Синдромът на Даун е генетична аномалия в резултат на раздвояване на една от 21-те хромозоми, в резултат на което човешкият хромозомен набор включва не 46, а 47 хромозоми, което причинява допълнителни клинични признаци.

За първи път феноменът е описан от английския лекар Джон Даун (благодарение на когото синдромът получава името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Жером Льожен определя връзката между излишен брой хромозоми и симптомите на синдрома.

Към днешна дата, въпреки високо развитие медицински технологии, Синдромът на Даун е много често срещано и не напълно изяснено явление, което поражда много различни митове, понякога противоречащи си. Въпреки това е известно, че:

1. Тази аномалия е еднакво често срещана при двата пола, различни етнически групи и националности.
2. Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен „произход“, когато се появяват аномалии или на етапа на образуване на яйцеклетка, или на сперма (не е изключено, но е практически малко вероятно те да бъдат засегнати от вредни фактори външна среда), или по време на сливането на зародишни клетки след оплождане.
3. Синдромът възниква по време на патологични процеси в гените, когато към 21-вата двойка се присъедини друга 1 хромозома (следователно има 47 от тях вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че по време на клетъчното делене хромозомите не се разминават. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутацията на 21-вата хромозома - когато тази хромозома се слее с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща при около едно на 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на „неразпадането“ на женските гамети (репродуктивни клетки).
4. Синдром на Даун - честа патология, който има 3 форми ( наследствено заболяване, мутация на 21-ва хромозома, мозаечна болест) и 4 степени на заболяването:

• слаби - пациентите практически не се различават от обикновените деца, доста често успешно се адаптират в обществото и могат да заемат много престижно място в обществото;
• средно аритметично;
• тежък;
• дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това значително усложнява живота на родителите. Днес има специална пренатална диагностика, която ви позволява да разберете навреме за вероятността от развитие на патология. Ако подозирате синдрома на Даун, родителите са изправени пред въпроса: напуснете детето или се отървете от бременността? При раждането на бебе ще възникнат други: как да отгледаме дете, как да го осигурим нормален животи да живеете напълно сами?

5. Синдромът на Даун не се препоръчва да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични променипречейки им да реализират пълния си потенциал обаче, с правилен подходспециалистите от ранна възраст в мнозинството са в състояние да се адаптират достатъчно добре в обществото.

Причини за развитието на синдрома на Даун

Както вече казахме, синдромът на Даун възниква поради аномалия в клетъчното делене, когато друга трета хромозома е залепена към 21-вата двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да бъде получена в хода на живота. Причините за хромозомните нарушения са много трудни за установяване.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

1. Тризомия- подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля тук: колкото по-възрастна е жената, толкова Голям шансимате бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцето, когато раждането на гамета е възможно не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато една клетка се опложда от мъжка гамета с 23 хромозоми, една остава излишна и възниква мутация: хромозомата се залепва (прикрепя) към 21 двойки. В резултат на това всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.
2. мозаицизъм- рядко явление (съставлява само 1-2% от всички случаи), при което не всички фетални клетки съдържат необичайно количествохромозомите, следователно само отделни органи и тъкани са засегнати от феномена на синдрома (ако копирането пада върху гените, отговорни за умственото и двигателното развитие, тогава развитието на синдрома в плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на "неразпадането" на хромозомната серия не на етапа на образуване на родителските зародишни клетки, а на ранни стадииразвитие на ембриона. Тази форма на синдрома - с изгладена клинична картина- принадлежи към светлината, но по време на перинатални изследвания е изключително трудно да се диагностицира.
3. Транслокация- възниква по време на сливането на клетките и в същото време се отбелязва изместване на част от една хромозома в 21-вата двойка към страната на другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

1. Възрастта на родителите е твърде младо момиче или, обратно, жена над 40 години, а за мъжете - над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта узряването и деленето на хромозомите се „забавят“ и се получава дефектна клетка. Като участва в оплождането, впоследствие ще стане причина за развитието на синдрома на Даун.
2. Тясно свързан брак (облигация).
3. Дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
4. Вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в семейството на родителите.

Симптоми на синдрома на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

• тесни и полегати (монголоидни) очи ( ранна патологиясе нарича "монголизъм");
• наличието на епикантус (специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзния туберкул и не преминава към горния клепач);
• страбизъм и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), възможни са катаракта;
• плосък профил - плосък и широк мост на носа и къс нос, тилна област;
• съкратен (малък) череп;
• скъсена шия - новороденото има гънка на кожата в тази област;
• недоразвити ушни миди;
• хипотония (слаб тонус) на мускулите;
• извито небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
• широки ръце с къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги - има кривина в малкия пръст,
• на дланите има единична напречна гънка;
• къси крайници;
• има деформация (килова или фуниевидна) на гръдния кош;
• често (около 40%) децата със синдрома се раждат с вродено сърдечно заболяване (дефектни процеси в преградата между камерите), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
• патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например дуоденална артезия);
• детето може да се роди с левкемия;
• детето изостава в растежа, умственото развитие;
• дрезгав глас;
• най-често пациентите са безплодни, но когато се появи потомство, децата имат същата патология.

Заслужава обаче да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествени тумори и това се дължи на защитата на допълнителния ген.

При раждането на близнаци синдромът се наблюдава и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми при всички пациенти е различна.

Диагностика на синдрома на Даун

Съвременното ниво на медицина и технологии в случай на съмнение за синдром на Даун позволява навременна диагностика и, ако се открият аномалии в ДНК, да се отървете от настоящата бременност.

За диагностика се използват няколко метода:

1. Ултразвук - провежда се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато се сканира плода за откриване на патология. Този метод дава възможност да се "видят" признаците на синдрома на Даун с помощта на някои "измервания":

• удебеляване на яката (с развиващ се синдром, той ще бъде повече от 3 mm);
• липса на носна кост;
• малки размери на фронталния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
• скъсени бедрени кости и лакътна кости т.н.

Ултразвукът обаче разкрива само една от формите на синдрома - тризомия. Останалите подвидове патология не могат да бъдат открити чрез този диагностичен метод.

2. Биохимичен анализ на кръвта на бременна жена през 1-ви триместър (за установяване на кариотипа - генното съдържание на кръвта на майката), по време на който се определя нивото на хормона, синтезиран от плода (hCG) и PAPP-A под внимание. През 2-ри триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичен тест (по нивото на свободния хорион хормон) позволява да се диагностицира синдрома на Даун още на 12-та седмица от бременността, а на 16-та седмица се провежда тест за естриол и α-фетопротеин - показатели за наличието на синдром на Даун. Когато потвърдите данните, трябва незабавно да се свържете с генетик, който предписва:

• хориобиопсия - изследване на тъканите на феталната мембрана;
• амниоцетеза (анализ на амниотичната течност) - изследване на клетъчния състав на околоплодната течност, както и на бебешките тъкани, което ще предостави информация за клетъчния набор от хромозоми на детето;
• кордоцентеза - анализ на кръвта от пъпната връв на плода.

Тези методи са много точни, но, за съжаление, не са безопасни за жената - те могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт, и следователно се извършват само в крайни случаи (ако бременната жена е на възраст над 35 години, ако има съмнение на синдром при ултразвукови изследвания или има заболяване в семейството).

Науката обаче не стои неподвижна и лондонските клиники вече са разработили специален тест, който ви позволява точно да разберете за всички генетични заболявания.

Лечение на синдром на Даун

Синдромът на Даун е нелечимо заболяване, тъй като никой не може да „коригира“ ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството му на живот.

Лечението на вродените патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, офталмолог и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, все още е невъзможно да се избегне приема на лекарства. Между тях:

• Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
• невростимулатори;
• витаминни комплекси - за подобряване на цялостното здраве.

Въпреки това, доста често с възрастта децата със синдром на Даун показват редица усложнения, свързани с физическото здраве: сърдечни заболявания и храносмилателни органи, нарушения на ендокринната и имунната системи, проблеми със слуха, съня, зрението и случаи на спиране на дишането не са нечести. Освен това почти една четвърт от пациентите след 40-годишна възраст (а понякога и по-рано) имат затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. В същото време е трудно да се предвиди как ще се развие болестта, тъй като всичко зависи от индивидуалните характеристики на организма, степента на заболяването и заниманията с детето. Малко хора със синдром на Даун живеят до 50 години.

В същото време логопед, невропатолог и други специалисти се занимават с елиминирането на значителни нарушения на вербалните и двигателните функции, интелектуална изостаналост; обучение на умения за самообслужване. Въз основа на това децата със синдром на Даун се препоръчват да бъдат изпратени в специализирани образователни институции.

За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение, като заслужава да се отбележи, че психичните и когнитивните симптоми във всеки отделен случай се изразяват по различен начин.

В зависимост от степента на увреждане и лечението (обучение с детето) може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовни занимания с бебето то може да се научи да ходи, говори, пише и се обслужва самостоятелно. Децата със синдром на Даун могат да посещават държавни училища, да ходят в колеж, да се женят и в някои случаи дори да имат свои деца.

Сред хората със синдром на Даун има много художници, писатели, художници. Дори има мнение, че „децата на слънцето“ не са просто генетично заболяване, а отделен „вид“ хора, които не само се различават по наличието на „допълнителна“ хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои принципи.

Хората със синдром на Даун често са наричани "деца на слънцето" или "слънчице", защото са постоянно усмихнати, нежни, мили и излъчват топлина. През 2006 г. е учреден Международният ден на хората със синдром на Даун, който се отбелязва в целия свят на 21 март.

Специално за - Кира Данет

Синдромът на Даун е една от най-често срещаните генетични патологии. На 700 здрави деца се ражда едно дете с болестта. Днес обаче лекарите са успели да подобрят статистиката и да намалят случаите на заболелите деца.

И сега нека се спрем на това по-подробно.

Какво е "Синдром на Даун"?

Синдром на Даун - хромозомно разстройство, което води до умствена изостаналост за цял живот и редица други сериозни здравословни проблеми. Заболяването е кръстено на лекаря Джон Даун, който открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора, които имат общи структурни характеристики на черепа и езика. Болестта получи официално имепрез 1965 г.

Интересен факт. Децата, страдащи от синдрома, се наричат ​​слънчеви. Това се случи благодарение на позитивното им мислене, любовта към всичко живо, способността да съпреживяват, съчувстват и да бъдат приятели.

Здравите хора имат 46 хромозоми. Хората със синдром на Даун имат една допълнителна хромозома. Тя е в 21 чифта. Патологията няма градация по пол. При мъжете и жените заболяването се среща еднакво често. Шансът за раждане на дете с патология нараства с възрастта на майката. Такива деца обаче се появяват и при 18-годишни майки. Рискът от раждане на дете с патология се увеличава значително след 33 години. Особено голям е шансът за появата на такова дете в семейство, в което вече са родени деца със синдром на Даун.

Има няколко вида патология. Списъкът включва:

1. Тризомия. Различни патологии се установяват в 90% от случаите. Същността на заболяването е наличието на допълнителна хромозома. Вместо предписаните 2, в последната двойка има 3. Появява се в резултат на нарушение на клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетката и спермата. Подобни явления се наблюдават във всички човешки клетки.
2. Транслокация. Същността на заболяването е пренареждането на част от хромозомата в 21 двойки. Това означава, че човек има същия брой хромозоми като здрав човек, но секция 1 от хромозома в 21 двойки е прикрепена към друга. Има така нареченото допълнително рамо. Тази патология се среща в 4% от случаите.
3. мазоизъм. Само малка част от клетките имат допълнителна хромозома. Човешкото тяло е мозайка от нормални и анормални клетки. Дефектът е свързан с появата на нарушение на клетъчното делене след зачеването. Заболяването се диагностицира в 2-3% от случаите.

Деца със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун много си приличат. Това се дължи на скоростта на генетичния код. Хората с патология обаче все още не са същите. Всяко дете е като родителите си. Децата със синдром на Даун имат необичаен външен вид. Въпреки това, той има малък ефект върху нормалния живот. Присъствието се превръща в проблем вътрешни патологиипридружаващи синдрома на Даун.

