Downs syndrom når det er bestemt hos et barn. Hva er tegnene på Downs syndrom hos nyfødte: hva forårsaker patologien? Utviklingen av onkologiske neoplasmer

Downs syndrom er en genetisk anomali som er et resultat av bifurkasjonen av ett av de 21 kromosomene, som et resultat av at det menneskelige kromosomsettet ikke inkluderer 46, men 47 kromosomer, noe som forårsaker ytterligere kliniske tegn.

For første gang ble fenomenet beskrevet av den engelske legen John Down (takket være hvem syndromet fikk navnet sitt) i 1866 som mental retardasjon med karakteristiske ytre tegn, men først i 1959 fastslo den franske genetikeren Jerome Lejeune forholdet mellom en overskytende antall kromosomer og symptomene på syndromet.

Til dags dato, til tross høy utvikling medisinske teknologier, Downs syndrom er et veldig vanlig og ikke fullt ut forstått fenomen, som gir opphav til mange forskjellige myter, noen ganger i motsetning til hverandre. Det er imidlertid kjent at:

Denne anomalien er like vanlig hos begge kjønn, ulike etniske grupper og nasjonaliteter.
Utviklingen av syndromet avhenger ikke av foreldrenes livsstil og har en genetisk "opprinnelse", når anomalier oppstår enten på stadiet av egg- eller sæddannelse (det er ikke utelukket, men det er praktisk talt usannsynlig at de kan bli påvirket av skadelige faktorer eksternt miljø), eller under fusjonen av kjønnsceller etter befruktning.
Syndromet oppstår under patologiske prosesser i genene, når et annet 1 kromosom slutter seg til det 21. paret (derfor er det 47 av dem i stedet for 46). Oftest skyldes dette at kromosomene ikke divergerer under celledeling. I tillegg kan en av hovedårsakene være arven til mutasjonen av det 21. kromosomet - når dette kromosomet smelter sammen med et annet. Denne mutasjonen kalles trisomi og forekommer hos omtrent én av 800 nyfødte, og 88 % av tilfellene skyldes «ikke-disjunksjon» av kvinnelige kjønnsceller (reproduktive celler).
Downs syndrom - hyppig patologi, som har 3 former ( arvelig sykdom, mutasjon av det 21. kromosomet, mosaikksykdom) og 4 grader av sykdommen:

svake - pasienter skiller seg praktisk talt ikke fra vanlige barn, ganske ofte tilpasser de seg i samfunnet og kan innta et veldig prestisjefylt sted i samfunnet;
gjennomsnitt;
tung;
dypt - barn kan ikke lede den allment aksepterte livsstilen i samfunnet, og dette kompliserer livet til foreldrene i stor grad. I dag er det en spesiell prenatal diagnose som lar deg finne ut i tide om sannsynligheten for å utvikle en patologi. Hvis du mistenker Downs syndrom, står foreldre overfor spørsmålet: forlate barnet eller bli kvitt graviditeten? Ved fødselen av en baby vil andre oppstå: hvordan oppdra et barn, hvordan gi ham normalt liv og leve helt alene?

5. Downs syndrom anbefales ikke å kalles en sykdom, siden mennesker som lever med dette syndromet, selv om de har patologiske endringer hindrer dem i å realisere sitt fulle potensial, men med riktig tilnærming spesialister fra tidlig alder i flertall klarer å tilpasse seg godt nok i samfunnet.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Som vi allerede har sagt, oppstår Downs syndrom på grunn av en anomali i celledeling, når et annet tredje kromosom er limt til det 21. kromosomparet. Det er med andre ord en medfødt patologi som ikke kan oppnås i løpet av livet. Årsakene til kromosomforstyrrelser er svært vanskelig å fastslå.

Dette skjer som et resultat av 3 former for patologi som har et nesten identisk klinisk bilde av dette syndromet:

Trisomi- en underart av syndromet, preget av dannelsen av tre kromosomer i 21 par. Dette fenomenet er lite studert, men det er en versjon om at mors alder spiller en vesentlig rolle her: jo eldre kvinnen er, jo eldre kvinnen er. Stor sjanse ha en baby med Downs syndrom. Dette skyldes eggets alder, når fødselen av en kjønnscelle ikke er mulig med 23, men med 24 kromosomer. I dette tilfellet, når en celle befruktes av en mannlig kjønnscelle med 23 kromosomer, forblir en overflødig, og en mutasjon oppstår: kromosomet fester seg (fester seg) til 21 par. Som et resultat vil alle celler i fosteret inneholde 47 kromosomer.
mosaikk- et sjeldent fenomen (utgjør bare 1-2 % av alle tilfeller), der ikke alle fosterceller vil inneholde unormal mengde kromosomer, derfor er bare individuelle organer og vev påvirket av fenomenet syndrom (hvis kopiering faller på genene som er ansvarlige for mental og motorisk utvikling, kan utviklingen av syndromet hos fosteret ikke unngås). Dette skyldes "ikke-disjunksjon" av kromosomserien ikke på stadiet av dannelsen av foreldrekimceller, men kl. tidlige stadier embryoutvikling. Denne formen for syndromet - med en glattet klinisk bilde- tilhører lyset, men under perinatale studier er det ekstremt vanskelig å diagnostisere.
Translokasjon- skjer under cellefusjon og samtidig noteres en forskyvning av en del av det ene kromosomet i det 21. paret til siden av det andre kromosomet.

Det er imidlertid andre årsaker til utviklingen av Downs syndrom:

Foreldrenes alder er for ung en jente, eller omvendt, en kvinne over 40 år, og for menn - over 45 år (risikoen for å få et barn med syndromet er 1:30). På grunn av alder "sakteres" modningen og delingen av kromosomer, og en defekt celle oppnås. Å være involvert i befruktning, vil det senere bli årsaken til utviklingen av Downs syndrom.
Nært beslektet ekteskap (binding).
Folsyremangel under graviditet.
Sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom øker hvis sykdommen oppstår i familien til foreldrene.

Downs syndrom Symptomer

Sykdommen kalles vanligvis et syndrom, siden den er preget av en rekke symptomer og tegn, samt karakteristiske manifestasjoner:

smale og skråstilte (mongoloide) øyne ( tidligere patologi ble kalt "mongolisme");
tilstedeværelsen av en epicanthus (en spesiell fold i det indre hjørnet av øyet, som dekker lacrimal tuberkel og ikke passerer til det øvre øyelokket);
strabismus og merkbar pigmentering av iris (Brushfield-flekker), grå stær er mulig;
flat profil - flat og bred nesebro og kort nese, occipital region;
forkortet (liten) hodeskalle;
forkortet nakke - den nyfødte har en hudfold i dette området;
underutviklet auricles;
hypotensjon (svak tonus) i musklene;
en buet gane, en unormalt stor tunge (makroglossi) og en åpen munn på grunn av redusert muskeltonus;
brede hender med korte fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene - det er en krumning i lillefingeren,
på håndflatene er det en enkelt tverrfold;
korte lemmer;
det er en deformasjon (kjølt eller traktformet) av brystet;
ofte (ca. 40%) barn med syndromet er født med medfødt hjertesykdom (defekte prosesser i skilleveggen mellom ventrikkelen), som er en av hovedårsakene til deres dødelighet;
patologiske prosesser i mage-tarmkanalen (for eksempel duodenal artesia);
barnet kan bli født med leukemi;
barnet henger etter i vekst, mental utvikling;
hes stemme;
oftest er pasienter infertile, men når avkom vises, har barn samme patologi.

Det er imidlertid verdt å merke seg at personer med Downs syndrom sjelden har ondartede svulster, og dette er på grunn av beskyttelsen av det ekstra genet.

Ved tvillingers fødsel observeres syndromet hos begge barna.

Alvorlighetsgraden av symptomene ovenfor er forskjellig hos alle pasienter.

Diagnose av Downs syndrom

Det moderne nivået av medisin og teknologi i tilfelle mistenkt Downs syndrom tillater rettidig diagnose og, hvis DNA-avvik oppdages, bli kvitt den nåværende graviditeten.

For diagnose brukes flere metoder:

1. Ultralyd - utføres i 2. eller 3. trimester av svangerskapet, når et foster skannes for å oppdage patologi. Denne metoden gjør det mulig å "se" tegnene på Downs syndrom ved hjelp av noen "målinger":

fortykkelse av kragerommet (med et utviklende syndrom vil det være mer enn 3 mm);
fravær av nesebenet;
små størrelser av frontallappen og lillehjernen (hypoplasi);
forkortet lårben og ulna og så videre.

Imidlertid avslører ultralyd bare en av formene for syndromet - trisomi. De resterende underartene av patologi kan ikke oppdages med denne diagnostiske metoden.

2. Biokjemisk analyse av blodet til en gravid kvinne i 1. trimester (for å etablere karyotypen - geninnholdet i mors blod), hvor nivået av hormonet syntetisert av fosteret (hCG) og PAPP-A tas i betraktning. I 2. trimester gjennomføres analysen på nytt.

3. En biokjemisk test (ved nivået av fritt korionhormon) gjør det mulig å diagnostisere Downs syndrom allerede i 12. uke av svangerskapet, og i 16. uke utføres en test for østriol og α-fetoprotein - indikatorer for tilstedeværelsen av Downs syndrom. Når du bekrefter dataene, må du umiddelbart kontakte en genetiker som foreskriver:

choriobiopsy - en studie av vevet i fostermembranen;
fostervannsprøve (analyse av fostervann) - studiet av den cellulære sammensetningen av fostervann, samt babyvev, som vil gi informasjon om det cellulære settet med kromosomer til barnet;
cordocentesis - analyse av navlestrengsblodet til fosteret.

Disse metodene er svært nøyaktige, men dessverre utrygge for en kvinne - de kan føre til komplikasjoner, opp til spontanabort, og utføres derfor bare i ekstreme tilfeller (hvis den gravide kvinnen er over 35 år, hvis det er mistanke om av et syndrom i ultralydstudier, eller det er en sykdom i familien).

Vitenskapen står imidlertid ikke stille, og London-klinikkene har allerede utviklet en spesiell test som lar deg nøyaktig finne ut om alle genetiske sykdommer.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom er en uhelbredelig sykdom, siden ingen kan "korrigere" DNA, men det er mulig å forbedre den generelle tilstanden til pasienten og forbedre hans livskvalitet.

Behandling av medfødte patologier utføres av spesialister - en barnelege, en kardiolog, en gastroenterolog, en øyelege og andre. Deres innsats er rettet mot å forbedre helsen til pasienten, og til tross for at det ikke er noen spesifikk behandling for syndromet, er det fortsatt umulig å unngå å ta medisiner. Blant dem:

Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - for å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen;
nevrostimulatorer;
vitaminkomplekser - for å forbedre den generelle helsen.

Men ganske ofte med alderen viser barn med Downs syndrom en rekke komplikasjoner assosiert med fysisk helse: hjertesykdom og fordøyelsesorganer, forstyrrelser i det endokrine systemet og immunsystemet, problemer med hørsel, søvn, syn og tilfeller av pustestans. uvanlig. I tillegg har nesten en fjerdedel av pasientene etter 40 års alder (og noen ganger til og med tidligere) fedme, epilepsi, Alzheimers sykdom og leukemi. Samtidig er det vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg, fordi alt avhenger av de individuelle egenskapene til organismen, graden av sykdommen og aktivitetene med barnet. Få mennesker med Downs syndrom lever til 50 år.

Samtidig behandler en logoped, en nevropatolog og andre spesialister eliminering av betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, intellektuell retardasjon; egenomsorgsferdighetstrening. På bakgrunn av dette anbefales barn med Downs syndrom å bli sendt til spesialiserte utdanningsinstitusjoner.

For å korrigere psykisk utviklingshemming brukes spesiallagde treningsprogrammer, og det er verdt å merke seg at psykiske og kognitive symptomer i hvert enkelt tilfelle kommer til ulikt uttrykk.

Avhengig av skadegrad og behandling (trening med barnet) kan man oppnå en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelse. Med regelmessige aktiviteter med babyen er han i stand til å lære å gå, snakke, skrive og tjene seg selv. Barn med Downs syndrom kan gå på offentlige skoler, gå på college, gifte seg og i noen tilfeller til og med få egne barn.

Blant mennesker med Downs syndrom er det mange kunstnere, forfattere, kunstnere. Det er til og med en oppfatning at "solens barn" ikke bare er en genetisk sykdom, men en egen "art" av mennesker som ikke bare er forskjellige i nærvær av et "ekstra" kromosom, men lever i henhold til sine egne moralske lover og har sine egne prinsipper.

Personer med Downs syndrom blir ofte referert til som «solens barn» eller «solskinn» fordi de hele tiden er smilende, milde, snille og utstråler varme. I 2006 ble den internasjonale dagen for Downs syndrom etablert, som feires over hele verden 21. mars.

Spesielt for - Kira Danet

Downs syndrom er en av de vanligste genetiske patologiene. Ett barn med sykdommen blir født av 700 friske barn. I dag har imidlertid legene klart å forbedre statistikken og redusere forekomsten av syke barn.

Og la oss nå dvele ved dette mer detaljert.

Hva er "Downs syndrom"?

Downs syndrom - kromosomal sykdom, som fører til livslang psykisk utviklingshemming og en rekke andre alvorlige helseproblemer. Sykdommen er oppkalt etter legen John Down, som oppdaget likheter i atferd, mentale evner og uttrykk for følelser hos mennesker som har felles strukturelle trekk ved hodeskallen og tungen. Sykdommen fikk offisielt navn i 1965.

Interessant fakta. Barn som lider av syndromet kalles solenergi. Dette skjedde på grunn av deres positive tenkning, kjærlighet til alle levende ting, evnen til å føle empati, sympatisere og være venner.

