Hvordan diagnostisere fenylketonuri. Fenylketonuri hos barn og dens behandling. Kliniske manifestasjoner og diagnose

Fenylketonuri er en kompleks genetisk sykdom, som er basert på et brudd på aminosyremetabolismen. Som et resultat blir den livsviktige aminosyren fenylalanin ikke omdannet til tyrosin i kroppen.

Denne sykdommen er ganske vanlig, og den oppdages i gjennomsnitt i ett tilfelle per 8 tusen nyfødte. Siden kroppen ikke mottar tyrosin med en slik genetisk lidelse, forårsaker dette mange patologier. Tross alt påvirker dette stoffet funksjonen til hypofysen, skjoldbruskkjertelen og binyrene, og forhindrer også avsetning av fett i kroppen og reduserer appetitten.

For første gang ble fenylketonuri hos barn identifisert på 30-tallet av forrige århundre av vitenskapsmannen A. Felling. De første symptomene på sykdommen vises nesten umiddelbart etter fødselen, og dens videre progresjon kan føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert hjerneskade, utviklingsforstyrrelser i barnets psyke og bevegelse, samt giftige skader på nervesystemet.

Årsakene til fenylketonuri skyldes arvelig disposisjon. Imidlertid overføres sykdommen bare når begge foreldrene er bærere av det endrede genet.

Dette genet finnes i bare to prosent av verdens befolkning, mens en person kan være helt frisk. Men hvis en mann og en kvinne, som er dens bærere, gifter seg, kan de gi det videre til barnet sitt. Selv i dette tilfellet er sannsynligheten for å få en baby med genetiske lidelser bare 25 prosent.

Dessuten kan fenylketonuri skyldes slektskap, siden foreldrene i dette tilfellet kan være bærere av et mutert gen som koder for enzymet fenylalanin-4-hydroksylase. Fenylalanin i kroppen til en syk person skilles ut veldig sakte, derfor påvirker det nervesystemet med sitt konstante inntak.

Hvis sykdommen ble oppdaget i tide, er kvaliteten og forventet levealder til et slikt barn ikke forskjellig fra andre mennesker. Men når diagnostikk av dårlig kvalitet og i fravær av terapi er det betydelig redusert.

Symptomer på fenylketonuri vises hos et barn umiddelbart etter fødselen. Blant dem er:

Tretthet og sløvhet;
Angst;
Mangel på interesse for omverdenen;
Allergisk dermatitt og andre hudsykdommer;
kramper;
Økt angst og irritabilitet;
oppstøt etter å ha spist;
Blek hud;
Brudd på muskeltonus;
Merkelig lukt av urin.

I en eldre alder manifesterer symptomene på fenylketonuri som en forsinkelse i mental og fysisk utvikling, og under undersøkelsen kan leger oppdage mikrocefali.

I tillegg har pasienter spesifikke eksterne funksjoner. De har lys porselenshud, hvitt hår og Blå øyne. Hvis sykdommen oppdages de første dagene etter fødselen, kan barnet med riktig behandling og kosthold opprettholde en sjanse for et sunt liv.

En nyfødt med denne patologien er født helt frisk, og tilstanden forverres senere, fordi kroppen mangler stoffet tyrosin. Derfor, med tidlig oppdagelse av sykdommen, påvirkes ikke hjernen, og barnet vokser på samme måte som sine jevnaldrende.

I tilfelle når fenylketonuri ikke ble etablert etter fødselen, og barnet lang tid konsumerte produkter fra flott innhold fenylalanin, irreversible konsekvenser oppstår. Når det samler seg i kroppsvæsker og vev, giftig forgiftning nervesystem og hjerne, og i alvorlige tilfeller kan idioti utvikle seg.

Etter fylte to år kan barnet vise følgende symptomer:

Urininkontinens;
epileptiske kramper og spasmer;
skjelving av hender;
Redusere størrelsen på skallen;
begrensede bevegelser pga økt tone muskler;
Deformasjon av øreskallene;
Atferdsforstyrrelser.

I fravær av en diett i behandlingen av en pasient, utviklingen av psykiske lidelser som forårsaker funksjonshemming.

Sykdommen kan ha ulike symptomer avhengig av form. Totalt er det tre typer, hvorav den første er den vanligste. Det kan behandles gjennom kostholdsrestriksjoner, og type 2 og 3 sykdom kan være dødelig.

Fenylketonuri oppdages vanligvis på den femte dagen etter fødselen. For å gjøre dette undersøkes alle nyfødte før utslipp, og det tas en blodprøve etter fôring. Den påføres spesielle teststrimler, hvoretter en analyse utføres som lar deg identifisere denne patologien.

For å bekrefte diagnosen utføres en blod- og urinprøve, der en økning i nivået av fenylalanin vil være merkbar. For å forhindre symptomer på sykdommen er barnet foreskrevet umiddelbar behandling og spesiell diett med begrensning av proteinprodukter, noe som gjør det mulig for ham å leve et normalt og sunt liv.

Dette genetisk sykdom kan også diagnostiseres under visuell undersøkelse og anamnese. Imidlertid ble denne metoden brukt for flere tiår siden, i dag er metodene for laboratoriemolekylærgenetisk diagnostikk de mest utprøvde.

Behandling for fenylketonuri er livslang, men mest viktig periode er barndom opptil 18 år. På dette tidspunktet er den mest aktive utviklingen nervesystemet, og akkumulering av fenylalanin i kroppen kan føre til giftige skader.

Imidlertid vil bare en spesiell diett tillate en person å lede en sunn og fullt liv helt opp til alderdommen. Leger anbefaler slike pasienter å fortsette å følge dietten gjennom hele livet for å forbedre kvaliteten.

