Hjernens corpus callosum: funksjoner og agenesis. Patologi av corpus callosum av fosteret. Undersøkelse av corpus callosum til fosteret

Blant anomaliene i hjernens utvikling er en av de vanligste sykdommene medfødt strukturell patologi, agenesis corpus callosum, der det er et brudd på assosiative koblinger mellom de to halvkulene.

Sykdom forbundet med unormal utvikling av hjernen, medfødt, ganske sjelden, manifestert i fullstendig eller delvis fravær av en strukturell formasjon som forbinder halvkulene, kalles adhesjon av corpus callosum.

Normalt er corpus callosum, eller stor kommissur, representert av en tett artikulasjon av nervefibre som forener hjernehalvdelene, venstre og høyre, og sikrer koordinering mellom dem.

Dannelsen av denne strukturen når det gjelder morfologi tilsvarer perioden på 10-20 uker, begynnelsen av differensieringen av vevet i corpus callosum tilskrives midten av den sjette uken.

Denne patologien kan ha en annen grad av strukturell manifestasjon og uttrykkes som totalt fravær, delvis (hypogenese) eller feil (dysgenese) dannelse, underutvikling (hypoplasi) av corpus callosum.

I stedet for en normal struktur som ser ut som en bred flat stripe, tar en stor pigg form av forkortede skillevegger eller gjennomsiktige søyler i hvelvet.

Som regel er det vanskelig å nøyaktig bestemme årsaken til en medfødt strukturell misdannelse av hjernen.

Predisponerende faktorer

Arvelighet (familiære tilfeller av manifestasjon, med autosomal eller X-bundet arv)
Spontane mutasjoner
Omorganisering av kromosomer
Intrauterin (vanligvis viral) eller traumer
innvirkning giftige stoffer, teratogene effekt av legemidler under livmorutvikling
Fatal alkohol syndrom hos fosteret (på grunn av mors alkoholisme under graviditet)
Ernæringsmessige mangler hos fosteret
Mors lidelser

Til dags dato er det ikke mulig å utvetydig navngi årsaken til agenesis av corpus callosum; vi kan bare identifisere faktorene som forårsaker dens forekomst.

Prognosen for pasienter med agenesis av corpus callosum avhenger i stor grad av typen anomali. I fravær av en kombinasjon av en sykdom med en patologi av enhver type, kan vi snakke om en ganske gunstig prognose.

Hvis det er en kombinasjon av agenesis og annen patologi, er det ikke snakk om en gunstig prognose, i slike tilfeller vises manifestasjoner av intellektuell funksjonshemming, nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser og andre symptomer med stor hyppighet.

Behandling av pasienter med corpus callosum agenesis er for tiden symptomatisk og ineffektiv.

En sykdom assosiert med unormal utvikling av hjernen, medfødt, ganske sjelden, manifestert i fullstendig eller delvis fravær av en strukturell formasjon som forbinder hjernehalvdelene, kalles adhesjon av corpus callosum.

Corpus callosum forbinder hjernehalvdelene

Normalt er corpus callosum, eller stor kommissur, representert av en tett artikulasjon av nervefibre som forener hjernehalvdelene, venstre og høyre, og sikrer koordinering mellom dem.

Fra et morfologisk synspunkt tilsvarer dannelsen av denne strukturen perioden i en uke med graviditet; begynnelsen av differensieringen av corpus callosum-vevet tilskrives midten av den sjette uken.

Denne patologien kan ha en annen grad av strukturell manifestasjon og uttrykkes som totalt fravær, delvis (hypogenese) eller feil (dysgenese) dannelse, underutvikling (hypoplasi) av corpus callosum.

I stedet for en normal struktur som ser ut som en bred flat stripe, tar en stor pigg form av forkortede skillevegger eller gjennomsiktige søyler i hvelvet.

Som regel er det vanskelig å nøyaktig bestemme årsaken til en medfødt strukturell misdannelse av hjernen.

Predisponerende faktorer

Arvelighet (familiære tilfeller av manifestasjon, med autosomal eller X-bundet arv)
Spontane mutasjoner
Omorganisering av kromosomer
Intrauterine infeksjoner (vanligvis virale) eller traumer
Eksponering for giftige stoffer, teratogene effekter av legemidler under livmorutvikling
Fatalt alkoholsyndrom hos fosteret (på grunn av mors alkoholisme under graviditet)
Ernæringsmessige mangler hos fosteret
Maternal metabolske forstyrrelser

Til dags dato er det ikke mulig å utvetydig navngi årsaken til agenesis av corpus callosum; vi kan bare identifisere faktorene som forårsaker dens forekomst.

Du kan bli kjent med hjernens struktur ved å se den foreslåtte videoen.

Symptomer og diagnose

Klinikken for sykdommen har en annen karakter av manifestasjon, avhengig av dette, kan den oppdages i alvorlig form i barndommen, vanligvis opptil to år, eller hos voksne, asymptomatisk og noen ganger helt ved et uhell.

Barn som av en eller annen grunn ikke har blitt diagnostisert med en sykdom i prenatalperioden, ser friske ut ved fødselen, deres utvikling tilsvarer normen til de når tre måneder.

Det er på dette stadiet at de første symptomene på sykdommen vises, vanligvis i form av såkalte infantile spasmer, en rekke epileptiske anfall, anfall.

Symptomer

Avbrudd av dannelse og videre utvikling strukturer av corpus callosum i de tidlige stadiene
Utvikling av porencefali, en defekt i hjernemantelen
Hydrocephalus - mangel på evne til å spore med øynene, senere - mangel på frivillige bevegelser
Atrofiske fenomener av nerver, visuelle og auditive
mikroencefali
Utseendet til neoplasmer, cyster i regionen av halvkulene
Polymikrogyri (dårlig utformede viklinger)
For tidlig, tidlig seksuell utvikling
Manifestasjon av spina bifida syndrom
Manifestasjon av Aicardi syndrom
Utvikling av lipomer
Organpatologi mage-tarmkanalen, svulstdannelse
Nedbremsing og deretter hemming av psykomotorisk utvikling
Manifestasjoner i varierende grader retardasjon, psykisk og fysisk
Koordinasjonsforstyrrelser
Utviklingsforsinkelser, anomalier i ulike organer
Lav muskeltonus
Skjelettavvik

Hos pasienter med bevaring av intelligens og motoriske funksjoner er manifestasjonen av en anomali et brudd på informasjonsutvekslingen mellom halvkulene, for eksempel i vanskelighetene som en høyrehendt person opplever når han blir bedt om å navngi en gjenstand i venstre side. hånd ved navn.

Diagnose av sykdommen ved å skanne hjernen

Diagnose av sykdommen kan oppdages ved å utføre en hjerneskanningsprosedyre.

Å utføre prenatal diagnose av en slik anomali som agenesis av corpus callosum er forbundet med store vanskeligheter. Oftest blir en anomali diagnostisert på stadiet av andre eller tredje trimester av svangerskapet.

Som hovedmetode brukes ekkografimetoden, MR- og ultralydprosedyrer brukes også.

Å utføre ekkografiprosedyren i prenatalperioden gjør det mulig å diagnostisere langt fra alle tilfeller av sykdommen, inkludert på grunn av særegenhetene ved presentasjonen av fosteret.

