Mga sakit ng peripheral nervous system, paggamot, pag-iwas. Mga sanhi ng sakit na Wilson. Hepatic na anyo ng hepatocerebral dystrophy

Ayon sa panitikan, walang mga sintomas na tiyak sa sakit na ito, walang tipikal na klinikal na larawan, na siyang dahilan para sa huli na pagsusuri ng patolohiya na ito. I.K. Sinipi ni Voloshin-Gaponov sa kaniyang artikulo ang mga salita ni J. Walshe: “Walang dalawang pasyente ang magkapareho, kahit na magkadugo sila, at walang tipikal na klinikal na larawan ng sakit ni Wilson.”

sakit na Wilson-Konovalov(LWD, hepato-lenticular degeneration, hepato-cerebral degeneration) - malubhang sakit, sanhi ng genetically determined disorder ng copper metabolism. Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1 - 9: 100,000 populasyon (average 1 sa 25,000), at maaaring magpakita mismo sa isang malawak na hanay ng edad, mula 5 hanggang 50 taon o higit pa.

Pathogenesis. Ang responsableng ATP7B gene ay matatagpuan sa mahabang bahagi ng 13th chromosome (seksyon 13q14q21) at ipinapadala sa pamamagitan ng paternal line (na minana sa isang autosomal recessive na paraan; ayon sa magaspang na pagtatantya, bawat ika-90-100 na tao ay isang carrier ng may sira na gene. ; ang posibilidad ng pagkakaroon ng may sakit na anak sa mga magulang ay heterozygotes ay 25%). Ang ATP7B gene ay pangunahing ipinahayag sa atay at nag-encode ng tansong naglilipat ng ATPase 7B (syn.: ATPase 2, P-type na ATPase). Ang ATPase 7B ay may 6 na site na nagbubuklod ng tanso. Nagdadala ito ng mga ion ng tanso mula sa cell dahil sa enerhiya ng cleavage ng ATP, at nakikilahok din sa pagbuo ng functionally active ceruloplasmin mula sa apo-ceruloplasmin (ang proseso ng "pag-load" ng apo-ceruloplasmin na may tanso na may pagbuo ng functionally active ceruloplasmin). na pagkatapos ay inilabas sa dugo (ceruloplasmin ay tumutukoy sa alpha2-globulins at ay synthesized eksklusibo sa atay, sa cytoplasm ng hepatocytes sa paligid ng nucleus). Ang kawalan ng ATPase 7B ay nakakagambala sa paglabas ng tanso mula sa utak patungo sa dugo, mula sa dugo patungo sa apdo (biliary excretion ng tanso) at pagkatapos ay mula sa katawan na may dumi. Kaya, sa BKV, ang libreng tanso ay hindi inaalis, ngunit ang pagdeposito sa iba't ibang organo ay nagdudulot ng iba't ibang sintomas. Ang mga pagpapakita ng neurological ng sakit ay tinutukoy ng akumulasyon ng tanso sa mga istruktura ng utak at may kapansanan sa pag-andar ng atay.

Ang nangungunang link sa pathogenesis ng VWD ay talamak na pagkalasing tanso. Naiipon ang tanso sa atay, pali, bato, utak, cornea, lens ng mata at iba pang mga organo. Ang akumulasyon ng tanso sa atay ay humahantong sa nekrosis ng mga hepatocytes, pamamaga, fibrosis, paglaganap mga duct ng apdo at cirrhosis; sa utak - sa nekrosis ng mga neuron na may pagbuo ng mga cavity (cysts). Ang mga pagbabago sa ibang mga organo at tisyu ay karaniwang maliit.

Sa pagkain, 2-5 mg ng tanso ang pumapasok sa katawan bawat araw. Ito ay nasisipsip sa bituka, pumapasok sa atay, kung saan ito ay nagbubuklod sa ceruloplasmin na na-synthesize ng atay, nagpapalipat-lipat sa serum ng dugo, pinipiling nakuha ng mga organo na nangangailangan nito, at pinalabas sa apdo. Ang isang maliit na bahagi ng tanso ay nasa dugo sa ionized form sa anyo ng isang labile complex na may albumin at excreted sa ihi. Ang pagbaba o kawalan ng aktibidad ng ceruloplasmin ay nakakasagabal sa pagbibigay ng sapat na dami ng tanso sa mga enzyme sa paghinga ng tissue, hematopoietic na organo; Ang libreng tanso na naipon sa mga tisyu ay humaharang sa mga pangkat ng SH ng maraming mga enzyme. Ang kahihinatnan ng hindi sapat na paggamit ng tanso ay ang pagtitiwalag nito sa atay, utak, bato, at kornea. Lumilitaw ang isang kabalintunaan na sitwasyon: pagkagambala sa mga biological na proseso dahil sa hindi sapat na dami ng tanso at akumulasyon ng tanso sa mga tisyu na may mga sintomas ng pagkalasing sa metal.

Klinika. Ang nangungunang mga klinikal na tampok ng VCD ay iba't ibang extrapyramidal disorder, cerebellar at mga karamdaman sa pag-iisip. Bilang isang resulta, ang isang kumplikadong symphony ng mga sintomas ay lumitaw mula sa kanilang kumbinasyon; ang diagnosis ay nagpapakita ng mga makabuluhang kahirapan; ang mga sumusuportang punto ay pangunahin ang mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo at ang pagkakaroon ng Kaiser-Fleshner ring (tingnan sa ibaba).

Sa mga kabataan, wala pang 20 taong gulang, ang sakit ay madalas na nagsisimula sa mga sintomas pinsala sa atay, ang kinalabasan ay maaaring cirrhosis ng atay. Mas madalas, ang mga bato, pancreas, at puso ay apektado. Kasunod nito, lumilitaw ang mga sintomas ng neurological. Sa kawalan ng paggamot kamatayan nangyayari sa loob ng ilang taon. Sa edad na higit sa 20 taon, ang simula ng hepatolenticular degeneration ay madalas na nangyayari sa pag-unlad. mga sakit sa neurological: panginginig, dystonia, chorea, ataxia, akinesia, dysarthria at nangyayari nang mas mabagal (ang panginginig ay nangyayari sa 50% ng mga kaso, sa paglipas ng panahon ang hyperkinesis ay nagiging mas laganap at magaspang, na kahawig ng "mga pakpak na umaalingawngaw").

Karamihan sa mga anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng katigasan ng kalamnan, na maaaring kabilang sa mga unang sintomas, at kung ang mga binti ay kasangkot, na pinipilit ang mga pasyente na lumakad sa kanilang mga daliri. Maagang nagbabago ang mga ekspresyon ng mukha, nagiging naghihikahos, at pagkatapos ay lumalabas ang mga pagngiwi ng marahas na pag-iyak o pagtawa. Ang isang halos obligadong sintomas ay ang kapansanan sa pagsasalita; mayroong isang kakaibang anyo ng motor aphasia - subcortical, kung saan ang motor speech center ng Broca ay hindi ang nangunguna. Sa 10 - 20% ng mga pasyente, ang mga sakit sa pag-iisip ay nangyayari bilang mga unang sintomas.

Mayroong ilang mga klasipikasyon batay sa mga klinikal na pagpapakita ng VWD. N.V. Kinilala ni Konovalov ang 5 anyo ng sakit:

matibay-arrhythmic hyperkinetic (maaga);
nanginginig (huli);
nanginginig-matigas;
extrapyramidal-cortical;
tiyan.

Kaya, ang mga pangunahing anyo ng BVK ay tiyan at tserebral. Ang anyo ng tiyan ay maaaring mahayag bilang hepatopathy, Wilson's hepatitis at liver cirrhosis, fulminant hepatic failure.

Ayon sa molecular genetic studies, ang ilang mga may-akda ay nakikilala ang 3 genetic na uri ng VWD:

Slavic - na may huli na debut mga sintomas ng neurological sa 20 - 35 taon at minimal na paglahok sa atay;
Uri ng Kanluran - nagde-debut sa edad na 10 - 16 na may pinsala sa atay pagkatapos mga pagpapakita ng neurological, matatagpuan sa Europe, Central Asia at China;
hindi tipikal - wala mga klinikal na pagpapakita, na may nakahiwalay na pagbaba sa mga antas ng ceruloplasmin.

Ang kurso ng sakit ay maaaring nahahati sa 2 yugto: tago at yugto ng mga klinikal na pagpapakita. Sa panahon ng nakatagong yugto, walang mga klinikal na sintomas at mga palatandaan ng sakit (mga palatandaan ng akumulasyon ng tanso sa katawan) ay ipinahayag lamang sa panahon ng pagsusuri sa laboratoryo. Sa mabisang paggamot, karagdagang [ ! ] yugto ng negatibong balanse ng tanso. Sa kasong ito, bilang resulta ng pagkamit at pangmatagalang pagpapanatili ng negatibong balanse ng tanso, pagbabalik ng klinikal at mga pagpapakita ng laboratoryo mga sakit.

Mga diagnostic Ang BVK ay batay sa isang kumbinasyon mga klinikal na sintomas, data pagsusuri sa laboratoryo at molecular genetic testing at kasama ang mga sumusunod na parameter:

■ pagbaba sa antas ng ceruloplasmin sa serum ng dugo (mas mababa sa 20 mg/dl);
■ pagtaas sa pang-araw-araw na paglabas ng tanso sa ihi: basal - higit sa 50 mcg/araw, sa isang pagsubok na may D-penicilmin (500 mg x 2 beses / araw) - higit sa 1600 mcg/araw;
■ isang pagtaas sa dami ng nilalaman ng tanso sa tissue ng atay na higit sa 250 μg/g (o positibong histochemical staining ng liver tissue para sa tanso);
■ ang pagkakaroon ng Kayser-Fleischer rings [tingnan. larawan. kanan] (sunflower-type copper cataract) sa panahon ng ophthalmological examination (natukoy sa 95% ng mga kaso na may neurological manifestations ng VCD);
■ ang pagkakaroon ng mga partikular na sintomas ng neuropsychiatric (o mga pagbabago sa MRI ng utak);
■ homozygous/compound heterozygous carriage ng ATP 7B gene mutations.

Ang data ng laboratoryo at ang pagkakaroon ng isang corneal na Kayser-Fleischner ring ay ang nangungunang mga kadahilanan sa diagnosis ng GCD. Sa mga kahina-hinalang kaso, gumagamit sila ng biopsy sa atay o radioisotope na pananaliksik.

Upang matukoy ang mga katangiang pagbabago sa istruktura sa central nervous system na may BVC, ipinapayong gumamit ng magnetic resonance imaging (MRI) o computed tomography (CT) ng utak. Ang ventricular dilation at atrophy ng cortex at brainstem ay mas madalas na sinusunod sa mga CT scan ng utak kaysa sa mga bilateral na lugar na nabawasan ang density sa basal ganglia region. Isang mas mahalagang paraan ng diagnostic para sa tserebral na anyo Ang sakit ay MRI. Ang patolohiya ng utak sa MRI ay napansin sa lahat ng mga pasyente na may BVD. Ang MRI ay nagpapakita ng mga katangiang sugat sa utak, pati na rin ang hindi tiyak na nagkakalat na pagkasayang ng utak. Ang tipikal na T2 signal hyperintensity ay sinusunod sa lenticular, thalamic at caudate nuclei, brainstem, cerebellum at white matter. Ang isang katangian ngunit bihirang paghahanap ng MRI sa mga seksyon ng midbrain ay isang pattern na "higanteng panda face" (tingnan ang MRI scan sa kaliwa). Ang mga sintomas ng CT at MRI sa ilang mga kaso ay maaaring mauna sa paglitaw ng mga klinikal na sintomas.

basahin din ang "Mga pagbabago sa istruktura sa utak sa mga pasyente na may hepatocerebral degeneration" Voloshin-Gaponov I.K., Institute of Neurology, Psychiatry at Narcology ng National Academy of Medical Sciences ng Ukraine, Kharkov (International Neurological Journal 2 (56), 2013) [basahin ]

Pagtataya Ang BVK ay tinutukoy ng petsa ng pagsisimula ng therapy (na may napapanahong pagsusuri Matagumpay na ginagamot ang BVK). Kung ang paggamot ay nagsimula bago ang simula ng mga sintomas ng neurological, kung gayon ang huli ay hindi mangyayari, at ang pag-asa sa buhay ay hindi bumababa. Ang paggamot na nagsimula pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas ng neurological ay nagbibigay ng kumpletong pagpapatawad sa 20% lamang, at bahagyang pagpapatawad sa 60-70%.

