Jøss sykdom. Symptomer på Gauchers sykdom. Gauchers sykdom hos barn

Sykdommen har fått navnet sitt fra en ung dermatologistudent, Ernest Gaucher, som først diagnostiserte den. Han oppdaget akkumulering av ufordøyd fett i spesifikke celler hos en pasient med forstørret milt. Senere ble de hentet fra pasientens organ og kalt Gaucher-celler.

Gauchers sykdom - hva er det?

Sykdommen tilhører lysosomale lagringssykdommer (glukosylceramidlipidose). Det er preget av mangel på enzymet glucocerebrosidase. Dette fører til metabolske forstyrrelser. Lipider brytes ikke ned til gjenbruksprodukter; glucocerebrosid akkumuleres i makrofagceller. De vokser, får karakteristisk utseende såpebobler og legger seg i kroppens vev. Gauchers syndrom utvikler seg: leveren, milten, nyrene øker, og akkumulering av glucocerebrosid i cellene i beinvev og lunger ødelegger deres struktur.

Gauchers syndrom hos barn

Endringer i kroppen skjer allerede i de første månedene av en nyfødts liv. Leveren og milten ved Gauchers sykdom hos et barn øker. Det er mulig å bremse puberteten, vekst, beinbrudd oppstår, barn lider av hematomer. Egen utseende kan forårsake følelsesmessig plager hos et barn. Psykologien til foreldrenes oppførsel er viktig - barn kan ikke isoleres fra andre, de må være omgitt av omsorg, med hjelp av lærere, psykologer involvert i sosialt liv. Det er aktiviteter tilgjengelig for barn med denne tilstanden.

Typer Gauchers sykdom

Arten av sykdomsforløpet varierer i alvorlighetsgrad. Komplikasjoner oppstår i barndom og voksen alder. Det er tre typer sykdom:

Den første ikke-nevronopatiske typen. Sosiologi viser at det ofte finnes blant Ashkenazi-jøder. Dette mønsteret kalles Gaucher-reaksjonen. Klinisk bilde preget av et moderat, noen ganger asymptomatisk sykdomsforløp. Atferdspsykologien endres ikke, hjernen og ryggmargen er ikke skadet. Symptomer vises oftere etter fylte tretti. Tilfeller av diagnose i barndom. Rettidig behandling gir en gunstig prognose.
Den andre typen er den neuronopatiske infantile formen og er sjelden. Symptomer vises i barndom allerede et halvt år. Det er en progressiv skade på barnets hjerne. Døden kan komme plutselig fra kvelning. Alle barn dør før de fyller to år.
Den tredje typen (nevronopatisk juvenil form). Symptomer har blitt observert siden 10-årsalderen. Styrking av tegn er gradvis. Hepatosplenomegali - en forstørrelse av lever og milt - går smertefritt og svekker ikke leverfunksjonen. Mulig brudd på atferdspsykologien, utbruddet av nevrologiske komplikasjoner, portalhypertensjon, venøs blødning og døden. Nederlag beinvev Gaucherceller kan føre til begrenset mobilitet og funksjonshemming.

Gauchers sykdom - symptomer

Det kliniske bildet av sykdomsforløpet er ledsaget av vanlige trekk for alle former:

øke Indre organer;
utmattelse;
beinsmerter.

Hver type inkluderer tilleggssymptomer. Den første er preget av:

endringer i blodsammensetningen (anemi, trombocytopeni, leukopeni);
hematomer.

Den andre typen inkluderer:

utviklingsforskinkelse;
dysmotilitet;
muskelsvakhet, deretter økt muskeltonus, kramper;
skjeling.

Symptomer på Gauchers sykdom for den tredje typen kan være:

oculomotor apraxia, forstyrrelse av oculomotoriske funksjoner;
ataksi (nedsatt koordinering av bevegelser av armer, ben);
muskel svakhet;
veksthemming, pubertet hos barn;
beinsvakhet;
psykisk utviklingshemming hos barn, demens hos voksne.

Gauchers sykdom - årsaker

Sykdommen er arvelig. Overføringen av det muterte genet skjer på en autosomal recessiv måte. Arv av Gauchers sykdom er mulig fra to berørte foreldre: sannsynligheten for å få et barn med mangel på lipidsplittingsfunksjon i dem er 25%. Sykdommen viser seg når to defekte gener oppnås samtidig.

Gauchers sykdom - diagnose

En arvelig sykdom kan mistenkes dersom forstørrede indre organer ved et uhell oppdages under en undersøkelse. ultralyd. Årsaken til bekymring kan være klager over tretthet og beinsmerter, endringer i blodprøver, subkutane blødninger, knallrøde flekker rundt øynene. Hvordan diagnostisere tilstedeværelsen av sykdommen? Det er flere forskningsmetoder:

biokjemisk analyse blod for aktiviteten til enzymet cerebrosidase;
histologisk undersøkelse av indre organer og ryggmarg for tilstedeværelsen av glucocerebrosid i makrofager;
molekylær genanalyse;
datamaskindiagnostikk beinvev for å identifisere områder med redusert tetthet.

