Предразположението на организма към чести инфекциозни заболявания, злокачествени или доброкачествени неоплазминаречен синдром на Луис Бар. Доста рядко, но в същото време много опасна болест, се предава по наследство и се среща веднъж на 40 хиляди души. Тази цифра обаче е доста произволна, тъй като болестта не винаги се диагностицира. И така, в началото младенческа възрастбебето може да умре от това заболяване, но причината ще остане неясна.
За първи път това заболяване е диагностицирано през 1941 г. от френския лекар Луи Барт. Болестта е автозомно рецесивензаболяване.
Автозомно рецесивен- означава проявяващо се при наличие на заболяването и при двамата родители.
Синдромът на Луис Бар включва увреждане на Т-връзката имунна система, което в крайна сметка води до неправилното му формиране. Резултатът е чести прояви инфекциозни заболяванияпри дете и при всяко ново заболяваненеговата тежест се увеличава, което се отразява на последствията и общо състояниебебе. В бъдеще (понякога успоредно с инфекции) новообразувания (обикновено злокачествени) могат да растат в бебето.
По правило болното дете може да се види, защото по време на заболяването пациентът развива кожни заболявания, неравномерна походка (в резултат на увреждане на малкия мозък) и изоставане в развитието.
Причини за развитието на болестта
Както бе споменато по-рано, синдромът на Бар е наследствено заболяване и се предава само по наследство. Ако само един от родителите има хромозомни аномалии, детето ще получи това заболяване с 50% вероятност, но ако и двамата родители имат 100% шанс детето да се разболее.
В момента нивото на диагностика е доста високо и ни позволява да идентифицираме възможни проблемидори на етапа на формиране на ембриона обаче, този синдроме коварна и често лекарят прави само предположение какво може да придобие детето и дава приблизителен процент, което успокоява бъдещата майка.
Очни прояви
За да не се измъчвате с подобни преживявания, достатъчно е да знаете какви фактори влияят отрицателно въздействиес развитието на синдрома, включително:
- лоши навици по време на бременност (тютюнопушене, злоупотреба с алкохол);
- чест стрес на бъдещата майка;
- външно влияние (токсични вещества, радиоактивно излъчване).
Симптоми на заболяването
Както всяка друга болест, синдромът на Луис Бар има свои собствени отличителни черти, така че пациентите могат да получат следните симптоми:
- церебеларна атаксия;
- телеангиектазия;
- инфекциозно предразположение;
- неоплазми.
Церебеларна атаксия
Този симптом се появява почти от първите месеци от живота, но става забележим с просто око в периода, когато бебето започва да се учи да ходи. Тъй като малкият мозък е увреден, детето развива нестабилна походка. При по-тежките форми бебето не може да се движи самостоятелно и дори да стои.
Прояви по лицето
В допълнение, пациентът може да развие страбизъм, окуломоторни проблеми, нистагъм и пациентът може да загуби или намали сухожилните рефлекси. В допълнение, в резултат на заболяването може да се развие церебеларна дизартрия, която се проявява под формата на неясен говор.
Дизартрия е ограничение на подвижността на говорните органи (небце, език, устни).
телеангиектазия
Този симптом е по-малко опасен от предишния, но може да причини известно неудобство на бебето. Телеангиектазията означава наличието на разширени капиляри по кожата, които изглеждат като розови или червени звезди или паяци. По правило звездите от кръвоносните капиляри започват да се образуват на възраст 3-6 години от живота на бебето.
Най-честите места на образуване:
- очна ябълка;
- конюнктива на очите (лигавицата на окото зад долния клепач);
- гръб на краката;
- места на завои (лакътни кухини, коленни кухини, подмишници).
В самото начало се появява телеангиектазия на конюнктивата на очите, след което кожата на лицето страда и постепенно се спуска по-надолу по тялото. Има случаи на образуване на подобни "звезди" на мекото небце.
Наред с други неща, за да кожни обривиСиндромът на Луис Бар включва лунички, суха кожа, ранно побеляване на косата (при малки деца това е особено забележимо).
Инфекциозна предразположеност
Всяко дете се разболява, но що се отнася до синдрома на Луис Бар, това се случва необичайно често и всеки път, когато тежестта на тези заболявания се увеличава, но всяка инфекция може да причини смъртта на пациента.
Кожни прояви
По правило заболяването причинява само респираторни и ушни инфекции (ринит, фарингит, бронхит, отит на средното ухо, синузит).
