Ang hyperbilirubinemia ni Gilbert(enzymatic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis).
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Gilbert's Syndrome:
Ang sakit ay congenital at namamana sa isang nangingibabaw na paraan.
Prevalence. Sa panahon ng mass examinations, halos 2% ng halos malulusog na kabataang lalaki ang natagpuang mayroong hyperbilirubinemia. Sa ibang mga bansa, unconjugated hyperbilirubinemia sa mga kabataan malulusog na lalaki nangyayari nang mas madalas. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.
Pathogenesis (ano ang nangyayari?) sa panahon ng Gilbert's Syndrome:
Ang mekanismo ng hyperbilirubinemia ay heterogenous. Ang pangunahing kahalagahan ay ibinibigay sa pagkagambala ng conjugation at ang uptake ng bilirubin ng mga hepatocytes, ngunit, kasama nito, ang bahagyang binibigkas na mga pagpapakita ng hemolysis ay maaaring mangyari. Ang sanhi ng kapansanan sa pagtaas ng bilirubin ng mga hepatocytes ay maaaring pinsala sa sinusoidal pole ng mga hepatocytes at pagpuno ng espasyo ng Disse ng mga organelles. Ang pathogenesis ng sakit ay hindi malinaw. Tila, ito ay sanhi ng mga paglabag function ng transportasyon mga protina (glutathione transferase, protina X at Y) na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomas ng hepatocyte, nabawasan ang function ng bilirubin glycosyltransferase, isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte na nagsasagawa ng conjugation ng bilirubin.
Mga sintomas ng Gilbert's Syndrome:
Mga kakaiba mga klinikal na pagpapakita:
Ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa metabolismo ng bilirubin ay lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga at nagpapatuloy sa buong buhay. Ang kapakanan ng gayong mga tao ay hindi nagdurusa. Ang mga kadahilanan na nakakapukaw ay maaaring tumaas ang pisikal na aktibidad, mga interbensyon sa kirurhiko, hilera mga gamot. Ang intensity ng jaundice ay maaaring mag-iba: mula sa katamtaman hanggang sa malubha. Ang yellowness ng sclera ay palaging nakikita. Ang isang layunin na pagsusuri ay hindi nagpapakita ng anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang laki ng atay ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit kadalasan ito ay normal. Ang pag-andar ng atay ay karaniwang normal.
Diagnosis ng Gilbert's Syndrome:
Mga tampok na diagnostic:
Mga diagnostic sa laboratoryo tala ng isang pagtaas sa antas ng libreng bilirubin 2-3 beses na mas mataas kaysa sa normal. Ang antas ng bilirubin ay mga 30-40 mmol/l (maximum hanggang 140 mmol/l). Ang pag-andar ng atay ay naghihirap nang kaunti. Ang depresyon ng excretory function ng atay ay maaaring makita. Ang isang pagsubok na may bromsulfalein ay ginagamit bilang isang diagnostic test. Karaniwan, pagkatapos ng 45 minuto, 5-6% ng tina ang nananatili sa dugo. Sa hyperbilirubinemia ng uri ng Gilbert, 40-60% ay nananatili sa serum ng dugo pagkatapos ng isang tinukoy na tagal ng panahon pagkatapos ng pangangasiwa. Maaaring mangyari ang intermittent albuminuria. Bilang mga pagsubok na nakakakita ng dysfunction ng atay, ang pagsusuri na may nikotinic acid, na lumalabas na positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at ang pagsubok na may limitadong halaga ng enerhiya ng pagkain, na positibo sa 90% ng mga pasyente, ay nararapat na bigyang pansin. Ipinapakita ang mga biopsy sa atay normal na istraktura hepatic beam, mga palatandaan ng pag-activate ng mga selula ng Kupffer. Magkita mataba pagkabulok, labis na deposition ng lipofuscin pigment (tingnan ang Fig. XXVIII color insert).
Paggamot ng Gilbert's Syndrome:
Paggamot ng Gilbert's syndrome. Ang paggamot na may phenobarbital at zyxorin ay posible, bilang isang resulta kung saan ang synthesis ng transport protein ay tumataas.
Pagtataya. Ang pagbabala ay kanais-nais. Espesyal na paggamot hindi kailangan. Bilang isang patakaran, pagkatapos ng 40-45 taon sa mga naturang pasyente, nawawala ang hyperbilirubinemia. Sa isang bilang ng mga pasyente, pagkatapos ng 30-40 taon, ang pagbuo ng cholelithiasis at duodenal ulcers ay itinatag.
Ang mga genetic na sakit ay isang problema na pinaghirapan ng mga siyentipiko sa loob ng mga dekada. Ano ang Gilbert's syndrome? Ang isang "pagkasira" ng isang gene sa isa sa mga magulang ay ipinadala sa fetus, at sa lalong madaling panahon ang isang somatic na patolohiya ay bubuo, kabilang ang pinakamasama kaso– walang lunas, sa pinakamainam – pinananatili sa pangmatagalang pagpapatawad na may gamot. Ang isang halimbawa ng naturang patolohiya ay ang sakit ni Gilbert, ang mga sintomas na kung saan ay lubos na binibigkas.
Gilbert's syndrome - ano ito?
Bago tingnan ang mga sintomas at paggamot ng sakit, mahalagang maunawaan kung ano ito.
Ang ating dugo ay naglalaman mahalagang elemento- bilirubin, na nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga selula ng dugo - mga pulang selula ng dugo, at isa rin sa mga pigment ng apdo. Maaari itong maging hindi direkta at direkta: ang una ay nabuo mula sa hemoglobin sa dugo sa pamamagitan ng reticuloendothelial system, ang pangalawa ay nabuo ng atay mula sa hindi direktang hemoglobin. Ang kabuuan ng direkta at hindi direktang mga tagapagpahiwatig ng bilirubin ay tinatawag na kabuuan.
Karaniwan, ang halaga ng direktang bilirubin ay hanggang sa 16.5 µmol/l, hindi direkta - hanggang 5.1, kabuuang - 8-20.5 µmol/l.
Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng halaga ng bilirubin sa dugo hanggang 100 µmol/l, habang ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay mas malaki. Kapansin-pansin na ang lahat ng iba pang pagsusuri sa dugo ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata at pagbibinata, kadalasan ito ay nasuri sa mga batang may edad na 3-12 taon. Bukod dito, ang mga lalaki ay nagkakasakit ng tatlong beses na mas madalas kaysa sa mga babae.
Interesting! Ang patolohiya ay natuklasan higit sa isang daang taon na ang nakalilipas, noong 1901, ngunit sa panahong ito ay walang nahanap na paggamot para dito.
Sintomas ng sakit
Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging palatandaan ng sakit ay isang madilaw-dilaw na pagkawalan ng kulay ng balat, mauhog lamad, sclera at puti ng mga mata. Dahil sa katotohanan na ang iba pang mga sintomas ay hindi nangyayari, ang ilang mga doktor ay nagmumungkahi na isaalang-alang ang Gilbert's syndrome hindi bilang isang somatic na patolohiya, ngunit bilang ilang uri ng anomalya ng katawan, kung saan ang katawan ay umangkop at gumagana nang normal.
Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng mga sintomas na kasama ng sakit, at kahit na mahirap na tumpak na maitatag ang kaugnayan sa pagitan ng sakit at mga sintomas na inilarawan sa ibaba, ang mga sumusunod na palatandaan ay nabanggit:
- mga functional disorder sistema ng nerbiyos: emosyonal na lability, hindi pagkakatulog, pagkahilo, mga autonomic disorder;
- mga functional disorder sistema ng pagtunaw: pagduduwal, heartburn, pagbabago sa gana at dumi, bloating, mapait na lasa sa bibig.