Friske mennesker har 46 kromosomer. Personer med Downs syndrom har ett ekstra kromosom. Hun er i 21 par. Patologi har ingen kjønnsgradering. Hos menn og kvinner forekommer sykdommen like ofte. Sjansen for å få et barn med en patologi øker med alderen til moren. Men slike barn dukker også opp hos 18 år gamle mødre. Risikoen for å få et barn med en patologi øker betydelig etter 33 år. Sjansen for at et slikt barn dukker opp i en familie der det allerede er født barn med Downs syndrom er spesielt stor.

Det finnes flere typer patologi. Listen inkluderer:

Trisomi. En rekke patologier er oppgitt i 90% av tilfellene. Essensen av sykdommen er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. I stedet for de foreskrevne 2, er det 3 i det siste paret.Det vises som et resultat av et brudd på celledeling under utviklingen av egget og sædcellene. Lignende fenomener observeres i alle menneskelige celler.
Translokasjon. Essensen av sykdommen er omorganiseringen av en del av kromosomet i 21 par. Dette betyr at en person har samme antall kromosomer som en frisk, men seksjon 1 av kromosomet i 21 par er festet til en annen. Det er en såkalt ekstra skulder. Denne patologien forekommer i 4% av tilfellene.
Mazoisme. Bare en brøkdel av cellene har et ekstra kromosom. Menneskekroppen er en mosaikk av normale og unormale celler. Defekten er forbundet med forekomsten av et brudd på celledeling etter unnfangelse. Sykdommen diagnostiseres i 2-3% av tilfellene.

Barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom er veldig like hverandre. Dette skyldes hastigheten til den genetiske koden. Imidlertid er mennesker med patologi fortsatt ikke de samme. Hvert barn er som sine foreldre. Barn med Downs syndrom har et uvanlig utseende. Det har imidlertid liten effekt på det normale livet. Tilstedeværelse blir et problem indre patologier medfølgende Downs syndrom.

Forventet levealder for slike barn er ikke angitt noe sted. Dette skyldes det faktum at indikatoren avhenger av graden av utvikling av komorbiditeter. Generelt er forventet levealder for downs nøyaktig den samme som for andre mennesker som har lignende komorbiditeter. Så barn født med et ekstra kromosom kan lide av:

Respiratoriske patologier. De er forårsaket på grunn av et brudd på strukturen til nasopharynx og andre øvre luftveier.
Det er et brudd på intern sekresjon.
Mage-tarmkanalen fungerer ikke som den skal. Det er nedsatt gjæring.
Det er en medfødt hjertefeil. Denne patologien er typisk for 2/5 nedturer.
Det er sanseforstyrrelser. Hos barn med syndromet er det en reduksjon i hørselsevner, så vel som synets patologi. Grå stær, glaukom og skjeling oppdages ofte.

Det er en patologi av skjelettet. Det kan være alvorlige lidelser, for eksempel deformitet i brystet eller bekkenet, samt fravær av ett par ribber, eller bare merkbare. For eksempel kan et barn med dette syndromet være lav i vekst.

Foreldre til barn som har fått diagnosen syndromet, bør huske at til tross for utviklingsforsinkelsen, er de mottagelige for læring. Ved hjelp av spesielle programmer er det mulig å øke aikyu til 75. Etter skoletid kan slike barn få et yrke. De har til og med høyere utdanning.

Barn med Downs syndrom utvikler seg mye raskere hvis de er omgitt av friske jevnaldrende og oppvokst i en familie, og ikke på en internatskole. Mennesker med patologi kjennetegnes ved vennlighet, åpenhet og vennlighet. De kan elske og skape familier. Imidlertid er risikoen for å få et sykt barn i dette tilfellet 50 %.

Hvis et slikt barn blir født i familien, vil dette gjenspeiles i påfølgende fødsler. Risikoen for å få et sykt barn vil reduseres. Det blir bare 1 %.

Hvordan ser Downs syndrom ut med et bilde

Tilstedeværelsen av Downs syndrom kan sees selv ved ytre tegn. Barn som utvikler denne patologien utmerker seg med et veldig flatt ansikt og en sterkt flat nese. Det er et litt skrått snitt i øynene og en liten hudfold nær det indre hjørnet. Begge tegnene i kombinasjon gir barnet et noe mongoloid utseende. Skallen til pasienter ser ut til å være forkortet. Bakhodet har en skrå og flat form. Ulike anomalier kan sees i strukturen til det ytre øret.

Veksten hos barn med sykdommen er ganske liten. Samtidig har pasienter med patologi en stor tunge. Alt dette fører til at barn ganske ofte stikker det ut. Pasienter har generelt en tendens til å alltid holde munnen litt åpen.

Musklene til barn som lider av patologi er preget av en svekket tone. Skjøtene fikserer posisjonen mindre sikkert. På innsiden palm noen ganger er det en tverrgående fold. Ganske ofte observeres anomalier i lillefingeren. Den har en unaturlig krumning.

Utseendet til voksne som lider av patologi er forskjellig fra utseendet til barn. Ved høyere alder kan de karakteristiske tegnene bli slettet. De forsvinner imidlertid ikke helt. Utseendet til pasienter med patologi vil forbli ganske spesifikt hele livet. Sykdommen kan ikke kureres.

De første tegnene på Downs syndrom

De første tegnene på Downs syndrom hos et ufødt barn oppdages selv under morens graviditet. For dette utføres prenatal screening. Det er et kompleks av studier som utføres for å identifisere grove brudd og genetiske patologier hos fosteret. Alle gravide som er registrert i svangerskapsklinikken gjennomgår studien. Studien gjør det mulig å identifisere de vanligste genetiske patologiene:

Downs syndrom;
nevrale rørdefekt;

Først av alt gjennomgår alle gravide ultralyd. Studien utføres fra 11. til. Gjentatt ultralyd utføres ved 24 og 34 uker. Forskningsmetoden er imidlertid ikke tilstrekkelig informativ for diagnosen Downs syndrom. Tilstedeværelsen av patologi kan indikere:

Underutvikling av bein i nesen. Hos syke barn er de kortere enn hos friske. I noen situasjoner kan nesebeina være helt fraværende.
Cyster observeres i choroid plexus i hjernen. I tillegg er det et brudd på bevegelsen av blod i venekanalene.
Det er hjertefeil.
Skulder- og lårbensbeinene til barnet er forkortet.
Bredden på kragerommet til fosteret overstiger 3 mm. Normalt skal den være opptil 2 mm. Hvis en person har Downs syndrom, er det en økning i rommet mellom livmorhalsen og overflaten av huden på fosterhalsen. Det samler opp væske.

Ved hjelp av ultralyd er det mulig å identifisere andre patologier. Listen over slike fenomener inkluderer takykardi, blæreforstørrelse og fravær av en navlearterie. Hvis bare ett symptom oppdages, øker risikoen for å utvikle sykdommen med 2-3 %. Hvis de alle er til stede, øker sjansen for å utvikle patologi til 92%. Ytterligere forskning er en biokjemisk blodprøve. De sendes til ham hvis morens alder er over 30 år, og familien allerede hadde barn med Downs syndrom. Lignende regler gjelder også hvis nære slektninger hadde genetiske sykdommer, tidligere svangerskap ender i spontanabort eller en kvinne led under fødsel alvorlig sykdom. Legen vil evaluere dataene som er oppnådd og sammenligne dem med normen. Avhengig av avviket kan det gjøres en antagelse om tilstedeværelsen av en bestemt sykdom.

Utviklingen av sykdommen kan også oppdages ved hjelp av fostervannsprøve. Essensen av prosedyren er valg av fostervann for forskning. Under ultralydkontroll utføres en punktering med en spesiell nål og 10-15 ml væske tas. Prosedyren regnes som den sikreste av alle invasive studier. Fosterceller er tilstede i fostervannet. De inneholder alle kromosomene. Hvis det som følge av en genetisk studie påvises 3 21 kromosomer, kan det med en sannsynlighet på 99 % sies at barnet har utviklet Downs syndrom.

Downs syndrom Symptomer

Downs syndrom diagnostiseres vanligvis før barnet er født. Hvis dette av en eller annen grunn ikke skjedde, kan du mistenke tilstedeværelsen av en patologi umiddelbart etter fødselen. Den nyfødte har karakteristiske trekk. Imidlertid etableres en nøyaktig diagnose etter å ha bestemt kromosomsettet.

Et symptom på sykdommen er et spesifikt utseende. Barn har et flatt ansikt med en mongoloid spalte i øynene og en forkortet avrundet hodeskalle. På øynene er det en vertikal hudfold som dekker den indre øyekroken. I tillegg er det økt leddmobilitet og muskelhypotensjon. Alt dette fører til det faktum at barnets munn er konstant på gløtt, og tungen stikker ut. Det er en forkortet hals. Hode hos barn med liten størrelse syndrom. Ørene er satt vertikalt. De har festede lapper. Det er tannavvik.

Etter at barn når 8-årsalderen utvikler de seg ofte øyesykdommer. Oftest oppdages glaukom eller grå stær, ofte er det skjeling og kort nese. På håndflatene er det en tverrfold. Lillefingeren er forkortet og buet.

Ofte lider barn med diagnosen Downs syndrom av medfødte hjertefeil og fordøyelseskanalen. De kan ha symptomatisk epilepsi og brystdeformitet. Barn som lider av patologi er i stand til å nå en gjennomsnittlig høyde. Imidlertid henger den fysiske utviklingen ofte etter. Dette skyldes det faktum at det er brudd på utviklingen av skjelettet. Hos alle pasienter som står overfor sykdommen, oppgis mental retardasjon av en eller annen grad.

Årsaker og forebygging av Downs syndrom

Sykdommer er forårsaket av en genmutasjon. Årsakene til dette fenomenet er ikke nøyaktig fastslått. Eksperter skiller imidlertid en gruppe mennesker der barn med lignende patologi vises mye oftere. Men selv med minimal risiko, er det ingen garanti for at barnet vil bli født uten brudd. Spesifisiteten til mutasjonen i genene er ennå ikke studert. Eksperter identifiserer følgende faktorer som øker risikoen for kollisjon med lignende patologi Barnet har:

Sen unnfangelsesalder. Jo eldre kvinnen er, jo vanskeligere er det å gi normalt avkom. Det antas at etter fylte 35 øker sannsynligheten for genmutasjon betydelig. Den samme regelen gjelder for menn. Men for dem er terskelen litt høyere. Han er 45 år gammel.
Arvelighet. Dette spørsmålet er ganske kontroversielt. Selv ideell arv betyr ikke at et dunbarn ikke kan dukke opp i familien. Den motsatte situasjonen er også mulig. Det er tilfeller når to downs fødte friske barn. Det er ingen direkte overføring av mutasjonen. Imidlertid har de fleste Down-hannene vært infertile siden barndommen. Hvis familien hadde et sted å være genmutasjon, anbefales det å konsultere en lege før unnfangelse.
Incest. Prosessen med menneskelig reproduksjon krever at to personer deltar i den. Dette er nødvendig for at barnet skal motta ulike gener og er maksimalt tilpasset påvirkningen fra omverdenen. Hvis det er seksuell kontakt mellom nære slektninger, vil settet med gener være svært likt. Derfor kan mutasjonsmekanismen slå på. Kroppen prøver å finne på tilpasning til mest ytre stimuli. Som et resultat kan alvorlige brudd oppstå.

Det er ingen spesifikke metoder for forebygging. Den eneste anbefalingen er rettidig genetisk rådgivning. Det må utføres med spesiell forsiktighet hvis mors alder overstiger 35 år, eller det var lignende patologier i familien.

Downs syndrom behandling

Downs er en uhelbredelig sykdom. Til dags dato finnes det ingen metoder for å korrigere DNA. Imidlertid kan den generelle tilstanden til pasienten forbedres. Rettidig terapi vil forlenge pasientens levetid.

Barneleger, kardiologer, gastroenterologer, øyeleger og andre spesialister tar seg av behandlingen av denne patologien, avhengig av hvilke lidelser som provoserte genmutasjoner. Det arbeides for å forbedre helsen til pasienten. Medisiner er foreskrevet. For å normalisere blodsirkulasjonen i hjernen, eller kan foreskrives. Vitaminkomplekser brukes til å forbedre den generelle helsen. I tillegg brukes nevrostimulatorer.

Med alderen utvikler barn med denne patologien en rekke komplikasjoner. Ofte lider pasienter av sykdommer i hjertet og fordøyelsesorganene. I tillegg er det problemer med hørsel, søvn, syn, endokrine og immunforsvar. Det er rapportert om tilfeller av pustestans. Nesten en fjerdedel av pasientene etter førti har overvekt, Alzheimers sykdom, leukemi og epilepsi. Det er ganske vanskelig å forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg i fremtiden. Alt avhenger av de individuelle egenskapene til organismen, okkupasjonen med barnet i barndommen og graden av patologi.

Logoped og nevrolog arbeider med eliminering av betydelige forstyrrelser i verbale og motoriske funksjoner, samt intellektuell retardasjon. Barnet læres egenomsorgsferdigheter. Spesiell oppmerksomhet rettes mot foreldre og jevnaldrende. Barn med Downs syndrom utvikler seg bedre når de er i selskap med friske barn. Eksperter anbefaler å registrere et barn med Downs syndrom i spesialiserte utdanningsinstitusjoner. For å korrigere mental retardasjon brukes spesialdesignede treningsprogrammer. Psykiske og kognitive symptomer i hvert tilfelle uttrykkes forskjellig.