Kasalukuyang ginagamit iba't ibang gamot para sa paggamot ng BVC, na may iba't ibang istruktura at mekanismo ng pagkilos. Ang D-penicillamine ay ang piniling gamot para sa paggamot ng BVC. Ang D-penicillamine ay isang derivative ng penicillin, ang molekula na naglalaman ng isang libreng sulfidryl group, kung saan isinasagawa ang aktibidad ng chelator ng gamot na ito. Pinapakilos ng D-penicillamine ang tanso mula sa atay at iba pang mga organo at pinatataas ang paglabas nito sa ihi, at hinihimok din ang synthesis ng 19 metallothioneins. Ang D-penicillamine ay inireseta 1 oras o 2 oras pagkatapos kumain, dahil binabawasan ng pagkain ang pagsipsip ng bituka ng gamot. Ang mga paunang dosis sa panahon ng therapy ay 250-500 mg/araw na may unti-unting (bawat 4-7 araw) na pagtaas ng dosis ng 250 mg sa therapeutic dosage na 1000-1500 mg/araw, na ibinibigay sa 2-4 na dosis. Para sa mga bata therapeutic dosis Ang D-penicillamine ay 20 mg/kg/araw. Ang dosis ng gamot ay nababagay habang bumababa ang antas ng paglabas ng tanso sa ihi. Kapag gumagamit ng D-penicillamine, ang kakulangan sa pyridoxine ay bubuo, na nangangailangan ng pangangasiwa ng bitamina B6 (pyridoxine) sa isang dosis na 25-50 mg / araw. Sa panahon ng pag-unlad side effects Ang D-penicillamine ay inireseta sa ibang paraan alternatibong paggamot: paghahanda ng zinc (zinc sulfate, oxide, acetate), trientine (triethylene-tetramine), ammonium tetramolybdate (ang huling dalawang gamot ay hindi nakarehistro sa Russian pharmacological market), paglipat ng atay.

basahin din ang artikulong "Mga gamot na kontraindikado para sa myasthenia gravis. Mga klinikal na obserbasyon ng pagpapakita ng mga nakatagong anyo ng myasthenia pagkatapos ng paggamit ng D-penicillamine, timolol, magnesium sulfate, botulinum toxin type A, Mercazolil” Shcherbakova N.I., Khrushcheva N.A., Suponeva N.A., Antonova K.V., Belova N. .V., Shvedkov V.V., Shabalina A.A., Kostyreva M.V., Galkina O.I., Rudnichenko V.A., Kasatkina L.F.; Institusyon ng Badyet ng Pederal na Estado "Scientific Center of Neurology", Moscow; FSBEI HPE "Unang Moscow State Medical University na pinangalanan. SILA. Sechenov" Ministry of Health ng Russian Federation, Moscow (Neurological journal, No. 3, 2017) [basahin]

karagdagang impormasyon:

[1 ] Mga pederal na klinikal na alituntunin para sa diagnosis at paggamot ng Wilson-Konovalov disease (hepatolenticular degeneration), Ministry of Health ng Russian Federation, 2013 [basahin]

artikulong "Wilson-Konovalov disease: "ang dakilang chameleon" Ponomarev V.V., ika-5 klinikal na Ospital, Minsk, Republic of Belarus (International Neurological Journal, No. 3 (33), 2010) [read]

artikulong "Clinic of cerebral disorders in hepatocerebral degeneration" Voloshin-Gaponov I.K., Institusyon ng Estado "Institute of Neurology, Psychiatry at Narcology ng National Academy of Medical Sciences ng Ukraine" (International Neurological Journal, No. 2 (64), 2014) [ basahin]

artikulo" Mga modernong aspeto Wilson's disease" Mishchenko T.S., Voloshin-Gaponov I.K., Institusyon ng Estado "Institute ng Neurology, Psychiatry at Narcology ng National Academy of Medical Sciences ng Ukraine", Kharkov (International Neurological Journal, No. 2 (72), 2015) [basahin]

© Laesus De Liro

Mahal na mga may-akda siyentipikong materyales, na ginagamit ko sa aking mga post! Kung nakikita mo ito bilang isang paglabag sa "Russian Copyright Law" o gusto mong makita ang iyong materyal na ipinakita sa ibang anyo (o sa ibang konteksto), sa kasong ito, sumulat sa akin (sa postal address: [email protected]) at agad kong aalisin ang lahat ng mga paglabag at kamalian. Ngunit dahil ang aking blog ay walang anumang komersyal na layunin (o batayan) [para sa akin nang personal], ngunit may purong pang-edukasyon na layunin (at, bilang panuntunan, palaging may aktibong link sa may-akda at sa kanyang siyentipikong gawain), kaya gagawin ko magpasalamat sa iyo para sa pagkakataong gumawa ng ilang mga pagbubukod para sa aking mga mensahe (salungat sa umiiral na mga legal na kaugalian). Pagbati, Laesus De Liro.

Mga post mula sa Journal na ito ng "extrapyramidal pathology" Tag

• Mahalagang panginginig

• Pangunahing orthostatic tremor

  ... dahil sa kakulangan ng kamalayan ng mga neurologist tungkol sa sakit na ito at ang pangangailangan na magsagawa ng isang espesyal na pag-aaral ng EMG, ang diagnosis...

Ang sakit ni Wilson (hepatocerebral dystrophy, Wilson-Konovalov syndrome) ay medyo bihira genetic na sakit, na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng tanso sa katawan at sinamahan ng pinsala sa atay at gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang ganitong mga sintomas ay unang naitala noong 1883. Ang mga pagpapakita ng sakit ay katulad sa mga iyon, kaya naman noong panahong iyon ang sakit ay tinawag na "pseudosclerosis." Ang isang malalim na pag-aaral ng problemang ito ay isinagawa ng Ingles na neurologist na si Samuel Wilson, na noong 1912 halos ganap na inilarawan ang klinikal na larawan ng sakit.

Wilson's disease: sanhi

Tulad ng nabanggit na, ang sakit na ito ay genetic sa kalikasan at ipinapadala mula sa magulang patungo sa anak sa isang autosomal recessive na paraan. Ang copper metabolism disorder ay nauugnay sa isang mutation ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng ikalabintatlong chromosome. Ito ang gene na nag-encode ng protina ng isang tiyak na anyo ng ATPase, na responsable para sa transportasyon ng tanso at pagsasama nito sa ceruloplasmin.

Ang mga dahilan para sa mutation na ito ay hindi pa lubos na nauunawaan. Masasabi lamang natin na ang sakit ni Wilson ay mas madalas na nasuri sa mga tao kung saan karaniwan ang pag-aasawa sa pagitan ng malalapit na kamag-anak. Bilang karagdagan, ang sindrom na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki at lalaki na ang edad ay mula 15 hanggang 25 taon.

Wilson's disease: pangunahing sintomas

Ang sakit na ito ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Bilang resulta ng mga metabolic disorder, naipon ang tanso katawan ng tao, habang nakakaapekto sa atay at lenticular nuclei

Sa mga pasyente, ang sakit ay maaaring magpakita ng alinman sa hepatic o neurological na mga sintomas. Minsan ay mayroon ding pananakit ng kasukasuan, mataas na lagnat at pananakit ng katawan. Ang akumulasyon ng tanso sa paglipas ng panahon ay maaaring humantong sa cirrhosis ng atay kung hindi ginagamot. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay ang unang lumitaw - mga pagbabago sa pag-uugali at emosyonal na estado, pati na rin ang mga panginginig. Sa kasamaang palad, madalas na ang mga palatandaan ng sakit ay nakikita bilang mga pagpapakita ng pagbibinata.

Kung hindi ginagamot, ang akumulasyon ng tanso sa katawan ay humahantong sa napakaraming mga karamdaman, kabilang ang diabetes, aneurysms, atherosclerosis at rickets.

Wilson-Konovalov disease: diagnosis

Ang diagnosis ng sakit na ito ay kinakailangang kasama ang isang biochemical blood test. Sa panahon ng pananaliksik sa laboratoryo sample ng dugo Espesyal na atensyon bigyang-pansin ang antas ng tanso: bababa ito sa dugo, dahil ang lahat ng mga molekula ng sangkap ay naipon sa mga tisyu. Minsan ito ay kinakailangan at Kapag nag-aaral ng mga sample sa tissue ng atay, ang isang mas mataas na halaga ng tanso ay tinutukoy.

May isa pang mahalagang diagnostic point. Kapag sinusuri ang mga mata ng mga pasyente, ang mga brownish na singsing ay makikita sa kornea - ito ang tinatawag na sintomas ng Kayser-Fleischer.

Wilson-Konovalov disease: paggamot

Sa ngayon, ang tanging epektibong paraan Ang paggamot ay cuprenil, batay sa kung saan ginawa ang lahat ng umiiral na gamot. Binabawasan ng sangkap na ito ang mga antas ng tanso sa katawan at inaalis ang labis na tanso. Imposibleng mapupuksa ang sakit magpakailanman. Ngunit ang gayong therapy ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mamuhay ng normal, aktibong buhay.

Sa kasamaang palad, kung ang sakit ni Wilson ay natukoy nang huli, ang pinsala sa katawan ay lalong hindi maibabalik. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga na masuri ang sakit sa oras at simulan ang paggamot.

Ang sakit ni Wilson - namamana na sakit, na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangyayari ito dahil sa mga mutasyon sa ATP7B gene, na nag-encode sa liver copper-transporting ATPase protein. Katangiang tanda Wilson's disease - akumulasyon ng tanso sa iba't ibang mga organo at tisyu, karamihan sa atay at basal ganglia.

Ang nakatuklas ng sakit ay si A.K. Wilson, na inilarawan ang sakit noong 1912, sa domestic medicine - N.A. Konovalov. Ang pathogenesis ng Wilson's disease ay nakilala noong 1993. Ang konsepto ng "Wilson's disease" ay tumutugma din sa: Wilson-Konovalov disease, Westphal-Wilson-Konovalov disease, hepatocerebral dystrophy, hepatolenticular dystrophy, progresibong lenticular degeneration.

Pag-uuri ng sakit na Wilson

Ayon sa pag-uuri ng N.V. Nakikilala ni Konovalov ang limang anyo ng sakit na Wilson:

• tiyan
• matibay-arrhythmic hyperkinetic
• nanginginig-matigas
• nanginginig
• extrapyramidal-cortical

Etiology at pathogenesis ng Wilson's disease

Ang ATP7B gene ay nakamapa sa mahabang braso ng chromosome 13 (13q14.3-q21.1). Ang katawan ng tao ay naglalaman ng mga 50-100 mg ng tanso. Pang-araw-araw na pangangailangan tanso para sa mga tao - 1-2 mg. 95% ng tanso na nasisipsip sa bituka ay dinadala sa anyo ng isang complex na may ceruloplasmin (isa sa mga serum globulin na synthesize ng atay) at 5% lamang sa anyo ng isang complex na may albumin. Bilang karagdagan, ang ion ng tanso ay bahagi ng pinakamahalagang metabolic enzymes (lysyl oxidase, superoxide dismutase, cytochrome C oxidase, atbp.). Sa sakit na Wilson, dalawang proseso ng metabolismo ng tanso sa atay ang nagambala - ang biosynthesis ng pangunahing protina na nagbubuklod ng tanso (ceruloplasmin) at ang paglabas ng tanso sa apdo, na nagreresulta sa pagtaas ng antas ng hindi nakatali na tanso sa dugo. Ang konsentrasyon ng tanso sa iba't ibang organo (kadalasan sa atay, bato, kornea at utak) ay tumataas, na humahantong sa kanilang nakakalason na pinsala.

Klinikal na larawan ng Wilson's disease

Ang sakit ni Wilson ay nailalarawan sa pamamagitan ng klinikal na polymorphism. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring lumitaw sa pagkabata, pagbibinata, mature age at mas madalas sa pagtanda. Sa 40-50% ng mga kaso, ang sakit ni Wilson ay nagpapakita ng sarili sa pinsala sa atay, sa iba pa - na may mga sakit sa isip at neurological. Sa paglahok sa proseso ng pathological Ang singsing ng Kayser-Fleischer ay nakita sa nervous system.

Sakit sa tiyan Wilson pangunahing umuunlad bago ang 40 taong gulang. Ang isang katangiang sintomas ay malubhang pinsala sa atay tulad ng liver cirrhosis, talamak na hepatitis, fulminant hepatitis.

Rigid-arrhythmohyperkinetic form ng Wilson's disease nagpapakita sa pagkabata. Mga paunang pagpapakita- tigas ng kalamnan, amymia, malabo na pagsasalita, kahirapan sa pagsasagawa ng maliliit na paggalaw, katamtamang pagbaba sa katalinuhan. Ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso, na may mga yugto ng exacerbation at pagpapatawad.

Nanginginig ang sakit ni Wilson nangyayari sa pagitan ng edad na 10 at 30 taon. Ang nangingibabaw na sintomas ay panginginig. Bilang karagdagan, maaaring maobserbahan ang bradykinesia, bradyllia, malubhang psychoorganic syndrome, at epileptic seizure.

Extrapyramidal-cortical form ng Wilson's disease ay napakabihirang. Ang simula nito ay katulad ng simula ng alinman sa mga form sa itaas. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga epileptic seizure, extrapyramidal at pyramidal disorder at matinding intelektwal na kakulangan.

Diagnosis ng Wilson's disease

Ang ophthalmic na pagsusuri gamit ang isang slit lamp ay nagpapakita ng isang singsing na Kayser-Fleischer. Pag-aaral ng biochemical Ang ihi ay nagpapakita ng pagtaas ng paglabas ng tanso sa pang-araw-araw na ihi, pati na rin ang pagbawas sa konsentrasyon ng ceruloplasmin sa dugo. Gamit ang mga pamamaraan ng imaging (CT at MRI ng utak), ang pagkasayang ng cerebral at cerebellar hemispheres, pati na rin ang basal ganglia, ay napansin.

Differential diagnosis

Kapag nag-diagnose ng Wilson's disease, kailangang ibahin ito ng neurologist sa parkinsonism, hepatocerebral syndrome, at Hellervorden-Spatz disease. Ang pangunahing tampok na diagnostic ng kaugalian ng mga sakit na ito ay ang kawalan ng singsing ng Kayser-Fleischer at mga karamdaman sa metabolismo ng tanso na katangian ng sakit ni Wilson.

Paggamot ng Wilson's disease

batayan pathogenetic na paggamot Ang sakit ni Wilson ay ang reseta ng mga gamot na thiol, pangunahin ang D-penicillamine o unithiol. Ang pangunahing bentahe ng cuprenil ay mababa ang toxicity at ang kakayahan pangmatagalang paggamit na walang side effect. Ito ay inireseta sa 0.15 g (1 kapsula) bawat araw (pagkatapos lamang kumain), pagkatapos ay higit sa 2.5-3 buwan ang dosis ay tumaas sa 6-10 kapsula/araw (pinakamainam na dosis). Ang paggamot na may D-penicillamine ay isinasagawa sa loob ng maraming taon at kahit na para sa buhay na may maikling pahinga (2-3 linggo) sa kaso ng mga side effect (thrombocytopenia, leukopenia, exacerbation peptic ulcer tiyan, atbp.).

Ang unithiol ay inireseta sa kaso ng intolerance (mahinang tolerance) sa D-penicillamine. Ang tagal ng isang kurso ng paggamot ay 1 buwan, pagkatapos kung saan ang paggamot ay nasuspinde ng 2.5-3 na buwan. Sa karamihan ng mga kaso mayroong pagpapabuti pangkalahatang kondisyon pasyente, pati na rin ang pagbabalik ng mga sintomas ng neurological (paninigas, hyperkinesis). Sa kaso ng pangingibabaw ng hyperkinesis, inirerekomenda na magreseta ng maliliit na kurso ng antipsychotics, at para sa rigidity - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

Kailan malubhang kurso Wilson's disease, kung hindi epektibo konserbatibong paggamot Sa ibang bansa ay gumagamit sila ng paglipat ng atay. Kung positibo ang resulta ng operasyon, bumubuti ang kondisyon ng pasyente at maibabalik ang metabolismo ng tanso sa katawan. SA karagdagang paggamot Ang pasyente ay nasa immunosuppressive therapy. Sa Russia ngayon ito ay unti-unting ipinakilala sa klinikal na kasanayan paraan ng biohemoperfusion na may nakahiwalay na mga buhay na selula ng pali at atay (ang tinatawag na "auxiliary liver" na aparato).

