Как да диагностицираме фенилкетонурия. Фенилкетонурия при деца и нейното лечение. Клинични прояви и диагноза

Фенилкетонурия е сложно генетично заболяване, което се основава на нарушение на метаболизма на аминокиселините. В резултат на това тялото не трансформира жизненоважната аминокиселина фенилаланин в тирозин.

Това заболяване е доста често срещано и се открива средно в един случай на 8 хиляди новородени. Тъй като тялото с такова генетично заболяване не получава тирозин, това причинява много патологии. В крайна сметка това вещество влияе върху функционирането на хипофизната жлеза, щитовидната и надбъбречните жлези, а също така предотвратява отлагането на мазнини в тялото и намалява апетита.

Фенилкетонурия при деца е идентифицирана за първи път през 30-те години на миналия век от учен А. Фелинг. Първите симптоми на заболяването се появяват почти веднага след раждането и по-нататъшното му прогресиране може да доведе до тежки усложнения, включително увреждане на мозъка, нарушения в развитието на психиката и движението на детето, както и токсично увреждане на нервната система.

Причините за фенилкетонурия се дължат на наследствена предразположеност. Заболяването обаче се предава само когато и двамата родители са носители на променения ген.

Този ген се среща само в два процента от населението на света и човек може да бъде абсолютно здрав. Ако обаче мъж и жена, които са негови носители, се оженят, те могат да го предадат на детето си. Въпреки това шансът да имате бебе с генетично заболяване е само 25 процента.

Също така, фенилкетонурия може да бъде причинена от родствен брак, тъй като в този случай родителите могат да бъдат носители на мутирал ген, който кодира ензима фенилаланин-4-хидроксилаза. Фенилаланинът се екскретира много бавно в тялото на болен човек, така че при постоянен прием той засяга нервната система.

Ако болестта е открита навреме, тогава качеството и продължителността на живота на такова дете не се различават от другите хора. Въпреки това, когато лоша диагностикаи без терапия се намалява значително.

Симптомите на фенилкетонурия се появяват при дете веднага след раждането. Сред тях са:

• Умора и летаргия;
• безпокойство;
• Липса на интерес към външния свят;
• Алергичен дерматит и други кожни заболявания;
• конвулсии;
• Повишена тревожност и раздразнителност;
• Регургитация след хранене;
• бледост кожата;
• Нарушен мускулен тонус;
• Специфична миризма на урина.

В по-напреднала възраст симптомите на фенилкетонурия се проявяват под формата на забавено умствено и физическо развитие, а по време на преглед лекарите могат да открият микроцефалия.

Освен това пациентите имат специфични външни характеристики. Имат светла порцеланова кожа, бяла коса и Сини очи. Ако заболяването се открие в първите дни след раждането, тогава с правилно назначено лечение и диета детето може да запази шансовете си за здравословен живот.

Новородено с тази патология се ражда абсолютно здраво, а състоянието се влошава по-късно, тъй като в организма липсва веществото тирозин. Следователно, ако заболяването се открие навреме, мозъкът не се засяга и детето расте подобно на своите връстници.

В случай, че фенилкетонурия не е установена след раждането и детето дълго времеконсумирани продукти с високо съдържаниефенилаланин, настъпват необратими последици. Когато се натрупа в телесните течности и тъкани, възниква токсично отравяненервна система и мозък, а в тежки случаи може да се развие идиотия.

След двегодишна възраст детето може да изпита следните симптоми:

• Уринарна инконтиненция;
• Епилептични конвулсии и спазми;
• Треперене на ръцете;
• Намаляване на размера на черепа;
• Ограничени движения, причинени от повишен тонусмускули;
• Деформация на ушните черупки;
• Поведенчески разстройства.

При липса на диета при лечението на пациента, развитието на психични разстройствакоито причиняват увреждане.

Заболяването може да има различни симптоми в зависимост от формата. Има общо три вида, от които първият е най-често срещаният. Лечимо е чрез диетични ограничения, а заболяване тип 2 и 3 може да бъде фатално.

Фенилкетонурия обикновено се открива на петия ден след раждането. За да направите това, всички новородени се изследват преди изписване и се взема кръвен тест след хранене. Прилага се върху специални тест ленти, след което се извършва анализ, който позволява да се идентифицира тази патология.

За потвърждаване на диагнозата се извършва изследване на кръв и урина, което ще покаже забележимо повишаване на нивото на фенилаланин. За да се предотвратят симптомите на заболяването, на детето се предписва незабавно лечениеИ специална диетас ограничаване на протеинови храни, което му позволява впоследствие да води нормален и здравословен живот.

Това генетично заболяванеможе също да се диагностицира чрез визуален преглед и снемане на анамнеза. Въпреки това, този метод е бил използван преди няколко десетилетия, днес най-доказаните методи са лабораторната молекулярно-генетична диагностика.

Лечението на фенилкетонурия е доживотно, но повечето важен периоде детстводо 18 години. По това време тя се развива най-активно нервна система, а натрупването на фенилаланин в организма може да доведе до токсичното му увреждане.

Въпреки това, само специална диета ще позволи на човек да води здравословен и пълноценен животчак до старост. Лекарите съветват такива пациенти да продължат да спазват диетата през целия си живот, за да подобрят нейното качество.

