Кога се диагностицира синдром на Даун при дете? Какви са признаците на синдрома на Даун при новородени: какво причинява патологията? Развитие на ракови тумори

Синдромът на Даун е генетична аномалия, която възниква в резултат на бифуркация на една от 21-те хромозоми, в резултат на което човешкият набор от хромозоми включва не 46, а 47 хромозоми, което причинява допълнителни клинични признаци.

Феноменът е описан за първи път от английския лекар Джон Даун (благодарение на когото синдромът получава името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Жером Льожен установява връзката между излишния брой хромозоми. и симптомите на синдрома.

Днес въпреки високо развитие медицински технологии, Синдромът на Даун е много често срещано и не напълно изяснено явление, което поражда много различни митове, понякога противоречащи си. Въпреки това е известно, че:

Тази аномалия е еднакво често срещана при двата пола, различни етнически групи и националности.
Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен „произход“, когато аномалиите възникват или на етапа на образуване на яйцеклетката, или на спермата (не е изключено, но е практически малко вероятно те да могат се влияе от вредни фактори външна среда), или по време на сливането на зародишни клетки след оплождане.
Синдромът възниква поради патологични процеси в гените, когато към 21-вата двойка се добавя още 1 хромозома (затова те са 47 вместо 46). Най-често това се случва, защото хромозомите не се разделят по време на клетъчното делене. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутация на хромозома 21 - когато тази хромозома се слее с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща при приблизително едно на 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на „неразпадане“ на женски гамети (репродуктивни клетки).
Синдром на Даун - обща патология, с 3 форми ( наследствено заболяване, мутация на хромозома 21, мозаечна болест) и 4 степени на заболяването:

слаби - пациентите практически не се различават от обикновените деца, доста често успешно се адаптират към обществото и могат да заемат много престижно място в обществото;
средно аритметично;
тежък;
дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това прави живота на родителите много по-труден. Днес има специална пренатална диагностика, която ви позволява да разберете навреме за вероятността от развитие на патология. Ако се подозира синдром на Даун, родителите са изправени пред въпроса: трябва ли да запазят детето или да се отърват от бременността? При раждането на бебе ще възникнат други: как да отгледаме дете, как да му осигурим нормален животи в същото време да живеете пълноценно себе си?

5. Не се препоръчва синдромът на Даун да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични промени, пречейки им да реализират пълния си потенциал обаче, с правилният подходПовечето специалисти от ранна възраст успяват да се адаптират доста добре към обществото.

Причини за развитие на синдрома на Даун

Както вече казахме, синдромът на Даун възниква поради аномалия в клетъчното делене, когато друга трета хромозома е прикрепена към 21-вата двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да бъде придобита по време на живота. Причините за хромозомните нарушения са много трудни за установяване.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

Тризомия- подтип на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля тук: колкото по-възрастна е жената, толкова Голям шансда роди бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцеклетката, когато е възможно да се генерира гамета не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато клетката е оплодена с мъжка гамета с 23 хромозоми, една остава излишна и възниква мутация: хромозомата е залепена (прикрепена) към 21-вата двойка. В резултат на това всички фетални клетки ще съдържат 47 хромозоми.
Мозаицизъм- рядко явление (представляващо само 1-2% от всички случаи), при което не всички фетални клетки съдържат необичайно количествохромозомите, следователно само определени органи и тъкани са засегнати от явлението на синдрома (ако се появи копиране в гени, отговорни за умственото и двигателното развитие, тогава развитието на синдрома в плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на „неразминаването“ на хромозомната серия не на етапа на образуване на родителските зародишни клетки, а на ранни стадииразвитие на ембриона. Тази форма на синдрома е с изгладен клинична картина- се отнася до леки, но по време на перинатални изследвания е изключително трудно да се диагностицира.
Транслокация- възниква по време на сливането на клетките и в същото време има изместване на част от една хромозома в 21-вата двойка към страната на друга хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

Възрастта на родителите е твърде младо момиче или, обратно, жена над 40 години, а за мъже над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта съзряването и деленето на хромозомите се „забавят“, което води до дефектна клетка. Като участва в оплождането, впоследствие ще доведе до развитие на синдрома на Даун.
Кръвнородствен брак (връзка).
Дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
Вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в семейството на родителите.

Симптоми на синдром на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

тесни и наклонени (монголоидни) очи ( бивша патологиясе нарича "монголизъм");
наличието на епикантус (специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзния туберкул и не се простира до горния клепач);
страбизъм и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), възможни катаракти;
плосък профил - плосък и широк мост на носа и къс нос, тилна област;
съкратен (малък) череп;
скъсена шия - новороденото има гънка на кожата в тази област;
недоразвити уши;
хипотония (слаб тон) на мускулите;
извито небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
широки ръце с къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги - наблюдава се кривина в малкия пръст,
има единична напречна гънка на дланите;
къси крайници;
наблюдава се деформация (килова или фуниевидна) на гръдния кош;
често (около 40%) децата със синдрома се раждат с вроден сърдечен дефект (дефектни процеси в преградата между вентрикулите), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например дуоденална артезия);
дете може да се роди с левкемия;
детето изостава в растежа и умственото развитие;
дрезгав глас;
Най-често пациентите са безплодни, но когато се появи потомство, децата имат същата патология.

Заслужава обаче да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествени тумори и това се дължи на защитата на допълнителния ген.

Когато се раждат близнаци, синдромът се наблюдава и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми е различна при всички пациенти.

Диагностика на синдрома на Даун

Съвременното ниво на медицина и технологии в случаите на съмнение за синдром на Даун позволява навременна диагностика и, ако се открият аномалии в ДНК, да се отървете от настоящата бременност.

За диагностика се използват няколко метода:

1. Ултразвук - извършва се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато се извършва сканиране на плода за идентифициране на патология. Този метод дава възможност да се „видят“ признаците на синдрома на Даун, като се използват някои „измервания“:

удебеляване на пространството на яката (с развиващ се синдром ще бъде повече от 3 mm);
липса на носна кост;
малък размер на фронталния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
скъсена бедрена кост и лакътни костии т.н.

Ултразвукът обаче разкрива само една форма на синдрома - тризомия. Останалите подвидове патология не могат да бъдат открити чрез този диагностичен метод.

2. Биохимичен анализ на кръвта на бременна жена през 1-ви триместър (за установяване на кариотипа - генното съдържание на кръвта на майката), по време на който се определя нивото на хормона, синтезиран от плода (hCG) и PAPP-A под внимание. През 2-ри триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичен тест (въз основа на нивото на свободния хорион хормон) позволява да се диагностицира синдрома на Даун на 12-та седмица от бременността, а на 16-та седмица се провежда тест за естриол и α-фаетопротеин - показатели за наличие на синдрома на Даун. Когато потвърдите данните, трябва незабавно да се свържете с генетик, който ще предпише:

хориобиопсия - изследване на тъканта на феталната мембрана;
амниоцетеза (анализ на амниотичната течност) - изследване на клетъчния състав на амниотичната течност, както и на тъканите на бебето, което ще предостави информация за клетъчния набор от хромозоми на детето;
кордоцентеза - анализ на фетална кръв от пъпната връв.

Тези методи са много точни, но, за съжаление, не са безопасни за жената - те могат да доведат до усложнения, включително спонтанен аборт, и затова се извършват само в крайни случаи (ако бременната жена е над 35 години, ако има съмнение за синдром при ултразвукови изследвания или ако има заболяване в семейството).

Науката обаче не стои неподвижна и клиниките в Лондон вече са разработили специален тест, който ви позволява точно да разберете за всички генетични заболявания.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е нелечимо заболяване, тъй като никой не може да „коригира“ ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството му на живот.

Лечението на вродените патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, офталмолог и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, приемането на лекарства не може да бъде избегнато. Между тях:

Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
невростимуланти;
витаминни комплекси - за укрепване на общото здраве.

Въпреки това, доста често с възрастта децата със синдром на Даун изпитват редица усложнения, свързани с физическото здраве: сърдечни заболявания и храносмилателни органи, нарушения на ендокринната и имунната система, проблеми със слуха, съня, зрението и чести случаи на спиране на дишането . В допълнение, почти една четвърт от пациентите след 40-годишна възраст (а понякога и по-рано) изпитват затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. В същото време е трудно да се предвиди как ще се развие болестта, тъй като всичко зависи от индивидуалните характеристики на тялото, степента на заболяването и заниманията с детето. Малко хора със синдром на Даун живеят над 50 години.

В същото време логопед, невролог и други специалисти се занимават с премахване на значителни нарушения на вербалните и двигателните функции и забавено интелектуално развитие; обучение на умения за самообслужване. Въз основа на това се препоръчва децата със синдром на Даун да се изпращат в специализирани образователни институции.

За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение, като заслужава да се отбележи, че психичните и когнитивните симптоми се изразяват по различен начин във всеки отделен случай.

В зависимост от степента на увреждане и проведеното лечение (тренировки с детето) може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовни занимания с бебето то може да се научи да ходи, говори, пише и се грижи за себе си. Децата със синдром на Даун могат да посещават държавни училища, да учат в колежи, да се женят и дори в някои случаи да имат свои деца.

Сред хората със синдрома на Даун има доста художници, писатели и изпълнители. Дори има мнение, че „децата на слънцето“ не са просто генетично заболяване, а отделен „вид“ хора, които не само се отличават с наличието на „допълнителна“ хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои собствени принципи.

Хората със синдром на Даун често се наричат „деца на слънцето” или „слънчеви”, защото постоянно се усмихват, нежни са, мили и излъчват топлина. През 2006 г. е учреден Международният ден на хората със синдром на Даун, който се отбелязва в цял свят на 21 март.

Специално за - Кира Данет

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните генетични патологии. На всеки 700 здрави деца се ражда едно дете с болестта. Въпреки това днес лекарите успяха да подобрят статистиката и да намалят честотата на болните деца.

Сега нека разгледаме това по-подробно.

Какво е синдром на Даун?

Синдром на Даун - хромозомна болест, което води до умствена изостаналост за цял живот и редица други сериозни здравословни проблеми. Заболяването е кръстено на лекаря Джон Даун, който открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора, които имат общи черти на структурата на черепа и езика. Болестта получи официално имепрез 1965 г.

Интересен факт. Децата, страдащи от синдрома, се наричат слънчеви. Това се случи благодарение на тяхното позитивно мислене, любов към всичко живо, способност за съпричастност, съчувствие и приятелство.

Здравите хора имат 46 хромозоми. Хората със синдром на Даун имат една допълнителна хромозома. Тя е в 21 чифта. Патологията няма градация по пол. Заболяването се среща еднакво често при мъжете и жените. Шансът за раждане на дете с патология нараства с възрастта на майката. Такива деца обаче се появяват и при 18-годишни майки. Рискът от раждане на дете с патология се увеличава значително след 33-годишна възраст. Шансът да имате такова дете е особено голям в семейство, което вече е имало деца със синдром на Даун.

Има няколко вида патология. Списъкът включва:

Тризомия. В 90% от случаите се открива вид патология. Същността на заболяването е наличието на допълнителна хромозома. Вместо необходимите 2, в последната двойка има 3. Появява се в резултат на нарушение на клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката и спермата. Подобни явления се наблюдават във всички човешки клетки.
Транслокация. Същността на заболяването е пренареждането на част от хромозомата в 21 двойки. Това означава, че човек има същия брой хромозоми като здрав човек, но част от 1 хромозома в 21 двойки е прикрепена към друга. Има така нареченото допълнително рамо. Тази патология се среща в 4% от случаите.
мазоизъм. Само някои клетки имат допълнителна хромозома. Човешкото тяло е мозайка от нормални и патологични клетки. Дефектът е свързан с появата на нарушено клетъчно делене след зачеването. Заболяването се диагностицира в 2-3% от случаите.

Деца със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун много си приличат. Това се случва поради скоростта на генетичния код. Хората с патология обаче не са еднакви. Всяко дете е като родителите си. Децата със синдром на Даун имат необичаен външен вид. Въпреки това, той има малък ефект върху нормалното функциониране. Присъствието се превръща в проблем вътрешни патологиипридружаващи синдрома на Даун.

