Pananaliksik ay nagpapakita na ang pag-unlad at exacerbation ng karamihan iba't ibang sakit(mula sa hormonal imbalance dati Diabetes mellitus) ay maaaring nauugnay sa dysfunction ng atay. Ang organ na ito ay responsable para sa pagbabagong-anyo at asimilasyon sustansya at para sa pag-alis ng mga nakakalason na elemento. Bilang karagdagan sa detoxification, ang atay ay gumaganap ng maraming iba pang mga function: pag-convert ng mga hormone thyroid gland, normalisasyon ng mga antas ng asukal, synthesis ng kolesterol, akumulasyon ng mga bitamina, regulasyon ng metabolismo ng protina, paglabas ng bilirubin, atbp. Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang paglabag sa huling function.

Ang haba ng buhay ng mga pulang selula ng dugo ( mga selula ng dugo) ay 4 na buwan, pagkatapos kung saan sila ay namamatay, na nasira sa hemoglobin at bilirubin (bile pigment). Ang una ay nananatili sa katawan at nakikilahok sa bagong proseso ng hematopoiesis, at ang pangalawa ay ipinadala sa atay upang ma-convert sa isang natutunaw na anyo at pagkatapos ay inalis mula sa katawan. Sa esensya, ang hindi matutunaw na bilirubin ay isang lason na dapat alisin. Ang Glucuronyltransferase ay responsable para dito - isang gene na gumagawa ng isang enzyme na ginagawang natutunaw ang bilirubin at ipinapadala ito sa apdo, mula sa kung saan ito ay excreted kasama ng apdo. Ang pagbawas sa aktibidad ng paggawa ng enzyme na ito ay nagiging sanhi ng pagwawalang-kilos ng lason sa atay.

Ang patolohiya ng pagbubuklod at pag-alis ng bilirubin (bile pigment) mula sa katawan ay namamana sa kalikasan.

Ang paglabag sa intrahepatic bilirubin metabolism ay may benign course, dahil hindi ito nagiging sanhi ng seryoso mga pagbabago sa pagganap atay. Ang sakit ay madalas na asymptomatic at kung minsan lamang ang mga exacerbations ay posible sa anyo. Bukod dito, nakikilala ng mga doktor ang apat na sindrom: Rotor syndrome, Dubin-Johnson syndrome, Crigler-Najjar syndrome at Gilbert syndrome. Ang mga pagpapakita ng mga sakit na ito ay magkatulad na napakahirap na makilala ang mga ito at kinakailangan na gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng dose-dosenang mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral.

Aspektong genetiko

Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng enzymatic at pagproseso ng bilirubin. Sa panahon ng marami siyentipikong pananaliksik noong 1995, posible na maunawaan ang genetic etiology ng sakit. Ito ay lumabas na ang mga naobserbahang pasyente ay may dalawang dagdag na elemento sa DNA chain sa TATAA sequence (thymine - adenine) sa chromosome 2. Ang pagpapasok na ito ay maaaring solong o paulit-ulit sa kadena. Ang pagkakaiba-iba ng genetiko ay ang dahilan kung bakit hindi alam ng ilang mga pasyente ang kanilang sakit, habang para sa iba, ang mga panahon ng pagpapatawad ay kadalasang pinapalitan ng mga exacerbations.

Ang pandaigdigang pagkalat ng Gilbert's syndrome ay 1-5%. Ang pangunahing grupo ng panganib ay mga residente ng Africa, kung saan ang sakit ay naitala sa 36%. Sa mga European at Asian, ang figure na ito ay 2-5% (8 beses na mas karaniwan sa mga lalaki).

Sa Gilbert's syndrome, ang mutated glucuronyl transferase gene ay ganap na gumagana, ngunit mayroon lamang itong ¼–1/3 ng mga molekula kumpara sa normal na gene. Ito ay sapat na upang iproseso ang bilirubin kung ang tao ay malusog. Kapag na-expose hindi kanais-nais na mga kondisyon ang lason ay nananatili at ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw.

Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na 45% ng mga tao sa mundo ay may abnormal na genetic insertion, ngunit espesyal na mekanismo pinapaliit ng mana ang panganib na mailipat ang sindrom sa mga bata.

Ito ay kawili-wili! Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na ang unconjugated bilirubin (isang lason) ay nakakatulong sa pagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Bukod dito, ang mga taong dumaranas ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis. Ito ay humantong sa mga siyentipiko na maniwala na ang gene mutation ay nangyayari sa katawan sa sinapupunan, kapag ang genetic predisposition nito sa atherosclerosis ay natukoy. Ibig sabihin, ang mutation ay resulta ng pagnanais na mabuhay. Ang pagtuklas na ito ay nag-udyok sa mga siyentipiko na gumamit ng unbound bilirubin upang lumikha ng mga gamot laban sa atherosclerosis. Sa pamamagitan ng paraan, ang pattern na ito ay gumagana din sa kabaligtaran na direksyon: ang mga gamot para sa atherosclerosis ay nagpapagaan ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Gayunpaman, ang kanilang pangmatagalang paggamit ay may nakakalason na epekto sa atay.

Klinikal na larawan

Ang mga unang palatandaan ng Gilbert's syndrome ay lilitaw nang hindi mas maaga kaysa sa pagdadalaga (13-14 na taon). Ang pagbubukod ay ang mga bata na may sakit maagang edad viral hepatitis. Ang pagpapakita ng klinikal na larawan ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon:

• mahirap pisikal na trabaho;
• stress;
• pagbubuntis;
• exacerbation ng mga malalang sakit na sinamahan ng mga nagpapaalab na proseso;
• bacterial o viral infection;
• mahinang nutrisyon;
• pag-inom ng alak at droga, kabilang ang mga gamot.

Sa 30% ng mga pasyente, ang sindrom ay nananatiling asymptomatic sa buong buhay nila, at ito ay nakikilala lamang sa ibang dahilan.

Sa mga taong naghihirap malalang sakit, lalo na kung nagpapasiklab na proseso kumakalat sa gastrointestinal tract, ang mga exacerbations ng sindrom ay posible dalawang beses sa isang taon (taglagas at tagsibol). Ngunit sa ilang mga pasyente ang bilang ng mga pag-atake ay maaaring umabot ng hanggang apat bawat taon, at sa iba pa - isang beses bawat 5 taon.

Ang pag-atake ng Gilbert's syndrome ay tumatagal ng hanggang dalawang linggo, at ang mga exacerbation ay kadalasang nangyayari sa mga taong 20-30 taong gulang, pagkatapos nito ay humihina sila at ganap na nawawala sa edad na 50.

Ang pangunahing sintomas ay physiological jaundice, ngunit ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding maobserbahan:

Mga sistema	Palatandaan
Paninilaw ng balat	Ang antas ng pagpapahayag ay nag-iiba: tanging ang sclera ng mga mata ay nagiging dilaw; lumilitaw ang mga dilaw dark spots sa mukha, palad, paa at kilikili; binibigkas na dull-jaundice na kulay ng balat
Dysfunction ng digestive system	30% ng mga pasyente ay nakakaranas ng: nabawasan ang gana; heartburn, pagduduwal at pagsusuka; paninigas ng dumi o pagtatae; sakit sa kanang hypochondrium; mapait o metal na lasa
Emosyonal na kawalan ng timbang	pagkamayamutin na may posibilidad na makisali sa antisosyal na pag-uugali; nalulumbay na kalooban, na nagiging pangmatagalang depresyon
Pangkalahatang karamdaman	talamak na pagkapagod; nabawasan ang konsentrasyon; pagkahilo; hindi nakatulog ng maayos

Sakit sa dibdib, labis na pagkauhaw, panginginig ng kalamnan, pinalaki ang mga lymph node at matinding pagsusuka ay nagpapahiwatig ng malaking akumulasyon ng bilirubin at malubhang pagkabigo sa atay.

Mga diagnostic

Sa panahon ng pagsusuri, sinusuri muna ng doktor ang antas ng pagkadilaw ng balat at pinag-aaralan ang kasaysayan ng medikal. Dahil ang jaundice ay maaaring maging tanda ng iba't ibang sakit, hindi lamang isang pagsusuri ang kinakailangan, kundi pati na rin differential diagnosis na may hepatitis at sa itaas na mga sindrom. Pangkalahatang pagsusulit ang dugo ay hindi nagbibigay ng kinakailangang impormasyon, kaya ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:

• sa antas ng bilirubin;
• sa nikotinic acid - kapag ito ay ipinakilala sa katawan, ang antas ng apdo pigment ay tumataas;
• sa phenobarbital - pinapagana nito at hinihikayat ang mga enzyme sa atay na nagbubuklod ng bilirubin, kaya dapat bumaba ang antas nito;
• pag-aayuno - kung ang pasyente ay kumakain ng pagkain na may halaga ng enerhiya na 400 kcal / araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos ay tumataas ang bilirubin; ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may hemolysis (napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo bilang resulta ng mga nakakalason na impluwensya).

