Анемия на Минковски-Шоффар. Наследствена микросфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

• Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате Наследствена сфероцитоза(болест на Минковски-Чофард)

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект клетъчната мембранаеритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна и поради това еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно се подлагат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.

Какво провокира наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, определени химикали и психични травми.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната и в началото на училищната възраст. Ранното проявление на заболяването предопределя по-тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това обуславя и клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, голям или по-малка степенанемия, склонност към образуване на камъни в жлъчен мехур.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. При развитие на хемолитична криза, оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи цифри, гадене, повръщане, чести движения на червата, ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни прояви на наследствена сфероцитоза са възможни деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Намират се пациенти различни степенитежестта на промяната в на сърдечно-съдовата системапричинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза клинични симптомиможе да се изрази леко. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на преобладаващо червения кълн костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища; след 10 години жлъчните камъни се появяват при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Диагностика на наследствена сфероцитозадиагностициран въз основа на генеалогична история, описани по-горе клинични данни и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателна диагнозасе основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерна черта на наследствената сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите Характерна особеностнаследствената сфероцитоза е намаляване на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза при нормални условия имат нормална осмотична резистентност на червените кръвни клетки. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.

Сред другите заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болестновородени, в по-напреднала възраст - с вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на криза са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. След възстановяване от кризата режимът и диетата се разширяват и се предписват холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена склонност към инфекциозни заболяванияв рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи на хемолитична криза без своевременно лечениее сериозно (възможно фатално).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

Диета. Въвеждане на повишено количество фолиева киселина в диетата (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: хлебни изделияот пълнозърнесто брашно, елда и овесена каша, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.

Болестта на Минковски-Чофард е наследствена патология, която може да се прояви при малки деца. Основната проява на това заболяване е развитието на анемия (анемия), поради преждевременно разрушаване голямо количестводефектни червени кръвни клетки в далака. Честотата на тази патология е 2-3 случая на 10 000 родени деца.

Причини и механизъм на развитие

Червените кръвни клетки са с размер 7-8 микрона и имат формата на двойновдлъбнат диск. Това им дава възможност да преминават свободно в капилярите (най-много малки съдове, през стената на който се извършва обмен на газ в тъканите и тяхното хранене). При болестта на Минковски-Чофард (микросфероцитоза), поради генен дефект, синтезът на клетъчната стена на червените кръвни клетки се нарушава и количеството спектрин протеин в него намалява. Това води до повишен поток на натриеви йони и вода в червените кръвни клетки, което води до тяхното „подуване“. Те придобиват сферична форма и губят еластичност. В момента на преминаване на такъв еритроцит през съдовете (синусите на далака) той се уврежда и след няколко такива преминавания се разрушава. Това води до намаляване на броя на червените кръвни клетки и развитие на хемолитична анемия. Такъв дефектен ген може да бъде предаден на дете от
един от родителите (ако има същото заболяване). По-рядко микросфероцитозата е резултат от първична мутация, когато и двамата родители са здрави. Първичната мутация обикновено възниква по време на вътрематочно развитиепод влияние на провокиращи фактори, които включват:

• Излагане на йонизиращо лъчение (радиация, рентгенови лъчи).
• Навлизане в развиващия се плод химически веществазасягащи генома на неговите клетки (сол тежки метали, циклични въглеводороди, лекарства, алкохол, никотин, наркотични вещества).
• Инфекция на плода - особено при вирусна инфекция, ДНК на вируса се интегрира в генома на клетките и води до мутация на техните гени.

Всички тези провокиращи фактори могат да доведат до образуването на други дефекти в развитието, така че жената трябва да се опита колкото е възможно повече да ограничи тяхното въздействие.

Физиологично, далакът е вид „гробище на червените кръвни клетки“; именно в него червените кръвни клетки се рециклират в края на техния живот, който продължава средно 90-120 дни.