Para sa lahat ng hindi karaniwang sintomas ng sakit ito ay ginagamit nagpapakilalang paggamot, ibig sabihin, ginagamit ang mga gamot na nagpapaginhawa kawalan ng ginhawa– pananakit, pagduduwal, pagtatae.
Mga tagapukaw ng sakit
Tulad ng alam mo, ang sakit ni Gilbert ay nangyayari dahil sa isang genetic breakdown sa katawan. Ngunit, gayunpaman, hindi isang solong patolohiya ang nangyayari nang walang nakakapukaw na kadahilanan.
Ang sakit ni Gilbert ay maaaring sanhi ng:
Emosyonal na stress, kahit na mga "positibo", mahabang pamamalagi kaya panloob na pag-igting, neurosis, depresyon. Minsan ang biglaang malakas na kaguluhan at takot ay maaaring kumilos bilang isang provocateur.
Pisikal na stress– anumang stress sa katawan kung saan ito ay hindi handa. Ito ay maaaring pisikal na aktibidad, iyon ay, matinding pagsasanay sa gym, o diin sa adaptive function ng katawan, halimbawa, sa panahon ng biglaang pagbabago ng klima. Pisikal na stress Ang pagbubuntis, lalo na ang huling pagbubuntis, ay maaaring makapinsala sa katawan ng isang babae. Ang mga pinsala o surgical intervention ay maaari ding kumilos bilang provocateur.
Pag-inom ng mga gamot:
- mga anabolic steroid;
- glucocorticoids.
Sipon ng katawan– anumang malakas na viral o impeksyon sa bacterial ay may malakas na epekto sa immune system, na may kakayahang "i-activate" na nakatago genetic pathologies. Ang partikular na panganib ay ang mga sakit tulad ng:
- trangkaso;
- viral hepatitis;
- ARVI ng katamtaman at matinding kalubhaan.
Hindi magandang nutrisyon na nagdudulot ng stress sa atay. Kapansin-pansin na ang parehong overeating at calorie deficit ay maaaring maging isang provoking factor. Kasama rin sa subtype ng mga salik na ito ang labis na pag-inom ng alak.
Kung ang isa sa iyong malapit na kamag-anak ay nakatagpo ng patolohiya na ito, kinakailangan upang matiyak na ang isa sa mga salik na inilarawan sa itaas ay hindi nagiging isang nakakapukaw na kadahilanan. Isinasaalang-alang ang edad kung saan ang patolohiya ay nagpapakita mismo, mas may kaugnayan na sabihin na ang mga magulang ay dapat na subaybayan ang pagpapakita at pag-unlad ng sakit.
Paano umuunlad ang sakit?
Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa isang tago na anyo, iyon ay, ang pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas, kahit na ang pag-yellowing ng balat at puti ng mga mata.
Mula sa pagpapatawad, ang sakit ni Gilbert ay maaaring umunlad sa mga exacerbations, ang pangunahing sintomas nito ay jaundice, lalo na kung ang antas ng hindi direktang hemoglobin ay masyadong mataas. Ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng bigat at pananakit sa kanang bahagi, belching, paninigas ng dumi at pagtatae. Ang mataas na antas ng bilirubin sa dugo ay negatibong nakakaapekto sa paggana ng central nervous system, kaya ang isang tao ay nakakaranas ng kahinaan, sakit ng ulo at pagkamayamutin.
Kaya, ang klinikal na larawan ng isang pasyente sa isang estado ng exacerbation ay binubuo ng tatlong bahagi:
- paninilaw ng balat;
- pagkagambala sa gastrointestinal tract;
- sintomas ng kahinaan ng nervous system.
Pagkatapos ang sakit ni Gilbert ay muling pumasok sa isang estado ng pagpapatawad at tulad ng isang kahalili ng mga exacerbations at mga nakatagong anyo maaaring tumagal sa buong buhay.
Kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais, ang sakit ay maaaring humantong sa mga pathologies tulad ng cholelithiasis, talamak na hepatitis, duodenal ulcers.
Mga diagnostic
Dahil sa katotohanan na ang sakit ni Gilbert ay nasuri sa pagkabata, ang diagnosis at paggamot ay karaniwang isinasagawa ng isang pedyatrisyan.
Kasama sa proseso ng diagnostic ang ilang mga yugto:
- Pagkolekta ng kasaysayan ng medikal ng pasyente, paghahanap ng impormasyon tungkol sa kung anong mga sakit ang naranasan na ng pasyente, kung anong mga somatic pathologies ang mayroon ang pinakamalapit na kamag-anak. Pati na rin ang impormasyon tungkol sa kung ano ang maaaring maging sanhi ng sakit: kung ang pasyente ay uminom ng anumang mga gamot, nakatanggap ng mga pinsala, o sumailalim sa operasyon.
- Pagsusuri ng pasyente - pagsusuri ng kulay ng balat para sa jaundice, palpation ng kanyang tiyan at hypochondrium.
- Pananaliksik sa laboratoryo:
- pangkalahatang pagsusuri dugo - ang halaga ng hemoglobin ay isinasaalang-alang, isang tagapagpahiwatig ng sakit ay isang pagtaas sa antas nito na higit sa 160 g / l;
- biochemical komposisyon ng dugo - bilirubin ay isinasaalang-alang (bahagyang nadagdagan sa kaso ng sakit), ALT, AST, kolesterol, kabuuang protina(kung ang sakit ay nasa loob ng normal na limitasyon;
- coagulogram - isang tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo (sa kaso ng sakit, maaaring bahagyang bawasan ito);
- pagsusuri sa ihi - sinusuri ang bilirubin (maaaring naroroon sa kaso ng sakit);
- mga tiyak na pagsusuri gamit ang antibiotics, phenobarbital, nikotinic acid.
- Pananaliksik upang matukoy ang nakakapukaw na kadahilanan:
- pagsusuri para sa lahat ng uri ng hepatitis;
- Ang PCR ay isang pagsubok para sa pagtuklas ng mga depekto sa DNA.
- Mga functional na diagnostic:
- Ultrasound ng lahat ng organ lukab ng tiyan;
- CT at MRI ng atay;
- elastography ng atay upang makita ang tissue fibrosis.
- Biopsy sa atay.
Hindi lahat ng mga pamamaraan ay kinakailangan para sa diagnosis. Kadalasan, kailangan lang ng doktor klinikal na larawan at mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo upang makagawa ng diagnosis. Ngunit kung ang larawan ng mga sintomas ay pangit, ang doktor ay nangangailangan ng karagdagang data para sa differential diagnosis.
Mahalaga! Kapag nagpaplano ng pagbubuntis ng isang mag-asawa kung saan naghihirap ang isa sa mga magulang sa hinaharap ng sakit na ito, mahalagang makipag-ugnayan sa opisina ng pagpaplano ng pamilya at isang geneticist para sa komprehensibong payo.
Diet at pamumuhay
Therapy na naglalayong kumpletong lunas walang sakit na Gilbert. Ang pasyente ay kailangang bumuo ng isang pamumuhay kung saan ang mga exacerbations ay mababawasan, at ang pagpapatawad ay magiging mahaba at matatag.
