Хемохроматоза тип 1. Хемохроматозата е генетично чернодробно заболяване със сериозни усложнения, лечение и прогноза. Основни причини за хемохроматоза

Заболяването може да се прояви в системни симптоми, чернодробни заболявания, кардиомиопатия, диабет, еректилна дисфункция и артропатия. Диагнозата се основава на нивата на серумния феритин и генния анализ. Обикновено се лекува с флеботомия.

Причини за първична хемохроматоза

Доскоро причината за заболяването при почти всички пациенти с първична хемохроматоза се смяташе за мутация в HFE гена. Наскоро бяха открити и други причини: различни мутации, водещи до първична хемохроматоза и възникващи при феропортинови заболявания, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза (болест на съхранение на желязо при новородени), хипотрансферинемия и ацерулоплазминемия.

Повече от 80% от свързаните с HFE хемохроматози са причинени от намеса на хомозиготен C282Y или C282Y/H65D в хетерозиготни мутации. Заболяването е автозомно рецесивно, с хомозиготна честота 1:200 и хетерозиготна честота 1:8 при хора от северноевропейски произход. Заболяването рядко се среща при чернокожи хора и хора от азиатски произход. 83% от пациентите с клинична хемохроматоза са хомозиготни. Въпреки това, поради неизвестни причини, фенотипното (клинично) разстройство се наблюдава много по-рядко, отколкото се предвижда от честотата на гена (т.е. много хомозиготни индивиди не съобщават за разстройството).

Патофизиология на първичната хемохроматоза

Нормалното ниво на желязо в човешкото тяло е 2,5 g при жените и 3,5 g при мъжете. Хемохроматозата не може да бъде диагностицирана, докато общото съдържание на желязо в тялото не надхвърли 10 g, а най-често дори няколко пъти повече, тъй като симптомите могат да бъдат забавени, докато натрупването на желязо стане прекомерно. Сред жените клинични проявленияса редки преди менопаузата, тъй като тялото има тенденция да компенсира загубите на желязо, свързани с менструацията (и понякога бременността и раждането) чрез натрупване на желязо.

Механизмът на претоварване с желязо е повишена абсорбция на желязо от стомашно-чревния тракт, което води до хронично натрупване на желязо в тъканите. Хепсидинът, пептид, синтезиран в черния дроб, е критичен механизъм за контролиране на абсорбцията на желязо. Хепсидинът, заедно с нормалния HFE ген, предотвратява прекомерното усвояване и натрупване на желязо при нормални хора.

В повечето случаи увреждането на тъканите възниква поради излагане на свободни хидроксилни радикали, които се образуват, когато отлагането на желязо в тъканите катализира тяхната структура. Други механизми могат да повлияят отделни органи(например хиперпигментацията на кожата може да е резултат от повишен меланин, както и от натрупване на желязо).

Симптоми и признаци на първична хемохроматоза

Последиците от претоварването с желязо остават същите, независимо от етиологията и патофизиологията на претоварването.

Лекарите смятат, че симптомите не се появяват, докато не настъпи увреждане на органите. Увреждането на органите обаче настъпва бавно и трудно се открива. Умората и неспецифичните системни симптоми обикновено се появяват първоначално.

Други симптоми са свързани с функционирането на органи с голямо натрупване на желязо. При мъжете начални симптомиможе да има хипогонадизъм и еректилна дисфункция, причинени от натрупване на желязо в половите жлези. Нарушен глюкозен толеранс или захарен диабет също са ранни признаци. Някои пациенти развиват хипотиреоидизъм.

Кардиомиопатията със сърдечна недостатъчност е втората по честота причина. Хиперпигментацията (диабет бронз) е често срещана, както и симптоматичната артропатия.

Общи прояви на първична хемохроматоза

Диагностика на първична хемохроматоза

  • Серумно ниво на феритин.
  • Генетични тестове.

Симптомите и признаците може да са неспецифични, фини и постепенни, така че трябва да сте предпазливи. Трябва да се подозира първична хемохроматоза, когато типични проявизаболявания, по-специално комбинации от такива прояви, остават неизяснени след профилактичен преглед. Въпреки че семейната история е по-конкретен отговор, тя обикновено не се представя.

Повишени нива на феритин (>200 ng/ml при жени и >300 ng/ml при мъже) обикновено могат да се наблюдават при първична хемохроматоза, но могат да бъдат и следствие от други заболявания, като напр. възпалителни заболяваниячерен дроб, рак, определени системни възпалителни заболявания (напр. рефлексна анемия, хемофагоцитна лимфохистиоцитоза) или затлъстяване. Провеждат се последващи тестове, ако нивата на феритин са извън нормалните граници. Те са насочени към оценка на нивото серумно желязо(обикновено >300 mg/dL) и капацитет за свързване на желязо (насищане на трансферин; нива обикновено >50%). Генетичното изследване се извършва за идентифициране на първична хемохроматоза, причинена от мутации в HFE гена. В много редки случаи се подозират други видове първична хемохроматоза (напр. феропортинови заболявания, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза, дефицит на трансферин, дефицит на церулоплазмин), при които тестовете за феритин и желязо в кръвта показват претоварване с желязо, а резултатите от генетичните тестове показват генна мутация HFEs са отрицателен, особено при по-млади пациенти. Потвърждаването на такива диагнози напредва.

Тъй като наличието на цироза влияе върху прогнозата, обикновено се прави чернодробна биопсия и се измерва съдържанието на желязо в тъканта (ако е възможно). MRI с висока интензивност е неинвазивна алтернатива за оценка на съдържанието на желязо в черния дроб (висока точност).

За роднини от първа степен на хора с първична хемохроматоза са необходими скринингови тестове за нивата на серумния феритин и тестване за гена 282Y/H63D.

Лечение на първична хемохроматоза

  • Флеботомия (кръвопускане).

Пациенти с клинични прояви на заболяването, повишени нива на серумен феритин или повишена сатурация на трансферин изискват лечение. Асимптомните пациенти изискват периодични (напр. годишни) клинични прегледи.

Флеботомията забавя прогресирането на фиброзата до цироза, понякога дори обръща цирозните промени и удължава живота, но не предотвратява хепатоцелуларен карцином. Приблизително 500 ml кръв се отстраняват седмично, докато серумните нива на желязо се нормализират и насищането на трансферин е нормално.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Диабет, кардиомиопатия, еректилна дисфункция и други вторични прояви се лекуват според показанията.

Пациентите трябва да се придържат към балансирана диета, не е необходимо да се ограничава консумацията на храни, съдържащи желязо (например червено месо, черен дроб). Алкохолът може да се консумира само в умерени количества, тъй като... това може да увеличи абсорбцията на желязо и да увеличи риска от цироза.