Симптоми

Проявите на патология зависят от тежестта и броя на променените червени кръвни клетки. В повечето случаи първичните симптоми се появяват при дете в предучилищна и ранна училищна възраст. Ходът на микросфероцитозата е вълнообразен. Характеризира се с наличие на хемолитична криза (едновременно разрушаване на голям брой червени кръвни клетки) и междупристъпен период. Основен клинична изяваПо време на междупристъпния период на заболяването или синдрома на Minkowski-Choffard има признаци на анемия, които включват бледност на кожата, лигавиците и склерата на очите и лекото им пожълтяване. Хемолитичната криза се характеризира със следните клинични прояви:

Наличието на такива симптоми и тяхната тежест се определят от броя на унищожените червени кръвни клетки.

Понякога дълго времетакава патология на еритроцитите може изобщо да не се прояви. Единственият симптом в такива случаи е едва забележимо пожълтяване на кожата и склерата, което има зеленикав оттенък.

Усложнения и последствия

Тежка форма на синдрома на Минковски-Чофард в началото детство, дългосрочната анемия може да доведе до изоставане в умственото и соматичното развитие на детето, което е почти невъзможно да се коригира в бъдеще. Следователно много важен моментУспешното лечение на тази патология включва ранно откриване на патологичния процес.

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е проста. При клиничен кръвен тест микроскопията на цитонамазка, оцветена по Romanovsky-Giemsa, разкрива променени червени кръвни клетки под формата на малки сфери. Те губят биконкавната си дискова форма. За да се определи тежестта на заболяването, се преброяват променените форми и се изчислява съотношението им към общия брой червени кръвни клетки. Клинично значим е ходът на патологията, при която микросфероцитите съставляват 10-20% от общ бройчервени кръвни телца

За навременна диагностика на болестта на Минковски-Скафард и други заболявания на кръвоносната система се препоръчва да се провежда превантивен кръвен тест на дете веднъж годишно.

Лечение

Тактиката на лечение зависи от тежестта на процеса. В междупристъпния период и леко течениемикросфероцитоза, активна терапевтични меркине се извършват. По време на развитието на пристъп на хемолитична анемия детето се хоспитализира в болница, където се провежда детоксикираща терапия, насочена към отстраняване на продуктите от разпада на хемоглобина (билирубин) от тялото, бързо възстановяване на броя на червените кръвни клетки (витамини, желязо). препарати). Тежкият курс с голям брой микросфероцити изисква спленектомия (отстраняване на далака). В този случай броят на променените червени кръвни клетки не намалява, но тяхното унищожаване вече не се случва при преминаване през далака. Тази опция е метод за радикална терапия на болестта на Миковски-Шофард.

Прогнозата за болестта на Minankovsky-Choffard е благоприятна при ранно откриване на патология и навременно лечение, особено по отношение на предотвратяването на развитието на анемия, която засяга по-нататъчно развитиедете.

22.08.2017

Наследствената сфероцитоза е патология, при която вътреклетъчните дефекти провокират разрушаването на червените кръвни клетки, в резултат на което се развива анемия на Minkowski Shoffar. Според статистиката заболяването се открива при 2 души от 10 000. Патологията се диагностицира по-често при кърмачета, но симптомите при децата ще се появят по-късно, по-близо до училищна възраст. Голямо количествослучаи се срещат при момчета. Колкото повече ранна възрастСлед като заболяването се прояви, толкова по-тежки ще бъдат симптомите.

Причината за развитието на патологията при децата е наследствеността. В 50% от случаите близък роднина има заболяването. Унаследяването следва автозомно-доминантен признак – детето получава дефектна мембрана на червените кръвни клетки, през която преминават натриевите йони.