През първата година от живота детето трябва да се храни със специални формули с достатъчно количество незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Те включват Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

Лекарят може да предпише конкретна млечна формула само въз основа на резултатите от теста. Освен с изкуствена млечна формула, майката трябва да кърми бебето, за да подсили имунната му система, но дозировката на млякото трябва да се подбере от специалист въз основа на направените изследвания и изследвания.

За деца след една година, в допълнение към допълнителното хранене, могат да се използват за хранене Izifen, XP Maxamade и XP Maxamum, както и P-AM. Тези продукти не съдържат фенилаланин, така че не създават проблеми. вътрешни органии са идеално смилаеми.

Веднага след това се предписва диета за възрастни и деца с фенилкетонурия генетичен анализ. В този случай храната трябва да е богата растителни протеини, витамини и микроелементи. Напълно разрешените продукти включват картофи, захар, растителни масла, както и зелен и черен чай.

Забранените продукти включват:

• Месни и рибни ястия, както и домашни птици;
• Млечни продукти: заквасена сметана, кисело мляко, сирене, мляко и извара;
• Кокоши яйца;
• Брашно и паста;
• Грах и други бобови растения;
• царевица;
• Шоколад и ядки;
• желатин.

Разрешените храни, които трябва да се консумират в ограничени количества, включват хляб, масло, зеленчуци и плодове, ориз, мед и сорбета. Също така е важно човешкото тяло да получава храни, богати на тирозин.

Това вещество е необходимо за пълното функциониране на тялото и в големи количестванамира се в гъбите и др растителни продукти. Това лечение на фенилкетонурия ще позволи на пациента да живее дълъг, пълноценен живот.

През последните години специалистите разработиха лекарство, съдържащо растителна фенилаланин хидроксилаза. Позволява ви да контролирате съдържанието на фенилаланин в органите и тъканите, предотвратявайки натрупването му в големи количества.

Фенилкетонурия е опасна и сложна генетично заболяване, така че лечението й народни средстване се извършва, но е възможно да се използва билкови отварии инфузии за подобряване общо състояниездраве.

Те могат да облекчат раздразнителността и тревожността при новородени, както и да компенсират липсата на витамини и микроелементи, които са свързани със сериозни диетични ограничения. Пациентите могат да използват мента, лайка, невен, маточина, глог и motherwort. В същото време ядките и сушените плодове могат да укрепят имунна система. Използване на всички лекарстваи билките трябва да се обсъдят с Вашия лекар.

Фенилкетонурията при кърмачета и новородени не може да бъде предотвратена, тъй като това заболяване се причинява от генетично заболяване. Все пак като предупреждение опасни последициболестта се нуждае от това ранна диагностикаи в последствие внимателна диета.

Ако това заболяване се открие при едно дете в семейството, е необходимо да се извърши перинатална диагностиказаболявания по време на последваща бременност, като е възможна и медико-генетична консултация.

Фенилкетонурия - тежка наследствено заболяване, чиято природа се крие в нарушаването на метаболизма на аминокиселините. Опасно е, защото засяга напълно централната нервна система в резултат на дефицит на ензима фенилаланин, който е отговорен за образуването умствена дейности в резултат на това умственото развитие на човека е нарушено.

причини на това заболяванепричинено от генетични фактори, така че фенилкетонурия се предава по наследство. Но в същото време родителите могат да бъдат доста здрави и да нямат метаболитни проблеми.

Фенилаланинът осигурява изграждането на протеини и насърчава образуването на хормони щитовидната жлеза- тироксин. И ако не се обработва правилно, човек развива деменция.

Спасяването на дете, родено с фенилкетонурия, е възможно само при възможно най-ранна диагноза и започване на лечение. Ранната диагноза може да се постигне чрез неонатален скрининг.

Знаци

Болестта може да не се появи веднага. Фенилаланинът, който влиза в тялото на болно дете с майчиното мляко, а след това и с други храни, достига критична концентрация и засяга мозъка на детето, като по този начин нарушава функционирането му. Като правило, в отсъствие своевременно лечение, първите симптоми ще станат забележими през първите месеци от живота на детето.

Признаците на фенилкетонурия при деца включват:

• мускулна хипотония, летаргия;
• намалена координация на движенията;
• спазми на крайниците и неволеви движения;
• обилна регургитация, повръщане.

Децата с фенилкетонурия имат подобен фенотип. Тези бебета са много красиви, имат руса коса, сини очи и нежна, почти прозрачна кожа. И когато болестта започне да прогресира, те губят тази ангелска красота, тъй като настъпват тотални смущения в тялото. Телосложението на пациентите става непропорционално, по кожата се появяват екзема и дерматит, а лицето започва да прилича на идиопатична маска.

Висок процент на риск има при деца, чиито родители са носители на този ген. В такава ситуация фенилкетонурия се наследява с вероятност от 25%. И в случай, че болният ген се предава на плода само от един родител, той самият става негов носител в 50% от случаите, без външни прояви на патология.

Заболяването може да бъде причинено от фактори като родствени бракове, генна мутация в локализацията на хромозома 12, наследяване на PKU гени.

Симптоми

Характерно е, че това заболяване не се проявява по никакъв начин по време на вътрематочното развитие на плода. Детето е родено навреме и има нормално тегло, а първите 2 - 2,5 месеца след раждането не се различават от здравите връстници.