Ang hindi gamot na paggamot sa Wilson's disease ay binubuo ng pagrereseta ng diyeta (talahanayan Blg. 5) upang hindi isama ang mga pagkaing mayaman sa tanso (kape, tsokolate, munggo, mani, atbp.).

www.krasotaimedicina.ru

Pangunahing impormasyon

Hepatocerebral dystrophy(sinaunang Griyego ἧπαρ/ἥπατος atay + lat. cerebrum utak), kasingkahulugan: hepato-lenticular degeneration, Westphalian pseudosclerosis, Wilson-Konovalov disease - isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng liver cirrhosis na may dystrophic na proseso sa utak (pangunahin sa lentil nuclei).

Ang Ingles na neurologist na si S. Wilson noong 1912 ay inilarawan ang mga pagbabago sa utak na tipikal ng hepato-cerebral dystrophy, itinatag ang patuloy na pagkakaroon ng liver cirrhosis at inilarawan ang klinika ng isang bagong sakit, na tinawag niyang progresibong lenticular degeneration (lat. lenticularis lenticularis).

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay isang iba't ibang mga hindi sinasadyang paggalaw sa mga limbs at puno ng kahoy, tigas ng kalamnan na humahantong sa paninigas, dysphagia at dysarthria, affective outbursts, kung minsan. mga karamdaman sa pag-iisip, ngunit walang mga palatandaan ng pinsala sa mga pyramidal tract. Kahit na mas maaga, inilarawan ni K. Westphal (1883) at A. Strumpell (1898) ang isang sakit na klinikal na katulad ng multiple sclerosis tinatawag na "pseudosclerosis". Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng laganap, pagwawalis, ritmikong hindi sinasadyang mga paggalaw, pagtaas ng tono ng kalamnan, amia, dysarthria at malubhang sakit sa pag-iisip, kabilang ang gayong intelektwal na karamdaman tulad ng demensya.

Nang maglaon ay lumabas na ang progresibong lenticular degeneration at pseudosclerosis ay iba't ibang anyo ng parehong sakit, na tinawag ni Gall (1921) na hepatolenticular degeneration. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa utak kasama nito ay hindi kailanman limitado sa lenticular nuclei at kadalasang mas malinaw sa ibang bahagi ng utak. Samakatuwid, iminungkahi ng N.V. Konovalov noong 1960 ang pangalang "hepato-cerebral dystrophy". Siya ay makabuluhang pinalawak ang pag-unawa sa pathophysiology, pathogenesis at klinika ng sakit na ito at natukoy ang mga bagong anyo nito.

Etiology

Ang isang autosomal recessive na uri ng paghahatid ay sinusunod, ang pathological gene ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 13. Nangyayari sa karaniwan sa isang populasyon na 3:100,000. Ang pagkalat ay mas mataas sa mga bansa kung saan ang consanguinous marriages ay karaniwan. Mas madalas magkasakit ang mga lalaki average na edad debut 11-25 taong gulang. Para sa pagpapakita ng sakit, ang mga exogenous na impluwensya na nakakaapekto sa atay - pagkalasing at impeksyon - ay mahalaga.

Pathological anatomy

Sa utak, na may hepatocerebral dystrophy, ang lenticular nucleus, lalo na ang putamen, ay lumambot sa pagbuo ng maliliit na cyst. Ang iba pang mga pormasyon ay apektado din: ang caudate nucleus, malalim na mga layer ng cortex, ang cerebellum, lalo na ang dentate nuclei, subtubercular nuclei; sa ibang bahagi ng utak ang mga pagbabago ay hindi gaanong binibigkas.

Ang lahat ng mga pagbabago ay nahahati sa angiotoxic at cytotoxic. Ang una ay ipinahayag sa atony ng mga daluyan ng dugo, lalo na sa maliliit, at mga pagbabago sa kanilang mga dingding. Bilang isang resulta, nangyayari ang stasis, laganap na perivascular edema na may anoxia ng nervous tissue at pagkamatay nito; Ang mga pagdurugo at ang kanilang mga bakas sa anyo ng mga akumulasyon ng hemosiderin ay madalas.

Ang cytotoxic component ay binubuo ng malawakang dystrophic na pagbabago sa macroglia ng nerve cells, na kadalasang nagtatapos sa kanilang kamatayan. Ang katangian ay ang hitsura ng Alzheimer's glia, na nabuo mula sa mga ordinaryong astrocytes. Kadalasan mayroong mga binago mga selula ng nerbiyos, halos kapareho sa Alzheimer's glia; katulad na mga cell ay matatagpuan din sa atay at bato. Ang mga pagbabagong ito sa cellular ay batay sa parehong kadahilanan - isang katulad na karamdaman ng cellular metabolism, marahil ang pagpapalitan ng mga nucleic acid.

Kung magsisimula ang sakit, mas mabagal ang pag-unlad nito, mas nagkakalat ang mga pagbabago sa utak at mas nangingibabaw ang cytotoxic component kaysa sa angiotoxic. Ang atay, dahil sa atrophic cirrhosis, ay nabawasan at bukol; ang mga lugar ng normal na tissue ay kahalili ng mga necrotic, degenerating na lugar at may mga isla ng pagbabagong-buhay; ang masaganang bagong pagbuo ng vascular ay humahantong sa paglitaw ng mga anastomoses sa pagitan ng mga sanga ng portal at inferior vena cava.

Pathogenesis

Ang pangunahing papel sa pathogenesis ay nilalaro ng isang paglabag sa metabolismo ng tanso, ang akumulasyon nito sa nerbiyos (lalo na ang basal ganglia), bato, tisyu ng atay at kornea, pati na rin ang nakakalason na pinsala ng tanso sa mga organo na ito. Ang mga metabolic disorder ay ipinahayag sa may kapansanan na synthesis at isang pagbawas sa konsentrasyon ng ceruloplasmin sa dugo. Ang Ceruloplasmin ay kasangkot sa proseso ng pag-alis ng tanso mula sa katawan. Malaki-nodular o mixed cirrhosis forms sa atay. Sa mga bato, ang proximal tubules ay pangunahing apektado. Sa utak, ang basal ganglia, dentate nucleus ng cerebellum at substantia nigra ang pinaka-apektado. Ang pagtitiwalag ng tanso sa lamad ng mata ng Descemet ay humahantong sa pagbuo ng isang singsing na Kayser-Fleischer.

Ang hepatocerebral dystrophy ay nagsisimula sa pagkabata o sa murang edad at may talamak na progresibong kurso. Sa maraming mga kaso, ang hitsura ng mga sintomas ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay nauuna sa mga visceral disorder tulad ng kapansanan sa pag-andar ng atay at gastrointestinal disorder (paninilaw ng balat, sakit sa kanang hypochondrium, dyspeptic sintomas). Minsan ang isang binibigkas na hepato-lienal syndrome ay bubuo.

Mula sa bahagi ng sistema ng nerbiyos, ang mga sintomas ng extrapyramidal ay nauuna sa anyo ng katigasan ng kalamnan, hyperkinesis at mga sakit sa isip. Ang mga sintomas ng pyramid ay maaaring naroroon, ngunit kadalasan ay wala. Ang pagiging sensitibo ay kadalasang hindi nababalisa.

Ang isang tipikal na sintomas ng sakit ay ang singsing ng Kayser-Fleischer - pagtitiwalag ng isang maberde-kayumanggi na pigment na naglalaman ng tanso sa kahabaan ng periphery ng kornea; ito ay mas malinaw kapag mga susunod na anyo mga sakit. Minsan mayroong madilaw-dilaw na kayumanggi pigmentation ng balat ng puno ng kahoy at mukha. Ang mga hemorrhagic phenomena (pagdurugo ng gilagid, pagdurugo ng ilong, positibong pagsusuri sa tourniquet), pagmamarbling ng balat, at acrocyanosis ay karaniwan. Nakikita ng capillaroscopy ang capillary atony at pagwawalang-kilos ng daloy ng dugo. Ang pananakit ng kasukasuan, labis na pagpapawis, osteoporosis, at mga marupok na buto ay nabanggit. Ang patolohiya sa atay ay clinically detected sa humigit-kumulang 30% ng mga pasyente, at sa ilang mga kaso maaari lamang itong makita. mga pagsubok sa pagganap, halimbawa, galactose load test, Quincke test, Bergmann-Elbott test, bromosulfophthalein test; ang dami ng bilirubin sa dugo at urobilin sa ihi ay karaniwang tumataas; Ang mga sedimentary na reaksyon ng Takata-Ara at Gray ay nagbabago, leukopenia, thrombocytopenia, hypochromic anemia ay karaniwan.

5 anyo ng hepato-cerebral dystrophy:

Hugis ng tiyan- malubhang pinsala sa atay, na humahantong sa kamatayan bago ang simula ng mga sintomas mula sa nervous system; nagkakasakit ang mga bata. Ang tagal nito ay mula sa ilang buwan hanggang 3-5 taon.

Rigid-arrhythmohyperkinetic, o maagang anyo nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na daloy; nagsisimula din sa pagkabata. SA klinikal na larawan Muscular rigidity, humahantong sa contractures, kahirapan at pagbagal ng paggalaw, choreoathetoid o marahas na torsion na paggalaw ang nangingibabaw. Nailalarawan sa pamamagitan ng dysarthria at dysphagia, nanginginig na pagtawa at pag-iyak, affective disorder at katamtamang pagbaba ng katalinuhan. Ang sakit ay tumatagal ng 2-3 taon at nagtatapos sa kamatayan.

Nanginginig-matigas na anyo nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba; nagsisimula sa pagbibinata, umuunlad nang mas mabagal, kung minsan ay may mga pagpapatawad at biglaang pagkasira, na sinamahan ng mababang antas ng lagnat; nailalarawan sa pamamagitan ng sabay-sabay na pag-unlad ng matinding tigas at panginginig, ang panginginig ay napaka-maindayog (2-8 panginginig bawat segundo), nang husto ay tumataas na may static na pag-igting ng kalamnan, paggalaw at kaguluhan, nawawala sa pahinga at sa panahon ng pagtulog. Minsan ang athetoid choreoform na marahas na paggalaw ay matatagpuan; Ang dysphagia at dysarthria ay sinusunod din. Ang average na pag-asa sa buhay ay halos anim na taon.

Nanginginig na anyo nagsisimula sa edad na 20-30 taon, dumadaloy nang medyo mabagal (10-15 taon o higit pa); nanginginig nang husto ang nangingibabaw, ang katigasan ay lilitaw lamang sa dulo ng sakit, at kung minsan ang kalamnan hypotonia ay sinusunod; Ang Amymia, mabagal na monotonous na pagsasalita, malubhang pagbabago sa isip, at madalas na maramdamin na pagsabog ay nabanggit. Ang mga epileptiform seizure ay sinusunod.

Extrapyramidal-cortical form nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba pang mga anyo. Ang mga karamdamang tipikal para sa hepato-cerebral dystrophy ay mas kumplikado sa pamamagitan ng apoplectiform na pagbuo ng pyramidal paresis, epileptiform seizure at malubhang dementia (matatagpuan ang malawak na paglambot sa cerebral cortex). Tumatagal ng 6-8 taon at nagtatapos sa nakamamatay.

Klinika

Ang pinsala sa atay ay nangyayari bilang talamak na hepatitis o cirrhosis at klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng hepatomegaly, hemolytic anemia, thrombocytopenia, at leukopenia. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay sinusunod din (hyperkinesis, nadagdagan tono ng kalamnan o paralysis, athetosis, epileptic seizure, drooling, dysarthria, behavioral and speech disorders).

Ang tubular acidosis ng bato ay sinusunod din - glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, uraturia, proteinuria.

Daloy

Ang kurso ay progresibo, na may mga panahon ng remissions at exacerbations. Ang pinakamataas na dami ng namamatay (50%) ay sinusunod sa hepatic form na may napakalaking nekrosis at hemolysis sa mga batang wala pang 6 taong gulang. Ang pagkamatay ng mga pasyente mula sa mga neurological disorder sa kawalan ng paggamot ay nangyayari pagkatapos ng 5-14 na taon. Ang pangunahing dahilan para dito ay mga intercurrent na sakit o gastrointestinal dumudugo, portal hypertension

Mga diagnostic

Ang batayan ng diagnosis ay ang larawan ng sakit. Ang diagnosis ng sakit ay nakumpirma:

• Ang pagkakaroon ng Kaiser-Fleischer ring o ang "mga fragment" nito.
• Pagbawas ng nilalaman ng serum na tanso sa ibaba 80 mcg bawat 100 ml
• Pagbaba ng konsentrasyon ng ceruloplasmin sa ibaba 20 mg bawat 100 ml
• Tumaas na paglabas ng tanso sa ihi ng higit sa 100 mcg bawat araw

Para sa paggamit ng diagnosis:

• pagsusuri ng slit lamp (berdeng Kayser-Fleischer na singsing sa kornea sa limbus)
• pagpapasiya ng antas ng ceruloplasmin (karaniwang pagbaba ng mas mababa sa 1 µmol)
• pagpapasiya ng antas ng tanso sa serum ng dugo (bumababa ng mas mababa sa 9.4 mmoll)
• pagtukoy ng tanso sa pang-araw-araw na ihi (pagtaas ng higit sa 1.6 µmol o 50 µg bawat araw)

Paggamot

• Diet No. 5 - nililimitahan ang tanso sa 1 mg bawat araw - hindi kasama ang tsokolate, mani, pinatuyong prutas, ulang, atay, buong trigo.
• Ang piniling gamot ay cuprenil (penicillamine), na epektibo sa 90% ng mga kaso. D-penicillamine o unithiol.
• Unithiol
• Bitamina B6

Ang pathogenetic na paggamot para sa hepatolenticular degeneration ay naglalayong dagdagan ang paglabas ng tanso mula sa katawan. Ang mga complexon (thiol compound) ay ginagamit para sa layuning ito. Penicillamine pala ang pinaka-epektibo. Dapat itong kunin nang tuluy-tuloy sa 1.5-2 g pasalita araw-araw.