Ang pangunahing diin kapag gumuhit ng isang therapeutic plan ay nasa plano ng nutrisyon. Hindi kasama iba't ibang mga diyeta na may layunin ng mabilis na pagbaba timbang o pagtaas masa ng kalamnan. Ang nutrisyon ay dapat balanse at malusog.
Bilang perpektong diyeta Maaari mong gamitin ang "Talahanayan Blg. 5", na iangkop ang mga rekomendasyon upang umangkop sa iyong mga kagustuhan sa panlasa. Mahigpit na ipinagbabawal ang pag-inom ng alak, sariwang lutong pagkain, mga uri ng mataba karne at isda, kastanyo, spinach.
Ang batayan ng diyeta ay dapat na mga sopas ng gulay, walang taba na karne, cereal, matamis na prutas, cottage cheese, rye bread.
Bilang karagdagan, dapat protektahan ng isang tao ang kanyang sarili mula sa stress at sobrang nerbiyos, huwag makisali sa mabigat na sports, sundin ang iskedyul ng pagtulog at pahinga.
Paggamot sa droga
Ang lahat ng mga gamot na inireseta para sa sakit na Gilbert ay inireseta upang protektahan ang atay at mapawi ang mga sintomas ng jaundice.
Ang mga iniresetang gamot ay kinabibilangan ng:
- barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
- mga ahente ng choleretic- upang mabawasan ang dilaw ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
- hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
- enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka ( Naka-activate na carbon, "Polyphepan", "Enterosgel");
- diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
- albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
- antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
Mahalagang tandaan iyon mga pamamaraan ng diagnostic Ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.
Mga katutubong recipe
Ang pinakamadaling paraan ng paggamit ng tradisyunal na gamot para sa sakit ni Gilbert ay ang palitan ang plain tea ng isang decoction ng mga halamang gamot. Napakadaling maghanda: pakuluan ang tubig sa isang mangkok, magdagdag ng isang dakot ng mga tuyong halaman, alisin mula sa init, takpan ng takip at hayaang magluto. Uminom ng hindi bababa sa tatlong beses sa isang araw, maaaring diluted na may mainit na tubig.
Para sa sakit na Gilbert, maaaring gamitin ang mga sumusunod na halamang gamot:
- kalendula;
- barberry;
- rosas balakang;
- gatas tistle;
- mais na sutla.
Mahalaga! Hindi ka dapat uminom ng gamot na may isang sangkap nang higit sa 10 araw; kailangan mong baguhin ang mga recipe o gumamit ng mga handa na. bayad sa parmasya, at inumin ang mga ito ayon sa mga tagubilin para sa paggamit.
Bilang mga pamamaraan tradisyunal na medisina Maaari mong gamitin ang mga sumusunod na recipe:
- Sa bote langis ng oliba magdagdag ng honey at juice ng 2-3 lemons. Kalugin ang bote nang lubusan at iwanan upang mag-infuse sa isang malamig na lugar. Uminom ng isang kutsara bago kumain 3-4 beses sa isang araw.
- Kumuha ng mga burdock na nakolekta noong Mayo at pisilin ang juice mula sa kanila. Uminom ng dalawang kutsarita tatlong beses sa isang araw para sa 7-12 araw.
- Nagbibigay ng magandang epekto kabute ng birch– chaga. Para sa 15 bahagi ng kabute kailangan mong kumuha ng 1 bahagi ng propolis, ihalo sa isang blender at ibuhos ang 1 litro ng tubig na kumukulo. Mag-infuse, pilitin, magdagdag ng puting luad. Kumain ng isang kutsara bago kumain ng 3 beses sa isang araw para sa eksaktong 20 araw.
Ang tradisyunal na gamot ay nagpapakita ng magagandang resulta, ngunit gayon pa man, ang pangunahing paraan ng therapy ay nananatiling pag-iwas sa stress, sipon at isang balanseng diyeta.
Pag-iwas
Ang sakit ni Gilbert ay isang genetic na sakit, kaya walang mga paraan para maiwasan ito. Ngunit ang katotohanan ay hindi alam ng isang tao kung ano genetic na sakit tumago sa kanyang katawan hanggang sa ang nakakapukaw na kadahilanan ay nagpapakita ng klinikal na larawan ng sakit, pagpindot sa "trigger".
Samakatuwid para sa bawat tao ang pinakamahusay na solusyon ay maiiwasan ang mga nakakapukaw na kadahilanan: kumain ng balanse at katamtamang diyeta, maiwasan ang stress at sa parehong oras ay matutong tumugon dito nang tama, iwanan ang masasamang gawi.
Bilang karagdagan, kapaki-pakinabang na bisitahin ang isang doktor nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon bilang bahagi ng isang medikal na pagsusuri upang mapansin ang mga nakatagong sakit sa oras.
Pananaliksik ay nagpapakita na ang pag-unlad at exacerbation ng karamihan iba't ibang sakit(mula sa hormonal imbalance dati Diabetes mellitus) ay maaaring nauugnay sa dysfunction ng atay. Ang organ na ito ay responsable para sa pagbabagong-anyo at asimilasyon sustansya at para sa pag-alis ng mga nakakalason na elemento. Bilang karagdagan sa detoxification, ang atay ay gumaganap ng maraming iba pang mga function: pag-convert ng mga hormone thyroid gland, normalisasyon ng mga antas ng asukal, synthesis ng kolesterol, akumulasyon ng mga bitamina, regulasyon ng metabolismo ng protina, paglabas ng bilirubin, atbp. Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang paglabag sa huling function.
Ang haba ng buhay ng mga pulang selula ng dugo ( mga selula ng dugo) ay 4 na buwan, pagkatapos kung saan sila ay namamatay, na nasira sa hemoglobin at bilirubin (bile pigment). Ang una ay nananatili sa katawan at nakikilahok sa bagong proseso ng hematopoiesis, at ang pangalawa ay ipinadala sa atay upang ma-convert sa isang natutunaw na anyo at pagkatapos ay inalis mula sa katawan. Sa esensya, ang hindi matutunaw na bilirubin ay isang lason na dapat alisin. Ang glucuronyltransferase ay responsable para dito - isang gene na gumagawa ng isang enzyme na ginagawang natutunaw ang bilirubin at ipinapadala ito sa gallbladder, kung saan ito ilalabas kasama ng apdo. Ang pagbawas sa aktibidad ng paggawa ng enzyme na ito ay nagiging sanhi ng pagwawalang-kilos ng lason sa atay.
Ang patolohiya ng pagbubuklod at pag-alis ng bilirubin (bile pigment) mula sa katawan ay namamana sa kalikasan.
Ang paglabag sa intrahepatic bilirubin metabolism ay may benign course, dahil hindi ito nagiging sanhi ng seryoso mga pagbabago sa pagganap atay. Ang sakit ay madalas na asymptomatic at kung minsan lamang ang mga exacerbations ay posible sa anyo. Bukod dito, nakikilala ng mga doktor ang apat na sindrom: Rotor syndrome, Dubin-Johnson syndrome, Crigler-Najjar syndrome at Gilbert syndrome. Ang mga pagpapakita ng mga sakit na ito ay magkatulad na napakahirap na makilala ang mga ito at kinakailangan na gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng dose-dosenang mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral.
