Наследствен ангиоедем (HAE) - рядко заболяване.
Съмнявам се, че имам наследствен ангиоедем (НАЕ). Лекарите казват, че това е много рядко заболяване. Искам да знам повече за това... Къде мога да се прегледам и лекувам? Герман В., Гродно.
„Неидентифициран“ НАО
Отговаря на въпроси относно NAO Михаил Белевцев,Заместник директор по научна работаРепубликански научно-практически център по детска онкология, хематология и имунология, кандидат на биологичните науки.
Михаил Владимирович, според организацията EURORDIS в света има над 6 хиляди редки болести. Повечето от тях са генетични, следователно хронични...
Абсолютно правилно NAO е един от тях. Понякога се нарича "наследствена форма на оток на Квинке". Основава се на намаляване на нивото на С1 инхибитора на системата на комплемента или неговата недостатъчна активност при нормални или дори повишени нива.
- До какво води това?
До неконтролирани вътрешни реакции в кръвта, което се проявява с подуване на ръцете, краката, лицето, коремните органи и ларинкса.
Подуването на вътрешните органи (например червата) е особено неприятно. Придружен силна болка, гадене, повръщане и клинично наподобяват " остър стомах", апендицит, холелитиаза...
Амбулаторната диагноза е трудна и изисква специални лабораторни кръвни изследвания и генетични изследвания. Затова понякога по пътя към правилна диагнозаМного пациенти се подлагат на операция напразно: симптомите на НАЕ с подуване на коремните органи дават картината на „остър корем“.
Най-опасното нещо е подуването на ларинкса: може да доведе до задушаване. В такива случаи е жизненоважно незабавно да се потърси медицинска помощ; ще изисква спешна хоспитализация в интензивното отделение.
- Казахте, че има трудности при идентифицирането на тези пациенти...
Да, както и пациенти с други първични имунодефицити. Нека отбележа, че проблемът е актуален не само за Беларус. В момента в републиката са регистрирани 35 пациенти с дефицит на С1 инхибитор. Ако съотнесем данните на международната статистика (1 пациент на 10-50 хиляди души) към нашата страна, тогава може да имаме 200-900 (т.е. средно около 500) пациенти с НАЕ. За сравнение: в съседна Украйна има около 50 души с тази диагноза, в Русия - почти 80, в Полша - над 200, в САЩ - 4300.
- Как да разпознаем НАЕ? На какво трябва да обърнат внимание лекарите? първична помощи болен?
- При такива симптоми какво трябва да направи лекарят в пустошта?
Деца или възрастни трябва първо да се консултират с регионален имунолог. На същото ниво, диагностични мерки. За окончателно потвърждаване на НАЕ, съгласно заповедта на МЗ, пациентите се насочват към РНПЦ по детска онкология, хематология и имунология.
Нашият център е тясно ангажиран с първичните имунодефицити от 2003 г. По това време възможностите бяха ограничени. Закупихме апаратура и комплекти за нея за определяне нивото на С1 инхибитора. В същото време започна да се формира група от пациенти с НАЕ.
Вече разпознаваме всички видове HAE. Нашите специалисти не само определят нивата на компонентите на системата на комплемента, но и анализират генните мутации в основата на заболяването, за да потвърдят окончателно диагнозата.
Основна роля в идентифицирането и по-нататъшното управление на пациенти с HAE играят специализираните (алергологични) отделения на 4-та градска клинична болница и 10-та градска клинична болница в Минск.
Въпреки това, за да се разреши ситуацията, е необходимо Комплексен подход. Сега се изпълнява: формира Републикански центърпървични имунодефицити при деца на базата на Републиканския научно-практически център по детска онкология, хематология и имунология; възрастни се приемат от Републиканския научно-практически център по радиационна медицина и екология на човека. Що се отнася до самия Ненецки автономен окръг, нашият център засега остава референтен център диагностичен център. Във всеки регион и в Минск има кабинети на алерголози и имунолози, включително детски. Всички служители са преминали допълнително обучение, познават такива пациенти и са в постоянен контакт с нас. В отделението по детска онкология и хематология BelMAPO
Годишно се организират 3-4 цикъла за първични имунодефицити за педиатрите. Освен това нашите лекари пътуват до регионални клиники, където провеждат обучителни семинари и консултират пациенти.
По въпросите на ранното откриване и наблюдение на такива сложни и редки заболявания като НАЕ, заедно с лекарите
Пациентите също трябва да поемат инициативата. Заболяването е наследствено, следователно, ако някой от вашите роднини го има, трябва да прегледате цялото семейство, да държите себе си, вашите деца и внуци под медицинско наблюдение.
- Какви са възможностите за лечение на ХАЕ днес?
Утвърдени са и са в сила стандарти за диагностика и лечение на пациенти с НАЕ.
Използват се антифибринолитични средства (-аминокапронова, транексамова киселини), лекарства със слаб андрогенен ефект (даназол) и заместителна терапия (пречистен концентрат на С1 инхибитор).
За дългосрочна профилактика на атаки се предписват лекарства със слаб андрогенен ефект (даназол), може да се използва и пречистен концентрат на С1 инхибитор или рекомбинантен С1 инхибитор.
Нашите специалисти, съвместно със служители на Министерството на здравеопазването, работят по въпросите на регистрацията и закупуването на ефективни лекарства с активно веществоС1 инхибитор, който може не само да спре опасния оток в рамките на час и половина, но и да го предотврати. Например, лекарства като Berinert, Firazir и Rukonest са се доказали добре на Запад и в Русия.
Коментар
Нека се подкрепяме взаимно през болестта
Виктор Лебед, член на неправителствената организация на пациенти (родители) с първичен имунен дефицит „Спасете имунитета“:
През 2004 г. във Франция е регистрирана международна организация за страдащи от дефицит на С1 инхибитор. Той включва специалисти по HAE и асоциации на хора с това заболяване от много страни, включително Беларус.
Беларуската група от пациенти с дефицит на С1-инхибитор е част от ROO „Save Immunity“, основана през август 2010 г. и обединяваща и тези с други първични имунодефицити.
Повечето пациенти с НАЕ все още са на път към правилна диагноза. Животът на тези хора е изпълнен със специални проблеми в ежедневието, обучението, работата и личните отношения. Депресия, чувство на самота и дори
безнадеждност. Ето защо една от основните ни задачи е да помогнем за идентифицирането на такива пациенти чрез повишаване на знанията и интереса към НАЕ сред специалистите и обществеността.
Разполагаме с най-новата информация за болестта, нейните симптоми, методи за профилактика и лечение и опит на пациентите. Публикуваме информацията на създадения от нас уебсайт на руски език.
, изцяло посветен на Сметната палата. Създадена е и се поддържа страница на руски език за НАО в Уикипедия.
Ние съветваме, помагаме на хората да стигнат до компетентни специалисти за потвърждаване на диагнозата (както у нас, така и в чужбина: в клиники в Краков, Берлин, Будапеща), поддържаме контакти
с международна организация, лекари и пациенти от други страни (Полша, Дания, Германия, САЩ, Русия, Украйна и др.), както и с представители на фармацевтични компании.
И най-важното, опитваме се да сме заедно, за да се подкрепяме. HAE е тежко заболяване, но не и безнадеждно. Просто трябва да се научиш да живееш с това.
Можете да се свържете с нас на телефон (8-029) 680-61-36 или по имейл
[имейл защитен].
Пациенти за заболяването: Маскира се като „остър корем“. И не само
Лидия, 67 години; Минск:
Семейството ни се сблъска с наследствен ангиоедем (НАЕ) през 1965 г. Шестима души страдаха от болестта: баща и синовете му. По-късни симптомисе появи сред внуци. На всеки бяха поставени различни диагнози: „остър апендицит” (двама имаха ненужни операции), „хроничен гастрит”, „дуоденит”, „болест на Магьос”, „множество стомашни язви” (които се затвориха сами след 2 седмици) и други. Вече е ясно, че става въпрос за оток на вътрешните органи. Екзацербациите продължават 1-3 дни, а подуването на лицето предизвиква страх дори сред лекарите. Но най-лошото е подуването на ларинкса, поради което много хора трябваше да претърпят многократна трахеотомия, а за четирима наши роднини опасните атаки завършиха със смърт. Хормоналните лекарства не помогнаха...
През 1978 г. за първи път прочетохме за NAO в медицински журнал. Симптомите съвпаднаха, така че те незабавно бяха прегледани в катедрата по микробиология на Минския държавен медицински институт от Леонид Петрович Титов. Той заключи, че има дефицит на комплемента
C1 инхибитор във всички членове на семейството.
Диагнозата беше потвърдена, но животът не стана по-лесен. Ефективни лекарствавсе още не и много лекари все още не знаят за това заболяване. Вярвам обаче, че ситуацията ще се промени към по-добро.
Александра, 62 години; Гродно:
Дъщеря ми имаше всички признаци на HAE още през 1987 г., но тогава не бяхме чували за такова заболяване. Дъщерята обаче е лекувана от алергии антихистаминиИ хормоните не помогнаха. През съветската епоха правилната диагноза не можеше да бъде поставена нито в Минск, нито в Москва. Научихме за HAE едва през 2011 г.: тя беше диагностицирана при внучката ми в Републиканския научно-практически център по детска онкология, хематология и имунология.
NAE доста съсипва живота. Атаките могат да бъдат причинени от настинка, инфекция, лоша диета, стрес; никога не знаеш кога ще започне подуване. Не можете да отидете на почивка до морето, на екскурзия извън Беларус, рисковано е да спортувате.
Сигурен съм, че има много повече пациенти с НАЕ у нас, но поради факта, че заболяването е рядко, често се бърка с алергия или заболяване стомашно-чревния тракт. Необходимо е възможно най-много лекари да знаят за това и своевременно да изпращат пациенти с признаци на HAE за преглед в Минск.