I tillegg, med delvis agenesis, er det enda vanskeligere å oppdage en defekt.

Det faktum at agenesis ganske ofte er kombinert med en rekke misdannelser, med ulike genetiske symptomer, gjør det vanskelig å diagnostisere sykdommen.

For å få et fullstendig bilde av undersøkelsen ved mistanke om anomali, er det nødvendig å utføre karyotyping, samt en grundig ultralydanalyse, diagnostikk ved hjelp av magnetisk resonansavbildning.

Kombinasjon av forskjellige moderne metoder undersøkelse gjør det mulig å mer pålitelig diagnostisere tilfeller av agenesis av corpus callosum i den prenatale perioden.

Agenese av corpus callosum: behandling og prognose

Til dags dato eksisterer ikke effektive metoder behandling av sykdommen.

Behandling er rettet mot å minimere symptomene på sykdommen.

Terapeutiske tiltak består i behandling av alvorlige symptomer, og reduserer dem til et minimum av manifestasjoner.

Medisiner

Antiepileptisk serie
Fra gruppen av benzodiazepiner
Fenobarbital
Kortikosteroidhormoner

Dessverre er behandlingen ofte ineffektiv, og til og med bruk av potente medisiner gir ikke de ønskede resultatene.

For å korrigere pasientens tilstand kan det være nødvendig å gjennomføre div kirurgiske inngrep, bruk av metoder for fysioterapi, treningsterapi.

Behandling av pasienter med corpus callosum agenesis er for tiden symptomatisk og ineffektiv.

Patologi i hjernen, agenesis av corpus callosum, kan tilskrives en gruppe sykdommer med flere utviklingsavvik og dårlig prognose.

Har du lagt merke til en feil? Velg den og trykk Ctrl+Enter for å gi oss beskjed.

Les om helse:

Skriv i kommentarfeltet hva du synes

Nettstedsøk

mailingliste

La oss være venner!

direkte tillatelse fra administrasjonen til magasinet Dokotoram.net

Alt om corpus callosum: funksjoner, anatomi og sykdommer

Den menneskelige hjernen er en kompleks biologisk mekanisme der det kontinuerlig skjer prosesser som sikrer den vitale aktiviteten til organismen.

Dette er et enkelt system som mottar, behandler og overfører informasjon til alle organer, celler og vev. Dette skjer på grunn av impulser som er konsentrert i corpus callosum i hjernen.

Hva er corpus callosum: generell informasjon

Hjernens corpus callosum (CC), eller større kommissur, som spesialister kaller dette elementet, er en samling av nervefibre.

Den kombinerer de to delene som danner hjernen - den høyre og venstre hjernehalvdel. Også corpus callosum koordinerer deres stabile arbeid, sikrer koherensen for å sende og motta signaler fra hver av halvkulene. I tillegg integrerer corpus callosum den grå substansen til hver av hjernehalvdelene.

Formasjonen er en tett struktur av hvit farge. Anatomien til corpus callosum er ganske kompleks - generelt er det en langstrakt struktur fra forsiden til baksiden, hvis lengde, avhengig av alder og kjønn, er fra 7 til 9 cm.

Plasseringen av den store kommissuren er den langsgående sprekken til den menneskelige hjernen.

Anatomi og funksjoner

Corpus callosum er dekket på toppen med et lite lag med medulla, noe som forklarer det grå dekselet på den. Visuelt kan 3 hovedseksjoner skilles:

trunk (eller midthjernen);
kne (avdeling av hjernen, plassert foran);
nebb eller rygg av corpus callosum (bakre seksjon).

Lysstyrken til en stor kommissur (når den vises på bilder eller i snitt) er gitt av fibre som er plassert radialt og er plassert i hver av halvkulene.

Den midtre delen ser ut som en bule når den ses, som også er den lengste delen av hele hjernen. Den bakre seksjonen ses visuelt som en fortykkelse i forhold til andre seksjoner og soner, som er fritt plassert over de nærliggende områdene av hjernen. Den grå substansen er representert av striper og er plassert på toppen.

Funksjoner levert av corpus callosum:

overføring av informasjon (impulser) viktig for kroppens funksjon fra en halvkule til en annen;
dannelsen av hovedkarakteristikkene som bestemmer personligheten og dens funksjoner;
grunnleggende (grunnleggende, definerende) ferdigheter og muligheten for deres anvendelse i løpet av en persons liv;
arbeid med dannelsen av den emosjonelle-personlige sfæren.

Stor kommisjon under angrep...

Brudd på corpus callosum er et sjeldent fenomen, det forekommer i 2% av alle tilfeller av sykdommer i hjernen og sentralnervesystemet. Når det gjelder sykdommer i corpus callosum, er det:

lidelser av en annen natur og intensitet, manifestert i de emosjonelle-personlige og kognitive sfærene;
fysiologiske problemer i arbeidet med lemmer;
problemer med øyeepler og syn generelt.

Tilsvarende sykdommer utvikles - agenesis, hypoplasi og dysplasi (dysgenesis) av corpus callosum i hjernen.

Agenesia: hovedårsaker, symptomer, behandling

Agenesis av corpus callosum, som en uavhengig sykdom, er kompleks brudd, som er av strukturell natur. Hvis det finner sted, har pasienten henholdsvis et brudd på assosiative forbindelser mellom høyre og venstre hjernehalvdel, som i normal tilstand er ikke observert, siden dette organet er ansvarlig for konsolideringen av disse nettstedene.

Sykdommen utvikler seg i løpet av forstyrrelser (anomalier) i løpet av utviklingen. Det er sjeldent - omtrent 2%, medfødt, manifesterer seg i fullstendig eller delvis fravær når det ses på bilder eller studier av denne strukturelle formasjonen.

Agenesia uttrykkes ved det fullstendige fraværet av en stor kommisjon eller dens underutvikling, noen ganger er den bare delvis til stede (det er ikke noe spesifikt område). I dette tilfellet presenteres formasjonen, hvis den er underutviklet eller delvis tilstede, i form av betydelig forkortede partisjoner eller gjennomsiktige kolonner i hjernens fornix.

Årsaksfaktorer og symptomer

Moderne nevrologer og forskere kan ikke nøyaktig nevne hovedårsakene som påvirker utviklingen av denne patologien. De viktigste predikerte faktorene er:

arv (i 70% av tilfellene, hvis familien allerede hadde problemer av lignende art, vil de bli gjentatt i fremtidige generasjoner);
genetiske (inkludert kromosomale) endringer og mutasjoner;
omorganisering av kromosomer (under dannelsen av fosteret);
utvikling av infeksjoner forårsaket av et virus som oppstår under graviditet (intrauterin, spesielt farlig i de tidlige stadiene);
traume;
inntrengning av stoffer med en giftig (giftig) effekt på kroppen eller det utviklende fosteret (inkludert eksponering for alkohol);
konsekvenser av å ta medisiner (bivirkninger eller komplikasjoner);
brudd på svangerskapsforløpet (næringsstoffmangel hos fosteret under utviklingen);
brudd metabolske prosesser i kroppen til en gravid kvinne.