Aspektong genetiko
Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng enzymatic at pagproseso ng bilirubin. Sa panahon ng marami siyentipikong pananaliksik noong 1995, posible na maunawaan ang genetic etiology ng sakit. Ito ay lumabas na ang mga naobserbahang pasyente ay may dalawang dagdag na elemento sa DNA chain sa TATAA sequence (thymine - adenine) sa chromosome 2. Ang pagpapasok na ito ay maaaring solong o paulit-ulit sa kadena. Ang pagkakaiba-iba ng genetiko ay ang dahilan kung bakit hindi alam ng ilang mga pasyente ang kanilang sakit, habang para sa iba, ang mga panahon ng pagpapatawad ay kadalasang pinapalitan ng mga exacerbations.
Ang pandaigdigang pagkalat ng Gilbert's syndrome ay 1-5%. Ang pangunahing grupo ng panganib ay mga residente ng Africa, kung saan ang sakit ay naitala sa 36%. Sa mga European at Asian, ang figure na ito ay 2-5% (8 beses na mas karaniwan sa mga lalaki).
Sa Gilbert's syndrome, ang mutated glucuronyl transferase gene ay ganap na gumagana, ngunit mayroon lamang itong ¼–1/3 ng mga molekula kumpara sa normal na gene. Ito ay sapat na upang iproseso ang bilirubin kung ang tao ay malusog. Kapag na-expose hindi kanais-nais na mga kondisyon ang lason ay nananatili at ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw.
Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na 45% ng mga tao sa mundo ay may abnormal na genetic insertion, ngunit espesyal na mekanismo pinapaliit ng mana ang panganib na mailipat ang sindrom sa mga bata.
Ito ay kawili-wili! Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na ang unconjugated bilirubin (isang lason) ay nakakatulong sa pagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Bukod dito, ang mga taong dumaranas ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis. Ito ay humantong sa mga siyentipiko na maniwala na ang gene mutation ay nangyayari sa katawan sa sinapupunan, kapag ang genetic predisposition nito sa atherosclerosis ay natukoy. Ibig sabihin, ang mutation ay resulta ng pagnanais na mabuhay. Ang pagtuklas na ito ay nag-udyok sa mga siyentipiko na gumamit ng unbound bilirubin upang lumikha ng mga gamot laban sa atherosclerosis. Sa pamamagitan ng paraan, ang pattern na ito ay gumagana din sa kabaligtaran na direksyon: ang mga gamot para sa atherosclerosis ay nagpapagaan ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Gayunpaman, ang kanilang pangmatagalang paggamit ay may nakakalason na epekto sa atay.
Klinikal na larawan
Ang mga unang palatandaan ng Gilbert's syndrome ay lilitaw nang hindi mas maaga kaysa sa pagdadalaga (13-14 na taon). Ang pagbubukod ay ang mga bata na may sakit maagang edad viral hepatitis. Ang pagpapakita ng klinikal na larawan ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon:
- mahirap pisikal na trabaho;
- stress;
- pagbubuntis;
- exacerbation ng mga malalang sakit na sinamahan ng mga nagpapaalab na proseso;
- bacterial o viral infection;
- mahinang nutrisyon;
- pag-inom ng alak at droga, kabilang ang mga gamot.
Sa 30% ng mga pasyente, ang sindrom ay nananatiling asymptomatic sa buong buhay nila, at ito ay nakikilala lamang sa ibang dahilan.
Sa mga taong naghihirap malalang sakit, lalo na kung nagpapasiklab na proseso kumakalat sa gastrointestinal tract, ang mga exacerbations ng sindrom ay posible dalawang beses sa isang taon (taglagas at tagsibol). Ngunit sa ilang mga pasyente ang bilang ng mga pag-atake ay maaaring umabot ng hanggang apat bawat taon, at sa iba pa - isang beses bawat 5 taon.
Ang pag-atake ng Gilbert's syndrome ay tumatagal ng hanggang dalawang linggo, at ang mga exacerbations ay kadalasang nangyayari sa mga taong 20-30 taong gulang, pagkatapos nito ay humihina sila at ganap na nawawala sa edad na 50.
Ang pangunahing sintomas ay physiological jaundice, ngunit ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding maobserbahan:
| Mga sistema | Palatandaan |
|---|---|
| Paninilaw ng balat | Ang antas ng pagpapahayag ay nag-iiba:
|
| Dysfunction ng digestive system | 30% ng mga pasyente ay nakakaranas ng:
|
| Emosyonal na kawalan ng timbang |
|
| Pangkalahatang karamdaman |
|
Ang pananakit ng dibdib, labis na pagkauhaw, panginginig ng kalamnan, namamaga na mga lymph node at matinding pagsusuka ay nagpapahiwatig ng malaking akumulasyon ng bilirubin at malubhang pagkabigo sa atay.
Mga diagnostic
Sa panahon ng pagsusuri, tinatasa muna ng doktor ang antas ng pagkadilaw balat at pag-aaral ng anamnesis. Dahil ang jaundice ay maaaring maging tanda ng iba't ibang sakit, hindi lamang isang pagsusuri ang kinakailangan, kundi pati na rin differential diagnosis na may hepatitis at sa itaas na mga sindrom. Ang mga pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay hindi nagbibigay ng kinakailangang impormasyon, kaya ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:
- sa antas ng bilirubin;
- sa nikotinic acid - kapag ito ay ipinakilala sa katawan, ang antas ng apdo pigment ay tumataas;
- sa phenobarbital - pinapagana nito at hinihikayat ang mga enzyme sa atay na nagbubuklod ng bilirubin, kaya dapat bumaba ang antas nito;
- pag-aayuno - kung ang pasyente ay kumakain ng dalawang araw halaga ng enerhiya 400 kcal / araw, pagkatapos ay tumataas ang bilirubin; ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may hemolysis (napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo bilang resulta ng mga nakakalason na impluwensya).
Ang pinaka-maaasahang pag-aaral ay itinuturing na isang genetic analysis upang makita ang Gilbert's syndrome, kung saan natukoy ang mga abnormal na seksyon ng DNA chain.
Sa mga bansa ng CIS, ang "pamantayan ng ginto" para sa pagsusuri ay isang puncture biopsy, kung saan ang isang direktang sample ng tissue ng atay ay kinuha gamit ang isang mahabang karayom. Ang pamamaraang ito ay talagang kumpirmahin ang hinala ng Gilbert's syndrome, ngunit sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan nito, ang pagsubok para sa phenobarbital ay hindi mas mababa dito.
Bukod dito, inaangkin iyon ng mga doktor sa Europa at USA ang pamamaraang ito ay parehong masakit at mapanganib, at napakakaunting mga indikasyon para sa pagpapatupad nito. Sa Russia medyo mahal din ito. Samakatuwid, kung sa unang pagsusuri ay agad na ipinadala ng doktor ang pasyente upang gumawa ng biopsy, ito ay mabuting rason maghanap ng ibang espesyalista. Kung ang doktor ay nagtatalo para sa pangangailangan para sa isang pagbutas sa pamamagitan ng pagsasabi na kinakailangan upang suriin ang mga pagbabago sa istruktura sa tisyu ng atay, pagkatapos ay maaari nating sabihin na may mga ligtas at hindi nagsasalakay na mga pamamaraan - fibroscan, fibrotest at fibromax.