Олга, 29 години; Гродно:
Силна проява на HAE ми се случи на 27 години - веднага под формата на оток на ларинкса. Преди това ръцете и краката ми от време на време се подуваха, понякога ме болеше стомахът, но не придадох голямо значение на това. Баща ми и по-големият ми брат страдат от НАЕ, но те бяха диагностицирани с НАЕ в детството, така че бях сигурен, че болестта не се е предала на мен. Оказа се, че тя просто се крие.
Сега имам отоци почти всеки месец. Доста лесно се носи на ръце и крака. Много е болезнено, когато вътрешните органи се подуят и започне повръщане. Лицето ми е подуто - не мога да напусна къщата, ларинксът ми е засегнат - страх ме е да не се задуша. По време на атаки изпитвам не само физически дискомфорт - моралното ми състояние също се влошава. Трябва да отложим планираните дейности и срещи.
Ирина, 31 години; Минск:
Научих, че съпругът ми страда от HAE преди брака. В детството му беше поставена правилна диагноза: имаше късмета да получи среща с професор Леонид Титов, който защити дисертацията си на тема HAE. Бях загрижен за наследствеността и се регистрирах още преди бременността. Диагнозата на сина ми беше потвърдена на 6 месеца.
Заболяването засяга както работата, така и личния живот.
Ирина, 50 години; Бобруйск:
Дъщеря ми е болна. Първите гърчове се появяват, когато детето е на годинка, но са необходими 5 години, за да се постави правилната диагноза. Атаките се случват всеки месец. При тежки отоци капваме прясно замразена плазма, но ефектът е незначителен. Атаките са много болезнени и тяхната честота се отразява негативно на обучението и живота като цяло. Наистина се надявам, че в близко бъдеще в Беларус ще се появят ефективни лекарства.
Мария, 30 години; Новополоцк:
Сблъсках се с HAE преди 2 години, когато съпругът ми беше диагностициран с това. Много се страхувахме, че синът ни ще наследи болестта. И така се оказа. Това потвърдиха от Републиканския научно-практически център по детска онкология, хематология и имунология.
Болестта на съпруга ми се прояви на 12 години, а причината беше установена едва на 50. През това време той беше лекуван от различни заболявания, но малко помогна. Често се появяват отоци на крайниците, но те не са много обезпокоителни. Когато коремът се подуе, възникват големи проблеми. Само болкоуспокояващите инжекции спасяват. И поради оток на ларинкса, той почти умря. Синът ми все още не е имал забележими симптоми...
Наследственият ангиоедем е рядко, животозастрашаващо заболяване, което принадлежи към групата на първичните имунодефицити. Причината е недостатъчност общо нивоили намаляване на функционалната активност на С1 инхибитора на системата на комплемента. Животът на такива пациенти се превръща в кошмар: те никога не знаят къде и кога ще започне подуването. Пациентите често изпитват страх от нова атака, характеризират се с чувство на самота, чувство на безнадеждност и безкрайни проблеми на работа, в училище и в ежедневието.
Наследственият ангиоедем (НАЕ) е хронично заболяване, принадлежащо към групата на първичните имунодефицити с автозомно-доминантно унаследяване и непълна пенетрантност, свързано с качествен или количествен генетично обусловен дефект в гените, кодиращи синтеза на естеразния инхибитор на компонента на комплемента C1 (C1inh) , което се проявява под формата на повтарящ се оток (О.) на кожата и лигавиците респираторен тракт, стомашно-чревния (GIT) и урогениталния тракт. Първото споменаване на такъв оток е направено от Хипократ през 4 век. пр.н.е д.
Липсата на информация за НАЕ в семейната история не изключва възможността за поставяне на такава диагноза. Клиничните прояви при пациентите се характеризират с рецидивиращ О. различни локализации: кожа на лицето (устни, периорбитална област), шия, торс, крайници, лигавици на горните дихателни пътища, включително ларинкса, стомашно-чревни (пароксизмална коремна болка) и урогенитални пътища. О. може да се разпространи в горните дихателни пътища, включвайки хранопровода и ларинкса и се проявява с дисфагия, дисфония, симптоми на обструкция на дихателните пътища, напомнящи в някои случаи на бронхиална астма, и прогресия до асфиксия. Смъртността при НАЕ е 20-30%. Пациенти с О. без симптоми на уртикария и сърбеж по кожата трябва да се дават Специално внимание, тъй като те може да имат ANO със синдром на дефицит на C1inh, който е наследствен.
Интервалите между екзацербациите са индивидуални за всеки пациент: при някои пациенти О. възникват само след значителна травма, при други екзацербациите се появяват на всеки 9-14 дни, независимо от външни влияния, в продължение на много години . Често пациентите изпитват аура под формата на слабост, счупване, мраморност на кожата, обилни бледи обриви като пръстеновидна еритема, които продължават по време на О., не са придружени от сърбеж, парене и t°. О. може да се появи на всяка област на кожата или лигавиците.
Повече от половината пациенти имат тежка А. (причинена от О. в различни части на стомашно-чревната лигавица). Кожните симптоми, като правило, остават или се засилват по време на O. или A. Развитието на атаки на A. с HAE често се предхожда от усещане за спазми в областта на пъпа, слабост, гадене и спастична болка в епигастриума. Абдоминалгията често е придружена от повръщане и разхлабени изпражнения, типична е болката в корема при палпация. Клинично синдромът на болката се проявява под формата на дифузна болка в коремната кухина, чревни колики и е възможна тънкочревна обструкция. При редица пациенти първичният генезис на рецидивиращи фини чревна непроходимосткато forme fruste (спиране на развитието или латентен ход на заболяването) и само изследването на концентрацията на C4 фракцията на комплемента позволява правилна диагноза. Някои пациенти се оплакват от усещане за "подуване на вътрешните органи".
Болката в корема може да бъде толкова интензивна, че понякога се нарича „коремна мигрена“ и придружаващите болков симптомобщи явления (тахикардия, колебания на кръвното налягане, замаяност, главоболиеи др.) - „растителна буря“. Поради А. пациентите често се подлагат на лапаротомия; По време на операцията се открива ограничено възпаление на червата и признаци на асептично възпаление.
В по-редки случаи, когато О. е локализиран на лицето, менингеалните мембрани могат да бъдат включени в проявата на менингеални симптоми (скован врат, тежка цефалгия, повръщане, понякога конвулсии); когато лабиринтните системи са засегнати, се развива синдром на Meniere, което се изразява със световъртеж, гадене и повръщане. Всички тези симптоми могат да се появят едновременно или поотделно. При атипичен курс А. може да отсъства; възможни са и изолирани А.; характерни са полиартралгия и намаляване на фракцията С4 на комплемента. В много редки случаи е описано следното: епилептичен припадък, уртикария, кожна пурпура, феномен на Рейно. Лабораторното изследване на пациенти с HAE разкрива: C1inh обикновено не е повече от 20-30% от нормата (или липсва дори по време на период на пълна ремисия), концентрациите на компонентите C2 и C4 са не повече от 30-40% от нормата, нивата на C1 и C3 в плазмата най-често нормални. В резултат на нарушение на инхибирането на активността на С1, активирането на комплемента се случва постоянно.
Диференциална диагноза
За да се идентифицира HAE, е необходимо да се извърши диференциална диагноза на генетични, едематозни и абдоминални синдроми.
Наследственият вибрационен ANO е самостоятелно заболяване.O. Quincke, уртикария от всякакъв произход. 49% от пациентите имат комбинация от уртикария и O. Quincke, 40% имат само уртикария (включително фамилна наследствена студова уртикария), 11% са изолирали О. Куинке. Обрив като ануларен еритем е възможен не само при НАЕ, но и при автоимунна уртикария.Описани са придобити C1inh дефицити. В този случай говорим за „псевдонаследствен ангиоедем” (PHAO). Трябва да се помни, че заболяването се проявява чрез характеристика клиничен синдром HAE не винаги е наследствена. Възможни са както придобити, така и вродени ANO, свързани с дефицит на C1inh, което може да е следствие от произволна мутация (табл. 2, 3).През 80-те години. J.T. Chiu и др. описва редки случаи на придобита хипокомплементемия и атаки на ANO с намаляване на съдържанието на C1inh в плазмата, което се наблюдава по време на активирането и консумацията на комплемент при инфекциозни заболявания и обостряне на заболявания, причинени от кръвообращението " имунни комплекси“ (ЦИК). Известен е рядък феномен - персистиращ придобит дефицит на C1inh в комбинация с ↓ съдържание на C1, C4 и C2 при пациенти с В-клетъчни лимфоми.
В сравнение с вродената форма, придобитата ANO (ANO) с дефицит на C1inh е по-рядка, докато други членове на семейството на пациента нямат аномалии на ниво C1inh. Този комплемент-зависим PANO е свързан с ускоряване на C1inh метаболизма 2-3 пъти.