Ювенилна хемохроматоза

Ювенилната хемохроматоза е рядко автозомно рецесивно разстройство, причинено от мутация в HJV гена, който засяга транскрипцията на протеина hemojuvelin. Това често се случва при тийнейджъри. Ниво на феритин >1000 ng/ml и насищане на трансферин >90%.

Генни мутации на трансферинов рецептор

Мутациите в рецептора на трансферин 2, протеин, който изглежда контролира насищането на трансферин, могат да причинят редки автозомно-рецесивни форми на хемохроматоза. Симптоми и признаци, подобни на HFE хемохроматоза.

Хемохроматоза на черния дроб (бронзов диабет, пигментна цироза) е заболяване, свързано с нарушена абсорбция на желязо в организма. Първите признаци при повечето пациенти се появяват след достигане на 40-годишна възраст. Най-честа е наследствената хемохроматоза (3-4 случая на 1000 пациенти). При липса на навременно компетентно лечение заболяването води до развитие тежки усложнения, включително рак на черния дроб.

Какво е хемохроматоза

Хемохроматозата на черния дроб е едно от най-честите наследствени заболявания. Кодът му по ICD-10 е E83. 1 (нарушения на метаболизма на желязото).

Хемохроматозата се нарича още бронзов диабет, защото генетични клеткис това заболяване работят по такъв начин, че човешкото тялоабсорбира желязото в излишни количества, като не позволява на клетките да се отърват от излишъка му своевременно. Това провокира натрупването на пигменти и желязосъдържащи елементи във вътрешните органи, което води до появата на характерен цвят на кожата и органите. Когато в тъканите има излишно количество желязо, клетките умират.

Това заболяване се развива най-често при мъжете, а жените страдат от него три пъти по-рядко.

Форми на заболяването

Експертите разграничават две форми на хемохроматоза: първична и вторична. Първичната форма е по-честа и е наследствена, свързана с генен дефект. В този случай бронзовият диабет се развива предимно при хора, които са получили дефектния ген от майка си и баща си.

Първичната форма е разделена на няколко типа:

  • автозомно рецесивен класически;
  • младежки;
  • автозомно доминантно;
  • наследствен несвързан.

Вторичната форма на бронзов диабет се развива поради придобита дисфункция на системите, участващи в процеса на метаболизма на желязото, и се среща в редки случаи. Той също така е разделен на следните видове:

  • хранителни;
  • метаболитен;
  • неонатален;
  • след трансфузия;
  • смесен.

Неонаталната хемохроматоза се развива само при новородени.В този случай основните симптоми на заболяването се появяват в първите часове след раждането. В риск са недоносените момчета, при които заболяването се среща два пъти по-често, отколкото при момичетата. Медикаментозно лечениев такива случаи не носи желани резултати, а за да спасят живота на детето, прибягват до чернодробна трансплантация.

Причини за развитие

Наследствен или първичен бронзов диабет може да се развие поради мутация на ген, разположен на 4-та хромозома, ляво рамо. Има много повече причини за появата на вторична форма и следните заболявания най-често провокират появата на хемохроматоза:

  • таласемия;
  • алкохолна цироза на черния дроб;
  • хепатит;
  • анемия;
  • рак на черния дроб;
  • кожна порфирия.

Вторичната форма може да се развие и след кръвопреливане, тъй като донорската кръв съдържа чужди червени кръвни клетки. кръвни клетки, умирайки преди своите и освобождавайки желязо. Сред другите причини за бронзов диабет си струва да се подчертае прекомерният прием на лекарства, съдържащи желязо, и спазването на диета с ниско съдържание на протеини.

Симптоми и етапи

Първите признаци на хемохроматоза се появяват, когато в човешкото тяло се натрупат до 40 g желязо. Най-очевидният симптом на това заболяване е пигментацията.Кожата на лицето, шията, ръцете, гениталиите и подмишниците на пациента придобива сивкав и бронзов оттенък. Освен това яркостта на този знак зависи от продължителността на хемохроматозата.

Ясен признак на хемохроматоза е бронзовият тен на кожата.

Етапи на бронзов диабет и симптоми, характеризиращи го: таблица

сцена Симптоми
ПървоначалноНа този етап признаците са общи. Най-често пациентът се оплаква от слабост, повишена умора, замайване, болезнени усещанияв областта на черния дроб, ставите
РазширеноС напредването на заболяването кожата придобива бронзов оттенък. Симптоми като тахикардия, гадене, повръщане, силна коремна болка, намалена кръвно налягане. Пациентът развива цироза, захарен диабет, функционирането на надбъбречните жлези е нарушено и щитовидната жлеза. При палпиране на черния дроб се появяват болезнени усещания, а самият орган се увеличава по размер. В 30% от случаите възниква неизправност на сърцето (развитие на сърдечна недостатъчност, уголемяване на органа)
ТермиченПациентите в този напреднал стадий изпитват изтощение, подуване и дистрофия. Развива се чернодробна недостатъчност

Характеристики на курса при мъже и жени

Появата на характерни признаци на бронзов диабет зависи не само от стадия на заболяването, но и от пола на пациента. Така при мъжете първоначално се наблюдават атрофични промени в тестисите и намаляване на потентността. С развитието на хемохроматоза се появява пълна импотентност и гинекомастия (увеличаване на обема и растеж на млечните жлези).

Жените в напреднал стадий на бронзов диабет често са диагностицирани с безплодие и аменорея (липса на менструация в продължение на шест месеца или повече).

Диагностика

При намиране характерни симптомиБронзовият диабет трябва незабавно да си уговори среща с хепатолог. За да потвърди диагнозата, клиниката ще проведе визуален преглед и ще предпише редица от следните процедури:

  1. Анализ на урина и кръв. Те са необходими за откриване на нивата на желязо, протеини и ензими в тялото, откриване на инфекция и възпаление.
  2. Ултразвук на засегнатите органи. Ултразвуковото изследване помага да се оцени състоянието на сърцето, черния дроб и червата.
  3. ЯМР. По време на тази процедура се изследва състоянието на черния дроб и степента на увреждане на неговите тъкани.
  4. Генетично изследване. Необходимо е да се определи наличието на дефектен ген в тялото.
  5. Биопсия. По време на процедурата се изследва фрагмент от черния дроб за цироза и злокачествени новообразувания.

При съмнение за усложнения допълнително се предписва радиография на ставите и определяне на нивата на кръвната захар.

Методи за лечение

След потвърждаване на диагнозата лекарят ще разработи режим на лечение. Независимо от формата на бронзовия диабет, терапията е комплексна и включва:

  • приемане на лекарства;
  • спазване на специална диета;
  • използване на средства народна медицина.

При лечение на хемохроматоза често се използва процедура като кръвопускане. Необходим е за отстраняване на кръвта с излишното желязо от тялото. IN напреднали случаилекарят решава да прибегне до операция.

