Болест на Гоше. Симптоматични прояви на болестта на Гоше. Болест на Гоше при деца

Заболяването получи името си в чест на младия студент дерматолог Ернест Гоше, който пръв го диагностицира. Той откри натрупването на неразградени мазнини в специфични клетки при пациент с увеличен далак. По-късно те са получени от органа на пациента и са наречени клетки на Гоше.

Болест на Гоше - какво е това?

Заболяването принадлежи към лизозомните болести на натрупване (глюкозилцерамидна липидоза). Характеризира се с дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Това води до метаболитни нарушения. Липидите не се разграждат до продукти за повторна консумация и глюкоцереброзидът се натрупва в клетките на макрофагите. Те се увеличават и придобиват характерен външен видсапунени мехурчета и се отлагат в тъканите на тялото. Развива се синдром на Гоше: черният дроб, далакът и бъбреците се увеличават, а натрупването на глюкоцереброзид в клетките на костната тъкан и белите дробове разрушава тяхната структура.

Синдром на Гоше при деца

Промените в тялото настъпват още през първите месеци от живота на новороденото. Черният дроб и далакът се увеличават при деца с болест на Гоше. Пубертетът и растежът могат да се забавят, настъпват фрактури на костите и децата страдат от синини. Собствен външен видможе да причини емоционален стрес на детето. Психологията на родителското поведение е важна - децата не могат да бъдат изолирани от другите, те трябва да бъдат заобиколени с грижа, с помощта на учители и психолози, включени в социален живот. Има налични дейности за деца с това състояние.

Видове болест на Гоше

Естеството на хода на заболяването варира по тежест. Усложненията възникват в детството и в зряла възраст. Има три вида заболяване:

• Първият неневронопатичен тип. Социологията показва, че е често срещано сред евреите ашкенази. Този модел се нарича реакция на Гоше. Клинична картинахарактеризиращ се с умерен, понякога асимптоматичен ход на заболяването. Психологията на поведението не се променя, мозъкът и гръбначният мозък не се увреждат. Симптомите се появяват по-често след тридесетгодишна възраст. Известни са случаи на диагностика в детство. Навременно лечениедава благоприятна прогноза.
• Вторият тип представлява невронопатичната инфантилна форма и е рядък. Симптомите се появяват в младенческа възраствече с шест месеца. Настъпва прогресивно увреждане на мозъка на детето. Смъртта може да настъпи внезапно от задушаване. Всички деца умират преди да навършат две години.
• Трети тип (невронопатична ювенилна форма). Симптомите се наблюдават от 10-годишна възраст. Засилването на симптомите е постепенно. Хепатоспленомегалията - уголемяване на черния дроб и далака - протича безболезнено и не нарушава функцията на черния дроб. Възможно нарушение на поведенческата психология, появата на неврологични усложнения, портална хипертония, венозно кървенеи смъртта. Поражение костна тъканКлетките на Гоше могат да доведат до ограничена подвижност и увреждане.

Болест на Гоше - симптоми

Клиничната картина на заболяването е придружена от Общи чертиза всички форми:

• нараства вътрешни органи;
• умора;
• болка в костите.

Всеки тип включва допълнителни симптоми. Първият се характеризира с:

• промени в кръвния състав (анемия, тромбоцитопения, левкопения);
• хематоми.

Вторият тип включва:

• изоставане в развитието;
• двигателно увреждане;
• мускулна слабост, след това повишен мускулен тонус, крампи;
• страбизъм.

Симптомите на болестта на Гоше за третия тип могат да бъдат както следва:

• окуломоторна апраксия, нарушение на окуломоторните функции;
• атаксия (нарушена координация на движенията на ръцете и краката);
• мускулна слабост;
• забавен растеж и пубертет при децата;
• костна слабост;
• умствена изостаналост при деца, деменция при възрастни.

Болест на Гоше - причини

Заболяването е наследствено. Предаването на мутиралия ген става по автозомно-рецесивен начин. Унаследяването на болестта на Гоше е възможно от двама засегнати родители: вероятността да имате дете с липса на функция за разграждане на липидите е 25%. Заболяването се проявява, когато два дефектни гена се придобият едновременно.