Ang pinaka maaasahang pananaliksik ay isinasaalang-alang genetic analysis upang matukoy ang Gilbert's syndrome, kung saan natukoy ang mga abnormal na seksyon ng DNA chain.

Sa mga bansa ng CIS, ang "pamantayan ng ginto" para sa pagsusuri ay isang puncture biopsy, kung saan ang isang direktang sample ng tissue ng atay ay kinuha gamit ang isang mahabang karayom. Ang pamamaraang ito ay talagang kumpirmahin ang hinala ng Gilbert's syndrome, ngunit sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan nito, ang pagsubok para sa phenobarbital ay hindi mas mababa dito.

Bukod dito, inaangkin iyon ng mga doktor sa Europa at USA ang pamamaraang ito ay parehong masakit at mapanganib, at napakakaunting mga indikasyon para sa pagpapatupad nito. Sa Russia medyo mahal din ito. Samakatuwid, kung sa unang pagsusuri ay agad na ipinadala ng doktor ang pasyente upang gumawa ng biopsy, ito ay mabuting rason maghanap ng ibang espesyalista. Kung ang doktor ay nagtatalo para sa pangangailangan para sa isang pagbutas sa pamamagitan ng pagsasabi na kinakailangan upang suriin ang mga pagbabago sa istruktura sa tisyu ng atay, pagkatapos ay maaari nating sabihin na may mga ligtas at hindi nagsasalakay na mga pamamaraan - fibroscan, fibrotest at fibromax.

Paggamot

Tinatawag ng maraming doktor ang Gilbert's syndrome na hindi isang sakit, ngunit indibidwal na tampok katawan. Samakatuwid, ang pasyente ay hindi nangangailangan ng paggamot tulad nito. Mahalagang maiwasan ang mga pag-atake sa pamamagitan ng pag-normalize ng nutrisyon at rehimen ng trabaho. Espesyal na atensyon Ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay pansin sa nutrisyon na may Gilbert's syndrome, pag-iwas sa mga preservative, maanghang na pagkain at mataba varieties karne. Mga kapaki-pakinabang na produkto ay mga gulay, prutas, gatas na mababa ang taba at kefir, pinatuyong prutas, mani, juice, tsaa, biskwit, anumang cereal at mantika. Kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang mga pagkain tulad ng kape, tsokolate, kakaw, full-fat na buong gatas, itlog, atsara, marinade at mga naprosesong pagkain (sausage, hot dog, juice na binili sa tindahan, atbp.) ay dapat na iwasan.

Ang paggamot sa droga ay inireseta lamang kapag umuunlad ang jaundice. Pangkalahatang therapy kasama ang mga sumusunod na gamot:

Grupo	Droga	Aksyon
Phenobarbital	Corvalol	Mabilis na binabawasan ang bilirubin, ngunit: epektibo lamang sa panahon ng pangangasiwa; ay may sedative effect; nakakahumaling; sa mahabang kurso ito ay may nakakalason na epekto sa atay
	Valocordin
Flumecinol	Synclite	Ina-activate ang enzyme glucuronyltransferase at mabisa sa isa pang 20 araw pagkatapos ihinto ang gamot
	Zixorin
Mga enzyme	Mezim	Pinapaginhawa ang mga sintomas ng mga digestive disorder sa panahon ng exacerbation ng sindrom
	Festal
Propulsators	Cerucal	magkaroon ng isang antiemetic effect; pasiglahin ang motility ng bituka; mapabuti ang pagtatago at pag-agos ng apdo; bawasan ang pananakit ng tiyan
	Domperidone
Mga halamang gamot	Milk thistle	Mayroon silang antispasmodic effect at may kapaki-pakinabang na epekto sa paggana ng gastrointestinal tract
	Immortelle

Kahit na ang Gilbert's syndrome ay hindi nagiging sanhi ng mapanirang pagbabago sa atay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais na pagbabala, ito ay isang seryosong kinakailangan para sa pag-unlad ng iba pang mga sakit. Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, kalahati ng mga pasyente na may talamak na cholecystitis, pancreatitis at iba pang mga gastrointestinal na sakit, sa panahon ng pagsusuri, ang Gilbert's syndrome ay ipinahayag. At ang panganib cholelithiasis tumataas ng 3 beses. Samakatuwid, kahit na sa kawalan ng binibigkas na mga sintomas, hindi ka dapat magpakasawa sa iyong culinary whims at kalimutan ang tungkol sa iyong diyeta.

• Ano ang Gilbert's Syndrome
• Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome
• Diagnosis ng Gilbert's Syndrome
• Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Ano ang Gilbert's Syndrome

Ang hyperbilirubinemia ni Gilbert(enzymatic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis).

Ano ang sanhi ng Gilbert's Syndrome

Ang sakit ay congenital at namamana sa isang nangingibabaw na paraan.

Prevalence. Sa panahon ng mass examinations, halos 2% ng halos malulusog na kabataang lalaki ang natagpuang mayroong hyperbilirubinemia. Sa ibang mga bansa, unconjugated hyperbilirubinemia sa mga kabataan malulusog na lalaki nangyayari nang mas madalas. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Gilbert's Syndrome

Ang mekanismo ng hyperbilirubinemia ay heterogenous. Ang pangunahing kahalagahan ay naka-attach sa pagkagambala ng conjugation at ang uptake ng bilirubin ng mga hepatocytes, ngunit, kasama nito, ang bahagyang binibigkas na mga pagpapakita ng hemolysis ay maaaring mangyari. Ang sanhi ng kapansanan sa pagtaas ng bilirubin ng mga hepatocytes ay maaaring pinsala sa sinusoidal pole ng mga hepatocytes at pagpuno ng espasyo ng Disse ng mga organelles. Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Tila, ito ay sanhi ng mga paglabag function ng transportasyon mga protina (glutathione transferase, protina X at Y) na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomas ng hepatocyte, nabawasan ang function ng bilirubin glycosyltransferase, isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte na nagsasagawa ng conjugation ng bilirubin.

Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok ng klinikal na pagpapakita:

Ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa metabolismo ng bilirubin ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang kapakanan ng gayong mga tao ay hindi nagdurusa. Ang mga kadahilanan na nakakapukaw ay maaaring tumaas ang pisikal na aktibidad, mga interbensyon sa kirurhiko, hilera mga gamot. Ang intensity ng jaundice ay maaaring mag-iba: mula sa katamtaman hanggang sa malubha. Ang yellowness ng sclera ay palaging nakikita. Ang isang layunin na pagsusuri ay hindi nagpapakita ng anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang laki ng atay ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit kadalasan ito ay normal. Ang pag-andar ng atay ay karaniwang normal.

Diagnosis ng Gilbert's Syndrome

Mga tampok na diagnostic:

Ang mga diagnostic ng laboratoryo ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa antas ng libreng bilirubin 2-3 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang antas ng bilirubin ay mga 30-40 mmol/l (maximum hanggang 140 mmol/l). Ang pag-andar ng atay ay naghihirap nang kaunti. Ang depresyon ng excretory function ng atay ay maaaring makita. Ang isang pagsubok na may bromsulfalein ay ginagamit bilang isang diagnostic test. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, 5-6% ng tina ang nananatili sa dugo. Sa hyperbilirubinemia ng uri ng Gilbert, 40-60% ay nananatili sa serum ng dugo pagkatapos ng isang tinukoy na tagal ng panahon pagkatapos ng pangangasiwa. Maaaring mangyari ang intermittent albuminuria. Bilang mga sample na nakakita ng dysfunction ng atay, isang sample na may nikotinic acid, na lumalabas na positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at isang pagsubok na may paghihigpit halaga ng enerhiya pagkain, na positibo sa 90% ng mga pasyente. Ipinapakita ang mga biopsy sa atay normal na istraktura hepatic beam, mga palatandaan ng pag-activate ng mga selula ng Kupffer. Magkita mataba pagkabulok, labis na deposition ng lipofuscin pigment (tingnan ang Fig. XXVIII color insert).

Paggamot ng Gilbert's Syndrome

Paggamot ng Gilbert's syndrome. Ang paggamot na may phenobarbital at zyxorin ay posible, bilang isang resulta kung saan ang synthesis ng transport protein ay tumataas.

Pagtataya. Ang pagbabala ay kanais-nais. Espesyal na paggamot hindi kailangan. Bilang isang patakaran, pagkatapos ng 40-45 taon sa mga naturang pasyente, nawawala ang hyperbilirubinemia. Sa isang bilang ng mga pasyente, pagkatapos ng 30-40 taon, ang pagbuo ng cholelithiasis at duodenal ulcers ay itinatag.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Gilbert's Syndrome?

Gastroenterologist

Mga promosyon at espesyal na alok

Balitang medikal

20.02.2019

Binisita ng mga punong phthisiatrician ng mga bata ang paaralan No. 72 sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Ang mga virus ay hindi lamang lumulutang sa hangin, ngunit maaari ring dumapo sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang nananatiling aktibo. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang pakikipag-usap sa ibang tao, kundi pati na rin iwasan...