Avhengig av skadegrad og utført behandling kan man oppnå en betydelig reduksjon i utviklingsforsinkelse. Hvis et barn blir regelmessig håndtert, kan det lære å gå, snakke, skrive og ta vare på seg selv. Personer med denne patologien kan gå på offentlige skoler, studere ved universitetet, gifte seg og til og med i noen tilfeller få barn. Blant pasienter i patologi er det mange kunstnere, forfattere og kunstnere. Det er en oppfatning om at Downs syndrom ikke er et genetisk avvik, men en egen type mennesker som skiller seg ikke bare i nærvær av et ekstra kromosom, men også i livet i henhold til sine egne moralske lover og prinsipper. Personer med dette syndromet blir ofte referert til som barn av solen. De smiler konstant, preget av ømhet, vennlighet og varme.

Fremtidige foreldre, spesielt de over 35 år, er bekymret for problemet med kromosomavvik hos fosteret. Hvis det er mistanke om utvikling av Downs syndrom, vil tegn under graviditet være merkbare fra uke 10-14. For å bekrefte diagnosen vil det imidlertid være nødvendig med detaljert diagnostikk og spesielle screeningtester, så du bør ikke bekymre deg på forhånd.

Les i denne artikkelen

Hva er Downs syndrom

Downs syndrom er en patologi forårsaket av et brudd på kromosomsettet mottatt av barnet fra foreldrene. Personer med denne patologien har et ekstra 47. kromosom, og normalt skal det være 46. Ifølge statistiske studier forekommer et slikt avvik hos én av 700 nyfødte. Faktorer som påvirker bruddet på kromosomsettet i fosteret er:

alderen til barnets foreldre;
alderen til bestemoren da hun fødte en datter (moren til det nyfødte);
forholdet mellom ektefeller.

Downs syndrom er allestedsnærværende, det har ikke etniske og kjønnsmessige inndelinger. Dette kan observeres hos mennesker av begge kjønn, uansett nasjonalitet. Hvis det er mistanker om mulig utvikling av patologi hos et barn, er det verdt å bestå det på planleggingsstadiet.

Med alderen øker risikoen for å få et barn med kromosomavvik betydelig:

ved fylte 20 år er sannsynligheten 0,07 % (1 barn av 1500 barn);
ved 40 år når sannsynligheten 1 % (1 barn av 100).

Hvis en kvinne føder en datter over 35 år, kan fremtidige barnebarn fra denne jenta bli født med Downs syndrom. Det kan ikke forebygges eller kureres, så det regnes ikke som en sykdom, men en patologi.

Miljøtilstanden, foreldrenes livsstil, å ta medisiner kan ikke provosere utviklingen av patologi i embryoet.

Hvordan familiesammensetning kan påvirke fødselen til et barn med Downs syndrom

Hvordan avvik bestemmes

Det er flere måter som lar deg bestemme med varierende nøyaktighet tilstedeværelsen av kromosomavvik i fosteret. Dessuten, jo vanskeligere diagnosen er, desto mer pålitelige resultater kan man forvente. Samtidig er det en viss risiko for å utvikle komplikasjoner på grunn av medisinsk intervensjon.

Fostervannsprøve: undersøkelse av fostervann

I en lang periode ble det brukt for å diagnostisere et ekstra kromosom hos et foster. Prosedyren går ut på å pierce kvinnens mage med en tynn nål som fostervann trekkes gjennom. Basert på studiet av sammensetningen trekkes konklusjoner om tilstedeværelsen av en arvelig sykdom.

Fosterleveren produserer et spesielt protein (AFP, alpha-fetoprotein), som kommer inn i fostervannet. Hvis proteinnivået er under normalt, tyder dette på abnormiteter (fosteret har et ekstra kromosom). Fostervannsprøve utføres bare hvis den vordende mor er i faresonen (moden alder på den fødende kvinnen).

Chorionvillusbiopsi er det mest nøyaktige resultatet

Denne analysen lar deg på en pålitelig måte avgjøre om fosteret har en kromosomavvik eller ikke. Prosedyren utføres under kontroll av en ultralydmaskin. En spesiell sonde med et speil settes inn gjennom skjeden inn i kvinnen, ved hjelp av hvilken en tynn flagell av chorionvilli fjernes. Placentaceller inneholder nøyaktig informasjon om strukturen til kromosomer, deres antall, noe som også gjør det mulig å bestemme barnets kjønn.

Hjelpescreeningstester for påvisning av arvelig patologi

Det er også flere studier som brukes til å diagnostisere et ekstra kromosom hos et foster. AFP-proteinet kommer inn i fostervannet, og deretter inn i blodet til den gravide. Derfor brukes også analysen av det venøse blodet til den vordende moren med hell. Diagnose av blod for kronisk humant gonadotropin (hCG) og studiet av alfa-fetoprotein utføres henholdsvis ved 10-13 og 16-18 uker. Disse studiene er imidlertid ikke nøyaktige, de garanterer ikke 100 % pålitelighet av resultatet.

Hva kan sees på en ultralyd

Mer eller mindre nøyaktig er det mulig å diagnostisere under graviditeten tegn på Downs syndrom på en ultralydsskanning, som utføres i en periode på 14 uker. De viktigste symptomene på avvik er:

mindre størrelse på fosteret sammenlignet med eksisterende standarder;
tilstedeværelsen av hjertesykdom;
brudd på dannelsen av skjelettet;
utvidelse av kragerommet (hvis det overstiger 5 mm fra normen);
ekkogenitet av tarmen;
en arterie i navlestrengen i stedet for to;
rask føtal hjertefrekvens;
utvidelse av nyrebekkenet;
tilstedeværelsen av en cyste i choroid plexus i hjernen;
nakkefolder (indikerer akkumulering av subkutan væske);
fravær av nesebenet eller dets forkortelse.

Det bør imidlertid forstås som tidlig sikt det er umulig å pålitelig snakke om tilstedeværelsen av patologi bare på grunnlag av ultralyddata. Omtrent 20 % av falske positive resultater noteres. Det mest komplette bildet kan oppnås med en omfattende undersøkelse av en kvinne: ultralyd, blodprøve for hCG, AFP, fri østriol, plasmaprotein A. Denne tilnærmingen gir bare 1% av falske positive resultater.

Ved slutten av den 5. måneden av svangerskapet kan en endelig diagnose stilles. Et barn med Downs sykdom har særegent utseende, noen tegn under graviditet vil bli vist av en ultralydmaskin, andre vil bli merkbare etter fødselen:

skrå øyne;
brede lepper;
reduksjon i størrelsen på overkjeven;
flat bred tunge med et langsgående spor;
rundt hode, skrånende panne;
sal nese;
flatt ansikt;
liten hake og munn;
lavt satt auricles, adherent øreflippen;
bred kort hals;
sjelden hårfeste med rett mykt hår;
traktformet (eller kjølt) form på brystet;
kort skjev lillefinger;
brede føtter og hender (en enkelt firetået tverrfure er notert på håndflatene);
forkortede lemmer;
betydelige endringer i indre organer;
unormal vekst av tenner.

Hva skal jeg gjøre hvis fosteret har Downs syndrom?

For foreldre blir slike nyheter bare et lyn fra klar himmel. Det er vanskelig for dem å akseptere, å innse at barnet deres ikke vil bli som alle andre. De plages av tusen spørsmål, fortapt i tvil og bekymringer. Dessverre er det langt fra uvanlig at fedre forlater konene sine som bestemmer seg for å beholde Sunny Child. For noen kvinner er den eneste mulige løsningen på problemet. De som ikke er redde for vanskeligheter, må være veldig sterke, fordi atferdskulturen blant våre medborgere, deres holdning til spesielle mennesker fortsatt er veldig langt fra tolerant. Og likevel vil jeg merke at solfylte barn har et stort potensial for utvikling, de er glade og kjærlige. Det er veldig viktig å finne nøkkelen til hjertet deres og forstå psykologiens vanskeligheter.

Ved hjelp av terapeutiske øvelser, massasje, fysioterapiprosedyrer kan et barn med Downs syndrom lære å ta vare på seg selv. Oppriktig omsorg og kjærlighet vil hjelpe babyen til å utvikle seg fullt ut og finne sin plass i livet. Det er tilfeller av vellykkede karrierer for mennesker med kromosomforstyrrelser: innbyggere ble offentlige personer, idrettsutøvere, skuespillere. Downs syndrom er ikke en setning, men et trekk ved utvikling.

Downs syndrom ble først beskrevet av den berømte britiske legen John Langdon Down, som begynte sitt forskningsarbeid i 1882 og offentlig publiserte resultatene i 1886.

Dette er en av de patologiene som hver person har en ide om. Denne sykdommen er spesielt bekymret for vordende mødre, som venter spent på den første screeningen. I følge de siste tiårene forekommer denne patologien hos hver 700 fødte babyer.

Statistikken for de siste årene viser et annet tall - 1 barn født med en patologi per 1100 nyfødte, som ble mulig takket være høy presisjon prenatal diagnose og tidlig avslutning av slike svangerskap.

Omtrent 80% av barn med denne patologien er født av kvinner yngre enn 35 år - til tross for den relativt lave risikoen for å utvikle denne kromosomale patologien hos fosteret, observeres en topp i fruktbarhet i denne aldersgruppen. Rundt 5000 nyfødte babyer med Downs syndrom legges til hvert år rundt om i verden.

Downs syndrom rammer både jenter og gutter likt, sykdommen har ingen etnisk utbredelse og finnes overalt.

I 2006, 21. mars var den internasjonale dagen for mennesker med Downs syndrom. Denne dagen holdes for å øke offentlig bevissthet om denne vanlige patologien og forbedre livskvaliteten til syke mennesker. Tallet 21 ble valgt på grunn av årsaken til sykdommen - trisomi på kromosom 21, og mars måned representerer trisomi, siden det er den tredje måneden i året.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Årsakene til Downs syndrom ligger i intrauterin dannelse av fosterets kromosomal patologi, karakterisert ved dannelsen av ytterligere kopier av arvestoffet til det 21. kromosomet, eller hele kromosomet (trisomi), eller deler av kromosomet (for eksempel pga. translokasjon). Den normale karyotypen til en frisk person består av 46 kromosomer, og ved Downs syndrom dannes karyotypen av 47 kromosomer.

Årsakene til Downs syndrom er på ingen måte relatert til miljøforhold, foreldreadferd, inntak av rusmidler og andre negative fenomener. Dette er tilfeldige kromosomale hendelser som dessverre ikke kan forhindres eller endres i fremtiden.

Risikofaktorer for Downs syndrom

Alderen til den vordende moren påvirker risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn:

i aldersområdet fra 20 til 24 år er sannsynligheten for dannelsen av denne patologien 1 i 1562;
i en alder av 25-35 år er denne risikoen allerede 1 av 1000;
i en alder av 35-39 år øker risikoen til 1 av 214;
over 45 år øker risikoen til 1 av 19.

Når det gjelder alderen til den fremtidige faren, er risikoen for å få barn med dette syndromet hos menn over 42 år vitenskapelig bevist.

Det er et dataprogram "PRISCA", som tar hensyn til data fra ultralyd, fysiske gynekologiske undersøkelser og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret. For å beregne risikoen for Downs syndrom, risikoen for å utvikle misdannelser av sentralen nervesystemet(nevralrørsdefekt) tas i betraktning:

Mors alder
Røyking
Svangerskapsalder
Etnisitet
Kroppsvekt
Antall frukter
Sykdommen diabetes
Tilgjengelighet av IVF

Er det mulig å arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (og dette er omtrent 90 % av tilfellene av sykdommen) er ikke arvelig og er ikke arvelig overført; det samme gjelder mosaikkformen for patologi. Sykdommens translokasjonsform kan være arvelig hvis en av foreldrene hadde en balansert kromosomomlegging (dette betyr at en del av kromosomet bytter plass med en del av et annet kromosom uten å føre til patologiske prosesser). Når et slikt kromosom overføres til neste generasjon, oppstår et overskudd av gener på kromosom 21, som fører til en sykdom.

Det er verdt å merke seg at barn født av mødre som lider av Downs syndrom blir født med samme syndrom i 30-50% av tilfellene.

Hvordan finne ut om Downs syndrom under graviditet?

Siden årsakene til Downs syndrom hos fosteret er genetisk bestemt, kan denne patologien til barnet gjenkjennes selv i livmoren. Ved mistanke om Downs syndrom bestemmes tegn under graviditet allerede i første trimester.

Diagnose av Downs syndrom bestemmer risikoen for å utvikle denne patologien hos fosteret. Studien utføres strengt tatt i perioden fra 11 til 13 uker og 6 dager av svangerskapet.

Bestemmelse av nivået av β-underenheten av koriongonadotropin (hCG graviditetshormon) i mors venøse blod. Med denne kromosomale patologien til fosteret vil et økt nivå av β-underenheten til hCG bli bestemt med mer enn 2 MoM;
Bestemmelse av nivået av PAPP-A - protein-A i blodplasmaet til en gravid kvinne assosiert med graviditet. En høy risiko for syndromet er assosiert med en PAPP-A-indeks på mindre enn 0,5 MoM;
Bestemmelse av tykkelsen på kragerommet ved hjelp av ultralyd av fosteret. Med Downs syndrom overstiger dette tallet 3 mm.

Med en kombinasjon av de tre beskrevne indikatorene er sannsynligheten for Dines syndrom hos fosteret 86 %, d.v.s. diagnostikk er ganske nøyaktig og demonstrativ. For å ta en beslutning om å fortsette svangerskapet eller avbryte det, inviteres en kvinne som har tegn på Downs syndrom hos fosteret til å utføre en transcervikal amnioskopi.

I denne studien blir chorionvilli tatt gjennom livmorhalsen, som sendes til en genetisk studie, i henhold til resultatene som med hundre prosent sikkerhet kan bekrefte eller tilbakevise denne diagnosen. Studien tilhører ikke den obligatoriske gruppen, beslutningen om å gjennomføre den tas av foreldrene. Siden det er forbundet med en viss risiko for det videre svangerskapsforløpet, nekter mange en slik diagnose.

