Bestem at barnet er nede. Downs syndrom - beskrivelse, tegn, årsaker. De mest nøyaktige måtene å identifisere Downs syndrom

Årsakene til utviklingen av patologi er assosiert med intrauterin dannelse av føtal kromosomal patologi. Denne patologien er preget av en ekstra kopi av det 21. kromosomet. Årsakene til kromosomsvikt er ikke fullt ut identifisert så langt. Det er bevist at Downs syndrom ikke er avhengig av arv, miljø, forhold og livskvalitet, bruk av rusmidler og andre faktorer. Patologi kan ikke forhindres og endres. Patologi rammer barn av begge kjønn.

Det er risikofaktorer. Ifølge dem er den største sannsynligheten for å føde et barn med funksjonshemming presentert for kvinner med alder fra 35 år og oppover.

Når du beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret, er det nødvendig å ta hensyn til:

Mors alder.
Å ha dårlige vaner.
Svangerskapsalder.
Etnisitet.
Mors vekt.
antall embryoer.
Tilgjengelighet kroniske sykdommer, spesielt diabetes.
Gjennomføring av prøverørsbefruktning.

Barn født fra mødre med tilstedeværelse av denne patologien, i halvparten av tilfellene har denne diagnosen.

Symptomer

Tildel ytre tegn og medfødte misdannelser.

Eksterne tegn har en betinget inndeling:

Endringer i strukturen til hodeskallen og ansiktsregionen.
Forstyrrelse i synets organer.
Utviklingsforstyrrelser i muskel- og skjelettsystemet.

Symptomer på Downs syndrom:

Ansiktet og nesen er flate og runde.
Tilstedeværelsen av brachycephaly er en hodeform preget av en stor tverrgående diameter.
Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken.
Smale skrå spalter i øynene.
Flat rygg.
Ørene er små.
Åpne munnen.
Korte armer og ben.
Korte fingre.
For tykk, furet tunge.
Kort hals.
Håndflatene er for brede, flate.
Tilstedeværelsen av en horisontal fold på håndflatene.
Et merkbart gap mellom stort og pekefingrene til fots.
Svak muskeltonus.
Smal gane.
Strabismus.
Deformasjon bryst.
Uklarhet av øyelinsen.
Tilstedeværelsen av lyse flekker på iris i øynene.
Tilstedeværelsen av en ekstra "font" av den nyfødte.

Til misdannelser Indre organer inkludere:

Bukspyttkjertelen er ringformet.
Tilstedeværelse av atresi, en tilstand der den første delen av tynntarmen ikke er riktig utviklet.
Feil i bygget interventrikulær septum hjerter.
Vedvarende mangel på skjoldbruskhormoner.

Diagnose av Downs syndrom hos en nyfødt

Downs syndrom kan diagnostiseres under graviditet. En rekke tegn kan identifiseres i første trimester av svangerskapet. Screening utføres - en analyse som lar deg bestemme risikoen for å utvikle denne patologien. Andre trimester av svangerskapet er en indikasjon på screening og ultralyddiagnose av fosteret. Legen kan også tilby invasiv diagnostikk for genetisk testing.

Hos en nyfødt stilles diagnosen etter genetisk analyse til karyotypen. Karyotyping er en studie av en karyotype som lar deg bestemme strukturen til menneskelige kromosomer og årsakene til ulike sykdommer.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av syndromet er:

Psykisk funksjonshemming av moderat og alvorlig grad.
Umulighet av sosial tilpasning.
Lav immunitet, noe som resulterer i komplikasjoner og dødelig utfall fra sykdommer som ikke er dødelige.
Overvekt.
Leukemi.
Et barn med Downs syndrom er mye mer sannsynlig å utvikle leukemi enn et friskt barn.
Kort levetid.
Gjennomsnittlig levealder med syndromet er ikke mer enn 50 år.
Infertilitet.
Menn med Downs syndrom er for det meste infertile.
Kvinner kan få avkom, men i halvparten av tilfellene har barn et lignende syndrom.

Behandling

Hva kan du gjøre

Foreldre til en nyfødt med Downs syndrom må være tålmodige og modige. Konseptet med funksjonene til ditt eget barn kommer ikke umiddelbart. Organiseringen av et individuelt treningsprogram vil tillate deg å få ferdighetene som er nødvendige for livet med sosialisering og egenomsorg. Blant mennesker med Downs syndrom er det mange mennesker med et rikt kreativt potensial, hvis utvikling er fordelene til foreldrene og lærerne deres. Tross alt er slike barn mottagelige for læring og kan dessuten vise individualitet og interesse for livet.

Foreldre og mennesker rundt dem bør forstå at barn med Downs syndrom trenger støtte, kjærlighet og omsorg. Slike barn er kjærlige og oppriktige, de er geniale, og trenger derfor økt beskyttelse og omsorg.

Hva kan en lege gjøre

Det finnes ingen spesifikk behandling for Downs syndrom fordi det ikke finnes noen. Hovedbehandlingen bør være muligheten til å lære og tilpasse seg i samfunnet. Barn med syndromet er forskjellige fra hverandre. Dette skyldes det kvantitative overskuddet av genetisk materiale, komorbiditeter, miljø og individuelle utviklingsprogram. Muligheten til å realisere seg selv, kreativitet, utvikle tale og forbedre ervervede ferdigheter er nødvendig tilstand sikre livskvaliteten til et spesielt barn.

Forebygging

Spesiell forebyggende tiltak utvikling av Downs syndrom eksisterer ikke.

I artikkelen vil du lese alt om metodene for å behandle en slik sykdom som downs syndrom hos nyfødte. Spesifiser hva effektiv førstehjelp skal være. Hvordan behandle: velg medisiner eller folkemetoder?