Първият и предупредителен симптом на фенилкетонурия е честото повръщане.

Болното дете наддава лошо, не може да държи главата си изправена, не проявява интерес към света около него, а също така става сънливо и раздразнително. Родителите могат да забележат такива прояви на възраст между 2 и 6 месеца.

Повечето характерен симптомфенилкетонурия - прекомерно изпотяванедете, което има изключително специфична миризма на мишка. Експертите също отбелязват отчетлив спад череп, както и конвулсии.

Допълнителни признаци при децата включват късно никнене на зъби, забавено двигателна активности безпричинна агресия.

Ако лечението не започне на този етап, симптомите на фенилкетонурия ще започнат да се проявяват все по-бързо и ще се изразяват в дисбаланс на тялото, постоянен тремор на крайниците и специфични пози. След 6 месеца такива деца вече изостават далеч от своите връстници в умственото развитие.

С изключение определени симптомизаболявания могат също да бъдат показани чрез цианоза на крайниците, изпотяване, дермографизъм (промяна в цвета, когато местно влияниена нея). Често пациентите изпитват, в допълнение към горните симптоми, наличието на дерматит, артериална хипотония, тремор на крайниците, чести запек и нарушена координация на движенията.

Диагностика

Тъй като фенилкетонурията се наследява доста често, въпреки факта, че и двамата родители са здрави, ранната диагностика на това заболяване е изключително важна. Това ще помогне да се предотврати прогресирането му. тежко развитие, както и необратими последици.

Ето защо в родилните домове на 4-5-ия ден от живота на доносено бебе кръвта му се взема за анализ. А при недоносените - на 7-ия ден. Тази процедурасе нарича кръвен скрининг тест за фенилкетонурия.

Тази процедура е проста и включва вземане на капилярна кръв един час след хранене. Специална форма се импрегнира с тази кръв и ако концентрацията надвишава 2,2% фенилаланин в кръвта на детето, той се изпраща за изследване в медицински генетичен център.

Лечение

Единственият метод за лечение на фенилкетонурия е навременното установяване на диетично хранене, което е необходимо от първите дни. Същността му е да ограничи фенилаланина, който се съдържа в някои храни. Следователно е необходимо стриктно да се изключат всички протеинови продукти. Имайки в предвид биологични процесив тялото, пълното премахване на фенилаланин от диетата може да доведе до изчерпване на тялото. Следователно, такъв пациент трябва задължително да получава определени аминокиселинни смеси и протеинови хидролизати и да спазва диета поне 5 години.

Когато концентрацията на фенилаланин в кръвта на пациента намалява, животинските продукти постепенно се въвеждат в диетата. Можете също така да добавите различни плодове и сезонни зеленчуци, животни и растителни мазнини, както и въглехидрати. При фенилкетонурия лечението включва постоянно наблюдение на нивата на фенилаланин в кръвта. Тялото на бебето трябва да бъде снабдено с тази аминокиселина в необходимия му обем нормално развитиеи растеж.

Лечение на заболяването лекарстванасочени към премахване на симптомите. Например, при фенилкетонурия се предписват лекарства, които са насочени към премахване на гърчове, както и такива, които стимулират интелектуалната дейност. Необходимо е да се предпише курс на масаж и физиотерапия. Могат да бъдат предложени и уроци за развиване на логика.

Тъй като фенилкетонурия се предава по наследство, това заболяване е от компетенцията на генетик. Следователно диагностиката му се извършва от генетик и педиатър въз основа на необходимите изследвания в комбинация с общи симптоми. И при лечението основна роля играе спазването на правилата за хранене.

Според статистиката фенилкетонурия засяга едно дете от 10 хиляди новородени. С цел профилактика бъдещите родители трябва да преминат медико-генетична консултация. По правило тези семейства, които имат роднини, страдащи от това заболяване, са изложени на риск.

внимание!

Тази статия е публикувана само с образователна цел и не представлява научен материалили професионален медицински съвет.

Запишете се за среща с лекаря

е заболяване, което е свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините и води до увреждане на централната нервна система.

Фенилкетонурия се среща по-често при момичета, отколкото при момчета.

Здрави родители, които са хетерозиготни носители на мутирал ген, раждат болни деца, а родствените бракове допринасят за увеличаване на честотата на раждането на болно дете.

Причини за фенилкетонурия.

Заболяването се основава на дефицит на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, който осигурява способността на фенилаланина да се превръща в тирозин. В резултат на това фенилаланинът и неговите производни (фенилетиламин, фенилпирогроздена киселина, фенилоцетна и фенилмлечна киселина, фенилацетилглутамин) се натрупват в телесните течности и тъкани, които имат пряк токсичен ефект върху централната нервна система и причинявайки смущенияв метаболизма на протеините, в метаболизма на хормоните, в метаболизма на гликопротеините и липопротеините.

Симптоми и признаци на фенилкетонурия.

По време на раждането детето има здрав вид, а първите признаци на фенилкетонурия се появяват от два месеца до шест месеца. Признаците на това заболяване включват повишена летаргия, възможна раздразнителност, липса на интерес към случващото се, тревожност и повръщане.