I det første leveåret bør barnet spise spesielle blandinger med tilstrekkelig mengde essensielle aminosyrer, vitaminer og mikroelementer. Disse inkluderer Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Legen kan foreskrive en spesifikk melkeformel bare på grunnlag av resultatene av testene. I tillegg til kunstige melkeblandinger bør mor amme barnet for å styrke immunforsvaret, men doseringen av melk bør velges av en spesialist basert på testene og undersøkelsene.

For barn etter ett år, i tillegg til komplementær mat, kan Isifen, XP Maxameid og XP Maxamum, samt P-AM, brukes til ernæring. Disse produktene inneholder ikke fenylalanin, så de forårsaker ikke funksjonsfeil. Indre organer og er godt fordøyd.

En diett for voksne og barn med fenylketonuri er foreskrevet umiddelbart etter genetisk analyse. I dette tilfellet bør maten være rik vegetabilske proteiner, vitaminer og mikroelementer. Fullt tillatte produkter inkluderer poteter, sukker, vegetabilske oljer samt grønn og svart te.

Blant de forbudte produktene er:

Kjøtt- og fiskeretter, samt fjærfe;
Meieriprodukter: rømme, yoghurt, ost, melk og cottage cheese;
Kylling egg;
mel og pasta;
Erter og andre belgfrukter;
Korn;
Sjokolade og nøtter;
Gelatin.

Tillatte matvarer som må inntas i begrensede mengder inkluderer brød, smør, grønnsaker og frukt, ris, honning, samt sorbeter. Det er også viktig at mat rik på tyrosin kommer inn i menneskekroppen.

Dette stoffet er nødvendig for full funksjon av kroppen, og i store mengder den finnes i sopp og annet urteprodukter. Slik behandling av fenylketonuri vil tillate pasienten å leve et langt, tilfredsstillende liv.

De siste årene har spesialister utviklet et preparat som inneholder plantefenylalaninhydroksylase. Den lar deg kontrollere innholdet av fenylalanin i organer og vev, og forhindrer at det samler seg i store mengder.

Fenylketonuri er farlig og sammensatt genetisk sykdom, så behandlingen hennes folkemessige rettsmidler ikke utført, men det er mulig å bruke urtepreparater og infusjoner for å forbedre generell tilstand Helse.

De kan lindre irritabilitet og angst hos nyfødte, samt kompensere for mangelen på vitaminer og mineraler som er forbundet med alvorlige kostholdsbegrensninger. Pasienter kan bruke mynte, kamille, calendula, sitronmelisse, hagtorn, motherwort. Samtidig kan nøtter og tørket frukt styrke seg immunforsvar. Bruk av alle medisiner og urter må avtales med legen.

Fenylketonuri hos spedbarn og nyfødte kan ikke forebygges fordi denne sykdommen er forårsaket av en genetisk lidelse. Men til advarsel farlige konsekvenser sykdom trenger det tidlig diagnose og deretter et forsiktig kosthold.

Hvis denne sykdommen oppdages i ett barn i familien, er det nødvendig å utføre perinatal diagnostikk sykdommer under påfølgende graviditet, samt medisinsk genetisk rådgivning.

Fenylketonuri - alvorlig arvelig sykdom, hvis natur ligger i brudd på aminosyremetabolismen. Det er farlig fordi det totalt påvirker sentralnervesystemet som et resultat av en mangel på enzymet - fenylalanin, som er ansvarlig for dannelsen mental aktivitet, og som et resultat er det et brudd på den mentale utviklingen til en person.

Grunnene denne sykdommen forårsaket genetiske faktorer derfor er fenylketonuri arvelig. Men samtidig kan foreldre være ganske friske og ikke ha noen stoffskifteproblemer.

Fenylalanin gir konstruksjonen av protein og fremmer dannelsen av hormonet skjoldbruskkjertelen- tyroksin. Og hvis det ikke er riktig behandlet, utvikler en person demens.

Det er mulig å redde et barn som er født med fenylketonuri kun med tidligst mulig diagnose og behandling. Tidlig diagnose kan stilles ved hjelp av neonatal screening.

tegn

Sykdommen kan ikke vises umiddelbart. Fenylalanin, som kommer inn i kroppen til et sykt barn med morsmelk, og deretter med annen mat, når en kritisk konsentrasjon og påvirker barnets hjerne, og forstyrrer dermed funksjonen. Vanligvis i fravær rettidig behandling, vil de første symptomene bli merkbare i de første månedene av et barns liv.

Tegn på fenylketonuri hos barn inkluderer:

muskel hypotensjon, sløvhet;
redusert koordinering av bevegelser;
kramper i lemmer og ufrivillige bevegelser;
kraftige oppstøt, oppkast.

Barn med fenylketonuri har en lignende fenotype. Slike babyer er veldig pene, har blondt hår, blå øyne, den mest delikate, nesten gjennomsiktige huden. Og når sykdommen begynner å utvikle seg, mister de denne englepretheten, ettersom det oppstår totale forstyrrelser i kroppen. Fysikken til pasienter blir uforholdsmessig, eksem, dermatitt vises på huden, og ansiktet begynner å ligne en idiopatisk maske.

En høy prosentandel av risiko hos barn, hvis foreldre begge er bærere av dette genet. I en slik situasjon arves fenylketonuri med en sannsynlighet på 25 %. Og i tilfellet når et sykt gen overføres til fosteret fra bare en forelder, blir han i 50% selv bæreren, uten ytre manifestasjoner av patologi.

Sykdommen kan være forårsaket av slike faktorer som nært beslektede ekteskap, genmutasjon i lokaliseringen av kromosom 12, arv av PKU-gener.