Продължителността на живота на такива деца не е посочена никъде. Това се дължи на факта, че индикаторът зависи от степента на развитие на съпътстващи заболявания. Като цяло продължителността на живота на падовете е точно същата като тази на други хора, които имат подобни съпътстващи заболявания. Така че децата, родени с допълнителна хромозома, могат да страдат от:

1. Респираторни патологии. Те се причиняват от нарушение на структурата на назофаринкса и други горни респираторен тракт.
2. Има нарушение на вътрешната секреция.
3. Стомашно-чревният тракт не функционира правилно. Има нарушена ферментация.
4. Има вроден порок на сърцето. Тази патология е характерна за 2/5 падения.
5. Има сензорни нарушения. При деца със синдрома се наблюдава намаляване на слуховите способности, както и патология на зрението. Често се откриват катаракта, глаукома и страбизъм.

Има патология на скелета. Възможно е да има сериозни нарушения, като деформация на гръдния кош или таза, както и липсата на един чифт ребра или просто забележими. Например, дете с този синдром може да е с нисък ръст.

Родителите на деца, които са били диагностицирани със синдрома, трябва да помнят, че въпреки изоставането в развитието, те са податливи на учене. С помощта на специални програми е възможно да се увеличи aikyu до 75. След училище такива деца могат да получат професия. Дори имат висше образование.

Децата със синдром на Даун се развиват много по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и се отглеждат в семейство, а не в интернат. Хората с патология се отличават с доброта, откритост и дружелюбие. Те могат да обичат и да създават семейства. Въпреки това, рискът да имате болно дете в този случай е 50%.

Ако в семейството се роди такова дете, това ще се отрази в следващите раждания. Рискът от раждане на болно дете ще намалее. Ще бъде само 1%.

Как изглежда синдромът на Даун със снимка

Наличието на синдром на Даун може да се види дори по външни признаци. Децата, които развиват тази патология, се отличават с много плоско лице и силно сплескан нос. Има леко наклонен разрез на очите и малка гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл. И двата знака в комбинация придават на детето донякъде монголоиден външен вид. Черепът на пациентите изглежда скъсен. Тилът има скосена и плоска форма. В структурата на външното ухо могат да се видят различни аномалии.

Растежът при деца с болестта е доста малък. В същото време пациентите с патология имат голям език. Всичко това води до факта, че децата доста често го изпъкват. Пациентите обикновено винаги държат устата си леко отворена.

Мускулите на децата, страдащи от патология, се характеризират с отслабен тон. Ставите фиксират позицията по-малко сигурно. На вътредлан понякога има напречна гънка. Доста често се наблюдават аномалии на малкия пръст. Има неестествена кривина.

Появата на възрастни, страдащи от патология, се различава от появата на деца. В по-напреднала възраст характерните признаци могат да бъдат изтрити. Те обаче не изчезват напълно. Появата на пациенти с патология ще остане доста специфична през целия им живот. Заболяването не може да се излекува.

Първите признаци на синдрома на Даун

Първите признаци на синдрома на Даун при неродено дете се откриват още по време на бременността на майката. За това се извършва пренатален скрининг. Това е комплекс от изследвания, които се провеждат с цел идентифициране на груби нарушения и генетични патологии на плода. Всички бременни жени, регистрирани в предродилната клиника, преминават изследването. Проучването дава възможност да се идентифицират най-честите генетични патологии:

• Синдром на Даун;
• дефект на невралната тръба;

На първо място, всички бременни жени се подлагат на ултразвук. Изследването се провежда от 11 до. Повторен ултразвук се извършва на 24 и 34 седмици. Методът на изследване обаче не е достатъчно информативен за диагностициране на синдрома на Даун. Наличието на патология може да показва:

1. Недоразвитие на костите на носа. При болните деца те са по-къси, отколкото при здравите. В някои ситуации костите на носа може напълно да отсъстват.
2. Наблюдават се кисти в хороидния плексус на мозъка. Освен това има нарушение на движението на кръвта във венозните канали.
3. Има сърдечни дефекти.
4. Раменните и бедрените кости на детето са скъсени.
5. Ширината на яката на плода надвишава 3 mm. Обикновено тя трябва да бъде до 2 мм. Ако човек има синдром на Даун, има увеличение на пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на шията на плода. Натрупва течност.

С помощта на ултразвук е възможно да се идентифицират други патологии. Списъкът с такива явления включва тахикардия, разширяване на пикочния мехур и липсата на такъв пъпна артерия. Ако се открие само един симптом, рискът от развитие на заболяването се увеличава с 2-3%. Ако всички те са налице, шансът за развитие на патология нараства до 92%. Допълнително изследване е биохимичен кръвен тест. Те се изпращат при него, ако възрастта на майката е над 30 години и семейството вече е имало деца със синдром на Даун. Подобни правила се прилагат и ако близки роднини са имали генетични заболявания, предишни бременности са завършили с аборт или жена е страдала по време на раждане сериозно заболяване. Лекарят ще оцени получените данни и ще ги сравни с нормата. В зависимост от отклонението може да се направи предположение за наличието на определено заболяване.

Развитието на заболяването може да се установи и с помощта на амниоцентеза. Същността на процедурата е изборът на амниотична течност за изследване. Под ултразвуков контрол се прави пункция със специална игла и се вземат 10-15 ml течност. Процедурата се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания. Феталните клетки присъстват в амниотичната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетично изследване се открият 3 21 хромозоми, може да се каже с вероятност от 99%, че детето е развило синдром на Даун.

Симптоми на синдрома на Даун

Синдромът на Даун обикновено се диагностицира преди раждането на бебето. Ако по някаква причина това не се случи, можете да подозирате наличието на патология веднага след раждането. Новороденото има характерни особености. Точната диагноза обаче се установява след определяне на хромозомния набор.

Симптом на заболяването е специфичен външен вид. Децата имат плоско лице с монголоиден прорез в очите и скъсен заоблен череп. На очите има вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото. Освен това има повишена подвижност на ставите и мускулна хипотония. Всичко това води до факта, че устата на детето е постоянно отворена, а езикът стърчи. Има скъсена шия. Глава при деца със синдром на малък размер. Ушите са поставени вертикално. Те имат прикрепени дялове. Има зъбни аномалии.

След като децата навършат 8 години, те често се развиват очни заболявания. Най-често се открива глаукома или катаракта.Често има страбизъм и къс нос. На дланите има напречна гънка. Малкият пръст е скъсен и извит.

Често децата, диагностицирани със синдром на Даун, страдат от вродени сърдечни дефекти и храносмилателен тракт. Те могат да имат симптоматична епилепсия и деформация на гръдния кош. Децата, страдащи от патология, са в състояние да достигнат средна височина. Въпреки това, доста често физическото развитие изостава. Това се дължи на факта, че има нарушения в развитието на скелета. При всички пациенти, изправени пред болестта, се констатира умствена изостаналост в една или друга степен.

Причини и профилактика на синдрома на Даун

Болестите се причиняват от генна мутация. Причините за това явление не са точно установени. Експертите обаче разграничават група хора, при които децата с подобна патология се появяват много по-често. Въпреки това, дори и при минимален риск, няма гаранция, че детето ще се роди без нарушения. Спецификата на мутацията в гените все още не е проучена. Експертите идентифицират следните фактори, които увеличават риска от сблъсък с подобна патологияДетето има:

1. Късна възраст на зачеването. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-трудно е да даде нормално потомство. Смята се, че след 35-годишна възраст вероятността от генна мутация се увеличава значително. Същото правило важи и за мъжете. За тях обаче прагът е малко по-висок. Той е на 45 години.
2. Наследственост. Този въпрос е доста спорен. Дори идеалната наследственост не означава, че в семейството не може да се появи дете надолу. Възможна е и обратната ситуация. Има случаи, когато двама дауни са родили здрави деца. Няма пряко предаване на мутацията. Въпреки това повечето мъже Даун са безплодни от детството си. Ако семейството имаше къде да бъде генна мутация, препоръчително е да се консултирате с лекар преди зачеването.
3. Кръвосмешение. Процесът на човешка репродукция изисква в него да участват двама души. Това е необходимо, за да може детето да получи различни гени и да бъде максимално адаптирано към влиянието на външния свят. Ако има сексуален контакт между близки роднини, наборът от гени ще бъде много подобен. Следователно механизмът на мутация може да се включи. Тялото се опитва да измисли адаптация към повечето външни стимули. В резултат на това могат да възникнат сериозни нарушения.

Няма специфични методи за превенция. Единствената препоръка е навременна генетична консултация. Трябва да се извършва с особено внимание, ако възрастта на майката надвишава 35 години или е имало подобни патологии в семейството.

Лечение на синдром на Даун

Пуховете са нелечима болест. Към днешна дата няма методи за коригиране на ДНК. Общото състояние на пациента обаче може да се подобри. Навременното лечение ще удължи живота на пациента.

Педиатри, кардиолози, гастроентеролози, офталмолози и други специалисти се занимават с лечението на тази патология, в зависимост от това кои нарушения са провокирали генни мутации. Полагат се усилия за подобряване на здравословното състояние на пациента. Предписани са лекарства. За нормализиране на кръвообращението в мозъка или може да се предпише. Витаминните комплекси се използват за подобряване на цялостното здраве. Освен това се използват невростимулатори.

С възрастта децата с тази патология развиват редица усложнения. Често пациентите страдат от заболявания на сърцето и храносмилателните органи. Освен това има проблеми със слуха, съня, зрението, ендокринната и имунната система. Съобщени са случаи на спиране на дишането. Почти една четвърт от пациентите след четиридесет имат затлъстяване, болест на Алцхаймер, левкемия и епилепсия. Трудно е да се предвиди как ще се развие болестта в бъдеще. Всичко зависи от индивидуалните характеристики на организма, заниманията с детето в детството и степента на патология.

Логопедът и неврологът се занимават с премахването на значителни нарушения на вербалните и двигателните функции, както и интелектуалната изостаналост. Детето се учи на умения за самообслужване. Особено внимание се обръща на родителите и връстниците. Децата със синдром на Даун се развиват по-добре, когато са в компанията на здрави деца. Експертите препоръчват записването на дете със синдром на Даун в специализирани образователни институции. За коригиране на умствената изостаналост се използват специално разработени програми за обучение. Психичните и когнитивните симптоми във всеки случай се изразяват по различен начин.

В зависимост от степента на увреждане и проведеното лечение може да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. Ако детето се третира редовно, то може да се научи да ходи, говори, пише и да се грижи за себе си. Хората с тази патология могат да посещават държавни училища, да учат в университет, да се женят и дори в някои случаи да имат деца. Сред пациентите в патологията има много артисти, писатели и артисти. Има мнение, че синдромът на Даун не е генетично отклонение, а отделен тип хора, които се различават не само по наличието на допълнителна хромозома, но и по живот според собствените си морални закони и принципи. Хората с този синдром често се наричат ​​деца на слънцето. Те са постоянно усмихнати, отличават се с нежност, доброта и топлота.

Бъдещите родители, особено тези над 35-годишна възраст, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има съмнения за развитието на синдрома на Даун, признаците по време на бременност ще бъдат забележими от 10-14-та седмица. Въпреки това, за да потвърдите диагнозата, ще са необходими подробна диагностика и специални скринингови тестове, така че не трябва да се притеснявате предварително.

Прочетете в тази статия

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, получен от детето от родителите. Хората с тази патология имат допълнителна 47-ма хромозома, а обикновено трябва да има 46. Според статистическите изследвания такова отклонение се среща при едно от 700 новородени. Факторите, които влияят върху нарушаването на хромозомния набор в плода, са:

• възрастта на родителите на детето;
• възрастта на бабата, на която е родила дъщеря (майката на новороденото);
• отношения между съпрузи.

Синдромът на Даун е повсеместен, няма етнически и полови разделения. Това може да се наблюдава при хора от двата пола от всяка националност. Ако има съмнения за възможно развитие на патология при дете, струва си да го преминете на етапа на планиране.

С възрастта рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии се увеличава значително:

• на 20 години вероятността е 0,07% (1 дете от 1500 деца);
• на 40 години вероятността достига 1% (1 дете на 100).