De viktigste symptomene som indikerer at en person har agenesis av corpus callosum og behovet for umiddelbar kvalifisert diagnose:

hydrocephalus;
forstyrrelser i utviklingen og funksjonen av syns- og hørselsnervene;
utseendet av godartede cyster og andre typer svulster i hjernen;
utilstrekkelig dannet, for å utføre de iboende funksjonene, cerebral gyrus;
tidlig pubertet;
utvikling av lipomer;
en rekke problemer og lidelser i arbeidet i fordøyelseskanalen (av forskjellig natur og intensitet);
psykomotorisk lidelse;
atferdsproblemer (spesielt akutte i barndommen);
diagnostikk mental retardasjon i mild grad(avslørt i barndommen);
nedsatt koordinering av bevegelser;
lav muskeltonus;
brudd på utviklingen av muskler og bein i skjelettet.

Tiltakspakke

Behandling er oftest medikamentell behandling. Det inkluderer å ta antiepileptika, så vel som kortikosteroidhormoner. I noen tilfeller vises også treningsterapi (kroppsøving med en terapeutisk skjevhet).

Dysplasi og hypoplasi - feil eller underutvikling av MT

Hypoplasi, eller, som denne sykdommen også kalles, mikrocefali, er en kompleks patologi, i løpet av og utviklingen av hvilken en betydelig reduksjon observeres (en verdi tas basert på normale indikatorer) volumer av hjernen og følgelig også corpus callosum.

I de fleste tilfeller, sammen med diagnosen hypoplasi, observeres andre lidelser, blant annet unormal utvikling av de tilstedeværende delene av corpus callosum (dysplasi eller dysgenese), utilstrekkelig dannelse ryggmarg, underutvikling av lemmer og en rekke indre organer.

Årsaker og klinikkpatologi

Hovedårsaken til nedsatt utvikling og reduksjon i størrelse (eller fullstendig fravær) av corpus callosum er en eller annen medfødt patologi. Faktorer som forårsaker slike endringer:

Tilgjengelighet dårlige vaner hos en gravid kvinne (røyker, tar narkotika eller alkohol);
rus;
eksponering for stråling (ioniserende);
konsekvenser av kompleks alvorlige sykdommer- røde hunder (overført i voksen alder eller spesielt under graviditet), influensa, toksoplasmose.

en reduksjon i hjernevolum i forhold til normale indikatorer (hovedsymptomet);
en endring i den vanlige strukturen til cerebral gyri og noen strukturer (flat gyrus);
utilstrekkelig for normal funksjonsutvikling av tinning- og frontallappene i hjernen hos mennesker;
en reduksjon i størrelsen på pyramidene - elementer i medulla oblongata (pyramidalt syndrom utvikler seg);
brudd og feil identifisert i arbeidet med lillehjernen;
brudd på funksjonene til bagasjerommet (hjerneseksjonen);
i de fleste tilfeller er det et brudd på intelligens;
brudd fysisk utvikling;
nevrologiske lidelser og karakteristiske lidelser;
patologi av optisk tuberkel.

Tilstanden til moderne medisin

Ved hypoplasi er hodeskallen mindre enn den burde være hos en normal person.

Til tross for utviklingen av moderne medisin, er det ingen høykvalitets og effektiv behandling for en slik lidelse. Det er mulig å redusere manifestasjonene av symptomer til et minimum.

Det er viktig å huske at denne anomalien fører til en reduksjon i forventet levealder. Hovedintervensjonen er medisinering.

Konsekvenser av hypoplasi

Hvis hensiktsmessige tiltak ikke iverksettes på et tidlig stadium av utvikling og dannelse av anomalier, vil de fleste pasienter i fremtiden (allerede i barndommen og ungdomsårene) vil bli observert ulike problemer innen nevrologi.

Mange pasienter med hypoplasi har også moderat til alvorlig intellektuell svekkelse, utviklingsforsinkelse, både psykisk og fysisk.

Så ifølge ulike medisinsk forskning, i minst 68-71% av tilfellene av diagnostisering av hypoplasi av corpus callosum, er det en slik konsekvens som mental retardasjon. I tillegg fører overtredelsen til at det oppstår mer alvorlige psykiske lidelser, som schizofreni.

Konsekvenser av dysgenese

Dysgenese av corpus callosum kan forårsake endringer i muskelsystemet og i skjelettet som helhet. Det er en vanlig årsak til skoliose.

Det er forsinkelser i det mentale og psyko- emosjonell utvikling barn og tenåringer. Det er også intellektuelle funksjonshemninger nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser, slik at pasienter i de fleste tilfeller trenger konstant tilsyn og intensiv behandling.

Hvis det iverksettes tiltak for å eliminere manifestasjoner, kan barn lære de nødvendige ferdighetene, inkludert å mestre en enkel skolepensum.

I en tørr, men viktig rest

Dermed har corpus callosum i hjernen, til tross for sin lille størrelse, stor innflytelse på menneskelivet. Det tillater dannelsen av personlighet, er ansvarlig for fremveksten av vaner, bevisste handlinger, evnen til å kommunisere og skille mellom objekter.

Derfor er det ekstremt viktig å behandle helsen din nøye under graviditet, siden de viktigste bruddene på MT dannes i denne perioden.

Vi bør ikke glemme at corpus callosum danner intellektet, gjør en person til en personlighet. Til tross for alle forsøk på å studere denne strukturen, har forskere ennå ikke vært i stand til å avsløre alle dens hemmeligheter, derfor er det utviklet svært få metoder for å behandle lidelser, om noen.

De viktigste er medikamentell behandling og et spesielt sett med øvelser - treningsterapi, som lar deg opprettholde optimal ytelse fysisk utvikling. Tiltak for å eliminere symptomene på lidelser bør tas umiddelbart, ellers kan det hende at de ønskede forbedringene ikke oppstår.

Denne delen ble opprettet for å ta vare på de som trenger en kvalifisert spesialist, uten å forstyrre den vanlige rytmen i deres eget liv.

Sjelden sykdom hypoplasi av corpus callosum, setning eller ikke?

Hjernens corpus callosum spiller viktig funksjon i kroppen, men selv et så lite organ er utsatt for sykdom - hypoplasi av corpus callosum, en av de sjeldne, men ikke mindre farlige anomaliene som påvirker funksjonen til dette organet.

Hva er grunnen?

Corpus callosum ligger nøyaktig midt mellom de to hjernehalvdelene. Funksjonene ble oppdaget relativt nylig, omtrent på 60-70-tallet av forrige århundre, og ved et uhell. Ved behandling av epileptiske anfall var det en praksis med å dele denne kroppen i to halvdeler, som et resultat av at anfallene forsvant, men mange bivirkninger fra lignende prosedyre, noe som fikk legene som utførte studien til de rette tankene. Corpus callosum er en leder av nevroner mellom de to halvkulene, takket være det finner mange viktige prosesser sted i kroppen vår, for eksempel:

fysisk aktivitet;
manifestasjoner av følelser;
kognitive prosesser.

Det er umulig å si at alle disse prosessene vil være begrenset for pasienten, dette er bare mulig i en ekstremt alvorlig form av sykdommen, men tilstedeværelsen av avvik vil være merkbar for det blotte øye.