В допълнение към ↓ нивата на C4 и C1inh, пациентите с придобита форма на заболяването се характеризират с ↓ C1 и C1q, което помага за извършване на диференциална диагноза. ANNO може да се разграничи от HAE по липсата на дефектна система на комплемента при здрави роднини и ↓ съдържанието на компонента C1, който в наследствената форма обикновено се съдържа в нормално количество(Таблица 1).К. E. Binkley и A. Davis през 2000 г. отбелязват случаи на естроген-зависима форма на HAE, която се наблюдава при жени. Клинично не се различава от генетично обусловения дефицит на C1inh (Таблица 1). Характеристика на тази форма е развитието на ANO по време на бременност (след 2-3 седмици) или след 1-2 седмици по време на приема на екзогенни естрогени (контрацептиви, хормонална заместителна терапия). Предполага се автозомно-доминантен тип наследяване на заболяването, докато патогенезата все още не е достатъчно проучена; Абсолютният или относителен дефицит на C1inh при пациенти все още не е идентифициран. Пациентите с О. трябва да бъдат подложени на внимателно клиничен преглед, тъй като синдромът на оток се проявява не само при HAE, PANO, но и поради хронични заболявания на бъбреците, сърдечно-съдовата система, ендокринните органи и други патологии.Диференциалната диагноза се извършва с редкия идиопатичен синдром на Rossolimo-Melkersson-Rosenthal (E. G. Melkersson, 1928; C. Rosenthal, 1931), характеризиращ се със следните симптоми: 1) повтаряща се постоянна парализа или неврит на лицевия нерв (VII) (Bell, 1836) с редуваща се страна на лезията; 2) рецидивиращ О. на лицето, особено в областта на горния клепач и устните; 3) макроглосия/макроглосит, макрохеилия; 4) в 30-60% от случаите, сгъване на повърхността на езика (lingua plicata). Повечето автори смятат, че наличието на 2 от 4-те признака прави възможно диагностицирането този синдром, в случая задължително е налице О. на лицето. О. устни и неврит на лицевия нерв по-често се комбинират. Симптомите се появяват внезапно, след няколко чести рецидива, като правило настъпва дългосрочна ремисия. В същото време често се наблюдава набразден език при почти здрави индивиди. Устните придобиват големи размери, тестена (по-рядко плътно еластична) консистенция, червената граница изглежда обърната отвътре навън. В резултат на неврит - пареза на лицевите мускули, асиметрия на назолабиалните гънки. По време на рецидивите се описват периодични нарушения на преглъщането ("кризи на фарингеална болка"), лакримация, пароксизмална цефалгия и парестезия на пръстите. Синдромът на Rossolimo-Melkersson-Rosenthal може да се комбинира с ревматична треска. Биопсия на букалната лигавица при пациенти разкрива неказеозни грануломи. Възможни са съпътстващи прояви като ретробулбарен неврит, помътняване на роговицата, сух кератоконюнктивит.Диференциална диагноза се извършва и с грануломатозен хейлит на Miescher (G. Miescher, 1945), характеризиращ се с макрохеилия - персистиращ възпалителен оток на устните (обикновено долната), с продължителност месеци и години. Има мнение, че хейлитът на Miescher е една от проявите на синдрома на Melkersson-Rosenthal. През 1898 г. Meij описва ограничена невъзпалителна лимфостаза на лицето, която се повтаря многократно и води до постоянно удебеляване на тъканите. Причината за това хистологично е значително увеличаване на лимфните празнини и развитието на съединителна тъкан в областта на лицевата мазнина. За разлика от синдрома на Melkersson-Rosenthal, одонто-, рино-, фарингогенни и други огнища на хронична инфекция не се откриват; пиодермични явления и други също липсват инфекциозни заболявания. След всеки рецидив се развива плътен О. различни частилица , Етиопатогенетичната структура на едематозния синдром е изключително променлива и има полиморфен генезис: отбелязват се също хипоонкотична, мембраногенна, ендокринна, венозна, лимфогенна О., лекарствена и идиопатична О.
Описано по-долу клиничен случайпациенти с препращаща диагноза периодично заболяване (PD) ни накараха да си спомним това заболяване PF или фамилна средиземноморска треска (доброкачествен (фамилен) пароксизмален перитонит, рецидивиращ полисерозит; интермитентна шестдневна треска, фалшив „остър корем“, синдром на Janeway-Mosenthal , болест на Рейман, синдром на Сегал-Котен-Маму). Доскоро BE се считаше за рядка генетично обусловена патология с автозомно-рецесивен (автозомно-доминантен) тип наследяване и пълна генна пенетрантност.
Заболяването започва по-често в детството и се среща при хора от етнически групи от Източното Средиземноморие (началото на първата атака на LBP обикновено се наблюдава преди 30-годишна възраст и е 1,5-2 пъти по-вероятно при мъже с астенична конституция) - арменци, евреи (по-често сефаради), араби, турци, по-рядко сред хора от други националности. Средна възраст, при която първите признаци на заболяването дебютират на 9 години с колебания от 2 месеца до 60 години. Средната продължителност на заболяването е 16,8 години. Всяка година се наблюдава тенденция към увеличаване на заболеваемостта и разширяване на географията на разпространение на PB не само сред представителите на народите от средиземноморския басейн, но и сред местното население: японци, руснаци, българи, италианци. Армения се счита за ендемична област. Честотата на фамилните случаи на БЕ варира рязко от 6,8 до 60%. Според А. А. Айвазян (n=1036) честотата на фамилните форми е 27,5%. Вероятността за предаване на болестта от майка на дъщеря е 2,2%, а от баща на син е 28%.
Фактори, които провокират пароксизми, обикновено са: емоционално претоварване, преумора, настинка, съпътстващи заболявания, различни храни, хирургични интервенции, промяна на климата, обостряне на пептична язва и др. LBP се характеризира с обостряне с началото на менструацията, ремисия на заболяването по време на бременност и след лечение на пациенти с прогестерон. Продромалните симптоми (81%) на BE са: слабост, неразположение, прозяване, чувство на вътрешно безпокойство, намален апетит, раздразнителност, болки в тялото, бледа кожа или уртикария, акроцианоза, парестезия, усещане за парене в корема, полидипсия, студени крайници, втрисане и повишена телесна температура, които обикновено се наблюдават 1-2 часа преди развитието на основния синдром. Според основните клинични прояви се разграничават: 1) коремни, 2) гръдни, 3) ставни, 4) фебрилни и 5) смесени форми на БЕ. Характеризира се със стереотипни периодични пароксизми на висока температура до 38-40 ° C при 100%, A. при 81,7-98% и / или торакалгия (плеврит и перикардит) при 33-66%, артралгия и / или артрит при 50-77 %, подобен на еризипел обрив (еритема) в 46%, лимфаденопатия в 1-6% от случаите. Патогномонични симптоми PB продължава, като правило, от няколко часа до 3 дни и изчезва сам. Основата на клиничната картина на асептичния перитонит е стомашно-чревната пареза. В разгара на атаката, интензивните А. са придружени от гадене, повръщане, подуване на корема и забавено преминаване на газове. При обективен преглед се установяват: хиперемия на лицето, тахикардия, подуване, напрежение, повишени шумове в червата и коремна болка, симптоми на перитонеално дразнене, докато стомахът не участва в акта на дишане. Често се открива хепатомегалия, по-рядко - спленомегалия.
При лабораторни изследванияПрез този период се определят острофазови възпалителни промени в периферната кръв. Лапароскопията се счита за основен диагностичен тест, особено за диагностициране на първата атака на A. в BE. Жлъчният мехур, като правило, е леко увеличен, претоварен и разположен в деликатни сраствания с околните тъкани или органи, главно с оментума. В серозната течност, взета от коремната кухина, се откриват левкоцити и лимфоцити в различни количества при всички пациенти. Краят на атаката е придружен от обилно изпотяване на фона на понижаване на телесната температура, началото на преминаването на газове и намаляване на А. При някои пациенти А. се комбинира с торакалгия от пронизващ или натискащ характер , затрудняване на дишането и ставни явления. При тежка А. често се извършват повтарящи се лапаротомии и „ненужни операции“ - апендектомии, холецистектомии, спленектомии, херниотомии, нефректомии, хистеровариектомии. При такива пациенти е описан феноменът "географски корем", характеризиращ се с наличието на множество следоперативни белези.
Тези симптоми се появяват на интервали от няколко седмици или месеци и обикновено се появяват в рамките на 1-3 дни. Пароксизмите се повтарят с честота от 1-2 седмици до 1 година; може да има спонтанни ремисии. Status periodicus рядко се наблюдава, когато атаките се повтарят практически без леки интервали; Много рядко са възможни и неуспешни атаки. Има наблюдения за развитието на периодична пурпура, улцеративна лезиякожа на лицето, неутропения, менингит, психоза, епилептиформни припадъци. Свързан с PB; вторична АА амилоидоза се развива, според някои данни, в 25%, според други - в 41,3% от случаите, особено при носители на HLA A28, B5. Бъбречното увреждане често определя прогнозата (причината за смъртта при пациенти с уремия преди 40-годишна възраст) и се счита за най-постоянния и изразен симптом при BE с треска, абдоминални и плеврални синдроми. Известни са 2 фенотипа на BE: в първия (по-често) - добавянето на амилоидоза възниква при вече съществуваща картина на BE; във втория (по-рядко) - амилоидозата е първият признак на заболяването. Наред с това има случаи на БЕ без амилоидоза и случаи, при които амилоидозата е единствената проява на заболяването.
Описаният клиничен случай е от интерес за лекари от различни специалности за целите на диференциалната диагноза на HAE и BE.
За първи път пароксизмална коремна болка (абдоминалгия) се появява на 7-годишна възраст. А. с продължителност повече от 12 часа се повтарят на всеки 7-12 дни, придружени от повръщане, редки изпражнения и няма връзка с конкретни причинни фактори, провокиращи атаки. Многократни прегледи от различни специалисти, патология не е установена, седмичните атаки продължават. На 13-годишна възраст, поради друга атака на абдоминална болка, тя е хоспитализирана в хирургичното отделение със съмнение за холецистит; лапаротомията не разкрива промени в жлъчния мехур; извършена е апендектомия. Културата на серозна течна флора потвърждава асептично възпаление. От 15-годишна възраст, на фона на менструацията, се отбелязва появата на повтарящи се спонтанни О. на различни локализации на кожата и лигавиците, които изчезват сами след 12-16 часа, възникващи седмично. О. върху кожата и лигавиците се появяват със същата честота като атаките на А., понякога провокирани от травма, психо-емоционален стрес или стоматологични процедури (екстракция на зъби). През 1974 г. за първи път О. на ларинкса със задушаване. Употребата на антихистамини и глюкокортикостероиди без положителен ефект. Според пациента и според медицинската документация никога не са наблюдавани фебрилни реакции, краткотрайно повишаване на телесната температура преди, по време и след атаки на A. (с изключение на редки случаи на остра респираторна вирусна инфекция от t до 37,5 ° C). Пациентът е прегледан многократно от алерголог, не са получени данни за наличие на алергопатология и не е отбелязана протеинурия. По време на бременност се наблюдава преходна протеинурия до 0,03 g/l/ден, умерено повишаване на артериалното налягане до 150 и 90 mm Hg. чл., атаките на А. продължили. Раждането протича без развитие на О. Но след раждането О. продължава да се появява след 10-14 дни със същата честота. След раждането протеинурията не е открита при повторно многократни анализиурина. След настъпването на менопаузата коремната болка започна да се появява по-рядко (1-2 пъти месечно), болка в ларинкса 1-2 пъти годишно, за последен път през февруари 2001 г.