Ang paggamot na may penicillamine ay sinamahan ng isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente o kahit na humahantong sa kumpletong pag-aalis ng mga sintomas. Medyo kasiya-siyang resulta ay nakuha din sa paggamit ng unithiol.

Panitikan

• Mga sakit ng nervous system, ed. N. N. Yakhno, D. R. Shultman, P. V. Melnichuk. Moscow "Medicine" 1995.
• S. D. Podymova. Mga sakit sa atay Isang gabay para sa mga doktor. Moscow. Medisina, 1993
• N. P. Shabalov - Mga sakit sa pagkabata, St. Petersburg, 2000, p. 550
• V. L. Paykov, S. B. Khatskel, L. V. Erman - Gastroenterology ng pagkabata, St. Petersburg, 1998, pp. 198-203
• I. A. Ivanova-Smolenskaya "Wilson-Konovalov Disease" Magazine na "Nerves", 2006, No. 4

Tingnan din

• Aceruloplasminemia
• Sakit ng Menkes

dic.academic.ru

Ang lahat ng mga proseso na nangyayari sa ating katawan ay kinokontrol ng nervous system. Nag-coordinate ito sa gawain ng iba't ibang organ at system, at responsable din sa pag-regulate ng kanilang mga aktibidad. Ang isang mahalagang bahagi ng sistema ng nerbiyos ng tao ay ang peripheral nervous system, na binubuo ng cranial at spinal nerves, pati na rin ang mga bahagi ng autonomic nervous system. Ang lahat ng mga bahagi nito ay hindi pinoprotektahan ng mga buto o ang hadlang ng dugo-utak; nang naaayon, madali silang napinsala ng mekanikal na stress o sa pamamagitan ng pag-atake mula sa mga lason. Ang ganitong agresibong impluwensya ay maaaring maging sanhi ng mga sakit ng peripheral nervous system, ang paggamot at pag-iwas kung saan ang magiging paksa ng talakayang ito.

Mayroong ilang mga sakit ng peripheral nervous system. Sa ganyan mga kondisyon ng pathological may pagkagambala sa aktibidad mga nerbiyos sa paligid o neuromuscular junction. Ang mga sakit na ito ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang sintomas at makabuluhang makapinsala sa pagganap. Ang kanilang therapy ay isinasagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng iba't ibang mga espesyalista: isang neurologist, isang therapist, isang siruhano, atbp.

Ano ang mga uri ng sakit ng peripheral nervous system?

Alam ng mga espesyalista ang maraming sakit ng peripheral nervous system. Maaaring magkaiba sila sa lugar ng lokalisasyon at pinagmulan. Sa pangkalahatan, ang mga sakit na ito ay ipinakita:

- radiculitis (pamamaga ng mga ugat ng nerve);
- funiculitis (pamamaga ng nerve cords);
- plexitis (pamamaga ng plexuses);
- mononeuritis (pamamaga ng peripheral nerves);
polyneuritis (maraming pamamaga ng peripheral nerves);
- multineuritis o maramihang mononeuritis (na may ganitong patolohiya, maraming mga nerbiyos ang nasira sa paligid, madalas na walang simetriko).

Paano gamutin ang mga sakit ng peripheral nervous system?

Ang paggamot sa mga sakit ng peripheral nervous system ay binubuo ng isang nakapagpapagaling na bahagi, mga di-gamot na epekto at mga interbensyon sa kirurhiko.

Ang mga gamot para sa gayong mga karamdaman ay kadalasang naglalayong alisin ang mga masakit na sensasyon. Ang mga non-steroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs - ay tumutulong upang makayanan ang mga naturang sintomas. Sa ilang mga kaso, ang mga doktor ay gumagamit ng mas malubhang analgesics o nagsasagawa ng mga blockade.

Upang gawing normal ang tono ng vascular ng pasyente at mapabuti ang sirkulasyon ng dugo, ginagamit ang mga angkop na ahente ng vascular.

Upang mapabuti ang pagpapatupad ng mga nerve tissue magsagawa ng kurso ng bitamina therapy. Ang mga gamot na pinakamadalas ay pinili ay mga gamot na naglalaman ng mga bitamina B.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may mga peripheral nerve disease ay nangangailangan ng mga gamot na nag-normalize ng tono ng kalamnan.
Gumagamit din ang mga doktor ng iba pang mga gamot; pinipili sila depende sa kasalukuyang patolohiya.

Ang non-drug therapy ay nagsasangkot ng paggamit ng mga physiotherapeutic na pamamaraan. Ang mga ito ay pinili nang paisa-isa, na nakatuon sa pagkakaroon ng isang tiyak na patolohiya, ang kalubhaan ng proseso at kaugnay na mga karamdaman. Ang reflexology, masahe at exercise therapy ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta. Sa pamamagitan ng paraan, ang ehersisyo therapy para sa mga sakit ng central at peripheral nervous system ay isinulat tungkol sa mga pahina ng site. Gayundin, maraming mga pasyente ang tinutulungan ng mga pamamaraan alternatibong gamot – manu-manong therapy, acupuncture, atbp.

Kung pinag-uusapan natin ang mga pamamaraan ng pag-opera ng pagkakalantad, pagkatapos ay para sa mga sakit ng peripheral nerves paggamot sa kirurhiko isinasagawa lamang sa pangmatagalan at patuloy na mga depekto sa neurological, pati na rin kung konserbatibong therapy hindi nagbibigay positibong epekto. Bilang karagdagan, ang operasyon ay maaaring isagawa sa matinding mga kondisyon o kung mayroong ganap na mga indikasyon para dito.

Pagkatapos ng normalisasyon ng kondisyon ng pasyente na may mga sakit ng peripheral nerves, siya ay ipinahiwatig para sa paggamot sa sanatorium-resort.

Mga hakbang sa pag-iwas

Tulad ng alam mo, mas mahusay na maiwasan ang isang sakit kaysa gamutin ito. Sa maraming mga kaso hindi ito mura, ngunit ito ay tiyak na mas mabuti para sa iyong kagalingan at pangkalahatang kalusugan sa ngayon at sa hinaharap. Kung pinag-uusapan natin ang posibilidad ng isang sakit ng peripheral nervous system, ang pagpigil sa paglitaw nito ay magiging pinakamahusay na solusyon.

Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga sakit ng peripheral nervous system, kailangan ng isang tao na baguhin ang kanyang pamumuhay at maging matulungin sa kanyang kalusugan.

Upang maiwasan ang paglitaw ng mga naturang sakit, kinakailangan na sumunod sa sapat pisikal na Aktibidad. Ang isang mahusay na pagpipilian ay ang pang-araw-araw na ehersisyo, paglangoy, paglalakad, pag-unat, yoga, atbp.

Sinasabi ng mga doktor na upang maiwasan ang mga sakit ng peripheral nervous system, kailangan mong bigyan ang iyong sarili ng komportableng pagtulog at lugar ng trabaho. Mas mainam na magpahinga sa isang espesyal na orthopedic mattress at isang maliit na unan (mas mabuti ding orthopedic).

Mayroong katibayan na ang mga sakit ng peripheral nervous system ay kadalasang lumilitaw sa mga taong nangunguna laging nakaupo sa pamumuhay buhay. Samakatuwid, kapag nakaupo at nakatayo nang mahabang panahon, kailangan mong pana-panahong baguhin ang posisyon ng iyong katawan at magsagawa ng maliliit na himnastiko.

Sinasabi ng mga eksperto na ang mga sistematikong thermal procedure (pagpunta sa sauna) ay makakatulong na maiwasan ang maraming sakit ng peripheral nervous system. Perpektong nililinis nila ang katawan ng mga asing-gamot, inaalis ang labis na likido at bawasan ang pamamaga. Gayundin, ang pagpunta sa sauna ay nakakatulong na mapabilis metabolic proseso at pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo, na tumutulong sa pagtaas ng paghahatid ng oxygen at iba't ibang nutrients sa mga tisyu. Ngunit ang mga naturang pamamaraan ay posible lamang sa kawalan ng mga kontraindiksyon.

Upang maiwasan ang mga naturang sakit, kailangan mo ring kumain ng balanseng diyeta, protektahan ang iyong sarili mula sa iba't ibang sakit, tama at agarang gamutin ang anumang mga umuusbong na karamdaman. Gayundin, ang iba't ibang mga pinsala ay nangangailangan ng napapanahong pagwawasto, kahit na hindi sila sinamahan ng pagkawala ng pagganap.

Kung pinaghihinalaan mo ang pag-unlad ng mga sakit ng peripheral nervous system, hindi ka dapat mag-alinlangan at humingi ng tulong sa doktor sa lalong madaling panahon.

Ekaterina, www.rasteniya-lecarstvennie.ru
Google

www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Ang terminong peripheral neuropathy ay tumutukoy sa isang kondisyon kung saan ang mga nerve ending na konektado sa utak at spinal cord ay nasira o naapektuhan ng sakit.

Ang mga peripheral nerve ay konektado sa isang mapanlikhang sistema na nagpapahintulot sa mga impulses mula sa utak at spinal cord naililipat sa balat, kalamnan at panloob na organo. Ang mga peripheral nerve ay nagmumula sa spinal cord at nakaayos sa mga partikular na linya at mga segment ng katawan na tinatawag na dermatomes. Kadalasan, pagkatalo ugat ng ugat nakakaapekto sa sensitivity ng isa o higit pa sa mga dermatom na ito na nauugnay sa iba't ibang lugar katawan. Ang pinsala sa peripheral nerves ay nakakaabala sa paghahatid ng impormasyon mula sa utak patungo sa ilang bahagi ng katawan, na humahantong sa kapansanan sa mga contraction ng kalamnan, pagkawala ng sensasyon sa mga braso o binti, at pananakit.

Mga uri ng peripheral neuropathy

Mayroong ilang mga uri ng peripheral neuropathy, na naiiba sa mga sanhi na sanhi ng mga ito. Kasama sa inilarawang hanay ng mga karamdaman ang carpal carpal tunnel syndrome(pinsala dulo ng mga nerves sanhi ng talamak, paulit-ulit na paggalaw ng mga kamay at pulso, tulad ng kapag nagtatrabaho sa isang computer), at Gillan-Barre syndrome (isang bihirang, biglaang paralisis).

Bilang isang pangkat ng mga sakit, ang peripheral neuropathy ay karaniwan, lalo na sa mga taong higit sa 55 taong gulang. Halos 3 - 4% ng mga kinatawan ng segment na ito ay nagdurusa mula sa isa sa mga karamdaman na pinagsama ng peripheral neuropathy.

Ang ganitong mga karamdaman ay karaniwang inuri batay sa partikular na problema at ang pinagmulan ng paglitaw nito. Meron din mga terminong medikal, na naglalarawan sa tindi ng pinsala sa ugat.

Mononeuropathy

Ang pinsala sa isang peripheral nerve ay tinatawag na mononeuropathy. Pisikal na trauma, tulad ng sa panahon ng isang aksidente, ay isa sa mga pinaka karaniwang dahilan. Ang matagal na presyon sa isang ugat na sanhi ng mahabang panahon ng kawalan ng aktibidad (kabilang dito ang pag-upo sa isang wheelchair o nakahiga sa kama), pati na rin ang paulit-ulit na paggalaw sa loob ng mahabang panahon ay maaaring magdulot ng mononeuropathy. Kung ang fibrous, shock-absorbing disc na matatagpuan sa pagitan ng mga buto ng gulugod ay nasira, nagsisimula silang maglagay ng presyon sa mga nerve ending at humantong din sa sakit na inilarawan.

Ang Carpal tunnel syndrome ay itinuturing na isang medyo karaniwang problema. mga manggagawa sa opisina. Kung hindi man ay tinatawag na occupational overload syndrome, ito ay nangyayari kapag ang nerve na nagmumula sa pulso ay patuloy na naiipit. Nasa panganib ang mga taong ang trabaho ay nagsasangkot ng paulit-ulit na paggalaw na kinasasangkutan ng pulso (tulad ng mga manggagawa sa linya ng pagpupulong, mga manggagawa sa opisina).

Ang pinsala sa nerbiyos ay nagreresulta sa pamamanhid, tingling, hindi pangkaraniwang mga sensasyon, at pananakit sa unang tatlong daliri, simula sa hinlalaki. Ang mga sintomas ay lalo na binibigkas sa panahon ng pagtulog. Sa paglipas ng panahon, ang pinsala sa carpal tunnel ay nagiging sanhi ng paghina ng mga kalamnan sa braso. Ang mga nakalistang palatandaan ng sakit ay maaari ding maramdaman sa braso o balikat.

Nasa ibaba ang mga halimbawa ng ilang mononeuropathies na humahantong sa panghihina sa mga apektadong bahagi ng katawan, katulad ng mga braso o binti:

• Paralisis ulnar nerve nangyayari kung ang nerve ending na tumatakbo malapit sa ibabaw ng balat sa bahagi ng siko ay nasugatan.
• Paralisis radial nerve ay bunga ng pinsala sa nerve ending na tumatakbo sa ilalim ng braso.
• Ang peroneal nerve palsy ay nangyayari kapag ang nerve sa itaas na guya sa likod ng tuhod ay nakakaranas ng patuloy na presyon. Ang paglabag na ito nagreresulta sa isang kondisyon na kilala bilang foot drop, kung saan imposibleng ituro ang mga daliri ng isa o dalawang paa pataas.

Kasama rin sa neuropathy ang mga problema sa mga nerbiyos na kumokontrol sa mga contraction ng kalamnan (motor nerves) at ang mga responsable para sa mga sensasyon tulad ng sipon o pananakit (sensory nerves). Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nakakaapekto sa paggana ng mga panloob na organo, lalo na ang puso, mga daluyan ng dugo, Pantog at bituka. Ang ganitong uri ng sakit ay karaniwang tinatawag na autonomic neuropathy.