Paggamot
Tinatawag ng maraming doktor ang Gilbert's syndrome na hindi isang sakit, ngunit indibidwal na tampok katawan. Samakatuwid, ang pasyente ay hindi nangangailangan ng paggamot tulad nito. Mahalagang maiwasan ang mga pag-atake sa pamamagitan ng pag-normalize ng nutrisyon at rehimen ng trabaho. Espesyal na atensyon Ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay pansin sa nutrisyon na may Gilbert's syndrome, pag-iwas sa mga preservative, maanghang na pagkain at mataba na karne. Mga kapaki-pakinabang na produkto ay mga gulay, prutas, gatas na mababa ang taba at kefir, pinatuyong prutas, mani, juice, tsaa, biskwit, anumang cereal at mantika. Kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang mga pagkain tulad ng kape, tsokolate, kakaw, full-fat na buong gatas, itlog, atsara, marinade at mga naprosesong pagkain (sausage, hot dog, juice na binili sa tindahan, atbp.) ay dapat na iwasan.
Ang paggamot sa droga ay inireseta lamang kapag umuunlad ang jaundice. Pangkalahatang therapy kasama ang mga sumusunod na gamot:
| Grupo | Droga | Aksyon |
|---|---|---|
| Phenobarbital | Corvalol | Mabilis na binabawasan ang bilirubin, ngunit:
|
| Valocordin | ||
| Flumecinol | Synclite | Ina-activate ang enzyme glucuronyltransferase at mabisa sa isa pang 20 araw pagkatapos ihinto ang gamot |
| Zixorin | ||
| Mga enzyme | Mezim | Pinapaginhawa ang mga sintomas ng mga digestive disorder sa panahon ng exacerbation ng sindrom |
| Festal | ||
| Propulsators | Cerucal |
|
| Domperidone | ||
| Mga halamang gamot | Milk thistle | Mayroon silang antispasmodic effect at may kapaki-pakinabang na epekto sa paggana ng gastrointestinal tract |
| Immortelle |
Kahit na ang Gilbert's syndrome ay hindi nagiging sanhi ng mapanirang pagbabago sa atay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais na pagbabala, ito ay isang seryosong kinakailangan para sa pag-unlad ng iba pang mga sakit. Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, kalahati ng mga pasyente na may talamak na cholecystitis, pancreatitis at iba pang mga gastrointestinal na sakit, sa panahon ng pagsusuri, ang Gilbert's syndrome ay ipinahayag. At ang panganib ng sakit sa gallstone ay tumataas ng 3 beses. Samakatuwid, kahit na sa kawalan ng binibigkas na mga sintomas, hindi ka dapat magpakasawa sa iyong culinary whims at kalimutan ang tungkol sa iyong diyeta.
Ang hitsura ng isang dilaw na tint sa balat o mga mata pagkatapos ng isang kapistahan na may malaking sari-saring pagkain at mga inuming may alkohol maaaring matuklasan ito ng isang tao sa kanyang sarili o sa pag-uudyok ng iba. Ang ganitong kababalaghan ay malamang na isang sintomas ng isang medyo hindi kasiya-siya at mapanganib na sakit- Gilbert's syndrome.
Ang isang doktor (ng anumang espesyalisasyon) ay maaaring maghinala ng parehong patolohiya kung ang isang pasyente na may madilaw-dilaw na kulay ng balat ay pumunta sa kanya o kung sa panahon ng pagsusuri ay kumuha siya ng mga pagsusuri sa atay.
Ano ang Gilbert's syndrome
Inirerekumenda namin ang pagbabasa:Ang sakit na pinag-uusapan ay isang talamak na hepatic pathology ng isang benign na kalikasan, na sinamahan ng pana-panahong paglamlam ng balat at sclera ng mga mata. dilaw at iba pang sintomas. Ang kurso ng sakit ay parang alon - para sa isang tiyak na tagal ng panahon ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng anumang pagkasira sa kalusugan, at kung minsan ang lahat ng mga sintomas ay lilitaw mga pagbabago sa pathological sa atay - kadalasang nangyayari ito sa regular na pagkonsumo ng mataba, maanghang, maalat, pinausukang pagkain at inuming may alkohol.
Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang depekto ng gene na ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay hindi humahantong sa malubhang pagbabago sa istraktura ng atay, tulad ng, halimbawa, na may progresibong cirrhosis, ngunit maaari itong maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga bato sa atay. apdo o nagpapasiklab na proseso sa mga duct ng apdo.
May mga eksperto na hindi itinuturing na sakit ang Gilbert's syndrome, ngunit ito ay medyo mali. Ang katotohanan ay na sa patolohiya na ito ay may pagkagambala sa synthesis ng isang enzyme na kasangkot sa neutralisasyon ng mga toxin. Kung ang isang organ ay nawalan ng ilan sa mga pag-andar nito, kung gayon ang kondisyong ito ay tinatawag na isang sakit sa gamot.
Ang dilaw na kulay ng balat sa Gilbert's syndrome ay ang epekto ng bilirubin, na nabuo mula sa hemoglobin. Ang sangkap na ito ay medyo nakakalason at ang atay, sa panahon ng normal na paggana, ay sinisira lamang ito at inaalis ito mula sa katawan. Kung ang Gilbert's syndrome ay umuunlad, ang pagsasala ng bilirubin ay hindi mangyayari; ito ay pumapasok sa dugo at kumakalat sa buong katawan. Bukod dito, ang pagpasok sa lamang loob, nagagawa nitong baguhin ang kanilang istraktura, na humahantong sa dysfunction. Ito ay lalong mapanganib kung ang bilirubin ay "nakukuha" sa utak - ang tao ay nawawalan lamang ng ilan sa kanyang mga pag-andar. Nagmamadali kaming tiyakin sa iyo - kasama ang pinag-uusapang sakit, ang gayong kababalaghan ay hindi kailanman sinusunod, ngunit kung ito ay kumplikado ng anumang iba pang patolohiya sa atay, kung gayon halos imposible na mahulaan ang "landas" ng bilirubin sa dugo.
Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki, at ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagbibinata at katamtamang edad - 12-30 taon.
Mga sanhi ng Gilbert's syndrome
Ang sindrom na ito ay nangyayari lamang sa mga taong "nagmana" mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang chromosome sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay. Ang depektong ito ay nagpapababa ng porsyento ng nilalaman ng enzyme na ito ng 80%, kaya hindi nito kayang makayanan ang gawain nito (pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na nakakalason sa utak, sa isang nakatali na bahagi).
Kapansin-pansin na ang ganitong genetic defect ay maaaring magkakaiba - sa isang lokasyon ay palaging may pagpasok ng dalawang dagdag na amino acid, ngunit maaaring mayroong ilang mga naturang pagpapasok - ang kalubhaan ng Gilbert's syndrome ay depende sa kanilang bilang.
Para sa synthesis ng enzyme sa atay malaking impluwensya Mayroon itong hormone ng lalaki androgen, samakatuwid ang mga unang palatandaan ng sakit na pinag-uusapan ay lumilitaw sa pagdadalaga kapag nangyari ito pagdadalaga, mga pagbabago sa hormonal. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay tiyak dahil sa impluwensya ng androgen sa enzyme na ang Gilbert's syndrome ay mas madalas na nasuri sa mga lalaki.
Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang sakit na pinag-uusapan ay hindi nagpapakita ng sarili "wala saanman"; ang isang pagtulak para sa paglitaw ng mga sintomas ay tiyak na kailangan. At ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring:
- madalas na pag-inom ng alak o sa malalaking dosis;
- regular na paggamit ng ilang mga gamot - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
- kamakailang mga interbensyon sa kirurhiko para sa anumang dahilan;
- madalas, talamak na pagkapagod;
- sumasailalim sa paggamot na may glucocorticosteroids;
- madalas na pagkonsumo ng mataba na pagkain;
- pangmatagalang paggamit ng mga anabolic na gamot;
- labis na pisikal na aktibidad;
- pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal).
tala:ang mga salik na ito ay maaaring mag-trigger ng pagbuo ng Gilbert's syndrome, ngunit maaari ring maka-impluwensya sa kalubhaan ng sakit.