Behandling av Gauchers sykdom

Værvarsel for den andre typen arvelig sykdom ugunstig: døden er uunngåelig. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomer, redusere smerte og forhindre anfall. For den første og tredje typen av sykdommen er det nødvendig permanent behandling: Pasienter må observeres av hematolog, ortoped, kirurg for å forhindre komplikasjoner. Foreskriv smertestillende midler for smerter i bein. Anemi behandles i kombinasjon med den underliggende sykdommen.

Søke om følgende legemidler for behandling av sykdommen:

imiglukerase;
Miglustat;
Taliglucerase alfa;
Velaglucerase alfa.

Handlingen deres er basert på kompensasjon for utilstrekkelig aktivitet av enzymet glucocerebrosidase. De stimulerer lipidhydrolyse og forhindrer akkumulering av glucocerebrosid i kroppsvev. Rettidig behandling forhindrer irreversible prosesser, og bruk av medisiner forbedrer aktiviteten til det hematopoietiske systemet, strukturen til beinvev og eliminerer økningen i indre organer. Behandling av arvelig sykdom - kostbar prosedyre men pasienter i Den russiske føderasjonen få narkotika gratis.

Video: hva er Gauchers sykdom

Sannsynligheten for at et barn får Gauchers sykdom er liten, statistikk indikerer at det bare er ett tilfelle per 100 tusen mennesker, men det eksisterer fortsatt. Sykdommen tilhører typen akkumuleringssykdommer og har en arvelig karakter. En slik diagnose tyder på at kroppen mangler et enzym som fremmer nedbrytningen av cellulære metabolske produkter. Dermed akkumuleres celler fettstoff(de såkalte Gaucher-cellene) - denne prosessen ble først beskrevet tilbake i 1882 av en lege fra Frankrike, Philippe Gaucher.

I motsetning til lange misoppfatninger er alle mennesker mottakelige for sykdom, uavhengig av rase og nasjonalitet. Lignende genetisk patologi veldig farlig for barnet - de fleste saker slutter dødelig utfall før man når puberteten. Av stor betydning i dette aspektet er rettidig diagnose Derfor trenger foreldre å vite alt om både manifestasjoner av sykdommen og mulige måter å kurere den på.

Varianter og årsaker til sykdommen

Til dags dato skiller leger tre hovedtyper av sykdommen, differensiert avhengig av alvorlighetsgrad, alder for symptomdebut og prognose i behandlingen:

type 1 regnes som den vanligste typen med den beste prognosen i behandling. Symptomene vises sjelden i barndommen, ofte forekommer dette i det tredje tiåret;
den andre typen regnes som den sjeldneste. Manifestasjoner av sykdommen oppstår fra fødselen (ofte er alle symptomer tilstede ved seks måneders alder). Forløpet er raskt, og prognosen er skuffende - de fleste av de syke babyene lever ikke opptil to år;
symptomer på den tredje typen sykdom manifesteres i en alder av 5 til 14 år, prognosen kan heller ikke kalles gunstig - nesten alle pasienter dør før voksen alder, og i sjeldne tilfeller lever til 30.

Hovedårsaken til sykdommen er en mutasjon av glucocerebrosid. Sykdommen er utelukkende arvelig hvis begge foreldrene er bærere.

Gauchers sykdom kan oppstå hos barn hvis foreldre ser ut til å være helt friske.

Legens mening: faren for slikt genetisk sykdom ligger i det faktum at bærere ikke har symptomatiske manifestasjoner, noe som betyr at når du planlegger et barn, har fremtidige foreldre ikke engang tanken om at noe er galt med dem, og det er verdt å bestå en genetisk analyse.

Det antas at hver person er en bærer av 5 til 10 endrede gener. Noen endringer har ikke en spesiell effekt på kroppens tilstand, og noen kan provosere utviklingen av sykdommen. Risikoen for å utvikle Gauchers sykdom hos et barn er den samme for både jenter og gutter. Den autosomale recessive typen av sykdommen indikerer at et barn kan bli syk bare hvis to muterte gener er arvet fra begge foreldrene.