Лекарствена терапия

Медикаментозното лечение на бронзовия диабет е насочено към намаляване на количеството желязо в черния дроб, възстановяване на тъканта на този вътрешен орган и премахване на причината за заболяването. Експертите най-често предписват лекарства, принадлежащи към следните групи лекарства:

  1. Хелатори. Лекарствата са насочени към отстраняване на желязото от черния дроб. Дефероксаминът най-често се предписва при бронзов диабет.
  2. Хепатопротектори. Лекарствата подобряват състоянието на засегнатия орган и нормализират функционирането му.

Използването на лекарства от други групи зависи от състоянието на пациента. В някои случаи специалистът допълнително предписва антибактериална терапия и лекарства, насочени към подобряване на сърдечната дейност и повишаване на имунитета.

Продължителността на употребата на всяко лекарство и тяхната дозировка се определят от лекуващия лекар.

Диета

Повечето храни, съдържащи желязо, ще трябва да бъдат изключени от диетата.

Важна роля в лечението на бронзовия диабет играе диетотерапията, която включва изключване на храни с. повишено съдържаниежлеза. Тази група включва:

  • свинско и говеждо (колкото по-тъмно е месото, толкова повече желязо съдържа);
  • Морска храна;
  • елда;
  • Шам-фъстъци;
  • ябълки;
  • спанак;
  • бобови растения;
  • магданоз;
  • царевица.

По време на лечението трябва също така да избягвате употребата на алкохол, яйца и храни с високо съдържание на витамин С, който насърчава натрупването на желязо. При хемохроматоза се препоръчва да се пие кафе и черен чай, тъй като тези напитки намаляват количеството на микроелемента в организма.

Използване на народни средства

Традиционната медицина се използва като допълнителна терапия. Най-ефективни при лечение на бронзов диабет са следните:

Име съставки Подготовка Приложение
Билкова инфузия
  • 1 с.л. л. столетник, плетиво, дубровник, листа от боровинка и градински чай, корен от репей;
  • 1 литър вряща вода;
  • 3 с.л. л. пчелен мед
Билковата смес се залива с вряща вода и се оставя да вари 3 часа. След това трябва да филтрирате продукта и да добавите мед към негоПие се по една чаша 3 пъти на ден
Винена тинктура
  • 1 с.л. л. билки от будра, дубровник, бяла акация и цветове от черен бъз;
  • 0,6 л вино
Виното трябва леко да се загрее и да се излее билков чай. След 2 часа продуктът трябва да се филтрираПийте 2 пъти на ден по 50 ml

Преди да използвате традиционната медицина, трябва да се консултирате с вашия лекар.

Хирургическа интервенция

Основният метод за лечение на бронзов диабет е операция. Лекарят прибягва до него, ако пациентът е диагностициран с цироза на черния дроб или увреждане на ставите. Ако мобилността е нарушена, пациентът се препоръчва да се подложи на операция за инсталиране на протеза.

При прогресираща цироза е необходима трансплантация на засегнатия орган, за да се спаси животът на пациента. Хирургическа интервенцияизвършени под обща анестезияслед изпълнение на определени условия за подготовка.

Възможни усложнения

Навременното лечение ще помогне да се избегне появата сериозни усложнения. Нарушенията в тялото се появяват в напреднали случаи и пациентът развива следните заболявания:

  • чернодробна недостатъчност;
  • сърдечен удар;
  • рак на черния дроб;
  • диабет;
  • цироза на черния дроб;
  • ставни заболявания;
  • аритмия.

При липса на квалифицирана помощ пациентът умира от перитонит, чернодробна или диабетна кома.

Мерки за превенция

Предотвратяването на хемохроматоза включва спазване на следните общи препоръки:

  • отказ от приемане на лекарства, които повишават хемоглобина;
  • изключване от диетата на храни с високо съдържаниежлеза;
  • ядене на протеинови храни.

Ако единият или двамата родители са диагностицирани с хемохроматоза, децата трябва да правят редовни кръвни изследвания, за да се следят нивата на желязо и да бъдат прегледани в клиника.

Ако лечението на хемохроматоза започне веднага след откриването на характерни симптоми, тогава може да се избегне развитието на усложнения и прогнозата ще бъде благоприятна. Ако признаците на заболяването се игнорират, състоянието на пациента бързо се влошава и продължителността на живота му значително намалява. Поради метаболитни нарушения в организма, пациентът развива заболявания, несъвместими с живота. На начална фазабронзовият диабет се повлиява добре комплексно лечение, като пациентът не се нуждае от хирургична намеса.

Хемохроматозата (бронзов диабет, пигментна цироза), като наследствено заболяване, се предава на реципиента чрез рецесивни гени. Според статистиката около 0,33% от хората са податливи на това заболяване и около 10% са носители на неговия геном. Клиничната картина и симптомите са описани за първи път през 1871 г. Бяха отбелязани признаци на захарен диабет, цироза на черния дроб и необичаен бронзов цвят на кожата. Няколко години по-късно се въвежда самият термин "хемохроматоза", характеризиращ основните симптоми на заболяването.

Установено е също, че мъжете са податливи тази болестмного повече жени. Средно на всеки 20 болни мъже се пада 1 жена. Това се обяснява с наличието на менструално течение при жените, поради което тялото се освобождава от излишното желязо. Хемохроматозата е рядка при млади хора. Най-често списъкът на хората, страдащи от това заболяване, включва хора на възраст над 40 години.

Опасността от това заболяване се крие в неговата незабележимост. Повечето случаи на диагностициране на хемохроматоза вече са отбелязани при късни етапиразвитие на заболяването.

Днес има два вида на това заболяване: първична и вторична хемохроматоза. И първият, и вторият тип заболяване са трудни за диагностициране. Първичната се нарича истинска или идиопатична хемохроматоза, предавана на генно ниво. Вторичната хемохроматоза не е вродено заболяване и е следствие от анемия с различна етиология, кръвопреливане или неправилно лечение с добавки с желязо.

Вторичната хемохроматоза също включва:

  1. След трансфузия (причинена дългосрочно лечениеанемия с множество кръвопреливания);
  2. Метаболитен (свързан с нарушен метаболизъм на желязото в организма);
  3. Хранителен (прекомерна консумация на храни, съдържащи желязо).

Освен това се отличава неонаталната хемохроматоза, диагностицирана при новородени. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което често води до фатален изход. Често единственият ефективни средствалечението на това заболяване е.

Патогенеза

Патогенезата на заболяването се дължи на натрупването на излишно желязо в организма, предимно в клетките на черния дроб, далака, миокарда и панкреаса. Това води до появата на голям брой свободни железни радикали, които започват да навлизат химична реакцияокисляване с протеини, липиди, ДНК и др.