Symptomer

Det er karakteristisk at denne sykdommen ikke manifesterer seg på noen måte under den intrauterine utviklingen av fosteret. Barnet er født til termin normal vekt, og de første 2 - 2,5 månedene etter fødselen er ikke forskjellig fra friske jevnaldrende.

Det første og alarmerende symptomet på fenylketonuri er hyppige oppkast.

Et sykt barn går dårlig opp i vekt, kan ikke holde hodet, viser ikke interesse for verden rundt seg, og blir også døsig og irritabel. Foreldre kan legge merke til slike manifestasjoner i en alder av 2 til 6 måneder.

Mest karakteristisk symptom fenylketonuri - overdreven svetting barn, som har en veldig spesifikk muslukt. Også eksperter noterer en klar nedgang kranium samt kramper.

Ytterligere tegn hos barn inkluderer sene tenner, forsinket motorisk aktivitet og urimelig aggresjon.

Hvis behandlingen ikke begynner på dette stadiet, vil symptomene på fenylketonuri begynne å manifestere seg raskere og vil bli uttrykt i kroppsdisproporsjoner, konstant skjelving i lemmer og spesifikke stillinger. Etter 6 måneder er slike barn allerede ganske etter i mental utvikling fra jevnaldrende.

Unntatt indikerte symptomer sykdommer, kan du også indikere cyanose i lemmer, svette, dermografi (endring i farge med lokal påvirkning på henne). Ofte hos pasienter, i tillegg til de ovennevnte symptomene, er tilstedeværelsen av dermatitt, arteriell hypotensjon, tremor i lemmer, hyppig forstoppelse og nedsatt koordinering av bevegelser notert.

Diagnostikk

Siden fenylketonuri er arvelig ganske ofte, til tross for at begge foreldrene er friske, er tidlig diagnose av denne sykdommen ekstremt viktig. Det vil forhindre utviklingen, alvorlig utvikling og irreversible konsekvenser.

Derfor, på fødeinstitusjoner, på den 4.-5. dagen av en fullbåren babys liv, blir blod tatt fra ham for analyse. Og hos premature babyer - på den 7. dagen. Denne prosedyren kalles en blodscreeningstest for fenylketonuri.

Denne prosedyren er enkel, og innebærer å ta kapillærblod etter en time etter fôring. En spesiell form er impregnert med dette blodet, og hvis konsentrasjonen overstiger 2,2 % av fenylalanin i barnets blod, sendes han til undersøkelse til det medisinske genetiske senteret.

Behandling

Den eneste metoden for behandling av fenylketonuri er rettidig etablering diett mat, som er nødvendig fra de første dagene. Essensen er å begrense fenylalanin, som finnes i noen matvarer. Derfor er det nødvendig å strengt utelukke alle proteinprodukter. Med tanke på biologiske prosesser i kroppen kan fullstendig utelukkelse av fenylalanin fra kostholdet føre til uttømming av kroppen. Derfor må en slik pasient nødvendigvis motta visse aminosyreblandinger og proteinhydrolysater og følge en diett i minst 5 år.

Når konsentrasjonen av fenylalanin i pasientens blod synker, introduseres animalske produkter gradvis i dietten. Du kan også legge til en rekke frukter og sesongens grønnsaker, dyr og vegetabilsk fett samt karbohydrater. Ved fenylketonuri innebærer behandlingen konstant overvåking av innholdet av fenylalanin i blodet. Babyens kropp må tilføres denne aminosyren i den nødvendige mengden for dens normal utvikling og vekst.

Behandling av sykdommen medisiner rettet mot å lindre symptomer. For eksempel, med fenylketonuri, foreskrives medisiner som fokuserer på eliminering av anfall, så vel som de som stimulerer intellektuell aktivitet. Det er nødvendig å foreskrive et kurs med massasje og fysioterapiøvelser. Det kan også tilbys leksjoner om utvikling av logikk.

Siden fenylketonuri er arvelig, er denne sykdommen innenfor kompetansen til en genetiker. Derfor blir diagnosen utført av en genetiker og en barnelege på grunnlag av nødvendige studier i kombinasjon med generelle symptomer. Og i behandlingen av hovedrollen spilles av overholdelse av reglene for ernæring.

I følge statistikk påvirker fenylketonuri ett barn av 10 000 nyfødte. For forebyggingsformål bør fremtidige foreldre gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning. Som regel er de familiene som hadde slektninger som led av denne sykdommen i faresonen.

Merk følgende!

Denne artikkelen er kun publisert for pedagogiske formål og er det ikke vitenskapelig materiale eller profesjonell medisinsk rådgivning.

Meld deg på time hos legen

er en sykdom som er assosiert med et brudd på metabolismen av aminosyrer, og fører til skade på sentralnervesystemet.

Fenylketonuri er mer vanlig hos jenter enn hos gutter.

Friske foreldre som er heterozygote bærere av det muterte genet føder syke barn, og slektninger øker frekvensen av fødsel til et sykt barn.

Årsaker til fenylketonuri.

Sykdommen er basert på mangel på enzymet fenylalanin-4-hydroksylase, som gir fenylalanins evne til å bli til tyrosin. Som et resultat akkumuleres fenylalanin og dets derivater (fenyletylamin, fenylpyrodruesyre, fenyleddiksyre og fenylmelkesyre, fenylacetylglutamin) i kroppsvæsker og vev, som har en direkte toksisk effekt på sentralnervesystemet og forstyrrende i proteinmetabolismen, i metabolismen av hormoner, i metabolismen av glykoproteiner og lipoproteiner.

Symptomer og tegn på fenylketonuri.

Ved fødselen har barnet sunt utseende, og de første tegnene på fenylketonuri vises fra to måneder til seks måneder. Tegn på denne sykdommen inkluderer økt sløvhet, irritabilitet, manglende interesse for hva som skjer, angst og oppkast.