Følgende scenarier er også mulig:

når en forelder ikke har mutasjonen og den andre er bærer av Gauchers sykdom, vil sykdommen ikke utvikle seg. Men samtidig, med en sannsynlighet på 50%, vil barnet bli en bærer av sykdommen;
hvis begge foreldrene er friske, får barna deres ikke-muterte gener, og Gauchers sykdom kan derfor ikke forekomme i det hele tatt;
når en forelder har aktiv Gauchers sykdom og den andre verken er rammet eller bærer, vil alle barn av paret være bærere, men ingen vil bli syke;
under forutsetning av at begge foreldrene bærer de muterte genene, er sannsynligheten for at barnet vil være bærer 50%, og syk - 25%. Dermed, for et slikt par, er sannsynligheten for å ha sunt barn ennå der;
når den ene forelderen har sykdommen i den aktive fasen, og den andre bare er en bærer, har begge varianter av utviklingen av hendelsen (barnet er sykt og barnet er bærer) samme sannsynlighet på 50 %.

Symptomer på Gauchers sykdom

Vurder symptomene på sykdommen avhengig av typen:

Akutt Gauchers sykdom (type 2) forekommer kun hos barn barndom. I tillegg til symptomene som allerede er oppført, kan følgende manifestasjoner også være til stede: magen øker i størrelse, feber vises, leddene er hovne og smertefulle, noen ganger oppstår til og med spontane beinbrudd. Utslett vises på huden, selve huden har en karakteristisk brun farge.

Legens notat: prognose i behandling denne sykdommen avhenger direkte av pasientens alder yngre mann jo dårligere prognose.

Leveren og milten er de første som lider

Først av alt blir miltens og leverens arbeid forstyrret fra akkumulering av "Gocher-celler" - til å begynne med øker disse organene i størrelse (det er tilfeller når organstørrelsen hos pasienter var opptil 25 ganger større enn hos en frisk person ).
Overdreven akkumulering av de nevnte cellene fører til utviklingen alvorlige sykdommer, og uten riktig behandling, kan organer ganske enkelt slutte å utføre sine funksjoner, noe som direkte fører til døden. PÅ patologisk prosess bein er også ofte involvert (deres masse avtar, skader, ødeleggelse vises, styrken reduseres).

Diagnose og behandling

DNA-analyse kan avsløre tilstedeværelsen av defekte gener

Diagnostiske prosedyrer for mistenkt Gauchers sykdom er veldig enkle: ta en DNA-test mens fosteret fortsatt er i livmoren eller en blodprøve hos en voksen.
Behandling av den underliggende årsaken er ineffektiv, siden det ikke er noen medisiner som kan gjenopprette prosessene med intracellulær metabolisme. Derfor er alle terapeutiske tiltak rettet mot å bekjempe symptomene og konsekvensene av sykdommen for å forlenge og forbedre livskvaliteten til pasientene.
Til dags dato utviklet en rekke metoder for behandling av forskjellig natur. Hovedfokuset er enzymerstatningsterapi, som lar deg delvis kompensere for mangelen på det manglende enzymet. Denne metoden siden 1991 har den blitt brukt til pasienter med Gauchers sykdom og hjelper til med å bremse sykdommen og minimere dens manifestasjoner.
Symptomene behandles målrettet. Så for å redusere intensiteten smerte analgetika er foreskrevet for å bekjempe økt tretthet - sunn livsstil livet, noen ganger kirurgi er nødvendig for å fjerne en del av milten eller transplantasjon beinmarg.

Vanskeligheter med å oppdra et barn med Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er veldig spesifikk, og det er ikke overraskende at det i oppdragelsen av et sykt barn kan oppstå mange problemer som ikke er typiske for foreldre. Utvilsomt er bevaring av liv i første rekke, men samtidig ønsker enhver familie at den yngre generasjonen skal vokse opp utviklet, livet skal være interessant og ikke blottet for vanlige gleder på grunn av en ubehagelig sykdom. Med tett samarbeid med leger vil foreldre kunne finne den beste løsningen på dette problemet.

Hvordan hjelpe barnet ditt med å mestre sykdom

Svømming er en passende aktivitet for Gauchers sykdom Et besøk til en psykolog kan lette den psykiske belastningen Støtte og omsorg er spesielt viktig fra kjære Kollektive klasser vil bidra til å overvinne den sosiale barrieren Du bør velge klasser, ta hensyn til begrensningene i fysisk aktivitet

Til dags dato er Gauchers sykdom en av de vanligste lysosomale sykdommene, der det er en akkumulering av lipider - fettstoffer i forskjellige celler og organer, noe som fører til deres nederlag.

Sykdommen har en genetisk form for opprinnelse og forverrer pasientenes levestandard betydelig.

Gauchers sykdom manifesterer seg i form av dysfunksjon metabolske prosesser sfingolipider som er ansvarlige for cellesignaltranslasjon og cellegjenkjenning. Spesielt rik på sfingolipider nervevev som forklarer dens irreversible skade i denne patologien.

Som et resultat av en genetisk mutasjon og arv av det berørte genet, oppstår en mangel på enzymet glucocerebrosidase, som bidrar til nedbrytning av glucosylceramid fettsyrer. Som et resultat akkumuleres glukosylceramid i makrofager - mononukleære leukocytter og påvirker akkumuleringsstedet. Milten, leveren, beinet og hjernen og lungene kan bli et slikt reservoar.