След шест месеца живот детето проявява умствена изостаналост. Децата с фенилкетонурия развиват стадий на идиотия. В този случай растежът на детето може да бъде намален или може да е нормален. Зъбките на детето никнат късно, има леко намаляване на размера на черепа, късно започва да сяда и ходи. Децата с фенилкетонурия имат особена походка и стойка (с широко разкрачени крака, свити в бедрата и коленни стави, докато спуска раменете и главата си и се люлее).

В седнало положение пациентите стягат краката си, което се обяснява с повишен мускулен тонус. По правило децата с фенилкетонурия имат руса коса, сини очи, кожа, практически лишена от пигмент, и характерна миризма на "мишка". Някои пациенти могат да страдат епилептични припадъци, които изчезват с възрастта.

Признаците на фенилкетонурия са повишено изпотяване, цианоза на крайниците и дермография. Тези деца често имат тежка екзема, дерматит, склонност към запек и артериална хипотония.

Диагностика на фенилкетонурия.

Болестта се диагностицира при раждането, за да се избегне сериозни последствия. Поради тази причина на четвъртия или петия ден от живота на доносеното бебе и на седмия ден недоносено бебеВ родилния дом се взема кръв за изследване на фенилкетонурия.

Един час след хранене специална форма се напоява с една капка кръв. Ако има висока концентрация на фенилаланин в кръвта, детето се изпраща в медицински генетичен център за по-нататъшно изследване и изясняване на диагнозата.

Лечение на фенилкетонурия.

Единственият метод за лечение на това заболяване е навременната диетична терапия, която включва рязко ограничаване на фенилаланина, съдържащ се в храната. Риба, месо, яйца, извара, шоколад, ядки, зърнени храни, бобови растения, хлебни изделия. По правило в диетата на пациента се използват специални продукти от чуждестранно и местно производство.

През първите години от живота на детето продуктите трябва да са близки до кърмата, такива смеси като Lonifelak и Anifelak. Деца над една година се препоръчват да приемат смеси като Tetrafen и Phenyl-free. Деца след шест до осем години и бременни жени, страдащи от фенилкетонурия, се препоръчват да приемат сместа Maxamum-HR.

Източникът на мазнини за хора, страдащи от фенилкетонурия, е гхи, растително масло и масло. Трябва да включите разнообразие от плодове, зеленчуци, захари и сокове в диетата си. Пациентите трябва редовно да се преглеждат от педиатър и невропсихиатър.

Прогноза за фенилкетонурия.

Прогнозата за това заболяване зависи от нивото на умствено развитие и времето на започване на лечението.

PKU (съкращение от фенилкотурия) е рядко наследствено заболяване, чиято причина е нарушение на метаболизма на аминокиселините. Тялото не е в състояние да използва фенилаланин. Той идва с храната и се натрупва в тялото на пациента и бавно го отравя отвътре.

Подобно на отрова, той действа върху нервната система на пациента и причинява съответните симптоми. В резултат на това PKU има и друго име - фенилпировинова олигофрения. Това е може би единственото наследствено заболяване, което може да бъде напълно спряно. Децата, родени с тази диагноза, при правилно лечение растат нормални и здрави.

Фенилкетонурия е доста рядка при новородени. IN различни странитази цифра е различна. Така в Русия има 1 случай на заболяването на 10 000. Обединеното кралство има по-висока честота този показател– 1 на 5000. В Африка патологията практически не се среща. Според статистиката момичетата страдат от PKU приблизително 2 пъти по-често от момчетата.

Провокиращият фактор за развитието на заболяването е наследствеността. PKU възниква в два случая:

• В тясно свързани бракове вероятността от проява на дефектни гени се увеличава, включително вероятността от фенилкетонурия;
• Поради мутация в областта на хромозома 12 поради различни причини.

PKU възниква спонтанно в привидно проспериращо семейство, без известни случаироднини на това заболяване. Наличието на патологичен ген в тялото на пациента води до факта, че черният дроб не произвежда специалния ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Това е причината за развитието на клиничните прояви на заболяването.

Патогенеза

Фенилкетонурия възниква в случаите, когато и двамата родители - баща и майка - са предали склонност към тази патология на детето. Самите те може да не са болни, но комбинацията от два дефектни гена от техните родители в едно дете му дава 25% шанс да развие PKU. Вероятността от такова съвпадение е доста малка, поради което феникетонурия е рядка.

Ензимът, който липсва при заболяването, трябва да превърне аминокиселината фенилаланин, доставяна с протеинови храни, в тирозин. Последният изгражда пигмента меланин, други ензими, хормони, т.е. е необходим за правилното функциониране на тялото. Дефектен ген при пациенти с PKU кара фенилаланина да не следва нормалната верига от трансформации. Той не се превръща в тирозин и не изпълнява функционалните си задължения.

В резултат на това при пациентите аминокиселината се превръща в съединения, които изобщо не трябва да присъстват в тялото - фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, фенилетиламин и ортофенил ацетат. Тези вещества се натрупват като боклук и причиняват:

• Нарушаване на процеса метаболизма на мазнинитев мозъка;
• Липса на невротрансмитери, които предават нервни импулсимежду клетките;
• Интоксикация, която отравя централната нервна система.

Това отрицателно въздействиезначително и необратимо намалява интелигентността на пациента. Децата бързо развиват олигофрения - умствена изостаналост.

