Характерни прояви на синдрома на Луис Бар. Какво представлява синдромът на Луис Бар? Основни прояви на заболяването

Синдромът на Луис-Бар е рядко имунодефицитно невродегенеративно генетично заболяване, което се проявява под формата на церебеларна атаксия, причиняваща тежки формипарализа Второто име на заболяването е атаксия телеангиектазия. Атаксия се характеризира с нарушена координация на движенията, а телеангиектазията се характеризира с разширяване кръвоносни съдове. И двата знака са отличителни чертиСиндром на Луи-Бар.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и рискът от заболеваемост за дете, родено от двойка с един болен родител, е 50% от 100. Според статистиката разпространението на заболяването е едно лице на четиридесет хиляди.

Същността на заболяването е вроденото анормално имунно състояние на човешкото тяло. Т-връзката в генетичната верига е засегната. Освен това патологията се проявява анормални формипо цялото тяло. Поради увреден имунитет хората, страдащи от синдрома на Луис-Бар, са предразположени към чести инфекциозни заболявания, както и към появата на злокачествени ракови заболявания в цялото тяло.

Ако синдромът се прояви при новородено дете, тогава най-често завършва със смърт, без възможност за своевременно и правилно диагностициране на това заболяване.

Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

Това генетично заболяване е различни класификациисе счита за спиноцеребеларна дегенерация или като факоматоза (този термин е предложен като обозначение за заболявания с комбинирана лезия нервна системаи кожата - вродена невро-ектомезодермална дисплазия). Причината е мутация в гена ATM, който активира автоимунни процеси, което води до смърт на клетки в цялото тяло, включително и в мозъка. Генетичните нарушения възникват по време на вътрематочно развитиеплода

Заболяването засяга еднакво често както мъжете, така и жените, има бърза прогресия и засяга предимно нервната система и кожата. Болестта може напълно да промени или унищожи тъканта на малкия мозък, дори да засегне ядрото му.

Синдромът на Луи-Бар е имунодефицитно състояние, която се основава на хипоплазия на тимуса и дефицит на IgA и IgE. Тоест, има нарушение на функциите на клетъчния и хуморален имунитет. Това провокира чести повтарящи се инфекциозни заболявания дихателната система, храносмилателен тракти кожата. Характерната хипоплазия на тимусната жлеза се допълва от хипо/атрофия лимфни възлии лимфната система като цяло, както и далака и храносмилателния канал.

Слабият имунитет не може да устои дори на лека инфекция и също така става уязвим злокачествени новообразуванияв лимфната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

Това рядко заболяване. Първите симптоми се появяват на възраст между три месеца и три години. С възрастта проявите стават по-изразени.

Телеангиектазията дебютира главно след признаци на атаксия на възраст 4-6 години. Има случаи, когато симптомите се наблюдават още през първия месец от живота. Телеангиектазията се проявява предимно върху очните ябълки под формата на булбарна конюнктива, след което се разпространява към клепачите и лицето.

Характерни симптоми на синдрома на Луи-Бар:

Нарушена координация на движенията (обикновено след три години) - нестабилност, атаксична походка, неволеви движения;
Психични разстройства и забавяне или пълно спиране на развитието (след десет години);
Промени в цвета на кожата под въздействието на ултравиолетовите лъчи;
Образуване на стари петна по тялото;
Разширяване на кръвоносните съдове в областта вътреколенете и лактите, по лицето, в бялото на очите;
Ранна сива коса;
Повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
Тежки инфекции респираторен тракт, уши, склонни към рецидив (при 80% от пациентите);
Липса на рефлекси в очните мускули;
Анормално развитие на тимусната жлеза, а в някои случаи и пълното й отсъствие;
Лимфоцитопения (приблизително 1/3 от всички случаи);
Забавен пубертет или непълно развитие и ранна менопауза.

Дерматологични прояви при пациенти със синдром на Louis-Bar се наблюдават в 100% от случаите. Други прояви като суха кожа, кератоза по кожата на крайниците и пигментация по лицето се срещат в приблизително половината от случаите. Не може да се каже така кожни проявиса специфични за атаксия-телеангиектазия, но това е първото видим знакзаболявания, което е много важно за навременно и правилна диагнозаи лечение. Често именно дерматологичната картина помага за поставяне на правилната диагноза.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Диагноза на това заболяванеусложнява се от факта, че синдромът може да се комбинира с други генетични заболявания, зад които крие истинските си симптоми. Синдромът на Louis-Bar често може да бъде демонстриран и диагностициран само след това дългосрочно лечение инфекциозни заболявания, което не дава резултати.