Diagnostisering av Downs syndrom i andre trimester er også en kombinert screening, som utføres mellom 16 og 18 uker.

Definisjon hCG nivåer i blodet til en gravid kvinne - med Downs syndrom er indikatoren over 2 MoM;
Bestemmelse av nivået av a-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne (AFP) - med Downs syndrom er indikatoren mindre enn 0,5 MoM;
Bestemmelse av fritt østriol i blodet - en indikator på mindre enn 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
Bestemmelse av inhibin A i blodet til en kvinne - en indikator på mer enn 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
Foster ultralyd. Hvis du har Downs syndrom, vil ultralydtegnene være som følger:
- mindre fosterstørrelser i forhold til normen i en periode på 16-18 uker;
- forkorting eller fravær av nesebenet i fosteret;
- reduksjon i størrelsen på overkjeven;
- forkorting av skulder- og lårbensbein i fosteret;
- en økning i størrelsen på blæren;
- en arterie i navlestrengen i stedet for to;
- oligohydramnios eller mangel på fostervann;
- fosterets hjertefrekvens.

Med en kombinasjon av alle tegn tilbys en kvinne invasiv diagnostikk for genetisk forskning:

transabdominal aspirasjon av placenta villi;
transabdominal cordocentesis med punktering av navlestrengsårene.

Det valgte materialet blir undersøkt i et genetisk laboratorium og lar deg nøyaktig bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien i fosteret.

I 2012 utviklet britiske forskere en ny høypresisjonstest for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret, hvis resultat er estimert til 99%. Den består i studiet av blodet til gravide kvinner og passer for absolutt alle kvinner. Den er imidlertid ennå ikke introdusert i verdenspraksis.

Hvordan løses spørsmålet om svangerskapsavbrudd når man bestemmer høy risiko for Downs syndrom hos fosteret?

Når barn blir født med Downs syndrom, er det virkelig umulig å fastslå årsakene til den resulterende genetiske svikten. Mange foreldre oppfatter dette som en test, og anser seg selv utstyrt med en spesiell funksjon med å oppdra og utvikle et slikt barn. Men før hver gravid kvinne med høy risiko for denne patologien, oppstår spørsmålet om å bestemme skjebnen til graviditeten hennes. Legen har ikke rett til å insistere på avbrudd, men han er forpliktet til å avklare dette spørsmålet og advare om alle sannsynlige konsekvenser. Selv om patologier som er uforenlige med livet blir funnet, har ingen rett til å overtale en kvinne til å bestemme seg for å gjøre det), og enda mer å tvinge henne til å gjøre det.

Dermed bestemmes skjebnen til graviditet med fosterpatologi bare av foreldrene. Foreldre har rett til å gjenta diagnosen i et annet laboratorium og klinikk, konsultere flere genetikere og andre spesialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart etter fødselen:

Når blir babyer født med Downs syndrom? ytre tegn, oppført ovenfor, vil bli bestemt av nesten alle. Diagnosen bekreftes etter genetisk analyse til karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse opp til å bli mentalt og fysisk i form?

Dette spørsmålet oppstår nødvendigvis for de foreldrene som fortsatt bestemmer seg for om de skal avbryte eller beholde graviditeten, og for de som allerede bærer en dyrebar pose med en nyfødt baby i armene.

Konsekvensene av å danne en ekstra kopi av et kromosom varierer sterkt og avhenger av mengden av overflødig genetisk materiale, av det genetiske miljøet, og noen ganger av ren tilfeldighet. Av stor betydning er det individuelle programmet for utviklingen av et slikt barn og selvfølgelig komorbiditeter, som det er mange av hos slike barn.

Dette er selvsagt ikke sterkt funksjonshemmede, men barn som er i stand til å lære, utvikle seg og bli tilpassede personligheter i det moderne sosiale miljøet. Samtidig er det viktig å forstå at hvert barn med Downs syndrom vil ha en annen grad av etterslep i mental, tale, fysisk utvikling. Å sette dem på samme linje med friske barn er feil, og det er ikke nødvendig, men det er også umulig å betrakte dem som "unormale mennesker".

En spesiell fenotype gjør denne patologien gjenkjennelig. Faktisk, for å skjule fra nysgjerrige øyne, vil en slik funksjon av barnet ditt ikke fungere. Men det er bedre å akseptere babyen din slik han er fra første pust, være stolt av ham og ikke gjemme seg for folk. Ja, disse barna er spesielle, men langt fra håpløse. Mødre til barn som lider av mye mer alvorlige patologier ville gi alt for muligheten til å bytte plass med mødrene til dunete, hvis bare barnet kunne leve og smile.

For mange høres ordet Down ut som en fornærmelse. Dette skyldes at de ikke forstår hva dette begrepet egentlig betyr. Solfylte barn eller barn med Downs syndrom er oftest kreative og velvillige individer. Hva er årsakene til og symptomene på denne sykdommen, hvordan ser "spesielle" babyer ut på bildet, samt undervisningsmetoder og problemer for solfylte barn er beskrevet i artikkelen.

Downs syndrom er en av de vanligste kromosomforstyrrelsene. Patologi utvikler seg på grunn av det faktum at det 21. kromosomparet ikke har 2, men 3 kromosomer. Et annet navn for avviket er trisomi på det 21. kromosomparet. Det vil si at en person ikke har 46, men 47 kromosomer. Sykdommen fikk navnet sitt til ære for den engelske forskeren John Down, som i 1866 beskrev denne lidelsen i sin praksis.

Det skal bemerkes at forholdet mellom det ekstra kromosomet og opprinnelsen til det medfødte syndromet ble avslørt mye senere. Dette ble gjort i 1959 av den franske genetikeren Jerome Lejeune. I ungdomsslang kalles Down vanligvis for trangsynte, dumme mennesker. Selve ordet syndrom betyr en kombinasjon av visse egenskaper og tegn. I denne forbindelse kalles patologien vanligvis "Downs syndrom", og ikke "Downs sykdom".

Hva skjer i kroppen

For en bedre forståelse av essensen av patologi, la oss gå tilbake til biologi. Alle celler har sin egen struktur. Et av elementene er kjernen. Den inneholder spesielt materiale, inkludert typen og funksjonene til en bestemt celle og hele menneskekroppen som helhet. Kroppen inneholder et stort antall gener (25 tusen). Alle er satt sammen til 32 par kromosomer. Hver av dem består av to kromatider. Hvert par inkluderer 2 kromosomer. På grunn av ulike provoserende faktorer oppstår en viss feil og det 21. paret inneholder ikke 2, men 3 kromosomer. Et slikt avvik blir årsaken til tegnene som er karakteristiske for Downs syndrom - et særegent kutt i øynene, en flat nesebro, mental retardasjon og så videre.

Kombinasjonen av slike tegn i medisinsk praksis kalles vanligvis et syndrom. Som allerede nevnt, fikk Downs syndrom navnet sitt til ære for legen som først tok opp studiet av patologi.

Tidligere ble denne sykdommen kalt "mongolisme". Dette skyldes det faktum at i solfylte mennesker er formen på øynene veldig lik formen på øynene til den mongolske nasjonaliteten. På slutten av 60-tallet ba mongolske varamedlemmer Verdens helseorganisasjon om ikke å bruke et slikt begrep. Siden den gang har sykdommen blitt kalt Downs syndrom, og begrepet «mongolisme» har ikke blitt brukt.

Litt historie

Personer med den beskrevne patologien har en spesiell kroppsstruktur. Det er historisk bevist at sykdommen er ganske gammel. Under arkeologiske utgravninger ble det funnet skjeletter av mennesker, hvis struktur indikerte tilstedeværelsen av dette syndromet. Disse menneskene ble gravlagt sammen med normale mennesker. Av dette kan vi konkludere med at det ikke var noen diskriminering fra samfunnet overfor slike pasienter.

Barn av solen

Mange har hørt at barn med dette syndromet kalles solbarn. Dette forklares med at pasienter med et slikt avvik har spesielle karaktertrekk. De er vennlige, kjærlige, snille, åpne. Som regel, ifølge foreldre som oppdrar "spesielle" barn, lider ikke babyene deres av tilstanden deres. De kommuniserer aktivt, prøver å lære mange ting.

Det er viktig å si at i europeiske land har barn med dette syndromet lov til å studere på skoler og universiteter der vanlige barn studerer. Downs prøver å leve et fullverdig liv, få jobb, stifte familie og anser seg ikke som funksjonshemmet. Har disse menneskene barn? Ja, ofte føder personer med den aktuelle sykdommen helt normale babyer.

Følgende egenskaper anses å være kjennetegnene til slike mennesker:

evnen til å tilgi og oppriktig glede seg over suksessen til andre mennesker;
munterhet, åpenhet, velvilje;
manglende evne til å hate;
smilende;
optimisme.

Stilt overfor negative uttalelser i deres retning, er Downs vant til å ikke ta det til seg. Solrike mennesker er imot å bli kalt utviklingshemmede eller funksjonshemmede.

Prevalensen av en genetisk abnormitet er 1 pasient per 600-800 babyer, det vil si 1:700. Samtidig bør det legges vekt på at når en baby blir født av en mor etter 40 år, øker risikoen for downisme og utgjør 1:19.

I tillegg er det en viss territoriell utbredelse. For eksempel, i England nylig har antallet fødsler av slike nyfødte økt med 12-15%. Forskning på dette emnet har ennå ikke gitt resultater.

I følge triste statistikker blir mer enn 20 000 solfylte barn født årlig i Russland med dette syndromet. Samtidig nekter mer enn 80 % av foreldrene «spesielle» små. Det er også kjent at i to av tre tilfeller bestemmer kvinner seg for kunstig svangerskapsavbrudd, etter å ha lært om en slik diagnose hos et spedbarn. Den samme atferdsfaktoren er typisk for landene i Vest- og Øst-Europa.

Ikke et eneste par er forsikret fra fødselen til et Down-barn. Solrike barn blir født uavhengig av region og sosial tilhørighet til foreldrene.

Hva foreldre trenger å vite

Utvilsomt solfylte mennesker forskjellig fra vanlige, men dette betyr ikke at de ikke er i stand til å lære og fullt liv. Her er noen viktige trekk ved slike barn:

Faktumet om utviklingsforsinkelse hos personer med det beskrevne syndromet er ubestridelig, men dette betyr ikke at de ikke kan lære. Ved hjelp av spesielle teknikker og programmer kan intelligensen økes til 70-75. Solfylte barn er ganske i stand til å oppgradere fra skolen og få tittelen spesialist.
Sosialisering og tilpasning vil skje raskere dersom de er blant vanlige barn enn på spesialiserte internatskoler.
Et karakteristisk trekk ved «spesielle» mennesker er åpenhet og velvilje. Mange klarer å skape eksemplariske familier, føde babyer. Vi må selvfølgelig ikke glemme at risikoen for å føde et sykt barn er ganske høy.
Med en kompetent tilnærming kan levetiden til slike mennesker forlenges til 50 år.
Det er ingen spesifikke årsaker til fødselen av barn med syndromet. I de fleste tilfeller blir babyer med spesielle behov født av helt friske foreldre.

Vel, kanskje det viktigste foreldrene trenger å vite er at hvis den første babyen ble født med Downs syndrom, er risikoen for å få en ny baby med samme patologi bare 1%.

Det er bevist at Downs syndrom utvikler seg på grunn av abnormiteter på genetisk nivå. Avvik skjer kl tidlig stadie når sædcellene møter egget. Ofte skjer dette på grunn av tilstedeværelsen av 24 kromosomer i den kvinnelige cellen, i stedet for 23. Mindre vanlig (omtrent 10 av 100 tilfeller) overføres et ekstra kromosom til et spedbarn fra en mann.

Det følger av dette at slike årsaker som patologier hos moren, røyking, alkohol, underernæring og andre faktorer kan ikke forårsake Downs syndrom.

Hva blir drivkraften for kromosomal patologi

Ifølge studien er et spesielt protein involvert i prosessen som er ansvarlig for å strekke kromosomene til polene. Slik strekking er nødvendig for at hver av dattercellene skal få ett kromosom. Hvis mikrotubuli av dette proteinet er svekket på den ene siden, kan begge kromosomene trekkes til motsatt pol. Med utviklingen av defekten bærer ett av parene 24 kromosomer i modercellen. Når en slik celle er involvert i prosessen med unnfangelse av far eller mor, utvikler barnet Downs syndrom.

Funksjoner av forstyrrelser i nervesystemet hos et spedbarn

Et genetisk avvik fra kromosomtallet medfører alvorlige nervesykdommer hos fosteret. Disse inkluderer:

Hev intrakranielt trykk på grunn av nedsatt sirkulasjon av cerebrospinalvæske. Samtidig noteres den økte produksjonen i de ventrikulære plexusene i hjernen. Absorpsjonen er derimot svekket.
hjerneskade og perifere nerver fokal karakter. Som et resultat blir fin- og grovmotorikk hos "spesielle" barn svekket, noe som fører til dårlig koordinering av bevegelser.
Dårlig størrelse og funksjon av lillehjernen. Dette fører til svekket muskeltonus, det er vanskelig for barnet å kontrollere kroppen sin.
Brudd på blodsirkulasjonen i hjernen. På grunn av dårlig utvikling av leddbånd livmorhalsen og strukturelle forstyrrelser i dette området er i klem blodårer som fører til dårlig blodtilførsel.
Volumet av hjernen hos slike barn reduseres, og volumet av ventriklene økes.

Sløvhet og langsomhet oppstår på grunn av en reduksjon i aktivitet i området av hjernebarken. Samtidig reduseres også hastigheten på overføring av nerveimpulser.