Струва си да се отбележи, че такива инфекции са по-малко лечими от обикновените заболявания, което води до доста дълъг процес на оздравяване.
Новообразувания
Като правило, ако имате синдром на Бар, пациентът е 1000 пъти по-вероятно да се развие онкологични неоплазмизлокачествен тип. Най-честите от тях са левкемия и лимфом.
Основната трудност, свързана с лечението на такива пациенти, е невъзможността да се използва лъчева терапия, поради свръхчувствителностпациенти на йонизиращо лъчение.
Диагностика
Клиничните прояви не са достатъчни за поставяне на диагноза, тъй като много симптоми на това заболяване са характерни и за други заболявания.
неразположения. По правило се изисква консултация с лекари, в което включва:
- дерматолог;
- отоларинголог;
- офталмолог;
- имунолог;
- пулмолог;
- онколог;
- невролог.
Освен всичко друго, на пациента се предписват следните тестове:
Инструменталната диагностика включва:
- ултразвук (ултразвук) на тимуса;
Тимус - или тимусна жлеза, органът, в койтосъзряват имунни Т клеткитяло
- магнитен резонанстомография (MRI);
- фарингоскопия;
- риноскопия;
- Рентгенова снимка на белите дробове.
При дешифриране на кръвни тестове е възможно нисък брой лимфоцити. При изследване на имуноглобулин обикновено се наблюдава намаляване на IgA и IgE.
IgA и IgE – титрите на антитела ниво А са отговорни за локалния имунитет, а Е за алергичните реакции.
В допълнение, в кръвта могат да бъдат открити автоантитела към митохондриите, тиреоглобулин и имуноглобулин.
Автоантитела – агресивни, атакуващи собствените си
Митохондриите – участват в процеса на образуване на енергия
Тиреоглобулинът е протеин, прекурсор на хормона щитовидната жлеза, открити в кръвта на повечето здрави хора
Лечение
Лечението на синдрома на Луис Бар в момента е отворен въпрос и все още не съществува ефективен начин за премахване на това заболяване. Основата на терапията е елиминирането на възникващите симптоми и удължаването на живота на пациента.
И така, при лечение те използват:
- Антивирусни лекарства.
- Широки антибиотици.
- Противогъбични средства.
- Глюкокортикостероиди.
Тъй като инфекциозните заболявания са трудни за лечение, на пациента се препоръчва да използва комплекс от витамини в големи дози, за да стимулира собствените си имунни резерви.
Прогноза
Поради липсата ефективно лечениеМаксималната продължителност на живота на пациентите, диагностицирани със синдром на Луис Бар, не надвишава 20 години. Само няколко обаче оцеляват дори до тази възраст. Злокачествените новообразувания и сериозните инфекциозни заболявания убиват пациентите много по-рано.
Така че, докато лекарите не са се научили да лекуват такива редки и опасни заболяванияВсеки е изложен на риск да се разболее. Е, младите майки са отговорни за неродените си деца и здрав образДа живееш по време на бременност е престъпление. Пазете себе си и децата си.
Съдържанието на статията
Болестта е описана за първи път от французойка Луис Барпрез 1941 г. Атаксия-телеангиектазия е наследствен синдром, предаван по автозомно-рецесивен начин, състоящ се от прогресивно церебеларна атаксия, телеангиектазии, които се появяват по кожата и конюнктивата на очите, повишена чувствителност към инфекциозни заболявания.
Патологична анатомия на синдрома на Louis-Bar
Описани са дегенеративни промени в малкия мозък под формата на значителна загуба на клетки на Purkinje, гранулирани клетки и намаляване на броя на кошничковите клетки. IN в по-малка степенВ процеса участват зъбчатите ядра, субстанция нигра и някои части на кората на главния мозък. В някои случаи се наблюдават признаци на демиелинизация в дорзалните колони и спиноцеребеларните пътища.Клиника за синдром на Луи-Бар
Първите атактични симптоми се появяват на възраст между 3 и 6 години, на същата възраст се появяват и телеангиектазии. Най-често се срещат телеангиектазии по конюнктивата на очите. Разширените съдове са ясно видими под формата на паяжини по периферията на конюнктивата. В допълнение, телеангиектазиите могат да бъдат разположени по кожата, обикновено на открити места, по лицето под формата на пеперуда, по клепачите, уши. По-рядко се забелязват на шията, в лакътните свивки, в подколенните ямки, където кожата е подложена на триене. С възрастта атаксичните симптоми се засилват, походката става несигурна, координацията се влошава, интенционен тремор, дисметрия, нестабилност в позицията на Ромберг и хореоатетоза. Подвижността на очните ябълки е нарушена, появява се нистагъм. Често има изоставане в интелектуалното развитие, което става особено забележимо при достигане на 10-годишна възраст. Забелязва се и забавяне на растежа.Синдромът на Луи-Бар се характеризира с повишена чувствителностдо инфекциозни заболявания, особено на параназалните синуси и белите дробове. Такива пациенти често развиват бронхиектазии. Най-вероятно трябва да се приеме, че атаксия-телеангиектазия е резултат от нарушение на имунологичния метаболизъм. Това се доказва от ниско нивоимуноглобулини в кръвния серум.