Ако една жена роди дъщеря на възраст над 35 години, бъдещите внуци от това момиче могат да се родят със синдром на Даун. Не може да бъде предотвратено или излекувано, така че не се счита за болест, а за патология.

Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите, приемането на лекарства не могат да провокират развитието на патология в ембриона.

Как съставът на семейството може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко начина, които ви позволяват да определите с различна точност наличието на хромозомни аномалии в плода. Освен това, колкото по-трудна е диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. В същото време съществува известен риск от развитие на усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: изследване на амниотичната течност

Дълго време, за да се диагностицира допълнителна хромозома в плода, се използва. Процедурата включва пробиване на корема на жената с тънка игла, през която се изтегля околоплодна течност. Въз основа на изследването на неговия състав се правят заключения за наличието на наследствено заболяване.

Черният дроб на плода произвежда специален протеин (AFP, алфа-фетопротеин), който влиза в амниотичната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плодът има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в риск (зряла възраст на родилката).

Биопсията на хорионните вили е най-точният резултат

Този анализ ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвуков апарат. Специална сонда с огледало се вкарва през влагалището в жената, с помощта на която се отстранява тънък флагел на хорионните въси. Клетките на плацентата съдържат точна информация за структурата на хромозомите, техния брой, което също дава възможност да се определи пола на детето.

Спомагателни скринингови тестове за откриване на наследствена патология

Има и допълнителни изследвания, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. AFP протеинът навлиза в амниотичната течност, а след това в кръвта на бременната жена. Поради това успешно се използва и анализът на венозната кръв на бъдещата майка. Диагностиката на кръвта за хроничен човешки гонадотропин (hCG) и изследването на алфа-фетопротеина се извършват съответно на 10-13 и 16-18 седмици. Тези изследвания обаче не са точни, те не гарантират 100% достоверност на резултата.

Какво може да се види на ултразвук

Повече или по-малко точно е възможно да се диагностицират по време на бременност признаците на синдрома на Даун при ултразвуково сканиране, което се извършва за период от 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

• по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
• наличието на сърдечни заболявания;
• нарушение на формирането на скелета;
• разширяване на пространството на яката (ако надвишава 5 mm от нормата);
• ехогенност на червата;
• една артерия в пъпната връв вместо две;
• бърз сърдечен ритъм на плода;
• разширяване на бъбречното легенче;
• наличието на киста на хороидния плексус на мозъка;
• гънки на шията (показват натрупването на подкожна течност);
• липса на носна кост или нейното скъсяване.

Трябва обаче да се разбере, че ранен терминневъзможно е надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на ултразвукови данни. Отбелязват се около 20% от фалшивите положителни резултати. Най-пълната картина може да се получи при цялостен преглед на жена: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителни резултати.

До края на 5-ия месец от бременността може да се постави окончателна диагноза. Дете с болестта на Даун има отличителен външен вид, някои признаци по време на бременност ще бъдат показани от ултразвукова машина, други ще станат забележими след раждането:

• наклонени очи;
• широки устни;
• намаляване на размера на горната челюст;
• плосък широк език с надлъжен жлеб;
• кръгла глава, наклонено чело;
• седловиден нос;
• плоско лице;
• малка брадичка и уста;
• ниско поставени ушни миди, прилепнала ушна мида;
• широк къс врат;
• редки линия на косатас права мека коса;
• фуниевидна (или киловата) форма на гръдния кош;
• къс изкривен малък пръст;
• широки крака и ръце (на дланите се забелязва една напречна бразда с четири пръста);
• съкратени крайници;
• значителни промени във вътрешните органи;
• необичаен растеж на зъбите.

Какво да направите, ако плодът има синдром на Даун?

За родителите такава новина става просто гръм от ясно небе. Трудно им е да приемат, да осъзнаят, че детето им няма да е като всички останали. Те са измъчвани от хиляди въпроси, потънали в съмнения и тревоги. За съжаление далеч не са рядкост бащите, които напускат жените си, решили да задържат Слънчевото дете. За някои жени единственото възможно решение на проблема става. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение сред нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантността. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат голям потенциал за развитие, те са радостни и привързани. Много е важно да намерите ключа към сърцето им и да разберете тънкостите на психологията.

С помощта на терапевтични упражнения, масаж, физиотерапевтични процедури, дете със синдром на Даун може да се научи да се грижи за себе си. Искрената грижа и любов ще помогнат на бебето да се развие пълноценно и да намери своето място в живота. Има случаи на успешна кариера на хора с хромозомни нарушения: граждани стават публични личности, спортисти, актьори. Синдромът на Даун не е изречение, а характеристика на развитието.

Синдромът на Даун е описан за първи път от известния британски лекар Джон Лангдън Даун, който започва своята изследователска работа през 1882 г. и публично публикува резултатите през 1886 г.

Това е една от онези патологии, за които всеки човек има представа. Това заболяване е особено тревожно за бъдещите майки, които с нетърпение чакат първия скрининг. Според последните десетилетия тази патология се среща при всеки 700 родени бебета.

Статистиката от последните няколко години показва друга цифра - 1 дете, родено с патология на 1100 новородени, което стана възможно благодарение на високоточната пренатална диагностикаи ранно прекъсване на такава бременност.

Около 80% от децата с тази патология се раждат от жени на възраст под 35 години - въпреки относително ниския риск от развитие на тази хромозомна патология в плода, в тази възрастова група се наблюдава пик на плодовитостта. Всяка година по света се добавят около 5000 новородени бебета със синдром на Даун.

Синдромът на Даун засяга еднакво момичета и момчета, болестта няма етническо разпространение и се среща навсякъде.

През 2006 г. 21 март беше Международният ден на хората със синдром на Даун. Този ден се провежда с цел да се повиши информираността на обществото за тази често срещана патология и да се подобри качеството на живот на болните хора. Числото 21 е избрано поради причината за заболяването - тризомия на хромозома 21, а месец март представлява тризомия, тъй като е третият месец в годината.

Причини за развитието на синдрома на Даун

Причините за синдрома на Даун се крият във вътрематочното образуване на фетална хромозомна патология, характеризираща се с образуването на допълнителни копия на генетичния материал на 21-вата хромозома или цялата хромозома (тризомия), или части от хромозомата (например поради транслокация). Нормалният кариотип на здрав човек се състои от 46 хромозоми, а при синдрома на Даун кариотипът се формира от 47 хромозоми.

Причините за синдрома на Даун по никакъв начин не са свързани с условията на околната среда, поведението на родителите, приемането на каквито и да било лекарства и други негативни явления. Това са случайни хромозомни събития, които, за съжаление, не могат да бъдат предотвратени или променени в бъдеще.

Рискови фактори за синдрома на Даун

Възрастта на бъдещата майка влияе върху риска от развитие на синдром на Даун при дете:

• във възрастовия диапазон от 20 до 24 години вероятността за формиране на тази патология е 1 на 1562;
• на възраст 25-35 години този риск вече е 1 на 1000;
• на възраст 35-39 години рискът нараства до 1 на 214;
• над 45-годишна възраст рискът нараства до 1 на 19.

Що се отнася до възрастта на бъдещия татко, рискът от раждане на деца с този синдром при мъже над 42 години е научно доказан.

Има компютърна програма "PRISCA", която отчита данните от ултразвук, физически гинекологични прегледи и други фактори и изчислява риска от вродена патология на плода. За да се изчисли рискът от синдром на Даун, рискът от развитие на малформации на централната нервна система(дефект на невралната тръба) се взема предвид:

• Възрастта на майката
• Пушенето
• Гестационна възраст
• Етническа принадлежност
• Телесно тегло
• Брой плодове
• Болестта на диабета
• Наличие на IVF

Възможно ли е да се наследи синдром на Даун?

Тризомията на хромозома 21 (и това е приблизително 90% от случаите на заболяването) не се наследява и не се предава по наследство; същото важи и за мозаечната форма на патология. Транслокационната форма на заболяването може да бъде наследствена, ако някой от родителите е имал балансирано хромозомно пренареждане (това означава, че част от хромозомата променя мястото си с част от друга хромозома, без да води до патологични процеси). Когато такава хромозома се предаде на следващото поколение, възниква излишък от гени на хромозома 21, което води до заболяване.

Заслужава да се отбележи, че децата, родени от майки, страдащи от синдрома на Даун, се раждат със същия синдром в 30-50% от случаите.

Как да разберете за синдрома на Даун по време на бременност?

Тъй като причините за синдрома на Даун в плода са генетично определени, тази патология на детето може да бъде разпозната дори в утробата. Ако се подозира синдром на Даун, признаците по време на бременност се определят още през първия триместър.

Диагнозата на синдрома на Даун определя риска от развитие на тази патология в плода. Изследването се провежда стриктно в периода от 11 до 13 седмици и 6 дни от бременността.

• Определяне на нивото на β-субединица на хорионгонадотропин (hCG хормон на бременността) във венозната кръв на майката. При тази хромозомна патология на плода, повишеното ниво на β-субединица на hCG ще се определи с повече от 2 MoM;
• Определяне на нивото на PAPP-A - протеин-A в кръвната плазма на бременна жена, свързано с бременността. Високият риск от синдрома е свързан с PAPP-A индекс под 0,5 MoM;
• Определяне на дебелината на яката с помощта на ултразвук на плода. При синдрома на Даун тази цифра надвишава 3 mm.

При комбинация от трите описани показателя вероятността от синдром на Дайн в плода е 86%, т.е. диагностиката е доста точна и демонстративна. За да се вземе решение дали да продължи бременността или да я прекрати, жена, която има признаци на синдром на Даун в плода, е поканена да извърши трансцервикална амниоскопия.

При това изследване през шийката на матката се вземат хорионни въси, които се изпращат за генетично изследване, според резултатите от което със сто процента сигурност тази диагноза може да бъде потвърдена или отхвърлена. Проучването не принадлежи към задължителната група, решението за провеждането му се взема от родителите. Тъй като е свързано с известен риск за по-нататъшния ход на бременността, мнозина отказват такава диагноза.

Диагностиката на синдрома на Даун през втория триместър също е комбиниран скрининг, който се провежда между 16 и 18 седмица.

• Определение нива на hCGв кръвта на бременна жена - със синдром на Даун, показателят е над 2 MoM;
• Определяне на нивото на а-фетопротеин в кръвта на бременна жена (AFP) - със синдром на Даун, показателят е по-малък от 0,5 MoM;
• Определяне на свободен естриол в кръвта - показател по-малък от 0,5 MoM е характерен за синдрома на Даун;
• Определяне на инхибин А в кръвта на жена - индикатор над 2 MoM е характерен за синдрома на Даун;
• Ултразвук на плода. Ако имате синдром на Даун, ултразвуковите признаци ще бъдат както следва:
  • по-малки размери на плода спрямо нормата за период от 16-18 седмици;
  • скъсяване или липса на носната кост в плода;
  • намаляване на размера на горната челюст;
  • скъсяване на раменните и бедрените кости на плода;
  • увеличаване на размера на пикочния мехур;
  • една артерия в пъпната връв вместо две;
  • олигохидрамнион или липса на амниотична течност;
  • сърдечна честота на плода.

С комбинация от всички признаци се предлага жена инвазивна диагностиказа генетични изследвания:

• трансабдоминална аспирация на плацентарни вили;
• трансабдоминална кордоцентеза с пункция на съдовете на пъпната връв.

Избраният материал се изследва в генетична лаборатория и ви позволява точно да определите наличието или отсъствието на тази патология в плода.

През 2012 г. британски учени разработиха нов високоточен тест за наличие на синдром на Даун в плода, резултатът от който се оценява на 99%. Състои се в изследване на кръвта на бременни жени и е подходящ за абсолютно всички жени. Той обаче все още не е въведен в световната практика.

Как се решава въпросът за прекъсване на бременността при определяне на високия риск от синдром на Даун при плода?

Когато се раждат деца със синдром на Даун, причините за произтичащия генетичен провал е наистина невъзможно да се установят. Много родители възприемат това като изпитание и смятат, че са надарени със специална функция за отглеждане и развитие на такова дете. Но пред всяка бременна жена с висок риск от тази патология възниква въпросът за решаването на съдбата на нейната бременност. Лекарят няма право да настоява за прекъсване, но е длъжен да изясни този въпрос и да предупреди за всички възможни последствия. Дори да се открият патологии, които са несъвместими с живота, никой няма право да убеждава жена да реши да го направи), още повече да я принуждава да го направи.