Provoserende faktorer av genetisk patologi

Noen ganger er risikoen for å utvikle Downs syndrom litt økt. Dette skyldes mange ugunstige forhold.

I dette tilfellet snakker vi om tilstedeværelsen av slike provoserende faktorer:

Unnfangelse av et barn av nære slektninger. Det er kjent at slektninger ofte opptrer som bærere av genetiske sykdommer. Hvis en mann og en kvinne er eiere av en defekt i det 21. kromosomparet eller et protein, er risikoen for å få et Down-barn ganske høy. Jo nærmere forholdet er, jo høyere er risikoen for patologi.
Graviditet før fylte 18 år. På grunn av det ustabile arbeidet til gonadene, kan en jente i denne alderen oppleve ulike genetiske lidelser. Dette er grunnen til utseendet til "spesielle" barn hos unge mødre.
Alderen til en kvinne etter 35-40 år. Det er bevist at den optimale alderen for å få barn er mellom 18 og 35 år. På grunn av det faktum at kvinnelige celler påvirkes av ulike negative faktorer, etter 35 år kan visse lidelser oppstå, inkludert genetiske mutasjoner. Forskere har bevist at jo eldre kvinnen er, jo høyere er risikoen for å få et barn med Downs syndrom.
Manns alder etter 45 år. Ikke bare kvinnelig alder kan øke sannsynligheten for å få syke avkom. Hos menn etter 45 år forverres prosessen med sæddannelse, noe som kan provosere genetiske abnormiteter. Hvis en mann bestemmer seg for å få en baby, anbefales han først å rådføre seg med genetikere.
Alderen da barnet ble født av mormoren. Det er bevist at jo eldre bestemoren var, jo høyere var risikoen for å få barn med patologi hos barnebarna. Dette skyldes det faktum at eggene hos kvinner legges på genetisk nivå. Derfor, i en mor med et brudd på strukturen til kromosomer, øker risikoen for å få avkom med de samme bruddene.
En mann og en kvinne er eierne av translokasjonen av det 21. kromosomet. Dette konseptet betyr at hos mor eller far er det 21. kromosomparet festet til et annet kromosom. I de fleste tilfeller til den fjortende. Utad gjør ikke slike mutasjoner seg selv og personen leder vanlig bilde livet, men fødselen av barn med Downs syndrom hos slike mennesker skjer oftere. I medisin kalles denne funksjonen "familiens Downs syndrom." Dette syndromet forårsaker downisme i 2 % av tilfellene.

Oppsummert bør det sies at den betraktede genetiske patologien ikke kan forårsakes alvorlig kurs graviditet, vanskelig fødsel, tidligere sykdommer, dårlige vaner og andre faktorer. Medlemmer av familien der et slikt barn dukket opp, bør ikke i noe tilfelle klandre seg selv for dette og lete etter årsaker. Mor og far bør prøve å akseptere og elske sin "spesielle" baby.

Tegn på sykdom hos fosteret under graviditet

Selvfølgelig, for å bestemme visse abnormiteter i et barn i livmoren uten spesielle analyser det er forbudt. I medisinsk praksis brukes ulike diagnostiske metoder for å identifisere en genetisk abnormitet hos et spedbarn i livmoren.

Vi foreslår å vurdere dem mer detaljert.

Perinatal screening

Screening er en prosedyre som inkluderer en omfattende undersøkelse av en gravid kvinne. Formålet med diagnostikk er å bestemme misdannelser og genetiske abnormiteter hos et barn. Det gjennomføres screening for alle jenter registrert under svangerskapet i svangerskapsklinikken. Ved hjelp av undersøkelsen er det mulig å identifisere slike vanlige sykdommer hos barn som Downs syndrom, Edwards syndrom, defekter i dannelsen av nevralrøret. Screening inkluderer invasive og ikke-invasive diagnostiske teknikker. I det første tilfellet snakker vi om slike prosedyrer som studiet av fostervann (amniocentese), navlestrengsblod (cordocentesis). Ikke-invasive inkluderer en biokjemisk blodprøve og ultralyd (ultralyd).

Den første ultralydprosedyren utføres fra 11 til 13 uker av svangerskapet. En ny undersøkelse anbefales for en kvinne fra 25 til 34 uker. Ulempen med ultralyd er lavt informasjonsinnhold for å oppdage Downs syndrom. Til tross for dette utføres denne typen diagnose for alle gravide kvinner. Blant fordelene bør det bemerkes sikkerhet for mor og foster, fravær av kontraindikasjoner. Det eneste forbudet er en purulent lesjon av dermis på undersøkelsesstedet.

Downs syndrom er indisert følgende funksjoner hos fosteret:

Brudd på strukturen til nesebenene eller deres underutvikling. Hos spedbarn med en genetisk lidelse er de kortere eller helt fraværende.
Øke bredden på kragerommet. På sunne babyer denne bredden er ikke mer enn 2 mm. Med Downs syndrom overstiger den 3 mm.
Forkorting av lårben og nøkkelbein i forhold til ryggraden.
Tilstedeværelsen av cyster i choroid plexus i hjernen. Samtidig er det også et brudd på blodsirkulasjonen i venekanalene.
Øke vinkelen mellom hoftene i bekkenet. Selve beinene er forkortet.
Tilstedeværelsen av misdannelser i hjertet.

Abnormiteter som takykardi (rask hjerterytme), økte blære, fraværet av en av navlearteriene.

Hvis ett av tegnene blir funnet, kan man bare mistenke Downs syndrom. Hvis 2 symptomer identifiseres, er sannsynligheten for et avvik 3%. Hvis alle tegn blir funnet, bekreftes diagnosen i 92 % av tilfellene.

Under ultralyden spiller profesjonaliteten til legen og hans erfaring en viktig rolle.

En biokjemisk blodprøve hjelper til med å overvåke viktige indikatorer. Denne typen forskning bestemmer:

AFP (alfa-fetoprotein). Dette stoffet produseres av leveren og fordøyelsesorganene til fosteret. Dens formål er å beskytte den utviklende organismen mot morens immunitet.
hCG (koriongonadotropin). Dette hormonet begynner å produseres av morkaken fra den 7. dagen etter unnfangelsen.
gratis østriol. Det produseres av morkaken fra et forløperhormon syntetisert av fosterets binyrer.
PAPP-A protein. Stoffet produseres av morkaken i de første stadiene av fosterutviklingen. Dens hovedrolle er å beskytte fosteret mot morens immunceller.

Blodserum for PAPP-A-protein og hCG undersøkes fra tiende til trettende uke. Nøyaktigheten av analysen er mer enn 85%. I andre trimester får en kvinne vist en analyse for fritt østriol, AFP og hCG. Nøyaktigheten av analysen er omtrent 65 %.

Biokjemi av blod må gis i nærvær av slike indikasjoner:

alderen til den gravide kvinnen fra 30 år;
tilstedeværelse i familien til barn med genetisk sykdom;
slektninger med Downs syndrom;
alvorlig sykdom under svangerskapet;
spontanaborter i historien.

Det er ingen kontraindikasjoner for en biokjemisk blodprøve.

Tolkning av biokjemisk analyse

Dobbelttesten i første trimester er dechiffrert som følger:

Et PAPP-A-nivå på mindre enn 0,6 MoM indikerer et mulig Downs syndrom, risiko for spontanabort eller spontanabort.
Et sterkt overskudd av normen for koriongonadotropin indikerer genetiske abnormiteter hos fosteret, multippel graviditet. Noen ganger kan et avvik i nivået av hCG observeres som et resultat av feil bestemmelse av svangerskapsalderen.

Trippeltesten i andre trimester av svangerskapet er dechiffrert som følger:

Et AFP-nivå under 0,5 MoM indikerer en risiko for Downs syndrom eller Edwards syndrom.
Overskridelse av normen for koriongonadotropin indikerer ofte en genetisk abnormitet.
Et fritt østriolnivå på mindre enn 0,5 MoM kan indikere utilstrekkelig arbeid med barnets binyrer, noe som kan bli et symptom på downisme.

Ved evaluering av dataene skal spesialisten ha resultatene av undersøkelsen i første og andre trimester av svangerskapet. Dette hjelper ham med å holde oversikt over ytelsen over tid.

Ved hjelp av kun ultralyd og biokjemi er det umulig å diagnostisere Downs syndrom. Testresultatene kan påvirkes av medisinene som brukes av den gravide.

Ved mistanke om genetisk avvik inngår en kvinne i den såkalte risikogruppen. For å bekrefte diagnosen utføres mer nøyaktige (invasive) undersøkelsesmetoder. Slike prosedyrer er basert på piercing fostersekk. Disse inkluderer prøvetaking av chorionic villus, cordocentesis og fostervannsprøve.

Indikasjonene for cordocentesis er ganske smale. Disse inkluderer:

tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i familien til mor eller far;
barn Nede i familien;
alderen til den gravide kvinnen er over 35;
sannsynligheten for å få en diagnose under ultralyd og biokjemiske blodprøver.

Prosedyren utføres etter den 18. uken, siden før det er det umulig å ta blod på grunn av for tynne navlestrengskar. beste sikt for analyse - 22-25 uker.

Essensen av teknikken er å utføre en punktering i området av livmoren eller bukveggen for å ta blod fra karene i navlestrengen. Cordocentesis utføres under kontroll av en ultralydsensor.

Når prosedyren er forbudt:

med blodig utslipp fra kvinnelige organer;
hvis pasientens blodpropp er svekket;
med en komprimert livmorvegg;
når det er en trussel om abort;
ved akutte eller kroniske infeksjonssykdommer hos en gravid kvinne.

Studiet av navlestrengsblod lar deg stille en diagnose med en sannsynlighet på 99%. Hvis det under analysen blir funnet tre kromosomer i det 21. paret i navlestrengsblodet, snakker vi om Downs syndrom.

Noen ganger forårsaker cordocentesis noen komplikasjoner. Disse inkluderer utvikling av en langsom hjerterytme hos et barn, infeksjon av fosteret, blødning fra punkteringsområdet, dannelse av hematomer i navlestrengen, fødselen av en prematur baby.

Fostervannsvurdering eller fostervannsprøve utføres under ultralydveiledning. For dette brukes en lang tynn nål, gjennom hvilken en liten mengde væske trekkes. Punkteringen utføres i magen eller skjeden. Fostervannsprøver utføres fra 8 til 14 uker. Noen ganger etter 15 uker.

Hvem får vist analysen:

hvis det er mistanke om en genetisk lidelse under ultralyd og biokjemi;
hvis det var slektninger med Downs syndrom i familien;
i ekteskap mellom blodslektninger;
hvis kvinnens alder er over 35 år.

Prosedyren er kontraindisert ved risiko for spontanabort, i nærvær av akutte eller kroniske infeksjonssykdommer hos moren, med fremre feste av morkaken, og hvis moren har livmormisdannelser.

I fostervannet, som i navlestrengsblodet til fosteret, er det alle kromosomer. Hvis det finnes tre kromosomer i det 21. paret, er sannsynligheten for sykdommen 99 %. Oftest kan resultatene av analysen fås i løpet av få dager. I noen tilfeller må du vente flere uker.

Komplikasjoner av prosedyren:

risiko for spontanabort;
sannsynligheten for infeksjon av fosteret;
for tidlig fødsel etter 36 uker.

Som regel er komplikasjoner etter fostervannsprøve ekstremt sjeldne.

En chorionic villus biopsi er en prøve av utvekster lokalisert på morkaken. Biologisk materiale for analyse tas med en lang tynn nål. Når du tar prøver gjennom livmoren, brukes en spesiell tynn sonde. Ved hjelp av en slik analyse er det mulig å få informasjon på en uke. Mer nøyaktige resultater må vente omtrent en måned.

Prosedyren utføres:

under graviditet etter 35 år;
i nærvær av kromosomavvik hos foreldre;
hvis familien allerede har et barn med Downs syndrom;
mistanke om en genetisk patologi under screening.

Prosedyren er forbudt i nærvær av infeksjonssykdommer hos moren, hvis noen blodige problemer hos en kvinne, med trussel om spontanabort og adhesive prosesser i bekkenområdet.

En metode for å studere chorionvilli ble grunnlagt på samme måte som de tidligere versjonene. Villi har alle kromosomer. Hvis det 21. paret inneholder 3 kromosomer, er sannsynligheten for å få et sykt barn 99 %.

Noen ganger etter analysen oppstår komplikasjoner. Denne listen bør inneholde:

abort;
smerte i punkteringsområdet;
utvikling inflammatorisk prosess i skallet til fosteret;
blør;
dannelsen av et hematom i området for prøvetaking av biologisk materiale.

Til tross for at invasive teknikker i de fleste tilfeller viser riktig resultat, sannsynligheten for fødsel sunt barn eksisterer fremdeles. Hvis det er mistanke om Downs syndrom hos en baby, bør beslutningen om å beholde fosteret eller avbryte svangerskapet tas av foreldrene sammen med legen.

Kliniske manifestasjoner av Downs syndrom hos nyfødte

Tegn som er karakteristiske for en genetisk sykdom har 90% av alle nyfødte. Dette skyldes tilstedeværelsen av et tredje kromosom i det 21. paret. Et særtrekk ved slike babyer er likheten med hverandre og forskjellen i likhet med foreldrene.