Gauchers sykdom rammer både menn og kvinner like hyppig. Minst én person per hundre av befolkningen er bærer av det patologiske genet for sykdommen. Sykdommen ble først beskrevet av Philippe Gaucher, en fransk lege, på slutten av det nittende århundre.

Typer arv av Gauchers sykdom

Observasjoner og studier tyder på to typer arv av sykdommen. Typer av arv av Gauchers sykdom er delt inn etter opprinnelse i autosomalt dominerende og autosomalt recessive typer.

Med autosomal dominant arv mottar barnet patologien fra en av foreldrene. Autosomal recessiv arv oppstår bare når det berørte genet er arvet fra begge foreldrene.

Ved Gauchers sykdom observeres forekomsten av den andre arvetypen.

I tillegg er arvemønstrene ved Gauchers sykdom delt inn i tre generelle undertyper med flere særtrekk.

Den første typen sykdom er den vanligste og forekommer hos 1 av 50 000 fødte barn. Symptomer på Gauchers sykdom kan manifestere seg både i barndommen og i voksenlivet. Disse inkluderer nyreskade, forstørret milt og lever, leukopeni, anemi og trombocytopeni. Pasientene opplever konstant tretthet og svakhet. Det er en svekkelse av skjelettbeinene.

Symptomer på Gauchers sykdom av den andre typen begynner å vises hos babyer i første halvdel av året - fra 3 til 6 måneder. Utviklingen av den andre typen er dobbelt så sjelden som den første. I tillegg til utvidelsen av milten og leveren, er det betydelige endringer i hjernen, som et resultat av at de motoriske funksjonene i øynene, kramper og stivhet i ben og armer blir forstyrret, svelge- og sugeevner reduseres. Dessverre har barn med denne typen sykdom problemer med å overleve etter 2 års alderen.

Den kroniske nevropatiske formen av sykdommen, definert som den tredje typen, forekommer med samme frekvens som den forrige. Symptomer på Gauchers sykdom denne saken supplert med respirasjonssvikt, skjelettpatologi, blodsykdommer.

Vanlige tegn for alle typer sykdom kan være - en reduksjon i blodplatenivåer, anemi, en brun fargetone hud, ødem lymfeknuter og ledd, nevrologiske abnormiteter.

Ved Gauchers sykdom reduserer forstørrelsen av milten til en betydelig størrelse appetitten, på grunn av trykk på magen. En ytterligere økning kan føre til brudd. Sykdommen provoserer ødeleggelsen av den cellulære sammensetningen av blod, lever, mental retardasjon smertesyndromer.

Diagnose av Gauchers sykdom

Sykdommen diagnostiseres vanligvis uten problemer. Men symptomene kan forveksles med manifestasjonen av lignende sykdommer, så det er veldig viktig å stille en nøyaktig diagnose.

I denne forbindelse bør diagnosen Gauchers sykdom utføres ved eksklusjonsmetoden.

For nøyaktig å bestemme sykdommen, kontrolleres enzymaktiviteten med en spesialisert blodprøve. Enzymanalyse er den mest effektive for å oppdage sykdommen.

Antall leukocytter, blodplater og erytrocytter kontrolleres.

Om nødvendig utføres DNA-analyse for å bestemme den genetiske bakgrunnen.

I tillegg til disse former for diagnose av Gauchers sykdom, for å bestemme generell tilstand organismen utføres røntgenstudier, CT skann, kjernemagnetisk resonansundersøkelse. For nevrologiske lidelser utføres spesiell testing ved bruk av spesielle tester.

Behandling av Gauchers sykdom

Den mest effektive og kostbare behandlingen for Gauchers sykdom type 1 og 3 er intravenøs erstatning av enzymet rekombinant glucocerebrosidase. Denne prosedyren lar deg redusere volumet av leveren og milten, redusere skjelettlidelser og andre anomalier i kroppen. Alternativt brukes Velaglucerase Alfa.

Benmargstransplantasjon brukes til en ikke-nevrologisk klinikk av sykdommen. Men transplantasjon har en viss risiko og anbefales kun i unntakstilfeller.

Splenektomi - fjerning av milten, brukes også bare i tilfeller av betydelig trussel.

I nærvær av en progressiv en, utføres en blodoverføring. Noen ganger utføres kirurgisk utskifting av skadede ledd eller levertransplantasjon.

Behandling av Gauchers sykdom med miglustat lar deg påvirke sykdommen på molekylært nivå.

I tillegg brukes antibiotika, biofosfonater og antiepileptika i behandlingen.