Открити са много пациенти ненормално развитиетимусната жлеза, а понякога и пълното й отсъствие. Лимфоцитопения се наблюдава в приблизително 1/3 от случаите. Въпреки това, специфичните механизми на връзката между тези нарушения и клинични симптомине са съвсем ясни.
Лечение на синдрома на Louis-Bar
Интензивното лечение на инфекциозни лезии с антибиотици удължава живота на пациента до второто, а понякога и третото десетилетие. Неврологични симптомине са лечими.(атаксия-телеангиектазия) - наследствено заболяване, проявяваща се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луи-Бар е придружен от чести респираторни инфекциии тенденцията за възникване злокачествени тумори. Синдромът на Луи-Бар се диагностицира въз основа на анамнеза и клинична картиназаболяване, данни от имунограма, резултати от офталмологични и отоларингологични изследвания, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.
Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Louis-Bar сред съвременно население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ран детствоСиндромът на Louis-Bar обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.
Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар
Патологичните промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, се основават на генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.
Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративни промениможе да засегне зъбното ядро на малкия мозък (nucleus dentatus), субстанция нигра (substantia nigra) и някои части на мозъчната кора, понякога са засегнати спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.
Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. Освен това, имунни нарушенияможе да потенцира развитието злокачествени новообразувания, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.
Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар
атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларната атаксия се комбинира с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушенияи кривогледство.
телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. телеангиектазия ( паякообразни вени) са тези, които имат различна формачервеникави или розови петна или клони. Те се дължат на разширението малки съдовекожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.
Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те имат вид на "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени в онези места на кожата, където е изложена слънчеви лъчи. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.
Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожни симптомиСиндромът на Луи-Бар е подобен на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.
Инфекции респираторен тракт. Увреждането на имунната система, което характеризира синдрома на Louis-Bar, води до чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периода на обостряне и ремисия, недостиг на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапияи дългосрочен курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Чести боледуваниябелите дробове води до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.
Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар, злокачествен туморни процесисе наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва използването на лъчева терапия при тяхното лечение.
Диагностика на синдрома на Луи-Бар
Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подходкато се вземе предвид историята на заболяването, неговата клинични проявления, имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.
Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен анализкръв, в която 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулина и имуноглобулините.
Сред инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.
Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.
Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar
За жалост, ефективни методиЛечението на синдрома на Louis-Bar все още остава обект на изследване. IN съвременна медицинавъзможна е само палиативна употреба симптоматично лечениесоматични и имунологични нарушения. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапиявсякакви инфекциозен процес. Използвайте според показанията антивирусни лекарства, антибиотици широк обхватдействия, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.
Поради липсата ефективни начинилечение, синдромът на Louis-Bar има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.
С тази рядка формасе наблюдават факоматоза, неврологични симптоми, кожни прояви под формата на паякообразна пролиферация на кръвоносните съдове (телеангиектазия) и намаляване на имунологичната реактивност на организма. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.
Патологичното изследване разкрива намаляване на броя на нервните клетки и пролиферация на кръвоносните съдове в малкия мозък.
Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, появяват се неудобни движения и се нарушава плавността на речта (скандирана реч). Прогресирането на церебеларните нарушения постепенно води до факта, че пациентите спират да ходят самостоятелно. Често се наблюдават неволни движения на крайниците и лоша мимика. Речта е монотонна и слабо модулирана.
Друг характерен признак на заболяването са съдовите промени под формата на телеангиектазии, локализирани по лигавицата на очите, устата, мекото и твърдото небце и кожата на крайниците. Телеангиектазията обикновено се появява след атаксия, но може да бъде и първият симптом на заболяването.