По този начин съдбата на бременността с патология на плода се решава само от родителите. Родителите имат право да повторят диагнозата в друга лаборатория и клиника, да се консултират с няколко генетици и други специалисти.

Признаци на синдрома на Даун при новородено

Признаците на синдрома на Даун при новородени се определят веднага след раждането:

Кога се раждат бебета със синдром на Даун? външни признаци, изброени по-горе, ще се определят от почти всички. Диагнозата се потвърждава след генетичен анализкъм кариотипа.

Може ли дете със синдром на Даун да израсне, за да бъде умствено и физически годно?

Този въпрос задължително възниква за онези родители, които все още решават дали да прекъснат или запазят бременността, както и за тези, които вече носят скъпоценна чанта с новородено бебе на ръце.

Последиците от образуването на допълнително копие на хромозома варират значително и зависят от количеството излишен генетичен материал, от генетичната среда, а понякога и от чистата случайност. От голямо значение е индивидуалната програма за развитие на такова дете и, разбира се, съпътстващите заболявания, които има много при такива деца.

Разбира се, това не са тежки увреждания, а деца, които могат да учат, да се развиват и да се превърнат в адаптирани личности в съвременната социална среда. В същото време е важно да се разбере, че всяко дете със синдром на Даун ще има различна степен на изоставане в умственото, говорното, физическо развитие. Поставянето им на една линия със здрави деца е неправилно и не е необходимо, но също така е невъзможно да ги считаме за „ненормални хора“.

Специален фенотип прави тази патология разпознаваема. Наистина, за да скриете от любопитни очи такава функция на вашето дете няма да работи. Но е по-добре да приемете бебето си такова, каквото е от първия дъх, да се гордеете с него и да не се криете от хората. Да, тези деца са специални, но далеч не са безнадеждни. Майките на деца, страдащи от много по-сериозни патологии, биха дали всичко за възможността да сменят местата си с майките на пухени, само и само детето да живее и да се усмихва.

За мнозина думата Down звучи като обида. Това се дължи на факта, че те не разбират какво всъщност означава този термин. Слънчевите деца или децата със синдром на Даун най-често са креативни и добронамерени личности. Какви са причините и симптомите на това заболяване, как изглеждат „специалните“ бебета на снимката, както и методите на обучение и проблемите на слънчевите деца са описани в статията.

Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните хромозомни заболявания. Патологията се развива поради факта, че 21-вата двойка хромозоми има не 2, а 3 хромозоми. Друго име за отклонението е тризомия на 21-вата двойка хромозоми. Тоест, човек има не 46, а 47 хромозоми. Заболяването получи името си в чест на английския учен Джон Даун, който през 1866 г. описа това заболяване в своята практика.

Трябва да се отбележи, че връзката между допълнителната хромозома и произхода на вродения синдром е разкрита много по-късно. Това е направено през 1959 г. от френския генетик Жером Льожен. На младежкия жаргон Даун обикновено се нарича тесногръди, глупави хора. Самата дума синдром означава комбинация от определени черти и признаци. В тази връзка патологията обикновено се нарича "синдром на Даун", а не "болест на Даун".

Какво се случва в тялото

За по-добро разбиране на същността на патологията, нека се върнем към биологията. Всички клетки имат своя собствена структура. Един от елементите е ядрото. Той съдържа специален материал, включващ вида и функциите на конкретна клетка и на цялото човешко тяло като цяло. Тялото съдържа огромен брой гени (25 хиляди). Всички те са събрани в 32 двойки хромозоми. Всеки от тях се състои от две хроматиди. Всяка двойка включва 2 хромозоми. Поради различни провокиращи фактори възниква известен провал и 21-вата двойка съдържа не 2, а 3 хромозоми. Такова отклонение става причина за признаците, характерни за синдрома на Даун - особен разрез на очите, плосък мост на носа, умствена изостаналост и др.

Комбинацията от такива признаци в медицинската практика обикновено се нарича синдром. Както вече споменахме, синдромът на Даун получи името си в чест на лекаря, който за първи път се зае с изучаването на патологията.

По-рано тази болест се наричаше "монголизъм". Това се дължи на факта, че при слънчевите хора формата на очите е много подобна на формата на очите на монголската националност. В края на 60-те години монголските депутати поискаха от Световната здравна организация да не използва такъв термин. Оттогава болестта се нарича синдром на Даун и терминът "монголизъм" не се използва.

Малко история

Хората с описаната патология имат специална структура на тялото. Исторически е доказано, че болестта е доста древна. По време на археологически разкопки са открити скелети на хора, чиято структура показва наличието на този синдром. Тези хора бяха погребани заедно с нормалните хора. От това можем да заключим, че не е имало дискриминация от страна на обществото спрямо такива пациенти.

Деца на слънцето

Мнозина са чували, че децата с този синдром се наричат ​​слънчеви деца. Това се обяснява с факта, че пациентите с такова отклонение имат специални черти на характера. Те са дружелюбни, привързани, мили, открити. Като правило, според родителите, отглеждащи "специални" деца, техните бебета не страдат от тяхното състояние. Те активно общуват, опитват се да научат много неща.

Важно е да се каже, че в европейските страни децата с този синдром имат право да учат в училища и университети, където учат обикновени деца. Даунс се опитват да живеят пълноценен живот, да си намерят работа, да създадат семейство и не се смятат за инвалиди. Тези хора имат ли деца? Да, често хората с въпросното заболяване раждат абсолютно нормални бебета.

Следните качества се считат за отличителни белези на такива хора:

• способността да прощавате и искрено да се радвате на успеха на други хора;
• жизнерадост, откритост, добронамереност;
• неспособност за омраза;
• усмихнат;
• оптимизъм.

Изправени пред негативни изявления в тяхна посока, Даунс са свикнали да не го приемат присърце. Слънчевите хора са против да бъдат наричани умствено изостанали или инвалиди.

Разпространението на генетична аномалия е 1 пациент на 600-800 бебета, тоест 1:700. В същото време трябва да се наблегне на факта, че когато бебето се роди от майка след 40 години, рискът от даунизъм се увеличава и възлиза на 1:19.

Освен това има известно териториално разпространение. Например в Англия напоследък броят на ражданията на такива новородени се е увеличил с 12-15%. Изследванията по тази тема все още не са дали резултати.

Според тъжната статистика повече от 20 000 слънчеви деца се раждат годишно в Русия с този синдром. В същото време повече от 80% от родителите отказват "специалните" малки. Известно е също, че в два от три случая жените решават изкуствено прекъсване на бременността, след като са научили за такава диагноза при бебе. Същият поведенчески фактор е характерен и за страните от Западна и Източна Европа.

Нито една двойка не е застрахована от раждането на дете Даун. Слънчевите деца се раждат независимо от региона и социалната принадлежност на родителите.

Какво трябва да знаят родителите

Несъмнено слънчеви хораразлични от обикновените, но това не означава, че са неспособни да учат и пълноценен живот. Ето някои важни характеристики на такива деца:

• Фактът на изоставане в развитието на хората с описания синдром е неоспорим, но това не означава, че те не могат да учат. С помощта на специални техники и програми интелигентността може да бъде увеличена до 70-75. Слънчевите деца са напълно способни да завършат училище и да получат титлата специалист.
• Социализацията и адаптацията ще настъпят по-бързо, ако са сред обикновени деца, отколкото в специализирани интернати.
• Характерна черта на "специалните" хора е откритостта и добронамереността. Мнозина успяват да създадат примерни семейства, да раждат бебета. Разбира се, не трябва да забравяме, че рискът от раждане на болно дете е доста голям.
• С компетентен подход продължителността на живота на такива хора може да бъде удължена до 50 години.
• Няма конкретни причини за раждането на деца със синдрома. В повечето случаи бебетата със специални нужди се раждат от напълно здрави родители.

Е, може би най-важното нещо, което родителите трябва да знаят е, че ако първото бебе е родено със синдром на Даун, тогава рискът да имате второ бебе със същата патология е само 1%.

Доказано е, че синдромът на Даун се развива поради аномалии на генетично ниво. Отклонението възниква при ранна фазакогато спермата срещне яйцето. Често това се случва поради наличието на 24 хромозоми в женската клетка, вместо 23. По-рядко (около 10 от 100 случая) допълнителна хромозома се предава на бебе от мъж.

От това следва, че такива причини като патологии при майката, тютюнопушене, алкохол, недохранванеи други фактори не могат да причинят синдром на Даун.

Какво става тласък за хромозомна патология

Според изследването специален протеин участва в процеса, отговорен за разтягането на хромозомите към полюсите. Такова разтягане е необходимо, за да може всяка от дъщерните клетки да получи една хромозома. Ако микротубулата на този протеин е отслабена от едната страна, тогава и двете хромозоми могат да бъдат изтеглени към противоположния полюс. С развитието на дефекта една от двойките носи 24 хромозоми в майчината клетка. Когато такава клетка се включи в процеса на зачеване от бащата или майката, детето развива синдром на Даун.

Характеристики на нарушения на нервната система при кърмачета

Генетичното отклонение от броя на хромозомите води до сериозни нервни разстройства на плода. Те включват:

• Повишете вътречерепно наляганепоради нарушена циркулация на цереброспиналната течност. В същото време се отбелязва повишеното му производство във вентрикуларните плексуси на мозъка. От друга страна, абсорбцията е нарушена.
• увреждане на мозъка и периферни нервифокусен характер. В резултат на това се нарушават фините и грубите двигателни умения на „специалните“ деца, което води до лоша координация на движенията.
• Лош размер и функция на малкия мозък. Това води до отслабване на мускулния тонус, за детето е трудно да контролира тялото си.
• Нарушаване на кръвообращението в мозъка. Поради слабо развитие на връзките цервикалени структурните нарушения в тази област са прищипани кръвоносни съдовекоето води до лошо кръвоснабдяване.
• Обемът на мозъка при такива деца е намален, а обемът на вентрикулите се увеличава.

Летаргията и забавеността възникват поради намаляване на активността в областта на мозъчната кора. В същото време скоростта на предаване на нервните импулси също се намалява.

Провокиращи фактори на генетична патология

Понякога рискът от развитие на синдрома на Даун е леко повишен. Това се дължи на много неблагоприятни условия.

В този случай говорим за наличието на такива провокиращи фактори:

• Концепция на дете от близки роднини. Известно е, че роднините често действат като носители на генетични заболявания. Ако мъж и жена са собственици на дефект в 21-вата двойка хромозоми или протеин, тогава рискът от раждане на дете на Даун е доста висок. Колкото по-близка е връзката, толкова по-висок е рискът от патология.
• Бременност преди 18-годишна възраст. Поради нестабилната работа на половите жлези, едно момиче на тази възраст може да изпита различни генетични нарушения. Това е причината за появата на "особени" деца при младите майки.
• Възрастта на жената след 35-40 години. Доказано е, че оптималната възраст за раждане на деца е между 18 и 35 години. Поради факта, че женските клетки се влияят от различни негативни фактори, след 35-годишна възраст могат да възникнат определени нарушения, включително генетични мутации. Учените са доказали, че колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът да има дете със синдрома на Даун.
• Мъжка възраст след 45 години. Не само възрастта на жените може да увеличи вероятността от болно потомство. При мъжете след 45 години процесът на образуване на сперматозоиди се влошава, което може да провокира генетични аномалии. Ако мъжът реши да има бебе, първо се препоръчва да се консултира с генетици.
• Възрастта, на която детето е родено от бабата по майчина линия. Доказано е, че колкото по-възрастна е била бабата, толкова по-голям е рискът от раждането на деца с патология при внучките. Това се дължи на факта, че яйцата при жените се поставят на генетично ниво. Следователно, при майка с нарушение на структурата на хромозомите, рискът да има потомство със същите нарушения се увеличава.
• Мъж и жена са собственици на транслокацията на 21-вата хромозома. Тази концепция означава, че при майката или бащата 21-вата двойка хромозоми е прикрепена към друга хромозома. В повечето случаи до четиринадесетата. Външно такива мутации не се усещат и човекът води обичайно изображениеживот, но раждането на деца със синдром на Даун при такива хора се случва по-често. В медицината тази функция се нарича "семеен синдром на Даун". Този синдром причинява даунизъм в 2% от случаите.