Du vil også lære hvordan utidig behandling av downs syndrom hos nyfødte kan være farlig, og hvorfor det er så viktig å unngå konsekvensene. Alt om hvordan man kan forebygge downs syndrom hos nyfødte og forebygge komplikasjoner. Vær sunn!

Refererer til en gruppe genetiske sykdommer forårsaket av mutasjoner i DNA-regioner.

Tilstedeværelsen av Downs syndrom er preget av en anomali av det tjueførste paret kromosomer (den såkalte trisomien), varierende grader av demens, karakteristiske ytre tegn (disse inkluderer et flatt ansikt, skrå øyne, utstående ører, en forstørret tunge , en tverrgående palmarfold, kort vekst osv.).

Årsaker til Downs syndrom.

Trisomi av det 21. kromosomtandemet er tilstedeværelsen av tre kopier av kromosomer i stedet for to. Totalt, i karyotypen til en organisme med Downs syndrom, er det 47 kromosomer i stedet for 46, dvs. 22 par og 1 tre like. På grunn av den kvantitative svikten til autosomer, kommer en ekstra molekylær struktur inn i det 21. paret.

Den normale genetiske prosessen involverer 46 mors og samme antall arvelige strukturer fra mor - kromosomer. Det komplette kromosomsettet (karyotype) til en kvinne er 23 par XX, menn - 23 par XY. En av strukturene til hvert par går til etterkommeren fra faren, den andre - fra moren. Det tredje kromosomet slutter seg til det 21. to på grunn av en rekke uavhengige årsaker:

Parede kromosomer skilte seg ikke under utviklingen av egget eller sædcellene;

Normal celledeling ble forstyrret etter befruktning;

En genetisk mutasjon er arvet fra en forelder av begge kjønn.

Gitt disse årsakene, har genetikk identifisert tre typer karyotypiske anomalier for Downs syndrom. De inkluderer følgende alternativer:

Enkel (aka vanlig) trisomi - 94% av tilfellene. Kromosomsettet med henne beskrives som 47,XX, 21+ (for kvinner) eller 47,XY, 21+ (for menn). Patologi for det tjueførste paret dekker alle kroppens celler. Dette skyldes en svikt i reduksjonsdelingen av mors/fars celler. Normal meiose hindrer at antall kromosomer dobles i hver generasjon, forvrengt meiose kan gi en ekstra genetisk struktur. Dermed går trisomi i mors eller fars 21. par over til barnet.

Mosaikkform (mosaikk) - 1-2% av tilfellene av sykdommen, der et trippelt antall kromosomer er karakteristisk for bare noen celler i kroppen. Mosaikk oppstår på grunn av en svikt i prosessen med mitose av en enkelt kimcelle. Hvori utviklende organisme er i sluttstadiet av eggknusing (blastulering) eller danner kilder for fremtidige organer og vev (gastrulasjon). I fremtiden vil trisomi bare være til stede i derivatene av denne cellen - den såkalte. derivater. Andre komponenter i kroppen har en normal karyotype.

En ubalansert translokasjon, eller translokasjonsform, diagnostiseres hos 4-5 prosent av pasientene som har Downs syndrom. I dette tilfellet er det en forskyvning av det 21. kromosomet eller deler av det til andre strukturer, oftest 14. og 15. kromosom, noen ganger til 4., 5., 13., 22. Flytting er tilfeldig, men kan arves fra en forelder. I dette tilfellet fungerer mor eller far med en normal fenotype som bærere av en ubalansert translokasjon. Sannsynligheten for å få babyer med diagnosen Downs syndrom avhenger av kjønnet til forelderen. En far-bærer av NT kan gi et sykt avkom med en sannsynlighet på 3%, og en mors organisme med forskjøvede kromosomer - opptil 10-15%.

Symptomer og tegn på Downs syndrom.

Omtrent 30 % av kvinner som bærer et foster med Downs syndrom, ved en kritisk svangerskapsalder på 6-8 uker. opplever spontanabort. De resterende 70 prosentene bærer barnet trygt til termin. En nyfødt med Downs syndrom skiller seg fra en normal baby på flere måter eller en kombinasjon av dem:

Krenkelser i strukturen av skallen - en flat nesebro, ansikt og bakhodet, redusert hode, deformerte øreskall, en tykk og kort nakke med en karakteristisk oksipital fold.

Facial dysmorphias - Mongoloid snitt av øynene, deres indre hjørner skjult bak vertikale hudfolder (epicanthus). Hvite flekker av Brushfield finnes langs kanten av iris. Andre tegn på Downs syndrom i ansiktsdelen inkluderer en buet gane, unormalt bitt, underutvikling mandible. Munnen er halvåpen, leppene og den furete tungen er forstørret.

Patologier i skjelettet og muskler - brystet er deformert traktformet eller kjølformet. Det er økt bevegelighet av leddene, med den såkalte. atlanto-aksial ustabilitet i livmorhalsregionen ryggrad. Fingrene, lemmene er forkortet og fortykket, småfingrene er buede, det er et sandallignende gap mellom store og andre tær på føttene. Noen ganger funnet medfødt dislokasjon hofter.

Nyfødte babyer med Downs syndrom er 8-10 prosent bak sine vanlige jevnaldrende i vekt. Ytre tegn på sykdommen er karakteristiske for de fleste babyer med en potensiell diagnose, uavhengig av varianter av kromosomal patologi. Settet med fysiske manifestasjoner av Downs syndrom avhenger av varianten av syndromet. Translokasjon gir større distinkthet av ytre tegn enn ved vanlig trisomi. Barn med en mosaikkform for Downs syndrom viser en annen alvorlighetsgrad av fenotypen, som avhenger av andelen trisomiske komponenter i kromosomsettet.