Etter seks måneder av livet viser barnet et etterslep i utviklingen av psyken. Hos barn med fenylketonuri utvikler stadiet av idioti. I dette tilfellet kan veksten til barnet reduseres, og kan være normal. Barnets tenner bryter ut sent, det er en liten reduksjon i størrelsen på skallen, og han begynner å sitte og gå sent. Barn med fenylketonuri har en særegen gangart og holdning (med bena langt fra hverandre, bøyd i hoftene og kneledd mens han senker skuldrene og hodet og svaier).

I sittende stilling strammer pasientene bena, noe som forklares med økt muskeltonus. Som regel har barn med fenylketonuri blondt hår, blå øyne, hud som er praktisk talt blottet for pigment og en karakteristisk "mus"-lukt. Noen pasienter kan lide epileptiske anfall som forsvinner med alderen.

Tegn på fenylketonuri er økt svetting, cyanose i ekstremitetene, dermografi. Disse barna har ofte alvorlig eksem, dermatitt, tendens til forstoppelse og arteriell hypotensjon.

Diagnose av fenylketonuri.

Diagnose stilles ved fødselen for å unngå alvorlige konsekvenser. Av denne grunn, på den fjerde eller femte dagen av livet til en fullbåren baby og på den syvende dagen av en prematur baby, blir blod tatt på fødesykehuset for å studere fenylketonuri.

En time etter fôring er en spesiell form impregnert med en dråpe blod. Med høy konsentrasjon av fenylalanin i blodet sendes barnet til medisinsk genetisk senter for videre undersøkelse og diagnose.

Behandling av fenylketonuri.

Den eneste metoden for å behandle denne sykdommen er en rettidig organisert diettterapi, som innebærer en skarp begrensning av fenylalanin, som finnes i mat. Fisk, kjøtt, egg, cottage cheese, sjokolade, nøtter, frokostblandinger, belgfrukter er ekskludert fra kostholdet, bakeri produkter. Som regel brukes spesialprodukter av utenlandsk og innenlandsk produksjon i pasientens kosthold.

I de første årene av et barns liv bør produktene være nær morsmelk, slike blandinger som "Lonifelac" og "Anifelac". Barn eldre enn ett år anbefales å ta blandinger som Tetrafen, Phenyl-free. Barn etter seks til åtte år og gravide kvinner som lider av fenylketonuri anbefales å ta blandingen "Maxamum-XR".

Kilden til fett for personer som lider av fenylketonuri er ghee, grønnsaker og smør. Kostholdet bør inneholde en rekke frukt, grønnsaker, sukker og juice. Pasienter bør regelmessig undersøkes av en barnelege og en psykonevrolog.

Prognose for fenylketonuri.

Prognosen for denne sykdommen avhenger av nivået av mental utvikling og tidspunktet for oppstart av behandling.

PKU (forkortelse for phenylcoturia disease) er en sjelden arvelig sykdom, som er årsaken til forstyrrelsen av aminosyremetabolismen. Kroppen er ikke i stand til å bruke fenylalanin. Det kommer med mat og samler seg i pasientens kropp og forgifter ham sakte fra innsiden.

Som gift virker det på nervesystemet til pasienten og forårsaker de tilsvarende symptomene. Som et resultat har PKU et annet navn - fenylpyruvic oligofreni. Dette er kanskje den eneste arvelige sykdommen som kan helbredes fullstendig. Barn født med denne diagnosen, med riktig behandling, vokser opp normalt og friske.

Fenylketonuri hos nyfødte er ganske sjelden. PÅ forskjellige land denne figuren er annerledes. Så i Russland forekommer 1 tilfelle av sykdommen av 10 000. Storbritannia har en høy frekvens denne indikatoren- 1 av 5 000. I Afrika er patologi praktisk talt ikke funnet. I følge statistikk er jenter syke med PKU oftere enn gutter med omtrent 2 ganger.

Utgangsfaktoren for utviklingen av sykdommen er arvelighet. PKU oppstår i to tilfeller:

I nært beslektede ekteskap øker sannsynligheten for manifestasjon av defekte gener, inkludert en økt sjanse for fenylketonuri;
På grunn av en mutasjon i regionen til kromosom 12 på grunn av ulike årsaker.

PKU oppstår spontant i en tilsynelatende velstående familie, uten kjente tilfeller denne sykdommen hos slektninger. Tilstedeværelsen av et patologisk gen i pasientens kropp fører til det faktum at leveren ikke produserer et spesielt enzym fenylalanin - 4 - hydroksylase. Dette er årsaken til utviklingen av kliniske manifestasjoner av sykdommen.

Patogenese

Fenylketonuri oppstår når begge foreldrene, far og mor, har gitt barnet en tendens til denne patologien. De selv blir kanskje ikke syke, men kombinasjonen av to defekte gener fra foreldre i et barn gir ham 25 % sjanse for å utvikle PKU. Sannsynligheten for en slik tilfeldighet er ganske liten, derfor er fenicetonuri ikke vanlig.

Enzymet, som er fraværende under sykdommen, skal omdanne aminosyren fenylalanin, som følger med proteinmat, til tyrosin. Sistnevnte er pigmentet melanin, andre enzymer, hormoner, det vil si at det er nødvendig for en tilstrekkelig funksjon av kroppen. Et defekt gen hos PKU-pasienter fører til at fenylalanin ikke følger den normale veien. Det blir ikke tyrosin, og det oppfyller ikke sine funksjonelle plikter.