За установяване правилна диагнозапациентът се консултира с няколко медицински специалисти: имунолог, дерматолог, офталмолог, онколог и отоларинголог. Анализирайки всички процедури, тестове, консултации, крайното заключение се прави от невролог. Неврологът също предписва лабораторни изследвания, допълнителни процедури и изследвания за поставяне на точна и правилна диагноза.

По време на прегледа лекарят се фокусира върху:

забавено сексуално развитие;
пигментация на кожата;
нарушени или липсващи сухожилни рефлекси;
нарушение на растежа;
намален размер на сливиците и лимфните възли.

Предписват се лабораторни изследвания:

Клиничен кръвен тест за определяне на нивото на α-фетопротеиновия протеин (при синдрома на Louis-Bar нивото му се повишава).
Кръвен тест за проверка на ниски нива на левкоцити.
Кръвен тест за определяне на концентрацията на антитела в кръвта (при заболяване броят на антителата намалява).
Изследване на нивото на имуноглобулин в кръвта (със синдрома нивото на имуноглобулин А и Е е значително намалено).
Откриване на генетични мутации.
Тест за глюкозен толеранс.
Ултразвук на тимусната жлеза.
ЯМР на мозъка и мозъчните структури (заболяването разкрива разширение на четвъртата камера и патологични промени в малкия мозък - дегенерация на церебеларните клетки).
Рентгенов гръден кошза да изключите пневмония, идентифицирайте промените в размера на бронхите.
Анализ възрастови петна(наличие на хиперкератоза, отлагане на меланин в епидермиса, възпалителна реакцияв дермата).
Патологично изследване лимфна система(разкриват се хипоплазия на тимуса и атрофия на лимфната система на стомашно-чревния тракт).

За да се направи правилна диагноза, е необходимо да се разграничи синдромът на Луи-Бар от редица други заболявания с подобни симптоми:

Атаксия на Фридрих.
Болест на Пиер Мари.
Болест на Ренду-Ослер.
Синдром на Hippel-Lindau.
Синдром на Sturge-Weber-Krabbe и др.

Лечение на синдрома на Louis-Bar

В момента медицината все още е безсилна срещу такива тежки генетично заболяване, като синдром на Луис-Бар. Експерименталната медицина в областта на генетиката се занимава с този проблем. По принцип лечението се свежда до забавяне на потока клинична картинаи облекчаване на симптомите.

Лечението се предписва от невролог индивидуално за всеки пациент, като се вземат предвид етиологията, патогенезата и стадия на заболяването. За удължаване на живота на пациента се предписва специална имунотерапия с различни дозировкиТ-активин и гамаглобулин. В комплекса е задължителен и приемът на витамини за поддържане на правилната функционалност на организма.

На пациента се предписва курс на антибиотична терапия за борба с вторична бактериална инфекция. Пациентът трябва да се подложи на физиотерапевтични мерки.

Ако се открият злокачествени новообразувания, химиотерапия, лъчева терапия или операция. Ако имате диабет, се предписват инсулин и антидиабетни лекарства.

Прогноза на синдрома на Луис Бар.

Тъй като заболяването е генетично по природа и частично или напълно разрушава имунната система клетъчно ниво, има патологичен характер и не подлежи на лечение, тогава нормалната, пълноценна жизнена дейност е практически невъзможна.

Прогнозата на това генетично заболяване е неблагоприятна. Повечето пациенти умират в рамките на 5-8 години след появата на първите симптоми от инфекциозни заболявания на дихателната система (често пневмония) или от злокачествени туморив организма. Обикновено пациентите живеят до 14-15 години, но има редки случаи, когато добри условияПациентите с тази диагноза са живели до 40 години.

Липсва профилактика или предотвратяване на заболяването поради невъзможността да се повлияе върху генетичното развитие на ембриона в утробата.

Синдромът на Louis-Bar, известен също като атаксия-телеангиектазия, е вродено заболяване с генетичен произход. Нарушенията се формират още при ранна фазафеталното развитие и са свързани с дефект в структурата на хромозомата. Клиничните прояви на заболяването в повечето случаи са специфични и позволяват да се постави диагноза в рамките на кратко време. Децата със синдром на Луи-Бар страдат от двигателни нарушения поради дефекти в структурата на малкия мозък, те се диагностицират със съдов модел на кожата, лигавиците и склерата на очите. Имунната система също е засегната, което се проявява с чести инфекциозни и вирусни заболявания. Лечението на патологията досега не е разработено, терапията е симптоматична. В тази връзка прогнозата при наличие на заболяването е неблагоприятна.