Ved Downs syndrom kan også medfødte hjertefeil påvises - Fallots tetrad, en anomali i septum - interatrial (ASD) og interventrikulær (VSD). Utbredt åpen ductus arteriosus(OAP), andre UPUer. Ofte øyepatologier (strabismus, glaukom eller grå stær), hørselsproblemer av typen hørselstap. På tidlige datoer av livet hos barn med tilstedeværelse av Downs syndrom, oppdages defekter Fordøyelsessystemet- stenose / atresi i tolvfingertarmen, esophageal atresi, samt forstoppelse og Hirschsprungs sykdom. Noen psykonevrologiske problemer er typiske: mild eller moderat demens, systemisk underutvikling av tale, nedsatt motorisk utvikling, epilepsi, tidlig sykdom Alzheimers. Endokrine patologier observeres: hypotyreose, fedme, alopecia areata (avrundede foci av alopecia), infertilitet hos menn, eggløsningsforstyrrelser hos kvinner. Personer med Downs syndrom blir ofte diagnostisert med leukemi, testikkelkreft. I ungdomsårene er dermatologiske problemer karakteristiske - tørr hud, eksem, follikulitt, kviser.

Forventet levealder diagnostisert med Downs syndrom når 50-60 år. I de første fem årene dør mange barn med Downs syndrom på grunn av en svekket immunforsvar og fødselsskader. Slike barn blir oftere syke enn vanlige barn og er vanskeligere å tolerere sykdommer. De er mer utsatt for progresjon av lungebetennelse, adenoiditt, fanger lett ARVI, blir ofte syke med mellomørebetennelse, betennelse i mandlene. Selv i voksenlivet De som lider av Downs syndrom er omtrent 0,2 m kortere enn gjennomsnittet.

Diagnose av Downs syndrom.

Tidlig påvisning av tilstedeværelsen av Downs syndrom lettes av systemet med prenatal screening av fosteret i mors liv. I første trimester stilles diagnosen ved en svangerskapsalder på 11-13 uker. Målet er å identifisere spesifikke avvik på ultralyd, samt å bestemme nivået av biokjemiske markører av mors blod. Disse markørene inkluderer hCG, PAPP-A. Screening i andre trimester gjøres mellom 15. og 22. uke av svangerskapet. Listen over undersøkelser for påvisning av Downs syndrom inkluderer obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for hCG, AFP, hormonet østriol. Beregninger av risikoen for en baby med Downs syndrom er utført med et øye til den gravides alder. Nøyaktigheten er mellom 56 og 70 prosent, og pseudo-positiv rate er 5 prosent.

Forventende mødre som er i faresonen for føtalt Downs syndrom anbefales å gjennomgå en invasiv prenatal diagnose. Denne typen intern undersøkelse inkluderer manipulasjoner som chorionbiopsi, amnio- eller cordocentesis med bestemmelse av kromosomsettet til fosteret. Ekstra konsultasjonsavtale medisinsk genetikk. Hvis forskningsdata støtter høy risiko Downs syndrom, så er det opp til foreldrene å bestemme om svangerskapet skal forlenges eller avsluttes.

I de første dagene av ekstrauterin eksistens bør nyfødte med Downs syndrom ha et ekkokardiogram pluss en ultralydundersøkelse av bukhulen. Alt dette gjøres for å oppdage medfødte misdannelser i utviklingen av indre organer. Barn blir også undersøkt av spesialiserte pediatriske spesialister: en kardiolog, en kirurg, en øyelege og en ortopedisk traumatolog.

Downs syndrom behandling.

Kromosomforstyrrelser i form av Downs syndrom, selv under moderne forhold, kan ikke kureres. Eksperimentelle metoder terapier som kan tilbys et barn har ikke bevist klinisk effektivitet. En pasient med Downs syndrom trenger systematisk medisinsk overvåking og rettidig pedagogisk bistand. Dette bidrar til vellykket utvikling av barn, deres tilpasning til det sosiale livet, samt utvikling av arbeids- og selvbetjeningsferdigheter.

I løpet av livet til personer med tilstedeværelse av "Downs syndrom" bør være under medisinsk tilsyn. Disse inkluderer en barnelege, internist, kardiolog, nevrolog, ØNH-lege, øyelege og andre leger. Behovet for slik kontroll er forbundet med risikoen for utvikling eller tilstedeværelsen av assosierte sykdommer. Hvis en pasient med Downs syndrom har alvorlig medfødt hjertesykdom eller defekter i mage-tarmkanalen, anbefales tidlig kirurgisk inngrep. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Patologier i synsorganene krever bruk av briller eller oftalmisk kirurgi for å eliminere glaukom, grå stær og strabismus. Hormonerstatningsterapi utføres med hypotyreose - mangel på skjoldbruskkjertelhormoner.

Motoriske ferdigheter og evner hos barn med Downs syndrom stimuleres ved hjelp av fysioterapi, fysioterapiøvelser. En logoped og en oligofrenopedagog hjelper barn med å utvikle tale og kommunikasjon.

Pasienter med Downs syndrom får generell opplæring i spesialkriminalomsorgsskoler, men noen kan studere på en vanlig skole. Slike tilfeller er mulige under programmene for integrert utdanning. Barn med Downs syndrom har spesielle behov når det gjelder utdanning. Det er ikke lett for dem, så kvalifisert bistand fra klasselærere, faglærere og sosialpedagoger er nødvendig. I tillegg til spesielle utdanningsprogrammer, barn med Downs syndrom trenger et velvillig og trygt miljø, og familiene deres trenger psykologisk og pedagogisk støtte.

Downs syndrom er kromosomal sykdom, der en person i det 21. kromosomparet legger til ett til. Det provoserer folk ulike symptomer- et spesifikt kutt i øynene, en endring i ansiktsformen, etc. I artikkelen vil du lære alt om hva Downs syndrom er, symptomene og behandlingen av patologi, dens tegn og årsakene til at barn med Downs syndrom blir født.