Som et resultat, hos pasienter, blir aminosyren til forbindelser som ikke bør være i kroppen i det hele tatt - fenylpyruvic og fenylmelkesyrer, fenyletylamin og ortofenylacetat. Disse stoffene samler seg som søppel og forårsaker:

Forstyrrelse av prosesser fettmetabolisme i hjernen;
Mangel på nevrotransmittere som overfører nerveimpulser mellom celler;
Rus som forgifter sentralnervesystemet.

den negativ påvirkning reduserer pasientens intelligens betydelig og irreversibelt. Småbarn utvikler raskt oligofreni - mental retardasjon.

Symptomer

PKU-klinikken har en ganske lys og spesifikk manifestasjon. Det merkes allerede i det første året av et barns liv. De viktigste symptomene er:

Sløvhet og uinteresse i omverdenen;
Økt tårefullhet;
Forstyrrelse av muskeltonus;
kramper;
Redusert pigmentering av hud, hår og iris i øynene;
sklerodermi;
epileptiske anfall;
"Musete" lukt av urin.

Imidlertid er hovedsymptomet et brudd i psykoverbal utvikling og mikrocefali. Dette betyr ikke at sykdommen vil manifestere seg umiddelbart. Fenylketonuri hos nyfødte gir kanskje ikke ytre merkbare symptomer. Det blir mulig å bestemme problemet "åpenbart" bare i 2-6 måneder. Fysisk syke babyer er mindre forskjellige fra jevnaldrende enn de er mentalt. Ofte er hodet til barnet mindre enn det burde være for hans alder.

Tennene til slike barn bryter ut senere, de begynner heller ikke å sitte og gå i tide. Utseendet til et barn med PKU er karakteristisk - det er blekt hvit hud og blondt hår med øyne. Dette skyldes et brudd på pigmentering forårsaket av fravær av tyrosin. Slik hud er følsom og utsatt for utslett under påvirkning av ultrafiolett stråling.

Barn i en alder av ett år kan ikke vise følelser med stemmen og forstå andres tale. Ansiktsuttrykkene deres er utrykkelige. Med alderen øker symptomene som en snøball. Det er krenkelser i oppførselen til slike barn, psykisk og psykisk utviklingshemming. Uten behandling vil kliniske manifestasjoner bare utvikle seg.

PKU-diagnostikk

En pålitelig måte å fastslå tilstedeværelsen av en sykdom på er en medisinsk genetisk undersøkelse. I dag har det karakter av neonatal screening for masseundersøkelse av nyfødte. Denne prosedyren er effektiv for å identifisere de vanligste arvelige patologiene. Dette inkluderer fenylketonuri.

En tilleggsundersøkelse rettet mot nøyaktig å fastslå sykdommen inkluderer en biokjemisk blodprøve og generell urin. PKU bekreftes i tilfelle av:

Forhøyede nivåer av fenylalanin, mer enn 900 µmol/l;
Finne fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre eller fenyleddiksyre;
Positiv fellingstest.

Behandling

Uansett hvor farlig sykdommen er, kan den bekjempes samtidig som man opprettholder en normal livskvalitet. Hovedbehandlingen for PKU er diettbehandling. I tillegg, bemerkelsesverdig:

Enzymbehandling med fenylalanin hydroksylase, fenylalanin ammonialis;
Mottak av tetrahydrobiopterin - "Sapropterin";
Stor nøytral aminosyremetode.

Bruken av matglykokropeptider viste seg å være effektiv. De reduserer konsentrasjonen av fenylalanin i pasientens blod og hjerne. Slik terapi er rettet mot tilstrekkelig fysisk utvikling av barn. Opprettet eksperimentell metode behandling for PKU. Dens betydning er den direkte introduksjonen av fenylalaninhydroksylase-genet i skadede leverceller. I Russland har disse metodene ennå ikke funnet anvendelse.

Prognose og forebygging

Livet til en person med PKU avhenger direkte av aktualiteten til starten av behandlingen. Hvis assistanse ble gitt, er pasientens levetid og kvaliteten den samme som i friske mennesker. Med utviklingen av et symptomatisk bilde reduseres forventet levealder betydelig. PKU kan forårsake uførhet hvis irreversible CNS-lidelser utvikles. Derfor er prognosen direkte relatert til sykdommens form og aktualiteten til behandlingen.

Ingen spesifikk profylakse er utviklet for å forhindre fenylketonuri. Imidlertid kan visse tiltak forhindre den patologiske prosessen:

Genetisk rådgivning er viktig for personer som planlegger å bli gravide. Det er mulig å identifisere på forhånd transporten av PKU-genet og andre arvelige patologier. Vurder risikoen for å få barn med disse sykdommene. Dermed vil foreldre være forberedt på forhånd mulige risikoer. Og ved fødselen av en syk baby, vil de umiddelbart kunne begynne behandlingen, og bevare helsen hans;
Screening for nyfødte, det vil si en masseundersøkelse for å identifisere de vanligste genetiske patologier. Dette lar deg fange fenylketonuri på tidlig stadie derfor gi rettidig assistanse;
Konsultasjon for kvinner med PKU. Dette vil tillate dem å planlegge en graviditet og spise rett under svangerskapet.

Produkter for barn med PKU

For et barn med fenylketonuri er det veldig viktig riktig næring. Foreldre bør vite hvilken mat pasienten kan spise. For å unngå de toksiske effektene av fenylalanin, er det nødvendig å utelukke animalsk protein fra kostholdet. Jo raskere dette gjøres, jo høyere er sannsynligheten for å opprettholde et normalt nervesystem.

Fullstendig proteinbegrensning er imidlertid ikke mulig. Tross alt, dette viktig tilstand for tilstrekkelig fysisk og mental utvikling. Derfor får syke barn medikamenterstatninger, vanligvis i form av spesialpulver. De inneholder alt nødvendig næringsstoffer, som også finnes i vanlige proteinprodukter, men ikke er farlige for pasienter. For babyer vises bruken av spesielle blandinger - "Afenilak" eller "Mdmil-FKU-0".