Причини за развитието на синдрома на Луи-Бар

Основата на заболяването е генетична мутация, която осигурява образуването на аномалии през първия триместър на бременността. Има промяна в структурата на рамото на хромозома 11. Именно този дефект провокира развитието клинични признациСиндром на Луи-Бар при деца. В този случай патологията се формира в случаите, когато и двамата родители са носители на мутацията. Това се дължи на факта, че заболяването има автозомно-рецесивен тип на наследяване. Точните причини, провокиращи развитието на разстройството, засега не са известни. Предполага се, че детето може да провокира развитието на синдрома на Луи-Баре вредни ефективърху хромозомния набор, причинени от стрес при майката ранни стадиибременност, както и излагане на йонизиращо лъчение.

Основни прояви на заболяването

Основните цели на генетичната аномалия са мозъчните структури и човешката имунна система. Повечето от клиничните признаци на заболяването са свързани с тяхното увреждане. Синдромът на Луис Бар има няколко основни симптома, които се считат за патогномонични, т.е. те позволяват да се постави диагноза. В някои случаи при кърмачета и деца училищна възрастИма и други прояви на патология, които не са толкова чести.

Церебеларна атаксия

В резултат на генетична мутация се нарушава процесът на полагане на невралната тръба. Това е придружено от дефекти различни отделимозък. Най-изразени промени се наблюдават в малкия мозък, някои области на кората и субстанция нигра. Такива нарушения са придружени от специфични симптоми. Проявява се при дете на възраст между 5 месеца и 3–4 години. Тази функцияТова се дължи на факта, че през този период бебетата започват активно да пълзят и да се учат да ходят. Пациентите изпитват тежка атаксия, тоест нестабилност до пълна невъзможност да поддържат равновесие. В някои случаи синдромът на Луи-Бар е придружен от нарушение на речта, което изглежда неясно. Този дефект също се причинява от аномалии в развитието на малкия мозък. Във връзка с такива промени се наблюдава мускулна слабост и намалени сухожилни рефлекси.

телеангиектазия

Терминът се отнася до разширяването на повърхностните малки капиляри и венули на кожата, склерата и лигавиците, което е придружено от образуването на специфични „модели“ и съдова мрежа. Този симптомсе проявява при деца, обикновено на възраст между 3 и 6 години, в редки случаи се проявява по-късно. Тази клинична проява е характерна за много други заболявания. Въпреки това, в комбинация с атаксия, този признак ни позволява да потвърдим наличието на синдром на Луи-Бар.

Телеангиектазията се наблюдава главно по лицето, склерите на очите, както и в лакътните и коленните свивки. Интензивността на проявлението на паякообразните вени се увеличава с излагане на слънчеви лъчи. Често този дефект се комбинира със суха кожа, хипертрихоза и промени в външен виднаподобяващи псориазис.

Проблеми с имунитета и дишането

Защитните сили на организма на фона на синдрома на Луи-Бар са значително отслабени. Това се дължи на намаляване на производството на имуноглобулини и Т-лимфоцити. Тези съединения играят важна роля в поддържането на клетъчния имунитет.

На фона на спад защитни силитялото се отбелязва често развитиеинфекциозни процеси, засягащи предимно дихателната система. Децата страдат от ринит, синузит, пневмония и други заболявания. Такива патологии се характеризират с дълъг курс, както и с резистентност към антибактериална терапия.

Новообразувания

Специално място се отделя на синдрома на Луи-Бар в имунологията и поради това, че често се придружава генетично заболяване висок рискразвитие на тумор. Тези процеси най-често се диагностицират в лимфоретикуларната система. Ракови лезии на червено костен мозък, трудно за лечение. Ситуацията се утежнява от факта, че децата със синдром на Луи-Бар са противопоказани за употреба лъчетерапия. Често срещано заболяване с тази патология е лимфомът.

Визия

Телеангиектазията се забелязва не само върху кожата, но и в мембраната, покриваща склерата на окото. Този симптом се комбинира с лезии лигаментен апаратна този анализатор. Процесът на координиране на кривината на лещата е нарушен. Поради дефекти децата развиват страбизъм и зрителната острота може да намалее.

Ортопедични отклонения

Повечето деца с атаксия-телеангиектазия имат деформации на краката, което само влошава двигателните нарушения, тъй като пациентите имат затруднения при прехвърлянето на телесното тегло от един крайник на друг. В някои случаи се диагностицират и различни изкривявания на гръбначния стълб, докато изразените проблеми са рядкост. В случай на синдром на Louis-Bar, тези дефекти реагират добре на хирургична корекция.