Поради този дефект в клетката се натрупва течност, червените кръвни клетки набъбват и формата им става сферична. Еритроцит от външен видсе превръща в сфероцит.
Деформираната кръвна клетка губи своята еластичност и в далака се трансформира от сфероцит в микросфероцит, губейки част от мембраната си. Всички горепосочени процеси значително съкращават живота кръвна клетка– вместо необходимите 120 дни за здрави червени кръвни клетки, увредените живеят само 10 дни.

Смъртта на кръвните клетки е придружена от освобождаване на индиректен билирубин, който се екскретира от тялото чрез червата и пикочен мехур, следователно камъните често се откриват в жлъчните пътища и жлъчния мехур.

Симптоми на наследствена сфероцитоза

Вродена хемолитична анемия при новородено

Микросфероцитната анемия може да се прояви на всяка възраст, включително при кърмачета, но признаците на патология стават по-изразени по-близо до начално училище. При деца хемолитичната анемия се открива случайно, когато се извършва рутинен преглед и диагностика на патологията.

Ако заболяването започне да се проявява при новородено, протичането му ще бъде тежко.

Колко тежка ще се прояви анемията зависи от това колко тежка е хемолизата или по-точно колко тежък е процесът на разрушаване на червените кръвни клетки. Ако в момента няма обостряне на заболяването, тогава няма да има признаци. По време на обостряне температурата се повишава, възниква слабост, замаяност, загуба на апетит и може да се появи главоболие.

Основните признаци, характеризиращи болестта на Минковски-Чофард:

• жълтеница. винаги се характеризира с жълтеница, понякога тя единственият симптом, което се открива за дълъг период от време при пациента. Тежестта на жълтеницата зависи от това колко интензивно се разпадат червените кръвни клетки кръвни клеткив тялото, как черният дроб комбинира глюкуроновата киселина с билирубина;
• увеличен далак. Органът започва да излиза извън границите на ребрата с около 2-3 см, причинявайки тежест от лявата страна на ребрата;
• изпражненията придобиват тъмнокафяв цвят, тъй като съдържат много пигмент стеркобилин;
• ако заболяването продължава дълго време, черният дроб се увеличава по размер. Ако човек страда от неусложнена хемолиза, размерите на черния дроб остават непроменени;
• пристъпи на холецистит и холелитиаза, тъй като патологията провокира образуването на камъни в жлъчката. При запушване жлъчните пътищаОбструктивната жълтеница може да започне с камъни. При това развитие на събитията нивото на директния билирубин ще се увеличи рязко, което ще доведе до урината да стане тъмен цвят. Пациентът ще почувства силен сърбежкожата, температурата ще се повиши, ще се появи болка вдясно под ребрата;
• При децата ранната наследствена сфероцитоза се проявява с нарушения в развитието на костите на черепа и лицевия скелет. При това заболяване очните кухини на детето са стеснени, носът е седловиден, черепът е квадратен, зъбите се развиват неправилно;
• при млади хора и пациенти в напреднала възраст анемията на Минковски-Чофард може да провокира трофични язвина подбедрицата, което се дължи на залепването на червени кръвни клетки в малките капиляри на долните крайници;
• Анемията може да причини проблеми със сърдечно-съдовата система.

Тежестта на симптомите при анемия варира, патологията не се разкрива до определен период от време и нивото на хемоглобина в кръвта постепенно намалява. Тежките симптоми са характерни за периода на обостряне. Наследствената сфероцитоза протича на вълни - периоди на ремисия се редуват с кризи, когато често се появяват симптоми.

Хемолитичната криза ще се прояви, както следва:

• пожълтяване на кожата и склерата, пациентът се оплаква от сънливост и силен сърбеж на кожата;
• на фона на разрушаването на червените кръвни клетки, температурата се повишава;
• ако се появят конвулсии, трябва да отидете в спешното отделение, симптомът е неблагоприятен;
• на фона на коремна болка се наблюдават гадене и повръщане, позивите за дефекация стават по-чести.