Selv om mor kan amme selv, må hun følge en spesiell diett. For babyer ulike aldre bruke spesialprodukter for å fylle på proteinreserver - Berlafen og Tsimorgan, Minafen og Aponti. Større barn bør ikke ha proteinmat på menyen. I henhold til protokollen er det en tabell der matvarer for dem er delt inn i 3 lister avhengig av innholdet av fenylalanin:

Rød - du kan ikke spise (kjøtt og pølse, fisk og egg, ost, cottage cheese, nøtter, brød, konfekt);
Appelsin - muligens en liten mengde i kosten (meieriprodukter, ris og mais, poteter og kål);
Grønn - mat som ingen restriksjoner er pålagt (bær og frukt, urter, stivelse, honning, smør og vegetabilske oljer, ris og maismel).

Det er spesielle matvarer med lavt proteininnhold som lar pasientene spise mer fullstendig. Det er viktig for foreldre, og i fremtiden for barnet selv, å kunne beregne mengden fenylalanin i maten.

Kosthold

En velformulert proteinbegrensende diett er bærebjelken i PKU-behandling. Målet er å oppnå alderstilpassede nivåer av fenylalanin. Det bør være:

For spedbarn 120–240 µmol/l;
For førskolebarn, ikke mer enn 360 µmol / l;
For skolebarn, ikke høyere enn 480 µmol / l;
For videregående elever opp til 600 µmol/l.

For å gjøre det lettere for foreldrene til et sykt barn å beregne, tas 1 g protein betinget som 50 mg fenylalanin. Selv med diettbehandling bør PKU-pasienter ta ytterligere vitaminer, spesielt B-vitaminer, og mineralforbindelser rike på kalsium og fosfor, jern og viktige sporstoffer.

Bruk av legemidler som inneholder karnitin anbefales også. Å holde seg til en diett, selvfølgelig, bør være så lang som mulig. Med alderen er utvidelse av matprodukter tillatt, siden toleranse, det vil si toleranse for fenylalanin, hos pasienter vokser med årene. Gradvis blir et lite antall frokostblandinger og melk introdusert i kostholdet. Samtidig overvåker de tilstanden ved hjelp av elektroencefalografi og biokjemiske analyser blod.

Og selv om en utvidelse av dietten er indisert etter fylte 18 år, bør pasienter i fremtiden følge anbefalingen om avholdenhet fra animalske proteiner. Dietten til jenter er spesielt streng, siden de er fremtidige mødre og deres hovedoppgave er å føde sunne barn.

Video

Fenylketonuri (fenylpyruvic oligofreni, Fellings sykdom) er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt metabolisme av aminosyren fenylalanin. Som et resultat av akkumulering av giftige produkter på grunn av feil metabolisme, et etterslep i mental og fysisk utvikling. Dessuten er de resulterende bruddene i helsetilstanden irreversible, men rettidig diagnose sykdom kan forebygges patologiske endringer. Behandling er å unngå matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis en slik eliminasjonsdiett brukes nesten fra fødselen, vokser en person opp sunn. La oss finne ut mer detaljert hva slags sykdom det er, hvordan det manifesterer seg, hvordan det diagnostiseres og behandles.

Den ble først beskrevet i 1934 av Dr. Felling, hvorfra den fikk sitt andre navn. Det forekommer med en gjennomsnittlig frekvens på 1:10 000, men i forskjellige land i verden er det svingninger fra 1:2600 (i Tyrkia) til 1:100 000 (i Finland og Japan), i Russland fra 1:5 000 til 1:10 000 .

Sykdommen er basert på en genetisk defekt - en mutasjon av genet til det 12. kromosomet (98% av alle tilfeller av fenylketonuri). Dette er den såkalte klassiske fenylketonurien. Genet koder for mengden av enzymet fenylalanin-4-hydroksylase. Enzymet er ansvarlig for å omdanne aminosyren fenylalanin i menneskekroppen til tyrosin i levercellene. Fenylalanin er en aminosyre som finnes i proteinmat (kjøtt, fisk, melk, egg og andre).

Når genet er mutert, reduseres mengden av enzymet, noe som fører til akkumulering av fenylalanin og produkter av middels metabolisme i kroppens vev. Kroppen prøver å kvitte seg med fenylalanin og dets nedbrytningsprodukter ved å skille dem ut i urinen.

Slike metabolske forstyrrelser fører til en forstyrrelse i strukturen til nerveledere, en reduksjon i dannelsen av nevrotransmittere. Alt dette, sammen med den direkte toksiske effekten av overflødig fenylalanin, fører til utvikling av psykiske lidelser, som er den viktigste manifestasjonen av sykdommen.

Fenylketonuri arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at den ikke er avhengig av kjønn, og oppstår når to patologiske gener fra far og mor faller sammen.

De resterende 2 % av tilfellene av fenylketonuri er assosiert med andre genetiske defekter og avhenger av konsentrasjonen av andre enzymer (dihydropteridinreduktase, etc.). De har de samme kliniske manifestasjonene, men kan ikke behandles med diett. Slike varianter omtales som et atypisk sykdomsforløp. Blant dem er det vanlig å skille fenylketonuri II og III. Den genetiske defekten i fenylketonuri II er lokalisert på det 4. kromosomet, i III - på det 11. kromosomet.

Symptomer

Barn med fenylketonuri har blondt hår, blek hud og blå øyne.