Обобщавайки, трябва да се каже, че разглежданата генетична патология не може да бъде причинена тежко протичанебременност, трудно раждане, предишни заболявания, лоши навиции други фактори. Членовете на семейството, в което се е появило такова дете, в никакъв случай не трябва да се обвиняват за това и да търсят причини. Майката и бащата трябва да се опитат да приемат и обичат своето „специално“ бебе.

Признаци на заболяване на плода по време на бременност

Разбира се, за определяне на определени аномалии при дете в утробата без специални анализизабранено е. В медицинската практика се използват различни диагностични методи за идентифициране на генетична аномалия при бебе в утробата.

Предлагаме да ги разгледаме по-подробно.

Перинатален скрининг

Скринингът е процедура, която включва цялостен преглед на бременна жена. Целта на диагностиката е да се определят малформации и генетични аномалии при детето. Скринингът се извършва за всички момичета, регистрирани по време на бременност в предродилната консултация. С помощта на изследването е възможно да се идентифицират такива често срещани заболявания при деца като синдром на Даун, синдром на Едуардс, дефекти във формирането на невралната тръба. Скринингът включва инвазивни и неинвазивни диагностични техники. В първия случай говорим за такива процедури като изследване на амниотична течност (амниоцентеза), кръв от пъпна връв (кордоцентеза). Неинвазивните включват биохимичен кръвен тест и ултразвук (ултразвук).

Първата ултразвукова процедура се извършва от 11 до 13 седмица от бременността. Препоръчва се повторен преглед на жена от 25 до 34 седмици. Недостатъкът на ултразвука е ниското съдържание на информация за откриване на синдрома на Даун. Въпреки това този вид диагностика се извършва при всички бременни жени. Сред предимствата трябва да се отбележи безопасността за майката и плода, липсата на противопоказания. Единствената забрана е гнойна лезия на дермата на мястото на изследването.

Показан е синдром на Даун следните функциив плода:

• Нарушаване на структурата на костите на носа или тяхното недоразвитие. При бебета с генетично заболяване те са по-къси или липсват изобщо.
• Увеличаване на ширината на яката. При здрави бебетатази ширина е не повече от 2 mm. При синдрома на Даун надвишава 3 mm.
• Скъсяване на бедрената кост и ключовите кости по отношение на гръбначния стълб.
• Наличието на кисти в хороидния плексус на мозъка. В същото време има и нарушение на кръвообращението във венозните канали.
• Увеличаване на ъгъла между илиачните кости на таза. Самите кости са съкратени.
• Наличието на малформации на сърцето.

Аномалии като тахикардия (учестен сърдечен ритъм), повишени пикочен мехур, липсата на една от пъпните артерии.

Ако се открие един от признаците, може само да се подозира синдром на Даун. Ако се идентифицират 2 симптома, тогава вероятността за отклонение е 3%. Ако се открият всички признаци, диагнозата се потвърждава в 92% от случаите.

По време на ултразвука професионализмът на лекаря и неговият опит играят важна роля.

Биохимичният кръвен тест помага да се наблюдават важни показатели. Този вид изследване определя:

• AFP (алфа-фетопротеин). Това вещество се произвежда от черния дроб и храносмилателните органи на плода. Целта му е да защити развиващия се организъм от имунитета на майката.
• hCG (хорион гонадотропин). Този хормон започва да се произвежда от плацентата от 7-ия ден след зачеването.
• свободен естриол. Произвежда се от плацентата от прекурсорен хормон, синтезиран от надбъбречните жлези на плода.
• PAPP-A протеин. Веществото се произвежда от плацентата в началните етапи на развитие на плода. Основната му роля е да защитава плода от имунните клетки на майката.

Кръвният серум за PAPP-A протеин и hCG се изследва от десетата до тринадесетата седмица. Точността на анализа е повече от 85%. През втория триместър на жената е показан анализ за свободен естриол, AFP и hCG. Точността на анализа е приблизително 65%.

Биохимията на кръвта трябва да се даде при наличие на такива показания:

• възрастта на бременната жена от 30 години;
• присъствие в семейството на деца с генетично заболяване;
• роднини със синдром на Даун;
• тежко заболяване по време на бременност;
• спонтанни аборти в историята.

Няма противопоказания за биохимичен кръвен тест.

Тълкуване на биохимичен анализ

Двойният тест през първия триместър се дешифрира, както следва:

• Ниво на PAPP-A под 0,6 MoM показва възможен синдром на Даун, риск от спонтанен аборт или спонтанен аборт.
• Силният излишък на нормата на хорионгонадотропин показва генетични аномалии в плода, многоплодна бременност. Понякога може да се наблюдава отклонение в нивото на hCG в резултат на неправилно определяне на гестационната възраст.

Тройният тест през втория триместър на бременността се дешифрира, както следва:

• Ниво на AFP под 0,5 MoM показва риск от синдром на Даун или синдром на Едуардс.
• Превишаването на нормата на хорионгонадотропин често показва генетична аномалия.
• Нивото на свободния естриол под 0,5 MoM може да показва недостатъчна работа на надбъбречните жлези на детето, което може да стане симптом на спад.

При оценка на данните специалистът трябва да разполага с резултатите от изследването през първия и втория триместър на бременността. Това му помага да следи представянето във времето.

С помощта само на ултразвук и биохимия е невъзможно да се диагностицира синдром на Даун. Резултатите от теста могат да бъдат повлияни от лекарствата, използвани от бременната жена.

Ако има подозрение за генетична аномалия, жената е включена в така наречената рискова група. За потвърждаване на диагнозата се извършват по-точни (инвазивни) методи на изследване. Такива процедури се основават на пиърсинг амниотичен сак. Те включват хорионбиопсия, кордоцентеза и амниоцентеза.

Показанията за кордоцентеза са доста тесни. Те включват:

• наличието на генетични аномалии в семейството на майката или бащата;
• дете надолу в семейството;
• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• вероятността от поставяне на диагноза по време на ултразвук и биохимични кръвни изследвания.

Процедурата се провежда след 18-та седмица, тъй като преди това е невъзможно да се вземе кръв поради твърде тънките съдове на пъпната връв. най-добър терминза анализ - 22-25 седмици.

Същността на техниката е да се извърши пункция в областта на матката или коремната стена, за да се вземе кръв от съдовете на пъпната връв. Кордоцентезата се извършва под контрола на ултразвуков сензор.

Когато процедурата е забранена:

• с кърваво изпускане от женските органи;
• ако кръвосъсирването на пациента е нарушено;
• с уплътнена стена на матката;
• когато има заплаха от спонтанен аборт;
• при остри или хронични инфекциозни заболявания при бременна жена.

Изследването на кръвта от пъпната връв ви позволява да поставите диагноза с вероятност от 99%. Ако по време на анализа в кръвта от пъпната връв се открият три хромозоми в 21-вата двойка, говорим за синдром на Даун.

Понякога кордоцентезата причинява някои усложнения. Те включват развитие на бавен сърдечен ритъм при дете, инфекция на плода, кървене от областта на пункцията, образуване на хематоми в пъпната връв, раждане на недоносено бебе.

Оценката на амниотичната течност или амниоцентезата се извършва под ултразвуково наблюдение. За това се използва дълга тънка игла, през която се изтегля малко количество течност. Пункцията се извършва в корема или влагалището. Амниоцентезата се извършва от 8 до 14 седмица. Понякога след 15 седмици.

На кого е показан анализът:

• ако се подозира генетично заболяване по време на ултразвук и биохимия;
• ако в семейството има роднини със синдром на Даун;
• при брак между кръвни роднини;
• ако възрастта на жената е над 35 години.

Процедурата е противопоказана при риск от спонтанен аборт, при наличие на остри или хронични инфекциозни заболявания при майката, при предно прикрепване на плацентата и ако майката има малформации на матката.

В амниотичната течност, както и в кръвта от пъпната връв на плода, има всички хромозоми. Ако в 21-вата двойка се открият три хромозоми, вероятността от заболяването е 99%. Най-често резултатите от анализа могат да бъдат получени след няколко дни. В някои случаи трябва да изчакате няколко седмици.

Усложнения на процедурата:

• риск от спонтанен аборт;
• вероятността от инфекция на плода;
• преждевременно раждане след 36 седмици.

По правило усложненията след амниоцентеза са изключително редки.

Биопсията на хорионните въси е вземане на проби от израстъци, разположени върху плацентата. Биологичният материал за анализ се взема с дълга тънка игла. При вземане на проби през матката се използва специална тънка сонда. С помощта на такъв анализ е възможно да се получи информация за една седмица. По-точните резултати ще трябва да изчакат около месец.

Процедурата се извършва:

• по време на бременност след 35 години;
• при наличие на хромозомни аномалии при родителите;
• ако семейството вече има дете със синдром на Даун;
• съмнение за генетична патология по време на скрининга.

Процедурата е забранена при наличие на инфекциозни заболявания при майката, ако има такива кървави въпросипри жена, със заплаха от спонтанен аборт и адхезивни процеси в областта на таза.

Методът за изследване на хорионните въси е създаден по същия начин като предишните версии. Вилите имат всички хромозоми. Ако 21-вата двойка съдържа 3 хромозоми, вероятността да имате болно дете е 99%.

Понякога след анализа възникват усложнения. Този списък трябва да включва:

• аборт;
• болка в областта на пункцията;
• развитие възпалителен процесв черупката на плода;
• кървене;
• образуването на хематом в областта на вземане на проби от биологичен материал.

Въпреки факта, че инвазивните техники в повечето случаи показват правилен резултат, вероятността за раждане здраво детевсе още съществува. Ако се подозира синдром на Даун при бебе, решението за запазване на плода или прекъсване на бременността трябва да бъде взето от родителите заедно с лекаря.

Клинични прояви на синдрома на Даун при новородени

Признаци, характерни за генетично заболяване, имат 90% от всички новородени. Това се дължи на наличието на трета хромозома в 21-вата двойка. Отличителна черта на такива бебета е приликата помежду си и разликата в приликата с техните родители.

По-долу разглеждаме признаците, показващи патология при кърмачета:

• Телесното тегло и височината обикновено са под средните. Новородените имат височина не повече от 45 см и тегло до три килограма.
• Наличието на брахицефалия - къса глава. В същото време се наблюдава голям напречен и малък надлъжен обем на черепа. Този симптом се среща при повече от 80% от всички деца с този синдром.
• В областта на свързването на черепните кости новородените имат така наречената трета фонтанела. Това се дължи на забавяне на развитието на костите на черепа.
• Повече от 70% от децата с това генетично заболяване имат сплескан тил.
• 90% от бебетата имат това клиничен признаккато кръгло и донякъде сплескано лице.
• При 80% от децата със синдром на Даун има монголоиден разрез на очите. В този случай външните ъгли на клепача са разположени по-високо от вътрешните.
• Поради слабостта на очните мускули, някои бебета са диагностицирани със страбизъм. Подобен симптом обаче не винаги показва точно синдром на Даун.
• Наличието на петно ​​от Brushfield. то тъмни петна, които се намират на ириса. Този симптом е ясно видим при деца с светли очи(синьо, сиво).
• При 60% от децата с генетично заболяване езикът е широк, често стърчи. Не се побира в устата.
• Децата със синдром на Даун имат скъсен нос с широк и сплескан мост на носа.
• Поради намаления мускулен тонус децата имат леко отворена уста. Този симптом се среща в повече от 60% от случаите.
• Къса и широка шия. В този случай често има широка кожна гънка на шията.
• Присъствието на III век. Гънката се намира във вътрешния ъгъл на окото.
• ушни миди малък размер. Ушите на болните бебета са меки, отпуснати, често с асиметрична форма.
• Дланите обикновено са по-малки от тези на нормалните бебета. Доста често се диагностицира кривината на малкия пръст.
• Наличието на сандална празнина. В този случай палецът е отдалечен от останалите, има гънка.
• Напречна гънка на дланта, която възниква поради сливането на линията на ума и сърцето.