Hva betyr Downs syndrom?

Enkeltpersoner vet ikke hvor mange kromosomer en person med Downs syndrom har. I denne sykdommen er strukturen til genotypen forstyrret - i det 21. paret er det ikke 2, men 3 kromosomer. Som et resultat er det 47 kromosomer i karyotypen (i normal person kromosom 46). Samlet karakteristiske symptomer og er Downs syndrom.

Sykdommen ble tidligere kalt "mongolisme". Så det ble utpekt på grunn av det faktum at pasienter hadde et spesifikt snitt i øynene, karakteristisk for den mongoloide rasen. Dette begrepet har imidlertid ikke blitt brukt på mer enn et halvt århundre.

Barn født med dette syndromet kalles også "solrike barn". Dette kan forklares med at de er snille, sympatiske. Foreldre som oppdrar slike barn sier at de ikke lider av sykdommen i det hele tatt: de lyver ikke, de føler ikke negative følelser.

Hyppigheten av sykdommen er 1 tilfelle av ca 600-700 barn. Det skjer med menn og kvinner. Hos voksne forsvinner ikke symptomene. Jo eldre moren er, jo høyere er sannsynligheten for en slik patologi. I visse områder er en uforklarlig økning i antall slike barn mulig, og leger kan ennå ikke finne en forklaring på dette fenomenet.

Merk! Et barn med en mosaikkform for trisomi - et ekstra par kromosomer - kan bli født i hver familie. Sosial eller rasetilhørighet spiller ingen rolle i hyppigheten av spredning av patologi.

Behandling av Downs syndrom er umulig: ingen metode kan kurere et ekstra kromosom hos en person. Disse menneskene må behandles. komorbiditeter. Det finnes ingen folkemåter og oppskrifter for å bli kvitt denne sykdommen. På bildet på Internett kan du se hvordan barn med dette syndromet ser ut.

Grunnene

Downisme er genetisk patologi. Det vises allerede i øyeblikket av befruktning av oocytten av sædcellene. En slik kromosomforstyrrelse oppstår når egget bærer 24 kromosomer og ikke 23. I mye sjeldnere tilfeller er det overskytende kromosomet arvet fra faren.

Det er mange grunner til fødselen av barn med patologier i settet med kromosomer. Et ekstra kromosom kan dukke opp i cellene som følge av mutasjon av et spesielt protein som endrer mekanismen for celledeling. Dermed, i stedet for det foreskrevne halvsettet, vil det ha 24 kromosomer.

Årsakene til utseendet til et ekstra kromosom er som følger.

Ekteskap mellom slektninger. De kan være bærere av det samme unormale kromosomet.
Tidlig graviditet.
Alderen på den gravide er over 35 år. Mangfoldig skadelige faktorer kan påvirke gener negativt og provosere alle slags genetiske og kromosomale mutasjoner.
Fars alder er over 45 år. Jo eldre mannen er, jo høyere er risikoen for mutasjoner under spermatogenese.
Alderen til bestemoren da hun ble gravid: jo høyere den er, jo mer sannsynlig er det å utvikle Downs sykdom hos babyer.
Bærer en rekke av det 14. kromosomparet. Utad manifesterer dette seg ikke på noen måte, men hos disse menneskene øker risikoen for å utvikle en "solrik baby" betydelig.

Forskjeller hos barn med Downs syndrom

Barn med et ekstra kromosom har slike egenskaper.

Barn kan ha forsinkelser i intellektuell utvikling. Til tross for dette kan de trenes. Det finnes spesialutviklede metoder for å øke intelligensen til slike barn i en slik grad at de kan få høyere utdanning.
Hvis slike barn er omgitt av friske barn, er utviklingen deres raskere.
Barn med downisme er annerledes enn andre positive egenskaper karakter: de er veldig vennlige, oppriktige i kommunikasjon.
Sannsynligheten for å få en baby med samme syndrom er 50 %.
Fremskritt innen medisinsk vitenskap gjør det mulig å øke forventet levealder for slike mennesker. Nå lever barn med Downs syndrom like lenge som andre mennesker.
Hvis familien har en baby med trisomi, er sannsynligheten for å få det samme mindre enn 1%.

lang tid man trodde at barn med et slikt syndrom er en belastning for foreldre og samfunnet. Men staten yter for tiden støtte til barn. Utviklingen deres overvåkes av alle smale spesialister, og de er klare til å hjelpe i tilfelle utvikling av samtidige patologier.

Utmerkede resultater for oppdragelse og utdanning av barnet er gitt av Montessori-utdanningssystemet. Det kjennetegnes av en individuell tilnærming til læring, takket være hvilken barn med Downs syndrom oppnår utmerket suksess. Slike barn kan utmerke seg i:

god visuell persepsjon, minne;
evnen til raskt å lære å lese;
kunstneriske talenter;
sportsrekorder;
datakunnskaper.

Personer med Downs syndrom har noen ganger:

Tegn under graviditet

Oppdag det genetisk sykdom mulig under screening. Alle kvinner som er registrert i gynekologisk konsultasjon er underlagt det. Screening utføres av voksne for å fastslå grove genetiske feil i utviklingen av embryoet.

Den første ultralyden gjøres under graviditet 11 - 13 uker. Ved 23-24 og 33-34 uker. gjennomføre omprøver. Det mest informative i forhold til diagnosen Downs sykdom er nettopp den første ultralydundersøkelsen.

Følgende første tegn under diagnose indikerer sannsynlig syndrom Nede i fosteret:

underutvikling av nesebenet;
en økning i kragerommet med mer enn 3 millimeter;
forkorting av skulder- og lårbensbein;
tilstedeværelsen av cyster i den cerebrale vaskulære plexus;
brudd på bevegelsen av blod i venene;
forkorting av iliacbenene;
reduksjon av coccygeal-parietal størrelse;
utvikling av hjertefeil;
takykardi;
blæreforstørrelse;
patologi av navlearterien.