Et barn med fenylketonuri er født utad sunt, det vil si ikke forskjellig fra andre barn. Ved inntak av mat i kroppen begynner protein å komme inn, og derav fenylalanin. Sistnevnte akkumuleres gradvis, og vanligvis etter 2 måneder av livet vises de første symptomene: sløvhet eller angst, mangel på interesse for omverdenen, oppstøt, endringer Muskelform. Noen ganger er oppstøt så hyppig og rikelig at det er mistanke om en patologi. mage-tarmkanalen(pylorisk stenose). Et barn på grunn av oppstøt kan ikke gå opp i vekt.

Etter 4-6 måneder blir mental retardasjon tydelig. Barnet følger ikke leken, reagerer ikke på lyden, kjenner ikke igjen foreldrene. Jo lengre inntak av fenylalanin i kroppen med mat, desto mer uttalt er forstyrrelsene i de mentale og mentale sfærene. Utviklingen av tale er kraftig forsinket. Noen ganger kan ordforrådet begrenses til noen få ord. Hvis diagnosen ikke er stilt og behandlingen ikke er startet, så innen 3-4 år psykisk svikt nådde graden av idioti (den alvorligste graden av oligofreni).

trekk klinisk forløp Fenylketonuri er irreversibiliteten til de resulterende mentale og intellektuelle endringene. Det vil si at med sen oppdagelse er det ikke lenger mulig å hjelpe slike barn – de forblir psykisk utviklingshemmede livet ut.

Den fysiske utviklingen henger også etter: barn begynner senere å holde hodet, rulle over, sitte. Når slike barn begynner å gå, sprer de samtidig bena bredt, bøyer dem samtidig i knærne og hofteledd. Gangarten svaier, med små skritt. I sittende posisjon tar barna "skredderstillingen" - de bøyer både armer og ben og legger sistnevnte under seg. Vanligvis er volumet på hodet mindre enn normalt. Det kan være alvorlig mikrocefali: et lite hode.

Fra andre nevrologiske symptomer mulige brudd på muskeltonus, anfall. epileptiske anfall vanligvis vises i en alder av 1,5 år og føre til enda større progresjon av intellektuell svikt.

Hos noen pasienter med fenylketonuri oppstår ufrivillige bevegelser i lemmer, skjelving (hyperkinesis). I bevegelser er det ingen jevnhet og konsistens, balansen er forstyrret.

I tillegg til en rekke mentale og intellektuelle endringer, er fenylketonuri preget av følgende symptomer:

en spesifikk "mus"-lukt (eller lukten av mugg) fra et barn: dette symptomet er bare karakteristisk for fenylketonuri. Lukten vises som et resultat av utskillelse av fenylalanin metabolske produkter (fenylpyrodruesyre, fenylmelkesyre, fenyleddiksyre) gjennom huden og med urin;
hudmanifestasjoner: dermatitt, eksem, bare peeling (oppstår av samme grunn som "mus"-lukten);
sen tenner: hos slike barn kan de første tennene vises etter 18 måneder, emaljen er underutviklet;
pigmenteringsforstyrrelser: disse barna har vanligvis blå øyne, veldig lys hud og hår som følge av en reduksjon i mengden melanin (innholdet avhenger av metabolismen av fenylalanin). Som et resultat har disse barna overfølsomhet til sollys;
vegetative symptomer: redusert arterielt trykk, økt svetting, forstoppelse, akrocyanose (cyanose i hender og føtter);
ofte er fenylketonuri ledsaget av medfødte hjertefeil.

Atypiske tilfeller av fenylketonuri assosiert med nedsatt aktivitet av andre enzymer involvert i metabolismen av fenylalanin, i tillegg til mentale endringer, er preget av utvikling av muskelsvakhet i alle lemmer med samtidig økning i muskeltonus, spastisk tetraparese. Også med disse formene utvikles spyttutskillelse, feberanfall.

Hos voksne som lider av fenylketonuri, kan krampeanfall, nedsatt koordinasjon, skjelvinger i lemmer, nedsatt hukommelse og oppmerksomhet og depresjon forekomme. Vanligvis lignende symptomer oppstår når eliminasjonsdietten ikke følges.

Diagnostikk

Screeningprøver for innhold av fenylalanin hos alle nyfødte utføres på sykehuset.

På grunn av det faktum at fenylketonuri er ledsaget av utviklingen av irreversible psykiske lidelser, i mange land i verden, inkludert Russland, er det vanlig å bruke diagnostiske screeningmetoder. Hva betyr dette? Uten unntak gjennomgår alle nyfødte barn på fødesykehuset ekspressprøver for innhold av fenylalanin. For å gjøre dette tas kapillærblod (fra hælen) på den 4.-5. dagen av et barns liv (hos premature babyer den 7.), påføres et spesielt papirskjema og sendes til laboratoriet, hvor det i henhold til visse endringer , trekker laboratorieassistenten konklusjoner om innholdet av fenylalanin i blod. Negativ test indikerer fravær av fenylketonuri.

Hvis testen er positiv, da tilleggsforskning for å bestemme innholdet av fenylalanin i blod og urin (kromatografi, fluorimetri). Konsentrasjonen av fenylalanin i blodet og urinen kontrolleres regelmessig under behandlingen for å overvåke effektiviteten av dietten og korrigere den om nødvendig.

Det er mulig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte en mutasjon i genet som er ansvarlig for fenylalanin-4-hydroksylase. En slik studie er mulig som prenatal diagnose, det vil si på graviditetsstadiet (de tar fostervann ved punktering). den invasiv forskning gjøre iht strenge indikasjoner(for eksempel tilstedeværelsen av et barn med fenylketonuri i familien). Identifikasjon av en genetisk defekt i fosteret lar deg avslutte graviditeten.