Болест на Гоше - диагностика

Наследствено заболяване може да се подозира, ако по време на случайно се открият увеличени вътрешни органи ултразвуково изследване. Причина за безпокойство могат да бъдат оплаквания от умора и болки в костите, промени в кръвните изследвания, подкожни кръвоизливи, яркочервени петна около очите. Как да диагностицираме наличието на болестта? Има няколко метода за изследване:

• биохимичен анализкръв за активността на ензима цереброзидаза;
• хистологично изследване на вътрешни органи и гръбначен мозъкза наличие на глюкоцереброзид в макрофагите;
• молекулярен генен анализ;
• компютърна диагностикакостна тъкан за идентифициране на области с намалена плътност.

Лечение на болестта на Гоше

Прогноза за втори тип наследствено заболяваненеблагоприятно: смъртта е неизбежна. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, намаляване на болката и предотвратяване на гърчове. За първия и третия вид на заболяването е необходимо постоянно лечение: пациентите трябва да бъдат наблюдавани от хематолог, ортопед или хирург за предотвратяване на усложнения. Предписвайте аналгетици за болки в костите. Анемията се лекува в комбинация с основното заболяване.

Приложи следните лекарстваза лечение на болестта:

• имиглуцераза;
• Миглустат;
• талиглюцераза алфа;
• Велаглюцераза алфа.

Тяхното действие се основава на компенсиране на недостатъчната активност на ензима глюкоцереброзидаза. Те стимулират липидната хидролиза и предотвратяват натрупването на глюкоцереброзид в телесните тъкани. Навременното лечение предотвратява необратими процеси, а употребата на лекарства подобрява дейността на хемопоетичната система, структурата на костната тъкан и елиминира разширяването на вътрешните органи. Лечение на наследствени заболявания – скъпа процедура, но пациентите в Руска федерацияполучават лекарства безплатно.

Видео: какво е болест на Гоше

Вероятността едно дете да се разболее от болестта на Гоше е малка, статистиката показва, че има само един случай на 100 хиляди души, но все още съществува. Заболяването е вид болест на съхранението и е наследствено. Тази диагноза показва, че тялото няма достатъчно ензим, който насърчава разграждането на клетъчните метаболитни продукти. Така клетките се натрупват мастно вещество(така наречените клетки на Гоше) - този процес е описан за първи път през 1882 г. от лекар от Франция, Филип Гоше.

Противно на дългогодишните погрешни схващания, всички хора са податливи на болести, независимо от тяхната раса или националност. Подобен генетична патологиямного опасно за детето - повечето случаи свършват фаталеноще преди достигане на пубертета. Не по-малко важно в този аспект е навременна диагноза, следователно родителите трябва да знаят всичко както за проявите на болестта, така и за възможните начини за нейното излекуване.

Видове и причини за заболяването

Днес лекарите разграничават три основни вида на заболяването, диференцирани в зависимост от тежестта, възрастта на поява на симптомите и прогнозата за лечение:

• най-често срещаният тип с най-добра прогноза при лечение се счита за тип 1. Неговите симптоми рядко се появяват в детството, често се появяват през третото десетилетие;
• вторият тип се счита за най-редкият. Проявите на заболяването се появяват от раждането (често всички симптоми са налице след навършване на шест месеца). Курсът е бърз, а прогнозата е разочароваща - повечето от болните деца не доживяват до две години;
• симптомите на третия вид заболяване се проявяват на възраст от 5 до 14 години; прогнозата също не може да се нарече благоприятна - почти всички пациенти умират преди зряла възраст и в редки случаи живеят до 30 години.

Основната причина за заболяването е мутация в глюкоцереброзида. Заболяването се предава изключително по наследство, ако и двамата родители са носители.

Болестта на Гоше може да се появи при деца, чиито родители изглеждат напълно здрави.

Мнението на лекаря: опасността от това генетично заболяванесе крие във факта, че носителите нямат симптоматични прояви, което означава, че когато планират дете, бъдещите родители дори не мислят, че нещо не е наред с тях и че си струва да се направи генетичен тест.

Смята се, че всеки човек е носител на 5 до 10 гена от променен тип. Някои промени нямат особен ефект върху състоянието на тялото, докато някои могат да провокират развитието на болестта. Рискът от развитие на болестта на Гоше при дете е еднакъв както за момичета, така и за момчета. Автозомно-рецесивният тип на заболяването показва, че детето може да се разболее само ако наследи два мутирали гена от двамата родители.