Nedenfor vurderer vi tegnene som indikerer patologi hos spedbarn:

Kroppsvekt og høyde er vanligvis under gjennomsnittet. Nyfødte har en høyde på ikke mer enn 45 cm og en vekt på opptil tre kilo.
Tilstedeværelsen av brachycephaly - et kort hode. Samtidig observeres et stort tverrgående og lite langsgående volum av skallen. Dette symptomet forekommer hos mer enn 80 % av alle barn med dette syndromet.
I området for forbindelsen til kraniale bein har nyfødte den såkalte tredje fontanelen. Dette skyldes en forsinkelse i utviklingen av beinene i skallen.
Mer enn 70 % av barn med denne genetiske lidelsen har en flat nakke.
90 % av babyene har dette klinisk tegn som et rundt og litt flatt ansikt.
Hos 80 % av barna med Downs syndrom er det et mongoloid snitt i øynene. I dette tilfellet er de ytre hjørnene av øyelokket plassert høyere enn de indre.
På grunn av svakheten i øyemusklene, blir noen babyer diagnostisert med skjeling. Et slikt symptom indikerer imidlertid ikke alltid nøyaktig Downs syndrom.
Tilstedeværelsen av en Brushfield-flekk. den mørke flekker, som er plassert på iris. Dette symptomet er tydelig synlig hos barn med lyse øyne(blå, grå).
Hos 60 % av barn med en genetisk lidelse er tungen bred og stikker ofte ut. Den passer ikke i munnen.
Barn med Downs syndrom har en forkortet nese med en bred og flat neserygg.
På grunn av redusert muskeltonus har barn en litt åpen munn. Dette symptomet forekommer i mer enn 60% av tilfellene.
Kort og vid hals. I dette tilfellet er det ofte en bred hudfold på nakken.
Tilstedeværelsen av det tredje århundre. Folden er plassert i den indre øyekroken.
auricles liten størrelse. Ørene til syke babyer er myke, slappe, ofte asymmetriske i form.
Håndflatene er vanligvis mindre enn hos vanlige babyer. Ganske ofte blir krumningen av lillefingeren diagnostisert.
Tilstedeværelsen av et sandalgap. I dette tilfellet er tommelen fjernt fra de andre, det er en fold.
En tverrgående fold på håndflaten, som oppstår på grunn av sammenslåingen av sinnets og hjertets linje.

Ofte, umiddelbart etter fødselen, er tegn på patologi veldig svakt uttrykt eller helt fraværende. Samtidig kan noen av de ovennevnte tegnene være hos friske spedbarn. Av dette kan det konkluderes med at det ut fra ytre symptomer diagnose kan ikke stilles.

En nøyaktig diagnose av Downs syndrom kan bare gjøres ved hjelp av spesielle genetiske tester.

Tegn på patologi i en eldre alder

Hos eldre barn vedvarer symptomene ved fødselen. Men med alderen kan andre egenskaper dukke opp. La oss finne ut hva disse symptomene er:

Veksten er under normalen. Dette symptomet er observert hos 90% av pasientene. Vanligvis er indikatorene under normen for en viss alder med 15-20 cm Dette forklares av den dårlige produksjonen av veksthormon av binyrebarken. I tillegg påvirker noen funksjoner i rørformede bein veksten.
Tendens til korpulens. Barn og voksne med Downs syndrom er ofte overvektige.
Forkorting av beinene i skallen. Med en genetisk sykdom ser hodet bredt og kort ut. Ansiktet virker rundt. Det er ofte en rødme på kinnene.
Skrå øyne (mongolsk snitt) og tilstedeværelsen av en hudfold fra øvre til nedre øyelokk.
Krumning av tannsett. Tenner kan ha skarpe eller omvendt stumpe vinkler, mellomrom og omfattende karies observeres ofte mellom dem. Rekkefølgen på utseendet til tenner er også forstyrret. Jektene er ofte skjeve på grunn av den lille kjeven.
Forkortet nese, flatt septum, noen ganger asymmetriske, brede nesebor.
Lav hårfeste, lav panne.
Underutvikling av overkjeven, ofte på gløtt munn, tunge som stikker ut. Omrisset av leppene er svakt, hevelsen er uttalt.

Den åpne munnen hos barn med Downs syndrom er assosiert med muskelsvakhet i dette området, underutvikling av overkjeven.

Andre manifestasjoner

Symptomer på sykdommen inkluderer også:

Geografisk tunge med store furer og langsgående sprekker. Ofte plasseres tungen i munnen bare når den er brettet. På grunn av dette blir talen forstyrret, barn kan ikke tygge normalt. Ved visse indikasjoner kan sidene av tungen kuttes av kirurgisk.
Lav immunitet. Pasienter med denne genetiske sykdommen blir ofte syke Smittsomme sykdommer. Dette kommer spesielt til uttrykk i tidlig alder. Babyer lider av kronisk bronkitt, otitis, lungebetennelse.
Tørrhet og tynning av huden. I dette tilfellet er peeling ofte synlig, pasienter lider av eksem, striper er tydelig synlige.
Taleforstyrrelse. Defekter forklares av strukturelle trekk stemmeapparat og psykisk utviklingshemming. Det skal bemerkes at taleforstyrrelser observeres i 100% av tilfellene. Stemmen er hes, noe som er relatert til hyppige sykdommer hals. Stemmebåndene er dårlig utviklet på grunn av defekter bindevev. Barn trenger ofte logopedi.
Underutvikling av kjønnsorganene. Menn lider ofte av infertilitet. Hos mennesker som er i stand til å bli gravide og bære en baby, er risikoen for å få et barn med Downs syndrom mer enn 50 %.

Til tross for den skuffende statistikken, klarer mange mennesker med denne genetiske lidelsen å føde friske barn.

Symptomer på sykdommen inkluderer også:

Hyppige dislokasjoner og subluksasjoner av leddene, som er assosiert med hypermobilitet av leddene. Hos friske mennesker er kollagenfibre ansvarlige for styrken til leddene. Hos barn med genetisk patologi er disse fibrene sterkt svekket.
Svak muskeltonus. Denne funksjonen provoserer en forsinkelse i utviklingen av barnet. Samtidig begynner barn med det aktuelle syndromet senere å sitte, rulle seg og gå.
Slappende magemuskler. Dette skyldes også svakheten i magemusklene.
Forkortede lemmer og en tendens til flate føtter. Slike tegn observeres i større eller mindre grad hos alle pasienter.
Brudd på strukturen til brystbenene. I dette tilfellet, traktformet og riveformet ribbeinbur. På grunn av tilstedeværelsen av hjertefeil, dannes det ofte en hjertepukkel på venstre side.

Av beskrivelsen kan man se at barn med Downs syndrom har ganske uttalte symptomer. Med patologi er ikke bare fysisk, men også mental utvikling forstyrret.

Statens deltakelse i livet til barn med spesielle behov

Tidligere var det en tvetydig holdning til barn med Downs syndrom i samfunnet. Det ble opprettet spesielle internatskoler for dem, hvor de kunne kommunisere med jevnaldrende. Nå endrer trenden mot solfylte mennesker seg noe. Til dags dato er det mange programmer og utviklingssentre der barn med slike utviklingshemminger får hjelp til å bli fullverdige medlemmer av samfunnet.

Forskere har bevist at hvis et barn med en genetisk lidelse blir regelmessig behandlet fra en tidlig alder, øker sjansene hans for en normal tilværelse i samfunnet betydelig. Samtidig deltar statlige organisasjoner aktivt.

Rehabiliteringssentre

Spesialiserte rehabiliteringssentre for barn med patologi hjelper til med å løse hele linjen problemer. Dette inkluderer fysisk, psykologisk, juridisk bistand. Barnet kan delta på gruppetimer eller studere individuelt. Det er også mulighet for å lære og utvikle klasser hjemme. Hjelp gis ikke bare til barn, men også til voksne pasienter. Medlemmer av organisasjonen hjelper til med å tilpasse seg samfunnet, få jobb, studere.

Den lokale barnelegen fra fødselen av babyen er ansvarlig for helsen hans. Spesialisten skal hjelpe foreldre med å sette seg inn i reglene for omsorg for barnet, om nødvendig gir en henvisning til undersøkelse av andre leger. Foreldre bør huske at barn med lignende syndrom regelmessig og uten feil bør gjennomgå rutineundersøkelser og ta de nødvendige testene.

I tillegg til distriktets barnelege er det ofte nødvendig med hjelp fra slike leger:

Psykolog - hjelper til med å velge utviklingsprogrammer for babyen, gir råd om gjennomføring av visse aktiviteter. I tillegg hjelper spesialisten mor og far til å elske og akseptere barnet sitt som det er.
Nevrolog - overvåker utviklingen av pasientens nervesystem. Det hjelper å velge massasje, terapeutisk fysisk kultur og andre metoder for normal utvikling.
LORA - overvåker hørsel, løser problemene med brudd. Ofte blir uttalen av ord svekket på grunn av dårlig hørsel. Noen barn trenger å fjerne adenoidene, fordi de kan forstyrre nesepusten hos pasienten, ofte står munnen på gløtt.
Optometrist - behandler synshemming hos barn med genetisk lidelse. Nedsatt syn observeres som regel hos 60% av alle pasienter.
Logoped - en lege løser taleproblemer, ofte er det mulig å forbedre uttalen av ord så mye som mulig.
Endokrinolog - kontrollerer den hormonelle bakgrunnen, omhandler sykdommer skjoldbruskkjertelen.

Til tross for statens aktive deltakelse i livet og utviklingen til barn med Downs syndrom, faller hovedbyrden fortsatt på mor og far. Foreldre må legge ned mye innsats. Dette er den eneste måten å oppnå suksess i utviklingen av et "spesielt" barn. Listen over klasser inkluderer fysiske og mentale øvelser, ulike treninger. Nødvendig kunnskap på dette området kan fås i rehabiliteringssentre og spesialisert litteratur.

Utviklingen av barn med mental og fysisk utviklingshemming er en svært vanskelig oppgave som krever tålmodighet og kjærlighet til barnet ditt. For å forbedre evnene til "ekstraordinære" barn finnes det ulike programmer. La oss se på noen av dem.

Montessori system

Metoden til Maria Montessori lar deg utvikle kreativitet, hukommelse, tale, logisk tenkning. Prinsippene for programmet inkluderer:

læring på en leken måte;
uavhengig trening av barnet;
individuell tilnærming til hvert barn;
muligheten for barn til å velge sine egne leker for klasser;
skape gunstige forhold for utdanning av barn;
evnen til å jobbe selvstendig med sine feil;
bruk av gruppeaktiviteter, som bidrar til å bedre evnen til å kommunisere i samfunnet.

I følge Montessori-systemet bør hovedoppmerksomheten ikke rettes mot materialer for utvikling, men til barnet selv.

Gjennom dette programmet utkonkurrerer noen babyer med Downs syndrom sine vanlige jevnaldrende på noen områder.

Program for små trinn

«Små skritt» er tittelen på en bok som skisserer et trinn-for-steg-program for undervisning av barn med utviklingshemming. Her er en lang rekke metoder og erfaringer fra de beste lærerne samlet. For klasser trenger du ikke å ha visse ferdigheter og evner. Alt som trengs er foreldrenes tålmodighet og ønske om å hjelpe babyen deres. For å forbedre assimileringen av materialet er det knyttet videoveiledninger til bøkene.

Taleutviklingsprogram

Teknikken er beregnet på førskolebarn. Programmet er basert på alder og individuelle funksjoner personer med Downs syndrom. Klassene gjennomføres i gruppe og individuell form. Studietiden er 3 år.

Dette programmet utmerker seg ved sitt fokus på utvikling av barn med mental og fysisk utviklingshemming. Takket være klasser får babyen muligheten til å delta aktivt i samfunnets liv og være dens fullverdige enhet.

Når de holder kurs, bør foreldre huske at babyen deres ikke har skylden for at noe ikke fungerer for ham. Vær vennlig, rolig, tålmodig. Bare utholdenhet og tålmodighet vil bidra til å oppnå ønsket resultat. Selv om det ser ut for deg at det i lang tid ikke er mulig å oppnå ønsket resultat, fortvil ikke, alt vil sikkert ordne seg. Hver baby er individuell. Noen blir bedre, noen verre, men med vanlige timer vil resultatet definitivt bli det.

Prestasjoner av "Sunny Children"

Folk som ikke har møtt barn med Downs syndrom, tror at slike babyer ikke er i stand til å oppnå suksess på noe område. Dette er faktisk ikke tilfelle. Ofte er barn med en genetisk defekt kreative individer, de elsker å tegne, lage håndverk av leire, tre og andre materialer. La oss se på styrkene til "ekstraordinære" babyer:

Evnen til å huske detaljer godt og oppfatte objekter visuelt. Fra tidlig barndom oppfordres foreldre til å vise de små kort som viser dyr, gjenstander, bokstaver. På dagen er babyen i stand til å huske flere nye konsepter.
Barn med en genetisk lidelse lærer å lese ganske raskt.
Gjennom observasjon av voksne og barn av jevnaldrende lærer barn med Downs syndrom raskt å imitere dem og utføre nye handlinger.
Kreativiteten er også godt utviklet. Dette kommer til uttrykk i kjærligheten til å danse, skrive poesi, tegne.
Ofte kan «spesielle» barn skryte av ulike idrettsprestasjoner.
Gutter og jenter mestrer datamaskinen raskt og enkelt.

Det er umulig å ignorere det faktum at slike mennesker er utsatt for empati.

De er medfølende, alltid klare til å gi moralsk og fysisk støtte til de som trenger det. Samtidig er de veldig flinke til å føle uoppriktighet.

De personlige egenskapene til barn med en genetisk sykdom er noe annerledes enn den normale menneskelige psyken. Dette skyldes tilstedeværelsen av det tredje kromosomet i det 21. paret. Nedenfor foreslår vi at du vurderer hva som er typisk for slike pasienter.

Autistiske lidelser

Ofte utvikler barn med det aktuelle syndromet lidelser av typen autisme. Som regel observeres et slikt tegn hos 15-20% av pasientene. Det manifesterer seg i repeterende handlinger, aggresjon, monoton repetisjon av en rekke handlinger. For eksempel kan en pjokk slå et leketøy på et bord i lang tid, rulle en bil frem og tilbake, utføre en monoton bevegelse med armen, hodet eller andre deler av kroppen. Et vanlig symptom på autisme er ønsket om å skade seg selv. For eksempel kan et barn slå seg selv i hodet, bite seg selv.