Polyneuropathy

Ang polyneuropathy ay responsable para sa karamihan ng mga kaso na inuri bilang peripheral neuropathy. Ito ay nangyayari kapag ang ilang mga peripheral nerve endings ay may kapansanan sa parehong oras. Ang iba't ibang mga kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng polyneuropathy, kabilang ang pagkakalantad sa mga nakakalason na sangkap, hindi balanseng nutrisyon (lalo na ang kakulangan ng bitamina B) at mga komplikasyon ng naturang malubhang sakit tulad ng cancer o kidney failure.

Ang pinakakaraniwang uri ng talamak na polyneuropathy ay diabetic neuropathy nangyayari sa mga pasyenteng may diabetes. Hindi gaanong karaniwan, ang mga pathological na pagtaas sa asukal sa dugo ay nagiging sanhi ng mononeuropathy, na nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng mga kalamnan ng mata o hita.

Ang mga pangunahing sintomas ng polyneuropathy ay:

• Pangingiliti
• Pamamanhid
• Pagkawala ng pakiramdam sa mga braso at binti

Ang mga pasyenteng dumaranas ng talamak na polyneuropathy ay kadalasang hindi nakakaramdam ng pagkakaiba sa temperatura at hindi nakakaranas ng sakit. Samakatuwid, ang panganib ng mga paso at sugat na nagreresulta mula sa matagal na compression o friction ay tumataas nang maraming beses. Kung ang sakit ay nakakaapekto sa mga ugat na konektado sa mga panloob na organo, maaaring mangyari ang pagtatae at paninigas ng dumi, gayundin ang hindi makontrol na pag-ihi at pagdumi. Ang mga kahihinatnan din ng polyneuropathy ay ang sexual dysfunction at abnormally mababang presyon ng dugo.

Ang mga kasukasuan ng mga taong may inilarawan na sakit ay lubhang madaling kapitan ng pinsala, dahil ang mga nerbiyos ay hindi na nagpapadala ng impormasyon tungkol sa sakit at ang di-pisyolohikal na posisyon ng paa sa utak.

Ang Gillan-Barre syndrome ay itinuturing na isa sa mga pinaka-seryosong uri ng polyneuropathy. Ang sakit na ito ay napakabihirang, ito ay nakakaapekto sa katawan bigla kapag ang immune system ang isang tao ay nagsisimula sa pag-atake sa kanyang sariling mga ugat. Ang mga sintomas ay nangyayari nang napakabilis at lumalala sa isang makabuluhang rate, kung minsan ay humahantong sa kumpletong paralisis. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay kinabibilangan ng panghihina, pangingilig at pagkawala ng pandamdam sa mga binti, na sa lalong madaling panahon ay kumakalat sa mga braso. SA mga kritikal na kaso ang pasyente ay nakakaranas ng mga problema sa presyon ng dugo, tibok ng puso at sistema ng paghinga. Sa kabutihang palad, sa kabila ng kalubhaan at panganib ng sindrom na ito, ang posibilidad na gumaling ay napakataas kung ang pasyente ay humingi ng tulong nang maaga.

Mga sanhi ng peripheral neuropathy

Mayroong isang malawak na hanay ng mga kadahilanan na tumutukoy sa pag-unlad ng peripheral neuropathy, kaya kadalasan ay napakahirap matukoy ang sanhi sa isang partikular na kaso. Ang mga karamdaman ay nagreresulta mula sa isa sa mga sumusunod na kondisyon:

• Nakuhang neuropathies sanhi ng mga salik sa kapaligiran, na kinabibilangan ng Nakakalason na sangkap, mga pinsala, mga nakaraang sakit o impeksyon. Mga kilalang dahilan Ang mga nakuha na neuropathies ay:

1. Diabetes
2. Ilang bihirang minanang karamdaman
3. Alkoholismo
4. Hindi balanseng diyeta at kakulangan ng mga bitamina
5. Herniated disc
6. Ilang uri ng kanser
7. Mga kondisyon kung saan ang mga ugat ay maling inaatake mga pwersang proteksiyon katawan o apektado ng sobrang agresibong tugon sa pinsala
8. Mga piling gamot
9. Mga sakit sa bato at thyroid
10. Mga nakakahawang sakit tulad ng Lyme disease, shingles at AIDS

• Mga namamana na neuropathies hindi gaanong karaniwan. Ang ganitong uri ng sakit ay ipinaliwanag ng isang sakit ng peripheral nerves na ipinadala mula sa mga magulang patungo sa bata. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay uri 1. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng panghihina sa mga binti at, sa isang mas mababang lawak, sa mga braso. Ang mga sintomas ng disorder ay nagsisimula sa pagitan ng kalagitnaan ng pagkabata at 30s. Ang sakit ay sanhi ng pagkabulok ng mga tisyu na karaniwang pumapalibot sa nerve at pinapadali ang paghahatid ng mga electrical impulses na kinakailangan upang simulan ang paggalaw ng kalamnan.
• Idiopathic neuropathies ay kapansin-pansin na ang mga sanhi ng kanilang paglitaw ay hindi matukoy. Humigit-kumulang isang-katlo ng lahat ng mga kaso ng sakit ay inuri bilang idiopathic.

www.yod.ru

• Pagpapasiya ng antas ng copper isotope incorporation sa ceruloplasmin.

  Maaaring suriin ng pagsusulit na ito ang metabolismo ng tanso sa atay. Ang koleksyon ng dugo ay isinasagawa 1, 2, 4, 24 at 48 na oras pagkatapos oral administration isotope ng tanso (64Cu o 67Cu). U malulusog na tao nabanggit mataas na lebel copper isotope sa dugo pagkatapos dumaan sa atay (sa unang 2 oras pagkatapos uminom ng gamot). Bilang karagdagan, ang pangalawang peak ng pagsasama ng tanso ay nabanggit - pagkatapos ng 48 oras bilang isang resulta ng pagsasama nito sa bagong synthesize (sa atay) ceruloplasmin at pagpasok sa systemic na sirkulasyon.

  Sa mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov (kahit na may normal na mga tagapagpahiwatig ceruloplasmin) walang pangalawang peak ang naobserbahan pagkatapos ng 48 oras. Bilang karagdagan, ang antas ng pagsasama ng tansong isotope sa ceruloplasmin ay nabawasan din sa mga heterozygous carrier ng sakit.

• Echo -KG.

  Ang pagsusulit na ito ay maaaring makakita ng cardiomyopathy, na nangyayari sa ilang mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov.

• Ultrasound ng mga organo ng tiyan.

  Pinapayagan ka ng ultratunog na matukoy ang laki at istraktura ng atay at pali, ang pagkakaroon ng ascitic fluid sa cavity ng tiyan, ang diameter at nadagdagan na echogenicity ng portal vein, hepatic veins at inferior vena cava; tukuyin ang mga lugar ng compression ng portal at inferior vena cava. Gamit ang pamamaraang ito, posibleng matukoy ang sirkulasyon ng collateral, varicose veins esophagus.

  Ang pag-aaral na ito ay nagbibigay-kaalaman para sa pagsusuri ng ascites, portal hypertension, at kanser sa atay.

• Transcranial ultrasound ng utak.

  Sa panahon ng pag-aaral na ito ay posible na mahanap nadagdagan ang echogenicity mga lugar ng basal ganglia ng utak kahit na sa mga pasyente na may asymptomatic Wilson-Konovalov disease.

• ECG.

  Ang ECG sa mga pasyenteng may sakit na Wilson-Konovalov at pinsala sa puso ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng hypertrophy ng kaliwa o parehong ventricles, ST segment depression, T wave inversion, at iba't ibang uri ng rhythm disturbances.

• Electroencephalography.

  Ang pag-aaral na ito ay ginagawa sa mga pasyenteng may malubhang sakit sa central nervous system na maaaring makaranas ng epileptic seizure.

• Pag-aaral ng X-ray.

  Kapag nagsasagawa pagsusuri sa x-ray tissue ng buto at two-photon X-ray absorptiometry sa mga pasyente na may Wilson-Konovalov disease ay nagpapakita ng osteoporosis.

• X-ray CT scan utak.

  Sa panahon ng pag-aaral na ito, ang mga sumusunod ay nakikita sa utak: dilat na anterior horns ng lateral ventricles ng utak; nagkakalat ng pagkasayang ng cerebral cortex at cerebellum; foci ng pinababang density sa lugar ng basal ganglia.

• X-ray computed tomography ng mga organo ng tiyan.

  Ang pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng impormasyon tungkol sa laki, hugis, kondisyon ng mga daluyan ng atay, at ang density ng organ parenchyma. Ang visualization ng intrahepatic liver vessels ay depende sa ratio ng kanilang density sa density ng liver parenchyma. Kaya, karaniwan, ang mga vascular trunks ng atay ay nakikita sa anyo ng mga hugis-itlog at pinahabang pormasyon, ngunit sa isang pagbawas sa density ng atay, ang mga imahe ng mga sisidlan ay sumanib sa parenchyma.

• Positron emission tomography ng utak.

  Gamit ang pag-aaral na ito, maaari mong suriin ang estado ng metabolismo ng glucose sa utak (sa cerebellum, striatum ng basal ganglia, cortex at thalamus). Sa sakit na Wilson-Konovalov, ginagawang posible ng pamamaraang ito na makita ang pagbaba sa aktibidad ng dopa decarboxylase, na nagpapahiwatig ng mga kaguluhan sa nigrostriatal dopaminergic system. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mawala pagkatapos na inireseta ang partikular na therapy para sa Wilson-Konovalov disease.

  Ipinapakita ng mga larawan ang basal ganglia ng isang pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov bago (kaliwa) at pagkatapos (kanan) ng paggamot na may D-penicillamine.
  Ang unang larawan ay nagpapakita ng pagbawas sa metabolismo ng glucose (sa lugar ng putamen at caudate nucleus sa kanan). Ang pasyente ay may mga sintomas ng extrapyramidal sa kabaligtaran ng katawan.
  Pagkatapos ng paggamot, mayroong isang pagpapabuti sa proseso ng paggamit ng glucose sa lugar ng basal ganglia sa kanan.

• Magnetic resonance imaging ng utak.

  Ang pag-aaral na ito ay mas nakapagtuturo sa pag-diagnose ng Wilson-Konovalov disease kaysa sa CT scan ng utak. Ang mga imahe ay nagpapakita ng foci ng pinababang density sa lugar ng basal ganglia (caudate nucleus, putamen at globus pallidus), sa thalamus, sa lugar ng dentate nuclei at cerebellar cortex. Ang mga sugat ay karaniwang bilateral, 3-15 mm ang lapad. Ang ventricles ng utak ay dilat.

  Sa larawan (A) ng utak ng isang 11-taong-gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov, ang foci ng mababang density ay nakikita sa lugar ng globus pallidus (ipinahiwatig ng mga arrow).
  Sa larawan (B) ng parehong pasyente, ang pagtaas sa dami ng sugat ay nakikita (ipinahiwatig ng mga arrow) sa kabila ng therapy na may D-penicillamine. Ang pasyente ay mayroon ding mga palatandaan ng pinsala sa atay at ascites.

  Sa imahe (A ng utak ng isang 12-taong-gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov at dysarthria, ang foci ng mababang density ay nakikita sa lugar ng putamen (ipinahiwatig ng mga arrow) at ang caudate nucleus (arrowheads) .
  Ang larawan (B) ng utak ng isang 13-taong-gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov at dysarthria ay nagpapakita ng bilateral symmetrical foci ng mababang density sa lugar ng putamen (ipinahiwatig ng mga itim na arrow), caudate nuclei (ipinahiwatig ng puti mga arrow), at ang globus pallidus (mga puting arrowhead). .

  Ang mga larawan (A at B) ng utak ng isang 13-taong-gulang na batang lalaki na may sakit na Wilson-Konovalov ay nagpapakita ng mga lugar na may mababang density sa globus pallidus (ipinahiwatig ng mga arrow) at midbrain (mga arrowhead).

• Magnetic resonance imaging ng mga organo ng tiyan.

  Pinapayagan ka ng magnetic resonance imaging na makakuha ng isang imahe ng mga parenchymal na organo ng lukab ng tiyan, malalaking sisidlan, retroperitoneal space. Gamit ang pamamaraang ito, maaaring masuri ang mga sakit sa atay at iba pang mga organo; matukoy ang antas ng blockade ng portal circulation at ang kalubhaan ng collateral blood flow; ang kalagayan ng hepatic drainage veins at ang pagkakaroon ng ascites.

  Ang isang larawan ng isang 9 na taong gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov ay nagpapakita ng maraming foci ng mababang density sa atay (bago ang paggamot). Ang arrow ay nagpapahiwatig ng likido sa lukab ng tiyan (ascites).

  Ang isang imahe ng parehong 9 na taong gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov, na kinuha 7 buwan pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot, ay nagpapakita ng pagbawas sa bilang ng foci ng mababang density sa atay.

• Biopsy sa atay.

  Ang pagsusuri sa morpolohiya ng isang biopsy sa atay ay nagpapakita dystrophic na pagbabago mga selula, nekrosis, banayad na nagpapasiklab na paglusot at fibrosis na may iba't ibang kalubhaan.

  Mga biopsy sa atay ng isang 9 na taong gulang na batang babae na may sakit na Wilson-Konovalov bago (larawan sa kaliwa) at 3 buwan (larawan sa kanan) pagkatapos magsimula ng paggamot. Sa panahon ng therapy, mayroong isang positibong dinamika ng intensity nagpapasiklab na proseso sa atay: ang pagbaba sa kalubhaan ay nakikita degenerative na pagbabago sa hepatocytes (arrowheads) at nekrosis (ipinahiwatig ng mga itim na arrow).

• Pagpapasiya ng nilalaman ng tanso sa tissue ng atay.

  Bilang pamamaraan ng diagnostic Ang pagpapasiya ng konsentrasyon ng tanso sa tissue ng atay ay ginagamit: ang pagtaas sa nilalaman ng tanso na higit sa 250 μg / g (hanggang sa 3000 μg / g) ng dry matter ng tissue sa atay ay nagpapatunay sa diagnosis ng Wilson-Konovalov disease.

  Ang pagtaas ng nilalaman ng tanso sa atay ay sinusunod din sa mga talamak na cholestatic na sakit sa atay.