Симптоми

Клиниката на PKU има доста ясно и специфично проявление. Забелязва се още през първата година от живота на детето. Основните симптоми са:

• Летаргия и незаинтересованост към света около вас;
• Повишена сълзливост;
• Нарушение на мускулния тонус;
• конвулсии;
• Намалена пигментация на кожата, косата и ириса на очите;
• склеродермия;
• Епилептични припадъци;
• "Мишки" миризма на урина.

Основният симптом обаче е нарушение на психо-речевото развитие и микроцефалия. Това не означава, че болестта ще се прояви веднага. Фенилкетонурия при новородени може да не предизвика външно забележими симптоми. Става възможно да се определи проблемът "е очевиден" само след 2-6 месеца. Физически болните бебета се различават по-малко от връстниците си, отколкото психически. Често главата на бебето е по-малка, отколкото трябва да бъде за възрастта му.

Зъбите на тези деца избухват по-късно и те също не започват да седят и да ходят навреме. Типичният вид на дете с PKU е блед Бяла кожаи руса коса с очи. Това се дължи на нарушение на пигментацията, причинено от липсата на тирозин. Тази кожа е чувствителна и склонна към обриви, когато е изложена на ултравиолетова радиация.

Децата на една година не могат да показват емоции с гласа си или да разбират речта на някой друг. Израженията на лицата им са безизразни. С възрастта симптомите нарастват като снежна топка. Има смущения в поведението на такива деца, умствена и умствена изостаналост. Без лечение клиничните прояви само ще прогресират.

Диагностика на PKU

Надежден начин за определяне на наличието на заболяване е медицинско генетично изследване. Днес той има характер на неонатален скрининг за масово изследване на новородени. Тази процедура е ефективна за идентифициране на най-често срещаните наследствени патологии. Това число включва фенилкетонурия.

Допълнителните изследвания, насочени към точно идентифициране на заболяването, включват биохимичен кръвен тест и общ тест на урината. FKU се потвърждава в случай на:

• Повишени нива на фенилаланин, над 900 µmol/l;
• Откриване на фенилпирогроздена, фениллактова или фенилоцетна киселина;
• Положителен тест за посичане.

Лечение

Без значение колко опасно е заболяването, можете да се борите с него, като поддържате нормално качество на живот. Основната линия на лечение на PKU е диетична терапия. Освен това заслужава внимание следното:

• Ензимотерапия с фенилаланин хидроксилаза, фенилаланин амонячна лиаза;
• Прием на тетрахидробиоптерин - "Сапроптерин";
• Метод с големи неутрални аминокиселини.

Използването на хранителни гликомакропептиди е доказано ефективно. Те намаляват концентрацията на фенилаланин в кръвта и мозъка на пациента. Такава терапия е насочена към адекватно физическо развитие на децата. Създаден експериментален метод PKU лечение. Неговото значение е директно въвеждане на гена на фенилаланин хидроксилазата в увредените чернодробни клетки. В Русия тези техники все още не са намерили приложение.

Прогноза и профилактика

Животът на човек с PKU зависи пряко от навременното начало на лечението. Ако е предоставена помощ, тогава продължителността на живота на пациента и неговото качество са същите като здрави хора. С развитието на симптоматична картина продължителността на живота е значително намалена. PKU може да причини увреждане, ако се развият необратими нарушения на ЦНС. Следователно прогнозата е пряко свързана с формата на заболяването и навременността на лечението.

Не е разработена специфична профилактика за предотвратяване на фенилкетонурия. Някои мерки обаче могат да предотвратят патологичния процес:

• Генетичното консултиране е необходимо за хора, които планират да заченат дете. Носителството на PKU гена и други наследствени патологии могат да бъдат открити предварително. Оценете риска от раждане на деца с тези заболявания. Така родителите ще бъдат подготвени предварително за възможни рискове. И при раждането на болно бебе те ще могат незабавно да започнат лечение, запазвайки здравето му;
• Скрининг за новородени, тоест масов преглед за идентифициране на най-често срещаните генетични патологии. Това ви позволява да хванете фенилкетонурия на ранен етап и следователно да предоставите навременна помощ;
• Консултация за жени с PKU. Това ще им позволи да планират бременността си и да се хранят правилно по време на бременност.

Продукти за деца с PKU

За дете с фенилкетонурия е много важно правилното хранене. Родителите трябва да знаят какви храни може да яде пациентът. За да се избегнат токсичните ефекти на фенилаланина, е необходимо да се изключат животинските протеини от диетата. Колкото по-скоро се направи това, толкова по-голяма е вероятността за поддържане на нормална нервна система.

Пълното ограничаване на протеините обаче не е възможно. В крайна сметка това важно условиеза адекватно физическо и психическо развитие. Поради това болните деца получават заместители на лекарствата, обикновено под формата на специални прахове. Те съдържат всичко необходимо хранителни вещества, които се съдържат и в обикновените протеинови продукти, но не са опасни за пациентите. За кърмачета е показано използването на специални смеси - „Aphenilak” или „Mdmil-PKU-0”.