U здрав човекОбикновено съдържанието на желязо не надвишава 3-4 g, докато при пациенти с хемохроматоза достига 50 и повече. Тази концентрация е обяснена генна мутация, в резултат на което се нарушават основните процеси на метаболизма и усвояването на веществата. Резултатът е прекомерно усвояване на желязо, което води до заболяване. Например при здрав човек в гастро- чревния трактЗа един ден се усвояват около 1-2 mg желязо, при пациент с хемохроматоза - до 6 mg. Излишно желязов клетките се свързва с протеина апоферитин, образувайки феритин, една молекула от който може да съдържа до 4,5 хиляди железни атома. Повишените нива на феритин често показват хемохроматоза.

Около една трета от пациентите развиват захарен диабет, с различни усложнения(това се улеснява от дисфункция на панкреаса, свързана с излишното съдържание на желязо в него). Смущенията в хипофизната жлеза засягат функционирането на пикочно-половата система(атрофия на тестисите, импотентност). В по-голямата част от случаите се наблюдават заболявания на сърдечно-съдовата система(различни аритмии, проводни нарушения, сърдечна недостатъчност и др.).

При хемохроматоза рискът от развитие инфекциозни заболявания(пневмония, хепатит, бронхит), което е свързано с дисфункция на фагоцитите.

Характерен „спътник“ на хемохроматозата е артропатия – увреждане на ставите. Заболяването се характеризира силна болкав ставите и връзките, което се обяснява с повишено отлагане на калций.

При диагностицирането на всички съпътстващи заболявания е важно да се установи тяхната етиология.

Симптоми

Клиничната картина е много подобна на други чернодробни заболявания, което прави диагнозата много трудна. Препоръчително е да започнете лечението преди появата на първите признаци на заболяването. Съвременната медицина разполага с доста широк спектър от биохимични изследвания, които позволяват диагностициране на заболяването в ранните етапи. Въпреки това, ако симптомите се появят преди диагнозата, в повечето случаи те се характеризират със следното:

  • функциите на черния дроб са нарушени, има увеличение на размера му, обостряне хронични болести, които са много по-тежки при хемохроматоза. Опасност от развитие на цироза и рак на черния дроб;
  • повечето пациенти се оплакват от постоянна слабост и умора;
  • пигментация, потъмняване на кожата поради натрупване на пигмент меланин;
  • в някои случаи има оплаквания от болки в ставите. Под въздействието на свободното желязо калциевите съединения се задържат в тялото, отлагат се в ставите на пръстите, коленете и ръцете;
  • отслабен имунитет, чувствителност към различни видове инфекции и вируси;
  • косопад.

Ако не се лекува, заболяването обикновено става хронично и може да причини:

  • повишаване на концентрацията на кръвната захар поради дисфункция на панкреаса;
  • неуспехи менструален цикълпри жените и отслабване на потентността при мъжете, поради разрушителното действие на желязото върху половите жлези;
  • сърдечна недостатъчност, аритмия, нарушения в проводната система, причинени от натрупване на желязо в сърцето;
  • различни хормонални дисбаланси, свързани с дисфункция на щитовидната жлеза;
  • хиперпигментация на кожни участъци по дланите, в подмишниците, на местата на стари белези.

Диагностика

Като се има предвид генетичната природа на заболяването, е необходимо да се попита за наличието на това заболяване в роднините на пациента. Особено внимание трябва да се обърне на неговите братя и сестри. Други чернодробни заболявания с подобни симптоми, като алкохолна цироза, също трябва да бъдат изключени. Вземане на кръв за биохимичен анализхемохроматозата обикновено разкрива следното:

  • нивото на желязото е по-високо от нормалното;
  • висок процент на насищане на трансферин с желязо;
  • нивата на феритин са значително повишени.

Най-информативният метод за диагностициране на хемохроматоза е чернодробна биопсия, както и генетични изследвания за идентифициране на мутиращи гени. компютърна томографияще помогне да се определи нивото на натрупване на желязо в органите (най-често в черния дроб и сърцето). В някои случаи методът на количествената флеботомия се използва за диагностициране на хемохроматоза. За целта се вземат кръвни проби от пациента два пъти седмично (по същество кръвопускане), след което тестовете се сравняват. Ако пълната кръвна картина покаже анемия, причинена от загуба на кръв, хемохроматозата се изключва.

Лечение

Необходимостта и методите на лечение се определят от лекаря в зависимост от тежестта на заболяването, пола, възрастта, усложненията и др.

Решаващ фактор ефективна борбас болестта е негова ранна диагностика.

Най-често срещаното лечение за хемохроматоза е венесекция или кръвопускане. Обикновено от пациента се вземат около 400 ml кръв всяка седмица. Това ви позволява да нормализирате нивото на желязо в организма. Вземането на кръв се извършва изключително в лечебни заведенияи под наблюдението на медицински персонал. Честотата на процедурите и продължителността на курса на венесекция се определят от лекаря. Някои пациенти са принудени да даряват кръв през целия си живот.

Специалната диета също помага за нормализиране на нивата на желязо в кръвта и черния дроб. Необходимо е да се изключат храни, богати на желязо (риба, месни продукти, яйца и др.).

Важно: формата на диетата и нейната продължителност трябва да се определят само от лекар! Неправилно избраната диета може да влоши състоянието на пациента.

Понякога се предписват лекарства, които свързват желязото и го отстраняват от тялото (например дефероксамин, В-десферал).

Предпоставка за лечение на хемохроматоза е въздържанието от алкохол. Алкохолът влошава цялостната картина на заболяването и води до цироза в почти 100% от случаите.

Липсата на подходящо лечение може да доведе до фатални последици.

Историята на хемохроматозата като заболяване (комплекс от симптоми, състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на желязо (Fe) в организма) датира от края на 19 век, а именно от 1871 г., но сегашното име е прикрепено към патологията само 18 години по-късно (1889) . Хемахроматозата (HC) се нарича още пигментна цироза и бронзов диабет, което по принцип отразява нейните клинични прояви: обезцветяване кожата(до бронз), всички признаци на захарен диабет и дегенерация на чернодробния паренхим с развитие на цироза. Освен това хемохроматозата се нарича генерализирана хемосидероза, болест на von Recklinghausen-Appelbaum и синдром на Troisier-Anaud-Choffard. Образуването на този комплекс от симптоми в крайна сметка води до увреждане на много органи и развитие на полиорганна недостатъчност.

Отбелязано е, че мъжете страдат от тази патология по-често от жените (съотношение ≈ 1: 8-10) и това не е свързано с влиянието на дефектен ген. Женско тялоима възможност да загуби не само излишък, но и необходимо количествожелязо по време на менструация или бременност. Средно заболяването се проявява между 40 и 60 години. Като се има предвид увреждането на много органи, хемохроматозата не се лекува от никого: ревматолог, гастроентеролог, ендокринолог, кардиолог и други специалисти.