Често, веднага след раждането, признаците на патология са много слабо изразени или напълно липсват. В същото време някои от горните признаци могат да бъдат при здрави бебета. От това може да се заключи, че на осн външни симптомине може да се постави диагноза.

Точната диагноза на синдрома на Даун може да се постави само с помощта на специални генетични тестове.

Признаци на патология в по-напреднала възраст

При по-големи деца симптомите, присъстващи при раждането, продължават. Но с възрастта могат да се появят други характеристики. Нека да разберем какви са тези симптоми:

• Растежът е под нормата. Този симптом се наблюдава при 90% от пациентите. Обикновено показателите са под нормата за определена възраст с 15-20 см. Това се обяснява с лошото производство на растежен хормон от надбъбречната кора. В допълнение, някои характеристики на тръбните кости влияят върху растежа.
• Склонност към пълнота. Децата и възрастните със синдром на Даун често са с наднормено тегло.
• Скъсяване на костите на черепа. При генетично заболяване главата изглежда широка и къса. Лицето изглежда кръгло. Често има руж по бузите.
• Скосени очи (монголски разрез) и наличие на кожна гънка от горния към долния клепач.
• Изкривяване на зъбната редица. Зъбите могат да имат остри или, обратно, тъпи ъгли, между тях често се наблюдават празнини и обширен кариес. Нарушава се и редът на появата на зъбите. Често кътниците са изкривени поради малката челюст.
• Скъсен нос, сплескана преграда, понякога асиметрична, широки ноздри.
• Ниска линия на косата, ниско чело.
• Недоразвитие на горната челюст, често отворена уста, изплезен език. Очертанията на устните са слаби, подуването е изразено.

Отворената уста при деца със синдром на Даун е свързана с мускулна слабост в тази област, недоразвитие на горната челюст.

Други прояви

Симптомите на заболяването също включват:

• Географски език с големи бразди и надлъжни пукнатини. Често езикът се поставя в устата само когато е сгънат. Поради това говорът е нарушен, децата не могат да дъвчат нормално. При определени показания страните на езика могат да бъдат отрязани хирургично.
• Нисък имунитет. Пациентите с това генетично заболяване често боледуват инфекциозни заболявания. Това е особено изразено в ранна възраст. Бебетата страдат от хроничен бронхит, отит, пневмония.
• Сухота и изтъняване на кожата. В този случай често се вижда пилинг, пациентите страдат от екзема, ивиците са ясно видими.
• Разстройство на говора. Дефектите се обясняват със структурни характеристики гласов апарати умствена изостаналост. Трябва да се отбележи, че нарушенията на речта се наблюдават в 100% от случаите. Гласът е дрезгав, което е свързано с чести заболяваниягърлото. Гласните струни са слабо развити поради дефекти съединителната тъкан. Децата често се нуждаят от логопедична терапия.
• Недоразвитие на гениталните органи. Мъжете често страдат от безплодие. При хора, които могат да забременеят и износят бебе, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е повече от 50%.

Въпреки разочароващата статистика, много хора с това генетично заболяване успяват да раждат здрави деца.

Симптомите на заболяването също включват:

• Чести луксации и сублуксации на ставите, което е свързано с хипермобилност на ставите. При здрави хора колагеновите влакна са отговорни за здравината на ставите. При деца с генетична патология тези влакна са силно отслабени.
• Слаб мускулен тонус. Тази функция провокира забавяне в развитието на детето. В същото време децата с въпросния синдром по-късно започват да седят, да се преобръщат и да ходят.
• Отпуснати коремни мускули. Това се дължи и на слабостта на коремните мускули.
• Скъсени крайници и склонност към плоскостъпие. Такива признаци се наблюдават в по-голяма или по-малка степен при всички пациенти.
• Нарушаване на структурата на костите на гръдния кош. В този случай с форма на фуния и форма на сълза гръден кош. Поради наличието на сърдечни дефекти често се образува сърдечна гърбица вляво.

От описанието се вижда, че децата със синдром на Даун имат доста изразени симптоми. При патология се нарушава не само физическото, но и умственото развитие.

Участие на държавата в живота на децата със специални потребности

Преди това в обществото имаше двусмислено отношение към децата със синдром на Даун. За тях са създадени специални интернати, където те могат да общуват с връстниците си. Сега тенденцията към слънчевите хора се променя донякъде. Към днешна дата има много програми и центрове за развитие, в които децата с такива увреждания в развитието се помагат да станат пълноправни членове на обществото.

Учените са доказали, че ако дете с генетично заболяване се занимава редовно от ранна възраст, тогава шансовете му за нормално съществуване в обществото значително се увеличават. В същото време държавните организации вземат активно участие.

Рехабилитационни центрове

Специализирани рехабилитационни центрове за деца с патология помагат за решаването цяла линияпроблеми. Това включва физическа, психологическа, правна помощ. Детето може да посещава групови занимания или да учи индивидуално. Има и възможност за учене и развитие на класове у дома. Помощта се предоставя не само на деца, но и на възрастни пациенти. Членовете на организацията помагат да се адаптират в обществото, да си намерят работа, да учат.

Местният педиатър от раждането на бебето е отговорен за здравето му. Специалистът трябва да помогне на родителите да се запознаят с правилата за грижа за детето, ако е необходимо, дава направление за преглед от други лекари. Родителите трябва да помнят, че децата с подобен синдром трябва редовно и безпроблемно да се подлагат на рутинни прегледи и да вземат необходимите тестове.

В допълнение към областния педиатър често се изисква помощта на такива лекари:

• Психолог - помага при избора на програми за развитие на бебето, дава съвети за изпълнението на определени дейности. Освен това специалистът помага на майката и бащата да обичат и приемат детето си такова, каквото е.
• Невролог - проследява развитието на нервната система на пациента. Помага при избора на масаж, лечебна физическа култура и други методи за нормално развитие.
• ЛОРА - следи слуха, решава проблемите с нарушението му. Често произношението на думите е нарушено поради слаб слух. Някои деца трябва да премахнат аденоидите, тъй като те могат да попречат на носното дишане на пациента, често устата е отворена.
• Оптометрист - лекува зрителни увреждания при деца с генетично заболяване. Намалено зрение се наблюдава, като правило, при 60% от всички пациенти.
• Логопед - лекар решава проблеми с говора, често е възможно да се подобри произношението на думите колкото е възможно повече.
• Ендокринолог - контролира хормоналния фон, занимава се със заболявания щитовидната жлеза.

Въпреки активното участие на държавата в живота и развитието на децата със синдром на Даун, основната тежест все още пада върху майката и бащата. Родителите трябва да положат много усилия. Това е единственият начин да постигнете успех в развитието на „специално“ дете. Списъкът с класове включва физически и умствени упражнения, различни обучения. Необходимите знания в тази област могат да бъдат получени в рехабилитационни центрове и специализирана литература.

Развитието на деца с умствена и физическа изостаналост е много трудна задача, която изисква търпение и любов към вашето дете. За да се подобрят способностите на "необикновените" деца, има различни програми. Нека да разгледаме няколко от тях.

система Монтесори

Методът на Мария Монтесори ви позволява да развиете креативност, памет, реч, логическо мислене. Принципите на програмата включват:

• учене по игрив начин;
• самостоятелно упражнение от детето;
• индивидуален подход към всяко дете;
• възможността децата да избират свои собствени играчки за класове;
• създаване на благоприятни условия за обучение на деца;
• способността самостоятелно да работят върху грешките си;
• използването на групови дейности, което спомага за подобряване на способността за общуване в обществото.

Според системата Монтесори основното внимание трябва да се обърне не на материалите за развитие, а на самото дете.

Чрез тази програма някои бебета със синдром на Даун превъзхождат нормалните си връстници в някои области.

Програма с малки стъпки

„Малки стъпки“ е заглавието на книга, която очертава стъпка по стъпка програма за обучение на деца с интелектуални затруднения. Тук са събрани голям брой методи и опит на най-добрите учители. За класовете не е необходимо да имате определени умения и способности. Всичко, което е необходимо, е търпението и желанието на родителите да помогнат на бебето си. За да се подобри усвояването на материала, към книгите са приложени видео уроци.

Програма за развитие на речта

Техниката е предназначена за деца в предучилищна възраст. Програмата е съобразена с възрастта и индивидуални характеристикихора със синдром на Даун. Занятията се провеждат в групова и индивидуална форма. Срокът на обучение е 3 години.

Тази програма се отличава с фокуса си върху развитието на деца с умствена и физическа изостаналост. Благодарение на класовете бебето получава възможност да участва активно в живота на обществото и да бъде негова пълноценна единица.

Когато правят класове, родителите трябва да помнят, че тяхното бебе не е виновно за това, че нещо не му се получава. Бъдете приятелски настроени, спокойни, търпеливи. Само постоянството и търпението ще ви помогнат да постигнете желания резултат. Дори ако ви се струва, че дълго време не е възможно да постигнете желания резултат, не се отчайвайте, всичко със сигурност ще се получи. Всяко бебе е индивидуално. Някой става по-добър, някой по-лош, но с редовни класове резултатът определено ще бъде.

Постиженията на "Слънчеви деца"

Хората, които не са срещали деца със синдром на Даун, вярват, че такива бебета не могат да постигнат успех в нито една област. Всъщност това не е така. Често децата с генетичен дефект са творчески личности, обичат да рисуват, правят занаяти от глина, дърво и други материали. Нека да разгледаме силните страни на "необикновените" бебета:

• Способността да запаметява добре детайлите и да възприема обектите визуално. От ранна детска възраст родителите се насърчават да показват на малките карти, изобразяващи животни, предмети, букви. През деня бебето може да запомни няколко нови концепции.
• Децата с генетично заболяване се научават да четат доста бързо.
• Чрез наблюдение на възрастни и деца от техните връстници, децата със синдром на Даун бързо се научават да ги имитират и да извършват нови действия.
• Креативността също е добре развита. Това се изразява в любовта към танците, писането на поезия, рисуването.
• Често "специалните" деца могат да се похвалят с различни спортни постижения.
• Момчетата и момичетата бързо и лесно овладяват компютъра.

Невъзможно е да се пренебрегне фактът, че такива хора са склонни към емпатия.

Те са състрадателни, винаги готови да окажат морална и физическа подкрепа на тези, които се нуждаят от нея. В същото време те са много добри в усещането за неискреност.

Личните качества на децата с генетично заболяване са малко по-различни от нормалната човешка психика. Това се дължи на наличието на третата хромозома в 21-вата двойка. По-долу ви предлагаме да разгледате какво е типично за такива пациенти.

Аутистични разстройства

Често децата с въпросния синдром развиват разстройства от аутизъм. По правило такъв признак се наблюдава при 15-20% от пациентите. Проявява се в повтарящи се действия, агресия, монотонно повтаряне на поредица от действия. Например, малкото дете може дълго да бие играчка по масата, да търкаля кола напред-назад, да извършва монотонно движение с ръка, глава или друга част на тялото. Често срещан симптом на аутизма е желанието да си навредите. Например, дете може да се удари по главата, да се ухапе.

Ако откриете такива признаци, трябва незабавно да се подложите на преглед при психиатър, да получите консултация с лекар.

Нарушаване на регулацията на психофизичните процеси

При тризомия на 21-вата двойка хромозоми всички хора в по-голяма или по-малка степен имат затруднения с регулирането на своите умствени и физически процеси. В това отношение им е доста трудно да се съберат с емоционални изблици. Те не могат да се насилят да правят това, което не искат. Това изобщо не са капризи, защото тази особеност се обяснява с факта, че тяхната саморегулация е по-лоша, отколкото при здравите хора, които влияят на психиката си с помощта на думи и образи. Психолозите препоръчват провеждането на класове с болно дете по едно и също време на деня. Това ще му помогне да свикне с режима, да повиши дисциплината.

Малка мотивация

Децата със синдром на Даун не са в състояние да проектират бъдещето, да предвиждат действия и събития. Те мислят тук и сега. Няма нужда да изисквате някакви последователни действия от „специалното“ бебе. Ако го помолите да изпълни задача, трябва да я разделите на етапи. Например, поставете по-малкия пръстен на пирамидата върху по-големия, вместо да изграждате пирамидата наведнъж. Така ще му е по-лесно да разбере какво трябва да се направи.