От март 2001 г. тя се наблюдава в Клиниката по терапия, нефрология и професионални заболявания на името на. Е. М. Тареева ВМА на името на. И. М. Сеченов. Извършен е общ клиничен преглед и биопсия на венците и ректума. Амилоидозата не е потвърдена. Чрез метода на изключване, като се вземат предвид анамнеза, националност, характерни клинични прояви, недиагностицирана остра хирургична патология с повтарящи се пароксизми на А., се поставя диагноза: „периодично заболяване с коремна болка, ангиоедем" Терапията с колхицин е предписана в доза от 1,0 mg / ден в продължение на една година, след това поради недостатъчен ефект от терапията е предписан колхицин в доза от 1,5 mg / ден в продължение на 6 месеца; не е отбелязан положителен ефект от терапията; атаки на А. и О. продължи със същата честота. През октомври 2002 г. пациентът се свърза с Центъра медицинска генетикаНАН (Ереван). Мутацията M694V е открита в хетерозиготно състояние (MEFV ген). Диагнозата BE не е потвърдена. Системата на комплемента не е специално проучена. Според медицинската документация на Клиниката им. E. M. Tareeva, във връзка с № AD през 2001 г., се препоръчва да се вземе Enap, но според пациента тя не е приемала лекарството.
При постъпване състоянието е относително задоволително, t - 36,8 ° C. Хиперстенична конституция (телесно тегло - 84 kg, ръст - 164 cm, BMI - 31,23). Кожата е бледорозова, с леко повишена сухота и нормална еластичност, няма сърбеж и подуване. Периферните лимфни възли не са увеличени. Движението в ставите е запазено напълно, не се забелязва крепитация и болка, мускулите и скелетът са нормални. Дихателна честота 18/мин, дишане везикуларно, без хрипове. Сърдечните тонове са чисти с пулс = 84/мин, ритъмът е правилен; духащ систоличен шум на върха. Кръвно налягане 145 и 90 mm Hg. Изкуство. При изследване на О. няма устна лигавица. Коремът е уголемен, симетричен, мек, ч/б с повърхностна палпация. Дълбоката индикативна методологична плъзгаща палпация по Образцов-Стражеско-Василенко не разкрива симптоми на перитонеално дразнене. Слабо положителни симптоми: Ортнер и Георгиевски-Муси вдясно. Черният дроб и далакът не са увеличени. Изпражненията и уринирането са редовни, свободни, безболезнени, симптомът на покачване е отрицателен и от двете страни. При изследване на панкреаса: дискомфорт при палпация в зоната на Choffard и панкреасната точка Desjardins. Щитовидната жлеза е с меко-еластична консистенция и не е увеличена.
Скатологичното изследване разкрива признаци ензимен дефицитпанкреас. Биохимичен кръвен тест: понижено ниво серумно желязодо долната граница на нормата за животоподдържащ живот - 46,2, останалите основни показатели са в нормални граници. По време на умерен пристъп на коремна болка: ALT 18,2 U/L, AST 21,0 U/L, ALP 65 U/L, a-амилаза 39 U/L, диастаза на урината 110 U/L. Установено е намаляване на g-глобулините до 7,0 g/l (нормално 8,3-16,8 g/l). Коагулограма (извън атака): признаци на хиперкоагулация. Ултразвук: дифузни промени в черния дроб и панкреаса като липоматоза; иначе без патология. ЕКГ: синусов ритъм, редовен с пулс 68/мин. Полухоризонтално положение на EOS. Забавяне на AV проводимостта от първа степен. Промени в миокарда с дифузен характер. В имунограмата: CD 8+abs. - 386 (долна граница на нормата), CD4+/CD8+ - 2,52 (N 1,0-2,5), CD 19+ - 3% (N 5-19), CD 19+абс. - 61 (N 100-500), CEC (a.u.): PEG 3% - 32 (N 14-35), PEG 4% - 96 (N 50-90), съотношение 3% към 4% - 3, 0 (N 2,5-3,5), Ig A, M, G, общите Е показатели са в норма. Скарификационни кожни алергични тестове: контролен тест - "-", хистамин - "++". Не е открита сенсибилизация към битови, епидермални и поленови алергени. При изследване на системата на комплемента в Института по имунология на Министерството на здравеопазването на Руската федерация: C2 - 2 (4-6), C4 - 2 (5-7), CH50 - 3 (4-6), C1inh - 30 единици (5 пъти по-ниска от минималната нормална стойност) . Показателите са намалени. C2 - 2 (4-7), C4 - 6 (7-10), C5- 5 (5-8), CH50- 5 (4-7). Заключение: С2, С4 - под нормата, С5 - долна граница на нормата. Много ниска активност на комплемента. Състояние на остра фаза. При изследването са получени и съмнително количество антитела срещу антигените на Giardia. Копроовоцистоскопията (Държавен санитарен и епидемиологичен надзор на FC) разкрива кисти на Lamblia intestinalis. В гърлото: Str. salivarius - умерен растеж, Candida albicans - обилен растеж.
Като се има предвид историята на заболяването, естеството на клиничната картина на А., появата на ANO без уртикария, хода на заболяването от детството, липсата на протеинурия, треска и амилоидоза, неефективността на антихистамините и глюкокортикостероидните лекарства , отрицателният ефект от терапията с колхицин и изразеният положителен ефект при предписване на E-ACC за На фона на остри фракции на комплемента - C4, C2, C1inh, беше поставена следната диагноза: наследствен ангиоедем с количествен дефицит на C1 инхибитор, пароксизмална абдоминална болка , етап на лекарствена ремисия при изписване. Хроничен гастродуоденит, без обостряне. Хроничен холецистит, без обостряне. Жлъчна дискинезия. Мастна хепатоза. Хроничен панкреатит. Хроничен колит. Лямблиоза на червата. Артериална хипертония II степен. Хронична венозна недостатъчност 0-I стадий. Затлъстяване II степен. Остеохондроза на лумбалния гръбнак с радикуларен синдром, без обостряне. Вегето-съдова дистония със симптоми на церебрална вазопатия. Ангиодистония на ретината. На пациента е даден паспорт, потвърждаващ диагнозата HAE. Проведена е антипротозойна терапия (Makmiror, Tinidazole), гаргара с антисептици, ензимотерапия (Mezim-Forte), предписана е антихипертензивна терапия с Arifon. По време на престоя си в болницата пациентът отбеляза пристъп на болка в десния хипохондриум, чувство на дискомфорт в гръден кош, е извършено проучване, данни сочат наличие остър панкреатит, холецистит не е открит на ултразвук, атаката е спряна чрез приемане на аналгетици, интравенозно приложение на E-AKK. Базовата терапия с Danoval е започната с дневна доза от 600 mg. Впоследствие състоянието на пациентката се стабилизира и здравословното й състояние се подобрява. О. Няма лигавици или кожа. Дишането и хемодинамиката са нормални. Препоръчва се да продължите приема на danvol 600 mg / ден и да завършите корекцията на установените нарушения, както и преглед на всички роднини. Пациентът е бил на терапия с Danoval повече от 12 месеца в доза от първоначално 600 mg/ден, след това след 3 месеца от 200 mg/ден. О. на кожата и лигавиците не се отбелязва. Препоръки за лечение и управление на пациенти с НАЕ
Пациентите с ХАЕ се нуждаят не само от диференциран индивидуален подход, но и от предписване на лекарства, съобразени с възможния риск и промени в качеството на живот. Такива предпоставки се дължат на факта, че началото на заболяването често настъпва през пубертета, когато има не само ендокринни, но и психологически проблемипри пациенти с НАЕ.