Къде отива излишното желязо?

Може би някой е чувал, че в допълнение към добре познатите форми на захарен диабет (IDDM и NIDDM), има и определен вариант, наречен бронз (да не се бърка с бронзовата болест - болестта на Адисон), пигментна цироза или хемохроматоза, която причинени от прекомерно натрупване на желязо в организма.

Черният дроб винаги поема първия удар (чернодробна хемохроматоза). На най ранна фаза, когато „инвазията“ на желязото все още не е засегнала други органи, порталните зони вече са запълнени с този химичен елемент. Хемахроматозата на черния дроб причинява замяната на чернодробния паренхим със съединителна тъкан (това е фиброза) в двата лоба с развитието на цироза, която от своя страна може да се трансформира в първичен рактози важен орган.

Патологичният процес обаче не завършва в черния дроб, тъй като желязото продължава да се натрупва и количеството му може да достигне 20-60 грама (при норма 4-5 грама). Но трябва да отиде някъде и, естествено, търси други паренхимни органи. В резултат на това желязото се утаява:

  • в панкреаса, което води до дегенерация на неговия паренхим;
  • в далака;
  • в миокардните влакна, създаващи условия за развитие на склероза на коронарните съдове;
  • в епидермиса, който от такива интервенции започва да изтънява и атрофира;
  • V ендокринни жлези(надбъбречни жлези, хипофиза, щитовидна жлеза, тестиси).

Желязото, отложено в органите и тъканите, стимулира реакцията на тъканите към наличието на ненужен елемент в такива количества, увеличавайки скоростта на липидната пероксидация, което води до увреждане на клетъчните органели, което води до развитие на фиброза. Освен това, в същото време има стимулиране на производството на колаген от клетките, които са отговорни за изграждането на съединителната тъкан. И изобщо няма значение в кои органи започва да се натрупва желязото, ако процесът не бъде спрян, в крайна сметка всички ще страдат.

Токсичността на Fe се крие във факта, че този метал, като елемент с променлива валентност (Fe (II), Fe (III)), може лесно да инициира свободни радикални реакции, които увреждат клетъчните органели и генетичния материал на клетката, подобряват производството на колаген и провокират образуването на туморни процеси .

Как изглежда бронзовият диабет?

Натрупвайки ден след ден ценен, като цяло, метал, тялото си набавя около 1 грам желязо годишно, което се оказва ненужно за организма. При вродена хемахроматоза тези натрупвания ще се попълват ежегодно и за 20 години ще нараснат до доста впечатляваща цифра: ≈ 20 грама (понякога до 50 g). За справка: тялото обикновено съдържа около 4 грама Fe и това количество се разпределя между хем-съдържащите протеини в кръвта (хемоглобин), мускулите (миоглобин), дихателните пигменти и ензимите. До 0,5 g Fe се съхраняват в резерв (главно в черния дроб), за всеки случай. Количеството на абсорбирания елемент корелира с резервното съдържание и колкото повече тялото се нуждае от него, толкова повече желязо трябва да постъпи чрез абсорбция. При хемохроматоза повишената абсорбция води до прекомерно натрупване.

прояви на хемохроматоза

Прекомерното отлагане на желязо се развива постепенно, преминавайки през 3 етапа:

  • 1-во - все още няма претоварване с желязо (изследванията са спокойни, липсва клиника);
  • 2-ро – вече има претоварване, което се доказва от лабораторните показатели, но това все още не се е проявило клинично;
  • 3-то – претоварването на организма с този метал дава характерни клинични симптоми.

Така в крайна сметка хемохроматозата не остава незабелязана. Тела, които осигуряваха пространство за излишните химичен елемент, започват да изпитват страдание, губейки способността си да изпълняват функционалните си задължения. Развиват се симптоми, характерни за хемохроматозата:

симптоми на хемохроматоза

  1. Апатия, слабост и летаргия;
  2. Втвърдяване и уголемяване на черния дроб (хепатомегалия), освобождаване на феритин от черния дроб, който има вазоактивен ефект, което често причинява коремна болка, понякога симулираща остра хирургична патология с колапс и дори смърт. При хемохроматоза на черния дроб първичният рак (хепатоцелуларен карцином) застрашава 30% от пациентите, които вече са били диагностицирани с цироза;
  3. Промени в цвета на кожата (пигментация), засягащи предимно подмишници, външни полови органи, открити части на тялото;
  4. Изтъняваща и суха кожа;
  5. Откажи сексуална активност, импотентност, гинекомастия, атрофия на тестисите (при мъже), безплодие и аменорея (при жени), косопад в зоните на вторичен растеж на косата (поради недостатъчност на гонадотропната функция на хипофизната жлеза);
  6. Сърдечната хемохроматоза е лезия на сърдечния мускул (до 90%), често наподобяваща кардиомиопатия, която причинява прогресивна недостатъчност на дясното предсърдие и камера, аритмия и може да бъде усложнена от инфаркт на миокарда. Сферично сърце (форма) - „желязно сърце“ в други случаи внезапно спира, което завършва със смъртта на пациента;
  7. Често се развива захарен диабет (при 70-75% от пациентите), причината за което е прякото увреждане на паренхима на панкреаса. Диабетът с хемохроматоза дава усложнения, характерни за други форми (нефропатия, увреждане на ретината и периферните съдове);
  8. Болезнени промени в много стави (тазобедрени, коленни, раменни, киткови и др.), причина за които е отлагането на калциеви соли. Характерен признак– треперене на ръцете, придружено с болка.

Хемохроматозата може да бъде първична или наследствена (вродена хемохроматоза), в резултат на автозомно рецесивно заболяване метаболитни процесии се характеризира с повишена абсорбция на Fe в чревния тракт и вторична или придобита, причината за която е някаква фонова патология, която допринася за повишена абсорбция на Fe в стомашно-чревния тракт.

С първична хемохроматоза (PHC)човек се ражда, като е получил от двамата родители ген, който носи лоша информация (автозомно рецесивен тип наследяване). Вярно е, че пациентът не знае за това дълго време, натрупвайки този химически елемент ден след ден. Например, ако всеки ден в тялото остават 5 mg желязо от храната, първите симптоми ще се появят след около 28 години.

Вторична хемохроматоза (SHC)се формира на някакъв етап, в резултат на определени нарушения. И тогава няма значение по каква причина е възникнала малабсорбцията, факт е, че желязото се натрупва в големи количествав жизненоважно важни органи(сърце, черен дроб, отделни жлези вътрешна секреция, ставите) и по този начин пречи на нормалното им функциониране.