Bumalik magandang pangitain at magpaalam sa salamin magpakailanman mga contact lens- ang pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Ang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan ay nagbubukas ng mga bagong posibilidad para sa laser vision correction.

Ang mga cosmetic na idinisenyo para pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi kasingligtas ng iniisip natin

Ang mataas na serum bilirubin concentrations na nauugnay sa isang nangingibabaw o eksklusibong pagtaas sa nilalaman ng unconjugated (hindi direkta, libre) bilirubin ay medyo karaniwan. Kaya, kami (I.I. Polyakova, A.I. Khazanov - tingnan ang Kabanata 13, Talahanayan 36), sa panahon ng mass examinations, natagpuan ang hyperbilirubinemia sa halos 2% ng halos malusog na kabataang lalaki. Sa ibang mga bansa, ang unconjugated hyperbilirubinemia ay mas karaniwan sa mga batang malusog na lalaki. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%.

Ang benign hyperbilirubinemia ay inilarawan noong 1901 ni A. Gilbert, P. Lerboullet sa ilalim ng pangalang "simple familial cholemia." Noong 1938, itinatag ni E. Meulengracht na ang mga jaundice na ito ay nauugnay sa unconjugated hyperbilirubinemia. Nabanggit niya ang dalas ng sakit na ito sa mga kabataan, na tinatawag itong juvenile intermittent jaundice.

Noong 1955, inilarawan namin ang 78 mga tao na may paulit-ulit na pangmatagalang hyperbilirubinemia, na nabuo pangunahin o eksklusibo dahil sa unconjugated na anyo ng pigment. Sa karamihan sa kanila (51 katao), ang hyperbilirubinemia ay nabuo pagkatapos ng talamak na viral hepatitis; sa isang minorya (13 katao), isang mahalagang anyo ang naobserbahan, na nakapagpapaalaala sa mga paglalarawan nina Gilbert at Meulengracht. Pathological na proseso nanatiling benign, hindi progresibo kapag nagmamasid sa mga pasyente nang hanggang 5 taon. Tinawag namin ang sakit na talamak na benign icteric hepatitis. Kasabay nito, ang post-hepatitis hyperbilirubinemia ay inilarawan ni N. Kalk. Sa mga sumunod na taon, maraming detalye ng sakit na ito, na tinatawag na Gilbert's disease, ay nilinaw [Blyuger A.F., 1980, Podymova S.D., 1984, atbp.].

Ayon sa aming data, sa 80% ng mga taong may aksidenteng natuklasan ang unconjugated hyperbilirubinemia, ang pagtaas ng pigment ay hindi nagpapatuloy. Sa pinagmulan ng panandaliang, lumilipas na hyperbilirubinemia, pagkalasing sa alkohol at droga (sulfonamide na gamot, chloramphenicol, indocide, male fern extract, atbp.) ay may mahalagang papel. Ang isa pang sanhi ng lumilipas na hyperbilirubinemia sa halos malusog na mga tao ay iba't ibang mga intercurrent na impeksiyon (periodontal granulomas, talamak na tonsilitis at iba pa.). Medyo mas madalas sa mga dahilan ay lumilipas na mga kaguluhan sirkulasyon ng dugo pagkatapos pisikal na labis na karga, o mga pinsala. Sa wakas, kung minsan ang hyperbilirubinemia ay lumilitaw pagkatapos ng matinding labis na trabaho, pati na rin ang pag-aayuno para sa mga layunin ng therapeutic.

Sa 20% ng mga kaso, ang nakitang unconjugated hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy. Pinag-aralan namin ang stable hyperbilirubinemia kasama ng A. S. Ivlev gamit ang halimbawa ng 112 na praktikal. malusog na indibidwal, kung kanino, sa panahon ng taunang klinikal na eksaminasyon, pati na rin sa oras ng mga pagsusuri sa kontrol sa loob ng 3 taon o higit pa, ang isang patuloy na pagtaas sa kabuuang serum bilirubin ay natukoy dahil sa unconjugated form ng pigment. Sa 31 sa kanila (28%), nagkaroon din ng pagtaas sa aktibidad ng aminotransferase. Ang ilan sa mga pasyenteng ito ay nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase at binago pagsubok sa thymol, nadagdagan ang serum γ-globulin. Sa 14 na kaso, ang pagkakaroon ng HBsAg sa serum ng dugo ay nabanggit. Ang ipinahiwatig na 31 mga tao na may iba't ibang mga karamdaman ng mga pagsusuri sa function ng atay ay itinuturing na may sakit talamak na hepatitis. Kabilang sa natitirang mga pasyente (81) na may "nakahiwalay" na hyperbilirubinemia, 54 ang sumailalim sa biopsy sa atay. Ang mga resulta ng komprehensibong pagsusuri sa inpatient ng mga 54 na pasyenteng ito: Gilbert's disease - 34 na tao (63%), kasama rin sa bilang na ito ang tinatawag na post-hepatitis hyperbilirubinemia (23 tao). Ang natitirang 20 katao ay nagkaroon ng hyperbilirubinemic na anyo ng persistent hepatitis (posibleng kumbinasyon ng persistent hepatitis sa Gilbert's disease) sa 11 tao (20.4%), alcoholic hepatopathy sa 5 (9.2%), reactive hepatitis (posibleng reactive hepatitis kasabay ng Gilbert's disease. ) sa 3 tao (5.6%) at talamak na aktibong hepatitis sa 1 tao (1.8%).

Isaalang-alang natin ang mga alcoholic hepatopathies na may unconjugated hyperbilirubinemia. Napansin na sa ilang mga pasyente na may talamak na unconjugated hyperbilirubinemia, ang maliit na halaga ng alkohol ay maaaring mabawasan ang mga antas ng serum bilirubin. Gayunpaman, paulit-ulit nating napagmasdan ang kabaligtaran na reaksyon: ang malaking halaga ng alkohol ay may kasamang unconjugated hyperbilirubinemia. Ang pag-withdraw ay humantong sa pagbaba sa serum bilirubin. Sa 3 kaso, ang unconjugated hyperbilirubinemia ay pinagsama sa hyperlipidemia, ngunit walang tumaas na hemolysis. Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng larawan na aming inilarawan at Zieve's syndrome, kung saan, laban sa background ng matinding pagkalasing sa alak, hyperbilirubinemia (sa ilang mga pasyente, higit sa lahat unconjugated), hyperlipidemia at pagtaas ng hemolysis. Among iba't ibang dahilan Ang alcoholic hepatopathy ay sumasakop sa isang maliit na lugar sa patuloy na unconjugated hyperbilirubinemia.

Sa mga stable unconjugated hyperbilirubinemias, ang karamihan ay Gilbert's disease. Ang pathogenesis ng enzymopathic hyperbilirubinemia ay ipinakita sa Fig. 7.

ANG SAKIT NI GILBERT

Mga kasingkahulugan: enzymopathic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, mild non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis.

Ang sakit ay naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Sa pathogenesis ng sakit, ang isang papel ay ginampanan ng, una, ang mga kaguluhan sa transport function ng mga protina na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomes (smooth endoplasmic reticulum) ng hepatocyte (ang mga protina na ito ay kinabibilangan ng glutathione transferase at mga protina X at Y), at pangalawa, ang pagbaba ng function ng bilirubin glycosyltransferase (UDP -glucuronyltransferase) ay isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte na nagsasagawa ng conjugation ng bilirubin (tingnan ang Kabanata 2). Kaugnay nito, ang sakit ni Gilbert ay inuri bilang microsomal jaundice.

Bilang isang patakaran, ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nangyayari sa pagbibinata o kabataan. Kadalasan ang sakit ay unang nararamdaman sa panahon ng magkakaugnay na mga sakit, kapag ang hyperbilirubinemia ay maaaring tumaas ng 1.5-3 beses kumpara sa normal na antas para sa isang partikular na pasyente. Kung ito ay unang nangyari sa konteksto ng isang intercurrent na sakit, ang mga malubhang kahirapan sa diagnostic ay madalas na lumitaw, dahil ang pinsala sa atay ng pangunahing ahente na nagdudulot ng intercurrent na sakit ay bihirang limitado sa microsomal apparatus. Humigit-kumulang 1/3 ng mga pasyente ay walang mga reklamo, at 2/3 ay may asthenic phenomena at sakit sa itaas na tiyan. Kadalasan mayroong patuloy na mapurol na sakit sa kanang hypochondrium, o "gutom" na sakit sa epigastrium. Sa aming opinyon, ang mga reklamong ito ay pangunahing sumasalamin sa mga madalas na kasama ng enzymopathic hyperbilirubinemia - dyskinesia biliary tract at gastroduodenitis. Karaniwang wala ang mga palatandaan ng atay. Ang atay ay normal na pare-pareho, makinis, walang sakit, sa 1/4 ng mga pasyente ito ay patuloy ngunit bahagyang pinalaki - ang gilid ay nakausli ng 1-3 cm mula sa ilalim ng costal arch. Sa mga panahon ng exacerbations, ang parehong pagtaas ay sinusunod nang mas madalas, sa 4/5 na mga pasyente.