Продължителността на живота на такива деца не е посочена никъде. Това се дължи на факта, че индикаторът зависи от степента на развитие на съпътстващите патологии. Като цяло, продължителността на живота на Downs е точно същата като тази на други хора, които имат подобни съпътстващи патологии. Така децата, родени с допълнителна хромозома, могат да страдат от:

Патологии на дишането. Те се причиняват от нарушение на структурата на назофаринкса и други горни респираторен тракт.
Има нарушение на вътрешната секреция.
Стомашно-чревният тракт не функционира правилно. Налице е нарушена ферментация.
Има вроден порок на сърцето. Тази патология е характерна за 2/5 падения.
Има сензорни нарушения. Децата със синдрома изпитват намаляване на слуховите способности, както и патология на зрението. Често се откриват катаракта, глаукома и страбизъм.

Има скелетна патология. Могат да се появят сериозни аномалии, като деформация на гръдния кош или таза, както и липсата на един чифт ребра или просто забележими. Например, дете с този синдром може да е ниско.

Родителите на деца, диагностицирани със синдрома, трябва да помнят, че въпреки изоставането в развитието, те могат да се обучават. С помощта на специални програми можете да увеличите IQ до 75. След училище такива деца могат да получат професия. Дори висшето образование е достъпно за тях.

Децата със синдром на Даун се развиват много по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и са отгледани в семейство, а не в интернат. Хората с патология се отличават със своята доброта, откритост и дружелюбие. Те могат да обичат и да създават семейства. Въпреки това, рискът да имате болно дете в този случай е 50%.

Ако такова дете се роди в семейство, това ще се отрази на следващите раждания. Рискът от раждане на болно дете ще намалее. Ще бъде само 1%.

Как изглежда синдромът на Даун от снимка

Наличието на синдром на Даун може да се забележи дори по външни признаци. Децата, развили тази патология, се отличават с много плоско лице и много сплескан нос. Има леко наклонена форма на очите и малка гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл. И двете характеристики в комбинация придават на детето донякъде монголоиден вид. Черепът при пациенти изглежда скъсен. Задната част на главата има скосена и плоска форма. В структурата на външното ухо могат да се видят различни аномалии.

Височината на децата с болестта е доста малка. Освен това пациентите с патология имат голям език. Всичко това води до факта, че децата го стърчат доста често. Обикновено е обичайно пациентите винаги да държат устата си леко отворена.

Мускулите на децата, страдащи от патология, се характеризират с отслабен тонус. Ставите фиксират позицията по-малко сигурно. На вътрепонякога на дланта се появява напречна гънка. Аномалиите на малкия пръст са доста чести. Характеризира се с неестествена кривина.

Появата на възрастни, страдащи от патология, се различава от появата на деца. В по-напреднала възраст характерните признаци могат да изчезнат. Те обаче не изчезват напълно. Появата на пациенти с патология ще остане доста специфична през целия им живот. Заболяването не може да се излекува.

Първите признаци на синдрома на Даун

Първите признаци на синдрома на Даун при неродено дете се откриват по време на бременността на майката. За целта се извършва пренатален скрининг. Това е комплекс от изследвания, които се провеждат с цел идентифициране на груби нарушения и генетични патологии на плода. Всички бременни жени, които са регистрирани в предродилната клиника, преминават изследването. Проучването дава възможност да се идентифицират най-честите генетични патологии:

Синдром на Даун;
дефект на невралната тръба;

На първо място, всички бременни жени се подлагат на ултразвук. Изследването се провежда от 11 до. Повторният ултразвук се извършва на 24 и 34 седмици. Методът на изследване обаче не е достатъчно информативен за диагностициране на синдрома на Даун. Наличието на патология може да бъде показано от:

Недоразвитие на носните кости. При болните деца те са по-къси, отколкото при здравите деца. В някои ситуации носните кости може напълно да отсъстват.
Наблюдават се кисти в хороидния плексус на мозъка. Освен това има нарушение на движението на кръвта във венозните канали.
Има сърдечни дефекти.
Раменната и бедрената кост на детето са скъсени.
Ширината на яката на плода надвишава 3 mm. Обикновено трябва да бъде до 2 мм. Ако човек има синдром на Даун, има увеличение на пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на шията на плода. В него се натрупва течност.

Ултразвукът може да открие и други патологии. Списъкът с такива явления включва тахикардия, разширяване на пикочния мехур и липсата на такъв пъпна артерия. Ако се установи само един симптом, рискът от развитие на заболяването се увеличава с 2-3%. Ако всички те са налице, шансът за развитие на патология се увеличава до 92%. Допълнително изследване е биохимичен кръвен тест. Насочва се, ако майката е над 30 години и ако семейството вече има деца със синдром на Даун. Подобни правила се прилагат, ако близки роднини са имали генетични заболявания, предишни бременности са завършили с аборт или жената е страдала сериозно заболяване. Лекарят ще оцени получените данни и ще ги сравни с нормата. В зависимост от отклонението може да се направи предположение за наличието на определено заболяване.

Развитието на заболяването може да се открие и с помощта на амниоцентеза. Същността на процедурата е да се избере амниотична течност за изследване. Под ултразвуков контрол се прави пункция със специална игла и се вземат 10-15 ml течност. Процедурата се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания. Амниотичната течност съдържа фетални клетки. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетично изследване се открият 3 21-ви хромозоми, има 99% вероятност детето да е развило синдром на Даун.

Симптоми на синдром на Даун

Синдромът на Даун обикновено се открива преди раждането на бебето. Ако по някаква причина това не се случи, наличието на патология може да се подозира веднага след раждането. Новороденото има характерни особености. Точната диагноза обаче се установява след определяне на хромозомния набор.

Симптом на заболяването е специфичен външен вид. Децата имат плоско лице с монголоидна форма на очите и къс, заоблен череп. На очите има вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото. Освен това има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония. Всичко това води до факта, че устата на детето е постоянно леко отворена и езикът му стърчи. Има скъсена шия. Главата на деца със синдром на малък размер. Ушите са поставени вертикално. Те имат прикрепени дялове. Наблюдават се зъбни аномалии.

След като децата навършат 8 години, те често се развиват очни заболявания. Най-често се открива глаукома или катаракта.Често се появява страбизъм и къс нос. На дланите има напречна гънка. Малкият пръст е скъсен и извит.

Често децата, диагностицирани със синдром на Даун, страдат от вродени сърдечни дефекти и храносмилателен тракт. Те могат да имат симптоматична епилепсия и деформация на гръдния кош. Децата, страдащи от патология, са в състояние да достигнат средна височина. Въпреки това, доста често физическото развитие изостава. Това се дължи на наличието на нарушения в развитието на скелета. Всички пациенти, изправени пред болестта, са диагностицирани с умствена изостаналост в различна степен.

Причини и профилактика на синдрома на Даун

Болестите възникват в резултат на генна мутация. Причините за това явление не са точно установени. Експертите обаче много по-често идентифицират група хора, които имат деца с подобна патология. Въпреки това, дори и при минимален риск, няма гаранция, че детето ще се роди без нарушения. Спецификата на мутацията в гените все още не е проучена. Експертите идентифицират следните фактори, които увеличават риска от сблъсък: подобна патологияДетето има:

Късна възраст на зачеването. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-трудно е да роди нормално потомство. Смята се, че след 35 години вероятността от генна мутация се увеличава значително. Подобно правило важи и за мъжете. За тях обаче прагът е малко по-висок. Той е на 45 години.
Наследственост. Този въпрос е доста спорен. Дори идеалната наследственост не означава, че дете на Даун не може да се появи в семейството. Възможна е и напълно обратната ситуация. Има случаи, когато здрави деца са родени от двама Дауни. Няма пряко предаване на мутацията. Въпреки това повечето мъже Даун са безплодни от детството си. Ако имаше място в семейството генна мутация, препоръчително е да се консултирате с лекар преди зачеване.
Кръвосмешение. Процесът на човешка репродукция изисква двама души да участват в него. Това е необходимо, за да може детето да получи различни гени и да бъде максимално адаптирано към влиянието на външния свят. Ако има сексуален контакт между близки роднини, наборът от гени ще бъде много подобен. Следователно механизмът на мутация може да се включи. Тялото се опитва да излезе с адаптация към най-голямото число външни стимули. В резултат на това могат да възникнат сериозни нарушения.

Няма специфични методи за превенция. Единствената препоръка е навременна генетична консултация. Трябва да се извършва с особено внимание, ако възрастта на майката надвишава 35 години или ако в семейството е имало подобни патологии.

Лечение на синдрома на Даун

Пуховете са нелечима болест. Към днешна дата няма методи за коригиране на ДНК. Общото състояние на пациента обаче може да се подобри. Осигуряването на навременна терапия ще удължи живота на пациента.

Лечението на тази патология се извършва от педиатри, кардиолози, гастроентеролози, офталмолози и други специалисти в зависимост от това какви нарушения са провокирали генни мутации. Усилията са насочени към подобряване на здравето на пациента. Предписани са лекарства. За нормализиране на кръвообращението в мозъка или може да се предпише. Витаминните комплекси се използват за подобряване на общото здравословно състояние. Освен това се използват невростимулатори.

С възрастта децата с тази патология развиват редица усложнения. Пациентите често страдат от заболявания на сърцето и храносмилателните органи. Освен това има проблеми със слуха, съня, зрението, ендокринната и имунната система. Известни са случаи на спиране на дишането. Почти една четвърт от пациентите над четиридесет години страдат от затлъстяване, болест на Алцхаймер, левкемия и епилепсия. Доста е трудно да се предвиди как ще се развие болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуалните характеристики на тялото, активността с детето в детството и степента на патология.

Логопед и невролог лекуват значителни нарушения на вербалните и двигателните функции, както и забавено интелектуално развитие. Детето се учи на умения за самообслужване. Особено внимание се обръща на родителите и връстниците. Децата със синдром на Даун се развиват по-добре, ако са в компанията на здрави деца. Експертите препоръчват записването на дете със синдром на Даун в специализирани образователни институции. За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение. Психичните и когнитивните симптоми се изразяват по различен начин във всеки случай.

В зависимост от степента на лезията и проведеното лечение може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. Ако едно дете се обучава редовно, то може да се научи да ходи, да говори, да пише и да се грижи за себе си. Хората с тази патология могат да учат в средни училища, да учат в университет, да се женят и дори в някои случаи да имат деца. Сред патологично болните има много художници, писатели и изпълнители. Има мнение, че синдромът на Даун не е генетично заболяване, а отделен тип хора, които се отличават не само с наличието на допълнителна хромозома, но и с това, че живеят според собствените си морални закони и принципи. Хората с този синдром често се наричат деца на слънцето. Те постоянно се усмихват и се отличават с нежност, доброта и топлина.

Бъдещите родители, особено тези над 35-годишна възраст, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има подозрение за развитие на синдрома на Даун, признаците по време на бременност ще бъдат забележими от 10-та до 14-та седмица. Въпреки това, за потвърждаване на диагнозата ще са необходими подробна диагностика и специални скринингови тестове, така че няма нужда да се притеснявате предварително.

Прочетете в тази статия

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, който детето получава от родителите си. Хората с тази патология имат допълнителна 47-ма хромозома, но обикновено трябва да има 46. Според статистическите изследвания това отклонение се среща при едно от 700 новородени. Факторите, които влияят на хромозомното разстройство в плода, са:

възраст на родителите на детето;
възрастта на бабата, на която е родила дъщеря си (майката на новороденото);
наличието на семейни връзки между съпрузите.

Синдромът на Даун се среща навсякъде и няма етнически или полови разделения. Това може да се случи при хора от двата пола и от всяка националност. Ако има съмнения за възможно развитие на патология при дете, струва си да го вземете на етапа на планиране.

С възрастта рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии се увеличава значително:

на 20 години вероятността е 0,07% (1 дете на 1500 деца);
на 40 години вероятността достига 1% (1 дете на 100).

Ако една жена роди дъщеря на възраст над 35 години, бъдещите внуци от това момиче могат да се родят със синдром на Даун. Не може да бъде предотвратено или излекувано, така че не се счита за болест, а за патология.

Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите и употребата на лекарства не могат да провокират развитието на патология в ембриона.

Как съставът на семейството може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко метода, които позволяват да се определи с различна точност наличието на хромозомни аномалии в плода. Освен това, колкото по-сложна е диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. Съществува обаче известен риск от усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: изследване на амниотичната течност

Дълго време се използва за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Процедурата включва пробиване на корема на жената с тънка игла, през която се изтегля околоплодна течност. Въз основа на изследване на неговия състав се правят изводи за наличието на наследствено заболяване.

Черният дроб на плода произвежда специален протеин (AFP, алфафетопротеин), който влиза в амниотичната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плодът има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в риск (зряла възраст на родилката).

Биопсията на хорионните вили е най-точният резултат

Този тест ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвуков апарат. През вагината на жената се вкарва специална сонда със спекулум, с помощта на която се отстранява тънък флагел от хорионни въси. Клетките на плацентата съдържат точна информация за структурата на хромозомите и техния брой, което също позволява да се определи пола на детето.

Допълнителни скринингови тестове за идентифициране на наследствени патологии

Има и допълнителни тестове, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Протеинът AFP навлиза в амниотичната течност и след това в кръвта на бременната жена. Следователно успешно се използва и анализ на венозна кръв на бъдещата майка. Кръвната диагностика за хроничен човешки гонадотропин (hCG) и изследването на алфа-фетопротеин се извършва съответно на 10-13 и 16-18 седмици. Тези изследвания обаче не са точни, те не гарантират 100% достоверност на резултата.

Какво може да се види на ултразвук

По време на бременност признаците на синдрома на Даун могат да бъдат повече или по-малко точно диагностицирани чрез ултразвук, който се извършва на 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
наличие на сърдечни заболявания;
нарушение на формирането на скелета;
разширяване на пространството на яката (ако надвишава 5 mm от нормата);
ехогенност на червата;
една артерия в пъпната връв вместо две;
повишен сърдечен ритъм на плода;
разширяване на бъбречното легенче;
наличието на киста на хороидния сплит в мозъка;
цервикални гънки (сигнализират за натрупване на подкожна течност);
липса на носна кост или нейното скъсяване.

Трябва обаче да се разбере, че раноНевъзможно е надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на ултразвукови данни. Отбелязват се около 20% от фалшивите положителни резултати. Най-пълната картина може да се получи чрез цялостен преглед на жена: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителни резултати.

До края на 5-ия месец от бременността може да се постави окончателна диагноза. Дете с патология на Даун има отличителен външен вид, някои признаци по време на бременност ще бъдат показани от ултразвукова машина, други ще станат забележими след раждането:

наклонени очи;
широки устни;
намаляване на размера на горната челюст;
плосък, широк език с надлъжен жлеб;
кръгла глава, наклонено чело;
седловиден нос;
плоско лице;
малка брадичка и уста;
ниско поставени уши, прикрепен лоб;
широк къс врат;
редки линия на косатас права мека коса;
фуниевидна (или киловата) форма на гръдния кош;
къс изкривен малък пръст;
широки крака и ръце (на дланите има единична четирипръстна напречна бразда);
съкратени крайници;
значителни промени във вътрешните органи;
неправилен растеж на зъбите.

Какво да направите, ако плодът има синдром на Даун?

За родителите подобна новина идва като гръм от ясно небе. Трудно им е да се примирят с факта, че детето им няма да е като всички останали. Те са измъчвани от хиляди въпроси, потънали в съмнения и тревоги. За съжаление не са редки случаите, в които бащи изоставят жените си, решили да напуснат Слънчевото дете. За някои жени единственото възможно решение на проблема става. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение на нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантност. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат огромен потенциал за развитие, те са радостни и привързани. Много е важно да намерите ключа към сърцето им и да разберете тънкостите на психологията.

С помощта на терапевтични упражнения, масажи и физиотерапевтични процедури детето със синдром на Даун може да се научи да се грижи за себе си самостоятелно. Искрената грижа и любов ще помогнат на бебето да се развие пълноценно и да намери своето място в живота. Известни са случаи на успешна кариера на хора с хромозомни нарушения: граждани стават публични личности, спортисти и актьори. Синдромът на Даун не е смъртна присъда, а характеристика на развитието.

Синдромът на Даун е описан за първи път от известния британски лекар Джон Лангдън Даун, който започва своята изследователска работа през 1882 г. и публично публикува резултатите от нея през 1886 г.

Това е една от онези патологии, за които всеки човек има представа. Това заболяване е особено тревожно за бъдещите майки, които с нетърпение очакват първия си преглед. Според последните десетилетия тази патология се среща при всеки 700 родени бебета.

Статистиката от последните няколко години показва друга цифра - 1 дете, родено с патология на 1100 новородени, което стана възможно благодарение на високоточната пренатална диагностикаи ранно прекъсване на такава бременност.

Около 80% от децата с тази патология се раждат от жени под 35-годишна възраст - въпреки относително ниския риск от развитие на плода от тази хромозомна патология, в тази възрастова група се наблюдава пикова раждаемост. Всяка година по света се добавят около 5000 новородени бебета със синдром на Даун.

Синдромът на Даун засяга еднакво както момичета, така и момчета; болестта няма етническо разпространение и се среща навсякъде.

През 2006 г. Международният ден на хората със синдром на Даун беше въведен на 21 март. Този ден се провежда с цел да се повиши информираността на обществото за тази често срещана патология и да се подобри качеството на живот на болните хора. Числото 21 е избрано заради причината за заболяването - тризомия 21, а месец март представлява тризомия, тъй като е третият месец в годината.

Причини за развитие на синдрома на Даун

Причините за синдрома на Даун се крият във вътрематочното образуване на хромозомна патология на плода, характеризираща се с образуването на допълнителни копия на генетично вградения материал на 21-вата хромозома, или цялата хромозома (тризомия), или участъци от хромозомата (за например поради транслокация). Нормалният кариотип на здрав човек се състои от 46 хромозоми, а при синдрома на Даун кариотипът се формира от 47 хромозоми.

Причините за синдрома на Даун по никакъв начин не са свързани с условията на околната среда, поведението на родителите, приемането на лекарства или други негативни явления. Това са случайни хромозомни събития, които, за съжаление, не могат да бъдат предотвратени или променени в бъдеще.

Рискови фактори за развитие на синдром на Даун

Възрастта на бъдещата майка влияе върху риска от развитие на синдрома на Даун при детето:

във възрастовия диапазон от 20 до 24 години вероятността от развитие на тази патология е 1 на 1562;
на възраст 25-35 години този риск вече е 1 на 1000;
на възраст 35-39 години рискът нараства до 1 на 214;
Над 45-годишна възраст рискът нараства до 1 на 19.

Що се отнася до възрастта на бъдещия баща, рискът от раждане на деца с този синдром при мъже над 42 години е научно доказан.

Има компютърна програма “PRISCA”, която отчита ултразвукови данни, физически гинекологични прегледи и други фактори и изчислява риска от вродена патология на плода. За да се изчисли рискът от синдром на Даун, рискът от развитие на дефекти на централната нервна система(дефект на невралната тръба) се взема предвид:

Възрастта на майката
Пушенето
Гестационна възраст
Етническа принадлежност
Телесно тегло
Брой плодове
Диабетно заболяване
Наличие на IVF

Възможно ли е да се наследи синдром на Даун?

Тризомията на хромозома 21 (което е приблизително 90% от случаите на заболяването) не се наследява и не се предава по наследство; същото важи и за мозаечната форма на патология. Транслокационната форма на заболяването може да бъде наследствена, ако единият от родителите е имал балансирано хромозомно пренареждане (това означава, че част от хромозома променя мястото си с част от друга хромозома, без да води до патологични процеси). Когато такава хромозома се предаде на следващото поколение, възниква излишък от гени на хромозома 21, което води до заболяването.

Заслужава да се отбележи, че децата, родени от майки, страдащи от синдрома на Даун, се раждат със същия синдром в 30-50% от случаите.

Как да разберете за синдрома на Даун по време на бременност?

Тъй като причините за синдрома на Даун в плода са генетично определени, тази патология на детето може да бъде разпозната в утробата. Ако се подозира синдром на Даун, признаците по време на бременност се откриват още през първия триместър.

Диагнозата на синдрома на Даун определя риска от развитие на тази патология в плода. Изследването се провежда стриктно в периода от 11 до 13 седмици и 6 дни от бременността.

Определяне на нивото на β-субединица на човешки хорионгонадотропин (хормон на бременността hCG) във венозната кръв на майката. При тази хромозомна патология на плода ще се определи повишено ниво на β-субединица на hCG, повече от 2 MoM;
Определяне на нивото на PAPP-A - протеин-A в кръвната плазма на бременна жена, свързано с бременността. Високият риск от синдрома е свързан със стойност на PAPP-A под 0,5 MoM;
Определяне на дебелината на нухалната транслуценция чрез фетален ултразвук. При синдрома на Даун тази цифра надвишава 3 mm.

Когато се комбинират трите описани показателя, вероятността за синдром на Dyne при плода е 86%, т.е. диагнозата е доста точна и показателна. За да се вземе решение за продължаване на бременността или нейното прекъсване, на жена, която има признаци на синдром на Даун в плода, се предлага трансцервикална амниоскопия.

При това изследване се събират хорионни въси през шийката на матката, които се изпращат за генетично изследване, резултатите от което могат да потвърдят или опровергаят тази диагноза със 100% сигурност. Проучването не е задължително, решението за провеждането му се взема от родителите. Тъй като е свързано с известен риск за по-нататъшния ход на бременността, мнозина отказват такава диагноза.

Диагностиката на синдрома на Даун през втория триместър също е комбиниран скрининг, който се провежда между 16 и 18 седмица.

Определение ниво на hCGв кръвта на бременна жена - със синдрома на Даун показателят е над 2 MoM;
Определяне на нивото на а-фетопротеин в кръвта на бременна жена (AFP) - за синдрома на Даун показателят е по-малък от 0,5 MoM;
Определяне на свободен естриол в кръвта - стойност под 0,5 MoM е характерна за синдрома на Даун;
Определяне на инхибин А в кръвта на жената - индикатор над 2 MoM е характерен за синдрома на Даун;
Ултразвук на плода. Ако има синдром на Даун, ултразвуковите признаци ще бъдат както следва:
- по-малък размер на плода спрямо нормата за период от 16-18 седмици;
- скъсяване или липса на носната кост в плода;
- намаляване на размера на горната челюст;
- скъсяване на раменната и бедрената кост на плода;
- увеличен размер на пикочния мехур;
- една артерия в пъпната връв вместо две;
- олигохидрамнион или липса на амниотична течност;
- повишен сърдечен ритъм на плода.

Ако всички знаци са комбинирани, предлага се жената инвазивна диагностиказа генетични изследвания:

трансабдоминална аспирация на плацентарни вили;
трансабдоминална кордоцентеза с пункция на съдовете на пъпната връв.

Избраният материал се изследва в генетична лаборатория и дава възможност да се определи точно наличието или отсъствието на тази патология в плода.

През 2012 г. британски учени разработиха нов високоточен тест за наличие на синдром на Даун в плода, резултатът от който се оценява на 99%. Тя включва изследване на кръвта на бременни и е подходяща за абсолютно всички жени. Той обаче все още не е въведен в световната практика.

Как се решава въпросът за прекъсване на бременността, когато се установи висок риск от синдром на Даун при плода?

Когато се раждат деца със синдром на Даун, причините за настъпилия генетичен провал е наистина невъзможно да се установят. Много родители възприемат това като изпитание и се смятат за надарени със специална функция в отглеждането и развитието на такова дете. Но всяка бременна жена с висок риск от тази патология е изправена пред въпроса за решаване на съдбата на бременността. Лекарят няма право да настоява за прекъсване, но е длъжен да изясни този въпрос и да предупреди за всички възможни последствия. Дори да се открият патологии, несъвместими с живота, никой няма право да убеждава жената да реши да го направи), още по-малко да я принуждава да го направи.