Въпреки че майката може да кърми сама, тя трябва да спазва специална диета. За бебета на различни възрастиизползват специални продукти за попълване на протеиновите резерви - „Берлафен” и „Циморган”, „Минафен” и „Апонти”. По-големите деца не трябва да включват в менюто си протеинови храни. Съгласно протокола има таблица, в която хранителните продукти за тях са разделени на 3 списъка в зависимост от съдържанието на фенилаланин:

• Червено – не се консумира (месо и колбаси, риба и яйца, сирене, извара, ядки, хляб, сладкарски изделия);
• Портокал – възможно е малко количество в диетата (млечни продукти, ориз и царевица, картофи и зеле);
• Зелено - храна, върху която не се налагат ограничения (горски плодове и плодове, билки, нишесте, мед, масло и растителни масла, оризово и царевично брашно).

Има специални храни с ниско съдържание на протеини, които позволяват на пациентите да се хранят по-пълноценно. Важно е родителите, а в бъдеще и самото дете, да могат да изчислят количеството фенилаланин в храната.

Диета

Правилно съставената диета, която ограничава протеините, е основата на лечението на PKU. Целта е да се поддържат нива на фенилаланин, подходящи за възрастта. Трябва да бъде:

• За кърмачета 120–240 µmol/l;
• За деца в предучилищна възраст не повече от 360 µmol/l;
• За ученици не по-високи от 480 µmol/l;
• За гимназисти до 600 µmol/l.

За да се улеснят изчисленията на родителите на болно дете, 1 g протеин обикновено се приема за 50 mg фенилаланин. Дори при диетична терапия, пациентите с PKU трябва допълнително да приемат витамини, особено витамини от група В, и минерални съединения, богати на калций и фосфор, желязо и важни микроелементи.

Препоръчва се и употребата на лекарства, съдържащи карнитин. Разбира се, трябва да се придържате към диетата възможно най-дълго. С възрастта е допустимо да се увеличи приема на храна, тъй като толерантността, тоест толерантността към фенилаланин, се увеличава при пациентите с годините. Постепенно в диетата се въвеждат малък брой зърнени храни и мляко. В същото време състоянието се наблюдава с помощта на електроенцефалография и биохимични изследваниякръв.

И въпреки че след 18-годишна възраст е показано разширяване на диетата, в бъдеще пациентите трябва да се придържат към препоръката за въздържане от животински протеини. Диетата при момичетата е особено строга, тъй като те са бъдещи майки и основната им задача е да раждат здрави деца.

Видео

Фенилкетонурия (фенилпировинова олигофрения, болест на Фелинг) е наследствено заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселината фенилаланин. В резултат на натрупването на токсични продукти поради неправилен метаболизъм се развива умствена и умствена изостаналост. физическо развитие. Още повече, че произтичащите от това здравословни проблеми са необратими, но навременна диагнозаболестите могат да бъдат предотвратени от всичко патологични промени. Лечението включва избягване на храни, съдържащи фенилаланин. Ако такава елиминационна диета се прилага практически от раждането, човек расте здрав. Нека разберем по-подробно какъв вид заболяване е това, как се проявява, как се диагностицира и лекува.

За първи път е описан през 1934 г. от д-р Фелинг, откъдето получава и второто си име. Среща се със средна честота 1:10 000, но в различни страни по света има колебания от 1:2600 (в Турция) до 1:100 000 (във Финландия и Япония), в Русия от 1:5 000 до 1:10 000 .

Заболяването се основава на генетичен дефект - мутация на гена на хромозома 12 (98% от всички случаи на фенилкетонурия). Това е така наречената класическа фенилкетонурия. Генът кодира количеството на ензима фенилаланин 4-хидроксилаза. Ензимът е отговорен за превръщането на аминокиселината фенилаланин в човешкото тяло в тирозин в чернодробните клетки. Фенилаланинът е аминокиселина, която се съдържа в протеиновите храни (месо, риба, мляко, яйца и други).

Когато възникне генна мутация, количеството на ензима намалява, което води до натрупване на фенилаланин и междинни метаболитни продукти в телесните тъкани. Тялото се опитва да се отърве от фенилаланина и неговите разпадни продукти, като ги отделя с урината.

Такива метаболитни нарушения водят до нарушаване на структурата на нервните проводници и намаляване на образуването на невротрансмитери. Всичко това, заедно с директния токсичен ефект на излишния фенилаланин, води до развитие на психични разстройства, които са основната проява на заболяването.

Фенилкетонурия се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. не зависи от пола и възниква, когато два патологични гена от бащата и майката съвпадат.

Останалите 2% от случаите на фенилкетонурия са свързани с други генетични дефекти и зависят от концентрацията на други ензими (дихидроптеридин редуктаза и др.). Имат същите клинични прояви, но не се лекуват с диета. Такива варианти се класифицират като атипичен ход на заболяването. Сред тях е обичайно да се разграничава фенилкетонурия II и III. Генетичният дефект при фенилкетонурия II се намира на 4-та хромозома, а при III - на 11-та хромозома.

Симптоми

Децата с фенилкетонурия имат руса коса бледа кожаи сини очи.