Децата със синдром на Луи-Бар често страдат от настинки, възпаление на параназалните синуси и пневмония. Тези заболявания често рецидивират и отнемат хроничен ход. Те се причиняват от намаляване на защитните имунологични свойства на кръвта и липсата на специфични антитела.
С напредването на заболяването интелектуалното увреждане се засилва, вниманието и паметта се нарушават, способността за абстракция намалява. Децата бързо се изтощават. Забелязват се промени в настроението. Сълзливостта и раздразнителността се заменят с еуфория и глупост. Понякога пациентите са агресивни. Липсва им критично отношение към собствения им дефект.
При лечението на синдрома на Луи-Бар се използват общи възстановителни средства и лекарства, които подобряват функционалността на нервната система. Правят се опити за заместване на липсващите имунологични кръвни фракции чрез трансплантация на тимусна жлеза, взета от починало новородено и въвеждане на екстракт от тимозин от тимусната жлеза.
Лечебната и педагогическата дейност са силно ограничени поради чести настинкии стабилното прогресиране на процеса, което води до грубо увреждане на интелигентността.
Туберозна склероза
Туберозната склероза е рядко заболяване, характеризиращо се със специфични кожни промени, гърчове и деменция. Туберозната склероза се среща с честота 1:30 000. В институциите за хора с умствена изостаналост такива пациенти са 0,3%. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-доминантен начин.
Патоморфологичното изследване разкрива жълтеникави нодули с различна големина и плътна консистенция в мозъчната тъкан. Тези плаки са разположени главно в мозъчната кора, бялото вещество и стените на камерите. Плаките представляват пролиферация на съединителна тъкан с натрупване на специфични клетки, които се срещат само при това заболяване. В допълнение към увреждането на мозъка често се откриват тумори на бъбреците, по-рядко - тумори на сърцето (рабдомиоми), белите дробове, черния дроб, далака, панкреаса и други органи. Този системен характер на лезията се дължи на нарушено развитие на основните зародишни слоеве.
Заболяването започва в ранна детска възраст, често през първата година от живота. Първите симптоми са гърчове. Един и същи пациент може да получи различни по форма, продължителност и честота гърчове (минорни, големи, психомоторни, фокални и др.). Незначителните гърчове под формата на кимане, салам конвулсии са по-характерни за деца през първата година от живота. След това тези гърчове отстъпват на големи конвулсивни пароксизми, които могат да бъдат комбинирани с малки гърчове под формата на абсанси, замръзване, „кълване“ и т.н. Понякога има дълъг неконвулсивен интервал (повече от една година). С напредването на болестта тези "светли" празнини стават по-малки.
Друг симптом на туберозната склероза е деменцията. В някои случаи вече се откриват признаци на умствена изостаналост ранна възраст. Децата започват да говорят късно, по-малко емоционални са и трудно усвояват умения за самообслужване и нова информация. Мисленето е конкретно. Има отклонения в поведението. През първите години от живота пациентите все още напредват в умственото развитие, въпреки че изостават от връстниците си. С появата гърчове, а понякога и без връзка с конвулсии, се наблюдава регресия на психичните функции: нарушена е речта и поведението, загубени са придобитите умения. Психиката постепенно се разпада напълно. Повечето пациенти изпитват намаляване на интелигентността до степен на идиотизъм, по-рядко - дълбока имбецилност. В други случаи децата се развиват нормално през първите години от живота си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и преди тях, се отбелязват промени в характера и поведението. Децата започват да изпитват трудности в учебния процес, стават агресивни и ядосани, речта е почти напълно нарушена и уменията се губят.
На възраст 2-6 години се появяват промени по кожата. На лицето в областта на бузите се локализират множество или единични аденоми на мастните жлези, които изглеждат като розови или яркочервени изпъкнали образувания, наподобяващи юношеско акне. По тялото и крайниците могат да се появят пигментирани или депигментирани петна и брадавични тумори; отбелязва се особена грапавост на кожата („шагренова кожа“). Понякога има промени в ноктите и появата на кичури сива коса.
Диагнозата туберозна склероза се потвърждава при изследване на очното дъно, при което се откриват характерни сивкаво-жълти образувания, наподобяващи черници. Рентгенографията на черепа разкрива множество малки калцирани образувания, разположени в областта на мозъчните вентрикули, в кората на главния мозък и малкия мозък. Електроенцефалографията разкрива по-тежки нарушения в биоелектричната активност на мозъка, отколкото при епилепсия.