Ang pali sa karamihan ng mga pasyente mga normal na sukat. Lamang sa bawat ika-10 pasyente ay bahagyang tumaas, na karaniwang tinutukoy lamang sa pamamagitan ng pagtambulin.

Kadalasan, ang mga pagbabago sa antas ng kabuuang bilirubin ay sinusunod sa hanay na 1.5-3.5 mg% (25.6-59.8 µmol/l). Hindi gaanong karaniwan ang panandaliang pagtaas ng mga antas ng bilirubin hanggang 7-8 mg%, ibig sabihin, hanggang 119.7-136.8 µmol/l. Karaniwan, ang mga naturang pagtaas ay sinusunod sa mga intercurrent na impeksyon, pagkatapos ng mga operasyon, pinsala, at pagkonsumo ng maraming dami ng alkohol. Ang hyperbilirubinemia na higit sa 8 mg% (136.8 µmol/l) ay sinusunod bilang isang pagbubukod. Sa ganitong mga kaso, maaaring ipalagay ng isa ang Crigler-Nayyar type II hyberbilirubinemia.

Sa humigit-kumulang 1/4 ng mga pasyente, ang halaga ng conjugated (direktang) bilirubin ay natutukoy din nang hindi pare-pareho sa ilang mga pag-aaral. Ang mga kasong ito ay inuri bilang isang alternatibong anyo ng sakit na Gilbert (A.F. Bluger et al.). Ang datos sa ibaba ni A. Sieg et al. (1986) ay nagbigay ng dahilan upang pagdudahan ang pagkakaroon ng isang alternatibong anyo ng sakit na Gilbert. Ang mga tagapagpahiwatig na itinuturing na katangian ng form na ito ay tila nauugnay sa tinatawag na hyperbilirubinemic na anyo ng talamak na patuloy na hepatitis.

Ang mga bagong makabuluhang data ay nakuha mula sa pag-aaral ng bilirubin gamit ang thin layer chromatography. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch et al. (1986), mga mananaliksik mula sa Germany, natagpuan na ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa kabuuang serum bilirubin sa malusog na tao ay 84 ± 5%, sa talamak na paulit-ulit na hepatitis - 75 ± 6%, sa talamak na hemolysis - 85 ± 3%, at sa wakas , na may sakit na Gilbert - 95 ± 2%. Sa wala sa 28 mga pasyente na may sakit na Gilbert ay bumaba ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa ibaba 90%. Ang paraan ng thin layer chromatography ng bilirubin, ayon kay A. Sieg et al., ay napakabisa sa diagnostic na, tila, maaari nitong palitan ang mga provocative test.

Sa sakit na Gilbert, walang malinaw na palatandaan ng tumaas na hemolysis, ngunit may espesyal na pag-aaral ang isang bahagyang pagpapaikli ng kalahating buhay ng 51 Cr ay itinatag (ang pamantayan ay 21-22 araw), na sa sakit ni Gilbert ay nasa average na 18.2 araw, habang sa hemolytic anemia, kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang figure na ito ay 15- 12 araw. Ang aktibidad ng mga cytolytic enzymes sa serum ng dugo sa panahon ng pagpapatawad ay nananatili sa normal na antas. Sa panahon ng exacerbation ng sakit, humigit-kumulang 1/4 ng mga pasyente ang nakakaranas ng bahagyang (25-75%) na pagtaas sa aktibidad ng enzyme. Hindi pa rin lubos na malinaw kung ang hyperenzymemia na ito ay direktang nauugnay sa sakit ni Gilbert o kung ang sanhi na naging sanhi ng paglala ng sakit ni Gilbert ay naging sanhi din ng cytolysis.

Nagsagawa kami ng bromsulfalein test sa 22 pasyente. Sa lahat ng mga ito ay hindi ito lumampas sa 6%, i.e. ito ay halos normal. Naobserbahan ng S. D. Podymova ang mga pagbabago sa pathological sa panahon ng pagsubok ng bromsulfalein sa 8 sa 38 na mga pasyente. Ang mga functional na pagsusuri na natural na nakakakita ng dysfunction ng atay sa sakit na ito ay kinabibilangan ng clearance ng 14 C-labeled bilirubin, na may kapansanan sa 90-94% ng mga sinusuri, pati na rin ang tinatawag na provocative tests - isang pagsubok na may nicotinic acid, na lumiliko. positibo sa 80-85 % ng mga pasyente, at isang pagsubok na may limitadong halaga ng enerhiya ng pagkain, na lumalabas na positibo sa 90% ng mga pasyente.

Upang linawin ang diagnosis, kinakailangan ang isang biopsy sa atay, na nagpapakita ng normal na istraktura ng mga hepatic beam; ang isang maliit na halaga ng brown pigment (lipofuscin) at taba sa mga hepatocytes ay tinutukoy, pati na rin ang mga palatandaan ng pag-activate ng mga stellate (Kupffer) na mga cell. Gamit ang electron microscopy [Podymova S. D., 1984; Blyuger A.F., Novitsky I.N., 1984, atbp.] ang rarefaction ng cytoplasm ay natutukoy. Ang iba't ibang mga pagbabago ay natagpuan sa makinis na endoplasmic reticulum at mitochondria. Ang bilang ng mga lysosome ay nadagdagan.

Sa differential diagnosis, ang isa ay dapat magpatuloy mula sa katotohanan na ang sakit ni Gilbert ay isa sa mga pinaka banayad na talamak mga sakit sa atay. Ang nasabing diagnosis ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng pagbubukod ng lahat ng iba pa, higit pa malubhang sakit. Ang unconjugated hyperbilirubinemia, na sinamahan ng makabuluhang pagpapalaki at pagtigas ng atay at pali, ay agad na hindi kasama ang sakit ni Gilbert bilang pangunahing pagdurusa. Ang parehong naaangkop sa mga kaso na may makabuluhan at paulit-ulit na hypertransaminasemia at hypergammaglobulinemia.

Sa mga sitwasyong ito, kahit na ang mga resulta ng isang solong biopsy sa atay, na hindi sumasalungat sa diagnosis ng sakit na Gilbert, ay hindi maaaring masiyahan ang doktor. Ang isang paulit-ulit na biopsy at pagmamasid sa pasyente sa loob ng 6 na buwan ay kinakailangan, na kadalasang nagbibigay ng mapagpasyang diagnostic na impormasyon.

Talahanayan 41. Differential diagnostic signs ng Gilbert's disease at hemolytic anemia
Subukan o pirmahan	sakit ni Gilbert	Hemolytic anemia
Anemia	Wala	Sa mga panahon ng makabuluhang hyperbilirubinemia, mas karaniwan ang pagkain
Half-life (normal 21-22 araw)	51 Cr 18.2 araw	15-12 araw
Splenomegaly	Maliit, 6-10% lang	Kadalasang makabuluhan, 90%
Reticulocytosis	0,8-1,5%	6-10%
Pagtaas ng plasma hemoglobin	Hindi nakikita	Naobserbahan
Ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa blood serum ayon sa thin layer chromatography	95 ± 2%	85 ± 3%
Mga pagsubok na nakakapukaw:
pagsubok sa pagkarga ng nikotinic acid	Positibo	Negatibo
pagsubok sa pag-aayuno	Positibo	Negatibo
Erythroblastosis ng bone marrow	Norm	Sa panahon ng banayad na exacerbation 40-80%
Pagsubok sa Coombs	Negatibo	Maaaring maging positibo
Serum na bakal	Mas mababa sa 150 mcg%	Higit sa 150 mcg%
Urobilin katawan sa ihi	Norm	Na-promote
Stercobilin sa dumi	Norm	Na-promote

Ito ay pinakamahirap na makilala ang sakit ni Gilbert, nabura na mga anyo hemolytic anemia at talamak na patuloy na hepatitis. Sa kabila ng pagkakaroon ng medyo maaasahang differential diagnostic na mga palatandaan, sa ilang mga kaso, lalo na kapag ang isang buong pagsusuri ay hindi posible, ang pasyente ay kailangang obserbahan at muling suriin sa loob ng maraming linggo bago mapagkakatiwalaang masuri ang sakit.

Ang biopsy sa atay sa karamihan ng mga kaso ay nakakatulong na makilala ang sakit ni Gilbert at ang tinatawag na hyperbilirubinemic na anyo ng talamak na patuloy na hepatitis. Sa mesa 41 ang pinaka-kumplikadong differential diagnosis na may hemolytic na proseso na walang malubhang anemia ay tinatalakay. Ang sakit ni Gilbert ay maaaring hindi kasama ng mga negatibong resulta ng mga provocative na pagsusuri (isang load ng nicotinic acid at isang pagsubok na may limitadong halaga ng enerhiya ng pagkain), isang pagtaas sa kalahating buhay ng 51 C, isang pagtaas sa reticulocytosis at aktibidad ng serum lactate dehydrogenase (kung ang mga resulta ay negatibo, ang dalawang pagsusulit na ito ay dapat na ulitin nang hindi bababa sa 3-4 na beses), kasaysayan ng splenomegaly at anemia.