En gravid kvinne bør donere blod for biokjemi. Følgende tegn indikerer utviklingen av Downs syndrom hos et barn:

et betydelig overskudd av innholdet av koriongonadotropin i blodet;
en reduksjon i forhold til normen for graviditetsassosiert protein;
reduksjon i mengden AFP;
en reduksjon i mengden fritt østriol.

Symptomer hos nyfødte

Nesten alle barn med Downs syndrom har spesifikke funksjoner. Det er karakteristisk at foreldrene ikke har dem. Klassifiseringen av tegn hos nyfødte er som følger:

Endringer i høyden og vekten til barnet. Disse tallene vil være litt mindre enn sunn baby.
Brachycephaly, eller forkortet hode. Dette syndromet er typisk for de fleste babyer.
På stedet hvor kraniebeinene er kombinert, er det en ekstra fontanel.
Bakhodet hos barn er oftest flatet.
Smale slitte øyne.
Endring av blikk (det blir rettet mot et punkt).
Liten hake.
Hudfold på halsen.
Tilstedeværelsen av en uttalt epicanthus, eller tredje øyelokk.
Tilgjengelighet aldersmerker langs kanten av iris.
Forkorting av nakken.
Reduksjon av kjevene og tilstedeværelsen av den såkalte buede ganen.
Noen barn har litt åpen munn.
Avta auricles.
Forkorting av lemmer.
Reduserer fingrene i størrelse.

Merk! Hos noen spedbarn kan disse symptomene være milde, og likevel blir de diagnostisert med downisme. Noen av disse tegnene kan vises hos friske babyer, men dette betyr ikke at de utvikler en kromosomal patologi.

Tegn på Downs syndrom hos voksne

Med alderen kan en person vise andre patologiske tegn på syndromet.

Kortvokst. Samtidig er det en tendens til fedme.
Forkorting av skallen.
Avrunding og "flathet" av skallen.
Nakkebytte.
Forkorting av nesen, bred neserygg.
Tannutviklingsforstyrrelse ulike stadier: de kan være litt skjeve, med brede mellomrom mellom tann.
Stor tunge med furer.
Tilstedeværelsen av korte lemmer med tilstedeværelsen av "ape" folder.
Overdreven leddbevegelighet.
Veksthemming av kjønnsorganene barndom(selv om til ungdomsårene størrelsen stabiliserer seg). Halvparten av mennene har imidlertid fortsatt høy risiko for infertilitet og andre reproduktive problemer.
Tørr hud, med stor tendens til å utvikle eksem.
Talefeil, klager over heshet.
Tendens til hyppige forkjølelser.

Viktig! Downs syndrom forårsaker ikke smerte. Hvis de vises, er dette et tegn på en patologi som utvikler seg mot bakgrunnen av trisomi.

Diagnostiske undersøkelser

Til omfattende undersøkelse gravide kvinner tildeles diagnostiske prosedyrer rettet mot å oppdage en sykdom hos et barn. En kvinne kan bli foreskrevet slike undersøkelser.

Fostervannsprøve. Dette er navnet på prosedyren for å ta fostervann. Det kan identifisere fosterceller. Hvis det under den genetiske analysen bestemmes tilstedeværelsen av 3 kromosomer fra 21 par, bekrefter dette sykdommen med 99 prosent.
Cordocentesis er en test av blod fra navlestrengen. Nålen settes inn i karet kun under ultralydveiledning. Hvis det er celler i blodet med tre kromosomer i 21 par, bekrefter dette diagnosen Downs syndrom med 99 %.
Villusbiopsi. Denne testen gjøres før 12. uke av svangerskapet. Hvis det er ekstra kromosomer i cellene deres, så er dette nesten 100 prosent bevis på at barnet har Downs syndrom.

Effekter

En person som lider av dette syndromet kan utvikle følgende patologier:

Noen av konsekvensene kan være livstruende. Funksjonshemming defineres i tilfeller der de begrenser arbeidsevnen til en person.

Hvordan forebygge Downs syndrom

Leger kan ikke fullt ut forsikre avkom fra en slik patologi.

Forebygging av sykdommen, dens komplikasjoner og forverringer er å unngå følgende faktorer Fare:

alder: mor - over 35 år og far - 45 år;
familiebånd mellom ektefeller;
strålingseksponering;
bruk matvarer med økt mengde nitrater;
alkohol og sigaretter;
narkotika;
påvirkning av skadelige produksjonsfaktorer;
virale patologier;
kroniske patologier i reproduktive organer.

Gunstige forhold for bevaring reproduktiv helse og fødselen av en sunn baby reduserer den forventede risikoen for trisomi.

rettidig og periodisk medisinsk undersøkelse;
sunn livsstil;
riktig næring;
vektkorreksjon;
prenatal screening;
planlegging for unnfangelse på slutten av sommeren;
resepsjon vitaminpreparater, immunmodulerende midler omtrent noen måneder før unnfangelse. Dette er førstehjelpen i forebygging av genetiske lidelser.

Downs syndrom regnes ikke som en dødelig tilstand eller en naturfeil. Et barn med denne sykdommen kan leve langt liv og voksne kan hjelpe dem. Barn med avvik i antall kromosomer kan leve i samfunnet på lik linje med resten.

Se videoen:

- en kromosomal anomali der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på det 21. kromosomet, det vil si trisomi på kromosom 21. De fenotypiske tegnene på Downs syndrom er representert ved brachycephaly, et flatt ansikt og bakhodet, en mongoloid incision palpebrale sprekker, epikantom, hudfold på halsen, forkortning av lemmer, korte fingre, tverrgående håndflatefold osv. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (iht. ultralyd, korionvillusbiopsi, fostervannsprøve, cordocentesis) eller etter fødsel ut fra ytre tegn og genetisk testing. Barn med Downs syndrom trenger korrigering relaterte lidelser utvikling.