Blant foreldreløse sykdommer inntar Gauchers sykdom en spesiell plass. Dette er den vanligste av lysosomale lagringssykdommer - patologier forbundet med kroppens manglende evne til å kvitte seg med visse stoffer. MedAboutMe forteller hva slags sykdom det er og hva som er risikoen for å få en slik diagnose for en vanlig person.

I hver celle foregår prosessene med skapelse og forfall, konstruksjon og utnyttelse hele tiden. Og det er spesielle organeller - lysosomer, som er engasjert i nedbrytningen av forskjellige deler av cellen, som kroppen av en eller annen grunn ikke lenger trenger. Lysosomer inneholder en buljong av forskjellige enzymer, som hver er designet for å behandle en bestemt type stoff. Hvis det ikke finnes spesifikke enzymer, det er for få av dem, eller de er defekte, begynner stoffene som skulle ha blitt behandlet av dem å samle seg inne i cellen. Det er derfor en hel gruppe sykdommer (ca. 40) kalles lysosomale lagringssykdommer (LSD). I gjennomsnitt, hos LSD-pasienter, overstiger ikke aktiviteten til visse lysosomale enzymer 10-20% av det normale nivået.

Avsetningen av et stoff inne i cellen fører til dens gradvise ødeleggelse, og dermed til skade og ødeleggelse av tilsvarende vev og organer.

Dannelse av Gaucher-celler

Gauchers sykdom tilhører en undergruppe av sfingolipidoser, det vil si sykdommer der en viss type lipid (fett) ikke behandles.

RCHR ( Republikansk senter Helseutviklingsdepartementet i Republikken Kasakhstan)
Versjon: Kliniske protokoller fra Helsedepartementet i Republikken Kasakhstan - 2016

Andre sfingolipidoser (E75.2)

Foreldreløse sykdommer

generell informasjon

Kort beskrivelse

Godkjent
Felles kommisjon for kvalitet medisinske tjenester
Helsedepartementet og sosial utvikling Republikken Kasakhstan
datert 29. september 2016
Protokoll #11

Gauchers sykdom (GD)- lysosomal lagringssykdom, en polysystemisk sykdom, den er basert på mangel på enzymet glucocerebrosidase, noe som fører til en progressiv økning i parenkymale organer, gradvis infiltrasjon av benmargen av makrofager fylt med lipider, dype forstyrrelser av hematopoiesis, og i en liten del av pasienter, skade på sentralen nervesystemet.

Korrelasjon mellom ICD-10 og ICD-9 koder:

Protokollutviklingsdato: 2016

Brukereprotokoll: leger allmennpraksis, barneleger, onkohematologer.

Skala for bevisnivå:

EN	Metaanalyse av høy kvalitet, systematisk gjennomgang av RCT-er eller store RCT-er med svært lav sannsynlighet (++) for skjevhet hvis resultater kan generaliseres til en passende populasjon.
B	Høykvalitets (++) systematisk gjennomgang av kohort- eller kasuskontrollstudier eller høykvalitets (++) kohort- eller kasuskontrollstudier med svært lav risiko for skjevhet eller RCT-er med lav (+) risiko for skjevhet, resultatene av som kan generaliseres til den aktuelle populasjonen.
C	Kohort eller case-control studie eller kontrollert studie uten randomisering med lav risiko for skjevhet (+). Resultatene kan generaliseres til den aktuelle populasjonen eller RCT-er med svært lav eller lav risiko for skjevhet (++ eller +), hvis resultater ikke kan generaliseres direkte til den aktuelle populasjonen.
D	Beskrivelse av en saksserie eller ukontrollert studie eller ekspertuttalelse.

Klassifisering

Klassifisering

I henhold til tilgjengelighet og funksjoner klinisk forløp og involvering av sentralnervesystemet (CNS) tre typer Gauchers sykdom:

· ikke-nevropatisk (type I).

− Jegtype -bolyznogGaucher Det er mest hyppig form en sykdom der sentralnervesystemet ikke påvirkes (det er derfor denne typen også kalles ikke-nevropatisk).
Symptomene er ekstremt forskjellige - fra asymptomatiske former til alvorlig skade på organer og bein. Mellom disse polare kliniske gruppene er pasienter med moderat økning milt og nesten normal blodsammensetning, med eller uten beinlesjoner. Selv om denne typen sykdom noen ganger kalles voksen Gauchers sykdom, kan den påvirke mennesker i alle aldre. Jo før de dukker opp kliniske manifestasjoner jo mer alvorlig sykdom.

· nevropatisk (type II ogIII).

− II type- Akutt nevropatisk. Gauchers sykdom type 2 er en svært sjelden, raskt progredierende sykdom karakterisert ved alvorlig skade på hjernen, samt nesten alle organer og systemer.
Tidligere kalt Gauchers sykdom hos nyfødte, type 2 sykdom er preget av alvorlige nevrologiske lidelser i det første året av et barns liv, epi-anfall, strabismus, muskelhypertonisitet, mental og fysisk utviklingsforsinkelse. Ofte kombineres denne formen for HS med medfødt iktyose. Sykdommen utvikler seg hos mindre enn 1:100 000 nyfødte. Progressiv psykomotorisk degenerasjon ender med døden, vanligvis forbundet med respirasjonssvikt.