Трудно е да се свърже честотата, с която възникват кризи, с някакви фактори. Някои пациенти, освен жълтеница, нямат обостряния и с това единствено оплакване отиват на лекар. Хипотермия, бременност и свързани инфекции могат да причинят хемолитична криза.

Понякога анемията е толкова безсимптомна, че патологията се открива случайно по време на рутинен пълен преглед. Ремисията може да продължи от няколко седмици до месеци или дори години.

Диагностика на микросфероцитна анемия

Лекарят предписва кръвен тест и ултразвук коремна кухина

Ако някой от изброените по-горе симптоми започне да ви притеснява, по-добре е незабавно да се свържете с специалист - хематолог. Лекарят ще проведе проучване, ще установи наличието на заболявания в семейството и ще прегледа пациента. За да поставите точна диагноза, ще ви трябва лабораторна диагностика. Лекарят ще даде направление за общ анализкръв, където ще определят Индикатор ESR, ще разкрие вида и тежестта на анемията, формата на червените кръвни клетки.

Също така трябва да се подложите на биохимичен кръвен тест, за да определите нивото на желязо и билирубин в кръвта. Не по-малко важно ще бъде изследването на осмотичната резистентност на еритроцитите. В някои случаи може да се наложи пункция на костен мозък. Тази процедура се предписва само ако лекарят се затруднява да постави точна диагноза или по-скоро няма достатъчно информация за диагностициране на анемията на Минковски-Чофар.

В допълнение към списъка с диагностика, изброен по-горе, те могат да предпишат ултразвук на органите в коремната кухина, за да оценят размера на далака и черния дроб и наличието на камъни в жлъчния мехур.

Лечение на хемолитична анемия

При тежки случаи на заболяването далакът се отстранява

След установяване на диагнозата лекарят може да избере метод на лечение. Терапията ще бъде постепенна и дългосрочна. Пациентите трябва да очакват, че възстановяването ще отнеме много време и времето ще зависи от възрастта на пациента, тежестта на патологията и резултатите от тестовете.

Ако заболяването е леко, основният акцент е върху корекцията на диетата. Ястията трябва да съдържат необходими за тялотомикроелементи, особено богатите на фолиева киселинаи желязо. Диетата трябва да включва следните храни: зеле и аспержи, ядки и моркови, царевица и бобови растения, домати и извара, дини и цитрусови плодове, елда и плодове.

Пациентът е хоспитализиран и предписан консервативно лечение. Анемията в напреднала възраст е трудна за лечение, такива пациенти имат висок риск от развитие на хемолитична криза, която може да доведе до смърт.

Спленектомия или отстраняване на далака е операция, която се извършва само в най-крайните случаи, когато консервативна терапияне може да спре болестта. Отстраняването на далака ще повиши нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина в кръвта. Още няколко дни след операцията кожата на пациентите става здрав вид, губейки сивотата и жълтеникавостта.

Подобренията се потвърждават и лабораторни изследвания. Децата се подлагат на спленектомия от 4-6 годишна възраст. Препоръчително е да не се отлага операцията, ако е необходимо, тъй като това може да доведе до опасни промени в панкреаса и черния дроб.

За да се предотвратят усложнения, хората, склонни към анемия на Минковски-Шофард, трябва да бъдат регистрирани при лекар. За да поддържа нивото на червените кръвни клетки, билирубина и хемоглобина в норма, пациентът трябва да приема определени лекарства и витамини, да се подлага на тестове и да следи здравето си. Ако резултатите от теста показват промени, състоянието ще започне да се влошава.

Тези, които го имат, могат да се изследват на всеки шест месеца, за да се следи кръвната им картина. Веднъж годишно такива хора се подлагат на лечение. Преди около две десетилетия анемията се лекуваше с хормони, но сега лекарите смятат този подход за неефективен и затова не прибягват до тази практика. Прогнозата е благоприятна, ако е извършена операция за отстраняване на далака. В този случай проявите на хемолитична анемия няма да ви безпокоят и да влошат здравето ви.