По този начин съдбата на бременност с патология на плода се решава само от родителите. Родителите имат право да повторят диагнозата в друга лаборатория и клиника, да се консултират с няколко генетици и други специалисти.

Признаци на синдром на Даун при новородено

Признаците на синдрома на Даун при новородени се определят веднага след раждането:

Кога се раждат бебета със синдром на Даун? външни признаци, изброени по-горе, ще определят почти всичко. Диагнозата се потвърждава след изследването генетичен анализкъм кариотипа.

Може ли дете със синдром на Даун да израсне като умствено и физически функционален човек?

Този въпрос задължително възниква за онези родители, които все още решават дали да прекъснат или продължат бременността, както и за тези, които вече носят скъпоценна малка чанта с новородено бебе в ръцете си.

Последиците от образуването на допълнително копие на хромозома варират значително и зависят от количеството излишен генетичен материал, генетичната среда и понякога чистата случайност. От голямо значение е индивидуалната програма за развитие на такова дете и, разбира се, съпътстващите патологии, които има много при такива деца.

Разбира се, това не са хора с дълбоки увреждания, а деца, които са способни да учат, да се развиват и да се адаптират в съвременната социална среда. В същото време е важно да се разбере, че всяко дете със синдром на Даун ще има различна степен на умствена, говорна и умствена изостаналост. физическо развитие. Неправилно и ненужно е да ги поставяме на една линия със здравите деца, но също така е невъзможно да ги считаме за „ненормални хора“.

Специален фенотип прави тази патология разпознаваема. Всъщност е невъзможно да скриете такава характеристика на вашето дете от любопитни очи. Но е по-добре да приемете бебето си такова, каквото е от първия дъх, да се гордеете с него и да не го криете от хората. Да, тези деца са специални, но далеч не са безнадеждни. Майките на деца с много по-сериозни патологии биха дали всичко за възможността да сменят местата си с майките на Даунят, само и само детето да живее и да се усмихва.

За мнозина думата Down звучи като обида. Това се дължи на факта, че те не разбират какво всъщност означава този термин. Слънчевите деца или децата със синдром на Даун най-често са креативни и приятелски настроени личности. Какви са причините и симптомите на това заболяване, как изглеждат „специалните“ бебета на снимката, както и методите на обучение и проблемите на слънчевите деца са описани в статията.

Синдромът на Даун е често срещано хромозомно заболяване. Патологията се развива поради факта, че 21-вата двойка хромозоми има не 2, а 3 хромозоми. Друго име за отклонението е тризомия на 21-вата двойка хромозоми. Тоест, човек има не 46, а 47 хромозоми. Заболяването получава името си в чест на английския учен Джон Даун, който през 1866 г. описва това разстройство в своята практика.

Струва си да се отбележи, че връзката между допълнителната хромозома и произхода на вродения синдром е разкрита много по-късно. Това е направено през 1959 г. от френския генетик Жером Льожен. В младежкия жаргон Down обикновено се използва за описание на тесногръди, глупави хора. Самата дума синдром означава набор от определени черти и признаци. В тази връзка патологията обикновено се нарича „синдром на Даун“, а не „болест на Даун“.

Какво се случва в тялото

За да разберем по-добре същността на патологията, нека се върнем към биологията. Всички клетки имат своя собствена структура. Един от елементите е ядрото. Той съдържа специален материал, включващ вида и функциите на конкретна клетка и цялото човешко тяло като цяло. Тялото съдържа огромен брой гени (25 хиляди). Всички те са събрани в 32 двойки хромозоми. Всеки от тях се състои от две хроматиди. Всяка двойка включва 2 хромозоми. Поради различни провокиращи фактори възниква определена неизправност и 21-вата двойка съдържа не 2, а 3 хромозоми. Това отклонение причинява признаци, характерни за синдрома на Даун - особена форма на очите, плосък мост на носа, умствена изостаналост и др.

Наборът от такива признаци в медицинската практика обикновено се нарича синдром. Както вече споменахме, синдромът на Даун получи името си в чест на лекаря, който първи започна да изучава патологията.

Преди това заболяване се наричаше "монголизъм". Това се дължи на факта, че формата на очите на слънчевите хора е много подобна на формата на очите на монголската националност. В края на 60-те години монголските депутати се обърнаха към Световната здравна организация с молба да не се използва такъв термин. Оттогава болестта се нарича синдром на Даун и терминът "монголизъм" не се използва.

Малко история

Хората с описаната патология имат специална структура на тялото. Исторически е доказано, че болестта е доста древна. По време на археологически разкопки са открити човешки скелети, чиято структура показва наличието на този синдром. Тези хора бяха погребани заедно с нормалните хора. От това можем да заключим, че не е имало дискриминация от страна на обществото спрямо такива пациенти.

Деца на слънцето

Много хора са чували, че децата с този синдром се наричат слънчеви деца. Това се обяснява с факта, че пациентите с такова отклонение имат специални черти на характера. Те са дружелюбни, привързани, мили, открити. Като правило, според родителите, отглеждащи „специални“ деца, децата им не страдат от тяхното състояние. Те общуват активно и се опитват да научат много неща.

Важно е да се каже, че в европейските страни децата с този синдром имат право да учат в училища и университети, където учат обикновени деца. Семейство Даун се опитват да живеят пълноценен живот, да си намерят работа, да създадат семейства и не се смятат за хора с увреждания. Такива хора имат ли деца? Да, често хората с въпросното заболяване раждат напълно нормални бебета.

Следните качества се считат за отличителни черти на такива хора:

способността да прощавате и искрено да се радвате на успехите на другите хора;
жизнерадост, откритост, добронамереност;
неспособност за омраза;
усмихнат;
оптимизъм.

Когато се сблъскват с негативни изявления, насочени към тях, Дауновите са свикнали да не го вземат присърце. Слънчевите хора са против да бъдат наричани умствено изостанали или инвалиди.

Разпространението на генетичното заболяване е 1 пациент на 600-800 бебета, тоест 1:700. В същото време трябва да се наблегне на факта, че когато майката роди бебе след 40 години, рискът от даунизъм се увеличава и е 1:19.

Освен това има известно териториално разпространение. Например в Англия броят на ражданията на такива новородени напоследък се е увеличил с 12-15%. Изследванията по този въпрос все още не са дали резултати.

Според тъжната статистика всяка година в Русия се раждат повече от 20 хиляди слънчеви деца с този синдром. В същото време повече от 80% от родителите отказват „специални“ малки деца. Известно е също, че в два от три случая жените се решават на изкуствено прекъсване на бременността, след като научат за такава диагноза при бебето. Същият поведенчески фактор е характерен и за страните от Западна и Източна Европа.

Никоя двойка не е застрахована от раждането на дете Даун. Слънчевите деца се раждат независимо от региона и социалната принадлежност на родителите.

Какво трябва да знаят родителите

Несъмнено слънчеви хорасе различават от обикновените, но това не означава, че са неспособни да учат и пълноценен живот. Ето някои важни характеристики на такива деца:

Фактът, че хората с описания синдром имат изоставане в развитието е неоспорим, но това не означава, че те не могат да учат. С помощта на специални техники и програми интелигентността може да бъде увеличена до 70-75. Слънчевите деца са напълно способни да завършат училище и да получат титлата специалист.
Социализацията и адаптацията ще настъпят по-бързо, ако са сред обикновени деца, а не в специализирани интернати.
Характерна черта на „специалните“ хора е откритостта и добронамереността. Мнозина успяват да създадат образцови семейства и да родят деца. Разбира се, не трябва да забравяме, че рискът от раждане на болно дете е доста голям.
С правилния подход продължителността на живота на такива хора може да бъде удължена до 50 години.
Няма конкретни причини за раждането на деца със синдрома. В повечето случаи бебетата със специални нужди се раждат от напълно здрави родители.

Е, може би най-важното нещо, което родителите трябва да знаят е, че ако първото бебе се роди със синдрома на Даун, тогава рискът да имате второ бебе със същата патология е само 1%.

Доказано е, че синдромът на Даун се развива поради аномалии на генетично ниво. Отклонението възниква при ранна фазакогато спермата срещне яйцето. Това често се случва поради наличието на 24 хромозоми в женската клетка, вместо предвидените 23. По-рядко (в около 10 от 100 случая) допълнителна хромозома се предава на бебето от мъж.

От това следва, че причини като патологии при майката, тютюнопушене, алкохол, лошо храненеи други фактори не могат да причинят синдром на Даун.

Какво причинява хромозомна патология?

Според изследването специален протеин участва в процеса, отговорен за разтягането на хромозомите към полюсите. Това разтягане е необходимо, така че всяка от дъщерните клетки да получи една хромозома. Ако микротубулата на този протеин е отслабена от едната страна, тогава и двете хромозоми могат да бъдат изтеглени към противоположния полюс. Когато се развие дефект, една от двойките носи 24 хромозоми в майчината клетка. Когато такава клетка участва в процеса на зачеване от страна на бащата или майката, детето развива синдром на Даун.

Характеристики на нарушения на нервната система при кърмачета

Генетичното отклонение от страна на хромозомната серия води до сериозни нервни разстройства на плода. Те включват:

Промоция вътречерепно наляганепоради нарушена циркулация на цереброспиналната течност. В същото време повишеното му производство се отбелязва в вентрикуларните плексуси на мозъка. Абсорбцията, напротив, е нарушена.
Увреждане на мозъка и периферни нервифокусен характер. В резултат на това фините и грубите двигателни умения на „специалните“ деца са нарушени, което води до лоша координация на движенията.
Недостатъчен размер и функция на малкия мозък. Това води до отслабване на мускулния тонус, което затруднява детето да контролира тялото си.
Лоша циркулация на кръвта в областта на мозъка. Поради слабо развитие на връзките цервикална области структурните нарушения в тази област са компресирани кръвоносни съдове, което води до лошо кръвоснабдяване.
Обемът на мозъка при такива деца е намален, а обемът на вентрикулите се увеличава.

Летаргия и забавяне се появяват поради намалена активност в мозъчната кора. В същото време скоростта на предаване на нервните импулси също се намалява.

Провокиращи фактори на генетична патология

Понякога рискът от развитие на синдром на Даун леко се увеличава. Това се дължи на много неблагоприятни условия.

В този случай говорим за наличието на такива провокиращи фактори:

Концепция на дете от близки роднини. Известно е, че роднините често действат като носители на генетични заболявания. Ако мъж и жена имат дефект в 21-вата двойка хромозоми или протеин, тогава рискът от раждане на дете на Даун е доста висок. Колкото по-близка е връзката, толкова по-висок е рискът от патология.
Бременност преди 18 години. Поради нестабилното функциониране на половите жлези, едно момиче на тази възраст може да изпита различни генетични нарушения. Това е причината за появата на „специални“ деца сред младите майки.
Възрастта на жената е след 35-40 години. Доказано е, че оптималната възраст за раждане на деца е между 18 и 35 години. Поради факта, че женските клетки се влияят от различни негативни фактори, след 35-годишна възраст могат да възникнат определени нарушения, включително генетични мутации. Учените са доказали, че колкото по-възрастна е една жена, толкова по-голям е рискът да има дете със синдром на Даун.
Мъжка възраст след 45 години. Не само възрастта на жените може да увеличи вероятността от болно потомство. При мъжете след 45-годишна възраст процесът на образуване на сперматозоиди се влошава, което може да провокира генетични аномалии. Ако мъжът реши да има дете, се препоръчва първо да се консултира с генетици.
Възрастта, на която бабата по майчина линия е родила детето. Доказано е, че колкото по-възрастна е била бабата, толкова по-голям е рискът от раждането на деца с патология при внучките. Това се дължи на факта, че яйцата при жените се слагат на генетично ниво. Следователно майка с хромозомно заболяване увеличава риска от раждане на потомство със същите нарушения.
Мъж и жена са собственици на транслокация на 21-ва хромозома. Тази концепция означава, че при майката или бащата 21-вата двойка хромозоми е прикрепена към друга хромозома. В повечето случаи до четиринадесетия. Външно такива мутации не се усещат и човекът се държи обичайно изображениеживот, но раждането на деца със синдром на Даун се случва по-често при такива хора. В медицината тази характеристика се нарича "фамилен синдром на Даун". Този синдром причинява даунизъм в 2% от случаите.