Наследствена или първична хемохроматоза

Както се оказва, наследствената хемохроматоза (HH) не е рядко заболяване. Това са мислили преди, когато са провеждали проучвания на населението генетичен анализне беше достъпен в съвременен мащаб.

Предположението за генетичния произход на първичната хемохроматоза беше потвърдено през 70-те години на миналия век, когато активно се изучаваше основният комплекс на хистосъвместимост (МНС) и един след друг бяха открити антигените на левкоцитната HLA система. Генът, който контролира концентрацията на Fe в тялото, се намира на късото рамо на хромозома 6, до A (A3) локуса на HLA комплекса. В резултат на това бяха получени доказателства за асоциативна връзка между хемохроматозата и гените основна системахистосъвместимост.

Първичната хемохроматоза винаги е наследствена, появява се в популацията заедно с раждането на нов (хомозиготен) член, но се проявява едва след 2-3 десетилетия.

Сега е надеждно установено, че разпространението на дефектен рецесивен ген (хемохроматозен ген), който носи изкривена информация за метаболизма, придружен от повишена абсорбция на желязо, не е толкова малък - до 10% сред всички жители. Хомозиготите за рецесиви в общата популация възлизат на 0,3–0,45%, следователно честотата на наследствения вариант, причинен от монозиготно носителство, варира в същите граници (0,3–0,45%). Това означава, че в Европа приблизително един на всеки триста души рискува да се роди с такива аномалии, а 10% от всички европейци, които са носители на гена на хемохроматозата (хетерозиготи), не могат да бъдат сигурни, че тази патология никога няма да засегне тях или техните деца. Клинично изразени форми на увреждане на чернодробния паренхим (хемохроматоза на черния дроб), свързани с вродено уврежданеген, се появяват в популацията с честота 2 случая на 1000 души.

Хетерозиготите също не трябва да се отпускат твърде много. Въпреки че вероятността от развитие на претоварване с Fe е изключително ниска (не повече от 4%), наличието на гена за хемохроматоза не е толкова безобидно, колкото изглежда. Носителите също могат да получат признаци, показващи ускорена абсорбция и повишена концентрацияжелязо в организма. Това се случва, ако хетерозиготният носител е придобил друга патология, придружена от нарушение на метаболизма на желязото или увреждане на чернодробния паренхим, например хепатит С (клиничната картина няма да бъде толкова ярка, но претоварването с желязо ще се усети) и злоупотребата с алкохол.

Доскоро наследствената хемохроматоза се възприемаше като обикновена моногенна патология, но сега всичко се промени и PHC започна да се разделя в зависимост от генния дефект и симптомите. Има четири вида първична хемохроматоза:

  • Тип I - най-честият (до 95%) автозомно-рецесивен (класически), HFE-асоцииран, причинен от дефект в HFE гена (точкова мутация - C282U);
  • Тип II – (ювенилен);
  • Тип III – HFE-неасоцииран (мутация в трансферинов рецептор тип 2);
  • Тип IV – автозомно доминантен ХК.

Основата за развитието на първична вродена хемохроматоза са мутациите в HFE гена, които нарушават усвояването на Fe от ентероцитите (дуоденалните клетки) с прякото участие на трансферин, което води до изкривена информация, че съдържанието на желязо в организма е паднало под нормата. допустимо ниво. На този сигнал ентероцитите реагират чрез активно производство на желязо-свързващия протеин DCT-1, като по този начин повишават усвояването на желязото и натрупването му в излишни количества в клетката.

Закупен вариант

Вторичната хемохроматоза или генерализирана хемосидероза е придобита хемохроматоза, образува се на фона на някои вече съществуващо заболяване, например неефективна еритропоеза (мегалобластна анемия, рефрактерна анемия при миелодиспластичен синдром), хемолитична анемия, хронична лезиячернодробен паренхим, наситена феротерапия (използване на лекарства, съдържащи желязо в прекомерни дози) и дори прекомерна консумация на Fe в храната. Причината за IHC в такива случаи е придобитото изчерпване на ензимните системи, които участват в метаболизма на Fe.

хемохроматоза на черния дроб

Вторичната хемохроматоза се счита за парентерално претоварване с желязо по време на трансфузия на червени кръвни клетки и Fe с декстран (посттрансфузионна GC). Например, пациентите с апластична анемия, които получават големи количества Ermassa, по някакъв начин са претоварени с този химичен елемент, т.е. парентералната форма винаги има ятрогенни корени. И лекарите знаят, че ако пациентът (без загуба на кръв) жизнено се нуждае от многократни инжекции на донорни червени кръвни клетки, тогава трябва да се внимава за предотвратяване на вторична хемохроматоза, която се състои в предписване на лекарства, които могат да свържат излишното желязо и да образуват хелатни съединения с тях.

В допълнение към посттрансфузионната хемохроматоза са идентифицирани други форми на тази вторична патология:

  • Хранителен GC – развива се след цироза на черния дроб, причинена от прекомерна консумация на алкохолни напитки;
  • Метаболитен - тази опция се формира поради метаболитни нарушения, в които участва желязото (таласемия междинна, някои вирусен хепатит, злокачествени тумори);
  • Смесени (бета таласемия майор, анемични синдроми, произтичащи от нарушена еритропоеза);
  • Неонатален – претоварване с желязо при деца в неонаталния период. Патологията се проявява в първите дни от живота, характеризира се с вътрематочно забавяне на растежа и чернодробна недостатъчност, бързо прогресиращ, слага край на живота на бебето в рамките на няколко дни.

Какво се случва, когато започне активното усвояване на Fe

Европейците консумират ≈ 1 – 20 mg Fe, което идва (под формата на съединения) от храната. За 24 часа през стомашно-чревния тракт в организма постъпват 1-2 мг от елемента и още толкова го напуска. При пациенти, които не получават достатъчно желязо, имат наследствена хемохроматоза или страдат от патология, протичаща с нарушена еритропоеза, количеството на абсорбираното Fe се увеличава с ≈ 3 пъти. Процесът на абсорбция е много активен и протича в тънките черва (горната част):


Но всички процеси, описани по-горе, протичат точно по този начин, ако всичко е наред с метаболизма на желязото в организма. Но при хемохроматоза се получава прекомерно натрупване на желязо и то престава да се поставя под формата на феритин. Съдържащите желязо протеинови молекули започват да се разпадат, образувайки хемосидерин, чието съдържание естествено се увеличава по време на GC, поради което хемохроматозата често се нарича хемосидероз.

Трудно е, когато има претоварване с желязо и транспортен протеин, защото е принуден да приема не 1/3 от желязото, а повече, достигайки до пълно насищане. Това обаче също не помага, тъй като желязото все още остава и след това започва да се движи самостоятелно (без трансферин) под формата на различни съединения с хелатори с ниско молекулно тегло, тоест капани за Fe. Тази форма позволява на този химичен елемент лесно да премине в клетката, независимо дали е необходим там или не. Клетката, наситена с желязо, не може да създаде пречки за навлизането на нова порция метал, която, естествено, става излишна.