Възможни са и следните варианти за развитие на ситуацията:

• когато единият родител няма такава мутация, а вторият е носител на болестта на Гоше, болестта няма да се развие. Но в същото време с 50% вероятност детето ще стане носител на болестта;
• ако и двамата родители са здрави, тогава техните деца получават немутирали гени и следователно болестта на Гоше изобщо не може да възникне;
• когато единият от родителите страда от активна болест на Гоше, а другият не е нито болен, нито носител, всички деца на тази двойка ще бъдат носители, но нито едно от тях няма да се разболее;
• при условие, че и двамата родители носят мутиралите гени, вероятността детето да бъде носител е 50%, а детето да е болно - 25%. Така има вероятност да се роди такава двойка здраво детевсе още има;
• когато единият родител има заболяването в активна фаза, а другият е само носител, и двата варианта за развитие на събитието (детето е болно и детето е носител) имат еднаква вероятност от 50%.

Симптоматични прояви на болестта на Гоше

Нека да разгледаме симптомите на заболяването в зависимост от вида:

Острата болест на Гоше (тип 2) се среща само при деца младенческа възраст. В допълнение към вече изброените симптоми може да има следните прояви: коремът се увеличава, появява се температура, ставите са подути и болезнени, а понякога дори се получават спонтанни фрактури на костите. По кожата се появяват обриви, самата кожа има характерен кафяв цвят.

Бележка на лекаря: прогноза за лечение на това заболяванепряко зависи от възрастта на пациента - отколкото по-млад човек, толкова по-трудна е прогнозата.

Първи са засегнати черният дроб и далакът

На първо място, натрупването на "клетки на Гоше" нарушава функционирането на далака и черния дроб - първоначално тези органи се увеличават по размер (има случаи, когато размерът на органите при пациенти е бил до 25 пъти по-голям, отколкото при здрав човек).
Прекомерното натрупване на горепосочените клетки води до развитие тежки заболявания, и без подходящо лечение, органите могат просто да спрат да изпълняват функциите си, което директно води до смърт. IN патологичен процескостите също често участват (масата им намалява, появяват се повреди и унищожаване, силата намалява).

Диагностика и лечение

ДНК тестването може да разкрие наличието на дефектни гени

Диагностичните процедури при предполагаема болест на Гоше са много прости: извършване на ДНК тест, докато плодът е в утробата, или кръвен тест при възрастен.
Лечението на основната причина е неефективно, тъй като няма лекарства, които да възстановят вътреклетъчните метаболитни процеси. Следователно всички терапевтични мерки са насочени към борба със симптомите и последствията от заболяването, за да се удължи и подобри качеството на живот на пациентите.
Към днешна дата са разработени много различни методи за лечение. Основният акцент е ензимната заместителна терапия, която позволява частично компенсиране на дефицита на липсващия ензим. Този методОт 1991 г. се използва при пациенти с болест на Гоше и помага за забавяне на заболяването и минимизиране на проявите му.
Те работят със симптомите по целенасочен начин. И така, за намаляване на интензивността болкааналгетиците се предписват за борба с повишената умора - здрав образживот, понякога се налага операция за отстраняване на част от далака или трансплантация костен мозък.

Трудности при отглеждането на дете с болест на Гоше

Болестта на Гоше е много специфична и не е изненадващо, че при отглеждането на болно дете могат да възникнат много проблеми, които не са характерни за родителите. Несъмнено запазването на живота е на първо място, но в същото време всяко семейство иска по-младото поколение да расте развито, животът да бъде интересен и да не е лишен от обикновени радости поради неприятна болест. В тясно сътрудничество с лекарите родителите ще могат да намерят оптималното решение на този проблем.

Как да помогнете на детето си да се справи с болестта

Плуването е подходящо занимание при болестта на Гоше Посещението при психолог може да облекчи психологическото бреме Подкрепата и грижите са особено важни от близките Груповите дейности ще помогнат за преодоляване на социалната бариера Трябва да изберете дейности, като вземете предвид ограниченията на физическата активност

Днес болестта на Гоше е едно от най-често срещаните лизозомни заболявания, при което има натрупване на липиди - мастни вещества - в различни клетки и органи, което води до тяхното увреждане.

Заболяването има генетична форма на произход и значително влошава стандарта на живот на пациентите.