Обобщавайки, трябва да се каже, че въпросната генетична патология не може да бъде причинена тежко протичанебременност, трудно раждане, прекарани заболявания, лоши навиции други фактори. Членовете на семейството, в което се е появило такова дете, в никакъв случай не трябва да се обвиняват за това и да търсят причини. Майката и бащата трябва да се опитат да приемат и обичат своето „специално“ бебе.

Признаци на заболяване на плода по време на бременност

Разбира се, възможно е да се определят определени аномалии при дете в утробата без провеждане специални анализизабранено е. В медицинската практика се използват различни диагностични методи за идентифициране на генетична аномалия при бебе в утробата.

Каним ви да ги разгледате по-подробно.

Перинатален скрининг

Скринингът е процедура, която включва цялостен преглед на бременна жена. Целта на диагностиката е да се определят дефекти в развитието и генетични аномалии при дете. Скринингът се извършва за всички момичета, регистрирани по време на бременност в предродилната консултация. С помощта на изследването е възможно да се идентифицират такива често срещани заболявания при деца като синдром на Даун, синдром на Едуардс и дефекти във формирането на невралната тръба. Скринингът включва инвазивни и неинвазивни диагностични техники. В първия случай говорим за процедури като изследване на амниотична течност (амниоцентеза), кръв от пъпна връв (кордоцентеза). Неинвазивните изследвания включват биохимични кръвни изследвания и ултразвукови изследвания.

Първата ултразвукова процедура се извършва от 11 до 13 седмица от бременността. Повторен преглед се препоръчва за жени от 25 до 34 седмици. Недостатъкът на ултразвуковото изследване е ниското съдържание на информация за идентифициране на синдрома на Даун. Въпреки това, този вид диагностика се извършва на всички бременни жени. Сред предимствата е необходимо да се отбележи безопасността за майката и плода, липсата на противопоказания. Единствената забрана е гнойно увреждане на дермата на мястото на изследването.

Показан е синдром на Даун следните функциив плода:

Нарушаване на структурата на носните кости или тяхното недоразвитие. При бебета с генетично заболяване те са по-къси или липсват изобщо.
Увеличаване на ширината на яката. U здрави бебетатази ширина е не повече от 2 mm. При синдрома на Даун надвишава 3 mm.
Скъсяване на бедрената кост и ключовите кости по отношение на гръбначния стълб.
Наличието на кисти в областта на хороидния плексус на мозъка. В този случай има и нарушение на кръвообращението във венозните канали.
Увеличаване на ъгъла между илиачните кости на таза. Самите кости са съкратени.
Наличие на сърдечни малформации.

Такива аномалии като тахикардия (учестен сърдечен ритъм), повишени пикочен мехур, липса на една от пъпните артерии.

Ако се открие един от признаците, може само да се подозира синдром на Даун. Ако се идентифицират 2 симптома, тогава вероятността за отклонение е 3%. Ако се открият всички признаци, диагнозата се потвърждава в 92% от случаите.

По време на ултразвук професионализмът и опитът на лекаря играят голяма роля.

Биохимичният кръвен тест помага да се наблюдават важни показатели. С помощта на този вид изследване се определя следното:

AFP (алфа фетопротеин). Това вещество се произвежда от черния дроб и храносмилателните органи на плода. Целта му е да защити развиващия се организъм от имунитета на майката.
HCG (човешки хорионгонадотропин). Този хормон започва да се произвежда от плацентата от 7-ия ден след зачеването.
Свободен естриол. Произвежда се от плацентата от прекурсорен хормон, синтезиран от надбъбречните жлези на плода.
Протеин PAPP-A. Веществото се произвежда от плацентата в ранните етапи на развитие на плода. Основната му роля е да защитава плода от имунните клетки на майката.

Кръвният серум за PAPP-A протеин и hCG се изследва от десетата до тринадесетата седмица. Точността на анализа е повече от 85%. През втория триместър на жената е показан анализ за свободен естриол, AFP и hCG. Точността на анализа е приблизително 65%.

Биохимията на кръвта трябва да се направи, ако има следните индикации:

възраст на бременна жена над 30 години;
присъствие в семейството на деца с генетично заболяване;
роднини със синдром на Даун;
тежко заболяване по време на бременност;
история на спонтанни аборти.

Няма противопоказания за извършване на биохимичен кръвен тест.

Тълкуване на биохимичен анализ

Двойният тест през първия триместър се дешифрира, както следва:

Ниво на PAPP-A под 0,6 MoM показва възможен синдром на Даун, риск от спонтанен аборт или пропуснат аборт.
Силният излишък на нормата на човешкия хорионгонадотропин показва генетични аномалии в плода, многоплодна бременност. Понякога отклонения в нивата на hCG могат да възникнат в резултат на неправилно определяне на гестационната възраст.

Тройният тест през втория триместър на бременността се дешифрира, както следва:

Ниво на AFP под 0,5 MoM показва риск от синдром на Даун или Едуардс.
Превишаването на нормата на човешки хорионгонадотропин често показва генетично заболяване.
Ниво на свободен естриол под 0,5 MoM може да означава недостатъчно функциониране на надбъбречните жлези на детето, което може да се превърне в симптом на спад.

При оценка на данните специалистът трябва да има резултати от прегледи през първия и втория триместър на бременността. Това му помага да проследява ефективността във времето.

Невъзможно е да се диагностицира синдром на Даун само с помощта на ултразвук и биохимия. Резултатите от теста могат да бъдат повлияни от лекарствата, използвани от бременната жена.

Ако има съмнение за генетично заболяване, жената се включва в така наречената рискова група. За потвърждаване на диагнозата се използват по-точни (инвазивни) методи на изследване. Такива процедури се основават на пиърсинг амниотичен сак. Те включват хорионбиопсия, кордоцентеза и амниоцентеза.

Индикациите за кордоцентеза са доста тесни. Те включват:

наличието на генетични аномалии в семейството на майката или бащата;
бебе надолу в семейството;
възрастта на бременната жена е над 35 години;
вероятността от диагноза по време на ултразвук и биохимични кръвни изследвания.

Процедурата се извършва след 18-та седмица, тъй като преди това е невъзможно да се вземе кръв поради твърде тънките съдове на пъпната връв. Най-доброто времеза анализ – 22-25 седмици.

Същността на техниката е да се извърши пункция в областта на матката или коремната стена, за да се изтегли кръв от съдовете на пъпната връв. Кордоцентезата се извършва под контрола на ултразвуков сензор.

Когато процедурата е забранена:

с кърваво изпускане от женските органи;
ако кръвосъсирването на пациента е нарушено;
с удебелена стена на матката;
когато има заплаха от спонтанен аборт;
за остри или хронични инфекциозни заболявания при бременна жена.

Изследването на кръвта от пъпната връв позволява да се постави диагноза с 99% вероятност. Ако по време на анализа се открият три хромозоми в 21-вата двойка в кръвта от пъпната връв, говорим за синдром на Даун.

Понякога кордоцентезата причинява някои усложнения. Те включват развитие на бавен сърдечен ритъм при детето, инфекция на плода, кървене от областта на пункцията, образуване на хематоми в пъпната връв и раждане на недоносено бебе.

Оценката на амниотичната течност или амниоцентезата се извършва под ултразвуково наблюдение. За целта се използва дълга тънка игла, през която се изтегля малко количество течност. Пункцията се извършва в коремната или вагиналната област. Амниоцентезата се извършва от 8 до 14 седмица. Понякога след 15 седмици.

За кого е анализът:

ако се подозира генетично заболяване по време на ултразвук и биохимия;
ако в семейството има роднини със синдром на Даун;
при брак между кръвни роднини;
ако възрастта на жената е над 35 години.

Процедурата е противопоказана при опасност от спонтанен аборт, при остри или хронични инфекциозни заболявания на майката, при предно закрепване на плацентата и при наличие на малформации на матката.

Амниотичната течност, подобно на феталната кръв от пъпната връв, съдържа всички хромозоми. Ако в 21-вата двойка се открият три хромозоми, вероятността от заболяването е 99%. По-често резултатите от теста могат да бъдат получени в рамките на няколко дни. В някои случаи трябва да изчакате няколко седмици.

Усложнения на процедурата:

риск от спонтанен аборт;
вероятността от инфекция на плода;
преждевременно раждане след 36 седмици.

По правило усложненията след амниоцентеза се развиват изключително рядко.

Биопсията на хорион включва вземане на проба от израстъци, разположени върху плацентата. Биологичният материал за анализ се взема с помощта на дълга тънка игла. За вземане на проби през матката се използва специална тънка сонда. С този анализ е възможно да се получи информация в рамките на една седмица. По-точните резултати ще трябва да изчакат около месец.

Процедурата се извършва:

по време на бременност след 35 години;
при наличие на хромозомни аномалии при родителите;
ако семейството вече има дете със синдром на Даун;
подозрение за генетична патология по време на скрининга.

Процедурата е забранена, ако майката има инфекциозни заболявания, ако има такива. кървави въпросипри жена със заплаха от спонтанен аборт и сраствания в областта на таза.

Методът за изследване на хорионните въси се основава по същия начин като предишните опции. Вилите имат всички хромозоми. Ако 21-вата двойка съдържа 3 хромозоми, вероятността да имате болно дете е 99%.

Понякога след анализа възникват усложнения. Този списък трябва да включва:

аборт;
болка в областта на пункцията;
развитие възпалителен процесв ципата на плода;
кървене;
образуване на хематом в областта на събиране на биологичен материал.

Въпреки факта, че инвазивните техники в повечето случаи показват правилен резултат, вероятност за раждане здраво детевсе още съществува. Ако се подозира синдром на Даун при бебе, решението за запазване на плода или прекратяване на бременността трябва да бъде взето от родителите заедно с лекаря.

Клинични прояви на синдрома на Даун при новородени

90% от всички новородени имат признаци, характерни за генетично заболяване. Това се дължи на наличието на трета хромозома в 21-вата двойка. Отличителна черта на такива бебета е тяхната прилика помежду си и разликата в приликата им с техните родители.

По-долу разглеждаме признаците, показващи патология при кърмачета:

Телесното тегло и височината обикновено са под средните. Новородените са високи не повече от 45 см и тежат до три килограма.
Наличието на брахицефалия - къса глава. В този случай се наблюдава голям напречен и малък надлъжен обем на черепа. Този симптом се среща при повече от 80% от всички деца с този синдром.
В областта, където се свързват черепните кости, новородените имат така наречената трета фонтанела. Това се дължи на забавено развитие на костите на черепа.
Повече от 70% от децата с това генетично заболяване имат сплескан тил.
90% от бебетата имат това клиничен признак, като кръгло и донякъде сплескано лице.
80% от децата със синдром на Даун имат монголоидна форма на очите. В този случай външните ъгли на клепача са разположени по-високо от вътрешните.
Поради слабост на очните мускули, някои бебета са диагностицирани със страбизъм. Въпреки това, такъв симптом не винаги показва синдром на Даун.
Наличие на петно от Brushfield. Това тъмни петна, които се намират на ириса. Този признак е ясно видим при деца с светли очи(синьо, сиво).
60% от децата с генетично заболяване имат широк език, който често стърчи. Не се побира в устната кухина.
Децата със синдром на Даун имат скъсен нос с широк и сплескан мост.
Поради намаления мускулен тонус децата имат леко отворена уста. Този симптом се среща в повече от 60% от случаите на заболяването.
Къса и широка шия. В този случай често има широка гънка на кожата на шията.
Наличието на трети век. Гънката се намира във вътрешния ъгъл на окото.
Уши малък размер. Ушите на болните бебета са меки, отпуснати и често имат асиметрична форма.
Дланите обикновено са по-малки от тези на нормалните бебета. Често се диагностицира изкривяване на малкия пръст.
Наличие на процеп във формата на сандал. В този случай палецът е разположен на разстояние от останалите и има гънка.
Напречна гънка на дланта, която възниква поради сливането на линията на ума и сърцето.