Диагностика

Потвърждаването на наличието на заболяването започва с преглед на пациента и събиране на анамнеза. Комбинацията от координационни нарушения с телеангиектазия се счита за патогномонична. В този случай основата за диагностициране на генетични проблеми е анализът на ДНК на пациента, което позволява да се идентифицира аномалия в структурата на хромозомата. От имунологична гледна точка е важно да се направят кръвни изследвания, които разкриват редица характерни промени. Те включват:

Намаляване на броя на лимфоцитите. Това се случва главно чрез намалено производство на Т клетки.
Недостатъчна концентрация на имуноглобулини. При синдрома на Louis-Bar често се наблюдават ниски нива на IgA и IgE фракции.
Тъй като при някои пациенти заболяването е придружено и от симптоми на автоимунни нарушения, се отбелязва наличието на съответните комплекси в кръвта: автоантитела към имуноглобулини и митохондрии.

Визуални методи за правене на снимки вътрешни органи, също са широко използвани. Използват се ултразвук, ЯМР и рентген. Цялостната оценка на състоянието на пациента ще изисква консултация с лекари от различни специализации, като се започне от имунолог и завърши с ортопед.

Лечение и прогноза

Няма специфична терапия, която да преодолее синдрома на Луи-Баре. Затова борбата с болестта е симптоматична. Лечението е насочено основно към предотвратяване на развитието на инфекциозни лезии, които стават честа причина за смърт при пациенти. ДА СЕ фатален изходВодят и до онкологични процеси, които много трудно се контролират. За коригиране на състоянието на пациента се използват антибиотици, кортикостероиди, витамини и интравенозни инфузии.

Съвременните концепции за лечение на болестта се основават на следните принципи:

За борба неврологични разстройстваИзползват се леводопа, допаминови антагонисти и антихолинергици. Треморът се коригира с лекарства като габапентин, а флуоксетин и буспирон се използват за намаляване на интензивността на говорните нарушения.
В много случаи е оправдано предписването парентерално хранене. Това е особено вярно при млади пациенти по време на лечение на инфекциозни лезии.
За предотвратяване на развитието на септични процеси и усложнения от дихателната системасе използват антибиотици широк обхватдействия. Редица лекари са склонни да смятат, че профилактичното им използване е оправдано.
Рентгеновите изследвания при пациенти с генетичен дефект са строго ограничени. Ако е възможно, се препоръчва да се използва алтернативни методи, например ядрено-магнитен резонанс или ултразвук.
За контрол онкологични процесителата на пациентите изискват редовен скрининг. Той включва както стандартни кръвни изследвания, така и тестове, използващи специфични маркери, които позволяват да се разпознае туморен фокус в лимфоретикуларната система.

Прогнозата за синдрома на Луи-Бар е неблагоприятна. Повечето пациенти умират на възраст 20-25 години. Освен това в 65–70% от случаите причината за смъртта е хронична лезиябели дробове. Инфекциите имат тенденция да се развиват в септичен процес.

(атаксия-телеангиектазия) - наследствено заболяване, проявяваща се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луи-Бар е придружен от чести респираторни инфекциии тенденцията за възникване злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Louis-Bar сред съвременно население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ран детствоСиндромът на Louis-Bar обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

В основата патологични промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, има генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.

Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративни промениможе да засегне зъбното ядро на малкия мозък (nucleus dentatus), субстанция нигра (substantia nigra) и някои части на мозъчната кора, понякога са засегнати спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.

Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. Освен това, имунни нарушенияможе да потенцира развитието на злокачествени новообразувания, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларна атаксиясъчетана с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушенияи кривогледство.

телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. телеангиектазия ( паякообразни вени) са тези, които имат различна формачервеникави или розови петна или клони. Те се дължат на разширението малки съдовекожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазия върху конюнктивата очна ябълка, където приличат на „паяци“. След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени на тези места кожатакъдето е изложено на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожни симптомиСиндромът на Луи-Бар е подобен на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.

Инфекции на дихателните пътища.Лезия, характеризираща синдрома на Louis-Bar имунна системаводи до чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища и ушите: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периодите на обостряне и ремисия, липса на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Чести боледуваниябелите дробове води до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар, злокачествен туморни процесисе наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишена чувствителностпациенти на излагане на йонизиращо лъчение, което напълно елиминира използването на лъчева терапия при тяхното лечение.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подходкато се вземе предвид историята на заболяването, неговата клинични проявления, имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.

Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен анализкръв, в която 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулина и имуноглобулините.

Сред инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.

Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.

Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar

За жалост, ефективни методиЛечението на синдрома на Louis-Bar все още остава обект на изследване. IN съвременна медицинавъзможна е само палиативна употреба симптоматично лечениесоматични и имунологични нарушения. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапиявсякакви инфекциозен процес. Използвайте според показанията антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

Поради липсата ефективни начинилечение, синдромът на Louis-Bar има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.

И ние също имаме

Синдромът на Луис Бар не е толкова често срещан в медицинската практика, но въпреки това съвременните лекари се страхуват особено от това заболяване. Това наследствено заболяване, свързан с имунодефицит, който се разпространява изключително по автозомно-рецесивен начин. По време на патологичния процес преобладава една от двете лезии на имунната система, по-специално страда клетъчният имунитет. Такива загуби в тялото са непоправими и осигуряването на пълноценен живот на пациента понякога е просто нереалистично.

Когато обсъждаме патогенезата на синдрома на Луис Бар, заслужава да се отбележи, че пациентите с тази диагноза се характеризират с липса на тимус, както и с недостатъчно развитие на лимфните възли и далака. В допълнение, периферните органи на имунната система не са напълно оформени, като по този начин причиняват патогенен ефектвърху човешките ресурси от различни микроорганизми.

Причината за тази патология е очевидна - генетичен дисбаланс, на фона на който невроектодермалната дисплазия преобладава дори в пренаталния период. Имайки автозомно-рецесивен произход, характерното заболяване се предава, ако рецесивен ген се получи от двамата родители наведнъж.

На фона на такава аномалия се развиват дегенеративни промени в малкия мозък, които пряко засягат неговото зъбно ядро, substantia nigra и някои „връзки“ на мозъчната кора. Такъв широк спектър на действие просто не може да не се отрази на генетично и молекулярно ниво и новороденото се ражда с ужасна диагноза.

Етиологията на синдрома на Луис Бар също е доминирана от вроден дефицит на IgA и IgE, което води до увеличаване на инфекцията на тялото и продължително лечение на преобладаващите заболявания. Имунитетът, нарушен на генетично ниво, също е изпълнен с образуването на злокачествени тумори и ракови клетки. Затова е изключително важно да имате подробна диагноза и своевременно лечениемалък пациент.

Симптоми

По правило симптомите на синдрома на Луис Бар започват да се появяват на възраст от пет месеца до три години, но отклоненията са особено забележими, когато бебето започне да се движи самостоятелно, макар и не на дълги разстояния.

И така, признаци на атаксия по лицето: трепереща и несигурна походка, нарушена координация на движенията, тремор на крайниците, люлеене на тялото и чести потрепвания на главата. Характерни признацив засегнатото тяло често са толкова очевидни, че пациентът просто не може да се движи самостоятелно. Освен това има нарушена реч, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, страбизъм и други аномалии в структурата и функционалността на очите.

При това заболяване много често прогресират инфекциозни заболявания на дихателните пътища и ухото с рецидивиращ характер. Може да е ринит хронична форма, отит, фарингит, синузит, бронхит, по-рядко - пневмония и пневмония. Важно е обаче да се разбере, че всеки следващ рецидив само влошава общото състояние, ускорявайки смъртта.

Друг красноречив симптом на синдрома на Луис Бар са паякообразните вени, които обикновено се появяват между 3 и 6 годишна възраст. Те се причиняват от патогенно разширяване на малки капиляри, но могат да показват и наличието на други заболявания.

Телеангиектазията започва върху очната ябълка под формата на тривиален конюнктивит, но много скоро характерен зрителен дефект преобладава върху кожата на клепачите, шията, носа, лицето, лактите и гърба на ръката. Преобладават и повишена сухота на кожата, хиперемия, ранна загуба на коса и увеличаване на броя на съдовите мрежи по кожата.

Синдромът на Луис Бар може да бъде придружен от появата на злокачествени новообразувания, представени от лимфом и левкемия. Въпреки това е препоръчително да се изследва клиниката на тези патологични процеси на индивидуална основа.

Диагностика

Ако местен лекар подозира наличието на синдром на Луис Бар, той ще го насочи към специалист. Консултацията с имунолог обаче съвсем не е достатъчна, защото трябва да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог с вашия проблем. Изключително важно е да се разграничи синдромът на Луи-Бар от болестта на Ренду-Ослер, атаката на Фридрих, атаксията на Пиер-Мари и, разбира се, малко изученият синдром на Хипел-Линдау.