В случай на дебют на HAE при момичета по време на пубертета или жени по време на бременност и кърмене, се препоръчва лечението да започне с прилагане на нативна плазма. Задължителен прием на даназол (дановала) постоянно, по здравословни причини, ежедневно по схемата: 200 mg 3 пъти на ден (600 mg) в продължение на 10-14 дни, след това 200 mg на ден (1 таблетка 2 пъти на ден) за 1 месец, 100 mg/ден в продължение на 6 месеца, възможни са промени в дозата под наблюдението на алерголог. Или приемане на метилтестостерон в начална доза от 0,01 g (0,005 g 2 пъти на ден, сублингвално; максимум дневна дозае не повече от 0,025 g) дневно. Контрол на комплемента в кръвта за коригиране на дозата на даназол По време на периода на обостряне на НАЕ, с оток е жизненоважно важни органи: прясно замразена (или свежа) нативна плазма най-малко 250-300 ml интравенозно наведнъж, капково (съхраняване на плазма при -30°C е възможно за не повече от 2 месеца) или 5% разтвор на E-AKK 100-200 ml интравенозно капково, след това 100 ml венозно на всеки 4 часа или 4 g E-AKK през устата до пълно облекчаване на екзацербацията (4-5 пъти на ден). За облекчаване на остър О. въвеждането на E-ACC е по-малко ефективно от нативната плазма.Вместо E-ACC може да се използва транексамова киселина 1-1,5 g перорално 2-3 пъти на ден.За лечение остри пристъпиизползвайте пречистен концентрат C1inh 3000 - 6000 IU 1-2 ампули. Препоръчително е да използвате пречистен C1inh поне 3 пъти годишно. За съжаление, лекарството C1inh е скъпо и не е регистрирано в Руската федерация, поради което не може да се препоръча за широко приложение в нашата страна.За О. в лицето и шията, интравенозно капково приложение на прясно замразена нативна плазма 250-300 ml, E-ACC 5% е показан 200-300 ml, Lasix 40-80 mg, Dexon 8-12 mg IV.При оток на ларинкса, инхалация 0,1% разтвор на адреналин, 5% разтвор на ефедрин, В-агонисти, хоспитализация в отделението по УНГ С развитие абдоминален синдром- наблюдение от хирург. В случай на силна болка, повръщане и диария е необходимо да се прилагат аналгетици и спазмолитици (баралгин, платифилин, но-шпа и др.) Под постоянно наблюдение на хирург, тъй като дългосрочното О. на чревната стена може да причиняват некроза и изискват хирургично лечение.При пациенти с относителни противопоказания за приемане на даназол и метилтестостерон, приемането на Е-АКК 4-12 g/ден под контрола на системата за кръвосъсирване на всеки 10-14 дни.Преди спешна операция интравенозно капково приложение на 250-300 ml прясно замразена нативна плазма, 200-300 ml 5% E е показано -AKK, 8-12 mg дексазон (90-120 mg преднизолон) Преди планирана операция: E-AKK 4 g 4 пъти на ден в продължение на 2 дни преди и 2 дни след операцията; при невъзможност за приемане на E-AKA перорално, прилагайте го интравенозно в количество от 200,0 ml 5% разтвор преди операцията и 4-5 пъти по 100,0 ml през първия ден след операцията; преди операцията да се приложат 250-300 мл прясно замразена нативна плазма Да се избягва престоят и работата във влажни, прашни помещения и психоемоционален стрес. Противопоказани са интензивни физически натоварвания и механични въздействия върху кожата и лигавиците. Навременна санация на огнища на хронична инфекция. Лечение с антибиотици стриктно според показанията и както е предписано от лекар, с определяне на чувствителността на микрофлората, ако е необходимо, използването на противогъбични средства. пеницилинова серияи техни производни, В-блокери, фитопрепарати, АСЕ инхибитори Динамично наблюдение на алерголог-имунолог и други специалисти по показания Болните с НАЕ често се нуждаят от психологическа и социална рехабилитация. Много зрели пациенти се характеризират с дългогодишно неуспешно лечение от лекари от различни специалности - терапевти, гастроентеролози, гинеколози, хирурзи, лекари на приемните комисии на военните служби и службите за вписване и др. Във връзка с това пациентите с HAE често са погрешно диагностицирани ( O. Quincke, уртикария, алергии, остър корем, остър апендицит, остър холецистит, стеноза на целиакия, тонзилит, ревматологично заболяване, мозъчен кръвоизлив, мигрена, епилепсия и др.) и предписват терапия, която е неадекватна за това заболяване, което причинява висока смъртност при такива пациенти. Около 25% от пациентите умират от О. на ларинкса преди 30-годишна възраст. Много пациенти се подлагат на повтарящи се лапаротомии и трахеотомии поради непоправими O.
Този клиничен случай ясно демонстрира трудностите при диференциалната диагноза на абдоминалния синдром при HAE и BE. Това е особено важно за практикуващите хирурзи, терапевти, спешни лекари, оториноларинголози и алерголози. От клиницистите се изисква не само да събират анамнеза за заболяването и да владеят методите за обективно изследване, но и да познават клиничната картина на кожен висцерален синдром - BE и атипични прояви на HAE, които се превърнаха в неотложен проблем на съвременната клинична алергология и имунология.
Г. Х. Викулов Е. С. Феденко, доктор на медицинските науки Т. В. Латишева, доктор на медицинските науки, професор в Държавния изследователски център Институт по имунология на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Москва
Забележка. Статията е взета от уебсайта http://www.lvrach.ru. Оригиналната статия е достъпна на http://www.lvrach.ru/2004/03/4531137/
Наследствен ангиоедем (НАЕ) - рядко наследствено заболяване, разпространението на HAE се оценява от различни чуждестранни изследователи от 1: 10 000 до 1: 100 000 от населението. Заболяването се проявява чрез повтарящ се оток на кожата „без ямки“ на която и да е част от тялото и ангиоедем на лигавиците на различни места (обикновено коремната кухина, стомашно-чревния тракт, ларинкса, фаринкса, гениталиите), както и усложнения в под формата на коремна болка и повръщане, периферна невропатия, асфиксия. NAE представлява сериозен проблем при практическа медицинапоради тежестта на екзацербациите и голяма вероятностразвитие на тежки усложнения, включително такива, водещи до смърт. Често до момента на откриване заболяването има фамилен характер (симптомите присъстват при роднини от 3-4, а понякога и повече поколения), както и характерни клинични прояви, което позволява да се подозира наличието на заболяването още преди провеждането на специализирани лабораторни изследвания.
Патофизиологията на появата на НАЕ и алергичния оток е фундаментално различна, поради което терапията, използвана за алергичния оток, е напълно неефективна за облекчаване на пристъпите на НАЕ. В някои случаи се създава погрешно убеждение, че антиалергичните лекарства са ефективни и в случай на оток на НАЕ, тъй като пристъпите на НАЕ могат спонтанно (сами по себе си) да отслабнат или да преминат за определен период от време. Патогенезата на HAE се основава на прекомерното влияние на брадикинина, който като паракринен хормон, чрез брадикинин В2 рецептори на повърхността на ендотелните клетки, предизвиква локално патологично разширяване на периферните кръвоносни съдове, което води до повишаване на пропускливостта на капилярите и освобождаване на кръвна плазма в околните тъкани. Обикновено производството на брадикинин възниква в резултат на разцепването на кининоген с високо молекулно тегло от плазмения каликреин, който от своя страна се активира от активния фактор XII (XIIa) на Hagemann. Следователно, за ефективно патогенетично облекчаване на обостряне на наследствен ангиоедем се използват синтетични блокери на В2 рецептори и антагонисти на каликреин.
Най-специфичният клиничен лабораторен тест за диагностициране на НАЕ е биохимични изследванияконцентрация и функционална активност на инхибитора на С1 компонента на системата на комплемента (С1-инхибитор). Откриване на промени в биохимични показателикръв се наблюдава при 89-92% от случаите на НАЕ и прави възможно диагностицирането на НАЕ тип I с намалена концентрация на серумен С1 инхибитор и тип II с намалена активност и нормална концентрация на С1 инхибитор. В 8-11% от случаите тип III HAE се открива при нормални нива на серумен C1 инхибитор.
Молекулярно-генетичният анализ на HAE днес дава възможност да се идентифицират до 91% от случаите на HAE от двата типа I и II и тип III с точно определяне на молекулярната причина за заболяването и се извършва с цел потвърждаване, диференциални, предсимптомни и пренатална диагностика NAO.
Има четири известни гена, чиито мутации водят до HAE. Дефицитът на C1 инхибитор се причинява от патогенни мутации в протеина, кодиращ този протеин. ген SERPING1 (друго име за гена е C1 Н.Х. ). Описани са повече от 500 мутации в този ген, които се откриват предимно в хетерозиготно състояние при 95% от пациентите с клинични и биохимични признаци на НАЕ тип I и II. В ген SERPING1в 11% от случаите се откриват разширени делеции, които не се записват чрез методите за секвениране. Сред пациентите с НАЕ без дефицит на С1 инхибитор, 25% от случаите са причинени от хетерозиготни мутации в генF12 , кодиращ фактор XII на Хагеман. Всички генни мутации, идентифицирани в HAE F12са локализирани в екзон 9 и повече от 85% от пациентите имат c.983C>A (p.Thr328Lys) мутация. Доминиращи мутации в гена F12водят до естроген-зависима форма с преобладаваща честота при жените: пенетрацията на заболяването при жените е 86,1%, при мъжете - 4%. През 2017-2018г Бяха открити 2 нови гена, отговорни за HAE с нормален C1 инхибитор. IN генPLG една вероятна патогенна мутация, c.9886A>G (p.Lys3300Glu), се среща при 22% от пациентите с НАЕ с нормален С1 инхибитор. IN ген ANGPT1 Вероятна патогенна миссенс мутация беше идентифицирана в едно голямо семейство с HAE.
В Центъра по молекулярна генетика, с цел ДНК диагностика на НАЕ тип I, II и III, търсене на мутации в гена C1NH (SERPING1) чрез секвениране на Sanger на цялата последователност на зряла иРНК (екзони 1-8) и областта на връзките екзон-интрон, търсене на големи делеции/дупликации в C1NH гена (SERPING1) количествен метод MLPA, търсене на често срещани мутации в гените F12 (c.983C>A - p.Thr328Lys и c.983C>G - p.Thr328Arg) и PLG (c.9886A>G - p.Lys3300Glu) от алел-специфичен MLPA, както и търсене на мутации в екзони 9-10 на гена F12 Метод на секвениране на Sanger.