Pag-uuri
Ang Gilbert's syndrome sa medisina ay inuri bilang mga sumusunod:
- Pagkakaroon ng hemolysis- karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Kung ang sakit na pinag-uusapan ay nangyayari nang sabay-sabay sa hemolysis, ang antas ng bilirubin ay tataas sa simula, bagaman hindi ito tipikal para sa sindrom.
- Pagkakaroon ng viral. Kung ang isang tao na may dalawang depektong chromosome ay dumaranas ng viral hepatitis, ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay lilitaw bago ang edad na 13.
Klinikal na larawan
Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon. Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:
- mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw;
- pangkalahatang kahinaan at mabilis na pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
- nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
- ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
- bumababa ang gana.
Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:
- ang bigat ay nadarama sa tamang hypochondrium, anuman ang paggamit ng pagkain;
- at pagkahilo;
- kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
- sakit sa tissue ng kalamnan;
- matinding pangangati ng balat;
- pana-panahong nangyayari panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
- nadagdagan ang pagpapawis;
- bloating, pagduduwal;
- mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay nag-aalala.
Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.
Paano nasuri ang Gilbert's syndrome?
Siyempre, ang doktor ay hindi makakagawa ng tumpak na pagsusuri, ngunit kahit na may mga panlabas na pagbabago sa balat, ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay maaaring ipalagay. Ang isang pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng bilirubin ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis - ito ay matataas. At laban sa background ng naturang pagtaas, lahat ng iba pang mga pagsusuri sa pag-andar ng atay ay nasa loob ng normal na mga limitasyon - antas ng albumin, alkalina phosphatase, mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tissue ng atay.
Sa Gilbert's syndrome, ang iba pang mga panloob na organo ay hindi apektado - ito ay ipahiwatig din ng mga antas ng urea, creatinine at amylase. Walang mga pigment ng apdo sa ihi, at walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte.
Maaaring hindi direktang kumpirmahin ng doktor ang diagnosis gamit ang mga partikular na pagsusuri:
- pagsubok ng phenobarbital;
- pagsubok sa pag-aayuno;
- pagsubok ng nikotinic acid.
Ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa batay sa mga resulta ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome - sinusuri ang DNA ng pasyente . Ngunit kahit na pagkatapos nito, ang doktor ay nagsasagawa ng ilang higit pang mga pagsusuri:
Paggamot ng Gilbert's syndrome
Ang dumadating na manggagamot ay magpapasya sa kung anong paraan at kung kinakailangan na magsagawa ng paggamot para sa sakit na pinag-uusapan - ang lahat ay nakasalalay sa pangkalahatang kondisyon ang pasyente, sa dalas ng mga panahon ng exacerbations, sa tagal ng mga yugto ng pagpapatawad at iba pang mga kadahilanan. napaka mahalagang punto- antas ng bilirubin sa dugo.
Hanggang sa 60 µmol/l
Kung sa antas na ito ng bilirubin ang pasyente ay nararamdaman sa loob ng normal na mga limitasyon, wala nadagdagang pagkapagod at antok, at bahagyang yellowness ng balat ay nabanggit, pagkatapos paggamot sa droga hindi inireseta. Ngunit maaaring irekomenda ng mga doktor ang mga sumusunod na pamamaraan:
Higit sa 80 µmol/l
Sa kasong ito, ang pasyente ay inireseta Phenobarbital sa isang dosis ng 50-200 mg bawat araw para sa 2-3 na linggo. Isinasaalang-alang ang katotohanan na gamot na ito ay may hypnotic effect, ang pasyente ay ipinagbabawal na magmaneho ng kotse at pumasok sa trabaho. Maaaring magrekomenda ang mga doktor at mga gamot Barboval o Valocordin - naglalaman ang mga ito ng phenobarbital sa maliliit na dosis, kaya wala silang ganoong binibigkas na hypnotic na epekto.
Kapag ang bilirubin sa dugo ay higit sa 80 µmol/l, ang isang mahigpit na diyeta ay inireseta kapag ang Gilbert's syndrome ay nasuri. Pinapayagan na kumain:
- mga produkto ng pagawaan ng gatas at cottage cheese na may mababang antas laman na taba;
- payat na isda at walang taba na karne;
- non-acidic juice;
- biskwit;
- sariwa, inihurnong o pinakuluang gulay at prutas;
- pinatuyong tinapay;
- matamis na tsaa at .
Paggamot sa ospital
Kung sa dalawang kaso na inilarawan sa itaas, ang paggamot sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay nagaganap sa isang outpatient na batayan sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor, kung gayon kung masyadong mataas na lebel bilirubin, hindi pagkakatulog, pagbaba ng gana sa pagkain, pagduduwal ay mangangailangan ng ospital. Ang Bilirubin ay nabawasan sa ospital gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:
Ang diyeta ng pasyente ay nababagay nang radikal - ang mga protina ng hayop (mga produkto ng karne, itlog, cottage cheese, offal, isda), mga gulay, prutas at berry ay ganap na hindi kasama sa menu. sariwa at taba. Pinapayagan na kumain lamang ng mga sopas na walang pagprito, saging, mga produkto ng fermented na gatas na may isang minimum na antas ng taba ng nilalaman, inihurnong mansanas, biskwit.
Pagpapatawad
Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.
Una, kailangan mong magsagawa ng proteksyon biliary tract– maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa gall bladder. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo dapat gawin ng pasyente ang " bulag na pagsisiyasat"- kapag walang laman ang tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar anatomikal na lokasyon gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.
Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.
Mga hula ng doktor
Sa pangkalahatan, ang Gilbert's syndrome ay nagpapatuloy nang maayos at hindi ito ang sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Siyempre, magkakaroon ng ilang mga pagbabago - halimbawa, na may madalas na mga exacerbations, ang isang nagpapasiklab na proseso ay maaaring umunlad sa mga duct ng apdo, at ang mga bato ay maaaring mabuo sa gallbladder. Ito ay negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang dahilan upang irehistro ang kapansanan.
Kung ang isang pamilya ay may anak na may Gilbert's syndrome, noon pa susunod na pagbubuntis kailangang sumailalim sa genetic testing ang mga magulang. Ang mag-asawa ay kailangang sumailalim sa parehong mga pagsusuri kung ang isa sa mga mag-asawa ay may diagnosis na ito o may mga malinaw na sintomas nito.
Gilbert's syndrome at serbisyo militar
Kung tungkol sa serbisyo militar, ang Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan upang makatanggap ng pagpapaliban o pagbabawal sa serbisyo militar. Ang tanging babala ay ang isang binata ay hindi dapat pisikal na magpapagod, magutom, o magtrabaho sa mga nakakalason na sangkap. Ngunit kung ang pasyente ay magtatayo ng isang propesyonal na karera sa militar, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito - hindi lang siya papasa sa medikal na pagsusuri.
Mga hakbang sa pag-iwas
Imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome - ang sakit na ito ay nangyayari sa antas ng genetic abnormalities. Pero kaya mo yan mga hakbang sa pag-iwas na may kaugnayan sa dalas ng mga exacerbations at intensity ng mga manifestations ng sakit na ito. Kasama sa mga hakbang na ito ang mga sumusunod na rekomendasyon mula sa mga eksperto:
Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang mapanganib na sakit, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit. Ang mga pasyente ay dapat na subaybayan ng isang doktor, sumailalim sa mga regular na pagsusuri at sundin ang lahat ng mga reseta ng gamot at mga rekomendasyon ng mga espesyalista.