Ако патологията е тежка, тя може да причини образуване на камъни в жлъчката и цироза на черния дроб. По време на хемолитична криза съществува риск от мозъчен оток, в който случай прогнозата е отрицателна.

Бременните жени се предписват различни стандартно лечение, важно е да се защити здравето на плода. Лекарите препоръчват използването. В екстремни ситуации се извършва кръвопреливане, вливане на червени кръвни клетки. Във всеки случай бременната жена трябва постоянно да следи състоянието си, като посещава своя лекар.

Важно условие успешно лечение, както и при други заболявания, е навременна диагнозаи лечение. Този тип анемия не изчезва сам, не трябва да се лекувате по съвет на познати или онлайн приятели, това е изпълнено със сериозно влошаване на здравето.

Наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) е хемолитична анемия, която се основава на структурна или функционални нарушениямембранни протеини, възникващи при вътреклетъчна хемолиза.

Немският лекар О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; М.А. Chauffard (1907), френски лекар, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързаното с това повишаване на хемолизата.

Заболяването е широко разпространено, честотата на поява е 1:5 000 в популацията. Предава се по автозомно-доминантен начин; около 25% от случаите са спорадични, причинени от появата на нова мутация.

По-често се среща при жителите на Северна Европа, където разпространението на заболяването е 1 на 5000 души.

Автозомно-доминантното унаследяване се среща в приблизително 75% от случаите. Тежестта на анемията и степента на сфероцитоза може да варира сред членовете на семейството на пациента. В 25% от случаите липсва фамилна обремененост. Някои пациенти изпитват промени лабораторни параметриса минимални, което предполага автозомно рецесивен тип унаследяване, други случаи са резултат от спонтанни мутации.

Лечение на болестта на Минковски-Чофард

Лечението по време на хемолитична криза се състои в заместителна терапия с червени кръвни клетки, когато хемоглобинът спадне под 70 g/l. В някои случаи е необходима инфузионна терапия с цел детоксикация. При високи ставкибилирубин, е показано лечение с албумин. В некризисния период трябва да се проведе лечение холеретични лекарства. Кога тежко протичанезаболяване в комбинация със закъснение физическо развитиепридружен от чести кризи, изискващи постоянна заместителна терапия, е показана спленектомия. В допълнение, развитието на хиперспленизъм е индикация за спленектомия. Спленектомията не води до излекуване на тази патология, но след отстраняването на далака основният трамплин за разрушаване на червените кръвни клетки изчезва и продължителността на живота им се удължава. По правило хемолитичните кризи не се повтарят при деца с отстранен далак. Също така има отрицателни страниспленектомия. Отстраняването на далака се отразява негативно на имунологичната реактивност на детския организъм, фагоцитната активност на левкоцитите намалява, чувствителността към паразитни, гъбични и вирусни инфекции. Има мнение, че отстраняването на далака води до развитие на синдром на хипоспленизъм, проявяващ се в намаляване на жизненост, явления на умствена лабилност и намалена работоспособност. Потенциалните рискови фактори за спленектомия включват технически трудности по време на операция при пациенти с големи размериорган, развитието на кървене по време и след операцията, както и инфекциозни и септични усложнения. Случаи на смърт от бактериални инфекциив късния постоперативен периодпри деца, претърпели спленектомия на възраст под 5 години. Ето защо не се препоръчва спленектомия преди 5-годишна възраст. Подготовката за спленектомия включва приложение 2 седмици преди операцията на пневмококова, менингококови ваксини, предписване на глюкокортикоиди, IVIG. През следващите 2 години е показано месечно приложение на бицилин-5. През последните години широко се извършва лапароскопска спленектомия, която разполага със значително по-малко операционни и следоперативни усложнения, оставя минимално козметичен дефект, ви позволява да намалите престоя на пациента в болницата. Алтернатива на спленектомията може да се счита за ендоваскуларна оклузия на далака - въвеждането на вещества в далачната артерия, които причиняват нейния спазъм и впоследствие водят до развитие на инфаркт на далака. 2-5% от тъканта след органна оклузия запазва кръвоснабдяването поради колатерали. Това подпомага имунологичната реактивност на организма, което е важно за педиатричната практика. Тази операция има минимален брой усложнения. В чужбина, за да се намали рискът от усложнения след операцията, най-често се използва проксимална емболизация на далака няколко дни преди спленектомия.

