Ang namamana na sakit na ito na may autosomal recessive mode of inheritance ay nailalarawan sa pamamagitan ng cerebellar ataxia, simetriko telangiectasias at isang pagkahilig sa mga nakakahawang komplikasyon. Ang pagsusuri ng pathomorphological ay nagpapakita ng pagkasayang ng cerebellar na may mga degenerative na pagbabago sa cerebellum sa anyo ng pagbaba sa bilang ng mga selula ng Purkinje, butil-butil at mga basket na selula.
Ang klinikal na larawan ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pamamayani ng mga cerebellar disorder, na nangyayari sa 100% ng mga pasyente. Ang mga unang sintomas ng cerebellar ataxia kung minsan ay lilitaw kaagad kapag ang bata ay sumusubok na lumakad nang nakapag-iisa, ngunit maaari rin silang lumitaw sa 3-6 na taon. Sa edad, tumindi ang ataxia; ang mga matatandang bata ay madalas na nagkakaroon ng choreoathetosis (dahil sa paglahok ng mga subcortical formations sa proseso). Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng oculomotor apraxia. Kung saan boluntaryong paggalaw ang mga mata ay mahirap, ngunit ang mga eyeballs ay gumagalaw kapag ang ulo ay lumiliko, pagkatapos ay bumalik sa kanilang orihinal na posisyon. Sa edad na 12-15, kadalasang nabubuo ang sensory ataxia (dahil sa kapansanan ng malalim na sensitivity). Maaaring may pagkasayang ng kalamnan at mga fasciculations dahil sa pinsala sa mga sungay sa harap spinal cord. Ang isa pang katangian ng tanda ng sakit ay telangiectasia (hindi madaling kapitan ng pagdurugo). Lumilitaw ang mga ito mamaya kaysa sa cerebellar ataxia, kadalasan sa edad na 3-6 na taon. Sa una, ang mga ito ay kapansin-pansin lamang sa conjunctiva ng mga mata sa anyo ng mga vascular "spiders" ng venous origin. Pagkatapos ay lilitaw ang telangiectasias sa mukha, tainga, siko at popliteal fossae.
Ang mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng immunodeficiency. Sa kasong ito, mayroong isang mababang antas ng mga lymphocytes at immunoglobulin, kung minsan abnormal na pag-unlad thymus gland o kawalan nito. Ito ay mga estado ng immunodeficiency na humahantong sa pag-unlad ng mga nakakahawang sakit (pneumonia, bronchiectasis) at pag-unlad ng mga neoplasma (lymphomas, maliit na cell lymphosarcoma, atbp.). Nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pag-abo ng buhok at mabilis na pagtanda, karaniwan ang hypogenitalism.
Paggamot nagpapakilala, hindi magagamot ang mga sintomas ng neurological.
17.6. Basal cell nevi (nevoid basal cell carcinoma syndrome)
Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay maraming mga spot - basal cell carcinomas. Ang sakit ay congenital, na may autosomal dominant na uri ng pamana, mataas na penetrance at variable na expression ng gene.
Pathomorphologically Sa maraming mga kaso, ang mga basal cell carcinoma ay mahirap na makilala mula sa mga ordinaryong moles. Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpapakita na sila ay nabuo mula sa mga selula ng basal na layer.
Klinikal na larawan Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo sa mga matatandang tao sa balat ng mga daliri o sa mga palad ng isang kakaibang hukay na may diameter na hanggang sa ilang milimetro, pati na rin ang intradermal calcifications. Malignant neoplasms ng balat na may diameter na 1 mm sa 1 cm ay medyo karaniwan. Ang mga neoplasma sa balat ay karaniwang naisalokal sa mukha, leeg, ulo , likod, dibdib. Ang kanilang kulay ay maaaring mag-iba: mula sa kulay ng laman hanggang sa madilim na seresa, at ang kanilang bilang ay maaaring umabot ng ilang daan. Maaaring lumitaw ang mga pagbabago sa balat sa kapanganakan. Gayunpaman, kadalasang lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagdadalaga o sa edad na 17-35 taon.
Ang isa sa mga bahagi ng sindrom ay ang pagbuo ng medulloblastoma. Ang basal cell nevi ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng mga odontogenic cyst ng mandible, na nakikita ng pagsusuri sa X-ray. Ang ilang mga pasyente ay may congenital hydrocephalus, convulsive syndrome, kapansanan sa pandinig, at glaucoma. Ang mga tampok na eunuchoid ay madalas na matatagpuan sa mga lalaki, at ovarian fibroma sa mga kababaihan.
Paggamot surgical, radiation at chemical therapy para sa malignant neoplasms.
(ataxia-telangiectasia) ay isang namamana na sakit na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa katotohanan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas na mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na bumuo ng mga malignant na tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maaga pagkabata Ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling undiagnosed. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at sistema ng nerbiyos. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Sa kaibuturan mga pagbabago sa pathological, na kasama ng Louis-Bar syndrome, may mga genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive na sakit, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa clinically lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bukod sa, mga sakit sa immune maaaring potentiate ang pagbuo ng malignant neoplasms, madalas na nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Cerebellar ataxia sinamahan ng cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, mga karamdaman sa oculomotor at duling.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Telangiectasia ( spider veins) ay ang mga mayroon magkaibang hugis mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o sanga. Ang mga ito ay dahil sa pagpapalawak maliliit na sisidlan balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia ay nagbibigay sila ng tiyak para sa Louis-Bar syndrome klinikal na larawan.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva bola ng mata, kung saan mukha silang "mga gagamba". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar na iyon balat kung saan ito nakalantad sinag ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Mga pagpapakita ng balat Maaaring kabilang sa ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik sa café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon respiratory tract. Ang pinsala sa immune system na nagpapakilala sa Louis-Bar syndrome ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksyon sa respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pulmonya, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at pangmatagalang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, malignant mga proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa karaniwang populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay nadagdagan ang pagiging sensitibo mga pasyente sa pagkakalantad sa ionizing radiation, na ganap na nag-aalis ng paggamit radiation therapy sa panahon ng kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan pinagsamang diskarte isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, nito mga klinikal na pagpapakita, immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.
Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome klinikal na pagsusuri dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.
Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan upang masuri ang focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. SA makabagong gamot tanging pampakalma na paggamit ang posible nagpapakilalang paggamot somatic at mga karamdaman sa immunological. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang therapy anuman nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, mga antibiotic malawak na saklaw mga aksyon, mga ahente ng antifungal, glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan mabisang paraan paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at mga sakit sa oncological.
Tulad ng alam mo, maraming iba't ibang mga abnormalidad ng chromosomal, na ibinalik sa panahon pag-unlad ng intrauterine. Pinag-aaralan ng mga geneticist ang mga pathology na ito. Sa mga nagdaang taon, ang lugar na ito ng gamot ay aktibong umuunlad, kaya sa malapit na hinaharap ang mga naturang sakit ay magiging mas madaling masuri at gamutin. Sa kabutihang palad, ang mga anomalyang ito ay napakabihirang. Ito ay dahil sa pinabuting fetal diagnosis. Ang isa sa mga pathologies na nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosomal ay Louis-Bar syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay napansin sa unang taon ng buhay ng isang sanggol, ngunit kung minsan ito ay nararamdaman lamang sa edad na 6-7 taon.
Louis-Bar syndrome - anong uri ng patolohiya ito?
Ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa congenital genetic defects. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana. Ang Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome) ay napakabihirang. Ang sakit na ito ay may mga tiyak na pagpapakita na ginagawang posible upang masuri ang patolohiya na ito. Upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, ang isang konsultasyon ng mga doktor ay kinakailangan upang kumpirmahin o tanggihan ang pagkakaroon ng isang kahila-hilakbot na anomalya.
Kasaysayan at epidemiology ng sakit
Ang sindrom na ito ay napakabihirang. Ang dalas nito ay humigit-kumulang 1 kaso bawat 40 libong populasyon. Ang sakit ay unang natuklasan ng French woman scientist na si Louis Bart. Pinagsama niya ang mga sindrom na katangian ng patolohiya na ito sa isang nosology. Nangyari ito noong 1941. Marami pang kaso ng sakit ang kasunod na natuklasan sa buong mundo. Dahil ang anomalyang ito ay napakabihirang, imposibleng sabihin nang may katiyakan kung ano ang etiology ng Louis-Bar syndrome. Ito ay pinaniniwalaan na ang paglitaw ng sakit ay hindi nakasalalay sa mga kondisyon ng klimatiko. Samakatuwid, ang sindrom ay maaaring mangyari sa anumang rehiyon. Bilang karagdagan, walang data na mag-uugnay sa insidente sa kasarian ng pasyente. Iyon ay, ang Louis-Bar syndrome ay sinusunod na may pantay na dalas sa parehong mga lalaki at babae.
Mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya
Ang abnormal na pag-unlad na ito ay nagsisimula sa unang trimester ng pagbubuntis. Ang sakit ay naililipat lamang sa pamamagitan ng mana. Ang sindrom ay isang autosomal recessive disorder genetic pathologies. Nangangahulugan ito na ang bata ay tiyak na magmamana ng sakit kung ang parehong mga magulang ay may chromosome disorder. Kung ang anomalya ay sinusunod sa isa sa kanila (anuman ang kasarian), kung gayon ang pagkakataon ng Louis-Bar syndrome sa sanggol ay 50%. Ang pangunahing sanhi ng mutation ay isang paglabag sa mahabang braso ng 11th chromosome. Ang eksaktong mga kadahilanan na humahantong sa genetic rearrangement na ito ay hindi alam. Ngunit mayroong isang bilang ng mga nakakapinsalang epekto na nakakaapekto sa pag-unlad ng embryonic. Una sa lahat, ito ay mga kadahilanan kapaligiran(irradiation, pagkalason sa mga nakakalason na sangkap). Ang stress ay lubhang mapanganib din sa unang trimester ng pagbubuntis.
Louis-Bar syndrome: pathogenesis ng sakit
Tulad ng karamihan sa mga congenital chromosomal pathologies, ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa ilang mga organo at sistema nang sabay-sabay. Ang pangunahing target ng sakit na ito ay ang utak at kaligtasan sa sakit ng tao. Mayroon ding binibigkas na pinsala sa balat. Lahat ng clinical manifestations ng sakit na ito nauugnay sa mekanismo ng pag-unlad nito. Una sa lahat, sila ay sinusunod mga degenerative na proseso sa gitnang sistema ng nerbiyos. Ibig sabihin, cerebellar ataxia. Kasabay nito, ang ilang mga elemento ay hindi nabubuo (Purkinje fibers at butil-butil na mga cell). Ang iba pang nakikitang mga karamdaman ay mga pagpapakita ng balat - telangiectasia. Ang mga ito ay mga dilat na sisidlan, na lalo na binibigkas sa mukha (sclera injection, tainga, ilong). Ang cerebellar ataxia at telangiectasia ay sama-samang tinatawag na Louis-Bar syndrome. Ang mga batang ipinanganak na may sakit na ito ay maaaring makilala sa mga unang taon ng buhay, dahil ang anomalya ay ipinakita sa pamamagitan ng binibigkas na mga pisikal na kapansanan (mga pagkaantala sa pag-unlad, hindi matatag na posisyon ng katawan, kahinaan ng kalamnan).