ICD-10

Q90

Generell informasjon

Downs syndrom er et autosomalt syndrom der karyotypen er representert av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av det 21. kromosomparet. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet blant barn med Downs syndrom er 1:1. Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske barnelegen L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologien (trisomi på kromosom 21) ble avslørt nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom varierer fra fødselsskader utvikling og avvik i mental utvikling til sekundær immunsvikt. Barn med Downs syndrom krever tillegg helsevesen fra ulike spesialister, i forbindelse med hvilke de utgjør en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Celler er normale Menneskekroppen inneholder 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46,XX; mannlig - 46,XY). I dette tilfellet er ett av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og det andre fra faren. Genetiske mekanismer Utviklingen av Downs syndrom ligger i et kvantitativt brudd på autosomer, når ytterligere genetisk materiale legges til det 21. kromosomparet. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk ulykke (ikke-disjunksjon av parede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Gitt disse mekanismene, skiller genetikk tre varianter av karyotype-anomalier i Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). Samtidig er tre kopier av det 21. kromosomet tilstede i alle celler på grunn av et brudd på separasjonen av parede kromosomer under meiose i mors eller fars kjønnsceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, som er forårsaket av brudd på mitose i bare én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. Med mosaikk påvises trisomi av det 21. kromosomet kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5 % av pasientene. I dette tilfellet blir det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og, under meiose, beveger det seg sammen med det inn i den nydannede cellen. De hyppigste "objektene" for translokasjon er kromosom 14 og 15, sjeldnere - på 13, 22, 4 og 5. Slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis faren er bærer av translokasjonen, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%; hvis bæreren er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke assosiert med livsstil, etnisitet og bostedsregion til foreldrene. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis hos kvinner under 25 år er sannsynligheten for å få et sykt barn 1:1400, i en alder av 35 er det allerede 1:400, i en alder av 40 - 1:100; og med 45 - 1:35. For det første skyldes dette en reduksjon i kontroll over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for kromosom ikke-disjunksjon. Men siden fødselsfrekvensen hos unge kvinner generelt er høyere, ifølge statistikk, blir 80 % av barna med Downs syndrom født av mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker også fars alder over 42-45 år risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de identiske tvillingene, vil denne patologien i 100% av tilfellene være til stede i den andre. I mellomtiden, hos broderlige tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, alderen til moren under 18 år, transport av en translokasjon av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som krenker normal utvikling kjønnsceller eller embryo.

Takket være pre-implantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved hjelp av ART (inkludert in vitro fertilisering) betydelig risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre fra risikogrupper, men utelukker ikke helt denne muligheten.

Downs syndrom Symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er assosiert med økt risiko spontanabort: spontanabort forekommer hos ca. 30 % av kvinnene i en periode på 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født fullbårne, men har moderat uttalt hypoplasi (kroppsvekten er 8-10 % under gjennomsnittet). Til tross for ulike cytogenetiske varianter kromosomavvik, de fleste barn med Downs syndrom er preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved den første undersøkelsen av en nyfødt av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan ha noen eller alle de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: et flatt ansikt og neserygg, brachycephaly, en kort bred hals, en flat nakke, deformitet av auriklene; nyfødte - karakteristisk hudfold på halsen. Ansiktet kjennetegnes ved et mongoloid snitt i øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken), mikrogeni, en halvåpen munn, ofte med tykke lepper, og en stor utstående tunge (makroglossi). Muskelform hos barn med Downs syndrom er vanligvis senket; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlanto-aksial ustabilitet), deformitet av brystet (kjølt eller traktformet).

De karakteristiske fysiske tegnene på Downs syndrom er saktmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangia), krumning av lillefingeren (clinodactyly), en tverrgående ("ape") fold i håndflaten, en bred avstand mellom 1 og 2 tær (sandal gap), etc. Ved undersøkelse av barn med syndromet avslørte Down hvite flekker langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon, furet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom er ytre tegn mer uttalt enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomiske celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom har større sannsynlighet enn andre i befolkningen for å ha CHD (open ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skjeling, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter (øsofagus) atresi, stenose og atresi tolvfingertarmen, Hirschsprungs sykdom), medfødt dislokasjon av hoften. karakteristisk dermatologiske problemer pubertet er tørr hud, eksem, akne, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, SARS, adenoider, betennelse i mandlene. Svak immunitet og fødselsskader er de fleste sannsynlig grunn død av barn i de første 5 leveårene.

De fleste med Downs syndrom har utviklingshemming – vanligvis mental retardasjon mild eller middels grad. Den motoriske utviklingen til barn med Downs syndrom henger etter jevnaldrende; det er en systemisk underutvikling av tale.

Downs syndrompasienter er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyreose, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debuterende Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er generelt infertile; kvinnelig fertilitet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levealder er ca 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret er det foreslått et system prenatal diagnose. Screening av første trimester utføres ved en svangerskapsalder på 11-13 uker og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomalier og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne . Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres screening i andre trimester: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få et barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å føde et barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: chorionbiopsi, fostervannsprøve eller cordocentesis med fosterkaryotyping og medisinsk genetikkkonsultasjon. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn, forblir beslutningen om forlengelse eller avslutning av svangerskapet hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet trenger et ekkokardiogram, abdominal ultralyd for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; undersøkelse av barnekardiolog, barnekirurg, nevrolog etc.) ifm. komorbiditeter eller økt risiko for å utvikle dem. Hvis det oppdages alvorlige medfødte misdannelser i hjertet og mage-tarmkanalen, kan de tidlig kirurgisk korreksjon. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Ved patologi i synsorganet kan brillekorreksjon, kirurgisk behandling av grå stær, glaukom og strabismus være nødvendig. Ved hypotyreose foreskrivesi, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter er fysioterapi og treningsterapi indisert. For utvikling av tale- og kommunikasjonsferdigheter trenger barn med Downs syndrom klasser med logoped og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell kriminalskole, men som en del av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med spesielle pedagogiske behov, derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og etablering av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle spilles av den psykologiske og pedagogiske støtten til familier der «solfylte barn» oppdras.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Mulighetene for læring og sosialisering av personer med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengig av barnas intellektuelle evner og innsatsen fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å innpode minimum husholdnings- og kommunikasjonsferdigheter som trengs i hverdagen. På samme tid, tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstendig liv, mestre enkle yrker og skape familier.