Nasa ibaba ang mga napili mga opsyon sa klinikal mga sakit.

• Ang Meulengracht's syndrome, o juvenile intermittent jaundice, ay hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated pigment sa panahon ng pagdadalaga. Walang iba pang mga palatandaan na naiiba ang mga naturang pasyente mula sa mga taong may sakit na Gilbert.
• Kalk's syndrome. Ang hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated na pigment ay unang nakita pagkatapos ng talamak na viral hepatitis. Ang daloy ay bahagyang naiiba mula sa klasikal na sakit Gilbert. Sa pathogenesis, ang isang medyo mas malaking papel ay nilalaro ng patolohiya ng mga protina ng transportasyon t X Y. Ang hyperbilirubinemia ay bihirang lumampas sa 3 mg% (51.3 mmol/l). Sa ilang mga pasyente, sa mga unang taon ng pag-unlad ng sindrom, ang isang binibigkas na asthenic syndrome ay sinusunod.

Kaya, sa sakit na Gilbert ay posible na makilala ang mga anyo kung saan kusang lumitaw ang matatag na hyperbilirubinemia, at mga anyo kung saan lumitaw ang depektong ito pagkatapos. karagdagang pinsala atay.

Ang sakit ay umuunlad nang mabuti. Ayon sa aming mga obserbasyon, pagkatapos ng 40-45 taon, nawawala ang hyperbilirubinemia sa maraming mga pasyente. Hindi namin napansin ang paglipat ng sakit ni Gilbert sa talamak na hepatitis.

Sa pangmatagalang pagmamasid (naobserbahan namin ang ilang mga pasyente hanggang sa 30 taon), ito ay malinaw na kapansin-pansin madalas na pag-unlad cholelithiasis at duodenal ulcers, ngunit ang pinakamahirap na karanasan para sa mga pasyente na may enzymopathic hyperbilirubinemia ay ang pag-iisip ng liver cirrhosis. Dose-dosenang beses na naming naobserbahan ang mga pasyente na literal na pinagkaitan ng kapayapaan sa pamamagitan ng walang ingat na salita mula sa isang doktor. Ang mga antas ng serum bilirubin sa mga pasyente na may sakit na Gilbert ay kadalasang nagbabago, kung minsan ay nasa loob ng makabuluhang limitasyon. Ang isang partikular na bahagi ng mga pagbabagong ito ay tila kusang-loob. Gayunpaman, ang "sayaw ng bilirubin" na ito ay nagbibigay sa ilang mga pasyente ng impresyon ng isang aktibo, progresibong proseso at humahantong sa matinding depresyon. Kapag nag-uulat ng mga tagapagpahiwatig ng bilirubinemia, ang doktor ay dapat na maging maingat lalo na sa isang deontological na kahulugan.

Bihirang ANYO NG ENZYMOPATIC HYPERBILIRUBINEMIAS

• Crigler-Nayjar syndrome - congenital non-hemolytic unconjugated bilirubinemia [ipakita]

  Ang Crigler-Nayjar syndrome ay nangyayari sa mga indibidwal na may congenital deficiency ng bilirubin glycosyltransferase (UDP-glucuronyltransferase). Bilang isang resulta, ang kumbinasyon ng bilirubin na may glucuronic acid ay nagambala at isang malaking halaga ng unconjugated (libre) na bilirubin ay naipon sa dugo. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa pagkagambala sa pagbabago ng mga substrate tulad ng salicylates, corticosteroids, menthol, atbp. sa hepatocyte.

  Maagang nabubuo ang jaundice sa isang bagong panganak at, kapag lumitaw ito, mabilis na lumalaki. Walang kapansin-pansing paglaki ng atay at pali. Walang mga palatandaan ng tumaas na hemolysis at anemia. Pahinga mga pagsubok sa pagganap hindi nagbabago ang atay. Walang mga pigment ng apdo sa ihi. Ang halaga ng stercobilin sa feces ay nabawasan. Sa kasalukuyan, mayroong dalawang uri ng sakit.

  • Uri I. Autosomal recessive transmission, matalim na limitasyon (hanggang sa pagkawala) ng bilirubin sa apdo, ang hyperbilirubinemia ay umabot sa 20-35 mg% (342-528 µmol/l). Sa malubhang anyo na sa unang 2 linggo ng buhay, lumilitaw ang mga palatandaan ng pinsala sa gitnang kulay abong nuclei. Ang encephalopathy sa mga kasong ito ay tumatagal ng hanggang klinikal na larawan nangingibabaw na posisyon at humahantong sa kamatayan sa loob ng ilang linggo o buwan. Tila, ang proseso ng glucuronidation ng bilirubin ay ganap na wala. Ang paggamot sa mga naturang pasyente na may phenobarbital ay hindi epektibo.
  • Uri II. Autosomal dominant transmission, halos normal na nilalaman bilirubin sa apdo, ang hyperbilirubinemia ay madalas na umaabot sa 8-22 mg% (136.8-376.2 mmol/l), ang mga nuclear lesyon ay napakabihirang. Lumilitaw na ang mga hepatocyte ay hindi nakakabit ng pangalawang molekula ng glucuronic acid sa bilirubin monoglucuronide. Ang pag-aayuno at mga intercurrent na impeksyon, gaya ng dati sa enzymopathic hyperbilirubinemia, ay humantong sa isang bagong pagtaas sa mga antas ng serum bilirubin. Karaniwang epektibo ang Phenobarbital, at ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng maraming dekada.

  Ang mga fraction ng unconjugated bilirubin na hindi nauugnay sa albumin ay may kakayahang kumalat sa tisyu ng utak. Ang kahalagahan ng pagtukoy ng unconjugated bilirubin, hindi nakatali sa protina, ay tumataas, ngunit magagamit na mga pamamaraan Wala pang research.

• Lucy-Driscol syndrome (jaundice mula sa gatas ng ina) [ipakita]

  Sa ilang pamilya, ang mga batang pinapakain ng gatas ng ina ay nagkakaroon ng hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated bilirubin, na umaabot sa maximum na 20 mg%, ibig sabihin, 342 µmol/l. Ang pagtigil sa pagpapakain ay humahantong sa pagkawala ng jaundice sa loob ng ilang araw. Ang pag-unlad ng jaundice ay nauugnay sa pagkakaroon sa gatas ng suso ng mga sangkap na pumipigil sa conjugation ng bilirubin at hinaharangan ang UDP-glucuronyltransferases. Kabilang dito ang 3-α-20-β-pregnanediol. Ang parehong papel sa ilang mga kaso ay itinalaga sa isang bilang ng mga libre mga fatty acid.

• Dubin-Johnson syndrome [ipakita]

  Ang Dubin-Johnson syndrome ay talamak na familial conjugated hyperbilirubinemia, isang napakabihirang anyo ng enzymopathic hyperbilirubinemia. 3 pasyente lang ang naobserbahan namin na may ganitong sindrom.

  Kadalasan mayroong isang natatanging subictericity ng sclera. Walang mga palatandaan sa atay. Ang atay ay may normal na sukat at pare-pareho, kung minsan ay bahagyang pinalaki. Ang pagsusuri sa pali ay nagdadala ng parehong data.

  Sa serum ng dugo, humigit-kumulang sa parehong pagtaas sa parehong conjugated (direkta) at unconjugated (hindi direktang) bilirubin ay sinusunod. Ang konsentrasyon ng kabuuang serum bilirubin ay umabot sa 4-8 mg% (68.4-136.8 µmol/l). Ang Coproporphyrin I ay nangingibabaw sa ihi, habang sa malusog na tao ito ay coproporphyrin III. Ang pag-aaral ng indicator, excretory at secretion enzymes, sedimentary reactions, γ-globulin sa blood serum ay nagbibigay normal na resulta. Sa ilang mga pasyente, ang aktibidad ng alkaline phosphatase at γ-glutamyltransferase ay nadagdagan. Dahil sa pagkagambala sa mga proseso ng pagtatago ng apdo, ang mga resulta ng pagsubok ng bromsulfalein ay pathological. Bromsulfalein clearance curves ay nagpapakita na ang paghahatid at conjugation ng dye sa hepatocyte ay hindi kapansin-pansing may kapansanan, ngunit ang pagtatago ng pigment sa bile capillary ay makabuluhang binago. Ang kapansanan sa pagtatago ng isang bilang ng mga sangkap sa apdo ay nakakaapekto rin sa mga resulta ng oral cholecystography. Ang kaibahan na naglalaman ng yodo ay hindi gaanong nailalabas ng hepatocyte, at ang gallbladder ay hindi pinagkaiba. Ang pagkuha ng isang bilang ng mga gamot (oral contraceptive, griseofulvin), pati na rin ang pagbubuntis, ay nagpapataas ng jaundice. Sa biopsy sa atay, ang istraktura ng mga lobules ay napanatili, at ang dark brick na pigment ay idineposito sa mga hepatocytes. Ang diagnosis ay maaasahan lamang kapag nakumpirma ng biopsy sa atay. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais. Pinapanatili ang pagganap.