Болестта на Гоше се проявява като дисфункция метаболитни процесисфинголипиди, отговорни за транслацията на клетъчния сигнал и клетъчното разпознаване. Особено богат на сфинголипиди нервна тъкан, което обяснява необратимото му увреждане при тази патология.

В резултат на генетична мутация и наследяване на засегнатия ген възниква дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който допринася за разграждането на глюкозилцерамида мастни киселини. В резултат на това глюкозилцерамидът се натрупва в макрофагите - мононуклеарни левкоцити и засяга мястото на натрупване. Такъв резервоар за съхранение може да бъде далакът, черният дроб, костният и мозъчният мозък и белите дробове.

Болестта на Гоше засяга както мъжете, така и жените с еднаква честота. На всеки сто души от населението поне един е носител на патологичния ген на заболяването. Болестта е описана за първи път от Филип Гоше, френски лекар, в края на деветнадесети век.

Видове унаследяване на болестта на Гоше

Наблюденията и проучванията предполагат два вида унаследяване на болестта. Типовете унаследяване на болестта на Гоше се разделят според техния произход на автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен тип.

При автозомно доминантно наследяване детето получава патологията от един от родителите. Автозомно рецесивно наследяване възниква само когато засегнатият ген е наследен от двамата родители.

При болестта на Гоше се наблюдава преобладаване на втория тип унаследяване.

В допълнение, моделите на наследяване на болестта на Гоше са разделени на три общи подтипа, които имат няколко отличителни черти.

Първият вид заболяване е най-разпространено и се среща при 1 на 50 000 родени деца. Симптомите на болестта на Гоше могат да се появят както в детството, така и в зряла възраст. Те включват увреждане на бъбреците, увеличен далак и черен дроб, левкопения, анемия и тромбоцитопения. Опитът на пациентите постоянна умораи слабост. Има отслабване на костите на скелета.

Симптомите на болестта на Гоше тип 2 започват да се появяват при бебетата през първата половина на годината - от 3 до 6 месеца. Развитието на втория тип се среща наполовина по-често от първия. В допълнение към увеличаването на далака и черния дроб се наблюдават значителни промени в мозъка, водещи до нарушена двигателна функция на очите, конвулсии и скованост на краката и ръцете и намалени способности за преглъщане и сукане. За съжаление, децата с този вид заболяване трудно доживяват до 2-годишна възраст.

Хроничната невропатична форма на заболяването, определена като трети тип, се среща със същата честота като предишната. Симптомите на болестта на Гоше при в такъв случайсе допълват от дихателна недостатъчност, патология на скелета и кръвни заболявания.

Общи признаци за всички видове заболяване могат да бъдат: намалени нива на тромбоцитите, анемия, кафяв оттенък кожата, подуване лимфни възлии ставите, неврологични аномалии.

При болестта на Гоше увеличението на далака до значителни размери намалява апетита поради натиск върху корема. И по-нататъшното увеличаване може да доведе до неговото разкъсване. Болестта провокира разрушаване на клетъчния състав на кръвта, черния дроб, умствена изостаналост, болкови синдроми.

Диагностика на болестта на Гоше

Болестта обикновено се диагностицира без затруднения. Но неговите симптоми могат да бъдат сбъркани с прояви на подобни заболявания, така че е много важно да се постави точна диагноза.

В тази връзка диагнозата на болестта на Гоше трябва да се извършва чрез изключване.

За да се определи точно заболяването, ензимната активност се проверява с помощта на специализиран кръвен тест. Ензимният тест е най-ефективен за идентифициране на заболяването.

Проверява се броят на белите кръвни клетки, тромбоцитите и червените кръвни клетки.

При необходимост се прави ДНК анализ за определяне на генетичния фон.

В допълнение към тези форми на диагностика на болестта на Гоше, за да се определи общо състояниетялото се извършват Рентгенови изследвания, компютърна томография, изследване с ядрено-магнитен резонанс. За неврологични разстройства се провежда специално изследване с помощта на специални тестове.

Лечение на болестта на Гоше

Най-ефективното и скъпо лечение на болестта на Гоше тип 1 и 3 е интравенозното заместване на ензима с рекомбинантна глюкоцереброзидаза. Тази процедура ви позволява да намалите обема на черния дроб и далака, да намалите скелетни нарушенияи други аномалии на тялото. Като алтернатива използвайте лекарството Velaglucerase Alfa.

Трансплантацията на костен мозък се прилага при не-неврологични клинични заболявания. Но трансплантацията крие известен риск и се препоръчва само в изключителни случаи.