− III type (kronisk nevronopatisk). Tidligere kalt juvenil Gaucher sykdom, type 3 sykdom er preget av sakte progredierende hjerneskade samt alvorlige symptomer i andre organer. Denne typen sykdom er også svært sjelden. Tegn og symptomer på Gauchers sykdom type 3 utvikler seg i tidlig barndom og tilsvarer de for 1. type sykdom, med unntak av tegn på skade på sentralnervesystemet. En nøyaktig diagnose er bare mulig med progresjon av symptomer på nevropati, bekreftet klinisk forskning. Pasienter med Gauchers sykdom type 3 som når voksen alder kan leve over 30 år.

Diagnostikk (poliklinikk)

DIAGNOSTIKK PÅ poliklinisk nivå

Diagnostiske kriterier

Klager og anamnese:
· svakhet, utmattelse;
økt mottakelighet for infeksjoner luftveisinfeksjoner, bakteriell);
manifestasjoner hemorragisk syndrom (subkutane hematomer slimhinneblødning), og/eller langvarig blødning i det små kirurgiske inngrep;
uttalt smertesyndrom i bein og ledd (arten og lokaliseringen av smerte, en historie med benbrudd);
forsinket fysisk og seksuell utvikling;
Manifestasjoner av nevrologiske symptomer (okulomotorisk apraksi eller konvergent skjeling, ataksi, tap av intelligens, sensoriske forstyrrelser, etc.);
Familiehistorie (tilstedeværelse av splenektomi eller symptomene ovenfor hos søsken, foreldre).
Økning i volumet av magen

Fysisk undersøkelse:
Generell inspeksjon;
Måling av høyde, kroppsvekt, kroppstemperatur;
Vurdering av tilstanden til det artikulære systemet;
Identifikasjon av tegn på hemorragisk syndrom;
Identifikasjon av hepatosplenomegali, lymfadenopati;
Evaluering av huden i området av knærne og albue ledd(tilstedeværelse/fravær av hyperpigmentering).

Kliniske symptomer og tegn på Gauchers sykdom avhengig av alder

System	Symptom	nyfødte	Barn opptil et år	Barn	Tenåringer
CNS	Forsinkelse og regresjon av psykomotoriske ferdigheter	-	+++	++	±
CNS	kramper	-	+++	++	±
Dermal	Kollosjonshud (hevelse på baksiden av føttene og hendene)	+++	-	-	-
mage-tarmkanalen	Hepatosplenomegali	++	+++	+++	+++
mage-tarmkanalen	Skrumplever i leveren	-	-	-	-
Oftalmisk	unormale bevegelser øyeepler	-	+++	++	±
Hematologisk	anemi	-	+	+++	++
	skumceller	++	+++	+++	+++
	pancytopeni	-	+	+	+
	trombocytopeni	-	+	+++	+++
Skjelett	Smerter i beinene	-	-	+	+++
	kyfose	-	-	±	++
	osteoporose	-	-	±	++
	patologiske brudd	-	-	±	+
Luftveiene	Restriktiv lungesykdom pulmonal hypertensjon	-	++	++	+
Annen	Tidlig død	+++	+++	±	-
Spesifikke laboratorietester	β-D-glukosidase	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
Spesifikke laboratorietester	Chitotriosidase

Laboratorieforskning :
· Detaljert blodprøve: trombocytopeni, leukopeni, anemi;
LHC: økte blodnivåer av enzymer - ALT, AST, undersøkelse for jernmetabolisme (serumjern, TIBC, ferritin, transferrin) vil hjelpe i differensialdiagnosen mellom anemi kronisk sykdom og jernmangel, som krever standard behandling;
· Bestemmelse av aktiviteten til enzymet glucocerebrosidase og chitotriazidase i tørre blodflekker ved tandem massespektrometri eller fluorimetri - for å bekrefte diagnosen;
· Molekylærgenetisk studie for å bekrefte diagnosen - påvisning av glucocerebrosidase-genet lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31);
Morfologisk undersøkelse av benmargen bidrar til å identifisere karakteristiske diagnostiske elementer - Gaucher-celler og samtidig utelukke diagnosen hemoblastose eller lymfoproliferativ sykdom som årsak til cytopeni og hepatosplenomegali.

Instrumentell forskning

Diagnostisk algoritme

Algoritme for diagnostisering av Gauchers sykdom hos barn på by, regionalt nivå

Algoritme for diagnostisering av Gauchers sykdom hos barn på republikansk nivå

Diagnostikk (sykehus)

DIAGNOSTIKK ET STASJONÆRT NIVÅ

Diagnostiske kriterier: se ambulant nivå..