Анемия на Минковски-ЧофарНе е на последно място по разпространение сред всички анемии. Според някои данни на 10 000 души се падат от 2 до 4 болни от това заболяване. Опити да се идентифицират причините за тази анемия са правени още през 19 век, но тогава все още е трудно да се установи, че патогенезата на заболяването се крие в наследствен фактор, което води до нарушаване на нормалната форма на червените кръвни клетки.

Етиология и патогенеза на анемията на Минковски-Шофард

Както е известно, за нормалното функциониране на еритроцита е необходимо да се поддържа нормалната му форма, в противен случай еритроцитът просто няма да премине през лумена на съда. Протеинът спектрин участва в поддържането на двойновдлъбната форма на червените кръвни клетки. При анемията на Minkowski-Choffard има дефект в синтеза на този протеин. Освен това функционирането на АТФ-азата се нарушава, което води до повишен прием на натрий и вода в клетката. Това води до факта, че червената кръвна клетка придобива формата на сфера и има малък размер. Поради това способността на червените кръвни клетки да възстановят структурата си след преминаване през съдовете рязко намалява, така че когато тези кръвни клетки преминават през интерсинусните пространства на далака, тези, които имат патологична форма, се унищожават. Поради това, вместо 120 дни с наследствена микросфероцитоза, червените кръвни клетки живеят само 10.

Клиника за анемия Минковски-Чофар

Тъй като анемията на Минковски-Чофард най-често започва да се проявява в детството, на практика педиатрите най-често се сблъскват с нея. Повечето важни симптомизаболявания са анемия, жълтеница, увеличен далак, промени в скелета. Унищожаването на червените кръвни клетки по-често се случва чрез кризи, които могат да бъдат провокирани от лекарства и инфекции. Пациентите се характеризират с бледност и жълтеница кожата, ускорен пулс и дишане, възможно гадене и повръщане, както и коремна болка. От страна на скелета може да има промяна във формата на черепа, който придобива вид на кула, очите могат да бъдат широко раздалечени, да се наблюдава картина на готическо небце и нарушение на зъбната редица.

По време на хемолитична криза се отбелязва ниско нивохемоглобин (по-малко от 70 g/l). Анемията на Minkowski-Choffard се характеризира с намаляване на максималната и минималната осмотична резистентност на еритроцитите, кривата на Price-Jones се измества наляво. В оцветените кръвни натривки микросфероцитите се определят като интензивно оцветени клетки, които нямат просвет в центъра, характерен за еритроцитите. Билирубин в биохимичен анализкръв се увеличава главно поради неконюгирани.

Трябва да се отбележи, че болестта може да протича доста благоприятно в продължение на години. Понякога наследствената микросфероцитоза се усложнява от холелитиаза.

Лечение на анемия на Minkowski-Choffard

Лечение на анемия на Minkowski-Choffardс леки и средна степенте се опитват да управляват тежестта консервативно. За това те използват инфузионна терапия: глюкозни разтвори, реополиглюкин, хемодеза. При тежкаИзвършва се спленектомия оптимална възрастдете за което е 5-6г. IN специални случаие необходимо да се прибегне до трансфузия на червени кръвни клетки.

За дете с анемия на Минковски-Шофард е важно да спазва диета, която е щадяща черния дроб и да не нарушава режима на работа и почивка. На родителите на това трябва да се обясни целесъобразността на ваксинациите за предотвратяване на вирусни и бактериални инфекции.