For eksempel, når corpus callosum ble dissekert hos en voksen med epileptiske anfall, la de etter en stund merke til at alt relatert til kreativitet (tegning, versifisering, etc.) en person bare kunne gjøre med venstre hånd, mens vanlige prosedyrer (mottaksmat) , tekstomskriving) helt riktig.

Hva skal jeg si om en person med corpus callosum hypoplasi. PÅ denne saken konsekvensene er mye mer alvorlig, men ... Først.

Årsaken til denne sykdommen er ikke fullt ut kjent, men forskerne er enige om at løveandelen ligger i genetiske abnormiteter som er lagt ned i fosterutviklingen, spesielt ved 2–3 uker av embryonalperioden.

I tillegg er det en oppfatning om at tilstedeværelsen av hypoplasi er forårsaket av mutasjoner som påvirker utviklingen av hjernen. Dessverre er ikke leger i stand til å gi mer nøyaktig informasjon.

I fare er mødre som:

bruk alkoholholdige drinker under graviditet;
hadde røde hunder under graviditet, akkurat som toksoplasmose eller alvorlige former for influensa;
ble utsatt for stråling;
var utsatt for generell forgiftning av kroppen.

Denne sykdommen tilhører kategorien sjeldne og, ifølge statistikk, forekommer i hver 10.000. baby.

Hvordan gjenkjenne?

Hypoplasi av corpus callosum hos en nyfødt diagnostiseres som regel etter de to første månedene av livet, men oftere skjer dette under fosterutviklingen.

Hvis legene undersøkte sykdommen før fødselen av barnet, vil barnet i løpet av de første 2 årene av livet utvikle seg harmonisk, som det passer en normal baby, og først etter at den angitte tiden har gått, kan foreldre legge merke til noen avvik, som f.eks. som:

infantile spasmer;
kramper;
epileptiske anfall;
svekkelse av gråten;
brudd på berøring, lukt og syn;
redusert kommunikasjonsevne;
manifestasjoner assosiert med muskel hypotensjon.

infantile spasmer - spasmer preget av plutselig fleksjon og ekstensjon av armer og ben

muskel hypotensjon er en tilstand preget av redusert Muskelform, kan utvikle seg i kombinasjon med en reduksjon i muskelstyrke hos en pasient.

I tilfelle at det i barndommen, av en eller annen grunn, ikke var mulig å diagnostisere og gjenkjenne tilstedeværelsen av sykdommen, vil det sikkert manifestere seg i voksenlivet symptomer kan omfatte:

svekket visuell eller auditiv hukommelse;
hypotermi;
bevegelseskoordinasjonsproblemer.

Hypotermi - problemer med termoregulering av kroppen (nedgang i kroppstemperatur under 35 grader)

Hvordan stilles diagnosen på sykehus?

Som regel kan hypoplasi utvikles med corpus callosum et stort nummer av samtidige sykdommer, derfor er tilstedeværelsen av andre (annet enn de ovennevnte) symptomer mulig. I 80% av tilfellene oppstår diagnosen av denne sykdommen i utero ved hjelp av ultralyddiagnostikk.

Likevel er det mulig å foreskrive ytterligere tester etter fødselen (hvis det kliniske bildet ikke var helt klart under graviditeten) eller etter at foreldrene kontaktet en spesialist. Legen gjennomfører en innledende undersøkelse og avklarer tilstedeværelsen av symptomer som er karakteristiske for denne diagnosen, hvoretter han vanligvis foreskriver:

magnetisk resonansterapi (MRI);
hodeelektroencefalogram (EEG);
andre nevrologiske studier.

Basert på dataene innhentet fra resultatene av de ovennevnte studiene, gjør legen en konklusjon og foreskriver behandling.

Funksjoner av behandling

Dessverre, effektiv behandling til dags dato er den ennå ikke oppfunnet, og leger sliter stort sett med symptomene på sykdommen, så barn med denne diagnosen er dømt til å permanent behandling og støttende terapi.

En spesifikk plan velges av den behandlende legen individuelt for hver. Alt avhenger av alvorlighetsgraden av lesjonen av corpus callosum og det kliniske bildet av sykdommen.

I 70-75 % av tilfellene noteres et ugunstig utfall. Stor sjanse psykisk utviklingshemming og utvikling av alvorlige psykiske lidelser som schizofreni osv.

Hvis babyen din blir diagnostisert med hypoplasi av corpus callosum hos en nyfødt, vil din støtte og hjelp være viktig for ham. Her er noen generelle anbefalinger for å ta forebyggende tiltak for babyen din hjemme:

Følg med på generell tilstand baby, hvis han er sliten eller ikke viser interesse for aktiviteter eller kommunikasjon, gi ham tid til å hvile, han vil selv gi deg beskjed når du kan gjenoppta prosedyren.
Bær barnet i "fly" -posisjonen, denne øvelsen har en styrkende effekt på kroppen, det viktigste er ikke å overdrive det.
Legg babyen på brystet ditt, ansikt til ansikt, slik at hendene er under brystet, med hånden stryk ham fra hode til rumpe - denne prosedyren vil hjelpe ham med å overføre vekt fra hode til bekken, du kan også legge ham på sengen , og brettet under magen håndklerull.
Hvis babyen lager lyder, kopier dem og gjenta etter ham, med samme intonasjon, prøv å holde små pauser, dette vil oppmuntre ham til å gjenta.
Mens du leker med ranglen, la barnet feste seg på den, og flytt den sakte fra side til side, og oppmuntre ham til å følge leken. Hvis du mister det av syne, skrangle forsiktig, vekk oppmerksomhet og fortsett prosedyren. Hvis barnet har mistet interessen, ikke press, la dem hvile.

Dessverre er diagnosen hypoplasi alvorlig og kommer ofte ikke alene, man kan bare ønske tålmodighet til foreldre med syke barn, men du bør selv håpe på det beste, siden 25-30% har et positivt resultat, og kanskje er det deg hvem vil falle inn i disse prosentene.

Helse, liv, hobbyer, relasjoner

Hypogenese av corpus callosum

Hva kan sies om hypogenese av corpus callosum?

Hva kan sies om hypoplasi og agenesis av corpus callosum?

Hvis vi snakker om selve corpus callosum, kan vi si at det er et plexus av nervefibre i den menneskelige hjernen som forbinder venstre og høyre hjernehalvdel. Selve corpus callosum består av omtrent to hundre millioner nervefibre. En annen ting med corpus callosum er at det i seg selv er den største strukturen som forbinder de to hjernehalvdelene. Når corpus callosum har dannet seg, begynner den gradvis å vokse videre, både i bredden og lengden. Hvis vi snakker om skjæringspunktet mellom fibre, som deretter begynner å forbinde en hjernehalvdel med en annen, er det verdt å si at alt dette skjer i en person i en levetid på tjue uker.

Hvis corpus callosum er delvis fraværende eller helt fraværende, kan vi si at agenesis av corpus callosum forekommer hos en person. Det er verdt å nevne at når en person har hypoplasi eller agenesi av corpus callosum, kan hovedadhesjonen, som ble dannet i en person ved hjelp av kommissurale fibre, enten være helt eller delvis fraværende, og fra dette forblir den tredje ventrikkelen åpen i en person. Når en person har agenesis, er det spesielle søyler i hvelvet, og det er også spesielle gjennomsiktige skillevegger. Og når en person lider av hypoplasi, så er det bare fraværet av bakre kommissur, og selve det menneskelige corpus callosum er forkortet. Når misdannelser av corpus callosum oppstår hos en person, kan de oftest begynne å følge med andre lidelser i den menneskelige hjernen, men de kan også forekomme isolert.