Bilang karagdagan, ang pathogenesis ng sakit ay kinabibilangan ng kakulangan ng immune system (T-lymphocytes). Sa mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito, ang hypo- o kumpletong aplasia ng thymus ay sinusunod. Bilang resulta, ang cellular immunity ay napakahina na binuo at hindi kayang protektahan ang katawan mula sa mga nakakahawang proseso.
Mga sintomas ng ataxia-telangiectasia
Ang kalubhaan ng klinikal na larawan ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa cerebellum at hypoplasia ng thymus gland. Tinutukoy nito kung paano magpapakita ang Louis-Bar syndrome. Sintomas ng sakit:
- Cerebellar ataxia. Ang sindrom na ito ay lumilitaw nang mas maaga kaysa sa iba, kadalasan sa unang taon ng buhay. Ito ay binibigkas sa oras na magsisimula ang independiyenteng paglalakad. Ang mga batang may cerebellar ataxia ay kadalasang hindi makatayo o makagalaw nang normal. Sa mas kanais-nais na mga kaso, ang kawalan ng takbo ng lakad at panginginig ng mga paa ay sinusunod. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng neurological ay ipinahayag sa kahinaan ng kalamnan, dysarthria iba't ibang antas(slurred speech) at strabismus.
- Telangiectasia. Ang mga pagpapakita ng balat ng Louis-Bar syndrome ay hindi gaanong mapanganib. Karaniwan nilang pinaparamdam ang kanilang sarili sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Ang Telangiectasias ay mga dilat na capillary, na tinatawag na "spider veins". Ang mga ito ay pinaka-kapansin-pansin sa mga bukas na bahagi ng katawan, lalo na sa mukha. Ang mga dilat na sisidlan ay madalas na matatagpuan sa mga mata, ilong at tainga, pati na rin ang mga flexor na ibabaw ng mga braso at binti.
- Pagkahilig sa mga impeksyon. Dahil sa matinding immunodeficiency, hindi makayanan ng katawan ang mga nakakapinsalang ahente nang mag-isa. Bilang isang resulta, ang bata ay madalas na umuunlad iba't ibang impeksyon. Madalas ganito malalang sakit respiratory tract - pharyngitis, laryngitis, tonsilitis, pneumonia.
- Mga proseso ng tumor. Dahil sa thymic hypoplasia, bilang karagdagan sa mga nakakahawang proseso, ang katawan ay nagiging madaling kapitan sa mga sakit sa kanser. Kadalasan ito ay mga tumor ng hematopoietic at lymphoid tissue. Kung ang Louis-Bar syndrome sa isang bata ay isang maaasahang pagsusuri, kung gayon siya ay mahigpit na ipinagbabawal na gamutin ang kanser na may ionizing radiation.
Diagnosis ng ataxia-telangiectasia
Ang diagnosis ng Louis-Bar syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng labis na kahirapan, dahil ang mga sintomas nito ay medyo tiyak. Ang sakit na ito ay maaaring pinaghihinalaang mula sa mga unang taon ng buhay batay sa klinikal na larawan. Mga sintomas ng neurological(cerebellar ataxia, kalamnan kahinaan, panginginig at strabismus) kasama ang telangiectasias ay isang indikasyon para sa diagnosis ng patolohiya na ito.
Kung pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome, kinakailangan ang konsultasyon sa ilang mga espesyalista. Kabilang sa mga ito: isang neurologist, isang dermatologist, isang oncologist, isang nakakahawang sakit na espesyalista, isang endocrinologist at isang geneticist. Bukod sa klinikal na pagsusuri, laboratoryo at mga instrumental na diagnostic. Ang mga pagsusuri sa immunological ay isinasagawa, na nagpapahiwatig ng pagbaba o kumpletong kawalan mga elemento ng cellular immunity (pagbaba ng T-lymphocytes, immunoglobulins A, G). Sa CBC, ang leukocytosis at acceleration ng ESR ay sinusunod, na nagpapahiwatig nagpapasiklab na proseso sa organismo. Mahalaga rin ang mga instrumental na diagnostic. Ang isang chest X-ray (pagbawas sa laki ng thymus gland) at isang MRI ng utak (degenerative na mga proseso) ay ginaganap. Sa kasalukuyan, bilang karagdagan sa mga karaniwang pag-aaral, ang mga pag-aaral ng genetiko ay isinasagawa (nasusuri ang mga karamdaman ng ika-11 chromosome), batay sa kung saan ginawa ang isang tumpak na diagnosis.