Hvis du finner slike tegn, bør du umiddelbart gjennomgå en undersøkelse hos en psykiater, få en legekonsultasjon.

Dysregulering av psykofysiske prosesser

Med trisomi av 21. kromosompar har alle mennesker i større eller mindre grad problemer med reguleringen av sine mentale og fysiske prosesser. I denne forbindelse er det ganske vanskelig for dem å ta seg sammen med følelsesmessige utbrudd. De kan ikke tvinge seg selv til å gjøre det de ikke vil. Dette er ikke innfall i det hele tatt, fordi denne funksjonen forklares med at selvreguleringen deres er dårligere enn hos friske mennesker som påvirker psyken deres ved hjelp av ord og bilder. Psykologer anbefaler å gjennomføre klasser med et sykt barn på ett tidspunkt på dagen. Dette vil hjelpe ham å bli vant til regimet, øke disiplinen.

Liten motivasjon

Barn med Downs syndrom er ikke i stand til å projisere fremtiden, til å forutsi handlinger og hendelser. De tenker her og nå. Det er ikke nødvendig å kreve noen konsekvente handlinger fra den "spesielle" babyen. Hvis du ber ham om å fullføre en oppgave, må du dele den inn i etapper. Sett for eksempel den mindre ringen av pyramiden oppå den større, i stedet for å bygge pyramiden på en gang. Dette vil gjøre det lettere for ham å forstå hva som må gjøres.

Gradvis vil den lille være klar til å utføre mer komplekse oppgaver.

Hvordan opplever et barn verden?

Foreldre til solfylte barn legger merke til at barna deres opplever verden annerledes enn vanlige gutter og jenter. La oss fremheve noen funksjoner:

Vansker med logisk tenkning, dårlig utviklet korttidshukommelse, dårlig evne til å anvende teoretisk kunnskap i praksis. Alt dette forårsaker dårlige matematiske evner.
Fokuser på små detaljer. Barn med Downs syndrom legger ikke merke til hele bildet, men til dets små detaljer. Småbarn skiller perfekt farger, struktur, form. For å lære et lite barn å legge ut gjenstander i henhold til en spesiell funksjon, er det vanligvis nok å gjennomføre 2-3 klasser.
Foreldre til babyer med en genetisk lidelse bør være klar over at dataspill og langvarig TV-titting kan være skadelig for barnet deres. Faktum er at på grunn av den raske endringen av bilder, er det en sterk innflytelse på barnets psyke. Dette kan føre til ervervet autisme. Å se på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen.
Å skrive og lese kommer ganske enkelt. Pasienter fyller raskt på ordforrådet, de liker det. Mange søker å gi et skriftlig svar på et muntlig spørsmål.
Romlig og visuelt minne er godt utviklet. Det er lettere for barn å oppfatte gjenstander ikke med øret, men ved synet. For å gjøre dette kan du bruke spesielle kort med bildet av objekter og stemme dem. Så det vil være lettere for babyen å huske navnet på gjenstanden han så. Ved å utføre noen handlinger, bør foreldre prøve å si dem. For eksempel, nå vanner jeg blomstene, eller jeg slår en spiker.
Svak kortsiktig auditiv hukommelse. Korttidshukommelsen hjelper vanlig person oppfatte andres tale, behandle informasjon og assimilere den. Barn med Downs syndrom snakker sakte. Samtidig er kapasiteten til nettopp dette minnet ganske liten. Babyer med en genetisk sykdom anbefales å hele tiden trene opp korttidshukommelsen. Foreldre eller lærere bør sette oppgaven med å gjenta korte setninger, gradvis øke belastningen. Dette hjelper pasientene gradvis å oppfatte mer og mer informasjon.

Foreldre bør huske at solfylte barn har både svakheter og styrker. Dette bør man stole på i prosessen med å undervise syke barn. Du må sette et eksempel for barnet, ikke i noe tilfelle bør du forhaste ham. Kjærlighet og støtte vil hjelpe babyen til å nå visse høyder.

Det er nødvendig å snakke tydelig og følelsesmessig med barn med trisomi av det 21. kromosomparet. Jo mer tid foreldre bruker på kommunikasjon, jo bedre vil babyen snakke. Fra tidlig barndom må du snakke mye med babyen, gi uttrykk for handlingene dine, men ikke snakke med ham. Under samtalen, prøv å vise dine følelser, overraskelse, glede, frykt og så videre.

I tillegg kan du hjelpe barnet ditt ved å gjøre følgende:

Utføre stimulering Nerveender i munnen. En enkel massasje utføres med et sterilt bandasjesår rundt fingeren. Du må forsiktig skyve fingeren langs bunnen og den øvre himmelen. Prosedyren kan gjentas opptil tre ganger om dagen. Du kan også bruke den store og pekefinger prøv å lukke og åpne babyens lepper under en samtale. Du må gjøre dette i form av et spill. Dette vil hjelpe ham å forstå hvordan man uttaler visse lyder riktig.
Under utførelsen av handlinger, må du stemme dem hele tiden (jeg kutter brød, jeg mater katten, jeg vasker oppvasken, jeg gir deg et eple). Så det vil være lettere for babyen å forstå forholdet mellom gjenstander og huske navnene deres.
Under trening bør det råde en positiv atmosfære. Du kan ikke bli sint og heve stemmen til et barn hvis noe ikke fungerer for ham. Prøv å få taktil kontakt, stryk den lille, kile ham, klapp på bena og armene hans. Slike handlinger stimulerer motorisk aktivitet, og følgelig uttalen av forskjellige lyder. Selv om du ennå ikke forstår hva den lille mannen prøver å si, snakk med ham, gjenta etter ham. Babyen vil være glad for at de forstår ham, tar kontakt med ham.
Bruk ikke bare bilder for å studere objekter, men også gester, følelser, symboler. For eksempel, hvis du viser en hund på bildet, vis dyret på gaten, late som du bjeffer. I fremtiden, når babyen hører ordet hund, vil han kunne huske hele kjeden av konsepter i minnet.

Dette vil hjelpe ham med å fylle på ordforrådet, forbedre abstrakt tenkning og evnen til bedre å oppfatte omkringliggende hendelser.

Kjennetegn på fysisk utvikling

Eksperter mener at de første 12 månedene av utviklingen av et barn med Downs syndrom er de viktigste. Hvis du i løpet av denne perioden ikke takler babyen, vil det være mye vanskeligere å oppnå resultater senere. Til tross for at i det første leveåret er fysisk retardasjon mild hos spedbarn, bør barnet gis Spesiell oppmerksomhet. Som regel er utviklingen av babyer på dette stadiet bare noen få måneder forsinket. Som hos friske barn, er hvert stadium ledsaget av det neste. For eksempel, hvis en pjokk har lært å heve hodet mens han ligger på magen, vil han snart kunne rulle over, sitte og manipulere armene på egen hånd.

Massasje

En fin måte å forbedre muskeltonen og styrke musklene på er massasje. Prosedyren er foreskrevet fra to ukers alder. Kurset anbefales gjennomført en gang i halvannen måned. Hvis moren har viss kunnskap, kan massasje utføres uavhengig hjemme.

Aggressive bevegelser bør ikke være det. Pressing og stryking skal være jevn, nøyaktig. Å trykke for hardt kan skade allerede svekket muskelfibre baby.
Alle bevegelser må være glidende. Det er forbudt å strekke eller forskyve huden.
Tilstrekkelig oppmerksomhet bør gis til babyens underarmer og hender. Faktum er at det er i denne sonen at refleksendene som er ansvarlige for tale, befinner seg.
Under prosedyren bør du ikke glemme å utføre en massasje i ansiktsområdet. Dette vil bidra til å diversifisere babyens ansiktsuttrykk og tale. Du må massere området rundt munnen, området fra nesen til ørene, haken, pannen, kinnene.
Det er bedre å utføre prosedyren før fôring. Etter å ha spist anbefales ikke massasje.

I tillegg til massasje, må babyer med Downs syndrom gjøre gymnastikk.

Gymnastikk

Selvfølgelig vil babyen ikke være i stand til å utføre visse øvelser på forespørsel fra foreldrene i en tidlig alder. For å forbedre utviklingen av moren, vil det være nok å håndtere smulene 1-2 ganger om dagen. Samtidig må du holde barnet i håndtakene slik at det prøver å trekke seg opp, bøye og løsne lemmene og legge det på magen.

Massasje og gymnastikk har en positiv effekt på alle organer og systemer til babyen, akselererer blodsirkulasjonen. Hvis babyen har hjertefeil, bør slike prosedyrer kun utføres med tillatelse fra legen.

Når det første smilet dukker opp

En slik etterlengtet begivenhet for foreldre som det første smilet, skjer som regel i løpet av en og en halv til fire måneder. Når mamma og pappa ser på babyen og smiler til ham, ser hun et smil som svar.

Samtidig, ikke glem å oppmuntre barnet ditt med hengivenhet, et kyss eller klem. Dette vil hjelpe babyen til å konsolidere den ervervede ferdigheten bedre.

I hvilken alder begynner et barn å sitte

Som allerede nevnt er lemmene hos barn med Downs syndrom litt kortere enn hos friske babyer. Derfor vil det være mye vanskeligere for dem å sette seg ned og lene seg på håndtakene. Foreldre bør hjelpe barnet med å få en horisontal posisjon. Du kan forstå at den lille er klar til å sitte ved tegn som evnen til å rulle over og trygt holde hodet. Småbarnet begynner å sitte selvsikkert nærmere 9 måneder, men ikke bli opprørt hvis dette ikke har skjedd på dette tidspunktet. Noen babyer setter seg ikke opp før de er to år.

Utvikling av revitaliseringskomplekset

Spinkluderer flere komponenter. Dette inkluderer:

evnen til å fokusere på en voksen;
manifestasjon av positive følelser, smil;
motorisk aktivitet ved synet av foreldre - vinkende armer, ben, hodebevegelse;
vokalisering - skrik, kurring, kurring.

Hos babyer med en genetisk lidelse observeres restitusjonskomplekset senere enn hos friske jevnaldrende. Mange foreldre tror at barna deres ikke vil gjenkjenne dem, men dette er ikke sant. Faktum er at opp til seks måneder er babyer rett og slett ikke i stand til å uttrykke følelsene sine, noe som forklares av etterslepet i utviklingen av psyken. Mor og far bør huske at selv om barnet deres ikke har glade og positive følelser ved synet, har barnet et stort behov for deres hengivenhet og omsorg.

Når barnet begynner å gå

Evnen til å bevege seg uavhengig avhenger av de individuelle egenskapene til en liten organisme og foreldrenes innsats angående aktiviteter med barnet deres. Som regel begynner barn å krype ved 18 måneder. De tar sine første skritt ved 2-2,5 år. Hvis en gutt eller jente sprer bena for bredt når de prøver å gå, bør du oppsøke lege. I dette tilfellet kan spesialisten råde deg til å sette på en elastisk bandasje på lårene eller annen enhet.

Uten tvil er utseendet til et barn med Downs syndrom i familien en vanskelig test for mor og far. Til tross for dette bør ikke foreldre fortvile. Det bør huskes at en slik baby kan lære nesten alt. Det viktigste er å gi ham så mye oppmerksomhet som mulig, å akseptere og elske ham for den han er.

Psyko-emosjonell tilstand

Barn med Downs syndrom er veldig sarte naturer. De, som ingen, føler stemningen til en fremmed for seg selv. Hvis andres følelser er uoppriktige, vil slike barn umiddelbart forstå dette. For foreldre i hvis familie en "ekstraordinær" baby har dukket opp, er det veldig viktig å elske og akseptere ham. Ellers vil det være vanskelig å finne et språk med en sønn eller datter. For en tettere tilknytning anbefales det å amme babyen, tilbringe så mye tid med babyen som mulig.

Fra den psykologiske siden er det vanskeligste stadiet perioden da foreldre lærer om diagnosen og i løpet av de neste to ukene. Samtidig er mange par ikke i stand til å takle en slik belastning og krever konsultasjon med en psykolog. For dette er det ulike rehabiliteringssentre, grupper av foreldre som også møtte dette problemet. Å forstå at foreldre ikke er alene og støtte fra samfunnet bidrar til å takle en så vanskelig livssituasjon, å akseptere og elske babyen din.

Hvis mor og far virkelig ble forelsket i babyen deres, vil snart babyen selv bli deres støtte. Barn med Downs syndrom er veldig sympatiske, de kan støtte og trøste i en vanskelig situasjon.

Hvordan solfylte barn viser følelser

På grunn av en genetisk svikt under unnfangelsen, viser babyer med Downs syndrom i de første leveårene lite følelser, fordi ansiktsuttrykkene deres er dårlig utviklet. Opp til to år er talen også alvorlig svekket, og det er noen ganger vanskelig for foreldre å forstå hva barnet deres føler. Reaksjonen på hendelsene rundt omkring er også svakt uttrykt. Mange forveksler denne oppførselen med likegyldighet til verden rundt dem, men dette er faktisk ikke tilfelle. "Spesielle" babyer har en veldig subtil natur og en dyp indre verden, men på grunn av problemer med fysiologisk utvikling er dette vanskelig å forstå.

Omgjengelighet av barn

Barn med en genetisk sykdom er veldig knyttet til sine foreldre, brødre, søstre og andre nære mennesker. Som praksis viser, kommuniserer de små gjerne med folk de stoler på. De er vennlige, åpne, nysgjerrige. Med det beskrevne syndromet er det lite sannsynlig at du vil kunne møte et forbitret, tilbaketrukket barn. Oppgaven til mor og far er ikke å begrense den sosiale kretsen til barnet deres bare til familien og rehabiliteringssenteret. Hvis babyen aktivt kommuniserer med jevnaldrende, vil han utvikle seg og lære nye ting mye raskere.