Tsygankova Yana Aleksandrovna, medical observer, therapist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa hindi nakatali na bilirubin at pagkagambala sa transportasyon nito sa mga hepatocytes. Para sa karaniwang tao, ang pariralang "Gilbert's syndrome" ay walang ibig sabihin. Bakit mapanganib ang gayong pagsusuri? Sabay-sabay nating alamin ito.
Epidemiology
Sa kasamaang palad, ito ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na pinsala sa atay. Ito ay karaniwan lalo na sa populasyon ng Aprika; ito ay hindi gaanong karaniwan sa mga Asyano at Europeo.
Bilang karagdagan, ito ay direktang nauugnay sa kasarian at edad. Sa kabataan at sa murang edad ang posibilidad ng pagpapakita ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang may sapat na gulang. Ito ay humigit-kumulang sampung beses na mas karaniwan sa mga lalaki.
Pathogenesis
Ngayon tingnan natin kung paano gumagana ang Gilbert's syndrome. Ano ito, sa simpleng salita hindi mo ito mailalarawan. Nangangailangan ito ng partikular na pagsasanay sa pathomorphology, physiology at biochemistry.
Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa transportasyon ng bilirubin sa mga organelles ng hepatocytes para sa pagbubuklod nito sa glucuronic acid. Ang dahilan para dito ay ang patolohiya ng sistema ng transportasyon, pati na rin ang enzyme na nagbubuklod ng bilirubin sa iba pang mga sangkap. Lahat ng sama-sama, ito ay nagdaragdag ng nilalaman ng hindi nakatali At dahil ito ay natutunaw nang maayos sa mga taba, lahat ng mga tisyu na ang mga selula ay naglalaman ng mga lipid ay nag-iipon nito, kabilang ang utak.
Mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng sindrom. Ang una ay nangyayari laban sa background ng hindi nagbabago na mga pulang selula ng dugo, at ang pangalawa ay nagtataguyod ng kanilang hemolysis. Ang Bilirubin ay ang napaka-traumatiko na ahente na sumisira sa katawan ng tao. Ngunit ginagawa niya ito nang dahan-dahan, kaya hindi ito nararamdaman hanggang sa isang tiyak na sandali.
Klinika
Mahirap makahanap ng mas lihim kaysa sa Gilbert's syndrome. Ang mga sintomas nito ay wala o banayad. Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng sakit ay banayad na yellowness ng balat at sclera.
Kabilang sa mga sintomas ng neurological ang panghihina, pagkahilo, at pagkapagod. Posibleng insomnia o mga abala sa pagtulog sa anyo ng mga bangungot. Kahit na hindi gaanong karaniwan, ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng dyspepsia:
- kakaibang lasa sa bibig;
- belching;
- heartburn;
- mga karamdaman sa bituka;
- pagduduwal at pagsusuka.
Mga salik na nakakapukaw
Mayroong ilang mga kondisyon na maaaring mag-trigger ng Gilbert's syndrome. Ang mga palatandaan ng pagpapakita ay maaaring sanhi ng hindi magandang diyeta, paggamit ng mga gamot tulad ng glucocorticosteroids at anabolic steroid. Hindi rin inirerekumenda na uminom ng alak o makisali sa mga propesyonal na sports. Madalas sipon, ang stress, kabilang ang mga operasyon at pinsala, ay maaari ding negatibong makaapekto sa kurso ng sakit.
Mga diagnostic
Pagsusuri para sa Gilbert's syndrome bilang ang tanging tama palatandaan ng diagnostic, ay wala. Bilang isang tuntunin, ito ay ilang mga palatandaan na nag-tutugma sa oras, lugar at espasyo.
Nagsisimula ang lahat sa pagkuha ng anamnesis. Ang doktor ay nagtatanong ng mga nangungunang katanungan:
- Anong mga reklamo ang mayroon ka?
- Gaano katagal ka nagkaroon ng pananakit sa kanang hypochondrium at ano ang hitsura nito?
- May sakit ba sa atay ang mga kamag-anak mo?
- Napansin ba ng pasyente ang pagdidilim ng ihi? Kung oo, ano ang kaugnayan nito?
- Anong diet ang sinusunod niya?
- Uminom ba siya ng gamot? Tinutulungan ba nila siya?
Pagkatapos ay dumating ang inspeksyon. Bigyang-pansin ang icteric na kulay ng balat at sclera, masakit na sensasyon kapag nararamdaman ang tiyan. Pagkatapos ng mga pisikal na pamamaraan ay darating ang turn ng mga pagsubok sa laboratoryo. Hindi pa naimbento ang Gilbert syndrome test, kaya mga therapist at doktor Pangkalahatang pagsasanay limitado sa karaniwang protocol ng pag-aaral.
Ito ay kinakailangang kasama ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo (nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng hemoglobin at ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong anyo ng mga selula ng dugo). Susunod ay ang biochemistry ng dugo, na sinusuri na ang kalagayan ng dugo nang detalyado. Tumataas ang bilirubin maliit na halaga, mga enzyme at protina sa atay talamak na yugto ay hindi rin isang pathognomonic na sintomas.
Sa mga kaso ng sakit sa atay, ang lahat ng mga pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram upang itama ang kakayahan sa pamumuo ng dugo, kung kinakailangan. Sa kabutihang palad, sa Gilbert's syndrome, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maliit.
Mga espesyal na pagsubok sa laboratoryo
Ang perpektong opsyon sa diagnostic ay isang molecular DNA study at PCR para sa mga partikular na gene na responsable para sa metabolismo ng bilirubin at mga derivatives nito. Upang ibukod ang hepatitis bilang sanhi ng sakit sa atay, sinusuri nila ang mga antibodies sa mga virus na ito.
Mula sa pangkalahatang pag-aaral Kinakailangan din ang pagsusuri sa ihi. Ang kulay nito, transparency, density, pagkakaroon ng mga elemento ng cellular at mga pathological impurities ay tinasa.
Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic ay ginagawa upang mas masusing suriin ang mga antas ng bilirubin. Mayroong ilang mga uri:
- Pagsusulit sa pag-aayuno. Ito ay kilala na pagkatapos ng dalawang araw mababang calorie na diyeta sa mga tao, ang antas ng enzyme na ito ay tumataas ng isa at kalahati hanggang dalawang beses. Sapat na kumuha ng pagsusulit bago magsimula ang pag-aaral, at pagkatapos ay pagkatapos ng 48 oras.
- Pagsusuri sa nikotina. Ang pasyente ay tinuturok nang intravenously na may apatnapung milligrams ng nicotinic acid. Inaasahan din ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin.
- Barbiturate test: Ang pagkuha ng phenobarbital sa tatlong milligrams bawat kilo sa loob ng limang araw ay nagdudulot ng patuloy na pagbaba sa mga antas ng enzyme.
- Pagsusuri ng Rifampicin. Ang simpleng pagbibigay ng siyam na daang milligrams ng antibiotic na ito ay sapat na upang mapataas ang antas ng unconjugated bilirubin sa dugo.