• Konsultasyon sa isang ophthalmologist.

  Ang akumulasyon ng tanso sa kornea (Kayser-Fleischer ring) ay nangyayari pagkatapos na ang atay ay puspos ng tanso. Ito ay isang dilaw-kayumanggi na pigmentation sa kahabaan ng periphery ng cornea. Minsan ang pigmentation ay maaaring may maberde na tint. Ang singsing ng Kayser-Fleischer ay palaging matatagpuan sa mga pasyente na may mga neurological na manifestations ng sakit; bihira sa mga pasyente na may mga sintomas ng pinsala sa atay.

  Ang visual acuity sa mga pasyente na may Kayser-Fleischer ring ay hindi bumababa. Ang singsing na ito ay maaaring suriin gamit ang isang slit lamp.

  Ang singsing na Kayser-Fleischer ay nagiging hindi gaanong binibigkas o nawawala kapag inireseta ang epektibong therapy.

Sa kasalukuyan, ang iba't ibang mga karamdaman sa pag-uugali ay madalas na sinusunod sa mga kabataan. May mga taong nagpapakita pagiging hyperactivity , ang iba - kaguluhan sa atensyon , para sa iba - hypersexuality o emosyonal na kawalang-tatag , ang ikaapat - hindi pagiging kritikal . Ang mga magulang ng mga kabataan, at pagkatapos ng mga doktor, ay madalas na nagpapaliwanag ng mga kaguluhan sa pag-uugali tulad ng " pagdadalaga", na tinatawag na siyentipiko pagdadalaga . Karaniwang nangyayari ang panahong ito sa mga batang babae na may edad 12 hanggang 16 na taon, at sa mga kabataang may edad na 13 hanggang 17 taon.

Kung lumipas ang oras, ang panahon ng pagdadalaga sa mga batang babae at lalaki ay nagtatapos, at ang mga palatandaan ng "sakit" pagdadalaga"manatiling, o, sa kabaligtaran, tumindi, ito ay isa sa mga sintomas ng isa pa, mas malubhang sakit. Kadalasan, ang sanhi ng sakit pagbaba sa akademikong pagganap kapwa sa paaralan at sa ibang pagkakataon sa unibersidad, lalo na sa mga unang taon, at araw-araw ay nagiging mas mahirap para sa mga magulang na makipag-ugnayan sa kanilang nasa hustong gulang na "anak." Kasabay nito, ang mga kabataan at babae ay madalas na gumagamit ng masasamang salita at bastos sa kanilang mga nakatatanda, medyo madalas na nakikipag-usap sa isang nakataas na tono, kung minsan ay sumisigaw, at ang sitwasyon ay maaaring maging kumplikado ng tinedyer na umaalis sa bahay.

Kung kasabay ang talumpati binata madalas na nagiging slurred, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, hindi pangkaraniwang panginginig ng katawan, na ipinakita sa anyo ng mga kakaibang paggalaw ng mga limbs, ang mga naturang sintomas ay nagpapahiwatig na ng pangangailangan para sa agarang paggamot neurologist.

Ang sakit na ito ay unang nasuri sa simula ng ikadalawampu siglo; sa Kanlurang mundo, ang mga sintomas nito ay unang inilarawan ng isang siyentipiko at mananaliksik. A.K. Wilson, at sa domestic medicine, magsaliksik sa hindi pangkaraniwan sakit sa neurological ay nagaaral N. A. Konovalov, pagkatapos kung kaninong pangalan ang naturang sakit ay pinangalanan. Isang pathological gene na lumilitaw sa katawan ng pasyente at pumukaw sakit na Wilson-Konovalov, ay natuklasan kamakailan lamang, noong 1993 lamang.

Ang sakit na pinag-aralan ni Wilson at Konovalov ay nauugnay sa, na kadalasang humahantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng protina sa dugo cerruloplasmin responsable sa pagdadala tanso . Ito ay humahantong sa isang hindi sapat na supply ng tanso sa bawat cell ng katawan, at ang hindi pantay na konsentrasyon nito sa isa o ibang bahagi ng katawan. Kung ang labis na dami ng tanso ay naipon sa katawan ng tao, ang mga tao ay nagdurusa dito. lenticular nuclei ng diencephalon At .

Mga sintomas ng Wilson-Konovalov syndrome

Ang pagpapakita ng sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring dalawang beses; ang simula sa bawat isa sa dalawang anyo ay partikular na naiiba. Kung ang patolohiya ay nakakaapekto sa atay, ang pasyente ay maaaring kasunod na bumuo, at sa neurological form ng Wilson-Konovalov syndrome, ito ay apektado. cerebellum At cortex , basal ganglia . Ang neurological form ng Wilson-Konovalov disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga manifestations at grimacing, choreiform na paggalaw ng mga limbs, ang paglitaw ng ataxia, at sa ilang mga pasyente. epileptik seizures .

Ang variant ng Wilson-Konovalov disease, na nakakaapekto sa atay, ay karaniwang nagsisimulang umunlad sa mga kabataan lamang mula sa edad na labing-isang. Ang neurological form ay karaniwang nagpapakita ng sarili pagkatapos ng labinsiyam na taon, kapag ang pagdadalaga ay tapos na, ngunit sa ilang mga pasyente, ang sakit na Wilson-Konovalov ay hindi bubuo sa kabataan, ngunit sa pensiyon o .

Lumilitaw ang mga sakit sa neurological at hepatic na may medyo pantay na dalas, at sa kawalan ng modernong medikal na paggamot Sa mga pasyente, ang parehong mga anyo ng patolohiya ay mabilis na umuunlad. Bilang isang patakaran, para sa paunang yugto ng sakit na Wilson-Konovalov, lamang mga karamdaman sa pag-iisip, ngunit sa parehong oras kahit na mahabang paggamot sa mga psychiatrist lumalabas na hindi epektibo at hindi epektibo. Kadalasan, ang pasinaya ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng Wilson-Konovalov syndrome bilang hitsura ng hemolytic anemia .

Ang labis na tanso sa katawan, na katangian ng Wilson-Konovalov syndrome, ay nagiging sanhi ng ganoon mga kasamang sakit, pati na rin, – mga pathological na pagbabago sa mga daluyan ng dugo, Fanconi syndrome , ang mga manifestations na kung saan ay kahawig, habang ang atherosclerosis ay bubuo sa isang pinabilis na bilis.

Diagnosis ng Wilson-Konovalov syndrome

Upang makilala ang Wilson-Konovalov syndrome, kailangan mong gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng dugo upang suriin ang antas sa katawan tanso , ceruloplasmin , sink . Ngunit para sa isang mataas na kalidad na diagnosis, ang isang pagsusuri sa dugo ay hindi sapat, dahil kadalasan ang lahat ng tanso na naipon sa katawan ay naipon hindi sa dugo, ngunit malalim sa mga tisyu, at ang halaga nito sa dugo, sa kabaligtaran, ay makabuluhang mas mababa. kaysa sa normal. Sa mga pasyente na nagdurusa mula sa hepatic form ng Wilson-Konovalov syndrome, ang tinatawag na hepatic , kung sa oras na iyon ay mayroon nang kaguluhan sa paggana ng mga bato. Ang mga sintomas ng Wilson-Konovalov syndrome ay nagpapakita ng kanilang sarili at lumilitaw ang mga visual disturbances mga singsing ng kornea , ang pagkakaroon nito ay makikita lamang ng isang ophthalmologist, ay nagpapahiwatig ng labis na tanso sa katawan.

Paggamot ng Wilson-Konovalov syndrome

Ngayon ay aktibong ginagamit para sa paggamot ng Wilson-Konovalov syndrome. D—penicillamine , kilala din sa . Ang pagiging epektibo ng paggamot ay posible lamang sa therapy na naglalayong bawasan ang tanso sa katawan, na nagsimula sa isang maagang yugto ng pag-unlad Wilson-Konovalov syndrome, sa mga advanced na anyo ng sakit na ito buong paggamot hindi nagpapahiram ng sarili.

Upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad nito, kinakailangan ang regular na pagsubaybay upang matukoy nang tama ang nilalaman ng mga antas ng zinc, tanso at ceruloplasmin sa katawan. Ang regular na diagnosis ng Wilson-Konovalov syndrome ay kinakailangan; ang pagsusuri ng isang doktor ay dapat na sinamahan ng napapanahong pag-sample ng dugo para sa

Ang sakit na Wilson-Konovalov (kasingkahulugan: hepatolenticular degeneration) ay bihira hereditary disorder metabolismo ng tanso sa katawan, kung saan naipon ang tanso lamang loob(halimbawa, sa atay, utak), na humahantong sa mga pathological na pagbabago sa kanila at dysfunction. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay nagkakaroon ng cirrhosis ng atay at mga karamdaman ng nervous system. Ang mga singsing na dilaw-kayumanggi (Kayser-Fleischer ring) ay bumubuo sa mga gilid ng kornea ng mga mata dahil sa pagtitiwalag ng tanso.

• Bakit nangyayari ang sakit na Wilson-Konovalov?

  Ang sakit na Wilson-Konovalov ay unang binanggit noong 1883 ng mga doktor na Aleman na sina C. Westphal at A. Strumpell. Kasunod nito, ang mga pagpapakita ng sakit na ito at mga pamamaraan ng paggamot nito ay mas ganap na pinag-aralan, at noong 1985, isang depekto (mutation) sa gene (ATP7B) na responsable para sa pag-unlad ng sakit na Wilson-Konovalov ay nakilala. Ang gene na ito ay matatagpuan sa chromosome 13. Nag-encode ito ng isang protina (copper transporting P-type ATPase protein), na kasangkot sa transportasyon ng mga copper ions sa katawan. Ang tanso ay isang mahalagang elemento ng bakas, dahil ito ay bahagi ng isang bilang ng mga enzyme. Ngunit ang labis na tanso ay humahantong sa pagkasira ng cell.

  Sa kasalukuyan, higit sa 200 gene mutations ang kilala na humahantong sa kapansanan sa paglabas ng tanso sa apdo at sa akumulasyon ng trace element na ito, una sa atay, at pagkatapos ay sa iba pang mga organo at tisyu (utak, bato, puso, osteoarticular system). Ang resulta ay nakakalason na pinsala sa mga organ na ito at pagkagambala sa kanilang mga pag-andar.

• Sino ang maaaring makakuha ng sakit na Wilson-Konovalov?

  Ang sakit na Wilson-Konovalov ay isang bihirang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili pangunahin sa isang batang edad.

  Ang mga karamdaman ng metabolismo ng tanso sa katawan ay sanhi ng pagkakaroon sa mga pasyente ng isang depekto (pathological) gene (ATP7B), na natuklasan noong 1985. Ang paghahatid ng naturang gene mula sa mga magulang hanggang sa mga bata ay autosomal recessive.

  Iyon ay, kung ang parehong mga magulang ay walang ganoong mga gene, kung gayon ang kanilang mga anak ay hindi magkakaroon ng sakit na Wilson-Konovalov. Kung ang parehong mga magulang ay may depektong gene, pagkatapos ay sa bawat bagong pagbubuntis ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit ay 25%. Bukod dito, sa 50% ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring ipanganak na mga carrier ng isang may sira na gene, ngunit walang mga palatandaan ng sakit, at sa 25% ng mga kaso - malusog na bata walang depektong gene.

  Kaya, ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng paghahatid ng isang may sira na gene mula sa mga magulang na carrier sa mga bata.

• Paano nagpapakita ng sakit na Wilson-Konovalov?

  Sa panahon ng sakit na Wilson-Konovalov, dalawang yugto ang maaaring makilala:

  • Ang latent stage ay tumatagal sa average na 5-7 taon.
  • Yugto ng clinical (hepatic, neurological) na mga pagpapakita.

    Ang sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 8-16 taon (bagaman ang mataas na antas ng hepatic aminotransferases ay sinusunod halos mula sa kapanganakan). Sa mga batang wala pang 5 taong gulang, ang mga pagpapakita ng sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring wala.

  Alinsunod sa mga palatandaan ng sakit, tatlong anyo ang maaaring makilala: Wilson-Konovalov disease, na nangyayari sa pinsala sa atay; nervous system at halo-halong anyo.

  Ang sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring talamak o talamak.

  Sa humigit-kumulang 25% ng mga pasyente, ang sakit ay nagsisimula bigla, na may hitsura ng jaundice at lagnat; ang paglitaw ng kahinaan, mga karamdaman sa gana. Minsan nagkakaroon ng matinding liver dysfunction (liver failure), na maaaring magkaroon ng fulminant course. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nakamamatay, sa kabila ng paggamot.

  Sa isang talamak na kurso, ang mga pagpapakita ng sakit ay dahan-dahang bubuo. Ang mga palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 8 at 16 na taon (bagaman ang mga pasyente ay may mataas na antas ng mga enzyme sa atay sa kanilang dugo halos mula sa kapanganakan). Sa mga batang wala pang 5 taong gulang, ang mga pagpapakita ng sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring wala.

  Sa pagkabata, ang sakit na Wilson-Konovalov ay nagsisimula sa pinsala sa atay (sa 42% ng mga kaso). Sa hinaharap, magaganap ang liver cirrhosis at liver failure.

  Ang cirrhosis ng atay ay bubuo at dahan-dahang umuunlad. Ang mga pasyente na may cirrhosis ng atay ay nakakaranas ng pagdurugo ng ilong, panghihina, pagtaas ng pagkapagod, pagbaba ng pagganap at gana, pamumulaklak, kawalang-tatag ng dumi, Mapurol na sakit sa kanang kalahati ng tiyan, mabilis na pagkabusog kapag kumakain na may pakiramdam ng pagkabusog sa tiyan, Makating balat, tumaas na temperatura ng katawan.

  Sa mga pasyente na may liver cirrhosis, ang mga sumusunod ay sinusunod din: yellowness ng balat, sclera ng mga mata at nakikitang mucous membranes, palmar erythema (pamumula ng mga palad), isang kasaganaan ng maliit na thread-like subcutaneous vessels sa mukha (telangiectasia) at katawan (“ spider veins"), Makating balat; pagpapapangit ng mga terminal phalanges ng mga daliri tulad ng "drum sticks", mga kuko tulad ng "watch glasses". Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay may pinalaki na atay.