Често, веднага след раждането, признаците на патология са много слаби или напълно липсват. В същото време някои от горните признаци могат да се появят при здрави бебета. От това може да се заключи, че въз основа само на външни симптоминевъзможно е да се постави диагноза.

Точната диагноза на синдрома на Даун може да се постави само чрез специални генетични тестове.

Признаци на патология в напреднала възраст

При по-големи деца симптомите, наблюдавани при раждането, продължават. Но с възрастта могат да се появят други характерни черти. Нека да разберем какви са тези симптоми:

Височина под нормата. Този признак се наблюдава при 90% от пациентите. Обикновено показателите са с 15-20 см под нормата за определена възраст, което се обяснява с лошото производство на растежен хормон от надбъбречната кора. В допълнение, растежът се влияе от някои характеристики на тръбните кости.
Склонност към пълнота. Децата и възрастните със синдром на Даун често са с наднормено тегло.
Скъсяване на костите на черепа. При генетично заболяване главата изглежда широка и къса. Лицето изглежда кръгло. Често има руж по бузите.
Скосени очи (монголски разрез) и наличие на кожна гънка от горния към долния клепач.
Изкривяване на зъбната редица. Зъбите могат да имат остри или, обратно, тъпи ъгли, между тях често се наблюдават празнини и обширен кариес. Нарушава се и редът на появяване на зъбите. Моларите често са изкривени поради малка челюст.
Скъсен нос, сплескана преграда, понякога асиметрични, широки ноздри.
Ниска линия на косата, ниско чело.
Недоразвитие на горната челюст, често устата е леко отворена, езикът стърчи. Очертанията на устните са слаби, подуването е изразено.

Леко отворената уста при деца със синдром на Даун е свързана с мускулна слабост в тази област и недоразвитие на горната челюст.

Други прояви

Признаците на заболяването също включват:

Географски език с големи бразди и надлъжни пукнатини. Често езикът се поставя в устата само когато е сгънат. Поради това говорът е нарушен и децата не могат да дъвчат нормално. При определени показания страните на езика могат да бъдат отрязани хирургично.
Нисък имунитет. Пациентите с това генетично заболяване често боледуват инфекциозни заболявания. Това е особено силно изразено при ранна възраст. Децата страдат от хроничен бронхит, възпаление на средното ухо и пневмония.
Сухота и изтъняване на кожата. В този случай често се вижда пилинг, пациентите страдат от екзема, вените са ясно видими.
Нарушение на говора. Дефектите се обясняват със структурни характеристики гласов апарати умствена изостаналост. Струва си да се отбележи, че нарушенията на речта се наблюдават в 100% от случаите. Гласът е дрезгав, което се дължи на чести заболяваниягърлото. Гласните струни са слабо развити поради дефекти съединителната тъкан. Децата често се нуждаят от логопедична помощ.
Недоразвитие на гениталните органи. Мъжете често страдат от безплодие. При хора, които могат да забременеят и износят бебе, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е повече от 50%.

Въпреки разочароващата статистика, много хора с това генетично заболяване успяват да раждат здрави деца.

Симптомите на заболяването също включват:

Чести луксации и сублуксации на ставите, което е свързано със ставна хипермобилност. При здрави хора колагеновите влакна са отговорни за здравината на ставите. При деца с генетична патология тези влакна са силно отслабени.
Слаб мускулен тонус. Тази функция провокира изоставане в развитието на детето. В същото време децата с въпросния синдром по-късно започват да седят, да се преобръщат и да ходят.
Отпуснати коремни мускули. Това също се дължи на слабост на коремните мускули.
Скъсени крайници и склонност към плоскостъпие. Такива признаци се наблюдават в по-голяма или по-малка степен при всички пациенти.
Нарушаване на структурата на костите на гръдния кош. В този случай във формата на фуния и във формата на сълза гръден кош. Поради наличието на сърдечни дефекти често се образува сърдечна гърбица вляво.

От описанието става ясно, че децата със синдром на Даун имат доста изразени симптоми. При патологията се нарушава не само физическото, но и умственото развитие.

Участие на държавата в живота на децата със специални потребности

Преди това обществото имаше смесени нагласи към децата със синдром на Даун. За тях са създадени специални интернати, където те могат да общуват с връстници, подобни на себе си. Сега тенденцията към слънчевите хора се променя донякъде. Днес има много програми и центрове за развитие, които помагат на децата с такива увреждания в развитието да станат пълноправни членове на обществото.

Учените са доказали, че ако редовно работите с дете с генетично заболяване от ранна възраст, шансовете му за нормално съществуване в обществото значително се увеличават. В този случай активно участие вземат държавните организации.

Рехабилитационни центрове

Специализирани рехабилитационни центрове за деца с патологии помагат за разрешаването цяла линияпроблеми. Това включва физическа, психологическа и правна помощ. Детето може да посещава групови занимания или да учи индивидуално. Има и възможност за обучение и развиващи дейности в домашни условия. Помощта се предоставя не само на деца, но и на възрастни пациенти. Членовете на организацията помагат да се адаптират към обществото, да си намерят работа, да учат.

От раждането на бебето местният педиатър е отговорен за здравето му. Специалистът трябва да помогне на родителите да се запознаят с правилата за отглеждане на деца и, ако е необходимо, да даде направление за преглед от други лекари. Родителите трябва да помнят, че децата с подобен синдром трябва да се подлагат на рутинни прегледи и редовно и безпроблемно да се подлагат на необходимите тестове.

В допълнение към местния педиатър често се изисква помощта на следните лекари:

Психолог - помага при избора на програми за развитие на бебето, дава съвети за извършване на определени дейности. Освен това специалистът помага на майката и бащата да обичат и приемат детето си такова, каквото е.
Невролог – наблюдава развитието на нервната система на пациента. Помага при избора на масаж, физиотерапия и други методи за нормално развитие.
УНГ - следи слуха, решава проблеми с увреден слух. Често произношението на думите е нарушено поради слаб слух. Някои деца трябва да премахнат аденоидите, тъй като те могат да причинят на пациента затруднено дишане през носа и често устата им да е леко отворена.
Окулист – лекува зрителни увреждания при деца с генетични увреждания. Намалено зрение се наблюдава, като правило, при 60% от всички пациенти.
Логопедът е лекар, който решава проблеми с речта и често успява да подобри произношението на думите възможно най-много.
Ендокринолог – следи хормоналните нива, занимава се със заболявания щитовидната жлеза.

Въпреки активното участие на държавата в живота и развитието на децата със синдром на Даун, основната тежест все още пада върху майката и бащата. Родителите трябва да положат много усилия. Това е единственият начин да постигнете успех в развитието на „специално“ дете. Списъкът с дейности включва физически и умствени упражнения, различни обучения. Необходимите знания в тази област могат да бъдат получени от рехабилитационни центрове и специализирана литература.

Развитието на деца с умствена и физическа изостаналост е много трудна задача, която изисква търпение и любов към вашето дете. Има различни програми за подобряване на способностите на „необикновени“ деца. Нека да разгледаме няколко от тях.

система Монтесори

Методът на Мария Монтесори ви позволява да развиете креативност, памет, реч и логическо мислене. Принципите на програмата включват:

обучение, базирано на игри;
детето изпълнява самостоятелно упражнения;
индивидуален подход към всяко дете;
възможността децата самостоятелно да избират играчки за своите дейности;
създаване на благоприятни условия за учене на децата;
способността самостоятелно да работите върху грешките си;
използването на групови дейности, което спомага за подобряване на способността за общуване в обществото.

Според системата Монтесори основното внимание трябва да се обърне не на материалите за развитие, а на самото дете.

С помощта на тази програма някои деца със синдром на Даун превъзхождат своите връстници, които обикновено се развиват, в някои области.

Програма Малки стъпки

„Малки стъпки“ е заглавието на книга, която очертава стъпка по стъпка програма за обучение на деца с интелектуални затруднения. Тук са събрани голям брой методи и опит на най-добрите учители. Не е необходимо да имате някакви специфични умения, за да практикувате. Всичко, което е необходимо, е търпение и желание на родителите да помогнат на бебето си. За да се подобри усвояването на материала, към книгите са включени видео уроци.

Програма за развитие на речта

Техниката е предназначена за деца в предучилищна възраст. Програмата е съобразена с възрастта и индивидуални характеристикихора със синдром на Даун. Занятията се провеждат в групова и индивидуална форма. Продължителността на обучението е 3 години.

Тази програма се отличава с фокуса си върху развитието на деца с умствена и физическа изостаналост. Благодарение на класовете детето получава възможност да участва активно в живота на обществото и да бъде пълноправен негов член.

Когато извършват дейности, родителите трябва да помнят, че детето им не е виновно, че няма да успее в нещо. Бъдете приятелски настроени, спокойни, търпеливи. Само постоянството и търпението ще ви помогнат да постигнете желания резултат. Дори и да ви се струва, че не можете да постигнете желания резултат от дълго време, не се отчайвайте, всичко със сигурност ще се получи. Всяко бебе е индивидуално. Някои хора го правят по-добре, други по-зле, но с редовна практика определено ще получите резултати.

Постиженията на "Слънчевите деца"

Хората, които не са срещали деца със синдром на Даун, вярват, че такива деца не са способни да постигнат успех в нито една област. Всъщност това не е така. Често децата с генетично заболяване са креативни личности, обичат да рисуват и да правят занаяти от глина, дърво и други материали. Нека да разгледаме силните страни на „необикновените“ деца:

Способността да се запомнят добре детайлите и да се възприемат обектите визуално. От ранна детска възраст на родителите се препоръчва да показват на децата си карти с изображения на животни, предмети и букви. Бебето е в състояние да запомни няколко нови концепции на ден.
Децата с генетично заболяване се научават да четат доста бързо.
Наблюдавайки връстници и възрастни, децата със синдром на Даун бързо се научават да ги имитират и да изпълняват нови действия.
Творческите способности също са добре развити. Това се изразява в любовта към танците, писането на поезия и рисуването.
Често „специалните“ деца могат да се похвалят с различни спортни постижения.
Момчетата и момичетата овладяват компютъра доста бързо и лесно.

Човек не може да пренебрегне факта, че такива хора са склонни към емпатия.

Те са състрадателни, винаги готови да окажат морална и физическа подкрепа на тези, които се нуждаят от нея. В същото време усещат много добре коварството.

Личните качества на децата с генетично заболяване са малко по-различни от нормалната човешка психика. Това се дължи на наличието на третата хромозома в 21-вата двойка. По-долу ви каним да разгледате какво е типично за такива пациенти.

Аутистични разстройства

Често децата с въпросния синдром развиват разстройства от аутистичен тип. По правило този симптом се наблюдава при 15-20% от пациентите. Проявява се в повтарящи се действия, агресия, монотонно повтаряне на поредица от действия. Например, малкото дете може дълго да удря масата с играчка, да търкаля колата напред-назад или да извършва монотонно движение с ръка, глава или друга част на тялото. Често срещан симптом на аутизма е желанието да си навредите. Например, дете може да се удари по главата или да се ухапе.

Ако се открият такива признаци, трябва незабавно да се подложите на преглед от психиатър и да се консултирате с лекар.

Нарушаване на регулацията на психофизичните процеси

При тризомия на 21-вата двойка хромозоми всички хора, в по-голяма или по-малка степен, изпитват трудности при регулирането на своите умствени и физически процеси. В това отношение им е доста трудно да се съберат по време на емоционални изблици. Те не могат да се накарат да правят това, което не искат. Това изобщо не са капризи, защото тази особеност се обяснява с факта, че тяхната саморегулация е по-лоша от тази на здравите хора, които влияят на психиката си с помощта на думи и образи. Психолозите препоръчват провеждането на класове с болно дете по едно и също време на деня. Това ще му помогне да свикне с режима и ще повиши дисциплината.

Малка мотивация

Децата със синдром на Даун не са в състояние да проектират бъдещето или да предвиждат действия и събития. Те мислят тук и сега. Не е необходимо да се изискват последователни действия от „специалното“ дете. Ако го помолите да изпълни задача, трябва да я разделите на етапи. Например, поставяне на по-малък пирамидален пръстен върху по-голям, вместо изграждане на пирамида наведнъж. Така ще му е по-лесно да разбере какво трябва да се направи.