Vi kan snakke om forebygging av Downs syndrom bare fra synspunktet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer i ethvert par. Fødselslege-gynekologer råder kvinner til ikke å utsette svangerskapet for sen alder. Å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk veiledning av familier og systemet med prenatal screening.

ICD-10 kode

Medisinsk forskning har alltid vært utført med sikte på å oppdage eller forhindre utvikling av alvorlige sykdommer hos mennesker. Etter at babyen er født, blir tilstanden hans utsatt for en detaljert analyse. Neonatologen vurderer generelle helseparametere og registrerer tilstedeværelsen av avvik fra normen. Tegn på Downs syndrom hos nyfødte gjør det mulig å identifisere sykdommen og rette alle anstrengelser for å stoppe den. I tillegg er graden av utvikling av sykdommen etablert. Konklusjoner trekkes på grunnlag av . For første gang begynte John Down å håndtere dette problemet. Alle pasienter ble betinget delt inn i fem grupper, som hver har en viss karakter og spesifikasjon av manifestasjonen av patologi.

De viktigste tegnene på syndromet hos spedbarn

Det er vanskelig å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt umiddelbart etter at den er født. Ekstern og indre tegn avvik fra normen.

Barn med patologi har en rekke funksjoner:

Øyekrokene ser opp. I dette tilfellet er et skrått kutt tydelig synlig.
Formen på hodet er flatere. I tillegg kan du fikse den flate funksjonen.
Munnhulen har et lite volum, slik at tungen kan falle ut ufrivillig. Deretter kan denne vanen elimineres.
En nøye undersøkelse av håndflaten avslører en tverrstripe, fingrene er kortere enn vanlig, og lillefingeren er lett bøyd innover.
Musklene i leddene er alltid i løs tilstand. Barnet er konstant i en tilstand av sløvhet.
Den nyfødte har liten høyde og vekt.
Hudfolden på pannen er uttalt i enhver mimisk tilstand.
Nesen er salformet.
Chin and rock har en liten størrelse.
Fjæren er tykk og dype riller kan sees på den.
Store hudfolder kan sees i den indre delen av øyet.
Det er et dypt sete mellom tommelen og pekefingeren.

Spørsmålet oppstår: "Hvordan bestemme Downs syndrom?" For å gjøre dette blir babyen invitert til å gjennomgå en kromosomtest. Resultatene vil bekrefte eller avkrefte diagnosen. Sykdommen oppstår på bakgrunn av kromosomale endringer.

Barn med Downs syndrom har en rekke særegne ytre trekk.

Downs syndrom hos nyfødte har uttalte trekk. De kan sees umiddelbart etter fødselen. Noen av dem kan imidlertid bare finnes gjennom Viss tid. I denne saken er det viktig å få en spesialists mening. Foreldre vil ikke kunne diagnostisere seg selv.

Analysen utføres kun ytre tegn. I tillegg er det ikke behov for prosedyrer. En grundig inspeksjon er tilstrekkelig. I løpet av det kan det også oppdages hvite flekker på iris i øyet. Visuelle tegn på downisme er også skjeling og en feil stilling av brystet. Dette er langt fra de eneste symptomene på en negativ tilstand. Alle barn med patologi er ytre like hverandre, til tross for at foreldrene deres er forskjellige.

Barn med Downs syndrom bør også gjennomgå en serie spesielle analyser. Deres endelige mål er å oppdage kromosomale endringer. Deres sammensetning og mengde analyseres.

I tillegg til symptomene beskrevet ovenfor, har barn med patologi også andre endringer i helsetilstanden:

Redusert nivå defensive reaksjoner organisme.
Småbarn henger etter i mental og psykologisk utvikling fra jevnaldrende.
Det er brudd på den fysiologiske formen.
Feil funksjon av hjerte og blodårer.
Tilstedeværelse av andre komorbiditeter.

Funksjoner av diagnosen

Til dags dato kan sannsynligheten for å utvikle sykdommen hos fosteret bli funnet ut selv under graviditet. Innovative teknologier har blitt høyt utviklet de siste årene. Derfor sendes kvinner til en obligatorisk prøve. For dette er det nødvendig å gjennomgå perinatal screening. For å få et pålitelig bilde, må prosedyren utføres tre ganger under hele svangerskapet.

Hvis et barn er mistenkt denne patologien, da vurderes behovet for kunstig avslutning av graviditetsprosessen. Men i dette tilfellet må en kvinne møte et alvorlig valg i livet hennes. Ikke alle er klare til å ta ansvar i denne saken. I dag blir patologi mer vanlig. Det er også et positivt poeng - under visse omstendigheter kan en slik person bli vellykket. Mange barn gjør det bra på skolen, blir forelsket og leder ganske bra. fullt liv. Foreldrenes oppgave i denne saken er å rette all innsats mot riktig oppdragelse og utviklingen av babyen din. Deres kjærlighet kan skape et ekte mirakel og gi liv." solfylt barn» i normal modus.