Спленектомия - отстраняване на далака, също се използва само в случаи на значителна заплаха.

Ако има прогресия, се извършва кръвопреливане. Понякога се извършва хирургическа подмяна на увредени стави или трансплантация на черен дроб.

Лечението на болестта на Гоше с миглустат позволява да се насочи болестта на молекулярно ниво.

Освен това при лечението се използват антибиотици, биофосфонати и антиепилептични лекарства.

RCHR ( Републикански центърразвитие на здравеопазването на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2016 г

Други сфинголипидози (E75.2)

Болести сираци

Главна информация

Кратко описание

Одобрено
Съвместна комисия по качеството медицински услуги
Министерство на здравеопазването и социално развитиеРепублика Казахстан
от 29.09.2016г
Протокол № 11

Болест на Гоше (GD)- лизозомна болест на натрупване, мултисистемно заболяване, основава се на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, водещ до прогресивно увеличаване на паренхимните органи, постепенно инфилтриране на костния мозък от макрофаги, натоварени с липиди, дълбоки нарушения на хемопоезата и в малък част от пациентите, увреждане на центр нервна система.

Корелация на кодовете по МКБ-10 и МКБ-9:

Дата на разработване на протокола: 2016 г

Потребителипротокол:лекари Генерална репетиция, педиатри, онкохематолози.

Скала на нивото на доказателства:

А	Висококачествен мета-анализ, систематичен преглед на RCT или големи RCT с много ниска вероятност (++) за отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
б	Висококачествен (++) систематичен преглед на кохортни или случай-контролни проучвания, или висококачествени (++) кохортни или случай-контролни проучвания с много нисък риск от отклонение, или РКИ с нисък (+) риск от отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
° С	Кохортно или случай-контролно проучване или контролирано проучванебез рандомизация с нисък риск от отклонение (+). Резултатите от които могат да бъдат обобщени за съответната популация или RCTs с много нисък или нисък риск от отклонение (++ или +), резултатите от които не могат да бъдат директно обобщени за съответната популация.
д	Серия от случаи или неконтролирано проучване или експертно мнение.

Класификация

Класификация

В зависимост от наличността и характеристиките клинично протичанеи засягане на централната нервна система (ЦНС). три вида болест на Гоше:

· Неневропатична (тип I).

− азТип -bболезненоИГошеТо е най честа формазаболяване, при което централната нервна система не е засегната (затова този тип се нарича още неневропатичен).
Симптомите са изключително разнообразни – от безсимптомни форми до тежки увреждания на органи и кости. Между тези полярни клинични групи има пациенти с умерено увеличениедалак и почти нормален кръвен състав, със или без увреждане на костите. Въпреки че понякога този тип заболяване се нарича болест на Гоше при възрастни, то може да засегне хора на всяка възраст. Колкото по-рано се появят клинични проявления, толкова по-тежко протича заболяването.

· Невропатична (тип II иIII).

− II Тип- остра невронопатия.Болестта на Гоше тип 2 е много рядко, бързо прогресиращо заболяване, характеризиращо се с тежко увреждане на мозъка, както и на почти всички органи и системи.
По-рано наричана болест на Гоше при новородени, болестта тип 2 се характеризира с тежки неврологични разстройства през първата година от живота на детето, включително епилептични припадъци, страбизъм, хипертонус на мускулите и изоставане в умственото и физическото развитие. Често тази форма на HD се комбинира с вродена ихтиоза. Заболяването се среща при по-малко от 1 на 100 000 новородени. Прогресивната психомоторна дегенерация завършва със смърт, обикновено свързана с дихателна недостатъчност.

− III Тип (хронична невронопатия).По-рано наричана ювенилна болест на Гоше, болестта тип 3 се характеризира с бавно прогресиращо увреждане на мозъка, както и тежки симптоми в други органи. Този вид заболяване също е много рядко. Признаците и симптомите на болестта на Гоше тип 3 се развиват в ранно детствои съответстват на тези за заболяване тип 1, с изключение на признаци на увреждане на централната нервна система. Поставянето на точна диагноза е възможно само с потвърдено прогресиране на симптомите на невропатия клинични изследвания. Пациентите с болестта на Гоше тип 3, които достигнат зряла възраст, могат да живеят повече от 30 години.

