahing sanhi ng kanilang kapansanan ay isang paglabag sa tissue ng buto.
Diagnosis at mga pamamaraan ng paggamot
Ang lahat ng diagnosis ng sakit ay batay sa prinsipyo ng pagtuklas ng mga abnormalidad ng lysosome enzyme at / o isang kumbinasyon ng mga klinikal na pagpapakita mga sakit:
- Pinsala sa nervous system.
- visceral syndrome. Hepato- at splenomegaly.
- Paghina ng mga function ng bone marrow at musculoskeletal system.
Ang pinakasimpleng at mabisang paraan isang pagsusuri ng dugo para sa aktibidad ng enzyme ay isinasaalang-alang. Para dito, ang mga leukocyte ay kadalasang ginagamit. Tinutukoy nila ang antas ng aktibidad ng glucocerebrosidase. Ito, pinagsama sa kaukulang klinikal na larawan dinadala ang posibilidad ng diagnosis sa 100%.
Gayundin, ang mga diagnostic na pamamaraan para sa Gaucher's disease ay kinabibilangan ng mga pag-aaral ng bone marrow, ang musculoskeletal system at ang estado ng mga organo ng tiyan.
Gayunpaman, ang lahat ng mga pamamaraang ito ay mga pamamaraan ng intravital diagnostics. Ibig sabihin, maaari lamang silang maisagawa sa pasyente mismo.
Ito ay mahalaga! Upang matukoy ang posibilidad ng mana ang pinakamalaking benepisyo nagdadala ng genetika at mga pamamaraan ng pananaliksik nito. Tulad ng alam mo, ang mga gene na responsable para sa paggana ng lysosomal enzymes ay matatagpuan sa unang pares ng mga chromosome. At dahil ang sakit ay recessive, para sa pagpapakita nito, ang pagkakaroon ng mga may sira na gene sa parehong mga chromosome ay kinakailangan.
Noong nakaraan, ang paggamot ng patolohiya ay puro sintomas. Karaniwan, ito ay bumaba sa maagang splenectomy (pagtanggal ng organ) at fracture therapy.
Ngayon ang sitwasyon ay radikal na nagbago. Ang pangunahing paraan ng therapy ay enzyme replacement drugs. Sila mismo ang kumukuha ng mga function ng glucocerebrosidase. Ginagamit na ngayon ang Agglucerase at imiglucerase.
Ang posibilidad na ang isang bata ay makakuha ng sakit na Gaucher ay maliit, ang mga istatistika ay nagpapahiwatig na mayroon lamang isang kaso sa bawat 100 libong tao, ngunit mayroon pa rin ito. Ang sakit ay nabibilang sa uri ng mga sakit na akumulasyon at may namamana na katangian. Ang nasabing diagnosis ay nagpapahiwatig na ang katawan ay kulang sa isang enzyme na nagtataguyod ng pagkasira ng mga cellular metabolic na produkto. Kaya, nag-iipon ang mga selula matabang sangkap(ang tinatawag na mga Gaucher cells) - ang prosesong ito ay unang inilarawan noong 1882 ng isang manggagamot mula sa France na si Philippe Gaucher.
Taliwas sa mahabang maling akala, lahat ng tao ay madaling kapitan ng sakit, anuman ang kanilang lahi at nasyonalidad. Katulad genetic na patolohiya lubhang mapanganib para sa bata - karamihan sa mga kaso ay nagtatapos nakamamatay na kinalabasan bago sumapit ang pagdadalaga. Ang napapanahong pagsusuri ay walang maliit na kahalagahan sa aspetong ito, kaya kailangang malaman ng mga magulang ang lahat tungkol sa mga pagpapakita ng sakit at posibleng mga paraan upang pagalingin ito.
Mga uri at sanhi ng sakit
Sa ngayon, ang mga doktor ay nakikilala ang tatlong pangunahing uri ng sakit, na naiiba depende sa kalubhaan, edad ng simula ng mga sintomas at pagbabala sa paggamot:
- Ang uri 1 ay itinuturing na pinakakaraniwang uri na may pinakamahusay na pagbabala sa paggamot. Ang mga sintomas nito ay bihirang lumitaw sa pagkabata, kadalasan ito ay nangyayari sa ikatlong dekada;
- ang pangalawang uri ay itinuturing na pinakabihirang. Ang mga pagpapakita ng sakit ay nangyayari mula sa kapanganakan (kadalasan ang lahat ng mga sintomas ay naroroon sa edad na anim na buwan). Ang kurso ay mabilis, at ang pagbabala ay nakakabigo - karamihan sa mga may sakit na sanggol ay hindi nabubuhay hanggang dalawang taon;
- Ang mga sintomas ng ikatlong uri ng sakit ay ipinahayag sa edad na 5 hanggang 14 na taon, ang pagbabala ay hindi rin matatawag na kanais-nais - halos lahat ng mga pasyente ay namamatay bago ang pagtanda, at sa mga bihirang kaso ay nabubuhay hanggang 30.