Diagnosen dun har et stort nummer av feil. Kvinnen skal varsles om dette i prøvetakingsperioden. Det er derfor de fleste av dem ikke ønsker å drepe sine egne sunt barn og håper på det beste. Hver person har rett til liv, og ikke alle par lykkes med å føde en ny sunn baby.

Foreldrenes kjærlighet vil hjelpe babyen til å tilpasse seg

Funksjoner av manifestasjonen av syndromet hos nyfødte

Enhver kjærlig familie drømmer om å få en sunn baby. Dessverre blir genetiske anomalier mer vanlig i dag. Statistikk sier at slike syndromer bestemmes i ti tilfeller av hundre.

Babyen er rangert blant radene med nedturer i tilfelle han hadde anomalier i strukturen til kromosomene. Hver sunt barn har 23 par kromosomer. I dette tilfellet kom den ene halvdelen av settet til ham fra moren og den andre fra faren. Hvis en baby blir diagnostisert med downisme, blir et ekstra kromosom fikset i det første paret av genene hans. Som et resultat viser det seg at han ikke har 46, men 47 celler som er ansvarlige for den genetiske koden. For å identifisere en anomali hos et barn, er det nok å gjennomføre en blodprøve.

Under svangerskapet til fosteret, må en kvinne passere det biologiske materialet for en karyotype uten feil. Takket være ham vil det være mulig å finne et ekstra kromosom hos fosteret. Etter å ha fastslått sannsynligheten for avvik i fremtiden, vil kvinnen bli tvunget til å bestemme seg for om hun skal fortsette svangerskapet eller ta abort. Leger insisterer på kunstig avbrytelse av svangerskapet.

Spedbarn med Downs syndrom har visse ytre egenskaper. Med alderen blir de mer uttalt. Umiddelbart etter at babyen er født, analyserer neonatologen tilstedeværelsen eller fraværet av følgende tegn:

Øynene er av typen mongoloid og kan myse litt.
En høy grad av flathet karakteriseres i komplekset av bakhodet, ansiktet og neseryggen.
Lemmene er mye kortere enn vanlig.
Hodet er uforholdsmessig med kroppen og ser lite ut.
Begge leppene er markert fortykket.
Babyens munn er konstant åpen.
I tillegg registreres dårlig utvikling av kjønnsorganene og systemet som helhet.
Fingrene er tykke og korte.
Huden ser overdrevent hoven og fuktig ut.

Barnet ser ikke sunt ut. I prosessen med vekst og utvikling, observerte han dårlig syn og hørsel. Patologier utvikles også i mage, tarm, hjerte og blodårer.

Viktige forskjeller

Alle foreldre ville gjort hva som helst for å få et sunt barn. For å forhindre en negativ situasjon er det en foreløpig blodprøve på biokjemisk nivå. Det er basert på identifisering av spesielle markører, basert på analysen av hvilke kromosomavvik som oppdages hos det ufødte barnet. Muligheten for å holde dem i dag eksisterer imidlertid bare i store byer. Andre forskningsalternativer gir ikke 100 % garanti riktig resultat. Det er grunnen til at foreldre uavhengig bestemmer om det er tilrådelig å bevare fosteret. Det er vitenskapelig fastslått at barn med Downs syndrom oftest vises hos kvinner over 35 år.

Ikke alle barn med denne diagnosen har lignende egenskaper. Oftest har de bare lignende ytre egenskaper. Sikker eksterne funksjoner de tar fra foreldrene sine. Ellers kan du finne likheten mellom søstre og brødre. Dessverre er alle langt bak i utvikling fra sine jevnaldrende. Noen av representantene kan ikke lære og oppfatte materialet. Andre kan godt gå på skolen og er helt selvforsørgende.

Funksjoner ved utviklingen av et barn med patologi

Hos barn med Downs syndrom er åpenbare forstyrrelser i tankeprosessen fikset. De utvikler seg mye langsommere enn jevnaldrende. Noen foreldre klarer imidlertid å sosialisere dem og lære dem å reagere riktig på ytre omstendigheter. hjem kjennetegn slike mennesker er naivitet.

Barn med syndromet er ytre like hverandre

Hvis familien har bestemt seg for å føde et barn med syndromet, må kvinnen nødvendigvis få råd fra en spesialist på dette feltet. Han vil hjelpe henne å bli kvitt depresjon. Psykologer hjelper til med å håndtere senere liv med et sykt barn. Foreldre bør forstå at barnet deres vil være spesielt, så du må betale mye oppmerksomhet til ham. Barn med Downs syndrom regnes ikke som syke. De har en spesiell oppfatning av verden. I tillegg vil foreldre måtte møte en rekke operasjoner som må utføres for å eliminere patologier i arbeidet med indre organer. Patologi fører til utvikling av abnormiteter i arbeidet til indre organer. I løpet av det første leveåret er det tilrådelig å registrere seg hos pediatri og regelmessig undersøke skjoldbruskkjertelen. Videre må barnet besøke eksamen uten feil én gang i året.

Forskere og psykologer slutter ikke å kjempe mot dette problemet, så de leter etter og utvikler spesielle tilpasningsprogrammer. Foreldre inviteres til å delta fra det øyeblikket barnet fyller 6 måneder. Til dags dato er det allerede tilfeller der foreldre har klart å fullt ut tilpasse smulene til livet i samfunnet. I tillegg bør det bemerkes at Downs godt kan utføre enkelt arbeid gjennom hele livet.

Barn med patologi kan godt bli elever på en vanlig videregående skole. Det er imidlertid spesialskoler for dem, der det brukes spesielle tilpasningsprogrammer. Takket være dette vil alle kromosomale endringer bli overvunnet. Foreldre bør ikke miste tålmodigheten og håpe på det beste. Det er viktig å alltid elske barnet og jobbe med dets psykologiske utvikling.