• Rotor syndrome [ipakita]

  Ang rotor syndrome ay labis bihirang anyo enzymopathic hyperbilirubinemia.

  Ang mga pangunahing katangian ng sindrom na ito ay halos katulad ng sa Dubin-Johnson syndrome. Ang pagbubukod ay ang histological na larawan ng atay - walang kulay na brick na pigment sa mga hepatocytes. Sa oral cholecystography, ang gallbladder ay madalas na kaibahan, ibig sabihin, ang kaguluhan sa pagtatago ng mga bahagi ng apdo sa sindrom na ito ay medyo mas mababa kaysa sa Dubin-Johnson syndrome. Sa wakas, ang nilalaman ng coproporphyrins sa ihi ay hindi nadagdagan, ngunit ang coproporphyrin I ay 80% (karaniwang 25%). Tulad ng Dubin-Johnson syndrome, ang kurso ng sakit ay paborable. Pinapanatili ang pagganap. Kaya, ang dalawang sindrom na tinalakay ay hindi direktang banta, ngunit ang hindi direktang panganib ay hindi maikakaila. Mga talamak na sakit ang mga pasyenteng ito ay naiiba sa isang bilang ng mga tampok, at kung hindi mo alam ang tungkol sa enzymopathic hyperbilirubinemia, madaling mahulog sa isang diagnostic error.

Isang kondisyon kung ang isang tao mismo o ang kanyang mga mahal sa buhay ay napansin ang isang dilaw na kulay ng balat o mga mata (kadalasang nangyayari ito pagkatapos ng isang kapistahan na may iba't ibang mga pagkain), na may mas masusing pag-aaral ay maaaring maging Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor ng anumang espesyalidad ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng isang patolohiya kung, sa panahon ng paglala nito, kailangan niyang kumuha ng isang pagsubok na tinatawag na "mga pagsusuri sa atay" o sumailalim sa isang pagsusuri.

Kahulugan ng termino

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang benign na talamak na sakit sa atay na sinamahan ng episodic icteric staining ng sclera at balat, at kung minsan ay iba pang mga sintomas na nauugnay sa pagtaas ng konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang sakit ay umuunlad sa mga alon: mga panahon na wala mga palatandaan ng pathological ay pinalitan ng mga exacerbations, na higit sa lahat ay lumilitaw pagkatapos ng pagkuha ilang produkto o alak. Sa patuloy na pagkonsumo ng pagkain na "hindi angkop" para sa mga enzyme sa atay, maaaring mangyari ang isang talamak na kurso ng sakit.

Kaugnay patolohiya na ito na may depekto sa gene na ipinadala mula sa mga magulang. Hindi ito humahantong sa matinding pagkasira ng atay, tulad ng nangyayari sa, ngunit maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pamamaga ng mga duct ng apdo o (tingnan).

Itinuturing ng ilang doktor na ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit, ngunit isang organismal na genetic na katangian. Ito ay hindi tama: ang enzyme, ang pagkagambala kung saan ang synthesis ay sumasailalim sa patolohiya, ay kasangkot sa neutralisasyon ng iba't ibang Nakakalason na sangkap. Iyon ay, kung ang ilang pag-andar ng isang organ ay naghihirap, kung gayon ang kondisyon ay maaaring ligtas na tawaging isang sakit.

Ano ang nangyayari sa katawan na may ganitong sindrom

Bilirubin, na nagiging sanhi ng balat ng tao at mga puti ng mata upang maging maaraw, ay isang sangkap na nabuo mula sa hemoglobin. Pagkatapos mabuhay ng 120 araw, ang pulang selula ng dugo, ang erythrocyte, ay nawasak sa pali, naglalabas ng heme, isang tambalang hindi protina na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina. Ang huli, na nasira sa mga bahagi, ay nasisipsip ng dugo. Ang heme ay bumubuo ng hindi direktang bilirubin na natutunaw sa taba.

Sa panahon ng exacerbation pantakip sa balat may mas madilaw na kulay. Ang balat ng buong katawan, pati na rin ang ilang mga lugar - mga paa, palad, nasolabial triangle, armpits - ay maaaring maging dilaw.

Dahil ito ay isang nakakalason na substrate (pangunahin para sa utak), sinusubukan ng katawan na neutralisahin ito sa lalong madaling panahon. Upang gawin ito, nauugnay ito sa pangunahing protina ng dugo - albumin, na nagdadala ng bilirubin (hindi direktang bahagi nito) sa atay.

Doon, ang bahagi nito ay naghihintay para sa enzyme UDP-glucuronyltransferase, na, sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronate dito, ginagawa itong nalulusaw sa tubig at hindi gaanong nakakalason. Ang nasabing bilirubin (tinatawag na itong direkta, nakagapos) ay pinalabas kasama ng mga nilalaman ng bituka at ihi.

Ang Gilbert's syndrome ay pathognomonic ng sumusunod na karamdaman:

• pagtagos ng hindi direktang bilirubin sa mga hepatocytes (mga selula ng atay);
• paghahatid nito sa mga lugar kung saan gumagana ang UDP-glucuronyltransferase;
• nagbubuklod sa glucuronate.

Nangangahulugan ito na sa dugo na may Gilbert's syndrome ang antas ng natutunaw sa taba, hindi direktang bilirubin ay tumataas. Madali itong tumagos sa maraming mga selula (ang mga lamad ng lahat ng mga selula ay kinakatawan ng isang double lipid layer). Doon niya nahanap ang mitochondria, pumasok sa loob ng mga ito (ang kanilang shell ay halos binubuo din ng mga lipid) at pansamantalang nakakagambala sa pinakamahalagang proseso para sa mga cell na nagaganap sa kanila: tissue respiration, oxidative phosphorylation, synthesis ng protina at iba pa.

Habang ang hindi direktang bilirubin ay tumaas sa loob ng 60 µmol/l (na may normal na saklaw na 1.70 - 8.51 µmol/l), apektado ang mitochondria ng mga peripheral tissue. Kung ang antas nito ay mas mataas, ang fat-soluble substance ay may pagkakataong tumagos sa utak at makaapekto sa mga istrukturang iyon na responsable sa pagsasagawa ng iba't ibang mahahalagang proseso. Ang pinakanakapagbabanta sa buhay ay kapag ang mga sentrong responsable sa paghinga at paggana ng puso ay nababad sa bilirubin. Kahit na ang huli ay hindi likas sa sindrom na ito (dito ang bilirubin ay paminsan-minsan ay tumataas sa mataas na mga numero), ngunit kapag pinagsama sa droga, viral o alkohol na pinsala, ang gayong larawan ay posible.

Nang lumitaw ang sindrom kamakailan, wala pang mga pagbabago sa atay. Ngunit kapag ito ay naobserbahan sa isang tao sa loob ng mahabang panahon, ang isang ginintuang kayumanggi na pigment ay nagsisimulang idineposito sa kanyang mga selula. Sila mismo ay sumasailalim sa pagkabulok ng protina, at ang intercellular matrix ay nagsisimulang sumailalim sa pagkakapilat.

Mga istatistika ng sakit

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang patolohiya sa populasyon sa buong mundo. Ito ay nangyayari sa 2-10% ng mga Europeo, bawat ika-tatlumpung Asyano, habang ang mga Aprikano ay madalas na nagdurusa - ang sakit ay nakarehistro sa bawat ikatlo.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagitan ng edad na 12 at 30, kapag ang katawan ay nakakaranas ng pag-akyat sa mga sex hormone. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 5-7 beses na mas madalas: ito ay dahil sa epekto ng male sex hormones sa metabolismo ng bilirubin.

Maraming tao ang nagdusa mula dito mga sikat na tao, na, gayunpaman, ay hindi naging hadlang sa kanilang pagkamit ng tagumpay sa buhay. Kabilang sa mga ito ay Napoleon Bonaparte, manlalaro ng tennis na si Henry Austin, at posibleng si Mikhail Lermontov.

Mga sanhi

Ang mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay genetic. Nabubuo ito sa mga taong nagmana ng isang tiyak na depekto ng pangalawang kromosoma mula sa parehong mga magulang: sa lugar na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1) - dalawang dagdag na "brick ” lumitaw. Ito mga nucleic acid thymine at adenine, na maaaring ipasok ng isa o higit pang beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay depende sa bilang ng mga "pagsingit".

Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme ay nabawasan sa 80%, kung kaya't ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginaganap nang mas masahol pa.

Ang chromosomal defect na ito ay madalas na nararamdaman sa simula pa lamang pagdadalaga, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Paano naililipat ang gene na ito?