За оферта:Дидковски Н.А., Зенохов С.А. Ангиоедем: принципи на диагностика и терапия // Рак на гърдата. 2004. № 18. С. 1067
Ангиоедем (AO) - локален отокдермата, подкожната тъкан и лигавиците, възникващи по много причини и осъществявани по различни механизми. Етиологичните причини и механизми за развитие на АО могат да бъдат много различни, така че е препоръчително да се посочи механизмът на развитие на оток в името. Quincke е първият, който описва наследствения ангиоедем през 1882 г., чиято патогенеза (връзка с дефект в системата на комплемента) е определена едва през 1963 г. Поради преобладаването на случаите на развитие на оток от алергичен характер, терминът ангиоедем обикновено означава алергичен ангиоедем, който може да се даде друго определение - гигантска уртикария. При установяване на комплемент-зависимия механизъм за развитие на АО, сега те предпочитат да използват термина наследствен ангиоедем (НАЕ). През 1972 г. е описан друг тип оток, дефиниран като „придобит ангиоедем“, свързан с различни лимфопролиферативни и автоимунни заболявания, които нарушават функционирането на системата на комплемента (CS). Появата на АО оток поне веднъж в живота се отбелязва от до 10% от населението. В половината от всички случаи на АО има комбинация с уртикария, която може да се определи като ограничена област на оток и хиперемия на дермата с неравномерни граници, възможно сливане и образуване на мехури. Само в 20% от случаите се наблюдава ясно изолирана АО. Класификация I. Алергична АО (гигантска уртикария). II. Псевдоалергичен оток (неспецифично освобождаване на хистамин). III. Комплемент-зависим оток. 1. Наследствена АО (НАЕ): а) НАЕ с количествен дефицит на С1 инхибитора (НАЕ - тип I); б) НАЕ с функционален дефицит на С1 инхибитора (НАЕ - тип II). 2. Придобита АО а) имунокомплексна (ПАО - тип I); б) автоимунни (ПАО - тип II); в) при прилагане на лекарства, които активират СК. IV. Идиопатична АО. аз Най-често в ежедневието клинична практикаПоявява се алергична АО. До 80% от причините за АО са развитието на алергична реакция от тип I - реагин (IgE - зависим тип), при която се освобождават медиатори (главно хистамин, както и простагландини, левкотриени, брадикинин, тромбоцитен активиращ фактор и други) възниква от мастоцитите и базофилите по време на взаимодействието на алерген и IgE, разположен върху тези клетки. Медиаторите причиняват вазодилатация, повишен съдов пермеабилитет и клетъчна инфилтрация, която клинично се проявява с тъканен оток. Развитието на алергична АО може да доведе до различни фактори: - медикаменти (антибиотици, сулфонамиди, витамини от група В, плазма, имуноглобулини); - хранителни продукти (риба, ракообразни, мляко, яйца, ядки, бобови растения, домати, цитрусови плодове, костилкови плодове, ягоди, шоколад, сирене); - някои хранителни добавки ("китайски чай", традиционна медицина, съдържащ силно алергенни продукти от животински и растителен произход); - отрова от жилещи насекоми (пчели, оси, стършели); - латекс (ръкавици, презервативи, гумени уринарни катетри, ендотрахеални тръби, интравенозни катетри); - епидермални алергени - слюнка, пърхот на котки, кучета, други топлокръвни животни; - козметични инструменти. Алергичният оток се характеризира с: ясна връзка между излагането на алергена и развитието на реакцията, остро начало - обикновено реакцията се развива 15-30 минути след контакт с алергена, бързо развитие на оток и комбинация с уртикария. Отокът има характерен вид - обикновено е плътен, асиметричен, безболезнен оток, може да е бледорозов на цвят и да не се различава от непроменената кожа. Локализира се предимно на места с добре развита подкожна мастна тъкан (по лицето най-често устните, клепачите, в устната кухина - мекото небце, езика, сливиците). Особено опасно е засягането на лигавицата на дихателната система (оток на ларинкса, трахеята, бронхите) поради заплахата от асфиксия. Болните изпитват чувство на тежест, напрежение и болки в гърлото. Ранен симптомОтокът на ларинкса води до дрезгав глас, последван от проблеми с преглъщането и затруднено дишане. Възможно е АО да се развие като начало на генерализирана анафилактична реакция - анафилактичен шок, който се проявява с генерализиран сърбеж, уртикария, лакримация, кихане, бронхоспазъм, подуване на езика, ларинкса, фаринкса, дрезгав глас, хиперсекреция на слуз в бронхи, гадене, повръщане, спазми в корема, диария, тахикардия, артериална хипотония, нарушена сърдечен ритъм, развитие на остра сърдечно-съдова недостатъчност, гърчове, спиране на дишането, кома. В този случай смъртта настъпва от оток на ларинкса и сърдечна аритмия. II. Клинични прояви на псевдо алергичен отокса в много отношения подобни на алергичните, но освобождаването на алергични медиатори става по неимунен начин. При този механизъм на развитие на оток важна роля играят храни и лекарства, които променят метаболизма на медиаторите, образуването на излишък от левкотриени, брадикинин, дисбактериоза, а именно: - мускулни релаксанти (тиопентал, тубокурарин), опиати, антибиотици, рентгеноконтрастни вещества , локални анестетици, плазмени заместители, плазма, албумин, протамин директно засягат мастните клетки, повишават нивото на хистамин в кръвта; - риба, сирене, пушени меса, вино, бира, шоколад, ядки, горски плодове (ягоди, малини), цитрусови плодове съдържат голямо количество хистамин в състава си; - НСПВС, хранителните добавки тартразин, салицилати, сулфити, нитрати водят до образуването на излишък от левкотриени D4, C4, E4, които имат значителна вазодилататорна и хемотаксична активност; - рецепция АСЕ инхибиторие доста обща каузаразвитие на АО (от 4 до 8% от всички АО) поради натрупването на брадикинин, което повишава съдовата пропускливост. Беше отбелязано, че 0,1-0,7% от всички пациенти, приемащи АСЕ инхибитори, са имали епизод на АО. Развитието на оток е възможно както няколко дни, така и години след началото на приема на лекарства. Често, когато приемате АСЕ инхибитори, АО се развива при хора, които имат анамнеза за АО от друг произход. Отбелязано е, че при едновременно приемане на АСЕ инхибитори и антибиотици и локални анестетици рискът от АО се увеличава; - при чревна дисбиоза се наблюдава повишаване на концентрацията на хистамин и други биологично активни амини в кръвта, както поради повишеното им образуване, така и поради рязко нарастващата пропускливост на възпалената чревна стена. III. Сред зависимите от комплемента причини за АО се разграничават следните: 1. Доста рядък наследствен ангиоедем е наследствен дефект на системата на комплемента (CS), при който производството на инхибитора C1 е нарушено (нивото му е намалено или е функционално неактивен), ограничавайки активирането на системата на комплемента (CS) по класическия път. Обикновено активирането на SC, което възниква, когато е прикрепен имунен комплекс с C1q компонента на SC, се самоограничава от регулаторен протеин, C1 инхибитора. При HAE не е ограничено производството на компоненти за активиране на SC (C4a, C2b, C3a, C5a - анафилотоксини), които имат висока хемотаксична, кининогенна и вазодилататорна активност. При нормални условия инхибиторът С1 също ограничава активирането на системата за коагулация на кръвта (взаимодейства с плазмин, фактор на Хагеман, кининоген, каликреин). Анулирането на потискащия ефект води до натрупване голямо количествокинини, по-специално брадикинин. Натрупвайки се в излишни количества, кинините водят до разширяване, повишена пропускливост на микроваскулатурата, интерстициален оток, подуване на колагенови влакна, изглаждане на дермалните папили, което клинично се проявява с оток. HA се характеризира с появата на рецидивиращ плътен, несърбящ асиметричен оток след травма (дори минимална), екстракция на зъб, умствена или физическо пренапрежение, хипотермия. Често пристъп на HAE възниква по време на респираторни или други инфекции или менструация. При НАЕ няма уртикария. Няколко часа преди началото на отока може да се появи пръстеновидна еритема. Отокът е много плътен, при натиск не се образува ямка и е придружен от усещане за пълнота и парене. Отокът се развива за няколко часа и може да остане до 2 дни. Областите на оток са ясно разграничени от здравата кожа. Обикновено фиксирано местоположение. HAE често включва лигавици. До 25% от пациентите с НАЕ умират от оток на ларинкса. При засягане на лигавицата на хранопровода се отбелязва дисфагия, на стомашната лигавица - гадене, повръщане, на чревната лигавица - коремна болка, клинични признаци на чревна непроходимост. Участието в стомашно-чревния оток обикновено се проявява като остър корем. С подуване на лигавицата Пикочен мехур възникват дизурия и анурия. Възможно е също да е засегнат оток на мозъчните обвивки и лигавицата на вътрешното ухо, което се проявява с гадене, повръщане, световъртеж и поява на менингеални симптоми. Установен е наследственият дефект на тази патология. Идентифицирани са два типа НАЕ. При първия, унаследен автозомно доминантно с непълна пенентранция, нивото на С1 инхибитора е намалено (под 30% от нормата - 180 mg/l). Първият тип съставлява приблизително 85% от HAE. При пациенти, които са хетерозиготи за НАЕ тип I, няма експресия на информационна РНК от дефектния ген; нормалният алелен ген осигурява синтеза на С1 инхибитора на ниско ниво. Хомозиготите не оцеляват. Поради повишената консумация компонентите C2 и C4 също са намалени. По време на атака те изобщо не се откриват. При тип II има функционална непълноценност и бързо разпадане на дефектно синтезирания С1-инхибиторен протеин. В същото време нивото му може да бъде високо, компонентите C2 и C4 също са намалени. 2. Псевдонаследствен ангиоедем (придобит ангиоедем) се наблюдава при автоимунни и лимфопролиферативни заболявания, тумори на стомаха, червата, белите дробове, черния дроб, матката, яйчниците. Свързани с образуването на имунни комплекси по време на лимфопролиферация, които активират SC в излишни количества, което води до производството на големи количества анафилотоксини (PAO тип I). Фамилната анамнеза при такива пациенти е отрицателна. Понякога такъв ангиоедем е първата клинична проява на левкемия. Има случаи на развитие на злокачествени лимфопролиферативни заболявания 7 години след развитието на първите атаки на придобита АО. Характеризира се с намаляване на нивата на C1q, C2, C4 компоненти, C1 инхибитор. При придобит оток тип II се откриват автоантитела към С1 инхибитора, блокиращи неговата функция. Характерно е също намаляване на нивата на компонентите C1q, C2 и C4, но инхибиторът на C1 не се намалява количествено. Клиничните прояви на придобитата АО са същите като при НАЕ. При изследване на пациенти е необходимо да се изключи туморен процес, включително лимфопролиферативни заболявания, и да се идентифицират автоантитела към различни органи и тъкани. 