Неврологът ще направи окончателната диагноза, но без подробна диагностика е невъзможно да се направи това. Ето защо е наложително да се подложат на инструментални и лабораторни изследвания, за да се получи подробна клинична картина.

Най-популярните методи за изследване са представени по-долу:

при общ кръвен тест може да се наблюдава патологично намаляване на броя на лимфоцитите;
определянето на нивото на кръвните имуноглобулини ви позволява да откриете намаляване на IgA и IgE, както и надеждно да определите наличието на автоантитела към митохондриите, имуноглобулин и тиреоглобулин;
Ултразвукът помага да се характеризира аплазията и хипоплазията на тимуса;
MRI на мозъка за диагностициране на церебеларна деградация и патогенно разширение на четвъртия вентрикул;
Рентгенографията определя наличието на пневмония, огнища на пневмосклероза, както и преобладаването на бронхиектазичните промени.

Когато неврологът има всички диагностични резултати, както и предварителното заключение на тесни специалисти, той най-накрая ще вземе решение за окончателна диагнозаи предписва специфичен режим на лечение.

Предотвратяване

Предпазни меркине са особено ефективни, защото патологичен процеспреобладава по време на директното формиране на ембриона в пренаталния период.

Болестта е наследена и преобладава на генетично ниво, така че защитата на нероденото дете от ужасна съдба е много проблематична.

Лекарите, когато идентифицират характерен проблем по време на някой от прегледите по време на бременност, предполагат на бъдещата майкапредизвика преждевременно раждане.

Лечение

В съвременната медицина не е открита панацея за това заболяване и какво да кажа, лекарите дори не могат да решат обща схемалечение. Тази клинична картина обаче изисква интегриран подход.

Необходим е дълъг курс на антибактериална терапия, който ви позволява да унищожите вторичните инфекции в най-кратки срокове. бактериални инфекции, като основна причина за имунодефицит.
Наред с приемането на антибиотици е необходим курс на гама-глобулини, имуностимуланти, мултивитаминни комплекси и дори хранителни добавки за цялостно укрепване на отслабените човешки ресурси.
В детска възраст е необходима физикална терапия, която включва индивидуални сесии с логопед за производство на реч.

Въпреки това, по един или друг начин, терапията трябва да се основава на основното заболяване. Ако това диабет, тогава режимът на лечение не може без перорални лекарства за понижаване на глюкозата и инсулин. Ако има бързо прогресиращ тумор, тогава е необходимо незабавното му отстраняване. хирургично. Така че при лечението е важно да се вземат предвид всички нюанси и тогава ще бъде наистина ефективно.

(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луис-Бар е придружен от чести респираторни инфекции и склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Луи-Бар сред съвременното население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ранна детска възраст синдромът на Луи-Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

Патологичните промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, се основават на генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.

Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративните промени могат да засегнат зъбното ядро на малкия мозък (nucleus dentatus), substantia nigra и някои части на мозъчната кора, а понякога са засегнати и спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.

Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. В допълнение, имунните нарушения могат да потенцират развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларната атаксия се комбинира с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Отбелязват се мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушения и страбизъм.

телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазията (паякообразни вени) представлява червеникави или розови петна или разклонения с различна форма. Те се причиняват от разширяването на малки кръвоносни съдове в кожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те имат вид на "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени в онези участъци от кожата, където тя е изложена на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожните симптоми на синдрома на Louis-Bar подобни на клиничната картина на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.

Инфекции на дихателните пътища.Характеризиращ синдрома на Louis-Bar, увреждането на имунната система води до чести рецидивиращи инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периодите на обостряне и ремисия, липса на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Честите белодробни заболявания водят до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар злокачествените туморни процеси се наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва използването на лъчева терапия при тяхното лечение.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подход, който отчита историята на заболяването, неговите клинични прояви, данни от имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.

Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен кръвен тест, при който 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулина и имуноглобулините.

Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar

За съжаление, ефективни методи за лечение на синдрома на Луи-Бар все още остават обект на търсене. В съвременната медицина е възможно да се използва само палиативно симптоматично лечение на соматични и имунологични заболявания. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимус и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапия на всеки инфекциозен процес. Според показанията се използват антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства и глюкокортикостероиди.

Поради липсата на ефективни лечения, синдромът на Луис-Бар има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.