Diagnostisk algoritme

Liste over hoved diagnostiske tiltak(UD - V)
omfattende blodprøve
· blodkjemi
bestemmelse av aktiviteten til enzymet glucocerebrosidase og chitotriazidase
molekylærgenetisk forskning
Ultralyd av lever, milt
MR av lårbenet
EKG
Røntgen av skjelettets bein

Liste over ytterligere diagnostiske tiltak:
Myelogram - benmargsundersøkelse hjelper til med å identifisere karakteristiske diagnostiske elementer - Gaucher-celler og utelukker samtidig diagnosen hemoblastose eller lymfoproliferativ sykdom som årsak til cytopeni og hepatosplenomegali.
CT-skanning av lungene - for å utelukke patologien til lungesystemet med langvarig nøytropeni.
MR av hjernen - for differensialdiagnose Med onkologiske sykdommer, ekskludering av CNS-skade med langvarig cytopenisk syndrom (risiko for hjerneslag etter hemorragisk type).
· MR av leveren, milt - i nærvær av hepatosplenomegali, er det høy risiko for infarkt i leveren, milten på grunn av infiltrasjon av organer og vev med Gaucher-celler.
EchoCG - med alvorlig takykardi, mot bakgrunnen av symptomer respirasjonssvikt ved langvarig cytopenisk syndrom er det risiko for komplikasjoner fra av det kardiovaskulære systemet(eksudativ perikarditt, karditt, autonom dysfunksjon).
Koagulogram - i nærvær av cytopen s-ma, tilsetning av bakteriell, virusinfeksjon mulig risiko for implementering hemorragisk s-ma, septisk tilstand, DIC-syndrom.
Dopplerografi av karene i portalsystemet - for å utelukke portalhypertensjon.

Infeksiøse komplikasjoner mot bakgrunnen av langvarig cytopenisk syndrom erindikasjon for tillegg laboratorieforskning:
· bakteriologisk undersøkelse biologiske væsker,
serologiske (virologiske) tester for CMV, Hepatitt B,C, (D), HIV, EBV,
· definisjon C-reaktivt protein(kvantitativ),
Med en økning i transaminaser: utfør serologiske (virologiske) studier for å utelukke viral hepatitt: CMV, A, B, C, EBV, kl positive resultater PCR
koagulogram - studie av hemostase med risiko for septiske komplikasjoner, rikelig hemorragisk syndrom
Røntgen av skjelettets bein - for å identifisere og vurdere alvorlighetsgraden av lesjoner i det osteoartikulære systemet (diffus osteoporose, karakteristisk kolbeformet deformitet distale avdelinger femoral og proksimal tibia (Erlenmeyer-kolber), foci av osteolyse, osteosklerose og osteonekrose, patologiske brudd);
Densitometri og magnetisk resonansavbildning (MRI) er flere sensitive metoder- tillate diagnostisering av beinskade (osteopeni, benmargsinfiltrasjon) på tidlige stadier ikke tilgjengelig for avbildning ved røntgen;
Ultralyd og MR av lever og milt kan identifisere deres fokale lesjoner og bestemme det innledende volumet av organer, som er nødvendig for påfølgende overvåking av effektiviteten av enzymerstatningsterapi;
Doppler ekkokardiografi - hos splenektomipasienter;
esophagogastroduodenoscopy - i nærvær av relevante klager eller tegn på portal hypertensjon.

Differensialdiagnose

Differensialdiagnose

Gauchers sykdom bør skilles fra alle sykdommer som oppstår med hepatosplenomegali, cytopeni, blødning og beinskade.