Paggamot ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, ang etiological paggamot ng chromosomal abnormalities sa sa sandaling ito hindi binuo. Samakatuwid, para sa patolohiya na ito, tanging ang symptomatic therapy at patuloy na pagsubaybay sa pasyente ay isinasagawa. Una sa lahat, ang paggamot ay naglalayong mapabuti ang paggana ng immune system. Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang mga impeksyon at mga proseso ng tumor. Para sa layuning ito, ang gamma globulin at ang gamot na "T-activin" ay ginagamit. Sa pagbuo ng mga nagpapaalab na sakit, antibacterial at antivirals. Sa kasamaang palad, ang cerebellar ataxia syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling. Upang ihinto ang mga degenerative na proseso, gamitin nootropic na gamot. Para sa kanser, ginagamit ang chemotherapy at surgical treatment.
Prognosis para sa buhay na may Louis-Bar syndrome
Sa kabila ng kalubhaan ng sakit, may napapanahong pagsusuri at ang paggamot ay maaaring pahabain at gawing mas madali ang buhay ng bata. Para sa layuning ito, ang palliative therapy ay binuo para sa mga naturang pasyente. Sa kasamaang palad, ang anomalya ng Louis-Bar ay maaaring umunlad nang mabilis. Sa kasong ito, ang pag-asa sa buhay ay 2-3 taon. Minsan ang sakit ay hindi umuunlad sa loob ng ilang taon. Kasabay nito, ang pag-asa sa buhay ay tumataas nang malaki. Ang maximum na edad ng mga pasyente ay itinuturing na 20-30 taon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanhi ng kamatayan ay nakakahawa at mga proseso ng tumor, kung minsan ay mga neurological disorder.
Pag-iwas sa Louis-Bar syndrome
Upang maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya na ito, kinakailangan na isagawa genetic na pagsubok ang fetus ay pa rin maagang yugto pagbubuntis. Mahalaga rin na malaman ang medikal na kasaysayan ng hindi lamang ang mga magulang ng hindi pa isinisilang na bata, kundi pati na rin ang iba pang miyembro ng pamilya. Dapat iwasan sa panahon ng pagbubuntis masamang epekto kapaligiran at psycho-emosyonal na stress.
Kung ang isang sanggol na may ganoong anomalya ay ipinanganak na, kung gayon mahalaga na sundin ang lahat ng mga utos ng doktor at protektahan ang bata mula sa mga nakakahawang ahente. Sa mahinang kaligtasan sa sakit at nabalisa pisikal na kaunlaran ito ay kinakailangan upang masuri ang Louis-Bar syndrome sa isang napapanahong paraan. Ang mga larawan ng mga bata na may ganitong sakit ay makikita sa dalubhasang medikal na literatura.
(ataxia-telangiectasia) ay isang namamana na sakit na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa katotohanan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas na mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na bumuo ng mga malignant na tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.
Pangkalahatang Impormasyon
Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome sa modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maagang pagkabata, ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling hindi nasuri. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.
Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome
Ang mga pathological na pagbabago na kasama ng Louis-Bar syndrome ay batay sa genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive na sakit, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa clinically lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.
Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Ang mga degenerative na pagbabago ay maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra at ilang bahagi ng cerebral cortex, at kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.
Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdaman na ito sa immune system ay humantong sa paglitaw ng madalas na mga nakakahawang sakit sa mga pasyente, na madaling kapitan ng pangmatagalan at kumplikadong mga kurso. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa immune ay maaaring magpalakas ng pagbuo ng mga malignant na neoplasma, na kadalasang nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.
Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome
Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Ang cerebellar ataxia ay pinagsama sa cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes, nystagmus, oculomotor disturbances at strabismus.
Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia (spider veins) ay mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o mga sanga ng iba't ibang hugis. Ang mga ito ay sanhi ng pagpapalawak ng maliliit na daluyan ng dugo sa balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.
Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva ng eyeball, kung saan mayroon silang hitsura ng "mga spider". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar ng balat kung saan ito ay nakalantad sa sikat ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.
Maaaring kabilang sa mga pagpapakita ng balat ng ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik ng café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa ng mga sintomas ng balat ng Louis-Bar syndrome na katulad ng klinikal na larawan ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.
Mga impeksyon sa respiratory tract. Ang pagkilala sa Louis-Bar syndrome, ang pinsala sa immune system ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksiyon ng respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pneumonia, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at isang mahabang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Ang mga madalas na sakit sa baga ay humantong sa pag-unlad ng bronchiectasis at pneumosclerosis.
Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, ang mga malignant na proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa average na populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay ang pagtaas ng sensitivity ng mga pasyente sa mga epekto ng ionizing radiation, na ganap na hindi kasama ang paggamit ng radiation therapy sa kanilang paggamot.
Diagnosis ng Louis-Bar syndrome
Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan ng pinagsamang diskarte na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, ang mga klinikal na pagpapakita nito, ang data mula sa immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan para sa pag-diagnose ng focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.
Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.
Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome
Sa kasamaang palad, ang mga epektibong pamamaraan para sa paggamot sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng isang paghahanap. Sa modernong gamot, posible na gumamit lamang ng palliative symptomatic na paggamot ng mga somatic at immunological disorder. Ang pagpapalawak ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at intensive therapy ng anumang nakakahawang proseso. Ayon sa mga indikasyon, ginagamit ang mga antiviral na gamot, malawak na spectrum na antibiotic, antifungal, at glucocorticosteroids.
Dahil sa kakulangan ng mga epektibong paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi magandang pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.
Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia).