3. Отбелязана е възможността за развитие на ангиоедем при прилагане на определени лекарства (декстрани и радиоконтрастни вещества). Те предизвикват активиране на системата на комплемента по алтернативния път. Диагностика В диагностиката на АО с алергичен произход важно място заема специфичната алергична диагностика, насочена към идентифициране на причинителя на алергена. Използват се данни от алергологична история, кожни тестове, провокативни тестове и лабораторни изследвания. При изследване на медицинската история се установява връзката между развитието на оток и приема на храни и добавки, лекарства, ухапвания от насекоми, излагане на латекс, употребата на определени козметични продукти и контакт с животни. Потвърждаването на алергичния характер на заболяването е идентифицирането на атопични заболявания при пациента и неговите кръвни роднини - алергичен риноконюнктивит, атопичен бронхиална астма, атопичен дерматит. За идентифициране на виновния хранителен алерген се използва анализ на хранителния дневник, в който пациентът посочва всички изядени храни, естеството на тяхната обработка, количеството, времето и естеството на развитие алергични симптоми(уртикария, ангиоедем, обостряне на атопичен дерматит, бронхиална астма и алергичен ринит, орална алергия, стомашно-чревна диспепсия), ефективността на лекарствата, приемани за облекчаване на алергии. Обикновено е възможно да се идентифицира или предложи значителен алерген или група от алергени и да се идентифицират кръстосано реагиращи алергени. Идентифицираният алерген се изключва от диетата на пациента, което подобрява хода на атопичните заболявания. Ефективността на елиминационната диета потвърждава етиологичното значение на изключените хранителни алергени. Възможно е да се проведе провокативен тест, когато се въведе предполагаемо значим алерген на фона на строга елиминационна диета. Екзацербацията на заболяването показва ролята на приложения алерген. Провокативните тестове са противопоказани, ако ангиоедемът се е развил като част от генерализирана реакция - анафилактичен шок. За лекарствени алергииХарактерно е развитието на алергична реакция към второто и последващото приложение на лекарството. Развитието на реакция през втората седмица от използването на нов козметичен продукт е характерно за алергия към неговите компоненти. Алергичната природа на АО се потвърждава и от положителни кожни тестове и повишено нивоспецифичен IgE. Диференциална диагноза Диференциалната диагноза на ангиоедема трябва да се извърши с най-често срещаните отоци в терапевтичната практика - сърдечна недостатъчност, нефротичен синдром, хипотиреоидизъм. AO обикновено е асиметричен, така че е особено важен диференциална диагнозас всички други състояния, причиняващи локален асиметричен оток на тъканите (фиг. 1): - възпалителен оток, протичащи с фурункулоза, остър гландуларен хейлит, еризипел, целулит, тромбофлебит, лимфангит, абсцес, флегмон. Тези състояния са придружени от тежки общи симптоми(токсичен синдром и треска). Местните характеристики включват гноен процес, остра болка, хиперемия на засегнатата област; - токсичен оток - ухапвания от отровни змии, животни, насекоми - добре се разпознават по анамнеза. Белега от ухапване обикновено се вижда локално; - лек лимфедем (лимфедем) в начална фазапървична или вторична елефантиаза се характеризира с поява, засилване при продължително стоене, при горещо време и намаляване в легнало положение; имат тестена консистенция, при натиск оставят дупка, ципата не се променя и лесно се размества. С развитието на елефантиазата се получава уплътняване дистални участъцикрайници, удебеляване на кожата, не се движи добре, дупката не остава при натиск. На този етап е важна анамнезата - дългосрочното съществуване на оток, постепенното му нарастване, изясняване на възможните причини за развитие на вторична елефантиаза (предишни лимфангити, лимфаденити, рецидиви на еризипел, пиодермия, изгаряния, лъчева терапия, компресия на лимфни съдове от белези); - лимфостазата в областта на устните води до развитие на грануломатозен хейлит на Miescher, при който наред с хроничното подуване на устните се отбелязва уголемяване на езика и пареза на лицевия нерв; - при синдром на горна празна вена се появява подуване, цианоза на лицето, шията, горната половина на торса и ръцете, влошаване при навеждане напред, телеангиектазии, назално, езофагеално, трахеално кървене, дрезгав глас, свързан с оток гласни струни; - след отстраняване на млечната жлеза при жени е възможно да се развие постмастектомичен оток на ръката, в резултат на лимфоблок и нарушен венозен отток. За изясняване на механизма се използват директна и индиректна лимфография, флебография и функционална флебоманометрия. На втория етап от диференциалната диагноза е необходимо да се установи механизмът и причината за развитието на АО. Това е важно за избора на патогенетично лечение. Особености различни видове AO са представени в Таблица 1. Лечение Лечението включва облекчение извънредни условия. Консервативната фармакотерапия се провежда въз основа на специфична форма на АО. Определят се лечебните тактики, представени в терапевтичния алгоритъм (фиг. 2). възможно развитиес алергичен АО оток на ларинкса и анафилактичен шок. При оток на ларинкса, адреналин, глюкокортикостероиди, антихистамини. Извършват се локални инхалации на вазоконстрикторни разтвори (0,1% адреналин, 5% ефедрин, нафазолин)? - стимуланти. Ако консервативната терапия е неефективна, е необходима спешна хоспитализация в УНГ отдела, интубация, трахеостомия и коникотомия. При анафилактичен шок се предприемат следните мерки: при възможност се спира навлизането на алергена в кръвообращението; осигуряване на проходимост на дихателните пътища (дихателни пътища, интубация, трахеостомия, коникотомия), премахване на бронхоспазъм (инхалаторни 2-адренергични агонисти - чрез пулверизатор, теофилин); при хипоксия се извършва инхалация с чист кислород и апаратна вентилация. Масаж на закритосърцето спира. Пресорните амини (адреналин, норепинефрин, допамин) трябва да се прилагат парентерално. Активно се използват патогенетични средства - глюкокортикоиди, антихистамини, инфузионна терапия. При липса на признаци на генерализирана алергична реакция и оток на ларинкса се провежда консервативна терапия. При лечението на алергичен оток се използват елиминираща терапия, фармакотерапия и образователни програми. Елиминационната терапия включва ограничаване на контакта на пациента с причинно значими алергени. С развитието на ангиоедем, свързан с лекарствени и хранителни алергии, се предписват терапевтично гладуване, приемане на ентеросорбенти, лаксативи, почистващи клизми за 3-5 дни, след което индивидуално се избира елиминационна диета, при която „виновният“ хранителен продукт е напълно изключени от диетата, а също и облигатни алергени. Ограничете употребата на НСПВС; за всички видове отоци забранете употребата на АСЕ инхибитори. За предотвратяване на алергии към насекоми се препоръчват мерки за намаляване на риска от контакт с насекоми. Фармакотерапията на алергичния оток включва употребата на антихистамини; по-рядко (с развитието на анафилактични реакции и оток на ларинкса) е необходимо да се използват адреналин и кортикостероиди. Има 3 поколения антихистамини. Лекарствата от първо поколение с ниска селективност към H1 рецептора и 4-12 часова активност са най-изследваните и имат дълга история на употреба за облекчаване на различни алергични състояния. Те имат редица нежелани свойства: - изискват многократни дози; - имат седативен, антихолинергичен, хипотензивен ефект; - стимулират апетита, предизвикват стомашно-чревни разстройства; - след 10-14 дни употреба се развива тахифилаксия, изискваща промяна на лекарството. Предимството на това поколение H1 блокери е наличието на парентерални форми за облекчаване на остри алергични реакции. Лекарствата от второ поколение нямат недостатъците на Н1-блокерите от първо поколение: - не проникват през кръвно-мозъчната бариера, в резултат на което липсва седативен и хипнотичен ефект; - имат висока селективност към H1 рецепторите, без холинолитична и адренолитична способност; - бързо и добре се абсорбира от стомаха и червата, което осигурява бързо начало на действие - 1/2-1 час след приема (с изключение на астемизол); - няма връзка между абсорбцията на лекарството и приема на храна (може да се приема по всяко време); - имат неконкурентен механизъм на свързване с рецептора, което осигурява силна връзка с него и висока продължителност на действие на лекарството - 18-24 часа. Изисква само единична доза (с изключение на акривастин); - няма тахифилаксия, възможно е дългосрочно, повече от 6 месеца. приемане на лекарството. Въпреки това, някои лекарства от 2-ро поколение (терфенадин и астемизол) имат кардиотоксичен ефект - причиняват удължаване на QT интервала на ЕКГ, водят до появата на вретеновидна камерна тахикардия (синдром на пирует) и камерно мъждене. Този ефект възниква при предозиране на лекарството, инхибиране на неговия чернодробен метаболизъм - при цироза на черния дроб, приемане противогъбични лекарства- азоли (кетоконазол, итраконазол), антибиотици - макролиди (еритромицин), сок от грейпфрут. В Русия терфенадин и астемизол вече не се използват. Блокерът от 2-ро поколение H1 с най-висока антимедиаторна активност е лоратадин, който се е доказал в практиката за лечение на различни алергични заболявания, включително алергичен АО. За приложение при възрастни и деца над 12 години по 1 табл. на ден. Ефектът се проявява след 30 минути. след приложение и продължава 24 ч. Няма тропизъм към Н1 рецепторите на централната нервна система (няма седативен ефект), не проявява антихолинергични и антисеротонинови свойства. Не повлиява психомоторните функции, умствените и умствени способности. Има слаб афинитет към? -адренергични и мускаринови рецептори и в резултат на това практически не предизвиква седативни и антихолинергични ефекти. от странични ефектиизключително рядко: главоболие, умора, кашлица, замаяност, гадене, сърцебиене, повишен апетит. Лекарствата от трето поколение - фексофенадин и деслоратадин са активни метаболити на лекарства от второ поколение - съответно терфенадин и лоратадин. В допълнение към високата активност при блокиране на H1 рецепторите, тези лекарства имат и други антимедиаторни свойства. По този начин многобройни изследвания in vitro (главно върху човешки клетки) и in vivo показват, че в допълнение към антихистаминовата активност деслоратадин (Erius) има антиалергични и противовъзпалителни ефекти. Тези изследвания установиха, че Ериус потиска каскадата различни реакции, които са в основата на развитието на алергично възпаление, а именно освобождаването на провъзпалителни цитокини, производството на супероксиден анион, адхезията и хемотаксиса на еозинофилите и др. Ериус не прониква през кръвно-мозъчната бариера. Когато се използва в препоръчителната доза от 5 mg, честотата на сънливост не надвишава тази в плацебо групата. Също така, употребата на лекарството не е придружена от статистически или клинично значими промени в сърдечно-съдовата система. Деслоратадин започва да се открива в плазмата в рамките на 30 минути след приложението, а максималната му концентрация се постига за период от 2 до 6 часа. Полуживотът варира от 20 до 30 часа (средно 27 часа). В проучване с еднократна доза деслоратадин 7,5 mg, храната (закуска с високо съдържание на мазнини и калории) не повлиява разпределението му. IN клинични изследванияестеството и честотата на нежеланите реакции при използване на Erius като цяло са сравними с тези при използване на плацебо. Информация за антихистамините е дадена в таблица 2. Провеждат се образователни програми за пациенти, претърпели алергична АО, с цел преподаване на елиминационна терапия (създаване на индивидуална хипоалергенна диета за пациента, кръстосано реагиращи алергени, предотвратяване на ухапвания от насекоми, попълване на карти и гривни за пациенти с алергии, които показват възможни провокиращи алергени). Пациентът се информира за лекарствата, използвани за АО, посочват се техните предимства и недостатъци, подробно се обсъжда „планът за действие“ при спешни случаи и се издава противошоков комплект. При псевдоалергичен АО първо място заемат антихистамините, важна е и корекцията на възпалителните заболявания на храносмилателния тракт и дисбиозата - провежда се подходяща терапия. За лечение на остър пристъп на НАЕ се използва прясно замразена плазма (съдържа С1 инхибитор)? -AKK. Има доказателства за успешното използване в чужбина на концентрат на С1-инхибитор, транексамова киселина (аналог? -AKK) и апротинин (протеазен инхибитор). В основата на лечението на НАЕ е профилактичното продължително приложение на андрогенни хормони (даназол), които повишават производството на С1 инхибитора. Кога има противопоказания за употребата на андрогени? -AKK per os. При придобита АО първият приоритет е лечението на състояния, които причиняват активиране на комплемента. Ако те не могат да бъдат установени или лечението не е прекъснало атаките на АО, се използват андрогени (самостоятелно или в комбинация с глюкокортикостероиди).