Дете с фенилкетонурия се ражда външно здраво, тоест не се различава от другите деца. С навлизането на храната в организма започва да навлиза протеин и следователно фенилаланин. Последният постепенно се натрупва и обикновено до 2 месеца от живота се появяват първите симптоми: летаргия или безпокойство, липса на интерес към външния свят, регургитация, промени мускулен тонус. Понякога регургитацията е толкова честа и обилна, че се подозира патология стомашно-чревния тракт(пилорна стеноза). Детето може да наддава лошо поради регургитация.

До 4-6 месеца забавянето става очевидно умствено развитие. Детето не следва играчката, не реагира на звук и не разпознава родителите си. Колкото по-дълго продължава приема на фенилаланин в организма чрез храната, толкова по-изразени са нарушенията в умствената и мисловната сфера. Развитието на речта е рязко забавено. Понякога речникът може да бъде ограничен до няколко думи. Ако не се постави диагноза и не се започне лечение, след 3-4 години умствено уврежданее достигната степента на идиотизъм (най-тежката степен на умствена изостаналост).

Особеност клинично протичанефенилкетонурия е необратимост на произтичащите психични и интелектуални промени. Тоест, ако се открие късно, на такива деца вече не може да се помогне – те остават с умствена изостаналост до края на живота си.

Физическото развитие също изостава: децата по-късно започват да държат главите си нагоре, да се преобръщат и да седят. Когато такива деца започнат да ходят, те разтварят краката си широко, като ги огъват в коленете и тазобедрените стави. Походката е клатеща се, на малки стъпки. В седнало положение децата заемат „позата на шивача“ - огъват ръцете и краката си, прибирайки последните под себе си. Обикновено обемът на главата е по-малък от нормалния. Може да има изразена микроцефалия: малка глава.

От други неврологични симптомивъзможни нарушения на мускулния тонус, гърчове. Епилептични припадъциобикновено се появяват на възраст от 1,5 години и водят до още по-голяма прогресия на интелектуалното увреждане.

Някои пациенти с фенилкетонурия развиват неволни движения на крайниците и треперене (хиперкинеза). Няма гладкост и последователност в движенията, балансът е нарушен.

В допълнение към редица умствени и интелектуални промени, фенилкетонурия се характеризира със следните симптоми:

• специфична миризма на "мишка" (или миризма на мухъл) от дете: този симптом е характерен само за фенилкетонурия. Миризмата се появява в резултат на освобождаването на метаболитни продукти на фенилаланин (фенилпирогроздена, фениллактова, фенилоцетна киселина) през кожата и в урината;
• кожни прояви: дерматит, екзема, просто пилинг (възниква по същата причина като миризмата на „мишка“);
• късно никнене на зъби: при такива деца първите зъби могат да се появят след 18 месеца, емайлът е недоразвит;
• нарушение на пигментацията: тези деца обикновено имат сини очи и много светла кожа и коса в резултат на намаляване на количеството меланин (съдържанието му зависи от метаболизма на фенилаланин). Поради това такива деца преживяват повишена чувствителностна слънчева светлина;
• вегетативни симптоми: намалени артериално налягане, повишено изпотяване, запек, акроцианоза (цианоза на ръцете и краката);
• Фенилкетонурия често се придружава от вродени сърдечни дефекти.

Атипичните случаи на фенилкетонурия, свързани с нарушаване на активността на други ензими, участващи в метаболизма на фенилаланин, в допълнение към психичните промени, се характеризират с развитие на мускулна слабост във всички крайници с едновременно повишаване на мускулния тонус, спастична тетрапареза. Също така при тези форми се развиват слюноотделяне и пристъпи на треска.

Възрастните, страдащи от фенилкетонурия, могат да получат конвулсивни припадъци, лоша координация, треперене на крайниците, влошаване на паметта и вниманието и депресия. Обикновено подобни симптомивъзникват, когато не се спазва елиминационна диета.

Диагностика

В родилния дом на всички новородени се правят скринингови изследвания за нивата на фенилаланин.

Поради факта, че фенилкетонурия е придружена от развитие на необратими психични разстройства, в много страни по света, включително Русия, е обичайно да се използват скринингови диагностични методи. Какво означава това? Без изключение всички новородени деца в родилния дом се подлагат на бързи тестове за съдържание на фенилаланин. За целта се взема капилярна кръв (от петата) на 4-5-ия ден от живота на детето (при недоносени на 7-ия), нанася се върху специална хартиена форма и се изпраща в лабораторията, където въз основа на определени промени лаборантът прави заключения за съдържанието на фенилаланин в кръвта. Отрицателен тестпоказва липсата на фенилкетонурия.

Ако тестът е положителен, тогава допълнителни изследванияза определяне на съдържанието на фенилаланин в кръвта и урината (хроматография, флуориметрия). Концентрацията на фенилаланин в кръвта и урината се проверява редовно по време на лечението, за да се следи ефективността на диетата и да се коригира, ако е необходимо.

Възможно е да се проведе генетично изследване за потвърждаване на мутация в гена, отговорен за фенилаланин 4-хидроксилазата. Такива изследвания са възможни като пренатална диагностика, тоест на етапа на бременност (амниотичната течност се взема чрез пункция). Това инвазивен прегледнаправете според строги показания(например наличието на дете с фенилкетонурия в семейството). Идентифицирането на генетичен дефект в плода позволява бременността да бъде прекъсната.