Диагностика (амбулатория)

АМБУЛАТОРНА ДИАГНОСТИКА

Диагностични критерии

Оплаквания и анамнеза:
· слабост, повишена умора;
повишена чувствителност към инфекции ( респираторни инфекции, бактериални);
прояви хеморагичен синдром (подкожни хематомикървене на лигавиците) и/или продължително кървенена малки хирургични интервенции;
· произнесе синдром на болкав костите и ставите (характер и локализация на болката, анамнеза за костни фрактури);
· забавено физическо и полово развитие;
· прояви на неврологични симптоми (окуломоторна апраксия или конвергентен страбизъм, атаксия, загуба на интелигентност, сензорни нарушения и др.);
· фамилна анамнеза (наличие на спленектомия или изброените по-горе симптоми при братя и сестри, родители).
Увеличен обем на корема

Физическо изследване:
· Обща проверка;
· Измерване на ръст, телесно тегло, телесна температура;
· Оценка на състоянието на костно-ставната система;
· Идентифициране на признаци на хеморагичен синдром;
· Откриване на хепатоспленомегалия, лимфаденопатия;
· Оценка на кожата в областта на коленете и лакътни стави(наличие/липса на хиперпигментация).

Клинични симптоми и признаци на болестта на Гоше в зависимост от възрастта

Система	Симптом	новородени	деца до една година	деца	Тийнейджъри
ЦНС	Забавяне и регресия на психомоторните умения	-	+++	++	±
	конвулсии	-	+++	++	±
кожа	Колодиева кожа (подуване на гърба на краката и ръцете)	+++	-	-	-
Стомашно-чревния тракт	Хепатоспленомегалия	++	+++	+++	+++
	Цироза на черния дроб	-	-	-	-
Офталмологични	Необичайни движения очни ябълки	-	+++	++	±
Хематологични	анемия	-	+	+++	++
	клетки от пяна	++	+++	+++	+++
	панцитопения	-	+	+	+
	тромбоцитопения	-	+	+++	+++
Скелетен	Болка в костите	-	-	+	+++
	кифоза	-	-	±	++
	остеопороза	-	-	±	++
	Патологични фрактури	-	-	±	+
дихателна	Рестриктивно белодробно заболяване белодробна хипертония	-	++	++	+
други	Ранна смърт	+++	+++	±	-
Специфични лабораторни изследвания	β-D-глюкозидаза	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Хитотриозидаза

Лабораторни изследвания :
· Детайлен кръвен тест: тромбоцитопения, левкопения, анемия;
· BAK: повишени нива на ензими в кръвта - ALT, AST, изследване на метаболизма на желязото (серумно желязо, TBSS, феритин, трансферин) ще помогне при диференциалната диагноза между анемия хронично заболяванеи дефицит на желязо, изискващи стандартно лечение;
· Определяне на активността на ензима глюкоцереброзидаза и хитотриазидаза в засъхнали кръвни петна чрез тандемна масспектрометрия или флуориметрия - за потвърждаване на диагнозата;
· Молекулярно-генетично изследване за потвърждаване на диагнозата - идентифициране на глюкоцереброзидазния ген, локализиран върху дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31);
· Морфологичното изследване на костния мозък помага да се идентифицират характерни диагностични елементи - клетки на Гоше и в същото време да се изключи диагнозата хемобластоза или лимфопролиферативно заболяване като причина за цитопения и хепатоспленомегалия.

Инструментални изследвания

Диагностичен алгоритъм

Алгоритъм за диагностициране на болестта на Гоше при деца на градско и регионално ниво

Алгоритъм за диагностика на болестта на Гоше при деца на републиканско ниво

Диагностика (болница)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНО НИВО

Диагностични критерии:виж амбулаторно ниво..