Instrumental na pag-aaral
Una sa lahat, ito ay, siyempre, ultrasound. Sa tulong nito, maaari mong tingnan ang istraktura at suplay ng dugo hindi lamang ng atay at biliary system, kundi pati na rin ng iba pang mga organo ng tiyan upang ibukod ang kanilang patolohiya.
Pagkatapos ay isang pag-scan sa computer. Muli, upang ibukod ang lahat ng iba pang posibleng mga diagnosis, dahil sa Gilbert's syndrome ang istraktura ng atay ay nananatiling hindi nagbabago.
Ang susunod na yugto ay isang biopsy. Tinatanggal ang mga tumor at metastasis, nagbibigay-daan para sa karagdagang biochemical at genetic na pananaliksik na may sample ng tela at ihatid panghuling diagnosis. Ang isang alternatibo ay elastography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang antas ng connective tissue degeneration ng atay at ibukod ang fibrosis.
Sa mga bata
Ang Gilbert's syndrome sa mga bata ay nagpapakita ng sarili mula tatlo hanggang labintatlong taong gulang. Hindi ito nakakaapekto sa kalidad at tagal ng buhay, samakatuwid makabuluhang pagbabago hindi nakakatulong sa pag-unlad ng bata. Ang pagpapakita nito sa mga bata ay maaaring ma-trigger ng stress, pisikal na aktibidad, ang simula ng regla sa mga batang babae at pagdadalaga sa mga lalaki, at interbensyong medikal sa anyo ng mga operasyon.
Bilang karagdagan, talamak Nakakahawang sakit, init higit sa tatlong araw, ang hepatitis A, B, C, E, acute respiratory infections at acute respiratory viral infections ay nagtutulak sa katawan sa malfunction.
Sakit at serbisyo militar
Ang isang kabataan o binatilyo ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome. "Dinadala ka ba nila sa hukbo na may ganitong sakit?" - agad na iniisip ng kanyang mga magulang, at siya mismo. Pagkatapos ng lahat, na may ganitong sakit ay kinakailangan na tratuhin ang iyong katawan nang may pag-iingat, at Serbisyong militar Walang paraan para gawin ito.
Ayon sa utos ng Ministry of Defense, ang mga kabataang lalaki na may Gilbert's syndrome ay tinawag para sa serbisyo militar, ngunit may ilang mga reserbasyon tungkol sa lokasyon at mga kondisyon. Hindi magiging posible na ganap na iwasan ang responsibilidad. Upang maging maganda ang pakiramdam, dapat mong sundin ang mga simpleng patakaran:
- Huwag uminom ng alak.
- Kumain ng mabuti at maayos.
- Iwasan ang matinding pag-eehersisyo.
- Huwag uminom ng mga gamot na may negatibong epekto sa atay.
Ang ganitong mga conscript ay angkop na angkop para magtrabaho sa punong-tanggapan, halimbawa. Gayunpaman, kung pinahahalagahan mo ang ideya ng isang karera sa militar, kailangan mong iwanan ito, dahil ang Gilbert's syndrome at isang propesyonal na hukbo ay hindi magkatugma. Na kapag nagsusumite ng mga dokumento sa mas mataas na edukasyon institusyong pang-edukasyon para sa nauugnay na profile, ang komisyon ay mapipilitang tanggihan ang mga ito para sa mga malinaw na dahilan.
Kaya, kung ikaw o ang iyong mga mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome, "Dadalhin ka ba nila sa hukbo?" - hindi na ito nauugnay na tanong.
Paggamot
Tukoy permanenteng paggamot hindi ito kailangan ng mga taong may sakit na ito. Gayunpaman, inirerekomenda pa rin na matupad ang ilang mga kundisyon upang walang paglala ng sakit. Una sa lahat, dapat ipaliwanag ng doktor ang mga patakaran ng nutrisyon. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng compotes, mahinang tsaa, tinapay, cottage cheese, light vegetable soups, dietary meat, manok, cereal at matamis na prutas. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga fresh yeast baked goods, mantika, sorrel at spinach. mataba varieties karne at isda, mainit na pampalasa, ice cream, matapang na kape at tsaa, alkohol.
Pangalawa, ang isang tao ay kinakailangan na obserbahan ang isang pagtulog at pahinga na rehimen, hindi upang labis na karga ang kanyang sarili pisikal na Aktibidad, huwag uminom ng mga gamot nang hindi kumukunsulta sa iyong doktor. Bilang batayan ng iyong pamumuhay, dapat mong piliin na umiwas masamang ugali, dahil ang nikotina at alkohol ay sumisira sa pula mga selula ng dugo, at ito ay nakakaapekto sa dami ng libreng bilirubin sa dugo.
Kung gagawin nang tama ang lahat, halos hindi nakikita ang Gilbert's syndrome. Ano ang panganib ng pagbabalik o pagkabigo ng diyeta? Sa pinakamababa, ang hitsura ng jaundice at iba pang hindi kasiya-siyang mga kahihinatnan. Kapag lumitaw ang mga sintomas, ang mga barbiturates, choleretic agent at hepatoprotectors ay inireseta. Bilang karagdagan, pinipigilan nila ang pagbuo mga bato sa apdo. Upang mabawasan ang mga antas ng bilirubin, ginagamit ang mga enterosorbents, ultraviolet radiation at mga enzyme upang makatulong sa panunaw.
Mga komplikasyon
Kadalasan walang mali dito namamana na sakit Hindi. Ang mga carrier nito ay nabubuhay nang mahabang panahon, at kung susundin nila ang mga tagubilin ng doktor, pagkatapos ay mabubuhay sila nang maligaya. Ngunit may mga pagbubukod sa anumang panuntunan. Kaya, anong mga sorpresa ang maaaring idulot ng Gilbert's syndrome? Ano ang panganib ng isang mabagal ngunit tiyak na pagkasira ng mga kakayahan sa compensatory ng katawan ng tao?
Ang mga nakakahamak na lumalabag sa rehimen at diyeta sa huli ay nagkakaroon ng talamak na hepatitis, at hindi na posible na gamutin ito. Kinakailangang magsagawa ng operasyon ng liver transplant. Ang isa pang hindi kanais-nais na matinding ay ang sakit sa gallstone, na hindi rin nagpapakita ng sarili sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay nagsasagawa ng isang tiyak na suntok sa katawan.
Pag-iwas
Dahil ang sakit na ito ay genetic, walang espesyal na pag-iwas. Ang tanging bagay na maaaring irekomenda ay ang magsagawa ng genetic consultation bago magplano ng pagbubuntis. Mga taong mayroon namamana na predisposisyon, maaari naming irekomenda ang pangunguna malusog na imahe buhay, ibukod ang mga hepatotoxic na gamot, alkohol at paninigarilyo. Bilang karagdagan, kinakailangang sumailalim sa mga regular na medikal na eksaminasyon, hindi bababa sa isang beses bawat anim na buwan, upang matukoy ang mga diagnosis na maaaring mag-trigger ng pagsisimula ng sakit.
Ito ay kung ano ito, Gilbert's syndrome. Kung ano ang mahirap sagutin sa simpleng salita. Ang mga proseso sa katawan ay masyadong masalimuot upang agad na maunawaan at tanggapin.
Sa kabutihang palad, ang mga taong may ganitong patolohiya ay walang dahilan upang matakot para sa kanilang kinabukasan. Ang mga partikular na kahina-hinalang tao ay maaaring maiugnay ang anumang karamdaman sa Gilbert's syndrome. Bakit mapanganib ang pamamaraang ito? Overdiagnosis ng lahat nang sabay-sabay.