Редки болести
Известно е, че болестта не познава съжаление и граници. Например, вирусът изобщо не се интересува от възрастта, пола или социалния статус на човека. С повече или в по-малка степенВсеки от нас може да се разболее. За щастие повечето болести са изследвани отдавна, така че навременната правилна диагноза и правилното лечение не оставят шанс болестите да ни навредят.
Има обаче заболявания, които са много редки: да речем, при един човек на десет или дори сто хиляди жители. Все още малко се знае за такива заболявания и методи за тяхното лечение и дори тогава само на специалисти. Често рядко заболяванепонякога „подобен“ на друг, по-известен. И пациентът получава неподходящо лечение или се подлага на ненужна операция. Не е необичайно пътят на човек до правилната диагноза да отнеме години.
Има доста редки болести. По този начин, според организацията EURORDIS, има от 5 хиляди до приблизително 7 хиляди различни редки заболявания. Повечето редки заболявания са генетични и следователно хронични. Много често редките заболявания се предават по наследство от родител на дете. Болни са цели семейства.
В тази публикация бих искал да говоря за рядко заболяване, наречено наследствен ангиоедем (НАЕ), известно още като оток на Квинке, и моя опит да живея с него. Но първо, накратко за самата болест.
Наследственият ангиоедем е заболяване, свързано с дефицит на един от компонентите на системата на кръвния комплемент - С1 инхибитор. Поради мутация (често наследствена) на един от гените, тялото на пациента с HAE не произвежда необходимото количество от това вещество, което води до оток. Всяка част от тялото може да се подуе, но подуването най-често се появява в ръцете и краката.
Подуването на вътрешните органи (например червата) е много болезнено. Те са придружени от силна болка, гадене, повръщане и външно наподобяват "остър корем", апендицит, холелитиаза и др. По пътя към правилната диагноза много пациенти с ХАЕ погрешно се подлагат на хирургични операции. Така например ми изрязаха апендикса.
Подуването на лицето е ужасно неприятно. В продължение на няколко дни (докато подуването трае) човекът става неузнаваем дори за близки роднини. Устните и носът се подуват, клепачите се „подуват“ и човекът спира да вижда.
Въпреки това, най-опасните атаки на наследствения ангиоедем са отокът на ларинкса. В този случай съществува риск от блокиране на дихателните пътища, което може да доведе до задушаване. В случай на оток на ларинкса е необходима спешна хоспитализация в интензивното отделение. За щастие подуването се развива доста бавно (в продължение на няколко часа) и това дава шанс да стигнете до болницата.
HAE силно влияе върху начина на живот, представянето и личния живот на човека.
Моята история NAO
Моята история на взаимоотношения с NAO започна в самото начало ранно детствои продължава повече от 30 години. Аз, подобно на по-малката ми сестра (първият й оток се появи на 26 години), наследих болестта от баща ми. Нашата баба беше най-старото поколение от нашето семейство, за което се знае, че страда от HAE. За съжаление най-младото поколение е деветгодишният ми син Никита.
Моят личен път до правилната диагноза продължи 24 дълги години. Този период от живота е пълен с неочаквани отоци, ненужно лечение и хирургична интервенция. Беше трудно да се планира нещо предварително. Опасно е да пътувам далеч от болницата, където ми е направена интубация или коникотомия поради оток на ларинкса. Никой не знаеше каква е болестта и как да се бори с нея.
В последния ден на 2004 г. получих особено силен оток на ларинкса, след което няколко дни не виждах нищо, след което отново се научих да говоря и да ходя. Много съм благодарна на майка ми, която прекара много време в болницата до мен. И тогава най-накрая срещнах лекар, който успя да диагностицира НАЕ и ми препоръча като превантивна мярка Даназол - единственото лекарство, което се предлага у нас - и това помогна. Името на лекаря, който промени живота ми, е Валентина Александровна Жемойтяк, кандидат на медицинските науки, куратор на соматичното отделение на Регионалната детска клинична болница в Гродно.
Тогава беше по-лесно. Обръщайки се към интернет, бях много изненадан да открия много хора, страдащи от HAE. И най-важното беше, че вече не бях сама с болестта си. Именно от интернет взех информацията, която ме интересуваше (предимно на английски) за това как да се справя с отоците.
уебсайт
Горе-долу по същото време създадох уебсайт на руски език, изцяло посветен на Ненецкия автономен окръг. Основната цел на сайта е да говори за болестта, нейните симптоми, методи за профилактика и лечение и да предава личен опитпациенти и техните съвети. Последното е особено важно за нашата страна и други бивши съветски републики, където все още няма налично ефективно лекарство, което бързо да спре опасния оток.
И такива лекарства (като Berinert или Firazyr) съществуват от много години и се използват ефективно в европейските страни и САЩ. Тези лекарства могат да спрат опасния оток в рамките на час и половина. Те не са евтини (от $600 до $1800, в зависимост от вида и дозировката), но повечето европейски пациенти с HAE получават лекарствата безплатно чрез системите за здравно осигуряване. За съжаление днес у нас нито един от подобни лекарстване е регистриран. Затова пациентите в Сметната палата все още не могат да разчитат на държавна помощ.
Заедно срещу НАО
В Беларус на този моментИдентифицирани са около 20 души, страдащи от дефицит на С1 инхибитор. Още няколко души са на прегледи за потвърждаване на диагнозата. Въз основа на международната статистика (един болен на 30 000-50 000 души) у нас би трябвало да има около 300-500 болни. За сравнение, в съседна Украйна все още има около 50 такива пациенти (без деца), в Полша вече има над 200 пациенти, в САЩ - около 30 000.
Беларуските пациенти на NAO са част от Републиканската обществена асоциация на пациенти (родители) с първичен имунен дефицит „Спасете имунитета“, основана през август 2010 г. Заедно се опитваме да намерим изход от тази ситуация, за да улесним живота на пациентите и техните близки.
Познавам и активно общувам с пациенти и лекари от Беларус, Русия, Украйна, Германия, Дания, Норвегия, Полша, САЩ и др. През 2011 г. успях да присъствам на среща на международната организация на пациентите с НАЕ (HAEI - International Пациентска организация за дефицит на C1-инхибитор), във Франкфурт, където представлявах пациенти от Беларус.
Международен ден на Ненецкия автономен окръг
Международната пациентска организация обяви 16 май за Ден на HAE. В много страни по света общности и пациентски групи организират събития, посветени на тази дата, за да популяризират болестта, да привлекат вниманието към проблемите на пациентите и проблема с достъпа до ефективни лекарства.
Мотото на деня на NAO е фразата „много лица - едно семейство“, което може да се преведе като „много лица - едно семейство“. Това мото е представено на много езици по света на промоционалния уебсайт www.haeday.org. Има и нашия роден език: “Шмат асоб, адна сам”я”.
На 16 май хората, които не са безразлични към съдбата на пациентите с ХАЕ, ще се почувстват като едно голямо семейство и заедно ще мечтаят един ден ХАЕ да бъде победен.
Бележки
НАСЛЕДСТВЕНА/ВРОДЕНА АНГИОТЕКА (HAE/HAE) е рядко заболяване, свързано с дефицит/излишък или недостатъчна активност на C1 инхибитора на системата на човешкия комплемент, което води до неконтролирани вътрешни реакции в кръвта и се проявява под формата на оток на тяло. Най-често подуване се появява в ръцете, краката, лицето, коремната кухина, а също и в ларинкса.
NAO се характеризира с:
Многократно подуване на крайниците и лицето;
Повтарящи се епизоди на "безпричинна" коремна болка;
Някой от вашите роднини има ли подобни симптоми?
Лечение по време на остри пристъпи на наследствен ангиоедем
Лечението трябва да започне възможно най-рано!
1. Концентрат на C1-инхибитор (C1-INHIBITOR).
2. Антагонисти на брадикининовия рецептор: Firazyr (Icatibant).
Само за възрастни. В педиатрията изследванията продължават.
3. Инхибитор на каликреин: Kalbitor (Ecallantide).
4. Прясно замразена плазма, ако не е възможно да се използват С1 инхибитори и други съвременни лекарства.
Виктор Лебед