Заболяването прогресира бързо, пациентите рядко живеят повече от 20 - 25 години. Смъртта настъпва по време на продължителни конвулсии поради мозъчен оток.
При лечението на туберозна склероза се използват антиконвулсанти, седативи и лекарства, които намаляват вътречерепното налягане. Понякога произвеждат операцияи лъчетерапия.
Поради тежката деменция пациентите се нуждаят от постоянни грижи и наблюдение. По правило те не са обучени и се намират в социални институции.
Синдромът на Луис-Бар е рядко имунодефицитно невродегенеративно генетично заболяване, което се проявява под формата на церебеларна атаксия, причиняваща тежки формипарализа Второто име на заболяването е атаксия телеангиектазия. Атаксия се характеризира с нарушена координация на движенията, а телеангиектазията се характеризира с разширяване кръвоносни съдове. И двата знака са отличителни чертиСиндром на Луи-Бар.
Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и рискът от заболеваемост за дете, родено от двойка с един болен родител, е 50% от 100. Според статистиката разпространението на заболяването е едно лице на четиридесет хиляди.
Същността на заболяването е вроденото анормално имунно състояние на човешкото тяло. Т-връзката в генетичната верига е засегната. Освен това патологията се проявява в необичайни форми в цялото тяло. Поради увреден имунитет хората, страдащи от синдрома на Луис-Бар, са предразположени към чести инфекциозни заболявания, както и към появата на злокачествени ракови заболявания в цялото тяло.
Ако синдромът се прояви при новородено дете, най-често той завършва фатален, и без възможност за своевременно и правилно диагностициране на това заболяване.
Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар
Това генетично заболяване е различни класификациисе счита за спиноцеребеларна дегенерация или като факоматоза (този термин е предложен като обозначение за заболявания с комбинирана лезиянервна система и кожа - вродена невро-ектомезодермална дисплазия). Причината е мутация в гена ATM, който активира автоимунни процеси, което води до смърт на клетки в цялото тяло, включително и в мозъка. Генетичните нарушения възникват по време на вътрематочно развитиеплода
Заболяването засяга с еднаква честота както мъжете, така и жените, има бърза прогресия и засяга предимно нервна системаи кожата. Болестта може напълно да промени или унищожи тъканта на малкия мозък, дори да засегне ядрото му.
Синдромът на Луи-Бар е имунодефицитно състояние, която се основава на хипоплазия на тимуса и дефицит на IgA и IgE. Тоест, има нарушение на функциите на клетъчния и хуморален имунитет. Това провокира чести повтарящи се инфекциозни заболявания дихателната система, храносмилателен тракти кожата. Характерната хипоплазия на тимусната жлеза се допълва от хипо/атрофия лимфни възлии лимфната система като цяло, както и далака и храносмилателния канал.
Слабият имунитет не може да устои дори на лека инфекция и също така става уязвим към злокачествени новообразувания в лимфната система.
Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар
Това е рядко заболяване. Първите симптоми се появяват на възраст между три месеца и три години. С възрастта проявите стават по-изразени.
Телеангиектазията дебютира главно след признаци на атаксия на възраст 4-6 години. Има случаи, когато симптомите се наблюдават още през първия месец от живота. Телеангиектазиите се проявяват предимно върху очни ябълкипод формата на булбарна конюнктива, след което се разпространява към клепачите и лицето.
Характерни симптоми на синдрома на Луи-Бар:
- Нарушена координация на движенията (обикновено след три години) - нестабилност, атаксична походка, неволеви движения;
- Психични разстройства и забавяне или пълно спиране на развитието (след десет години);
- Промени в цвета на кожата под въздействието на ултравиолетовите лъчи;
- Образуване на стари петна по тялото;
- Разширяване на кръвоносните съдове в областта вътреколенете и лактите, по лицето, в бялото на очите;
- Ранна сива коса;
- Повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
- Тежки инфекции на дихателните пътища, ушите, склонни към рецидив (при 80% от пациентите);
- Липса на рефлекси в очните мускули;
- Анормално развитие на тимусната жлеза, а в някои случаи и пълното й отсъствие;
- Лимфоцитопения (приблизително 1/3 от всички случаи);
- Забавен пубертет или непълно развитие и ранна менопауза.
Дерматологични прояви при пациенти със синдром на Louis-Bar се наблюдават в 100% от случаите. Други прояви като суха кожа, кератоза върху кожатакрайници, пигментация по лицето се появява в приблизително половината от случаите. Не може да се каже така кожни проявиса специфични за атаксия-телеангиектазия, но това е първото видим знакзаболявания, което е много важно за навременно и правилна диагнозаи лечение. Често именно дерматологичната картина помага за поставяне на правилната диагноза.