Ang Louis-Bar syndrome (ataxia telangiectatic) ay isang bihirang sakit na immunodeficiency na may kaugnayan sa neuroectodermal dysplasia. Ang sakit ay nakakaapekto sa utak at iba pang bahagi ng katawan, na humahantong sa hindi magkakaugnay na paggalaw, pinalaki ang mga capillary vessel, at pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mga pasyente ay nabubuhay sa average na mga 40 taon.
Ang Louis-Bar syndrome ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at isang genetic hereditary disease. Ang pagmamana ay nangyayari ayon sa isang autosomal recessive na katangian (parehong mga magulang ay may mga depektong gene). Ang sindrom ay nangyayari dahil sa isang mutation (ATM) ng gene. Ang may sira na gene ay nagpapagana ng mga proseso ng autoimmune na humahantong sa pagkamatay ng cell sa iba't ibang bahagi katawan, kabilang ang utak, sa departamentong responsable para sa pag-uugnay ng mga paggalaw.
Parehong lalaki at babae ay nagkakasakit.
- ang kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ay karaniwang nagsisimula pagkatapos ng 3-4 na taon (ataxic gait, kawalang-tatag);
- pagbagal o kumpletong paghinto ng pag-unlad ng kaisipan pagkatapos ng 10 taong gulang;
- pagkawalan ng kulay ng mga lugar ng balat na nakalantad sa mga sinag ng ultraviolet;
- mga puting spot sa balat na kahawig ng vitiligo;
- pinahaba mga daluyan ng dugo sa balat ng ilong, tainga, sa loob mga siko at tuhod;
- dilat na mga daluyan ng dugo sa mga puti ng mata;
- maagang pag-abo ng buhok
- nadagdagan ang pagiging sensitibo sa x-ray;
- mabigat mga impeksyon sa paghinga madaling maulit.
Ginagawa ang diagnosis batay sa pagsusuri sa pasyente, pag-aaral ng kasaysayan ng medikal at espesyal na pagsusuri.
Sa pamamagitan ng pagsusuri, nilinaw ng doktor ang mga sumusunod na palatandaan ng sakit:
- laki ng tonsil, mga lymph node at ang pali ay mas maliit kaysa sa normal;
- pagbawas o kumpletong kawalan ng tendon reflexes;
- naantala ang pisikal at sekswal na pag-unlad;
- pagpapahina ng paglago;
- mga karamdaman sa pigmentation ng balat.
Kasama sa pagsusuri sa diagnostic ang:
- pagkakakilanlan ng alpha-fetoproteins;
- pagtuklas ng carcinoembryonic antigen;
- pagkilala sa genetic mutations;
- pagsubok para sa glucose tolerance;
- pagsukat ng mga antas ng serum immunoglobulin (IgE, IgA);
- X-ray na pagsusuri glandula ng thymus.
Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot para sa sakit. Ang lahat ng therapy ay bumababa sa pagpapagaan ng mga sintomas ng sindrom at pag-iwas sa mga nakakahawang sakit.
Ang kamatayan sa pagitan ng 8 at 15 taong gulang ay karaniwan, ngunit magandang kondisyon Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30-40 taon.
Mga posibleng komplikasyon ng sindrom
- pag-unlad ng kanser (lymphoma);
- pag-unlad ng diabetes mellitus;
- pag-unlad ng kyphosis;
- mga progresibong karamdaman sa koordinasyon na humahantong sa kumpletong kapansanan;
- pag-unlad ng scoliosis;
- malubhang, paulit-ulit na impeksyon sa baga. www.blackpantera.ru
Isang hypothesis ang inilagay tungkol sa posibleng pagkakatulad ng indibidwal mga mekanismo ng pathological mga karamdaman ng thymus-dependent link sa ataxia telangiectasia syndrome (Louis-Bar syndrome) at sa proseso ng pagtanda.
Ang Louis-Bar syndrome ay isang bihirang (humigit-kumulang isang kaso sa bawat 400,000 bagong panganak) namamana na sakit na may mga multisystem disorder: cerebral ataxia, mucocutaneous (conjunctival) telangiectasia (dilation ng mga maliliit na sisidlan sa anyo ng mga bituin na pormasyon), paulit-ulit na mga sakit ng respiratory tract (sinusitis, brongkitis, pulmonya), mataas na dalas malignant na mga tumor (mga 10% ng lahat ng mga pasyente ay nagkakaroon ng malignant na mga tumor), pagbawas sa laki ng thymus gland at immunological deficiency, pati na rin ang metabolic disorder.
Karaniwang lumilitaw ang sakit sa mga bata pagkatapos ng isang taong gulang. Ang mga pasyente ay karaniwang nabubuhay hanggang 14-16 taong gulang at napakabihirang sa mas matandang edad.
Mga nakakahawang sakit at malignant na mga tumor
ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga batang may Louis-Bar syndrome. Sinusuri ang immunological status ng mga bata na may Louis-Bar syndrome gamit ang higit sa 30 mga tagapagpahiwatig, iginuhit namin ang pansin sa kamangha-manghang pagkakatulad ng isang bilang ng mga karamdaman sa immune system, at pangunahin sa link na umaasa sa thymus, na may ganitong patolohiya at sa mga indibidwal matandang edad. Ang kanilang bilang ng mga nagpapalipat-lipat na lymphocytes at T-lymphocytes ay ganap na bumababa, ngunit hindi medyo.