Постепенно мъничето ще е готово да изпълнява и по-сложни задачи.

Как едно дете преживява света?

Родителите на слънчеви деца забелязват, че децата им възприемат света по различен начин от обикновените момчета и момичета. Нека подчертаем няколко функции:

• Трудности с логическото мислене, слабо развита краткосрочна памет, слаба способност за прилагане на теоретичните знания на практика. Всичко това води до слаби математически способности.
• Съсредоточете се върху малките детайли. Децата със синдром на Даун обръщат внимание не на цялата картина, а на нейните малки детайли. Малките деца отлично различават цветове, структура, форма. За да научите малко дете да подрежда предмети според някаква особеност, обикновено е достатъчно да проведете 2-3 класа.
• Родителите на бебета с генетично заболяване трябва да са наясно, че компютърните игри и продължителното гледане на телевизия могат да бъдат вредни за детето им. Факт е, че поради бързата смяна на картинките има силно влияние върху психиката на детето. Това може да доведе до придобит аутизъм. Гледането на телевизия трябва да отнема не повече от 15 минути на ден.
• Писането и четенето става доста лесно. Пациентите бързо попълват своя речник, харесват го. Мнозина се стремят да дадат писмен отговор на устен въпрос.
• Пространствената и зрителната памет са добре развити. За децата е по-лесно да възприемат предмети не чрез ухо, а чрез зрение. За да направите това, можете да използвате специални карти с изображение на предмети и да ги озвучите. Така че ще бъде по-лесно за бебето да запомни името на предмета, който е видял. Извършвайки някои действия, родителите трябва да се опитат да ги изразят. Например, сега поливам цветята или забивам пирон.
• Слаб краткосрочен план слухова памет. Краткосрочната памет помага обикновен човеквъзприемат речта на други хора, обработват информация и я асимилират. Децата със синдром на Даун говорят бавно. В същото време капацитетът на тази памет е доста малък. Бебетата с генетично заболяване се съветват постоянно да тренират краткосрочната си памет. Родителите или учителите трябва да поставят задачата да повтарят кратки фрази, като постепенно увеличават натоварването. Това помага на пациентите постепенно да възприемат все повече и повече информация.

Родителите трябва да помнят, че слънчевите деца имат както слаби, така и силни страни. На това трябва да се разчита в процеса на обучение на болни деца. Трябва да дадете пример на детето, в никакъв случай не трябва да го бързате. Любовта и подкрепата ще помогнат на бебето да достигне определени висоти.

Необходимо е да се говори ясно и емоционално с деца с тризомия на 21-вата двойка хромозоми. Колкото повече време родителите отделят за общуване, толкова по-добре ще говори бебето им. От ранна детска възраст трябва да говорите много с бебето, да изразявате действията си, но да не шушукате с него. По време на разговора се опитайте да покажете своите емоции, изненада, радост, страх и т.н.

Освен това можете да помогнете на детето си, като направите следното:

• Извършване на стимулация нервни окончанияв месеца. Простият масаж се извършва със стерилна превръзка, навита около пръста. Трябва леко да плъзнете пръста си по дъното и горното небе. Процедурата може да се повтаря до три пъти на ден. Можете също да използвате големия и показалецопитайте се да затворите и отворите устните на бебето по време на разговор. Трябва да направите това под формата на игра. Това ще му помогне да разбере как да произнася определени звуци правилно.
• По време на извършването на каквито и да е действия, трябва да ги произнасяте през цялото време (нарязвам хляб, храня котката, мия чиниите, давам ти ябълка). Така че за бебето ще бъде по-лесно да разбере връзката между обектите и да запомни техните имена.
• По време на обучението трябва да преобладава положителна атмосфера. Не можете да се ядосвате и да повишавате тон на дете, ако нещо не му се получава. Опитайте се да осъществите тактилен контакт, погалете мъничето, гъделичкайте го, потупвайте го по краката и ръчичките. Такива действия стимулират двигателната активност и следователно произношението на различни звуци. Дори все още да не разбирате какво се опитва да каже малкото човече, говорете с него, повтаряйте след него. Бебето ще се радва, че го разбират, установяват контакт с него.
• Използвайте не само снимки, за да изучавате обекти, но и жестове, емоции, символи. Например, ако покажете куче на снимката, покажете животното на улицата, преструвайте се, че лаете. В бъдеще, когато бебето чуе думата куче, то ще може да си припомни цялата верига от понятия в паметта си.

Това ще му помогне да попълни своя речников запас, да подобри абстрактното мислене и способността за по-добро възприемане на околните събития.

Характеристики на физическото развитие

Експертите смятат, че първите 12 месеца от развитието на дете със синдром на Даун са най-важни. Ако през този период не се занимавате с бебето, по-късно ще бъде много по-трудно да постигнете някакви резултати. Въпреки факта, че през първата година от живота, физическото изоставане е леко при кърмачетата, на детето трябва да се дава Специално внимание. По правило развитието на бебетата на този етап закъснява само с няколко месеца. Както при здравите деца, всеки етап е придружен от следващия. Например, ако едно малко дете се е научило да повдига главата си, докато лежи по корем, то скоро ще може да се преобръща, да сяда и да манипулира ръцете си самостоятелно.

Масаж

Чудесен начин за подобряване на мускулния тонус и укрепване на мускулите е масажът. Процедурата се предписва от две седмична възраст. Курсът се препоръчва да се провежда веднъж на месец и половина. Ако майката има определени познания, масажът може да се извършва самостоятелно у дома.

• Агресивните движения не трябва да бъдат. Натискането и поглаждането трябва да са плавни, точни. Прекалено силното натискане може да повреди вече отслабената мускулни влакнабебе.
• Всички движения трябва да са плъзгащи. Разтягането или изместването на кожата е забранено.
• Трябва да се обърне достатъчно внимание на предмишниците и ръцете на бебето. Факт е, че именно в тази зона се намират рефлексните окончания, отговорни за речта.
• По време на процедурата не трябва да забравяте да извършвате масаж в областта на лицето. Това ще помогне за разнообразяване на изражението на лицето и речта на бебето. Трябва да масажирате зоната около устата, областта от носа до ушите, брадичката, челото, бузите.
• По-добре е процедурата да се извърши преди хранене. След хранене не се препоръчва масаж.

В допълнение към масажа, бебетата със синдром на Даун трябва да правят гимнастика.

Гимнастика

Разбира се, бебето няма да може да изпълнява определени упражнения по желание на родителите в ранна възраст. За да подобрите развитието на майката, ще бъде достатъчно да се справите с трохите 1-2 пъти на ден. В същото време трябва да държите детето за дръжките, така че да се опита да се издърпа, да огъне и разгъне крайниците си и да го постави по корем.

Масажът и гимнастиката имат положителен ефект върху всички органи и системи на бебето, ускоряват кръвообращението. Ако бебето има сърдечни дефекти, такива процедури трябва да се извършват само с разрешение на лекаря.

Когато се появи първата усмивка

Такова дългоочаквано събитие за родителите като първата усмивка, като правило, се случва в рамките на един и половина до четири месеца. Гледайки бебето и му се усмихват, мама и татко виждат усмивка в отговор.

В същото време не забравяйте да насърчите детето си с обич, целувка или прегръдки. Това ще помогне на бебето да консолидира по-добре придобитите умения.

На каква възраст детето започва да сяда

Както вече споменахме, крайниците при деца със синдром на Даун са малко по-къси, отколкото при здрави бебета. Поради това ще им бъде много по-трудно да седнат, подпирайки се на дръжките. Родителите трябва да помогнат на детето си да придобие хоризонтална позиция. Можете да разберете, че малкото е готово да седне по признаци като способността да се преобръща и уверено да държи главата си. Малкото дете започва да седи уверено по-близо до 9 месеца, но не се разстройвайте, ако това не се е случило до този момент. Някои бебета не сядат, докато не навършат две години.

Развитие на ревитализационния комплекс

Комплексът за реанимация на бебета включва няколко компонента. Това включва:

• способността да се фокусира върху възрастен;
• проява на положителни емоции, усмивка;
• двигателна активност при вида на родителите - размахване на ръце, крака, движение на главата;
• вокализация - крясъци, гукане, гукане.

При бебета с генетично заболяване комплексът за възстановяване се наблюдава по-късно, отколкото при здравите им връстници. Много родители смятат, че децата им няма да ги познаят, но това не е вярно. Факт е, че до шест месеца бебетата просто не могат да изразяват емоциите си, което се обяснява с изоставането в развитието на психиката. Мама и татко трябва да помнят, че дори детето им да не изпитва радост и положителни чувства при вида им, то има голяма нужда от тяхната обич и грижа.

Когато детето започне да ходи

Способността за самостоятелно придвижване зависи от индивидуалните качества на малкия организъм и усилията на родителите по отношение на заниманията с детето. По правило децата започват да пълзят на 18 месеца. Правят първите си стъпки на 2-2,5 години. Ако момче или момиче разтвори краката си твърде широко, когато се опитва да ходи, трябва да посетите лекар. В този случай специалистът може да ви посъветва да поставите еластична превръзка на бедрата или друго приспособление.

Несъмнено появата на дете със синдром на Даун в семейството е трудно изпитание за мама и татко. Въпреки това родителите не трябва да се отчайват. Трябва да се помни, че такова бебе може да научи почти всичко. Основното нещо е да му обърнете възможно най-много внимание, да го приемете и обичате такъв, какъвто е.

Психо-емоционално състояние

Децата със синдром на Даун са много деликатни натури. Те, като никой друг, усещат настроението на непознат за себе си. Ако чувствата на другите са неискрени, такива деца веднага ще разберат това. За родителите, в чието семейство се е появило „необикновено“ бебе, е много важно да го обичат и приемат. В противен случай ще бъде трудно да се намери език със син или дъщеря. За по-тясна връзка се препоръчва да кърмите бебето, да прекарвате възможно най-много време с бебето.

От психологическа гледна точка най-трудният етап е периодът, когато родителите научават за диагнозата и през следващите две седмици. В същото време много двойки не могат да се справят с такова натоварване и се нуждаят от консултация с психолог. За това има различни рехабилитационни центрове, групи от родители, които също са изправени пред този проблем. Разбирането, че родителите не са сами и подкрепата на обществото помага да се справите с такава трудна житейска ситуация, да приемете и обичате вашето бебе.

Ако майката и бащата наистина са се влюбили в бебето си, скоро самото бебе ще стане тяхна подкрепа. Децата със синдром на Даун са много симпатични, те могат да подкрепят и успокоят в трудна ситуация.

Как слънчевите деца показват емоции

Поради генетичен провал по време на зачеването, бебетата със синдром на Даун през първите години от живота показват малко емоции, тъй като изражението на лицето им е слабо развито. До две години говорът също е силно нарушен и понякога е трудно за родителите да разберат какво чувства детето им. Реакцията на събитията, които се случват наоколо, също е слабо изразена. Мнозина бъркат това поведение с безразличие към света около тях, но това всъщност не е така. „Специалните“ бебета имат много фина природа и дълбок вътрешен свят, но поради проблеми с физиологичното развитие това е трудно за разбиране.

Общителността на децата

Децата с генетично заболяване са много привързани към своите родители, братя, сестри и други близки хора. Както показва практиката, малките са щастливи да общуват с хора, на които имат доверие. Те са дружелюбни, открити, любознателни. С описания синдром е малко вероятно да срещнете огорчено, оттеглено дете. Задачата на мама и татко не е да ограничават социалния кръг на детето си само до семейството и рехабилитационния център. Ако бебето активно общува с връстници, то ще се развива и ще учи нови неща много по-бързо.

Изблици на негативни емоции

Раздразнителността, която понякога се наблюдава при деца със синдром на Даун, не е свързана с тяхната диагноза. Тук причината често е стрес и отхвърляне от обществото. Понякога емоционалните изблици се появяват в ситуации като смяна на местоживеене, раздяла с родителите и т.н.

Позитивното отношение в комуникацията, правилният дневен режим помагат да се справят с това. здравословно хранене. В допълнение, бебето трябва да приема витаминни препарати, които осигуряват нормалното функциониране на нервната система, например витамини от група В.