Постепенно мъничето ще е готово да изпълнява и по-сложни задачи.

Как едно дете преживява света

Родителите на слънчеви деца забелязват, че децата им възприемат света по различен начин от обикновените момчета и момичета. Нека подчертаем няколко характеристики:

Трудности с логическото мислене, слабо развита краткосрочна памет, слаба способност за прилагане на теоретичните знания на практика. Всичко това води до слаби математически способности.
Концентриране върху малки детайли. Децата със синдром на Даун обръщат внимание не на цялата картина, а на нейните малки детайли. Децата са страхотни в различаването на цветове, текстури и форми. За да научите малко дете как да подрежда предмети според някаква особеност, обикновено е достатъчно да проведете 2-3 урока.
Родителите на деца с генетично заболяване трябва да са наясно, че компютърните игри и продължителното гледане на телевизия могат да бъдат вредни за детето им. Факт е, че поради бързата смяна на картините има силно влияние върху психиката на детето. Това може да причини придобит аутизъм. Гледането на телевизия трябва да отнема не повече от 15 минути на ден.
Писането и четенето са доста лесни. Пациентите бързо разширяват речника си, харесва им. Много хора се стремят да дадат писмен отговор на устен въпрос.
Пространствената и зрителната памет са добре развити. За децата е по-лесно да възприемат предметите не чрез слух, а чрез зрение. За да направите това, можете да използвате специални карти с изображения на обекти и да ги озвучите. Така бебето по-лесно ще запомни името на предмета, който е видяло. Когато извършвате някакви действия, родителите трябва да се опитат да ги изразят. Например, сега поливам цветята или забивам пирон.
Слаб краткосрочен слухова памет. Краткосрочната памет помага на обикновен човеквъзприемат речта на други хора, обработват информация и я асимилират. Децата със синдром на Даун говорят бавно. В същото време капацитетът на тази памет е доста малък. На децата с генетично заболяване се препоръчва постоянно да тренират краткосрочната си памет. Родителите или учителите трябва да поставят задачата да повтарят кратки фрази, като постепенно увеличават натоварването. Това помага на пациентите постепенно да възприемат все повече и повече информация.

Родителите трябва да помнят, че слънчевите деца имат както слаби, така и силни страни. На това трябва да се разчита в процеса на обучение на болни деца. Трябва да дадете пример на детето си, в никакъв случай не трябва да го прибързвате. Любовта и подкрепата ще помогнат на бебето да достигне определени висоти.

Трябва да говорите ясно и емоционално с деца с тризомия 21 двойки хромозоми. Колкото повече родители отделят време за комуникация, толкова по-добре ще говори бебето им. От ранна детска възраст трябва да говорите много с бебето си, да изразявате действията си, но не да гукате с него. По време на разговора се опитайте да покажете своите емоции, изненада, радост, страх и т.н.

Освен това можете да помогнете на детето си, като направите следното:

Извършване на стимулация нервни окончанияв месеца. Простият масаж се извършва със стерилна превръзка, увита около пръста. Трябва внимателно да прокарате пръста си по дъното и горното небе. Процедурата може да се повтаря до три пъти на ден. Можете също да използвате голям и показалецопитайте се да затворите и отворите устните на бебето, докато говорите. Това трябва да стане под формата на игра. Това ще му помогне да разбере как да произнася определени звуци правилно.
Докато извършвате някакви действия, трябва да ги произнасяте през цялото време (нарязвам хляба, храня котката, мия чиниите, давам ви ябълка). Така бебето ще разбере по-лесно връзката между предметите и ще запомни имената им.
По време на обучението трябва да има положителна атмосфера. Не можете да се ядосвате и да повишавате тон на дете, ако нещо не му се получава. Опитайте се да осъществите тактилен контакт, погалете мъничето, гъделичкайте го, потупвайте го по краката и ръчичките. Такива действия стимулират двигателната активност и следователно произношението на различни звуци. Дори ако все още не разбирате какво се опитва да каже малкото човече, говорете с него и повтаряйте след него. Бебето ще се радва, че го разбират и контактуват с него.
Използвайте не само снимки, но и жестове, емоции и символи, за да изучавате предмети. Например, ако показвате куче на снимка, покажете животното на улицата и изобразете лай. В бъдеще, когато бебето чуе думата куче, то ще може да възпроизведе цялата верига от понятия в паметта си.

Това ще му помогне да разшири своя речников запас, да подобри абстрактното мислене и способността да възприема по-добре околните събития.

Характеристики на физическото развитие

Експертите смятат, че първите 12 месеца от развитието на дете със синдром на Даун са най-важни. Ако не работите с бебето си през този период, по-късно ще бъде много по-трудно да постигнете някакви резултати. Въпреки факта, че през първата година от живота физическото изоставане е слабо изразено при кърмачетата, на детето трябва да се дава Специално внимание. По правило развитието на бебетата на този етап се забавя само с няколко месеца. Както при здравите деца, всеки етап е придружен от следващия. Например, ако малко дете се е научило да повдига главата си, докато лежи по корем, то скоро ще може да се преобръща, да сяда и да манипулира ръцете си самостоятелно.

Масаж

Чудесен начин за подобряване на мускулния тонус и укрепване на мускулите е масажът. Процедурата се предписва от две седмична възраст. Курсът се препоръчва да се провежда веднъж на всеки шест месеца. Ако майката има определени познания, масажът може да се извършва самостоятелно у дома.

Не трябва да има агресивни движения. Натискането и поглаждането трябва да са плавни и внимателни. Прекалено силното натискане може да повреди вече отслабената мускулни влакнабебе.
Всички движения трябва да имат плъзгащ характер. Забранено е разтягането или изместването на кожата.
Трябва да се обърне достатъчно внимание на предмишниците и ръцете на бебето. Факт е, че именно в тази зона се намират рефлексните окончания, отговорни за речта.
По време на процедурата не трябва да забравяте да извършвате масаж в областта на лицето. Това ще помогне за разнообразяване на изражението на лицето и речта на детето. Трябва да масажирате зоната около устата, областта от носа до ушите, брадичката, челото, бузите.
По-добре е процедурата да се извърши преди хранене. Не се препоръчва масаж след хранене.

В допълнение към масажа, бебетата със синдром на Даун трябва да правят гимнастика.

Гимнастика

Разбира се, бебето няма да може да изпълнява определени упражнения по желание на родителите в ранна възраст. За да се подобри развитието, ще бъде достатъчно майката да работи с бебето 1-2 пъти на ден. В този случай трябва да държите детето за ръцете, така че да се опита да се издърпа, да огъне и изправи крайниците си и да го постави по корем.

Масажът и гимнастиката имат положителен ефект върху всички органи и системи на бебето и ускоряват кръвообращението. Ако бебето има сърдечни дефекти, такива процедури трябва да се извършват само с разрешение на лекар.

Когато се появи първата усмивка

Такова дългоочаквано събитие за родителите като първата усмивка, като правило, се случва в рамките на един и половина до четири месеца. След като погледнаха бебето и му се усмихнаха, мама и татко виждат усмивка в отговор.

В същото време не забравяйте да възнаградите детето си с обич, целувка или прегръдка. Това ще помогне на бебето да консолидира по-добре придобитите умения.

На каква възраст детето започва да сяда?

Както вече споменахме, крайниците на децата със синдром на Даун са малко по-къси от тези на здравите деца. Следователно ще им бъде много по-трудно да седнат, подпирайки се на ръцете си. Родителите трябва да помогнат на детето си да придобие хоризонтална позиция. Можете да разберете, че малкото дете е готово да седне по такива признаци като способността да се преобръща и уверено да държи главата си. Малкото дете започва да седи уверено около 9 месеца, но не се разстройвайте, ако това не се е случило до този момент. Някои бебета не сядат, докато не навършат две години.

Развитие на ревитализационния комплекс

Комплексът за ревитализиране на бебето включва няколко компонента. Това включва:

способността да фокусирате погледа си върху възрастен;
проява на положителни емоции, усмивка;
двигателна активност при вида на родителите - размахване на ръце, крака, движение на главата;
вокализация – крясъци, гукане, тананикане.

При деца с генетично заболяване комплексът за съживяване се наблюдава по-късно, отколкото при здравите им връстници. Много родители смятат, че децата им няма да ги познаят, но това не е вярно. Факт е, че до шест месеца бебетата просто не могат да изразяват емоциите си, което се обяснява с изоставането в умственото развитие. Мама и татко трябва да помнят, че дори ако детето им не изпитва радостни и положителни чувства, когато ги види, то има голяма нужда от тяхната обич и грижа.

Кога детето започва да ходи?

Способността за самостоятелно придвижване зависи от индивидуалните качества на малкия организъм и усилията на родителите по отношение на заниманията с детето. По правило децата започват да пълзят на 18 месеца. Правят първите си стъпки на 2-2,5 години. Ако момче или момиче поставя краката си твърде широко, когато се опитва да ходи, трябва да посетите лекар. В този случай специалист може да ви посъветва да носите еластична превръзка на бедрата или друго устройство.

Несъмнено раждането на дете със синдром на Даун в семейството е трудно изпитание за мама и татко. Въпреки това родителите не трябва да се отчайват. Трябва да се помни, че такова бебе може да научи почти всичко. Основното нещо е да му обърнете възможно най-много внимание, да го приемете и обичате такъв, какъвто е.

Психо-емоционално състояние

Децата със синдром на Даун са много деликатни натури. Те, като никой друг, усещат настроението на непознат към себе си. Ако чувствата на другите са неискрени, такива деца веднага ще разберат това. За родителите, чието семейство има „необикновено“ бебе, е много важно да го обичат и приемат. В противен случай ще бъде трудно да намерите език със сина или дъщеря си. За по-близка връзка се препоръчва да кърмите бебето и да прекарвате възможно най-много време с него.

От психологическа гледна точка най-труден етап се счита за периодът, когато родителите научават за диагнозата и през следващите две седмици. Много двойки обаче не могат да се справят с такова натоварване и се нуждаят от консултация с психолог. За тази цел има различни рехабилитационни центрове, групи от родители, които също са се сблъскали с този проблем. Разбирането, че родителите не са сами и подкрепата на обществото помага да се справите с такава трудна житейска ситуация, да приемете и обичате вашето бебе.

Ако майката и бащата наистина обичат бебето си, скоро самото бебе ще стане тяхна опора. Децата със синдром на Даун са много симпатични и могат да подкрепят и утешават в трудни ситуации.

Как слънчевите деца показват емоции

Поради генетичен провал по време на зачеването, бебетата със синдром на Даун показват малко емоции през първите години от живота си, тъй като изражението на лицето им е слабо развито. До двегодишна възраст говорът също е силно нарушен и родителите понякога трудно разбират какво чувства детето им. Реакцията на случващите се наоколо събития също е слабо изразена. Много хора бъркат това поведение с безразличие към света около тях, но това всъщност не е така. „Специалните“ деца имат много фина природа и дълбок вътрешен свят, но поради проблеми с физиологичното развитие това е трудно за разбиране.

Общителността на децата

Децата с генетично заболяване са много привързани към своите родители, братя и сестри и други близки. Както показва практиката, малките деца са щастливи да общуват с хора, на които имат доверие. Те са дружелюбни, открити, любознателни. С описания синдром е малко вероятно да срещнете огорчено, затворено дете. Задачата на мама и татко не е да ограничават социалния кръг на детето си само до семейството и рехабилитационния център. Ако вашето бебе активно общува с връстниците си, то ще се развива и ще учи нови неща много по-бързо.

Изблици на негативни емоции

Раздразнителността, която понякога се наблюдава при деца със синдром на Даун, не е свързана с тяхната диагноза. Тук причината често е стрес и отхвърляне от обществото. Понякога емоционалните изблици възникват в ситуации като смяна на местоживеене, раздяла с родителите и т.н.

Позитивното отношение в общуването, правилната дневна рутина помагат да се справят с това, здравословно хранене. В допълнение, бебето трябва да приема витаминни препарати, които осигуряват нормалното функциониране на нервната система, например витамини от група В.