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

• walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
• Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 defective second chromosome, lilitaw ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga salik na nagpapalitaw

Karaniwan, ang sindrom ay hindi umuunlad nang wala saan, dahil 20-30% ng UDP-glucouronyltransferase ay nakakatugon sa mga pangangailangan ng katawan sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Ang mga unang sintomas ng sakit na Gilbert ay lumilitaw pagkatapos:

• pag-abuso sa alkohol;
• pagkuha ng mga anabolic na gamot;
• malubhang pisikal na aktibidad;
• pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng paracetamol, aspirin; paggamit ng antibiotics rifampicin o streptomycin;
• pag-aayuno;
• labis na trabaho at stress;
• dehydration;
• mga operasyon;
• paggamot sa mga gamot na "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" o iba pa batay sa glucocorticoid hormones;
• gamitin malaking dami pagkain, lalo na ang matatabang pagkain.

Ang parehong mga salik na ito ay nagpapalubha sa kurso ng sakit at pumukaw sa mga pagbabalik nito.

Mga uri ng sindrom

Ang sakit ay inuri ayon sa dalawang pamantayan:

• Ang pagkakaroon ng karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Kung ang sakit ay nangyayari sa hemolysis, ang hindi direktang bilirubin ay unang nakataas, kahit na bago makatagpo ng isang bloke sa anyo ng isang depekto sa enzyme UDP-glucuronyltransferase.
• Mga relasyon sa viral hepatitis (Botkin's disease, hepatitis B, C). Kung ang isang tao na may dalawang may sira na pangalawang chromosome ay nagdurusa ng talamak na hepatitis ng pinagmulan ng viral, ang patolohiya ay nagpapakita mismo ng mas maaga, bago ang edad na 13. Kung hindi, ito ay nagpapakita ng sarili sa pagitan ng 12 at 30 taong gulang.

Mga sintomas

Ang mga sumusunod na sintomas ay kinakailangan para sa exacerbation ng Gilbert's syndrome:

• pana-panahong lumilitaw at/o mga puti ng mata (ang sclera ay nagiging dilaw nang mas kaunti). Ang balat ng buong katawan o isang hiwalay na lugar (nasolabial triangle, palad, kilikili o paa) ay maaaring maging dilaw;
• mabilis na pagkapagod;
• nabawasan ang kalidad ng pagtulog;
• walang gana kumain;
• xanthelasma – dilaw na mga plaka sa lugar ng takipmata.

Maaari ding obserbahan:

• pagpapawis;
• heartburn;
• bigat sa hypochondrium sa kanan;
• pagduduwal;
• utot;
• sakit ng ulo;
• pananakit ng kalamnan;
• pagtatae o, sa kabaligtaran, paninigas ng dumi;
• kahinaan;
• kawalang-interes o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin;
• pagkahilo;
• panginginig ng mga limbs;
• compressive pain sa kanang hypochondrium;
• pakiramdam na ang tiyan ay "nakatayo";
• hindi nakatulog ng maayos;
• mga karamdaman ng vegetative sistema ng nerbiyos: malamig na pawis, na may tumaas na tibok ng puso at pagduduwal;

Sa panahon ng kagalingan, ang anumang mga palatandaan ay ganap na wala, at isang third ng mga tao ay hindi napapansin ang mga ito sa panahon ng isang exacerbation.

Ang mga exacerbations ay nangyayari na may iba't ibang mga frequency: mula sa isang beses bawat limang taon hanggang limang beses sa isang taon - ang lahat ay depende sa likas na katangian ng pagkain na kinuha, pisikal na Aktibidad at pamumuhay. Kadalasan, ang mga relapses ay nangyayari sa tagsibol at taglagas, nang walang paggamot ay tumatagal sila ng mga 2 linggo.

Sa mga taong may talamak na kurso Ang likas na katangian ng sakit ay madalas na nagbabago. Ito ay dahil sa discomfort na kanilang nararanasan dahil ang kanilang mata o kulay ng balat ay iba sa iba. Siya rin ay naghihirap mula sa pangangailangan para sa patuloy na pagsusuri.

Paano matukoy kung ano ang isang sindrom

Maaaring ipalagay ng isang doktor na ang isang tao ay may Gilbert's syndrome at ang mga sintomas nito sa paraan ng pagsisimula ng sakit, gayundin sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng kabuuang bilirubin sa venous blood dahil sa hindi direktang bahagi nito - hanggang sa 85 µmol/l. Kasabay nito, ang mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tisyu ng atay - ALT at AST - ay nasa loob ng normal na saklaw. Iba pa: antas ng albumin, mga parameter ng coagulation, alkalina phosphatase at gamma-glutamyl transferase – sa loob ng normal na limitasyon:

Mahalaga na sa Gilbert's syndrome ang lahat ng mga pagsusuri na inireseta upang matukoy ang sanhi ng jaundice ay magiging negatibo. ito:

• mga marker ng viral hepatitis: A, B, C, E, F (walang punto sa pagsusuri para sa hepatitis D kung hindi kumpirmado ang hepatitis B);
• Epstein-Barr virus DNA;
• DNA ng cytomegalovirus;
• Ang mga antinuclear antibodies at antibodies sa liver microsomes ay mga marker ng autoimmune hepatitis.

Ang hemogram ay hindi dapat magpakita ng pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin, at ang form ay hindi dapat magpahiwatig ng "microcytosis," "anisocytosis," o "microspherocytosis" (ito ay nagpapahiwatig ng hemolytic anemia, hindi Gilbert's syndrome). Ang mga anti-erythrocyte antibodies na tinutukoy ng Coombs test ay hindi rin dapat mangyari.

Ang ibang mga organo ay hindi apektado (tulad ng, halimbawa, sa matinding hepatitis B), gaya ng makikita sa mga antas ng urea, amylase, at creatinine. Walang pagbabago at balanse ng electrolyte. Bromsulfalein test: ang pagpapalabas ng bilirubin ay nabawasan ng 1/5. Genome ng hepatitis virus (DNA at RNA) gamit ang PCR mula sa dugo - negatibong resulta.

Ang resulta ng stool stercobilin ay negatibo. Walang nakikitang mga pigment ng apdo sa ihi.

Ang sindrom ay maaaring hindi direktang makumpirma gamit ang mga sumusunod na functional na pagsusuri:

• pagsubok ng phenobarbital: Ang pag-inom ng pampatulog na may ganitong pangalan sa loob ng 5 araw ay binabawasan ang konsentrasyon ng hindi direktang bilirubin. Pinili ang Phenobarbital sa rate na 3 mg/kg body weight bawat araw.
• pagsubok sa pag-aayuno: kung ang isang tao ay kumakain ng 400 kcal/araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos nito ang kanyang bilirubin ay tumaas ng 50 - 100%;
• pagsubok na may nikotinic acid(binabawasan ng gamot ang resistensya ng erythrocyte membrane): kung gamot na ito ibinibigay sa intravenously, ang konsentrasyon ng bilirubin sa unconjugated fraction ay tataas.

Pagsusuri ng genetic

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome. Ito ang pangalang ibinigay sa pag-aaral ng DNA ng tao na nakuha alinman sa venous blood o mula sa isang buccal scraping. Para sa sakit ay nakasulat: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Kung pagkatapos ng pagdadaglat na "TA" (ito ay nangangahulugang 2 nucleic acid - thymine at adenine) parehong beses mayroong isang numero 6 - hindi kasama ang Gilbert's syndrome, na humahantong sa diagnostic na paghahanap patungo sa iba pang namamana na jaundice at hemolytic anemias. Ang pagsusuri na ito ay medyo mahal (mga 5,000 rubles).

Kapag naitatag na ang diagnosis, maaaring isagawa ang mga instrumental na pag-aaral:

• : ang laki, kondisyon ng gumaganang ibabaw ng hepatic, cholecystitis, pamamaga ng intra- at extrahepatic bile ducts, mga bato sa mga biliary organ ay natutukoy;
• Pag-aaral ng radioisotope ng tissue ng atay: Ang sakit ni Gilbert ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa excretory at absorptive function;
• Biopsy sa atay: Walang katibayan ng pamamaga, cirrhosis, o deposition ng lipid sa mga selula ng atay, ngunit maaaring matukoy ang pagbaba ng aktibidad ng UDP-glucuronyl transferase.
• Elastometry ng atay– pagkuha ng data sa istraktura ng atay sa pamamagitan ng pagsukat ng pagkalastiko nito. Ang mga tagagawa ng aparatong Fibroscan, na nagsasagawa ng pamamaraan, ay nagsasabi na ang pamamaraan ay isang alternatibo sa biopsy sa atay.

Paggamot

Ang tanong ng pangangailangan para sa therapy ay napagpasyahan ng doktor batay sa kondisyon ng tao, ang dalas ng mga pagpapatawad, at ang antas ng bilirubin.