Ang pangunahing sanhi ng sakit ay isang mutation ng glucocerebroside. Ang sakit ay eksklusibong namamana kung ang parehong mga magulang ay carrier.
Ang sakit na Gaucher ay maaaring mangyari sa mga bata na ang mga magulang ay mukhang ganap na malusog.
Opinyon ng doktor: ang panganib ng ganoon genetic na sakit namamalagi sa katotohanan na ang mga carrier ay wala mga sintomas na pagpapakita, na nangangahulugan na kapag nagpaplano ng isang bata, ang mga magulang sa hinaharap ay hindi kahit na iniisip na may isang bagay na mali sa kanila at ito ay nagkakahalaga ng pagpasa sa isang genetic analysis.
Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat tao ay isang carrier ng 5 hanggang 10 binagong genes. Ang ilang mga pagbabago ay walang espesyal na epekto sa estado ng katawan, at ang ilan ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng sakit. Ang panganib na magkaroon ng sakit na Gaucher sa isang bata ay pareho para sa mga babae at lalaki. Ang autosomal recessive na uri ng sakit ay nagpapahiwatig na ang isang bata ay maaaring magkasakit lamang kung ang dalawang mutated genes ay minana mula sa parehong mga magulang.
Posible rin ang mga sumusunod na senaryo:
- kapag ang isang magulang ay walang mutation at ang isa ay carrier ng Gaucher disease, ang sakit ay hindi bubuo. Ngunit sa parehong oras, na may posibilidad na 50%, ang bata ay magiging isang carrier ng sakit;
- kung ang parehong mga magulang ay malusog, kung gayon ang kanilang mga anak ay tumatanggap ng mga di-mutated na gene, at, samakatuwid, ang sakit na Gaucher ay hindi maaaring mangyari;
- kapag ang isang magulang ay may aktibong Gaucher disease at ang isa ay hindi apektado o carrier, lahat ng anak ng mag-asawa ay magiging carrier, ngunit walang magkakasakit;
- sa ilalim ng kondisyon na ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mutated genes, ang posibilidad na ang bata ay magiging carrier ay 50%, at may sakit - 25%. Kaya, para sa gayong pares, ang posibilidad na magkaroon malusog na bata pa doon;
- kapag ang isang magulang ay may sakit sa aktibong yugto, at ang pangalawa ay isang carrier lamang, ang parehong mga variant ng pag-unlad ng kaganapan (ang bata ay may sakit at ang bata ay isang carrier) ay may parehong posibilidad na 50%.
Mga sintomas ng sakit na Gaucher
Isaalang-alang ang mga sintomas ng sakit depende sa uri:
Ang acute Gaucher disease (type 2) ay nangyayari lamang sa mga bata kamusmusan. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nakalista na, ang mga sumusunod na pagpapakita ay maaari ding naroroon: ang tiyan ay tumataas sa laki, lumilitaw ang lagnat, ang mga kasukasuan ay namamaga at masakit, kung minsan kahit na ang mga kusang bali ng buto ay nangyayari. Lumilitaw ang mga pantal sa balat balat may katangiang kayumangging kulay.
Tala ng doktor: pagbabala sa paggamot ang sakit na ito direktang nakasalalay sa edad ng pasyente nakababatang lalaki mas malala ang pagbabala.
Ang atay at pali ang unang nagdurusa
Una sa lahat, ang gawain ng pali at atay ay nagambala mula sa akumulasyon ng mga "Gocher cells" - sa una ang mga organo na ito ay tumataas sa laki (may mga kaso kapag ang laki ng mga organo sa mga pasyente ay hanggang sa 25 beses na mas malaki kaysa sa isang malusog na tao).
Ang labis na akumulasyon ng mga nabanggit na selula ay humahantong sa pag-unlad malubhang sakit, at nang walang wastong paggamot, ang mga organo ay maaaring huminto lamang sa pagganap ng kanilang mga tungkulin, na direktang humahantong sa kamatayan. Ang mga buto ay madalas ding kasangkot sa proseso ng pathological (bumababa ang kanilang masa, lumilitaw ang pinsala at pagkasira, bumababa ang lakas).