Склонността към депресия обикновено се проявява при деца със специални нужди. юношеството. Причината за това състояние е съзнанието, че са различни от връстниците си. Заслужава да се отбележи, че колкото по-развит е интелектът, толкова по-дълбока може да бъде депресията. Децата със синдром на Даун рядко говорят за своето депресивно състояние. Понякога депресията е толкова тежка, че детето може да реши да се самоубие.

Родителите трябва незабавно да се усъмнят възможни знациемоционално разстройство. Следните симптоми могат да показват това:

изолация;
безпокойство;
депресия;
лош сън;
загуба на апетит;
отслабване;
образователно изоставане.

Ако се открият такива нарушения, определено трябва да покажете детето си на психиатър. По-често е възможно да се извади пациентът от депресията с помощта на упражнения и антидепресанти.

Причини за повишена чувствителност към стрес

Децата с тризомия 21 имат повишена чувствителност към стрес. Това се обяснява с факта, че въпросният синдром се характеризира с нарушения на съня и повишена чувствителност към стресови ситуации. Освен това при момчетата този симптом е по-изразен, отколкото при момичетата.

Родителите трябва да пазят детето си от негативни влияния. Трябва да се опитаме да изключим различни ситуациикоито могат да увредят психиката на детето. Важно е да се изключат скандали, кавги между родители и подигравки от връстници. Ако бебето все още е разстроено от нещо, трябва да се опитате да го разсеете негативни мисли. Можете да играете с него, да четете, да си направите масаж или вана с успокояващи билки.

Значението на кърменето

Децата със синдром на Даун са специални деца, които се нуждаят от внимание и подкрепа от родителите си. Много е важно от първите дни на раждането такива малки да получават кърма. Това помага на бебето да расте силно и да се развива по-бързо. Ползи от кърмата за слънчеви деца:

Защита срещу различни инфекции. Както вече споменахме, децата с генетично заболяване от този тип са склонни към чести инфекциозни заболявания. Майчиното мляко съдържа много полезни антитела, които се предават на детето и го предпазват от вирусни, бактериални и гъбични заболявания.
Кърмата е много полезна за нормалното функциониране храносмилателната система. Поради факта, че бебетата с генетично заболяване често имат проблеми с функционирането на стомаха и червата поради слаб мускулен тонус, кърменето трябва да бъде задължително за тях.
Благодарение на кърмата, вероятността от развитие алергични реакциинамалява. Това помага да се избегнат проблеми като сърбяща кожа, суха дерма, екзема, себорея, хейлит и др.
Смученето на гърдата помага за укрепване и трениране на мускулите на гласовия апарат, което ще има положителен ефект върху речта в бъдеще.
Децата със синдром на Даун често се раждат с различни дефекти на сърцето, очите, храносмилателните органи и т.н. След медицински процедури и болезнени процедуриГърдите са най-доброто средство за облекчаване на стреса.
Укрепване на контакта между майката и детето. Кърменето помага за укрепване на физическата и психическа връзка между майката и бебето.
Майчиното мляко съдържа компонент, който е много важен за развитието на мозъка, наречен докозохексаенова киселина. На практика е доказано, че бебетата, получавали кърма, имат по-висок интелект от своите връстници, които са били кърмени. изкуствено хранене. За деца със синдром на Даун този тип мозъчна стимулация е от съществено значение.

В допълнение, по време на кърмене се произвежда окситоцин, важен хормон за жените. Мама се научава да разбира бебето си и да усеща настроението му.

Заболявания, с които децата със синдром на Даун често се сблъскват

Децата с генетично заболяване са предразположени към различни заболявания. Причината за това са нарушения в развитието на много органи и системи.

И така, какви трудности могат да срещнат родителите:

Нарушения на слуха. Често тази функция е причинена от неправилно формиране слухови костициразположени в средното ухо. Навременното лечение на инфекциозни заболявания помага да се избегнат подобни проблеми.
Лошо зрение. Този проблем се среща при повече от 60% от децата. Тук възникват заболявания като катаракта, миопия, повишено вътреочно налягане и помътняване на роговицата. Причината за тези патологии е нарушеното развитие на очните мускули и честите възпалителни заболявания. За да предотвратите усложнения, трябва да бъдете прегледани от офталмолог поне веднъж годишно.
Сърдечни дефекти. Сърдечните дефекти често възникват поради допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Най-често децата се диагностицират с цепнатина на интервентрикуларната преграда или предсърдията, по-рядко цепнатина на тетралогията на Fallot и ductus botanus. По правило нарушението се открива след няколко месеца от живота на бебето. За по-сериозни дефекти е необходимо хирургична интервенция. Сърдечни дефекти се наблюдават в 40% от случаите.
Спиране на дишането по време на сън (апнея). Причината за това разстройство е, че езикът е твърде голям и тонусът на фаринкса е слаб. Поради блокиране на дихателните пътища може да настъпи спиране на дишането и смърт. Бебетата трябва да се поставят да спят настрани. Това ще помогне за предотвратяване на апнея.
Чести настинки. Поради отслабения имунитет децата със синдром на Даун са по-склонни да боледуват от настинки. Те са по-склонни към различни усложнения. Те включват възпаление на средното ухо, бронхит, пневмония, синузит и синузит.
Заболявания на храносмилателната система. Те включват хранителен рефлукс, стеноза дванадесетопръстника. Стенозата често се появява от първите дни от живота. Това често изисква хирургическа намеса.
Хипотиреоидизъм или дисфункция на щитовидната жлеза. Това причинява слабо производство на хормони, летаргия, апатия и липса на физическа активност.

Най-ужасното усложнение е вродена левкемия или рак на кръвта. Симптомите на заболяването включват обширни кръвоизливи, кърваво повръщане и кървави изпражнения. Патологията се лекува с химиотерапия. За съжаление може да се постигне само временно облекчение. Много деца стават инвалиди от ранна възраст.

Описаните заболявания са доста чести при деца със синдром на Даун, но това не означава, че и вашето дете ще ги има.

Продължителност на живота на слънчевите хора

Невъзможно е да се каже колко точно живеят хората със синдром на Даун. Според някои данни средната продължителност на живота им е 25-30 години. Въпреки разочароващата статистика, има случаи, когато „специалните“ хора са живели много по-дълго. Много зависи от своевременно лечениеразлични заболявания, начин на живот и грижи за детето.

Какви играчки са необходими за развитие

Специалисти твърдят, че слънчевото бебе изостава в умственото си развитие само с няколко месеца от здравите си връстници. Тоест, трябва да работите с тях много повече, отколкото с обикновените деца. Различни играчки ще помогнат за това. Важно е родителите да разберат как правилно да използват този или онзи предмет. Така че, нека да разгледаме принципа, по който трябва да избирате играчки за развитие:

Естествен материал. Предпочитание трябва да се даде на играчки, направени от естествени материали. Това може да бъде памучен плат, дърво, вълна, кожа, жълъди, кестени. За да тренирате тактилни усещания, те трябва да имат различна структура.
Способност за манипулиране на обект. Дете със синдром на Даун ще намери за много интересно да играе с движещи се предмети, навиващи се играчки и чаши. Сега можете да намерите Монтесори играчки в магазините и онлайн.
Музикални пана. Такива играчки не само ще помогнат да научите бебето на нещо ново, но и ще повдигнат перфектно настроението им.
Ръкавици за кукли. С помощта на такива кукли можете да организирате цели представления. Самото дете ще се радва да участва в това.

За по-големи малки деца са подходящи моливи, бои с пръсти, сапунени мехури, лули, пиана и барабани. Тригодишно дете ще се радва да изучава интерактивни плакати и панели. Родителите не трябва да забравят за изграждането на кули от кубчета и пирамиди.

Игрите с пръсти и лицевата гимнастика развиват добре децата. По време на играта мама и татко трябва да поддържат положително отношение и да се усмихват на бебето си. Това ще помогне за постигане на успех в ученето, ще направи атмосферата радостна и приятелска.

Възможно ли е да се предотврати заболяването?

Поради факта, че синдромът на Даун се причинява от тризомия на 21-вата двойка хромозоми, болестта не може да бъде предотвратена. Разстройството възниква на генетично ниво и възниква по-скоро случайно, отколкото като следствие от някакви причини. Въпреки това можете да опитате да намалите риска от развитие на патология, като елиминирате определени фактори. Преди да заченат бебе, родителите се съветват да посетят генетик и да направят кръвен тест. Ако майката или бащата имат „грешни“ хромозоми, рискът от раждане на бебе със синдром на Даун е доста висок.

В допълнение към неблагоприятни факторивключват ефекта върху тялото на майката вредни влияниязаобикаляща среда. Някои учени предполагат, че това може да се дължи на генетично заболяване. Но си струва да се отбележи, че на практика подобна теория не е потвърдена. В резултат на проучване на раждаемостта на децата в зоните на аварията в Чернобил се оказа, че процентът на децата със синдром на Даун тук не надвишава процента в обикновените територии.

Можете да намалите риска от раждане на бебе с генетично заболяване, като елиминирате следните негативни фактори:

хронични заболявания на репродуктивната система при жени или мъже;
възраст на жената след 35 г. и мъжа след 45 г.;
наличието на роднини със синдром на Даун в семейството на съпрузите;
кръвно родство между партньори;
раждането на първото дете с тризомия на 21-вата двойка хромозоми;
спонтанни аборти при майката преди раждането на бебето;
излагане на радиация на мъж или жена;
голямо количество нитрати в храната;
вредни ефекти върху тялото на магнитни полета, вибрации, отрови, ултразвук;
злоупотреба с никотин, алкохолни напитки;
употреба на наркотици от жена или мъж;
предаване на вирусни заболявания - херпес, морбили, токсоплазмоза, паротит, рубеола и други;
туморни заболявания в женската тазова област;
твърде дълго или неправилно приемане на определени лекарства – антибиотици, антихипертензивни лекарства, антихистамини.

Важно е да се отбележи, че не можете да застраховате детето си срещу въпросното заболяване.

Тази патология не зависи пряко от физическото или душевно здравесексуални партньори. Слънчевите бебета се раждат с еднаква честота, независимо от интелектуалното развитие на техните родители и социален статус. Често такива бебета се раждат от доста известни хора. Ярък пример за това е Евелина Бледанс, която роди син с този синдром. Въпреки това, трябва да се отбележи, че „специалните“ бебета все още се раждат по-често от жени след 35-40 години.

За да запазите женската репродуктивна система, трябва да се придържате към следните препоръки:

своевременно и компетентно лечение различни заболяваниясвързани с женски полови органи;
да се откаже от лошите навици;
поддържайте физическа активност. Доказано е, че здравето на женските клетки е силно повлияно от кръвообращението. Ако е недостатъчно, могат да се развият различни нарушения;
не трябва да се допуска наднормено теглотела;
храненето трябва да бъде здравословно и балансирано;
Експертите препоръчват да планирате зачеването за късна есен или началото на лятото. През този период тялото се насища с витамини и се зарежда с енергия;
Шест месеца преди зачеването трябва да приемате витамини и да насищате диетата си с полезни минерали.

Нека обобщим

Деца със синдром на Даун се раждат доста често. Тези добродушни и приятелски настроени деца често са талантливи хора и добри приятели. Разбира се, слънчевите хора изискват повече внимание от родителите си, те се нуждаят от адаптивно физическо възпитание, включване - процес на повишаване на степента на участие в обикновеното общество, педагогическа помощ и психологическа подкрепа. За съжаление, поради неразбиране на проблема и непознаване на причините за него, в обществото често се среща преследване на такива хора. Задачата на държавата е да помогне на такива пациенти, да информира хората за проблема и да ги настройва позитивно и приятелски.

Снимки на деца със синдром на Даун

На снимката можете да видите, че децата със синдром на Даун са позитивни и приятелски настроени хора.

Децата с генетично заболяване са щастливи да контактуват със своите връстници и възрастни.

В никакъв случай не съдете „специалните“ деца за техните недостатъци.

Видео

Този филм ще ви разкаже повече за слънчевите деца.