  Pagkatapos ng pag-unlad ng portal hypertension (nadagdagan ang presyon sa hepatic veins) at ascites (akumulasyon libreng likido sa cavity ng tiyan) dilat saphenous veins sa harap dingding ng tiyan(“ulo ng dikya”); Lumilitaw ang pamamaga ng mga binti, nangyayari ang pagdurugo ng gastrointestinal.

  Ang paglitaw ng mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos sa sakit na Wilson-Konovalov ay nauugnay sa pagtatapos ng proseso ng saturation ng atay na may tanso at ang simula ng akumulasyon ng microelement na ito sa utak. Ang mga palatandaan ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay lilitaw lamang sa edad na 19-20. Kabilang dito ang: "mukhang maskara" na mukha, nadagdagan ang paglalaway; mga karamdaman sa pagsasalita, koordinasyon ng mga paggalaw, lakad; panginginig ng mga limbs (panginginig), kawalan ng kakayahan ng mga pasyente na magsagawa ng maliliit na paggalaw; Ang mga pasyente ay nakakaranas ng hindi sinasadyang paggalaw ng mga daliri at paa (athetosis). Ang mga pasyente ay nagiging agresibo; nagkakaroon sila ng iba't ibang takot at hysterical na reaksyon. Karaniwang pinapanatili ang katalinuhan.

  Ang isang katangian na palatandaan ng sakit na Wilson-Konovalov ay ang pagbuo ng isang dilaw na kayumanggi na singsing sa gilid ng kornea ng mata (Kayser-Fleischer ring). Minsan ang singsing na ito ay maaaring may maberde na tint. Ang visual acuity sa mga pasyente na may Kayser-Fleischer ring ay hindi bumababa. Kadalasan maaari lamang itong suriin ng isang ophthalmologist gamit ang mga espesyal na aparato.

  Ang sakit na Wilson-Konovalov ay nakakaapekto rin sa iba pang mga organo at organ system ng katawan ng tao:

  • Mga bato - nangyayari ang pamamaga ng mga binti; lumilitaw ang mga bato sa bato.
  • Balat - lumilitaw ang mga asul na butas sa paligid ng mga kuko, lumilitaw ang mga lugar ng pagtaas ng pigmentation ng balat.
  • Puso - ang mga kaguluhan sa ritmo ay sinusunod.
  • Mga buto - mayroong pagbaba sa density ng buto; Maaaring mangyari ang biglaang mga bali.
  • Joints - pinagsamang pinsala ay sinusunod sa 25-50% ng mga pasyente sa edad na 20 taon; mga pagbabago sa pathological nangyayari sa malaki (tuhod, balakang) at maliit (pulso, gulugod) na mga kasukasuan.
  • Endocrine system- ang mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring makaranas ng pagkaantala ng pagdadalaga; sa mga lalaki ay may pagtaas mga glandula ng mammary- gynecomastia; Kapag naganap ang pagbubuntis, may mataas na posibilidad ng kusang pagpapalaglag.

• Paano umuunlad ang sakit na Wilson-Konovalov?

  Sa humigit-kumulang 25% ng mga pasyente, ang sakit ay nangyayari nang talamak, na may hitsura ng jaundice at pagtaas ng temperatura ng katawan; ang paglitaw ng kahinaan, mga karamdaman sa gana. Minsan nagkakaroon ng matinding liver dysfunction (liver failure), na maaaring magkaroon ng fulminant course.

  Sa isang talamak na kurso, ang mga pagpapakita ng sakit ay dahan-dahang bubuo. Una, lumilitaw ang mga palatandaan ng pinsala sa atay, at sa edad na 20, lumilitaw ang mga karamdaman ng nervous system.

• Sa anong mga kaso kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor?

  Ang konsultasyon sa doktor ay kinakailangan kung ang biochemical blood test ng pasyente ay nagpapakita ng mataas na antas ng liver enzymes (alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase), na nagpapahiwatig ng dysfunction ng atay.

  Ang mga pagbabagong ito ay maaaring hindi sinamahan ng paglitaw ng iba pang mga palatandaan ng pinsala sa atay o mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos, lalo na sa paunang yugto ng sakit. Gayunpaman, kung sa mga pamilya ng mga taong may mga pagbabago sa mga enzyme sa atay sa dugo at walang mga palatandaan ng sakit na Wilson-Konovalov, may mga kamag-anak na nagdurusa sa patolohiya na ito, kung gayon ang sakit na Wilson-Konovalov ay maaaring pinaghihinalaan, sumailalim sa pagsusuri, linawin ang diagnosis at magsimula. paggamot sa lalong madaling panahon.

  Bilang karagdagan, ang paglitaw ng mga sakit sa atay sa mga pasyente tulad ng: talamak na hepatitis, cirrhosis ng atay, pagkabigo sa atay (madalas na may fulminant course), kung saan ang mga pasyente ay nakakaranas ng gastrointestinal dumudugo, mga palatandaan ng hepatic encephalopathy (antok, mga kaguluhan sa pag-uugali; sa huling yugto ng sakit - pagkawala ng malay). Mahalagang tandaan na ang mga pagpapakitang ito ng sakit na Wilson-Konovalov ay isang kinahinatnan talamak na kurso ng sakit na ito, at ang mga unang palatandaan ay nakita sa edad na 8-16 taon.

  Sa maraming mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov na nagkakaroon ng cirrhosis, ang mga antas ng enzyme ng atay sa mga pagsusuri sa kimika ng dugo ay maaaring manatili sa loob ng mga normal na limitasyon. Sa mga kasong ito, mahalagang suriin upang linawin ang diagnosis at simulan ang paggamot na naglalayong sanhi ng mga pagbabagong ito sa pathological.

  Bilang karagdagan, dapat kang kumunsulta sa isang doktor kung ang pasyente ay may mga palatandaan ng pinsala sa sistema ng nerbiyos, tulad ng: "tulad ng maskara" na mukha, pagtaas ng paglalaway, mga karamdaman sa pagsasalita, koordinasyon ng mga paggalaw, lakad; panginginig ng mga limbs (panginginig); kawalan ng kakayahan ng mga pasyente na magsagawa ng maliliit na paggalaw; Ang mga pasyente ay nakakaranas ng hindi sinasadyang paggalaw ng mga daliri at paa (athetosis). Ang mga pagpapakita na ito ay maaaring magpahiwatig ng isang bilang ng mga sakit ng sistema ng nerbiyos, ngunit sa kumbinasyon ng mga ipinahiwatig na mga palatandaan ng pinsala sa atay, lumikha sila ng isang larawan na katangian ng sakit na Wilson-Konovalov.

  Ang isang tipikal na palatandaan ng sakit na Wilson-Konovalov ay ang hitsura ng isang dilaw na kayumanggi na singsing sa gilid ng kornea ng mata (Kayser-Fleischer ring). Minsan ito ay maaaring may maberde na tint. Ang visual acuity sa mga pasyente na may Kayser-Fleischer ring ay hindi bumababa. Maraming mga pasyente ang maaaring nakapag-iisa na makita ang singsing na ito sa kanilang sarili, ngunit sa karamihan ng mga kaso (lalo na sa maagang yugto ng sakit), maaari lamang itong suriin ng isang optalmolohista gamit ang mga espesyal na aparato (gamit ang isang slit lamp).

• Mga komplikasyon ng Wilson-Konovalov disease
  • Cirrhosis ng atay.

    Dapat alalahanin na ang karamihan sa mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay nagkakaroon ng cirrhosis ng atay, sa kabila ng hindi nagbabagong mga pagsusuri sa pag-andar ng atay.

  • Transcranial ultrasound ng utak.

    Ang pag-aaral na ito ay maaaring makakita ng tumaas na echogenicity sa basal ganglia region ng utak kahit na sa mga pasyente na may asymptomatic Wilson-Konovalov disease.
    

  • ECG.

    Ang ECG sa mga pasyenteng may sakit na Wilson-Konovalov at pinsala sa puso ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng hypertrophy ng kaliwa o parehong ventricles, ST segment depression, T wave inversion, at iba't ibang uri ng rhythm disturbances.
    

  • Electroencephalography.

    Ang pag-aaral na ito ay ginagawa sa mga pasyenteng may malubhang sakit sa central nervous system na maaaring makaranas ng epileptic seizure.
    

  • Pag-aaral ng X-ray.

    Kapag nagsasagawa ng x-ray examination ng bone tissue at two-photon x-ray absorptiometry sa mga pasyente na may Wilson-Konovalov disease, ang osteoporosis ay napansin.
    

  • X-ray computed tomography ng utak.

    Sa panahon ng pag-aaral na ito, ang mga sumusunod ay nakikita sa utak: dilat na anterior horns ng lateral ventricles ng utak; nagkakalat ng pagkasayang ng cerebral cortex at cerebellum; foci ng pinababang density sa lugar ng basal ganglia.
    

  • X-ray computed tomography ng mga organo ng tiyan.

    Ang pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng impormasyon tungkol sa laki, hugis, kondisyon ng mga daluyan ng atay, at ang density ng organ parenchyma.
    

  • Positron emission tomography ng utak.

    Gamit ang pag-aaral na ito, maaari mong suriin ang estado ng metabolismo ng glucose sa utak (sa cerebellum, striatum ng basal ganglia, cortex at thalamus).
    

  • Magnetic resonance imaging ng utak.

    Ang pag-aaral na ito ay mas nakapagtuturo sa pag-diagnose ng Wilson-Konovalov disease kaysa sa CT scan ng utak.
    

  • Magnetic resonance imaging ng mga organo ng tiyan.

    Ang magnetic resonance imaging ay nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng isang imahe ng parenchymal organs ng cavity ng tiyan, malalaking vessel, at retroperitoneal space.
    

  • Biopsy sa atay.

    Ang isang morphological na pagsusuri ng isang biopsy sa atay ay nagpapakita ng mga dystrophic na pagbabago sa mga selula ng atay.
    

  • Pagpapasiya ng nilalaman ng tanso sa tissue ng atay.

    Ang pagpapasiya ng konsentrasyon ng tanso sa tissue ng atay ay ginagamit bilang isang diagnostic na paraan: ang pagtaas sa nilalaman ng tanso na higit sa 250 μg / g (hanggang sa 3000 μg / g) ng dry matter ng tissue sa atay ay nagpapatunay sa diagnosis ng Wilson-Konovalov disease.
    

  • Konsultasyon sa isang ophthalmologist.

    Ang akumulasyon ng tanso sa kornea (Kayser-Fleischer ring) ay nangyayari pagkatapos na ang atay ay puspos ng tanso. Ito ay isang dilaw-kayumanggi na pigmentation sa kahabaan ng periphery ng cornea. Minsan ang pigmentation ay maaaring may maberde na tint. Ang singsing ng Kayser-Fleischer ay palaging matatagpuan sa mga pasyente na may mga neurological na manifestations ng sakit; bihira sa mga pasyente na may mga sintomas ng pinsala sa atay.

    Ang visual acuity sa mga pasyente na may Kayser-Fleischer ring ay hindi bumababa. Ang singsing na ito ay maaaring suriin gamit ang isang slit lamp.

    Ang singsing na Kayser-Fleischer ay nagiging hindi gaanong binibigkas o nawawala kapag inireseta ang epektibong therapy.

• Pamantayan para sa pag-diagnose ng sakit na Wilson-Konovalov

  Ang mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit na Wilson-Konovalov ay:

  • Pagtuklas ng Kaiser-Fleischer ring.
  • Nabawasan ang mga antas ng serum ceruloplasmin (mas mababa sa 20 mg/dL).
  • Nabawasan ang mga antas ng serum na tanso (mas mababa sa 12 mcg/dL).
  • Tumaas na paglabas ng tanso sa ihi (higit sa 100 mcg/araw).
  • Mga positibong resulta pagsubok ng penicillamine.
  • Tumaas na nilalaman ng tanso sa tissue ng atay (higit sa 250 mcg/g dry matter).
  • Kakulangan ng pagsasama ng isang tansong isotope sa ceruloplasmin.

  Sa isang pasyente na may mga sintomas ng neuropsychiatric (o iba pang mga manifestations na nagpapahiwatig ng Wilson-Konovalov disease), ang pagkakaroon ng isang Kayser-Fleischer ring at pagbaba ng serum ceruloplasmin (mas mababa sa 20 mg/dL) ay magiging pare-pareho sa Wilson-Konovalov disease.

  Kung ang pasyente ay may mga palatandaan malalang sakit atay, ngunit walang Kayser-Fleischer ring, pagkatapos ay upang magtatag ng diagnosis ng Wilson-Konovalov disease sapat na upang makakuha ng katibayan ng isang pagtaas ng nilalaman ng tanso sa tissue ng atay (higit sa 250 μg/g ng dry matter) at isang pagbaba sa nilalaman ng ceruloplasmin sa serum ng dugo.

• Paano ginagamot ang sakit na Wilson-Konovalov?

  Ang mga layunin ng paggamot ay: bawasan ang dami ng tansong natutunaw mula sa pagkain; pagbaba ng mga reserbang tanso sa katawan.

  Matapos simulan ang paggamot para sa Wilson-Konovalov disease, ang pagpapabuti sa kondisyon ng pasyente ay nangyayari pagkatapos ng humigit-kumulang 5-6 na buwan at nagpapatuloy sa loob ng 2 taon. Bilang isang patakaran, ang mga karamdaman ng nervous system ay nawawala.

  Kung walang paggamot, ang sakit ay humahantong sa kamatayan (sa humigit-kumulang 30 taong gulang) bilang resulta ng hepatic, kabiguan ng bato, gayundin bilang resulta ng pagdurugo.

  Ang paggamot sa mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay isinasagawa gamit ang mga pamamaraan na hindi gamot, panggamot at kirurhiko.

  • Paggamot na hindi gamot

    Ang mga hakbang na hindi gamot ay naglalayong baguhin ang pamumuhay ng pasyente: pagsuko ng alkohol, pagsunod sa isang diyeta, pagtigil sa paggamit ng mga hepatotoxic na gamot.

    Ang mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay dapat sumunod sa isang diyeta na naglalayong bawasan ang paggamit ng tanso sa katawan.