Диагностика

Диагнозата на хемохроматозата не зависи от произхода на патологичния процес, тя е еднаква за всички варианти на заболяването.

Можете да подозирате прекомерно натрупване на желязо въз основа на оплаквания и клинични симптоми. Фактът, че човек от мъжки пол може да развие наследствена хемохроматоза, може да се съди по такива признаци като уголемяване на черния дроб, астения, артралгия, промени в активността на трансферазите (AlT, AST), но техните показатели много рядко имат значителни отклонения от нормата, когато манифестни варианти на ПХК, дори ако са налице всички симптоми на чернодробна цироза. На първия етап от диагностичното търсене лекарят изпраща пациента на ехография(ултразвук) и ядрено-магнитен резонанс (MRI), паралелно предписва лабораторни изследвания:

  • Генетично изследване - определяне на точкови мутации, характерни за вродения вариант (C282U и H63D) в гена за хемохроматоза;
  • Серумно желязо;
  • Общ желязосвързващ капацитет на серума (TIBC) или процентът на насищане на трансферин с желязо - този анализ показва колко транспортен протеин, участващ в трансфера на Fe, се съдържа в кръвния серум (обикновено - около 30%);
  • Серумен феритин (оценка на запасите от Fe в цялото тяло).

И тъй като всички направени изследвания показват развитие на HC, тогава би била полезна чернодробна биопсия, която окончателно може да разсее съмненията относно диагнозата. На начална фазапри пациенти младПрекомерното натрупване на Fe ще бъде забележимо само в клетките на чернодробния паренхим (хепатоцити) и перипорталната област. При възрастни хора се забелязват отлагания в хепатоцитите, клетките на Купфер и жлъчните пътища. Чернодробната цироза при GC е дребнонодуларна (микронодуларна).

Вземайки промените в черния дроб като основа и откривайки пролиферацията на съединителната тъкан (цироза), трябва да се извърши диференциална диагноза. Хистологичното изследване (биопсия) отново ще помогне за това, тъй като заместването на чернодробния паренхим със съединителна тъкан поради хепатит или злоупотреба с алкохол ще има малко по-различни признаци.

Хепатоцелуларен карцином на фона на хемохроматоза може да се подозира, ако състоянието на пациента наскоро се е влошило значително, черният дроб е значително увеличен и нивото на туморния маркер - α-фетопротеин - се е повишило.

Лечение, профилактика, прогноза

Лечението започва с преглед на диетата. Всички храни, които съдържат желязо, трябва да бъдат изключени от диетата. Сред лекарствата се счита за основният дефероксамин, който образува комплекс с Fe и помага на този елемент да напусне тялото. Кръвопускането е ефективно за GC, намалява размера на черния дроб и далака, пигментацията, подобрява чернодробните ензими и в някои случаи улеснява лечението на захарен диабет. Често едновременно се провежда екстракорпорално лечение (хемосорбция, плазмафереза), което също помага за отстраняване на излишното желязо от тялото.

Разбира се, при лечението на основната патология (хемохроматоза) не се пренебрегва симптоматичната терапия, тъй като много пациенти изпитват промени в черния дроб, сърцето и други органи. В други случаи симптоматично лечениесе оказва доста сериозна, например чернодробна трансплантация за цироза или ендопротезиране на патологично променени стави (артропластика).

Профилактиката на хемохроматозата се състои в ранна диагностика на заболяването, която се състои не само в определяне на нивото на самия елемент (Fe), феритин, трансферин, но и в провеждане на генетичен анализ (изследване на близки роднини на пациента), което е на голямо значение при асимптоматични случаи при млади хора.

Прогнозата за GC по принцип е добра, ако процесът не засяга деликатния чернодробен паренхим и не формира чернодробна цироза. В този случай хемохроматозата не засяга продължителността на живота, в други случаи всичко зависи от степента на увреждане на черния дроб и продължителността на претоварването с желязо във времето. Най-често пациентите с хемохроматоза умират от диабет и чернодробна кома, сърдечна недостатъчност, езофагеална или стомашно кървене, причината за което беше разширени венивенозни съдове, първичен рак на черния дроб. Ранната диагностика и навременната терапия с HCQ обаче са напълно способни да предотвратят тежки последици.

Видео: лекция за хемохроматоза

Хемохроматоза – наследствено заболяване, засягащи почти всички системи и органи. Това е тежка патология, която също се нарича бронзов диабет или пигментна цироза.

Сред генетичните заболявания това заболяване е признато за едно от най-честите. Максимална сумаслучаи са регистрирани в скандинавските страни.

Статистика и медицинска история

За развитието на заболяването е отговорен мутирал ген, който присъства при 5% от населението, но заболяването се развива само при 0,3%. Разпространението при мъжете е 10 пъти по-високо, отколкото при жените. При повечето пациенти първите симптоми се появяват на възраст 40-60 години.

Кодът на заболяването според МКБ-10 е U83.1.

За първи път информация за болестта се появява през 1871 г. Комплексът M. Troisier е описан със симптоми на развитие на захарен диабет, цироза и пигментация на кожата.

През 1889 г. е въведен терминът "хемохроматоза", който отразява една от характеристиките на заболяването: дермата и вътрешни органипридобиват необичаен цвят.

Причини за развитие

Първичната наследствена хемохроматоза има автозомно-рецесивен тип предаване. Основава се на HFE мутации. Този ген се намира на късото рамо на хромозома 6.

Дефектът води до нарушено усвояване на желязото от клетките дванадесетопръстника. Следователно се появява фалшив сигнал за появата на дефицит на желязо в организма.

Това води до увеличаване на образуването на желязо-свързващ протеин и увеличаване на абсорбцията на желязо в червата. Впоследствие пигментът се отлага върху много органи, последвано от смъртта на активните елементи и развитието на склеротични процеси.

Заболяването може да се прояви във всяка възраст. Има определени предпоставки:

  • Метаболитно разстройство. Често заболяването се открива на фона на цироза на черния дроб или по време на байпас.
  • Чернодробни заболявания. Особено ако са от вирусен характер, например хепатит В и С, които не са лекувани повече от 6 месеца.
  • Свръхрастеж на чернодробна тъкан с мазнини.
  • Наличност или.
  • Въвеждане на специфични интравенозни лекарства, които провокират повишаване на концентрацията на желязо.
  • Непрекъсната хемодиализа.

Форми на заболяването

Има три вида заболяване:

  • Наследствен (първичен).На основно ние говорим заза мутации на гени, отговорни за метаболизма на желязото. Тази форма е най-често срещаната. Установена е връзка между наследствената хемохроматоза и вродените ензимни дефекти, които водят до натрупване на желязо.