Oftest kan slike defekter hos et barn begynne å vises bokstavelig talt to uker etter unnfangelsen. Hvis vi snakker om hyppigheten av manifestasjon av dette, er det verdt å si at denne sykdommen utvikler seg hos en person i koeffisienter på en av to eller til og med tre tusen.

Hva er nevrologiske defekter?

Hvis vi snakker om nevrologiske defekter, kan vi si at de kan være:

porencefali;
Kan være mikrogyria;
Det kan også være at en person også kan utvikle atrofi av synsnervene;
De kan også være interhemisfæriske og corpus callosum lipomer;
Hvis en person har hypoplasi av det limbiske systemet;
Hvis en person lider av avbrudd i begynnelsen av corpus callosum;
Hvis en person har schizencefali;
Hvis en person har en cyste i området av corpus callosum;
Hvis det er ryggmargsbrokk;
Hvis en person har colobomas. Disse inkluderer for eksempel: en defekt i iris eller øyelokkvev, en defekt i øyelinsen, en defekt i netthinnen eller årehinne menneskelige øyne;
Når en person ikke har en gjennomsiktig skillevegg og mye mer.

Hypoplasi av corpus callosum hos et nyfødt barn

Hypoplasi av corpus callosum hos en nyfødt er en svært alvorlig diagnose, men samtidig er den heldigvis ganske sjelden. En lignende sykdom, ifølge statistikk, forekommer hos en av to tusen fødte babyer.

I sin natur refererer den patologiske tilstanden under vurdering, så vel som agenesis av den angitte strukturen, til defekter i det intrauterine stadiet av utvikling av hjernevev. Imidlertid, i motsetning til agenesis, som består i fullstendig fravær av corpus callosum, i tilfelle av hypoplasi, er sistnevnte bevart, men er tilstede i hjernen i en underutviklet tilstand og oppfyller følgelig ikke hele omfanget av dens funksjonelle plikter.

Tatt i betraktning konsekvensene av corpus callosum hypoplasi hos det nyfødte, denne patologien bør betraktes som en sykdom med en lite gunstig prognose. Spesielt med tanke på at den aktuelle patologiske tilstanden ikke alltid foregår isolert. Ofte, i forbindelse med det, oppstår andre forstyrrelser som påvirker hjernen.

Årsaker til hypoplastisk corpus callosum syndrom

For å tydelig forstå hvorfor hypoplasi av hjernens corpus callosum hos et barn er farlig, er det nødvendig å ha en ide om hva slags struktur det er og hva dens rolle er i menneskekroppen.

Corpus callosum har vært et uløst mysterium for anatomer i mange ganger. I lang tid klarte forskerne ikke å fastslå nøyaktig hva dette hjerneområdet er ansvarlig for. Men, som de sier, hvis du graver lenge, vil du definitivt komme til bunns i noe.

Til dags dato er det kjent at denne strukturen ikke er noe mer enn en gruppe nervefibre som forbinder høyre og venstre hjernehalvdel og dermed gir en nevral forbindelse mellom dem. Det er gjennom denne anatomiske formasjonen at overføringen av motorisk, sensorisk og kognitiv informasjon fra en halvkule til en annen utføres, på grunn av hvilken det koordinerte arbeidet til hele organismen finner sted.

Hovedårsaken til at en baby utvikler corpus callosum hypoplasia syndrom, kaller leger lidelser som oppstår i prosessen med å legge hjernestrukturer, som oppstår på tidlige stadier embryoutvikling. Men det er forståelig å forklare hvorfor slike brudd oppstår, i dag er ikke selv de mest profesjonelle leger i stand til det.

Alt handler om mangel på kunnskap om etiologien til dette patologisk tilstand. I dag er det mulig å snakke bare om noen av faktorene som kan forårsake utseendet til denne sykdommen. De første plassene blant dem er okkupert av mutasjoner som påvirker kromosomer, så vel som arv belastet av den aktuelle sykdommen.

Hypoplasi av corpus callosum hos et barn kan også utvikle seg som et resultat av intrauterine infeksjoner. Annen mulige årsaker den beskrevne tilstanden studeres fortsatt av leger.

Symptomer på hypoplasi av corpus callosum hos en nyfødt baby

Kliniske manifestasjoner av denne patologien er som regel forskjellige. Av denne grunn kan den aktuelle sykdommen oppdages både i tidlig barndom, som oftest oppstår i perioden opptil to år i nærvær av et alvorlig sykdomsforløp, og allerede hos en voksen, og ganske ved et uhell, som er typisk for det asymptomatiske sykdomsforløpet.

Babyer som av en eller annen grunn ikke ble diagnostisert i prenatalperioden, virker til å begynne med ganske friske. De første symptomene på hypoplasi av corpus callosum vises fra det øyeblikket de når en alder av tre måneder. Før det går utviklingen av babyen i vanlig tempo og skiller seg ikke fra normen.

Det kliniske bildet begynner med utseendet av infantile spasmer i smulene, som kan forenes med anfall som ligner epilepsi.

Hos barn som lider av denne patologien, observeres ofte kramper, slike barn henger vanligvis etter i motorisk utvikling, de har også en liten modulering av gråten, og sensoriske reaksjoner utvikles. I fremtiden kan de merke lav sosialitet.

I den eldre perioden av barndommen gir hypoplasi av corpus callosum i hjernen konsekvenser i form av et brudd på reguleringen av kroppstemperatur av typen hypotermi, pasienter utvikler mangel på koordinering, visuelt og auditivt minne lider.

Behandling og konsekvenser av corpus callosum hypoplasi

Med hensyn til en slik patologisk tilstand som hypoplasi av corpus callosum, er det ennå ikke utviklet en behandling som kan skryte av høy effektivitet. Dette betyr imidlertid ikke at du skal forsømme anken til legen.

På nåværende stadium utvikling av medisin, terapi av den aktuelle sykdommen gir bare et sett med tiltak som tar sikte på å minimere avvik i utviklingen av en pasient som lider av denne patologien.

Spesialister som praktiserer nevropsykologi anbefaler at slike pasienter utfører et spesielt kompleks med jevne mellomrom. trening, designet spesielt for behandling av den beskrevne sykdommen. Slike øvelser bidrar til å gjenopprette interhemisfæriske forbindelser. I tillegg kan informasjonsbølgeterapi foreskrives til pasienten.

Som nevnt ovenfor, kan patologien under vurdering kombineres med andre sykdommer, på grunn av hvilke prognosen er ganske ugunstig.

Pasienter viser ulike typer nevrologiske problemer, intelligensen er svekket, utviklingen er forsinket. Spesielt, ifølge forskere, i ikke mindre enn 71% av tilfellene har hypoplasi av corpus callosum konsekvenser i form av mental retardasjon.