Диагностичен алгоритъм

Списък на основните диагностични мерки(UD - B)
подробен кръвен тест
· биохимия на кръвта
Определяне на активността на ензима глюкоцереброзидаза и хитотриазидаза
· молекулярно-генетични изследвания
Ултразвук на черен дроб, далак
ЯМР на бедрената кост
· ЕКГ
Рентгенография на костите на скелета

Списък на допълнителни диагностични мерки:
· Миелограма - изследването на костен мозък помага да се идентифицират характерни диагностични елементи - клетки на Гоше и в същото време да се изключи диагнозата хемобластоза или лимфопролиферативно заболяване като причина за цитопения и хепатоспленомегалия.
· КТ на белите дробове - за изключване на патология на белодробната система с продължителна неутропения.
ЯМР на мозъка - за диференциална диагнозас онкологични заболявания, с изключение на увреждане на централната нервна система при дългосрочен цитопеничен синдром (риск от хеморагичен инсулт).
· ЯМР на черен дроб, далак - при наличие на хепатоспленомегалия има висок риск от инфаркт на черния дроб и далака поради инфилтрация на органи и тъкани с клетки на Гоше.
· ЕхоКГ - с тежка тахикардия, на фона на симптомите дихателна недостатъчностпри продължителен цитопеничен синдром съществува риск от усложнения от на сърдечно-съдовата система(ексудативен перикардит, кардит, автономна дисфункция).
· Коагулограма - при наличие на цитопеничен синдром, добавяне на бактериална, вирусна инфекциявъзможен риск при изпълнението хеморагична с-ма, септично състояние, DIC синдром.
· Доплерография на съдовете на порталната система – за изключване на портална хипертония.

Има инфекциозни усложнения на фона на дългосрочен цитопеничен синдроминдикация за доп лабораторни изследвания:
· бактериологично изследване биологични течности,
· серологични (вирусологични) изследвания за CMV, Хепатит B, C, (D), HIV, EBV,
· определение С-реактивен протеин(количествен),
· ако нивата на трансаминазите се повишат: направете серологични (вирусологични) изследвания за изключване вирусен хепатит: CMV, A, B, C, EBV, at положителни резултати PCR
· коагулограма - изследване на хемостазата при риск от септични усложнения, профузен хеморагичен синдром
· Рентгенография на костите на скелета - за идентифициране и оценка на тежестта на увреждането на костно-ставната система (дифузна остеопороза, характерна колбовидна деформация дистални участъцифеморална и проксимална тибия (ерленмайерови колби), огнища на остеолиза, остеосклероза и остеонекроза, патологични фрактури);
· Денситометрията и ядрено-магнитен резонанс (MRI) са повече чувствителни методи- позволяват диагностициране на костно увреждане (остеопения, инфилтрация на костен мозък) ранни стадии, недостъпни за визуализация чрез радиография;
· Ултразвукът и ЯМР на черния дроб и далака позволяват да се идентифицират техните фокални лезии и да се определи първоначалният обем на органите, което е необходимо за последващо наблюдение на ефективността на ензимната заместителна терапия;
· Доплер ехокардиография – при спленектомирани пациенти;
езофагогастродуоденоскопия - при наличие на съответни оплаквания или признаци на портална хипертония.

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза

Болестта на Гоше трябва да се диференцира от всички заболявания, протичащи с хепатоспленомегалия, цитопения, кървене и увреждане на костите.