Ang kanilang proliferative na tugon sa stimulation na may phytohemagglutinin, pati na rin ang mga tiyak na antigens kung saan sila ay dating sensitized, ay inhibited. Ang kakayahan ng T-lymphocytes na gumawa ng mga kadahilanan na may mga katangian ng tagapamagitan, ang aktibidad ng T-lymphocytes sa mga reaksyon ng cell-mediated immunity, pati na rin ang immunoregulatory T-lymphocytes ay may kapansanan. Ang ratio ng mga cell na may function ng mga katulong at suppressor ay nagbabago patungo sa pagtaas ng mga cell na may mga katangian ng suppressor.
Ang kakayahang tumugon sa paulit-ulit na pagpasok sa katawan ng isang microbial stimulus, atbp., ay bumababa. Ang ilang pagkakatulad ay kilala sa mga pagbabago sa mga immunocompetent na selula sa antas ng molekular. Sa partikular, ang paghahatid ng stimulus mula sa mga receptor sa ibabaw patungo sa cell nucleus, na kinakailangan para sa pag-activate ng mga lymphocytes, ay nagambala. Sa parehong mga grupo ito ay bumababa nang malaki sa laki sentral na awtoridad immune degree na thymus.
Kasabay nito, wala kaming nakitang anumang pagkakatulad sa mga pagbabago sa sistema ng immunoglobulin sa mga bata na may Louis-Bar syndrome at sa mga matatandang tao. Maraming mga klinikal na pagpapakita ay katulad sa mga matatanda at mga bata na may Louis-Bar syndrome. Ito ay sapat na upang pangalanan ang gayong katangian mga proseso ng pathological, Paano malignant neoplasms, mga nakakahawang at nagpapasiklab na proseso na may pangunahing pinsala sa pulmonary system, ilang mga proseso ng autoimmune, pati na rin ang pinsala sa balat, endocrinopathies, mga karamdaman sa pag-iisip at iba pa.
Posible na ang pagbawas sa effector at regulatory function ng T-lymphocytes bilang resulta ng pagkagambala sa hormonal activity ng thymus ay isa sa pinakamahalaga. mga mekanismo ng pathogenetic, karaniwan sa katandaan at ataxia telangiectasia (ibig sabihin, Louis-Bar syndrome).
Ang kaligtasan sa sakit at pagtanda, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani syndrome.
Ang sindrom, na inilarawan noong 1939 ni Marchesani, ay isang pare-parehong kumbinasyon ng ilang mga anomalya sa mata (sphero- at microphakia) at dysmorphia (nanism; brachymorphia; brachycephaly, atbp.).
Maraming kasingkahulugan ang sumasalamin sa parehong klinikal na larawan ng sindrom na ito Marchesani: "congenital hyperplastic mesodermal dysplasia", "brachymorphia at spherophakia", "hyperplastic mesodermal dystrophy", "congenital mesodermal dysmorphodystrophy" at "congenital ectopia na may brachymorphia".
Etiopathogenesis ng Marchesani syndrome.
Ang etiology at pathogenesis ay hindi alam. Tila, ang sindrom ay isang anomalya ng mesoderm, na, sa ilalim ng impluwensya ng hindi kilalang mga kadahilanan, ay maaaring umunlad sa isang hyperplastic na direksyon, na umaabot sa hitsura ng Marchesani syndrome, o, sa isang hypoplastic na direksyon, nagiging sanhi ng paglitaw ng Marfan syndrome (kung saan Ang Marchesani syndrome ay katulad sa ocular at dysmorphic anomalya nito).
Ang Marchesani syndrome ay familial at mas madalas na lumilitaw sa magkakaugnay na pamilya. Ito ay namamana na ipinapadala sa isang nangingibabaw na paraan, na may mas mataas na pagtagos na may kaugnayan sa brachydactyly at paggalaw ng lens, o recessive na may kaugnayan sa microspherophakia.
Ang pagkakaroon ng mga kaso na may nabura na mga senyales, kung saan ang pasyente ay mayroon lamang isang sintomas ng microspherophakia o brachydactyly lamang, ay nagpapahiwatig na ang banayad na brachydactyly ay kumakatawan sa isang heterozygous na anyo, habang ang spherophakia, sinamahan o hindi ng mga abnormalidad ng buto, ay isang homozygous recessive form.
Ang sindrom ay napakabihirang at ang bilang ng mga kaso na nasuri at nai-publish ay maliit.
Symptomatology ng Marchesani syndrome
Mga pagpapakita ng ocular:
Microspherophakia (ang lens ay maliit at napaka-matambok). Ang pathological na hugis ng lens ay palaging humahantong sa maagang evolutionary myopia. Kadalasan ang anomalyang ito ay nagiging sanhi ng patuloy na pananakit ng ulo; luxation ng lens; bilateral glaucoma. Ocular hypertension, palaging pangalawa sa paggalaw ng lens, kaya nagiging sanhi ng pagpapalaki ng eyeball (pangalawang hydrophthalmia), mga katarata; strabismus.
Dysmorphic na pagpapakita:
Hindi pare-parehong pinagsamang mga pagpapakita:
ang pathological hitsura ng papillary ridges ay uncharacteristic.
Kurso at pagbabala ng Marchesani syndrome- napakabigat. Sa mga abnormalidad sa mata, ang glaucoma ang pinakakinatatakutang komplikasyon. Pinalala nito ang prognosis dahil, dahil sa bilateral na lokasyon nito, hindi ito maoperahan.