Diagnosis at paggamot
Maaaring ipakita ng pagsusuri ng DNA ang pagkakaroon ng mga may sira na gene
Ang mga diagnostic procedure para sa pinaghihinalaang sakit na Gaucher ay napakasimple: pagkuha ng DNA test habang nasa sinapupunan pa ang fetus o isang blood test sa isang nasa hustong gulang.
Ang paggamot sa pinagbabatayan na dahilan ay hindi epektibo, dahil walang mga gamot na maaaring ibalik ang mga proseso ng intracellular metabolism. Samakatuwid, ang lahat ng mga therapeutic na hakbang ay naglalayong labanan ang mga sintomas at kahihinatnan ng sakit upang pahabain at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Sa ngayon, binuo ng iba't ibang mga paraan ng paggamot ng iba't ibang kalikasan. Ang pangunahing pokus ay enzyme replacement therapy, na nagpapahintulot sa iyo na bahagyang mabayaran ang kakulangan ng nawawalang enzyme. Ang pamamaraang ito ay ginamit mula noong 1991 para sa mga pasyente na may sakit na Gaucher at tumutulong na pabagalin ang sakit at mabawasan ang mga pagpapakita nito.
Ang mga sintomas ay ginagamot sa isang naka-target na paraan. Kaya, upang mabawasan ang intensity ng sakit, ang analgesics ay inireseta, upang labanan nadagdagang pagkapagod – malusog na Pamumuhay buhay, kung minsan ang isang operasyon upang alisin ang bahagi ng pali o isang bone marrow transplant ay kinakailangan.
Mga kahirapan sa pagpapalaki ng isang bata na may sakit na Gaucher
Ang sakit na Gaucher ay napaka-tiyak, at hindi nakakagulat na sa pagpapalaki ng isang may sakit na bata, maraming mga problema ang maaaring lumitaw na hindi karaniwan para sa mga magulang. Walang alinlangan, ang pangangalaga ng buhay ay nasa unang lugar, ngunit sa parehong oras, ang anumang pamilya ay nais na ang nakababatang henerasyon ay lumaking umunlad, ang buhay ay maging kawili-wili at hindi walang mga ordinaryong kagalakan dahil sa isang hindi kasiya-siyang sakit. Sa malapit na pakikipagtulungan sa mga doktor, ang mga magulang ay makakahanap ng pinakamahusay na solusyon sa problemang ito.
Paano matutulungan ang iyong anak na makayanan ang sakit
Ang paglangoy ay isang angkop na aktibidad para sa sakit na Gaucher 
Ang isang pagbisita sa isang psychologist ay maaaring mapagaan ang sikolohikal na pasanin Ang suporta at pangangalaga ay lalong mahalaga mula sa mga mahal sa buhay 
Ang mga kolektibong klase ay makatutulong na malampasan ang hadlang sa lipunan 
Dapat kang pumili ng mga klase, na isinasaalang-alang ang mga limitasyon sa pisikal na aktibidad
Una sa lahat, ang iskedyul ng paggamot ay iginuhit upang ito ay magkatugma sa iskedyul ng pamilya. Dahil sa katotohanan na dahil sa mga detalye ng sakit, ang mga bata ay hindi maaaring makisali sa aktibong palakasan, kinakailangan na pumili ng isang kawili-wili at naa-access na aktibidad para sa kanila (maaaring ito ay pagsasayaw o paglangoy). Ito ay nagkakahalaga ng paggamot sa isang may sakit na bata ayon sa edad - ang panuntunang ito ay madalas na hindi iginagalang dahil sa ang katunayan na ang mga bata na may sakit na Gaucher ay nahuhuli sa kanilang pag-unlad at may maikling tangkad kumpara sa kanilang mga kapantay, at samakatuwid sila ay ginagamot bilang maliit.
Magiging mahirap lalo na pagdadalaga- ang bata ay magsisimulang aktibong ihambing ang kanyang sarili sa iba at magtaka kung bakit siya ganoon. Dapat tandaan na napakahirap para sa mga tao na magkasundo malalang sakit sa anumang edad, at samakatuwid ang suporta at pag-unawa mula sa iba ay napakahalaga. Ang pagbisita sa mga espesyal na grupo o indibidwal na mga sesyon sa isang psychologist ay makakatulong upang makayanan ang pagtanggap ng problema.
Sa mga batang may sakit na Gaucher, napakahalaga na magkaroon ng interes sa labas ng mundo upang ang kanilang buhay ay kawili-wili at kasiya-siya. Bagama't ang ilang mga lugar ay nananatiling hindi naa-access, ang mga naturang pasyente ay kadalasang nagpapakita ng makabuluhang pag-unlad sa mga lugar kung saan ang aktibong pisikal na lakas ay hindi kailangan.
Ang mga detalye ng sakit na Gaucher (video)