I tillegg spiller den beskrevne anomalien til corpus callosum ofte en viktig rolle i forekomsten av psykiske lidelser, som schizofreni.

Med denne utviklingsanomalien er det ingen fibre i den store kanalen som forbinder de to hjernehalvdelene. Noen ganger arves delvis agenesis i et X-bundet recessivt mønster; i de fleste tilfeller forblir etiologien ukjent. Med denne anomalien er det to klinisk syndrom. For det første bevares pasientens intellekt og motoriske funksjoner, og selve anomalien manifesterer seg bare som et brudd på overføringen av informasjon fra en halvkule til en annen: for eksempel finner en høyrehendt pasient det vanskelig å navngi et objekt innebygd i hans venstre hand, siden dette krever informasjon fra høyre sensorisk cortex for å komme inn i talesonen, lokalisert i venstre hjernehalvdel. For det andre, oftest er agenesis av corpus callosum kombinert med andre misdannelser i hjernen, inkludert fravær av nevronal migrasjon og hydrocephalus. Hos barn i dette tilfellet observeres alvorlige anfall, mental retardasjon, en økning i hodestørrelse og ofte hypertelorisme fra en tidlig alder. Diagnose er basert på pneumoencefalografi eller datatomografi.

porencefali

Porencefali er en defekt i hjernemantelen som skyldes en cystisk dilatasjon av lateral ventrikkel, som kan være mild arachnoid. Noen ganger er det forårsaket av en primær anomali i utviklingen av cerebral mantel; i dette tilfellet er defekten vanligvis bilateral med forskyvning av de væskefylte temporal-parietale områdene i hjernen. Hos barn med en bilateral prosess oppstår fullstendig amentia. Oftere er porencefali ensidig og utvikler seg sekundært som følge av fokal hjerneskade i den siste perioden med intrauterin utvikling eller tidlig postpartum periode. Av de mulige etiologiske årsakene er cerebral vaskulær okklusjon, encefalitt og hjernepunktur notert. Avhengig av lokaliseringen av den patologiske prosessen, utvikler barn spastisk hemiparese, ensidig sensorisk svekkelse eller homonym hemianopi. Noen ganger er det en ensidig økning i størrelsen på skallen med tynning av beinet på siden av porencefalien. Disse endringene skyldes svingninger som følge av pulsering av choroid plexus i væsken i hulrommet.

Av stor betydning ved diagnostisering av porencefali er hodeskalletransillumination, som alltid bør utføres på et barn med uforklarlig hemiparese. Det er differensiert fra kronisk opphopning av væske i subaraknoidalrommet, der de også mottar positivt resultat under gjennomlysning. Diagnosen stilles på grunnlag av data fra punktering av subduralrommet og computertomografi. I sjeldne tilfeller, når porencefali er ledsaget av en betydelig økning i størrelsen på hodet eller med progresjon av motorisk svekkelse, utføres bypasskirurgi.

Hydranencephaly

Med denne patologien er hjernehalvdelene fraværende. Den erstattes av et stort hulrom fylt med væske. Hjernestammen og basalgangliene er ganske utviklet, og noen ganger bestemmes rudimentære frontale og occipitale deler av cortex. Etiologien til anomalien er ukjent. Mulig etiologisk faktor vurdere den utilstrekkelige utviklingen av hjernens arterier og dens ødeleggelse som et resultat av alvorlig intrauterin infeksjon.

Nyfødte med hydranencephaly kan ikke avvike i utseende fra friske barn. Hodestørrelsene deres er innenfor normalområdet eller litt forstørret. Alle reflekser som er karakteristiske for nyfødte er bevart. Imidlertid mangler det syke barnet evnen til visuell sporing, og avslører senere det fullstendige fraværet av frivillige bevegelser og intelligens. Anfall observeres ofte. En presumptiv diagnose stilles på grunnlag av skull transillumination data. Et lignende klinisk bilde oppstår med avansert hydrocephalus og med omfattende bilateral opphopning av væske i det subdurale rommet. Diagnosen bør bekreftes ved angiografi av hjernen, som avslører fraværet av store kar. Prognosen er dårlig: de fleste barn dør før fylte 1 år, men det er rapportert om barn med forventet levealder vegetativ tilstand var over 3 år.

Lissencephaly

Utviklingsavviket skyldes et brudd på migrasjonen av hjerneneuroner og den tilhørende underutviklingen av dens viklinger. Overflaten på halvkulene ser glatt ut; på mikroskopisk undersøkelse avsløre fraværet av normale cellelag i cortex og en gruppe nevroner i den subkortikale hvite substansen. Det kliniske bildet er alvorlig mental retardasjon. Diagnosen er mulig på grunnlag av datatomografidata.

Polymikrogyri

Polymikrogyri er en annen nevronal migrasjonsforstyrrelse som resulterer i en overdreven mengde underformede konvolusjoner. Patologi er kombinert med intrauterin cytomegalovirusinfeksjon, men i de fleste tilfeller er etiologien ukjent. Det er alltid ledsaget av en uttalt svekkelse av mental utvikling. Diagnosen stilles først ved obduksjon, hvor hodestørrelsen er mer enn 3 ganger mindre enn normalt. Årsaken til patologien anses å være en anomali av utvikling og destruktive prosesser i hjernen under fosterutvikling og i den tidlige postnatale perioden. Mer alvorlige årsaker presenteres i 206.

Hjernens masse er noen ganger 25% av normen. Antallet og kompleksiteten til konvolusjoner reduseres. Frontallappene kommer dårligst til uttrykk, ofte med en uforholdsmessig stor lillehjernen. Med mikrocefali som utvikler seg som følge av perinatal hypostatal patologiske prosesser i hjernebarken er det ingen nevroner og glialvev.

Den mest alvorlige er recessivt arvelig mikrocefali. Barnet har en merkbar forskyvning av pannen bakover og auriklene er uforholdsmessig stor størrelse. Ofte er han godt utviklet fysisk, men etter hvert som han vokser, blir hans mentale etterslep mer og mer merkbar.

Anomalien hos barn bør skilles fra tilstandene oppført i 214. En bakre panneforskyvning, store aurikler og anamnestiske data tyder på arvelig mikrocefali. Siden fenylketonuri hos en gravid kvinne kan være årsaken, bør det alltid utføres en kromatografisk studie av urinen hennes for å identifisere aminosyrer eller en test med jernklorid. Ved diagnostisering av sekundær mikrocefali på grunn av intrauterin infeksjon, hodeskaller, spinal tap og resultatene av serologiske reaksjoner. Diffus forkalkning er ofte funnet ved medfødt toksoplasmose, mens forkalkninger rundt hjerneventriklene ofte dominerer i cytomegalovirusinfeksjon. Hos barn med mikrocefali født av kvinner som misbruker alkohol, bør alkoholholdige nyfødte mistenkes; de er preget av et etterslep i fosterutviklingen, smale palpebrale sprekker og uvanlige palmarfolder.

Mikrocefali må skilles fra et lite hode med synostose av sagittale og koronale suturer. Med craniosiostose palperes spisse kanter i området med for tidlig lukkede suturer og tegn på økt intrakranielt trykk inkludert hevelse i brystvorten synsnerven og inntrykk fra hjerneviklingene videre indre overflate hodeskaller sett på røntgenbilder.