Hanggang sa 60 µmol/l

Paggamot ng Gilbert's syndrome, kung ang unconjugated bilirubin fraction ay hindi lalampas sa 60 µmol/l, walang mga palatandaan tulad ng pag-aantok, mga pagbabago sa pag-uugali, pagdurugo ng gilagid, pagduduwal o pagsusuka, ngunit ang banayad na paninilaw ng balat lamang ang nabanggit, ang paggamot sa gamot ay hindi inireseta. Maaari lamang ilapat:

• phototherapy: pag-iilaw sa balat na may asul na liwanag, na tumutulong sa hindi malulutas sa tubig na hindi direktang bilirubin na maging lumirubin na nalulusaw sa tubig at mailabas sa dugo;
• diet therapy na may pagbubukod ng produkto na naghihikayat sa sakit, pati na rin ang pagbubukod ng mataba at pritong pagkain;
• sorbents: pagtanggap activated carbon, o iba pang sorbent.

Bilang karagdagan, kakailanganin ng isang tao na iwasan ang pangungulti at protektahan ang kanilang balat ng sunscreen kapag lumalabas sa araw.

Paggamot kung higit sa 80 µmol/l

Kung ang hindi direktang bilirubin ay higit sa 80 µmol/l, ang gamot na Phenobarbital ay inireseta sa 50-200 mg bawat araw sa loob ng 2-3 linggo (nagdudulot ito ng pag-aantok, kaya ipinagbabawal ang pagmamaneho at pagpunta sa trabaho sa panahon ng paggamot). Ang mga paghahanda na may phenobarbital na may mas kaunting hypnotic na epekto ay maaaring gamitin: Valocordin, Barboval at Corvalol.

Ang gamot na "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ay inirerekomenda din: pinapagana nito ang ilang mga enzyme sa atay, kabilang ang glucuronyltransferase. Hindi niya dahilan iyon hypnotic effect, tulad ng phenobarbital, at pagkatapos ng pag-withdraw nito ay mabilis na naalis mula sa katawan.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gamot ay inireseta:

• sorbents;
• mga inhibitor bomba ng proton("Omeprazole", "Rabeprazole"), na hindi magpapahintulot sa iyo na bumuo malalaking dami ng hydrochloric acid;
• mga gamot na nag-normalize ng motility ng bituka: Domperidone (Dormikum, Motilium).

Diet para sa sakit ni Gilbert

Ang diyeta para sa sindrom na may hyperbilirubinemia na higit sa 80 µmol/l ay mas mahigpit. Pinapayagan:

• walang taba na karne at isda;
• mababa ang Cholesterol fermented milk drinks at cottage cheese;
• pinatuyong tinapay;
• biskwit;
• non-acidic juice;
• inuming prutas;
• matamis na tsaa;
• sariwa, inihurnong, pinakuluang gulay at prutas.

Ang pagkonsumo ng mataba, maanghang, de-latang at pinausukang pagkain, mga baked goods at tsokolate ay ipinagbabawal. Hindi ka rin dapat uminom ng alak, kakaw, atbp.

Paggamot sa ospital

Kung ang antas ng bilirubin ay mataas, o ang tao ay lumala sa pagtulog, siya ay nababagabag ng mga bangungot, pagduduwal, pagkawala ng gana sa pagkain, at kailangan ang ospital. Sa ospital, tutulungan siyang mabawasan ang bilirubinemia sa tulong ng:

• intravenous administration ng polyionic solution
• paghirang ng mga makapangyarihan
• babantayan Ang tamang daan mga sorbents
• lactulose paghahanda: Normaze, o iba pa ay irereseta din upang harangan ang pagkilos ng mga nakakalason na sangkap na nangyayari sa panahon ng pinsala sa atay.
• ang mahalaga, dito sila makakahawak intravenous administration albumin o pagsasalin ng dugo.

Sa kasong ito, ang diyeta ay lubhang organiko. Ang mga protina ng hayop (karne, offal, itlog, cottage cheese o isda) ay tinanggal mula dito; sariwang gulay, prutas at berry, taba. Maaari ka lamang kumain ng lugaw, sopas nang hindi piniprito, inihurnong mansanas, mga biskwit, saging at mga produktong low-fat fermented milk.

Panahon ng pagpapatawad

Sa panahon ng hindi pagpalala, kailangan mong protektahan ang iyong mga duct ng apdo mula sa pagwawalang-kilos ng apdo sa kanila at ang pagbuo ng mga bato. Para dito kinukuha nila choleretic herbs, mga gamot na Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Isang beses bawat 2 linggo gumanap " bulag na pagsisiyasat"Kapag umiinom ka ng xylitol, sorbitol o Carlsbad na asin nang walang laman ang tiyan, humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang bahagi ng gallbladder sa loob ng kalahating oras.

Ang panahon ng pagpapatawad ay hindi nangangailangan ng pagsunod ng pasyente mahigpit na diyeta, kailangan mo lang magbukod ng mga produkto, nagdudulot ng exacerbation(bawat tao ay may iba't ibang hanay). Ang diyeta ay dapat maglaman ng sapat na mga gulay na mayaman sa hibla, maliit na halaga ng karne at isda, at mas kaunting matamis, carbonated na inumin at fast food. Pinakamainam na iwasan nang lubusan ang alkohol: kahit na hindi ka manilaw pagkatapos nito, kasabay ng mataba at mabibigat na meryenda, maaari itong humantong sa hepatitis.

Ang pagsisikap na panatilihin ang bilirubin sa normal na antas na may hindi balanseng diyeta ay mapanganib din. Maaari itong humantong sa isang tao sa maling kagalingan: ang pigment na ito ay bababa, ngunit hindi dahil sa pinabuting pag-andar ng atay, ngunit dahil sa pagbawas sa nilalaman ng mga pulang selula ng dugo, at ang anemia ay hahantong sa ganap na magkakaibang mga komplikasyon.

Pagtataya

Ang sakit ni Gilbert ay nagpapatuloy nang mabuti, nang hindi nagiging sanhi ng pagtaas ng dami ng namamatay, kahit na ang hindi direktang bilirubin sa dugo ay patuloy na nakataas. Sa paglipas ng mga taon, ang pamamaga ng mga duct ng apdo ay bubuo, na dumadaan sa loob at labas ng atay, cholelithiasis, na negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang indikasyon para sa kapansanan.

Kung ang isang mag-asawa ay nagkaroon na ng anak na may Gilbert's syndrome, dapat silang sumangguni sa medikal na genetika. Ang parehong ay dapat gawin kung ang isa sa mga magulang ay malinaw na naghihirap mula sa patolohiya na ito.

Kung ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga sindrom kung saan ang paggamit ng bilirubin ay may kapansanan (halimbawa, sa Dubin-Johnson o Crigler-Nayar syndrome), kung gayon ang pagbabala ng tao ay medyo seryoso.

Ang isang taong nagdurusa sa sakit na ito ay nagdurusa nang mas matindi mula sa mga sakit ng atay at biliary tract, lalo na ang viral hepatitis.

Serbisyong militar

Tungkol sa Gilbert's syndrome at sa hukbo, ipinahihiwatig ng batas na ang isang tao ay karapat-dapat para sa serbisyo, ngunit dapat siyang italaga sa mga kondisyon kung saan hindi niya kailangang magtrabaho nang husto sa pisikal, magutom o kumuha ng mga pagkaing nakakalason sa atay (halimbawa, punong-tanggapan). Kung nais ng pasyente na italaga ang kanyang sarili sa karera ng isang propesyonal na militar na tao, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito.

Pag-iwas

Paano maiwasan ang hitsura genetic na sakit, na kung ano ang sindrom na ito, ay imposible. Maaari mo lamang ipagpaliban ang pagsisimula ng sakit o gawing mas bihira ang mga panahon ng exacerbation kung:

• kumain masustansyang pagkain, kabilang ang higit pa mga produktong halaman sa diyeta;
• patigasin ang iyong sarili upang hindi gaanong magkasakit mula sa mga sakit na viral;
• subaybayan ang kalidad ng pagkain upang hindi maging sanhi ng pagkalason (sa pagsusuka ay lumalala ang sindrom)
• huwag gumamit ng mabibigat na pisikal na aktibidad;
• gumugol ng mas kaunting oras sa araw;
• ibukod ang mga salik na maaaring humantong sa sakit viral hepatitis(pag-iniksyon ng mga gamot, pakikipagtalik na walang proteksyon, pagbubutas/pagtattoo, atbp.).

Ang mga pagbabakuna para sa Gilbert's syndrome ay hindi kontraindikado.

Kaya, ang Gilbert's syndrome ay isang sakit, bagaman sa karamihan ng mga kaso ay hindi ito nagbabanta sa buhay, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit sa pamumuhay. Kung hindi mo nais na mabilis na magdusa mula sa mga komplikasyon nito, kilalanin ang mga salik na pumukaw sa pagpalala at iwasan ang mga ito. Talakayin din sa iyong hepatologist o therapist ang lahat ng mga katanungan tungkol sa mga panuntunan sa nutrisyon, rehimen ng pag-inom, gamot o katutubong paggamot.