Лечение на фенилкетонурия

Днес най-ефективният и често срещан начин за лечение на фенилкетонурия е елиминационната диета: диета, която изключва храни, съдържащи фенилаланин. Ако стриктно се придържате към него през първите години от живота на детето, когато развитието на нервната система все още продължава, тогава можете да отгледате здрав и пълноценен човек. Много е важно да се изключи фенилаланин през първата година от живота, когато нервната система се развива най-активно. Ако се назначи елиминационна диета след една година, психичните разстройства не се лекуват. Всеки месец от първата година от живота без диета струва на детето трайна загуба на около 4 IQ точки. Обикновено е достатъчно да се придържате към диета до 16-18 години, след тази възраст тялото става по-малко чувствително към токсичен ефектфенилаланин и евентуално разширяване на диетата. Включването на нови продукти трябва да се извършва под контрола на съдържанието на фенилаланин в кръвта. Понякога се изисква доживотна присъда стриктно спазванедиети. Бременни жени и жени, планиращи бременност, и в същото време пациенти с фенилкетонурия, за раждане здраво детеСтриктното спазване на диетата е задължително.

Тежестта на диетата зависи от концентрацията на фенилаланин в кръвта на детето. При ниво до 2-6 mg% (120-360 µmol/l) диета не се назначава, над този показател тя е задължителна.

Същността на диетата е да се изключат протеиновите храни.

Отказ кърменене е необходимо, но в този случай кърмещата майка трябва стриктно да спазва елиминационната диета, т.к. кърмасъдържа протеин (и следователно фенилаланин). Въпросът за възможността за кърмене се решава индивидуално!!!

За попълване на протеиновите резерви се предписват специални смеси, които не съдържат фенилаланин - Aphenilac, Lofenalac, Nofemix. След година това са Phenylfree, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil PKU-3 и др. Зеленчукови и плодови пюрета, плодово желе и зърнени храни без протеини (ориз, царевица) се предписват като допълващи храни. След 6 месеца можете да използвате специални напитки Loprofin, Nutrigen и други, да ядете тестени изделия и хляб без протеини.

В Русия провизия терапевтично храненеДецата с фенилкетонурия са безплатни по закон.

Противопоказан при пациенти с фенилкетонурия следните продукти: месо, риба (и морски дарове), ядки, извара, твърдо сирене, бобови растения, яйца, продукти от пшенично брашно, елда и грис, зърнени храни.

При предписване на елиминационна диета е необходим строг контрол на съдържанието на фенилаланин в кръвта: през първите 3 месеца от живота - всяка седмица, от 3 месеца до една година - поне веднъж месечно, от година до 3 години - веднъж на 2 месеца. Стремят се към съдържание на фенилаланин от 2-6 mg% при по-малките деца, след 10 години - до 10 mg%. Необходимо е наблюдение от детски психоневролог.

В допълнение към елиминационната диета периодично се предписват комплекси от витамини и минерали. Ако има конвулсивни припадъци, е необходимо използването на антиконвулсанти (Depakine, Clonazepam и други). Много от тези деца имат полза от масажа, физиотерапия. Възможно е да се използва физиотерапия за коригиране на мускулния тонус.

Атипичните форми на фенилкетонурия не се лекуват с елиминационна диета. В този случай е показана употребата на хепатопротектори, антиконвулсанти, лекарства с леводопа (за корекция на хиперкинеза), 5-хидрокситриптофан, тетрахидробиоптерин (BH 4). Тези форми на фенилкетонурия имат по-лоша прогноза за живота и особено за интелектуалното развитие.

Днес се разработват нови направления в лечението на фенилкетонурия. Сред тях си струва да се отбележи следното:

• използването на заместителна терапия с фенилаланин лиаза (PAL), растителен ензим, който разгражда фенилаланин до нетоксични съединения;
• генно инженерство (въвеждане на изкуствено създаден нормален ген, отговорен за фенилаланин 4-хидроксилаза);
• методът на „големите неутрални аминокиселини“ - намаляване на абсорбцията на фенилаланин от храната и навлизането му в мозъка с помощта на специални лекарства.

Докато тези съвременни разработки нямат широко приложение, но някои изследвания, потвърждаващи тяхната ефективност, вече се провеждат.

Фенилкетонурия на майката

Ако жена, страдаща от фенилкетонурия, не спазва диета при планиране на бременност и по време на нейното начало, това ще се отрази на развитието на нейното дете. Потомството на такива жени има забавяне вътрематочно развитиеИ рожденни дефектиразвитие: сърдечни дефекти, аномалии в развитието на мозъка, Пикочен мехур, микроцефалия, аномалии на лицевия скелет (цепнатини).

За да се предотвратят патологични промени в детето, такива жени трябва да се придържат към елиминационна диета преди зачеването и през цялата бременност. Дефицитът на протеин се компенсира със специални протеинови смеси без фенилаланин.

По този начин фенилкетонурия е генетично нарушение на метаболизма на аминокиселините, което, ако се диагностицира късно, води до развитие на тежко интелектуално увреждане на детето. Скринингът за това заболяване в родилните домове позволява да се диагностицира през първите седмици от живота и да се предпише своевременно лечение. Основният метод в момента е да се предпише елиминационна диета, която ви позволява да запазите интелигентността на малък човек и следователно да поддържате здравето, което ще осигури пълноценно съществуване през целия живот.