Det finnes ingen kur for noen form for mikrocefali, men diagnose er nødvendig for å gi genetisk korrekte anbefalinger, da noen av abnormitetene i denne anomalien er arvelig, mens andre er tilfeldige.

Megalensefali

I denne sjeldne misdannelsen hos barn noteres overdreven hjernevekst, noe som fører til en rask patologisk økning i størrelsen på hodet. Det er rapporter om en ekstremt stor hjerne, hvis masse oversteg 2800 g. gjengroing i hjernen skyldes veksten av gliaceller i stedet for nevroner. Etiologien er ukjent, men den forekommer ved Hurler syndrom, Tay-Sachs sykdom og metakromatisk leukodystrofi. Bortsett fra store størrelser hodet, har barnet en psykisk utviklingshemming. Det er ingen tegn til økt intrakranielt trykk. Skille fra hydrocephalus ved hjelp av datatomografi. Prognosen bør tilnærmes med forsiktighet, siden alvorlig mental underutvikling ofte oppdages.

corpus callosum- en av de største og viktigste adhesjonene i hjernen, som forbinder halvkulene og er nødvendig for effektiv funksjon av bevissthet. Agenesi er en av de vanligste medfødte misdannelsene i corpus callosum, der hulrommet i den tredje ventrikkelen forblir åpen. Data om hyppigheten av agenesis av corpus callosum (AMT) er motstridende og varierer fra 0,7 til 5,3 % av tilfellene]. Frekvensen av AMT under prenatal ekkografi er i gjennomsnitt 0,11 per 1000. I våre studier ble denne patologien kun registrert hos 4 av 23 610 undersøkte fostre (0,18:1000). Hyppigheten av denne defekten under obduksjon av fostre og nyfødte er betydelig høyere og utgjør 3%, noe som beviser vanskelighetene med prenatal visualisering av denne strukturen. Blant CNS-defekter diagnostisert prenatalt, utgjør AMT ca. 2 % (1,7-2,6 %).

Etiologi av agenesis av corpus callosum heterogen. Denne misdannelsen kan isoleres, men kan kombineres med genetiske og kromosomale syndromer. Det er kjente tilfeller av autosomal dominant, autosomal recessiv og X-koblet type AMT-arv. Blant kromosomale syndromer er trisomiene 13 og 18 oftest notert, blant kombinerte misdannelser - cystiske intrakranielle formasjoner, Dandy-Walker syndrom, misdannelser i hjertet og genitourinary system.

Differensiering av vevet i corpus callosum begynner på den 39. dagen av embryonal utvikling, og morfologisk dannelse fullføres først etter 16-17 uker med graviditet. I denne perioden oppnås et tilfredsstillende bilde av corpus callosum og muligheten for måling kun i 55% av tilfellene. beste sikt for å vurdere denne strukturen er tidspunktet for den andre screeningstudien (21-24 uker), men mange tilfeller av isolert AMT blir savnet selv når de undersøkes i prenatale diagnostiske sentre.

I følge en av de største prenatale diagnostiske sentrene i USA, ble ingen av de 15 tilfellene av AMT diagnostisert ved 16-22 ukers svangerskap. I alle tilfeller ble den prenatale diagnosen først etablert i tredje trimester av svangerskapet. I en annen studie utført av israelske spesialister fra Center for Prenatal Diagnostics, i 10 av 13 fostre med AMT i andre trimester av svangerskapet, ble ultralydanatomien til fosterhjernen sett på som normal, og diagnosen ble først stilt senere. Dato. I studien av A. Valat et al. AMT ble diagnostisert prenatalt i kun halvparten av tilfellene (8 av 16), til tross for at det ble registrert ventrikulomegali i alle fosterobservasjoner, noe som krever en grundig og detaljert vurdering av alle hjernestrukturer.

Ifølge nyere studier, med introduksjonen av klinisk praksis magnetisk resonansavbildning(MR), økte nøyaktigheten av prenatal påvisning av AMT under en omfattende undersøkelse av fostre til 93,2 %, sammenlignet med 52,4 % ved bruk av ekkografi alene. Ventrikulomegali er en av indikasjonene for MR, da det forekommer ved mange fosterets hjerneanomalier som er vanskelige å visualisere med ultralyd.

Til tross for det betydelige bidraget til MR ved påvisning av CNS-patologi er ekkografi fortsatt hovedmetoden for å diagnostisere mange defekter og spesielt AMT. Tilbake i 1993, G. Pilu et al. rapporterte 35 tilfeller av vellykket prenatal ultralyddiagnostikk AMT. I denne serien av studier ble det funnet komorbide anomalier i 57 % av tilfellene, og ingen av de store misdannelsene ble savnet under den prenatale undersøkelsen. I 1994, P. Vergani et al. publiserte også data om 14 tilfeller av prenatal påvisning av AMT. I 50 % av tilfellene ble kombinerte anomalier og kromosomfeil registrert. I den hjemlige litteraturen i 2001 skrev S.M. Voevodin rapporterte 27 tilfeller av diagnostisering av denne defekten. I 2002 publiserte spesialister fra Israel data om ultralyddiagnose av 14 tilfeller av AMT, hovedsakelig i andre trimester av svangerskapet. I 2004 Engelske forskere T. Homfray et al. presenterte data om 138 tilfeller av prenatal ultralyddiagnose av AMT ved 18-23 svangerskapsuke. I deres studie ble det funnet kombinerte anomalier i 71 % av tilfellene og kromosomfeil i 23,2 % av tilfellene.

Så høye resultater har blitt oppnådd på grunn av det faktum at i disse sentrene utføres en multiplanar vurdering av strukturene til fosterhjernen. I vårt senter for prenatal diagnose utføres evaluering av føtal corpus callosum i alle tilfeller av påvisning av et unormalt bilde av den intrakranielle anatomien, og først og fremst ved påvisning av ventrikulomegali, en unormal form på laterale ventrikler og fraværet. av et normalt bilde av hulrommet i den gjennomsiktige skilleveggen.

Mange diagnostiske spesialister hjerneanomalier det brukes kun horisontale skanningsplan, som bare lar en mistenke AMT basert på registrering av samtidige tegn (ventrikulomegali, unormal form på sideventriklene, fravær av et normalt bilde av hulrommet i den gjennomsiktige septum), men ikke for å visualisere dette struktur. Det bør huskes at disse endringene kan finnes i andre hjernedefekter eller være isolert. I tillegg er et slikt symptom, som er veldig karakteristisk for AMT, som fremre forskyvning av den tredje ventrikkelen, kun til stede i 50% av denne defekten. Til nøyaktig diagnose AMT-bruk av koronale og sagittale skanneplan er obligatorisk. Etter vår mening er det mest informative det sagittale skanneplanet. I tillegg til direkte visualisering av corpus callosum i dette planet, kan sagittal skanning brukes i fargeflytmodus, der det ofte er mulig å oppdage fraværet av hovedpulsåren som forsyner corpus callosum.

I tilfeller hvor diagnose av agenesis av corpus callosum fastslått at det er nødvendig å gjennomføre en grundig studie av både intrakraniell og ekstrakraniell anatomi til fosteret for å utelukke assosierte anomalier, samt prenatal karyotyping. Som regel finner man kromosomfeil ved kombinerte anomalier. Dersom det oppdages kombinerte anomalier og/eller kromosomfeil, kan prognosen for AMT anses som ugunstig. De største tvistene og tvilene i prenatal rådgivning er forårsaket av tilfeller av en isolert defekt.

I litteraturen er det ulike synspunkter på prognosen for helse i mangel på corpus callosum. Noen forfattere mener at isolert AMT ikke er ledsaget av uttalt patologiske endringer. A. Fleischer et al. fulgt opp 6 pasienter siden prenatal diagnose. Oppfølgingsperioden varierte fra 3 måneder til 5 år etter fødselen av barn. Ingen synlig patologi ble notert i alle disse tilfellene.

J. Gupta og R. Lilford i en analyse av 70 publiserte saker prenatal diagnose av agenesis av corpus callosum fant at i tilfeller av en isolert defekt, ble normal psykomotorisk utvikling registrert hos 85 % av barna. G. Pilu et al. i dynamisk observasjon av 11 pasienter med prenatalt diagnostisert AMT, hadde bare 2 barn lav IQ.

Andre forfattere rapporterer at barn med denne defekten har en forsinkelse psykomotorisk og intellektuell utvikling observert i 60-70 % av tilfellene. S. Burd et al. ved overvåking av 26 barn med isolert AMT ble det etablert nevropsykiatriske lidelser som krever medikamentell behandling, 8 av dem.

De mest fullstendige og objektive dataene til dags dato bør betraktes som de oppnådde resultatene Engelske spesialister som fulgte de perinatale resultatene av 138 tilfeller av prenatal ultralyddiagnose av AMT. I følge deres data ble CA funnet i 32 (23,2 %) fostre og var hovedsakelig representert av trisomi 18 (22 tilfeller). Selv i fravær av CA ble det identifisert ulike samtidige anomalier hos de fleste fostre, og derfor ble svangerskapet avsluttet i 93 tilfeller, intrauterin død ble registrert i 4 tilfeller, og ett barn døde i nyfødtperioden. Blant 30 barn hvis utvikling ble overvåket i 2 år eller mer, ble det registrert alvorlige utviklingsforstyrrelser hos 50 % av barna. Disse dataene gir ny innsikt i perinatale utfall i saker prenatal diagnose AMT.

er en viktig anatomisk struktur som forbinder hjernehalvdelene. Det er representert av en tett plexus, som består av to hundre og femti millioner nerveceller. Normalt forekommer utseendet til de første nevronene som gir kommunikasjon mellom hjernehalvdelene allerede ved 11-12 uker med intrauterin utvikling. Det er ekstremt sjelden (omtrent 1 av 2000 nyfødte) å diagnostisere en anatomisk mangel på kommunikasjon mellom halvkulene. Denne tilstanden kalles agenesis av corpus callosum.

Stilt overfor diagnosen "agenese av corpus callosum", stiller alle foreldre spørsmålet: "Hva er det?". Sykdommen er forbundet med arvelig faktor. Det kan forekomme isolert eller kombineres med mange andre misdannelser. Selv om patologien ikke ble oppdaget under en ultralydundersøkelse av fosteret, diagnostiseres den vanligvis i de to første årene av et barns liv.

Funksjoner av corpus callosum

Før vi fortsetter med å beskrive symptomene på sykdommen, la oss dvele ved hvilke funksjoner corpus callosum utfører i kroppen. De to hjernehalvdelene kan fungere isolert, og hver utfører sine egne oppgaver. Det antas at høyre halvdel av hjernen er ansvarlig for analytisk tenkning og evnen til å gjøre eksakte vitenskaper, og venstre halvdel er ansvarlig for kreativ tenkning og fantasi. Corpus callosum sikrer samtidig koordineringen og det vennlige arbeidet til hele nervesystemet:

lar deg behandle og oppfatte informasjon som kommer fra sansene korrekt (visuell, auditiv analysator);
gir felles tankeprosesser.

I andre halvdel av det tjuende århundre gjennomførte forskere en serie eksperimenter, der flere forsøkspersoner ble kuttet i corpus callosum. Resultatene var forbløffende: pasienter begynte å tenke og handle på en fullstendig usammenhengende og ulogisk måte. For eksempel klemte en mann sin kone med høyre hånd, og dyttet ham bort med venstre. Dermed koordinerer corpus callosum handlingen til to isolerte, men fullstendig bevisste områder av hjernen.

Hvordan sykdommen viser seg

Siden agenesis av corpus callosum ofte er kombinert med andre medfødte misdannelser i nervesystemet, ser det kliniske bildet av sykdommen annerledes ut hos hvert barn. De vanligste symptomene på patologi er:

tilstedeværelsen av stor og middels størrelse i hjernehalvdelene;
atrofi av visuelle (II-par) og auditive (VIII-par) nerver - en alvorlig misdannelse der barnet verken kan se eller høre;
schizencephaly er et grovt brudd på dannelsen av hjernevev, der det er en dyp spalte i hjernebarken, som fortsetter fra ventriklene til subaraknoidalrommet. Oftest er et foster med en slik utviklingsfeil født dødt;
neoplasmer i området av det uformede corpus callosum;
dele ryggrad;
- en betydelig reduksjon i størrelsen på hodet og hjernen;
etterslep i mental og psykomotorisk utvikling;
epileptiske anfall;
kombinerte medfødte misdannelser i mage-tarmkanalen, svulster;
karakteristisk ansiktsdysmorfisme (endringer i strukturen til beinene i ansiktsskallen);
tidlig seksuell utvikling.

Diagnose og behandling

Oftest diagnostiseres agenesis av corpus callosum under ultralydscreening og undersøkelse av fosteret. Legen bestemmer fullstendig eller delvis fravær av et tett område nervevev kobler til store halvkuler hjerne. Etter fødselen av et barn, for å bekrefte diagnosen og utelukke andre medfødte patologier, ytterligere metoder forskning: , databehandling eller magnetisk resonansavbildning. En nevrolog behandler et barn med agenesis av corpus callosum. Du må kanskje konsultere en genetiker, en nevrokirurg.

Terapi for tilstanden er foreløpig ikke utviklet. Behandling er å eliminere disse farlige symptomer som kramper, hydrocephalus, nervøs spenning. Som regel er det svært vanskelig å oppnå korreksjon av nevrologiske lidelser; potente medisiner brukes i maksimal dosering:

(benzodiazepiner, fenobarbital);
glukokortikosteroider (prednisolon, deksametason);
antipsykotika for korrigering av atferdsforstyrrelser;
nootropics (, Piracetam) for å forbedre ernæringen av hjernevev.

Prognose

I sjeldne tilfeller, når defekten har utviklet seg isolert, er prognosen gunstig. Hvis et barn er diagnostisert med kun agenesis av corpus callosum, er helsekonsekvensene minimale. Barn vokser og utvikler seg som vanlig, det kan være mindre nevrologiske problemer og noen særegenheter i tenkningen. Ved kombinerte medfødte misdannelser er det sjelden nødvendig å snakke om en god prognose. Konsekvensene av sykdommen og taktikken til legenes handlinger avhenger direkte av graden av skade på nervesystemet.