Utbrudd av negative følelser

Den irritabiliteten som noen ganger observeres hos barn med Downs syndrom er ikke relatert til diagnosen deres. Her er årsaken ofte stress og avvisning fra samfunnet. Noen ganger oppstår følelsesmessige utbrudd i situasjoner som bytte av bosted, separasjon fra foreldre og så videre.

En positiv holdning i kommunikasjonen, den riktige daglige rutinen, hjelper til med å takle dette. spise sunt. I tillegg bør babyen ta vitaminpreparater som sikrer normal funksjon av nervesystemet, for eksempel B-vitaminer.

Depressive tendenser har en tendens til å oppstå hos barn med spesielle behov ungdomsårene. Årsaken til denne tilstanden er erkjennelsen av at de er forskjellige fra sine jevnaldrende. Det er verdt å merke seg at jo mer utviklet intellektet er, jo dypere kan depresjonen bli. Barn med Downs syndrom snakker sjelden om sin deprimerte tilstand. Noen ganger er depresjonen så alvorlig at barnet kan bestemme seg for å begå selvmord.

Foreldre bør mistenke mulige tegn emosjonell lidelse. Følgende symptomer kan indikere dette:

isolering;
rastløshet;
depresjon;
dårlig søvn;
tap av Appetit;
vekttap
læringsetterslep.

Hvis slike lidelser oppdages, er det viktig å vise barnet til en psykiater. Oftere er det mulig å bringe pasienten ut av depresjon ved hjelp av klasser og antidepressiva.

Årsaker til økt følsomhet for stress

Barn med trisomi 21 har økt følsomhet for stress. Dette forklares med at det aktuelle syndromet er preget av søvnforstyrrelser og overfølsomhet overfor stressende situasjoner. Samtidig, hos gutter, er dette tegnet mer uttalt enn hos jenter.

Foreldre bør beskytte barnet mot negativ påvirkning. Vi må prøve å ekskludere ulike situasjoner i stand til å skade barnets psyke. Det er viktig å utelukke skandaler, krangler mellom foreldre, latterliggjøring fra jevnaldrende. Hvis babyen fortsatt er opprørt over noe, må du prøve å distrahere ham fra negative tanker. Du kan leke med den, lese, få massasje eller bade med beroligende urter.

Viktigheten av amming

Barn med Downs syndrom er spesielle babyer som krever oppmerksomhet og støtte fra foreldrene. Det er veldig viktig fra første bursdag for slike små å få morsmelk. Dette hjelper babyen til å vokse seg sterk og utvikle seg raskere. Fordeler med morsmelk for solfylte babyer:

Beskyttelse mot ulike infeksjoner. Som allerede nevnt, er babyer med en genetisk lidelse av denne typen utsatt for hyppige Smittsomme sykdommer. Morsmelk inneholder mange nyttige antistoffer som overføres til barnet og beskytter det mot virus-, bakterie- og soppsykdommer.
Morsmelk er veldig nyttig for normal funksjon Fordøyelsessystemet. På grunn av det faktum at babyer med en genetisk lidelse ofte har funksjonsfeil i mage og tarm på grunn av svak muskeltonus, bør amming være obligatorisk for dem.
Takket være morsmelken er sannsynligheten for utvikling allergiske reaksjoner avtar. Dette bidrar til å unngå problemer som f.eks kløe, tørrhet i dermis, eksem, seboré, cheilitt og andre.
Brystsuging bidrar til å styrke og trene musklene i området av taleapparatet, noe som vil ha en positiv effekt på talen i fremtiden.
Barn med Downs syndrom blir ofte født med ulike defekter i hjerte, øyne, fordøyelsesorganer og så videre. Etter medisinske hendelser og smertefulle prosedyrer bryster er den beste stressavlasteren.
Styrke båndet mellom mor og barn. Amming bidrar til å styrke det fysiske og moralske båndet mellom mor og baby.
Morsmelk inneholder en svært viktig komponent for hjernens utvikling kalt dokosaheksaensyre. I praksis er det bevist at babyer som fikk morsmelk har høyere intelligens enn jevnaldrende som var på kunstig fôring. For barn med Downs syndrom er denne typen hjernestimulering avgjørende.

I tillegg, under amming, produseres oksytocin, som er et viktig hormon for en kvinne. Mor lærer å forstå babyen sin, å kjenne humøret hans.

Sykdommer som ofte møter barn med Downs syndrom

Barn med en genetisk sykdom er utsatt for ulike sykdommer. Årsaken til dette er utviklingsforstyrrelser hos mange organer og systemer.

Så, hva er vanskelighetene foreldre kan møte:

Hørselsforstyrrelser. Ofte er denne funksjonen forårsaket av feil dannelse hørselsbeinene plassert i mellomøret. Rettidig behandling av smittsomme sykdommer bidrar til å unngå slike problemer.
Dårlig syn. Dette problemet forekommer hos mer enn 60 % av barna. Her er det sykdommer som grå stær, nærsynthet, økt intraokulært trykk, uklarhet av hornhinnen. Årsaken til disse patologiene er forstyrrelser i utviklingen av øyets muskler og hyppige inflammatoriske sykdommer. For å unngå komplikasjoner må du undersøkes av en optiker minst en gang i året.
Hjertefeil. Hjertefeil skyldes ofte et ekstra kromosom i det 21. paret. Oftest blir babyer diagnostisert med ikke-lukking av interventrikulær septum eller auricles, sjeldnere, ikke-lukking av tetrad av Fallot og ductus arteriosus. Som regel oppdages et brudd etter noen måneder av babyens liv. For mer alvorlige feil, Kirurgisk inngrep. Hjertefeil observeres i 40% av tilfellene.
Å stoppe å puste under søvn (apné). Årsaken til dette bruddet er for stor tunge og svakhet i tone i svelget. På grunn av blokkering av luftveiene kan det oppstå pustestans og død. Babyer bør legges til å sove på siden. Dette vil bidra til å forhindre søvnapné.
Hyppig forkjølelse. På grunn av et svekket immunforsvar er det mer sannsynlig at barn med Downs syndrom blir forkjølet. De er mer utsatt for ulike komplikasjoner. Disse inkluderer otitis, bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse, bihulebetennelse.
Sykdommer i fordøyelsessystemet. Disse inkluderer matrefluks, stenose tolvfingertarmen. Ofte oppstår stenose fra de første dagene av livet. Ofte krever dette kirurgisk inngrep.
Hypothyroidisme eller dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette forårsaker en svak produksjon av hormoner, sløvhet, apati og utilstrekkelig fysisk aktivitet.

Den mest forferdelige komplikasjonen er medfødt leukemi eller blodkreft. Symptomene på sykdommen inkluderer omfattende blødninger, hematemese, blodig avføring. Patologi behandles med kjemoterapi. Dessverre kan bare midlertidig lindring oppnås. Mange barn har nedsatt funksjonsevne fra tidlig alder.

De beskrevne sykdommene er ganske vanlige hos barn med Downs syndrom, men dette betyr slett ikke at barnet ditt også vil ha dem.

Forventet levetid for solcellemennesker

Det er umulig å si nøyaktig hvor lenge mennesker med Downs syndrom lever. Ifølge noen rapporter er deres gjennomsnittlige levealder 25-30 år. Til tross for den skuffende statistikken, er det tilfeller der "spesielle" mennesker levde mye lenger. Her avhenger mye av rettidig behandling ulike sykdommer, livsstil av barnet og omsorg for ham.

Hvilke leker trengs for utvikling

Eksperter sier at en solfylt baby bare er noen få måneder bak sine friske jevnaldrende i mental utvikling. Det vil si at du må håndtere dem mye mer enn med vanlige barn. Ulike leker vil hjelpe i dette. Det er viktig for foreldre å forstå hvordan man bruker dette eller det objektet riktig. Så la oss se på prinsippet som leker for utvikling skal velges etter:

Naturmateriale. Foretrekk bør gis til leker laget av naturlige materialer. Det kan være bomullsstoff, tre, ull, skinn, eikenøtter, kastanjer. For å trene taktile sensasjoner må de ha en annen struktur.
Evne til å manipulere objekter. Det vil være veldig interessant for en baby med Downs syndrom å leke med bevegelige gjenstander, urleker, tumblere. Nå kan du finne Montessori-leker i butikker og på Internett.
Musikkpaneler. Slike leker vil hjelpe ikke bare å lære babyen noe nytt, men også å muntre opp.
Dukkehansker. Ved hjelp av slike dukker kan du arrangere hele forestillinger. Barnet selv tar gjerne del i dette.

For eldre småbarn passer blyanter, fingermaling, såpebobler, piper, pianoer og trommer. En tre år gammel gutt vil gjerne studere interaktive plakater og paneler. Foreldre bør ikke glemme å bygge tårn fra kuber, pyramider.

Fingerspill, etterligne gymnastikk utvikler barn godt. Under spillet bør mamma og pappa ha en positiv holdning, smile til babyen deres. Dette vil bidra til å oppnå suksess i læring, gjøre atmosfæren gledelig og vennlig.

Kan sykdommen forebygges

På grunn av det faktum at trisomi av det 21. kromosomparet blir årsakene til Downs syndrom, kan sykdommen ikke forebygges. Krenkelse skjer på genetisk nivå og skjer som en ulykke snarere enn en konsekvens av noen årsak. Til tross for dette kan du prøve å redusere risikoen for å utvikle patologi ved å eliminere noen faktorer. Før de unnfanger en baby, anbefales foreldre å besøke genetikk og donere blod for analyse. Hvis mor eller far har "feil" kromosomer, er risikoen for å få en baby med Downs syndrom ganske høy.

I tillegg til ugunstige faktorer vurdere effekten på mors kropp skadelige påvirkninger miljø. Noen forskere antyder at dette kan være årsaken til en genetisk lidelse. Men det er verdt å merke seg at denne teorien i praksis ikke er bekreftet. Som et resultat av en studie av fødselsraten til barn i områdene av Tsjernobyl-ulykken, viste det seg at prosentandelen av barn med Downs syndrom her ikke overstiger prosentandelen i vanlige territorier.

Du kan redusere risikoen for å få en baby med en genetisk lidelse ved å eliminere følgende negative faktorer:

kroniske sykdommer i reproduksjonssystemet hos en kvinne eller en mann;
alderen til en kvinne etter 35 og en mann etter 45;
tilstedeværelsen i familien til ektefeller til slektninger med Downs syndrom;
slektskap mellom partnere;
fødselen av det første barnet med trisomi av det 21. paret kromosomer;
spontanaborter hos moren før fødselen av babyen;
strålingseksponering av en mann eller kvinne;
en stor mengde nitrater i maten;
skadelige effekter på kroppen av magnetiske felt, vibrasjoner, giftstoffer, ultralyd;
misbruk av nikotin, alkohol;
bruk av narkotiske stoffer av en kvinne eller mann;
overføring av virussykdommer - herpes, meslinger, toksoplasmose, kusma, røde hunder og andre;
svulstsykdommer i bekkenområdet til en kvinne;
for lang eller feil bruk av visse medisiner - antibiotika, blodtrykksmedisiner, antihistaminer.

Det er viktig å merke seg at det er umulig å forsikre barnet ditt mot den aktuelle sykdommen.

Denne patologien er ikke direkte avhengig av den fysiske eller mental Helse seksuelle partnere. Solbarn fødes med samme frekvens, uavhengig av den intellektuelle utviklingen til foreldrene og sosial status. Ofte blir slike babyer født av ganske kjente mennesker. Et levende eksempel på dette er Evelina Bledans, som fødte en sønn med et slikt syndrom. Til tross for dette bør det bemerkes at "spesielle" babyer fortsatt oftere blir født hos kvinner etter 35-40 år.

For å bevare det kvinnelige reproduktive systemet, må du følge følgende anbefalinger:

behandle raskt og riktig ulike sykdommer assosiert med de kvinnelige kjønnsorganene;
å nekte fra dårlige vaner;
opprettholde fysisk aktivitet. Det er bevist at helsen til kvinnelige celler er sterkt påvirket av blodsirkulasjonen. Hvis det er utilstrekkelig, kan ulike lidelser utvikles;
bør ikke tillates overvektig kropp;
ernæring bør være sunt og balansert;
eksperter anbefaler å planlegge unnfangelse på slutten av høsten eller begynnelsen av sommeren. I løpet av denne perioden er kroppen mettet med vitaminer, ladet med energi;
seks måneder før unnfangelsen, bør du ta vitaminer, mette dietten med nyttige mineraler.

Oppsummering

Barn med Downs syndrom blir født ganske ofte. Disse godmodige og vennlige barna er ofte dyktige mennesker og gode venner. Selvfølgelig krever solfylte mennesker mer oppmerksomhet fra foreldrene, de trenger adaptiv kroppsøving, inkludering - prosessen med å øke graden av deltakelse i det vanlige samfunnet, pedagogisk hjelp og psykologisk støtte. Dessverre, på grunn av manglende forståelse av problemet og uvitenhet om dets årsaker, blir slike mennesker ofte forfulgt i samfunnet. Statens oppgave er å hjelpe slike pasienter, informere folk om problemet, sette dem opp på en positiv og vennlig måte.

Bilder av barn med Downs syndrom

På bildet kan du se at barn med Downs syndrom er positive og vennlige mennesker.

Barn med en genetisk sykdom tar gjerne kontakt med jevnaldrende og voksne.

Ikke i noe tilfelle bør du fordømme "spesielle" barn for deres mangler.

Video

Denne filmen vil fortelle deg mer om solfylte babyer.