Диагноза	Обосновка на диференциалната диагноза	Проучвания	Критерии за изключване на диагнозата
Хемобластози и лимфоми	Хеморагичен см, болка в костите, хепатоспленомегалия,	2. миелограма,
Придобита апластична анемия	Хеморагичен sm, (+/_) болка в костите, панцитопения	1. Общ анализкръвно броене на тромбоцити, ретикулоцити, 2. миелограма, 3.молекулярно генетичен кръвен тест	1. Без намаляване на активността на ензима глюкоцереброзидаза и повишаване на активността на ензима хитотриазидаза (в изсъхнали кръвни петна с помощта на тандемна масспектрометрия или флуориметрия); 2. генът на глюкоцереброзидазата, локализиран върху дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31), не е идентифициран; 3. Клетките на Гоше не са открити при преброяване на клетките в миелограмата
Хронични холестатични чернодробни заболявания, чернодробна цироза в резултат на хроничен вирусен и невирусен хепатит	Хепатоспленомегалия, повишени нива на трансаминази, билирубин, цитопения sm, хеморагична sm, болезнен см	1. Пълна кръвна картина с брой на тромбоцитите, брой на ретикулоцитите, 2. миелограма, 3.молекулярно генетичен кръвен тест 4. определяне на активността на ензимите глюкоцереброзидаза и хитриозидаза 5.B/x кръвен тест 6. Ултразвук, CT, MRI на органи коремна кухина	1. Без намаляване на активността на ензима глюкоцереброзидаза и повишаване на активността на ензима хитотриазидаза (в изсъхнали кръвни петна с помощта на тандемна масспектрометрия или флуориметрия); 2. генът на глюкоцереброзидазата, локализиран върху дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31), не е идентифициран;
Хроничен остеомиелит, костна туберкулоза	Осалгия, ограничение на подвижността на крайниците	2. миелограма, 3.молекулярно генетичен кръвен тест 4. определяне на активността на ензимите глюкоцереброзидаза и хитриозидаза 5.B/x кръвен тест	1. Липса на признаци на цитопения (намаляване на хемоглобина, тромбоцитите, левкопения), 2. Липса на понижение на активността на ензима глюкоцереброзидаза и повишаване на активността на ензима хитотриазидаза (в изсъхнали кръвни петна с помощта на тандемна масспектрометрия или флуориметрия); 3. генът на глюкоцереброзидазата, локализиран върху дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31), не е идентифициран; 4. липса на хеморагична болест, 5. Характерните бухаловидни или колбовидни отоци не се определят рентгеново пищял(„Ерленмайерови колби“). 5. Няма хепатоспленомегалия
Други наследствени ензимопатии (болест на Ниман-Пик	Ранно начало на заболяването (3-5 месеца), нараства обем на корема, забавено психомоторно развитие, гърчове и др. неврологични симптоми, коремна болка, кървене, емоционална нестабилност	1.. Пълна кръвна картина с броене на тромбоцити, ретикулоцити, 2. миелограма, 3. молекулярно-генетично изследване на кръв (определяне на мутации в гените SMPD1, NPC1 и NPC2, гена на глюкоцереброзидазата, локализиран на дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31). 4. определяне на активността на ензимите глюкоцереброзидаза и хитриозидаза, сфингомиелиназа 5.B/x кръвен тест 6. Ехография, КТ, ЯМР на коремни органи 7. Рентгеново изследване на костна тъкан (R, MRI, CT) 8.Преглед от невролог	1. Без намаляване на активността на ензима глюкоцереброзидаза и повишаване на активността на ензима хитотриазидаза (в изсъхнали кръвни петна с помощта на тандемна масспектрометрия или флуориметрия);
хистиоцитоза	Осалгия, ограничена подвижност на крайниците, панцитопения, хеморагичен sm, хепатоспленомегалия, пневмония, чувствителност към инфекции	1. Пълна кръвна картина с брой на тромбоцитите, брой на ретикулоцитите, 2.миелограма, имунофенотипиране на костен мозък 3.молекулярно генетичен кръвен тест 4. определяне на активността на ензимите глюкоцереброзидаза и хитриозидаза 5. Кръвен тест 6. Ехография, КТ, ЯМР на коремни органи 7. Рентгеново изследване на костна тъкан (R, MRI, CT)	1. Без намаляване на активността на ензима глюкоцереброзидаза и повишаване на активността на ензима хитотриазидаза (в изсъхнали кръвни петна с помощта на тандемна масспектрометрия или флуориметрия); 2. генът на глюкоцереброзидазата, локализиран върху дългото рамо на хромозома 1 (регион 1q21q31), не се открива; 3. Характерните бухаловидни или колбовидни издутини на пищяла („ерленмайерови колби“) не се откриват рентгеново.

Медицински туризъм

Лекувайте се в Корея, Израел, Германия, САЩ

Лечение в чужбина

Какъв е най-добрият начин да се свържа с вас?

Медицински туризъм

Получете съвет за медицински туризъм

Лечение в чужбина

Какъв е най-добрият начин да се свържа с вас?

Подайте заявка за медицински туризъм

Лечение

Прикачени файлове

внимание!

• Когато се самолекувате, можете да причините непоправима вредаза твое здраве.
• Информацията, публикувана на уебсайта на MedElement, не може и не трябва да замества консултацията лице в лице с лекар. Не забравяйте да се свържете лечебни заведенияако имате някакви заболявания или симптоми, които Ви притесняват.
• Избор лекарстваи дозировката им трябва да се съгласува със специалист. Само лекар може да предпише правилното лекарствои неговата дозировка, като се вземе предвид заболяването и състоянието на тялото на пациента.
• Уебсайтът на MedElement е единствено информационен и справочен ресурс. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за неоторизирана промяна на лекарски предписания.
• Редакторите на MedElement не носят отговорност за каквито и да е лични наранявания или имуществени щети в резултат на използването на този сайт.