Депресивните тенденции са склонни да се проявяват при деца със специални нужди юношеството. Причината за това състояние е осъзнаването, че са различни от своите връстници. Заслужава да се отбележи, че колкото по-развит е интелектът, толкова по-дълбока може да бъде депресията. Децата със синдром на Даун рядко говорят за своето депресивно състояние. Понякога депресията е толкова тежка, че детето може да реши да се самоубие.

Родителите трябва да подозират възможни знациемоционално разстройство. Следните симптоми могат да показват това:

• изолация;
• безпокойство;
• депресия;
• лош сън;
• загуба на апетит;
• отслабване
• изоставане в обучението.

Ако се открият такива нарушения, е наложително да покажете детето си на психиатър. По-често е възможно да се изведе пациентът от депресия с помощта на класове и антидепресанти.

Причини за повишена чувствителност към стрес

Децата с тризомия 21 имат повишена чувствителност към стрес. Това се обяснява с факта, че разглежданият синдром се характеризира с нарушения на съня и свръхчувствителност към стресови ситуации. В същото време при момчетата този знак е по-изразен, отколкото при момичетата.

Родителите трябва да предпазват детето от негативни влияния. Трябва да се опитаме да изключим различни ситуацииспособни да увредят психиката на детето. Важно е да се изключат скандали, кавги между родители, подигравки от връстници. Ако бебето все още е разстроено от нещо, трябва да се опитате да го разсеете негативни мисли. Можете да играете с него, да четете, да си направите масаж или вана с успокояващи билки.

Значение на кърменето

Децата със синдром на Даун са специални бебета, които се нуждаят от внимание и подкрепа от родителите си. Много е важно от първите рождени дни такива малки да получават кърма. Това помага на бебето да расте силно и да се развива по-бързо. Ползи от кърмата за слънчеви бебета:

• Защита срещу различни инфекции. Както вече споменахме, бебетата с генетично заболяване от този тип са склонни към чести инфекциозни заболявания. Майчиното мляко съдържа много полезни антитела, които се предават на детето и го предпазват от вирусни, бактериални и гъбични заболявания.
• Кърмата е много полезна за нормалното функциониране храносмилателната система. Поради факта, че бебетата с генетично заболяване често имат неизправности в стомаха и червата поради слаб мускулен тонус, кърменето трябва да бъде задължително за тях.
• Благодарение на майчиното мляко, вероятността от развитие алергични реакциинамалява. Това помага да се избегнат проблеми като сърбеж, сухота на дермата, екзема, себорея, хейлит и др.
• Сученето на гърдата помага за укрепване и трениране на мускулите в областта на говорния апарат, което ще има положителен ефект върху говора в бъдеще.
• Децата със синдром на Даун често се раждат с различни дефекти на сърцето, очите, храносмилателните органи и т.н. След медицински събития и болезнени процедуригърдите са най-доброто средство за облекчаване на стреса.
• Укрепване на връзката между майката и детето. Кърменето помага за укрепване на физическата и морална връзка между майката и бебето.
• Майчиното мляко съдържа много важен компонент за развитието на мозъка, наречен докозахексаенова киселина. На практика е доказано, че бебетата, приемали кърма, имат по-висок интелект от връстниците си, които са били на изкуствено хранене. За деца със синдром на Даун този тип мозъчна стимулация е от съществено значение.

Освен това по време на кърмене се произвежда окситоцин, който е важен хормон за жената. Мама се научава да разбира бебето си, да усеща настроението му.

Болести, с които често се сблъскват деца със синдром на Даун

Децата с генетично заболяване са предразположени към различни заболявания. Причината за това са нарушения в развитието на много органи и системи.

И така, какви са трудностите, с които могат да се сблъскат родителите:

• Нарушения на слуха. Често тази функция е причинена от неправилно формиране слухови костициразположени в средното ухо. Навременното лечение на инфекциозни заболявания помага да се избегнат подобни проблеми.
• Лошо зрение. Този проблем се среща при повече от 60% от децата. Тук има заболявания като катаракта, миопия, повишено вътреочно налягане, помътняване на роговицата. Причината за тези патологии са нарушения в развитието на мускулите на окото и чести възпалителни заболявания. За да предотвратите усложнения, трябва да бъдете прегледани от оптометрист поне веднъж годишно.
• Сърдечни дефекти. Сърдечните дефекти често са резултат от допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Най-често бебетата се диагностицират с незакриване на интервентрикуларната преграда или предсърдия, по-рядко с незакриване на тетрада на Fallot и дуктус артериозус. По правило нарушението се открива след няколко месеца от живота на бебето. При по-сериозни дефекти, хирургична интервенция. Сърдечни дефекти се наблюдават в 40% от случаите.
• Спиране на дишането по време на сън (апнея). Причината за това нарушение е твърде голям език и слабост на тонуса на фаринкса. Поради запушването на дихателните пътища може да настъпи спиране на дишането и смърт. Бебетата трябва да спят настрани. Това ще помогне за предотвратяване на сънна апнея.
• Чести настинки. Поради отслабената имунна система децата със синдром на Даун са по-склонни да се разболеят от настинки. Те са по-склонни към различни усложнения. Те включват отит, бронхит, пневмония, синузит, синузит.
• Заболявания на храносмилателната система. Те включват хранителен рефлукс, стеноза дванадесетопръстника. Често стенозата се появява от първите дни от живота. Често това изисква хирургическа намеса.
• Хипотиреоидизъм или дисфункция на щитовидната жлеза. Това причинява слабо производство на хормони, летаргия, апатия и недостатъчна физическа активност.

Най-ужасното усложнение е вродена левкемия или рак на кръвта. Симптомите на заболяването включват обширни кръвоизливи, хематемеза, кървави изпражнения. Патологията се лекува с химиотерапия. За съжаление може да се постигне само временно облекчение. Много деца получават увреждания от ранна възраст.

Описаните заболявания са доста чести при деца със синдром на Даун, но това изобщо не означава, че и вашето дете ще ги има.

Продължителност на живота на слънчевите хора

Невъзможно е да се каже колко точно живеят хората със синдром на Даун. Според някои доклади средната продължителност на живота им е 25-30 години. Въпреки разочароващата статистика, има случаи, когато "специалните" хора са живели много по-дълго. Тук много зависи от своевременно лечениеразлични заболявания, начин на живот на детето и грижи за него.

Какви играчки са необходими за развитие

Експертите казват, че слънчевото бебе изостава в умственото си развитие само с няколко месеца от здравите си връстници. Тоест, трябва да се занимавате с тях много повече, отколкото с обикновените деца. Различни играчки ще ви помогнат в това. Важно е родителите да разберат как да използват правилно този или онзи предмет. Така че, нека да разгледаме принципа, по който трябва да се избират играчки за развитие:

• Естествен материал. Предпочитание трябва да се даде на играчки, изработени от естествени материали. Това може да бъде памучен плат, дърво, вълна, кожа, жълъди, кестени. За да тренирате тактилни усещания, те трябва да имат различна структура.
• Способност за манипулиране на предмети. Ще бъде много интересно за бебе със синдром на Даун да играе с движещи се предмети, играчки с часовников механизъм, чаши. Сега в магазините и интернет можете да намерите играчки Монтесори.
• Музикални панели. Такива играчки ще помогнат не само да научат бебето на нещо ново, но и да развеселят.
• Ръкавици за кукли. С помощта на такива кукли можете да организирате цели представления. Самото дете с удоволствие ще участва в това.

За по-големи малки деца са подходящи моливи, бои с пръсти, сапунени мехури, лули, пиана и барабани. Тригодишно дете ще се радва да изучава интерактивни плакати и панели. Родителите не трябва да забравят за изграждането на кули от кубчета, пирамиди.

Игрите с пръсти, мимическата гимнастика развиват добре децата. По време на играта мама и татко трябва да поддържат положително отношение, да се усмихват на бебето си. Това ще помогне за постигане на успех в ученето, ще направи атмосферата радостна и приятелска.

Може ли да се предотврати заболяването

Поради факта, че тризомията на 21-вата двойка хромозоми става причина за синдрома на Даун, болестта не може да бъде предотвратена. Нарушението възниква на генетично ниво и възниква като случайност, а не следствие от някакви причини. Въпреки това можете да опитате да намалите риска от развитие на патология, като елиминирате някои фактори. Преди да заченат бебе, родителите се съветват да посетят генетиката и да дарят кръв за анализ. Ако майката или бащата имат "грешни" хромозоми, рискът от раждане на бебе със синдром на Даун е доста висок.

В допълнение към неблагоприятни факторипомислете за ефекта върху тялото на майката вредни влиянияоколен свят. Някои учени предполагат, че това може да е причина за генетично заболяване. Но си струва да се отбележи, че на практика тази теория не е потвърдена. В резултат на проучване на раждаемостта на децата в районите на аварията в Чернобил се оказа, че процентът на децата със синдром на Даун тук не надвишава процента в обикновените територии.

Можете да намалите риска от раждане на бебе с генетично заболяване, като елиминирате следните негативни фактори:

• хронични заболявания на репродуктивната система при жена или мъж;
• възрастта на жената след 35 и на мъжа след 45;
• наличието в семейството на съпрузи на роднини със синдром на Даун;
• кръвно родство между партньори;
• раждането на първото дете с тризомия на 21-вата двойка хромозоми;
• спонтанни аборти при майката преди раждането на бебето;
• излагане на радиация на мъж или жена;
• голямо количество нитрати в храната;
• вредни ефекти върху тялото на магнитни полета, вибрации, отрови, ултразвук;
• злоупотреба с никотин, алкохол;
• употребата на наркотични вещества от жена или мъж;
• прехвърлянето на вирусни заболявания - херпес, морбили, токсоплазмоза, паротит, рубеола и други;
• туморни заболявания в тазовата област на жената;
• твърде продължителна или неправилна употреба на определени лекарства - антибиотици, антихипертензивни лекарства, антихистаминови лекарства.

Важно е да се отбележи, че е невъзможно да застраховате детето си срещу въпросното заболяване.

Тази патология не зависи пряко от физическото или душевно здравесексуални партньори. Слънчевите бебета се раждат с еднаква честота, независимо от интелектуалното развитие на родителите и социален статус. Често такива бебета се раждат от доста известни хора. Ярък пример за това е Евелина Бледанс, която роди син с такъв синдром. Въпреки това, трябва да се отбележи, че "специалните" бебета все още се раждат по-често при жени след 35-40 години.

За да запазите женската репродуктивна система, трябва да се придържате към следните препоръки:

• лекувайте своевременно и по подходящ начин различни заболяваниясвързани с женските полови органи;
• да се откаже от лошите навици;
• поддържайте физическа активност. Доказано е, че здравето на женските клетки е силно повлияно от кръвообращението. Ако е недостатъчно, могат да се развият различни нарушения;
• не трябва да се допуска наднормено теглотяло;
• храненето трябва да бъде здравословно и балансирано;
• експертите препоръчват планиране на зачеването в края на есента или началото на лятото. През този период тялото се насища с витамини, зарежда се с енергия;
• шест месеца преди зачеването трябва да приемате витамини, да насищате диетата с полезни минерали.

Обобщаване

Деца със синдром на Даун се раждат доста често. Тези добродушни и приятелски настроени деца често са талантливи хора и добри приятели. Разбира се, слънчевите хора изискват повече внимание от родителите си, те се нуждаят от адаптивно физическо възпитание, включване - процес на повишаване на степента на участие в обикновеното общество, педагогическа помощ и психологическа подкрепа. За съжаление, поради неразбиране на проблема и непознаване на причините, такива хора често са преследвани в обществото. Задачата на държавата е да помогне на такива пациенти, да информира хората за проблема, да ги настрои позитивно и приятелски.

Снимки на деца със синдром на Даун

На снимката можете да видите, че децата със синдром на Даун са позитивни и приятелски настроени хора.

Децата с генетично заболяване са щастливи да контактуват със своите връстници и възрастни.

В никакъв случай не трябва да осъждате "специалните" деца за техните недостатъци.

Видео

Този филм ще ви разкаже повече за слънчевите бебета.