    Para sa layuning ito, kinakailangan upang ibukod ang mga produkto na may mataas na nilalaman tanso, na kinabibilangan ng: tupa, baboy, karne ng pheasant, pato, gansa, pusit, salmon, offal (atay, bato, puso), pagkaing-dagat (talaba, hipon, alimango, lobster, scallops, mussels), mga produktong toyo, mani, mushroom, pinatuyong prutas (mga pasas, petsa, prun), ilang prutas (abukado), beans, gisantes, lentil, dawa, barley, Rye bread, sariwang patatas, gatas na tsokolate, kakaw, mineral na tubig.

    Ang isang serving ng produktong natupok ay dapat maglaman ng mas mababa sa 0.1 mg ng tanso. Ang isang serving ay maaaring ituring na 3-4 onsa ng karne, isda, laro (1 onsa - 28.35 g); ½ tasa ng gulay; 1 piraso ng tinapay.

    • Nilalaman ng tanso sa iba't ibang produkto

      produkto	Nilalaman ng tanso (mg/g timbang)	Karaniwang bahagi	Copper na nilalaman sa bawat paghahatid
      Mga produktong karne at isda
      Isda	0,61	120	0,07
      Turkey	0,71	120	0,09
      sisiw	0,34	120	0,04
      karne ng baka	0,82	120	0,10
      Atay ng baboy	141,14	120	16,94
      Mga itlog at mga produkto ng pagawaan ng gatas
      Itlog	0,8	40	0,03
      Cheddar na keso	0,44	120	0,05
      Kesong malambot	0,45	120	0,05
      Gatas	0,33	120	0,04
      Mga produktong panaderya
      Tinapay na harina ng trigo	1,07	30	0,03
      cake	0,60	30	0,02
      pagkaing dagat
      scallops	0,27	120	0,03
      Shellfish	6,08	120	0,73
      Mga alimango	7,39	120	0,89
      Mga hipon	1,75	120	0,21
      Mga talaba	2,89	120	0,35
      Mga tahong	4,75	120	0,57
      Lobster	36,60	120	4,39
      Mga matamis
      Syrup	43,36	15	0,65
      Lollipops	1,18	15	0,02
      Mga gulay
      Mga gisantes	2,38	120	0,29
      Karaniwang beans	3,95	120	0,47
      Soybeans	109	120	0,13
      Mga prutas
      de lata Apple juice	0,20	120	0,02
      Abukado	1,68	120	0,20
      pasas	1,68	30	0,05
      Mga mani
      Mga nogales	6,51	30	0,20
      Peanut butter	8,53	30	0,26
      Mga sopas
      Sabaw ng sibuyas	1,49	15	0,20
      Sabaw ng baka	0,20	15	0,00
      Mga kabute
      Natuyo	2,12	50	0,11
      de lata	2,30	50	0,12
      Mga inumin
      tsaa	0,025	120	0,03
      Coca Cola (sa mga bote)	0,001	356	0,00
      Coca Cola (sa mga bangko)	0,004	356	0,001
      Sprite (sa mga bote)	0,004	356	0,001
      Sprite (sa mga bangko)	0,001	356	0,00
      katas ng kahel (sa mga bote)	0,003	356	0,001

    Ang mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay dapat uminom ng demineralized o distilled na tubig kung ang inuming tubig ay naglalaman ng malaking halaga ng tanso (higit sa 100 mcg/l). Ang isang litro ng tubig na inilaan para sa mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay dapat maglaman ng hindi hihigit sa 1 mcg ng tanso.

    Ang mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay dapat na regular na kumunsulta sa isang nutrisyunista tungkol sa komposisyon ng kanilang diyeta.

    Dapat iwasan ng mga pasyente ang pag-inom ng alak at iwasan ang paggamit ng mga hepatotoxic na gamot.

    Ang mga sumusunod ay itinuturing na hepatotoxic: mga gamot: non-steroidal anti-inflammatory drugs (indomethacin, ibuprofen); isoniazid; valproic acid; erythromycin; amoxicillin/clavulanate; ketoconazole; chlorpromazine (Aminazine); ezetimibe; aminoglycosides; (amiodarone (Cordarone); methotrexate; methyldopa (Dopegit); tolbutamide).

  • Paggamot sa droga

    Ang paggamot sa droga ay isinasagawa sa buong buhay ng pasyente mula sa sandali ng diagnosis o pagtuklas ng homozygous na karwahe ng may sira na gene.

    Ang patuloy na paggamot ay susi sa pagpapabuti ng mga rate ng kaligtasan. Ang hindi makatwirang paghinto ng paggamot ay puno ng pag-unlad ng hindi maibabalik na mga pagbabago (sa partikular, pagkabigo sa atay) at ang pagkamatay ng pasyente.

    • D-penicillamine.

      Ang piniling gamot sa paggamot ng sakit na Wilson-Konovalov ay D-penicillamine (Cuprenil).

      Ang Cuprenil ay isang tansong chelator. Ginagamit ito nang pasalita, sa walang laman na tiyan (hindi ka dapat kumain ng 1.5 oras bago o pagkatapos ng pangangasiwa). Ang mga matatanda ay inireseta c unti-unting pagtaas dosis mula 250 mg/araw (hanggang 2 g bawat araw). Ang paunang dosis para sa mga bata ay 150 mg, pagkatapos ay tumaas sa 750 mg bawat araw. Ang dosis ay nahahati sa 4 na dosis. Ang dosis ay nadagdagan ng 250 mg bawat linggo.

      Ang dosis ay nadagdagan hanggang ang antas ng paglabas ng tanso sa ihi ay umabot sa 2000-5000 mcg / araw.

      Kasunod nito, ang maintenance therapy ay isinasagawa sa isang dosis na 750-1250 mg / araw. Ang paglabas ng tanso sa ihi ay dapat bumaba sa 500-1000 mg/araw. Nagbubuklod ng tanso, mercury, lead, iron at calcium ions. Sa sakit na Wilson-Konovalov, pinapataas ng gamot ang paglabas ng labis na tanso sa ihi, na ginagawang normal ang nilalaman nito sa mga tisyu. Ang patuloy na pagsubaybay sa pag-andar ng bato at atay ay kinakailangan. Sa unang 4-6 na linggo pagkatapos ng pagsisimula ng partikular na therapy, ang pagsubaybay ay isinasagawa lingguhan, pagkatapos ay buwanan sa loob ng 6 na buwan.

      Sa sapat na paggamot 3-5 taon pagkatapos ng pagsisimula ng therapy, 80% ng mga pasyente ay nakakaranas ng kumpletong pagkawala ng mga sintomas.

      Mga side effect therapy ng cuprenil:

      • Mga maagang epekto:

        Sa mga unang yugto (sa unang buwan) ng therapy, 20% ng mga pasyente ay nakakaranas ng hitsura o paglala ng mga sintomas ng neurological, na nauugnay sa pagpapakilos ng tanso mula sa depot. Kinakailangan na bawasan ang dosis sa 250 mg / araw at unti-unting dagdagan ito sa ilalim ng kontrol ng paglabas ng ihi.

        Sa mga unang buwan, nabuo ang mga reaksyon ng hypersensitivity - lagnat, pangangati, pantal, lymphadenopathy. Sa pansamantalang pag-alis ng gamot, nawawala ang mga phenomena na ito. Pagkatapos ng pag-alis ng mga sintomas, ang therapy ay ipinagpatuloy sa isang dosis na 250 mg/araw kasabay ng prednisolone (Prednisolone tablet) sa dosis na 20-30 mg/araw. Sa paglipas ng isang buwan, ang dosis ng D-penicillamine ay nadagdagan sa unti-unting pag-alis ng prednisolone.

      • Mga huling epekto:

        Sa 5-7% ng mga pasyente, ang mga huling epekto ng therapy ay bubuo pagkatapos ng isang taon ng paggamot: dermatopathy, myasthenia gravis, autoimmune disorder (lupus syndrome, Goodpasture syndrome). Sa pag-unlad ng mga ito masamang reaksyon Ang D-penicillamine ay itinigil at ang trientine ay inireseta.

        Ang D-penicillamine ay dapat ding ihinto kung ang makabuluhang proteinuria ay bubuo - higit sa 1 g/araw.

    • Pyridoxine.

      Ang D-penicillamine ay nagbibigay ng antipyridoxine effect. Samakatuwid, ito ay kinakailangan upang magdagdag ng pyridoxine sa therapy sa isang dosis ng 25-50 mg / araw pasalita.

    • Trientin.

      Ang Trientine ay isang tansong chelator. Ginagamit kapag imposibleng gumamit ng D-penicillamine. Mga Dosis: 1-2 g/araw sa 3 hinati na dosis sa walang laman na tiyan. Ang isang malubhang epekto ay sideroblastic anemia.

    • Mga paghahanda ng zinc.

      Ang zinc sulfate (Zincteral) ay ginagamit nang pasalita bago kumain para sa mga matatanda sa dosis na 0.4-1.2 g/araw sa 3 hinati na dosis.

      Itinataguyod ng zinc ang pagsipsip ng tanso at ginagawang hindi nakakalason ang tanso. Ang pag-inom ng zinc supplement ay medyo ligtas. Mga side effect: digestive disorder at sakit ng ulo. Ang zinc ay inirerekomenda na inireseta sa mga pasyente na may asymptomatic Wilson-Konovalov disease. maagang yugto mga sakit. Ang sabay-sabay na pangangasiwa ng zinc at D-penicillamine (Cuprenil) ay hindi inirerekomenda.

  • Operasyon

    Ang mga pasyente na may nabuong portal hypertension ay sumasailalim sa transjugular intrahepatic bypass surgery.

    Ang paggamot ng varicose veins ng esophagus, tiyan, bituka, pati na rin ang ascites ay isinasagawa gamit ang parehong konserbatibo at kirurhiko na pamamaraan.

    Ang orthotopic liver transplantation ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may itinatag na fulminant liver failure o mga pasyente na may cirrhosis ng atay. Huling yugto umuunlad sa kabila ng patuloy na therapy.

• Ano ang dapat malaman at gawin ng pasyente?

  Dapat iwasan ng mga pasyente ang pag-inom ng alak, sundin ang isang diyeta at iwasan paggamit ng droga, na maaaring magdulot ng pinsala sa atay.

  Kapag nangyari ang pagbubuntis, ang paggamot na may mga gamot na tumutulong sa pag-alis ng tanso mula sa katawan ay hindi dapat ihinto.

  Ang lahat ng mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov ay sumasailalim sa panghabambuhay na paggamot. Sa unang taon pagkatapos ng diagnosis, ang mga pasyente ay sinusuri bawat 2 buwan. Sa hinaharap, ang mga naturang konsultasyon ay dapat maging taunang.

  Bawat taon, ang mga pasyente ay dapat suriin ng isang ophthalmologist upang masuri ang kondisyon ng mga singsing ng Kayser-Fleischer: na may epektibong paggamot, ang intensity ng paglamlam ng mga singsing ay maaaring bumaba o maaari silang mawala nang buo. Sa mabisang paggamot, nawawala ang mga ito sa 80% ng mga pasyente sa loob ng 5 taon.

  Ang mga pasyente na may mga palatandaan ng pinsala sa atay ay nangangailangan ng konsultasyon sa isang gastroenterologist. Kung lumitaw ang mga sintomas ng pagkabigo sa atay, mahalagang talakayin ang pangangailangan para sa transplant ng atay sa iyong siruhano.

• Anong mga gamot ang dapat limitahan ng isang pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov?

  Dapat iwasan ng mga pasyente ang paggamit ng mga gamot na maaaring magdulot ng pinsala sa atay. Kabilang dito ang: non-steroidal anti-inflammatory drugs (indomethacin, ibuprofen (Nurofen)); isoniazid; valproic acid (Depakine); erythromycin; amoxicillin/clavulanate (Augmentin, Amoxiclav); ketoconazole (Nizoral); chlorpromazine (Aminazine); ezetimibe (Ezetrol); aminoglycosides; amiodarone (Cordarone); methotrexate; methyldopa (Dopegyt); tolbutamide

• Pag-iwas sa sakit na Wilson-Konovalov

  Ang mga karamdaman ng metabolismo ng tanso sa katawan ay sanhi ng pagkakaroon ng isang depekto (pathological) gene sa mga pasyente.

  Sa mga pasyente na may sakit na Wilson-Konovalov, maaaring makilala ang mga mutasyon ng ATP7B gene at makumpirma ang pinaghihinalaang diagnosis. Sa kasalukuyan, higit sa 200 mga depekto (mutation) ng gene na ito ay kilala. Maipapayo na isagawa ang genetic na pagsubok na ito sa pinakamalapit na kamag-anak ng pasyente upang makilala ang mga carrier ng may sira na gene na may kurso ng Wilson-Konovalov disease nang walang anumang mga pagpapakita. Ito ay mahalaga dahil sa ganitong paraan maaari mong simulan ang paggamot sa sakit nang mas maaga.

• Prognosis para sa Wilson-Konovalov disease

  Ang pagbabala ay depende sa tagal ng sakit at sa oras ng paggamot. Ito ay kanais-nais sa mga pasyente na ang paggamot ay sinimulan bago ang simula ng pinsala sa atay at nervous system.

  Bilang karagdagan, ang paghahatid ng may sira na gene mula sa mga magulang patungo sa mga bata ay autosomal recessive. Iyon ay, kung ang parehong mga magulang ay walang ganoong mga gene, kung gayon ang kanilang mga anak ay hindi magkakaroon ng sakit na Wilson-Konovalov. Kung ang parehong mga magulang ay may depektong gene, pagkatapos ay sa bawat bagong pagbubuntis ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit ay 25%. Bukod dito, sa 50% ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring ipanganak na mga carrier ng may sira na gene, ngunit walang mga palatandaan ng sakit, at sa 25% ng mga kaso, ang isang malusog na bata na walang depektong gene ay maaaring ipanganak.

  Samakatuwid, kung ang mga magulang ng isang bata na may sakit na Wilson-Konovalov ay nagpaplano na magkaroon ng ibang mga anak, dapat silang kumunsulta sa isang geneticist at masuri ang posibleng panganib na magkaroon ng ibang mga bata na may ganitong patolohiya.