Диагностика на синдрома на Луи-Бар
Диагноза на това заболяванеусложнява се от факта, че синдромът може да се комбинира с други генетични заболявания, зад които крие истинските си симптоми. Синдромът на Louis-Bar често може да бъде демонстриран и диагностициран само след това дългосрочно лечениеинфекциозни заболявания, което не води до резултати.
За установяване правилна диагнозапациентът се консултира с няколко медицински специалисти: имунолог, дерматолог, офталмолог, онколог и отоларинголог. Анализирайки всички процедури, тестове, консултации, крайното заключение се прави от невролог. Неврологът също предписва лабораторни изследвания, допълнителни процедури и изследвания за поставяне на точна и правилна диагноза.
По време на прегледа лекарят се фокусира върху:
- забавено сексуално развитие;
- пигментация на кожата;
- нарушени или липсващи сухожилни рефлекси;
- нарушение на растежа;
- намален размер на сливиците и лимфните възли.
Предписват се лабораторни изследвания:
- Клиничен кръвен тест за определяне на нивото на α-фетопротеиновия протеин (при синдрома на Louis-Bar нивото му се повишава).
- Кръвен тест за проверка на ниски нива на левкоцити.
- Кръвен тест за определяне на концентрацията на антитела в кръвта (при заболяване броят на антителата намалява).
- Изследване на нивото на имуноглобулин в кръвта (със синдрома нивото на имуноглобулин А и Е е значително намалено).
- Откриване на генетични мутации.
- Тест за глюкозен толеранс.
- Ултразвук на тимусната жлеза.
- ЯМР на мозъка и мозъчните структури (с болестта, уголемяване на четвъртия вентрикул и патологични променив малкия мозък - дегенерация на малкомозъчните клетки).
- Рентгенов гръден кошза да изключите пневмония, идентифицирайте промените в размера на бронхите.
- Анализ възрастови петна(наличие на хиперкератоза, отлагане на меланин в епидермиса, възпалителна реакцияв дермата).
- Патологично изследване лимфна система(разкриват се хипоплазия на тимуса и атрофия на лимфната система на стомашно-чревния тракт).
За да се направи правилна диагноза, е необходимо да се разграничи синдромът на Луи-Бар от редица други заболявания с подобни симптоми:
- Атаксия на Фридрих.
- Болест на Пиер Мари.
- Болест на Ренду-Ослер.
- Синдром на Hippel-Lindau.
- Синдром на Sturge-Weber-Krabbe и др.
Лечение на синдрома на Louis-Bar
В момента медицината все още е безсилна срещу такива тежки генетично заболяване, като синдром на Луис-Бар. Експерименталната медицина в областта на генетиката се занимава с този проблем. Основно лечението се свежда до забавяне на хода на клиничната картина и заглушаване на симптомите.
Лечението се предписва от невролог индивидуално за всеки пациент, като се вземат предвид етиологията, патогенезата и стадия на заболяването. За удължаване на живота на пациента се предписва специална имунотерапия с различни дозировкиТ-активин и гамаглобулин. В комплекса е задължителен и приемът на витамини за поддържане на правилната функционалност на организма.
На пациента се предписва курс на антибиотична терапия за борба с вторична бактериална инфекция. Пациентът трябва да се подложи на физиотерапевтични мерки.
Ако се открият злокачествени новообразувания, се предписва химиотерапия, лъчетерапияили извършени операция. В присъствието на захарен диабетпредписват се инсулин и антидиабетни лекарства.
Прогноза на синдрома на Луис Бар.
Тъй като заболяването е генетично по природа и частично или напълно разрушава имунната система клетъчно ниво, има патологичен характер и не подлежи на лечение, тогава нормалната, пълноценна жизнена дейност е практически невъзможна.
Прогнозата на това генетично заболяване е неблагоприятна. Повечето пациенти умират в рамките на 5-8 години след появата на първите симптоми от инфекциозни заболявания на дихателната система (често пневмония) или от злокачествени туморив организма. Обикновено пациентите живеят до 14-15 години, но има редки случаи, когато добри условияПациентите с тази диагноза са живели до 40 години.
Липсва профилактика или предотвратяване на заболяването поради невъзможността да се повлияе върху генетичното развитие на ембриона в утробата.