Paggamot ng Marchesani syndrome.
Walang etiopathogenetic na paggamot. Bilang isang nagpapakilalang paggamot upang labanan ang ocular hypertension, inirerekumenda:
Pag-instill sa mata ng isang 1-2% na solusyon ng pilocarpine, 3-4 beses sa isang araw (pinapababa ng pilocarpine ang intraocular pressure, na nagtataguyod ng paglabas ng chamber fluid sa Helmet canal). Ang paggamot na ito ay dapat ipagpatuloy habang buhay. Tangka paggamot sa kirurhiko, na binubuo ng capsulotomy, ay walang silbi, dahil intraocular altapresyon- bilateral.
Sa ilalim ng pangalang "Mauriac's syndrome", "secondary sugar glycogenosis" o "pagkabata diabetes"Sa pamamagitan ng...
Noong 1904, inilarawan ni Werner ang isang sindrom na nailalarawan sa patuloy na kumbinasyon ng scleroderma, congenital...
Syndrome na inilarawan noong 1852 CI. Bernard (C. Bernard) at dinagdagan ni F. J. Horner (F.J. Horner...
Moebius syndrome (congenital oculofacial palsy syndrome, facial diplegia syndrome).
Noong 1919, ang German pediatrician na si Gertrud Hurler, sa mungkahi ng kanyang amo, ang pinakamalaking German pediatrician na si Meinhard von Pfaundler, ay inilarawan ang ilang mga pasyente na may isang uri ng "multiple abarths," pangunahin sa skeletal system; ang ganitong uri ng dysostosis ay tinawag na " Pfundler-Hurler syndrome."
Minsan, higit sa lahat X-ray syndrome tinatawag na myochondrodystrophy dahil sa paghahanap ng infiltration ng cartilage lipoids sistema ng kalansay, central nervous system, atay at iba pang mga organo. Ngunit pagkatapos ay lumabas na ang mga deposito na ito ay hindi pinagmulan ng lipoid.
May katibayan na bago ang publikasyon ng Gertrude Gurler ang parehong sakit ay inilarawan ni Gunther noong 1917. Ang konsepto ng "multiple abarts", na ipinakilala sa medikal na kasanayan ni Pfaundler, ay isang pangkat na pagtatalaga para sa isang bilang ng mga kumplikadong sintomas, pinag-ugnay ang maramihang mga anomalya sa pag-unlad na mga kahihinatnan ng syntrony (ang syntropy ay higit pa sa isang random na pagkakataon ng masakit na phenomena sa mga tao). Nakikita ang mga deformidad sa iba't ibang sistema.
Itinuturing ni Gisella Tim na posible na makilala sa "maramihang mga abarth" ang isang uri na may pangunahing pinsala sa mga organo ng ectodermal at mesodermal na pinagmulan. May isang uri na nauugnay sa mga metabolic disorder.
I. I. Merkulov itinuro noong 1971 na hanggang 1954, tungkol sa 200 kaso ng Pfundler-Hurler syndrome.
Sa mga unang buwan ng buhay Kapansin-pansin ang malaking bungo, magaspang na tampok ng mukha, lumubog na tulay ng ilong, matigas na kasukasuan, at thoracolumbar kyphosis.
Pagkatapos ng unang taon ng buhay, at kung minsan ang macro- at scaphocephaly ay napansin lamang sa edad na 3-4 na taon; katangian ng ekspresyon ng mukha ("ang mukha ng isang taong dumura ng tubig"); kalat-kalat, hindi regular na hugis carious na ngipin; maikling leeg, na parang ang ulo ay nakatakda sa katawan; flattened saddle nose na may bukas na butas ng ilong; malawak na espasyo ng mga mata na may makitid na hiwa; makapal na kilay pagsasama sa tulay ng ilong; mahabang pilikmata. Ang mga labi ay makapal, ang dila ay malaki, ang palad ay mataas, ang itaas na panga ay makapal at nabawasan ang laki. ibabang panga. Ang katawan ay maikli, ang dibdib ay deformed, ang mga limbs ay maikli. Ang mga kamay ay parang paws, hubog sa loob; ang mobility sa joints ay mahirap. Ang paglago ay dwarf (Larawan 6).
Ang tiyan ay pinalaki, mayroong hepato- at splenomegaly, inguinal at umbilical hernias, tuyo at magaspang na balat, mga kuko sa anyo ng mga salamin sa relo. Nagkakaroon ng pagkawala ng pandinig. Puso na may Problema sa panganganak, mga baga na may limitadong kadaliang kumilos. Paghina ng pag-iisip, pagkahilo. Ang X-ray ay nagpapakita ng maagang ossification ng lambdoid suture, pinalaki na sella turcica, pathological na hugis ng vertebrae ("fish vertebrae"), curvature radius, pagpapapangit ng meta- at epiphyses ng mahabang tubular bones, maikling metacarpal bones at phalanges. Sa ihi tumaas na nilalaman mucopolysaccharides - isang halo ng chondroitin sulfate B at heparitin sulfate.
Ang mga sangkap na ito ay tinutukoy sa iba't ibang mga tisyu, kabilang ang conjunctiva at kornea.
Ang sindrom ay itinuturing na thesaurismosis. Ang thesaurismosis ay isang metabolic disorder kung saan mga indibidwal na produkto naipon ang metabolismo sa malalaking dami sa katawan at idineposito sa mga selula at organo.