Behandling av fenylketonuri

Til dags dato er den mest effektive og vanlige måten å behandle fenylketonuri på en eliminasjonsdiett: en diett som utelukker matvarer som inneholder fenylalanin. Hvis det er strengt overholdt i de første årene av et barns liv, når utviklingen av nervesystemet fortsatt pågår, kan en sunn og fullverdig person oppdras. Det er veldig viktig å utelukke fenylalanin i det første leveåret, når nervesystemet utvikler seg mest aktivt. Hvis en eliminasjonsdiett er foreskrevet etter ett år, blir ikke psykiske lidelser kurert. Hver måned i det første leveåret uten bruk av diett koster barnet et uopprettelig tap på ca. 4 IQ-poeng. Vanligvis er det nok å holde seg til en diett til 16-18 års alderen, etter denne alderen blir kroppen mindre følsom overfor giftig effekt fenylalanin, og mulig utvidelse av kostholdet. Inkludering av nye produkter skal skje under kontroll av innholdet av fenylalanin i blodet. Noen ganger kreves livstidsdom streng overholdelse dietter. Gravide kvinner og kvinner som planlegger en graviditet, og samtidig syke med fenylketonuri, for fødsel sunt barn overhold dietten strengt.

Alvorlighetsgraden av dietten avhenger av konsentrasjonen av fenylalanin i barnets blod. På nivået opp til 2-6 mg% (120-360 µmol / l), er dietten ikke foreskrevet, over denne indikatoren er det obligatorisk.

Essensen av dietten er utelukkelse av proteinmat.

Avslag amming er valgfritt, men i dette tilfellet må den ammende moren holde seg strengt til eliminasjonsdietten, fordi morsmelk inneholder protein (henholdsvis fenylalanin). Spørsmålet om muligheten for amming avgjøres individuelt!!!

For å fylle på proteinreserver er spesielle blandinger som ikke inneholder fenylalanin foreskrevet - Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Etter et år er disse Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 og andre. Grønnsaks- og fruktpuréer, fruktgelé, proteinfrie frokostblandinger (ris, mais) er foreskrevet som komplementære matvarer. Etter 6 måneder kan du bruke spesielle drikker Loprofin, Nutrigen og andre, spise pasta, proteinfritt brød.

I Russland, gir medisinsk ernæring barn med fenylketonuri, gratis ved lov.

Pasienter med fenylketonuri er kontraindisert følgende produkter: kjøtt, fisk (og sjømat), nøtter, cottage cheese, hard ost, belgfrukter, egg, hvetemelprodukter, bokhvete og semulegryn, frokostblandinger.

Under utnevnelsen av en eliminasjonsdiett er streng kontroll av innholdet av fenylalanin i blodet nødvendig: de første 3 månedene av livet - hver uke, fra 3 måneder til et år - minst en gang i måneden, fra et år til 3 år - 1 gang på 2 måneder. Mål for et fenylalanininnhold på 2-6 mg% hos yngre barn, etter 10 år - opptil 10 mg%. Obligatorisk veiledning hos barnas psykonevrolog.

I tillegg til eliminasjonsdietten, foreskrives komplekser av vitaminer og mineraler med jevne mellomrom. Hvis det er krampeanfall, er det nødvendig å bruke antikonvulsiva (Depakine, Clonazepam og andre). Mange av disse barna får vist massasje, fysioterapi. Det er mulig å bruke fysioterapi for å korrigere muskeltonus.

Atypiske former for fenylketonuri kan ikke behandles med en eliminasjonsdiett. I dette tilfellet er bruk av hepatoprotectors, antikonvulsiva, legemidler med Levodopa (for korrigering av hyperkinesis), 5-hydroksytryptofan, Tetrahydrobiopterin (VN 4) indisert. Disse formene for fenylketonuri har dårligere prognose for livet og enda mer intellektuell utvikling.

Til dags dato utvikles nye retninger for behandling av fenylketonuri. Blant dem er det verdt å merke seg følgende:

bruken av erstatningsterapi med fenylalaninlyase (PAL) - et planteenzym som bryter ned fenylalanin til ikke-giftige forbindelser;
genteknologi (introduksjon av et kunstig skapt normalt gen som er ansvarlig for fenylalanin-4-hydroksylase);
metoden for "store nøytrale aminosyrer" - reduserer absorpsjonen av fenylalanin fra mat og kommer inn i hjernen ved hjelp av spesielle preparater.

Mens disse moderne utviklingen ikke har bred applikasjon, men noen studier som bekrefter deres effektivitet er allerede i gang.

Mors fenylketonuri

Hvis en kvinne som lider av fenylketonuri, når hun planlegger graviditet og når den oppstår, ikke følger en diett, påvirker dette utviklingen av barnet hennes. Avkommet til slike kvinner har en forsinkelse prenatal utvikling og fødselsskader utvikling: hjertefeil, anomalier i utviklingen av hjernen, Blære, mikrocefali, anomalier i ansiktsskjelettet (spalter).

For å forhindre patologiske endringer i barnet, må slike kvinner følge en eliminasjonsdiett før unnfangelse og gjennom hele svangerskapet. Proteinmangel fylles på med spesielle proteinblandinger uten fenylalanin.

Fenylketonuri er således en genetisk lidelse i aminosyremetabolismen, som, hvis den diagnostiseres sent, fører til utvikling av alvorlig intellektuell svekkelse hos et barn. Screening av denne sykdommen på fødeinstitusjoner gjør det mulig å diagnostisere den i de første ukene av livet og foreskrive behandling i tide. Hovedmetoden for øyeblikket er utnevnelsen av en eliminasjonsdiett, som lar deg redde intelligensen til en liten mann, og derfor opprettholde helsen, noe som vil sikre en full eksistens gjennom hele livet.