Diagnose	Begrunnelse for differensialdiagnose	Undersøkelser	Utelukkelseskriterier for diagnose
Hemoblastoser og lymfomer	Hemoragisk s-m, beinsmerter, hepatosplenomegali,	2. myelogram,
Ervervet aplastisk anemi	Hemoragisk s-m, (+/_) beinsmerter, pancytopeni	1. Generell analyse blodtelling med blodplater, retikulocytter, 2. myelogram, 3. Molekylær genetisk testing av blod	1. Fraværet av en reduksjon i aktiviteten til glucocerebrosidase-enzymet og en økning i aktiviteten til chitotriazidase-enzymet (i tørre blodflekker ved metoden for tandem-massespektrometri eller fluorimetri); 2. glucocerebrosidasegenet lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31) ble ikke påvist; 3. Gaucher-celler ble ikke påvist ved telling av celler i myelogrammet
Kronisk kolestatisk leversykdom, levercirrhose som følge av kronisk viral og ikke-viral hepatitt	Hepatosplenomegali, forhøyede nivåer av transaminaser, bilirubin, cytopen s-m, hemorragisk s-m, smertefull s-m	1. Generell blodprøve med telling av blodplater, retikulocytter, 2. myelogram, 3. Molekylær genetisk testing av blod 4.bestemmelse av aktiviteten til enzymene glucocerebrosidase og chitriosidase 5.B/t blodprøve 6.Ultralyd, CT, MR-organer bukhulen	1. Fraværet av en reduksjon i aktiviteten til glucocerebrosidase-enzymet og en økning i aktiviteten til chitotriazidase-enzymet (i tørre blodflekker ved metoden for tandem-massespektrometri eller fluorimetri); 2. glucocerebrosidasegenet lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31) ble ikke påvist;
kronisk osteomyelitt, bein tuberkulose	Ossalgi, begrensning av lemmobilitet	2. myelogram, 3. Molekylær genetisk testing av blod 4.bestemmelse av aktiviteten til enzymene glucocerebrosidase og chitriosidase 5.B/t blodprøve	1. Fravær av tegn på cytopeni (reduksjon i hemoglobin, blodplater, leukopeni), 2. Fraværet av en reduksjon i aktiviteten til glucocerebrosidase-enzymet og en økning i aktiviteten til chitotriazidase-enzymet (i tørre blodflekker ved metoden for tandem-massespektrometri eller fluorimetri); 3. glucocerebrosidasegenet lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31) ble ikke påvist; 4. fravær av hemorragisk s-ma, 5. karakteristiske kølleformede eller kolbeformede hevelser bestemmes ikke radiografisk tibia("Erlenmeier-kolber"). 5. Ingen hepatosplenomegali
Andre arvelige fermentopatier (Niemann-Pick sykdom)	Tidlig debut av sykdomsutvikling (3-5 måneder), øke magevolum, forsinket psykomotorisk utvikling, anfall mv. nevrologiske symptomer, magesmerter, blødning, følelsesmessig ustabilitet	1. Generell blodprøve med telling av blodplater, retikulocytter, 2. myelogram, 3. molekylærgenetisk blodprøve, (bestemmelse av mutasjoner i SMPD1-, NPC1- og NPC2-genene, glucocerebrosidase-genet, lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31). 4.bestemmelse av aktiviteten til enzymene glucocerebrosidase og chitriosidase, sfingomyelinase 5.B/t blodprøve 6. Ultralyd, CT, MR av abdominale organer 7. Røntgenundersøkelse av beinvev (R, MR, CT) 8. Undersøkelse av nevrolog	1. Fraværet av en reduksjon i aktiviteten til glucocerebrosidase-enzymet og en økning i aktiviteten til chitotriazidase-enzymet (i tørre blodflekker ved metoden for tandem-massespektrometri eller fluorimetri);
Histiocytose	Ossalgi, begrensning av lemmobilitet, pancytopeni, hemorragisk s-m, hepatosplenomegali, lungebetennelse, tendens til infeksjoner	1. Fullfør blodtelling med telling av blodplater, retikulocytter, 2.myelogram, benmargsimmunfenotyping 3. Molekylær genetisk testing av blod 4.bestemmelse av aktiviteten til enzymene glucocerebrosidase og chitriosidase 5. B / x blodprøve 6. Ultralyd, CT, MR av abdominale organer 7. Røntgenundersøkelse av beinvev (R, MR, CT)	1. Fraværet av en reduksjon i aktiviteten til glucocerebrosidase-enzymet og en økning i aktiviteten til chitotriazidase-enzymet (i tørre blodflekker ved metoden for tandem-massespektrometri eller fluorimetri); 2. glucocerebrosidasegenet lokalisert på den lange armen til kromosom 1 (region 1q21q31) er ikke påvist; 3. Radiologisk er karakteristiske kølle- eller kolbeformede hevelser i tibia (“Erlenmeyer-kolber”) ikke bestemt.

Medisinsk turisme

Få behandling i Korea, Israel, Tyskland, USA

Medisinsk turisme

Få råd om medisinsk turisme

Behandling

Vedlagte filer

Merk følgende!

Ved selvmedisinering kan du søke uopprettelig skade til din helse.
Informasjonen som er lagt ut på MedElement-nettstedet kan og bør ikke erstatte en personlig medisinsk konsultasjon. Sørg for å ta kontakt medisinske institusjoner hvis du har noen sykdommer eller symptomer som plager deg.
Valg medisiner og deres dosering, bør diskuteres med en spesialist. Bare en lege kan foreskrive riktig medisin og dens dosering, tatt i betraktning sykdommen og tilstanden til pasientens kropp.
MedElement-nettstedet er kun en informasjons- og referanseressurs. Informasjonen som legges ut på dette nettstedet skal ikke brukes til å vilkårlig endre legens resepter.
Redaksjonen av MedElement er ikke ansvarlig for helseskader eller materielle skader som følge av bruken av dette nettstedet.