Iminungkahi nila na makilala 5 uri ng mucopolysaccharidoses.
Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado ng sindrom na ito. Ang uri ng mana ay autosomal recessive.
Sa bahagi ng organ ng pangitain sa sindrom, ang pag-ulap ng corneal stroma at Bowman's membrane sa anyo ng mga kulay-abo na tuldok, sa mga lugar na nagsasama sa mga guhitan at mga pormasyon na tulad ng network, at kung minsan ay napakalaking pag-ulap nang walang bagong nabuong mga sisidlan. Ang sensitivity ng kornea ay napanatili (Larawan 6b). Maaaring bumaba ang paningin sa pagbibilang ng mga daliri malapit sa mukha.
Ang hypertelorism, ptosis, epicanthus, exophthalmos, panloob na strabismus, macrocornea hanggang 14 mm ang lapad na may normal o tumaas na intraocular pressure ay sinusunod. Maaaring may iris coloboma, cataracts, atrophy optic nerve at retinal pigmentary dystrophy.
Sa panahon ng pagsusuri sa pathological tuklasin ang pagbaba sa dami ng puting bagay ng utak, panloob na hydrocephalus na sanhi ng pagtitiwalag ng mucopolysaccharides sa meninges at pagkagambala ng kanilang pagkamatagusin. Nakikita rin ang mga deposito ng mucopolysaccharide sa mga balbula ng puso, retina, sclera, kornea, bato, pali, at nerve ganglia.
Magkaiba kasama ang iba pang mga uri ng mucopolysaccharidoses.
Laski-glazkam.ru
Congenital anomalya na nauugnay sa Crouzon syndrome. Ang sindrom na ito ay inilarawan nang detalyado ng Pranses na pediatrician na si Eugene Apert noong 1906. Ito ay isang sintomas na kumplikado ng namamana na mga anomalya, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga deformation ng facial na bahagi ng bungo, syndactyly at iba pang mga depekto ng skeletal system.
Mga sanhi ng sindrom maaaring magkaroon ng pinsala at abnormal na pag-unlad ng unang branchial arch ng embryo bilang resulta ng sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis Nakakahawang sakit(trangkaso, rubella, syphilis, meningitis, tuberculosis) at pagkakalantad ng ina sa X-ray. Ang sindrom ay mas madalas na sinusunod sa mga bata ng matatandang magulang.
Mula sa mata Ang patolohiya na tulad ng sugat ay sinusunod: maliit na flat orbit dahil sa pampalapot ng mga buto; exophthalmos na sanhi ng pagbawas sa dami ng orbit; anti-Mongoloid species palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, divergent strabismus, nystagmus, keratoconus, lens subluxation, cataract, retinal pigment degeneration, congestive discs na may kasunod na optic nerve atrophy.
Para sa acrocephalosyndactyly Mayroong isang uri ng tower na pagpapapangit ng bungo dahil sa maagang pagsasara ng longitudinal at transverse sutures ng bungo, kung minsan mayroong synostosis ng lahat ng sutures ng bungo at, kaugnay nito, mga pagbabago sa mukha, pinalaki ang ugat ng ilong, mataas na palad, lamat panlasa, hypoplasia itaas na panga, nakausli ang ibabang panga. Mayroong syndactyly (pagsasama ng mga daliri at paa), hinlalaki laging manatiling libre. Ang pagsasanib ay maaaring balat, buto, may lamad. Ang polydactyly ay nangyayari nang hindi gaanong madalas. Minsan may mga vertebral malformations, dwarf stature, heart defects, kidney at pancreas dysplasia, adiposogenital dysplasia, malformations ng panlabas na tainga, fusion anus. Ang mental retardation ay sinusunod.
Sabay-sabay na anomalya utak at mukha bungo, mata, malayong bahagi ng mga limbs ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang lahat ng mga organo na ito ay bubuo mula sa mga rudiment ng parehong lugar.
Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa paggamot, pag-iwas at pagpapanumbalik ng paningin mula sa programang Seeing Without Glasses mula kay Michael Richardson. Ang natatanging paraan ng Natural Recovery ay magbibigay-daan sa iyo na maibalik at mapabuti ang iyong paningin at kalusugan hanggang sa 100 porsiyento o higit pa. Mag-click dito upang mapupuksa ang mga sakit magpakailanman.
Uri ng mana- autosomal dominant, ang pagbabala ay hindi kanais-nais, dahil mayroong maraming iba't ibang mga depekto sa morphological.
Magkaiba may Crouzon, Greig, Carpenter syndromes.
Ang paggamot ay nagpapakilala. Ang pagbabala para sa buhay ay hindi kanais-nais.
Artikulo mula sa aklat: Syndromes na may sabay-sabay na pinsala sa organ ng paningin, oral cavity at dentofacial system | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Mga susunod na artikulo
- Beeswax. Propolis. Bee Honey. Ang pollen ay isang produktong pagkain at isang produktong panggamot.
- Mga pagsasanay sa mata at mga tip. Ang mga pagsasanay sa mata ay binuo ng Research Institute of Vision Hygiene. Mga ehersisyo para sa mukha.
- Mga kalamangan at kahinaan ng mga operasyon sa laser. Pneumoretinopexy Lahat tungkol sa pagpapanumbalik at pagwawasto ng paningin. Para kanino nagri-ring ang telepono? Pagwawasto ng paningin sa mga bata.