Снимка на диагнозата наследствена хемохроматоза

  • Неонатален се появява при новородени деца.Причините за развитието на тази патология не са изяснени и до днес.
  • Вторичната се развива на фона на други заболявания, които са свързани с кръвообращението и кожни проблеми.Развива се на фона на приема на голям брой лекарства, съдържащи желязо.

Последният тип може да бъде следтрансфузионен, хранителен, метаболитен или смесен по произход.

Етапи

Има три основни етапа:

  • Първо.Има нарушения в метаболизма на желязото, но количеството му остава под допустимото ниво.
  • Второ.В организма се получава прекомерно натрупване на желязо. Специален клинични признацине, но благодаря лабораторни методиизследване, става възможно бързо да се установи отклонение от нормата.
  • трето.Всички симптоми на заболяването започват да прогресират. Заболяването засяга повечето органи и системи.

Симптоми на хемохроматоза

Болестта се проявява най-ясно при хората зряла възрасткогато съдържание общо желязодостига критични стойности.

В зависимост от преобладаващите симптоми се разграничават няколко форми на хемохроматоза:

  • черен дроб,
  • сърца,
  • ендокринна система.

Първо, пациентът се оплаква от повишена умора и намалено либидо. Може да се появят не много силни. Постепенно кожата става по-суха, появяват се смущения в големите стави.

В напреднал стадий се формира комплекс от симптоми, представен от промяна на цвета на кожата до бронзов оттенък, развитие на чернодробна цироза и захарен диабет. Пигментацията засяга предимно лицевата част, горната част на ръката, областта близо до пъпа и зърната. Косата постепенно пада.

Прекомерното натрупване на желязо в тъканите и органите води до атрофия на тестисите при мъжете. Крайниците се подуват и рязък спадтегло.

Усложнения

Черният дроб престава да се справя с функциите си. Поради това той започва да участва по-малко в храносмилането, неутрализацията и метаболизма. Възникват честотни смущения сърдечен ритъм, намален контрактилитет на сърдечния мускул.

Тялото става предразположено към други заболявания, тъй като имунната система не може да се справи със стреса.

Честите усложнения са:

  • . Част от сърдечната област умира поради проблеми с кръвообращението. Патологията може да възникне на фона на сърдечна недостатъчност.
  • Диабетна и. Увреждането на мозъка възниква поради токсините, които се натрупват по време на захарен диабет.
  • Появата на тумори в черния дроб.

Когато бактериите навлязат в кръвта, може да се развие сепсис. Това води до тежка интоксикация на целия организъм и значително влошаване на състоянието на пациента. В резултат на сепсис има голяма вероятност от смърт.

Някои пациенти изпитват хипогонадизъм като усложнение. Това е заболяване, свързано с намаляване на производството на полови хормони. Тази патология води до сексуална дисфункция.

Диагностика

Диагностични мерки се предписват при множество органни лезии и при заболяване на няколко членове от едно и също семейство. Обръща се внимание на възрастта на поява на заболяването.

При наследствена формасимптомите се появяват на възраст 45-50 години.Ако симптомите се появят по-рано, те говорят за хемохроматоза тип 2.

Между неинвазивни методиизползван често. Има намаляване на интензитета на сигнала на черния дроб, който е претоварен с желязо. Освен това силата му зависи от количеството микроелемент.

Когато има обилно отлагане на Fe, което дава положителна реакция на Перлс. Спектрофотометрично изследване може да установи, че съдържанието на желязо е повече от 1,5% от сухото тегло на черния дроб. Резултатите от оцветяването се оценяват визуално в зависимост от процента на оцветените клетки.

Освен това те могат да извършват:

  • радиография на ставите,
  • ЕхоКГ.

Анализ на кръвта

Общият кръвен тест не е показателен. Необходимо е само за изключване на анемия. Най-често срещаният наем, който е показан:

  1. Повишаване на билирубина над 25 µmol на литър.
  2. Повишаване на ALAT над 50.
  3. При захарен диабет количеството глюкоза в кръвта се повишава до 5,8.

При съмнение за хемохроматоза се използва специална схема:

  • Първо се прави тест за концентрация на трансферин. Специфичността на теста е 85%.
  • Тест за дозиране на феритин. Ако резултатът е положителен, преминете към следващите стъпки.
  • Флеботомия. Това е диагностично-лечебен метод, насочен към извличане на определено количество кръв. Тя е насочена към премахване на 3 гр. жлеза. Ако след това пациентът се почувства по-добре, диагнозата се потвърждава.

Лечение

Терапевтичните методи зависят от характеристиките на клиничната картина. Задължително е да се спазва диета, която не съдържа храна с желязо и други вещества, които насърчават усвояването на този микроелемент.

Ето защо е строго забранено:

  • ястия от бъбреци и черен дроб,
  • алкохол,
  • продукти от брашно,
  • Морска храна.

В малки количества можете да ядете месо и храни, обогатени с витамин С. Възможно е да използвате кафе и чай в диетата си, тъй като танините забавят усвояването и натрупването на желязо.

Флеботомията, описана точно по-горе, също има терапевтичен ефект. Продължителност на кръвопускането в лечебни целинай-малко 2 години, докато феринът намалее до 50 единици. В същото време се наблюдава динамиката на хемоглобина.

Понякога се използва цитофореза. Същността на метода е кръвта да премине през затворен цикъл. В този случай суроватката се пречиства. След това кръвта се връща. За постигане на желания резултат се провеждат 10 процедури в един цикъл.

За лечение се използват хелатори, които помагат на желязото да излезе по-бързо от тялото. Такъв ефект се извършва само под бдителното ръководство на лекар, тъй като при продължителна употреба или употреба без контрол се наблюдава помътняване на очната леща.

Ако хемохроматозата е усложнена от пролиферация злокачествен тумор, тогава се присвоява операция. При прогресираща цироза се предписва чернодробна трансплантация. Артритът се лекува с пластична хирургия на ставите.

Прогноза и профилактика

Когато се появи заболяването, за да предотвратите усложнения, трябва:

  1. Спазвайте диета.
  2. Вземете лекарства, свързващи желязото.

Ако няма хемохроматоза, но има наследствени предпоставки, тогава е необходимо стриктно да се спазват препоръките на лекаря при приема на добавки с желязо. Профилактиката също се свежда до семейни прегледи и ранно откриване на началото на заболяването.

Заболяването е опасно и има прогресиращ ход. При навременно лечение е възможно да се удължи животът с няколко десетилетия.

С отсъствие медицински грижипроцентът на преживяемост рядко е повече от 5 години.При наличие на усложнения прогнозата е неблагоприятна.

Видео лекция за чернодробната хемохроматоза: