Наследствена сфероцитоза при деца. Наследствена сфероцитоза: причини, симптоми, диагностични изследвания, консултация с лекар и лечение. Етиология и патогенеза

За да разберете какво е сфероцитоза, просто внимателно прочетете това медицински термин. „Сфера“ в превод от гръцки означава топка, а „цитоза“ означава излишък от нормата на клетъчните елементи.

Заболяването лесно се бърка с други видове анемия. Но опитен специалист лесно ще определи симптомите на сфероцитоза, която не е нищо повече от хемолитична анемия. Също така е важно да знаете за сфероцитозата, какво е това наследствено заболяване, което може да бъде открито в периода на новороденото или да не се прояви до старост.

За първи път описанието на сфероцитозата е представено от немски лекарО. Минковски през 1900г. 7 години по-късно са публикувани резултатите от изследване на френския му колега, терапевта М. Шофард. В чест на лекарите тази болест се нарича още болест на Минковски-Чоффар. Днес лекарите знаят със сигурност, че заболяването е наследствено, предава се от един от родителите и се среща при 50% от потомството.

Сфероцитозата обикновено се открива не по-рано от юношеството. По-ранните влошавания са изключително редки. В историята на медицинската практика има случаи, когато признаци, характерни за сфероцитоза, се появяват едва на 75-годишна възраст. Сфероцитозата може да се появи напълно незабелязано, когато признаците на анемия станат очевидни след инфекции и след това отново изчезнат. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-рано се диагностицира.

Обикновено кръвните клетки имат плоска кръгла форма с издатини по ръбовете. С напредването на заболяването мембраните на червените кръвни клетки стават лесно пропускливи за натриеви и водни йони. Това кара червените кръвни клетки да станат сферични и в крайна сметка да станат крехки и да се разрушат. По правило унищожаването настъпва в момента, в който червените кръвни клетки се сблъскат с механично препятствие при проникване през далака. следователно пациентите често се диагностицират с увеличение на този орган.

При децата в началото сфероцитозата може да се прояви под формата на забавяне на развитието, намалена памет и концентрация. При възрастни нехарактерна диспепсия. По-късно, по време на пубертета, инфантилността и загубата на тегло също могат да се появят на фона на ендокринни смущения.

При тежки случаи на сфероцитоза, червените кръвни клетки се унищожават с такава скорост, че появяващите се нови нямат време да покрият нуждата от хемопоеза. В този случай пациентите изпитват бледност и иктерично оцветяване. кожата. С бързото развитие на болестта ние говорим заза хемолитична криза.

По време на хемолитична криза, остра анемия с рязък спадхемоглобин в кръвта. Пациентът може да се нуждае от спешно здравеопазванеако количеството на урината намалее и цветът й стане тъмнокафяв, се чувствате обща слабости има бледност.

Диагнозата обикновено се установява чрез изследване на наследствеността и чрез клинични тестове. Когато човек се чувства добре и няма задух, бледност, слабост и други признаци на развитие (когато става въпрос за деца), сфероцитозата не може да се лекува по никакъв начин. Случва се заболяването да се проявява само като пожълтяване на кожата без други видими причинии без промяна на общото състояние.

Този тип жълтеница се нарича пигментна жълтеница и може да присъства през целия живот, без да засяга работата. Усложненията на сфероцитозата се появяват при пристъпи и възникват след инфекции, физически или нервно претоварване, при жени след менструация или раждане.

В допълнение към увеличения далак, симптоми като повишена температура, главоболие, гадене, повръщане. Органи като черния дроб и бъбреците също могат да страдат. Пристъпите продължават от 3 дни до две седмици, след което състоянието се нормализира.

Медицинската помощ обикновено се състои в нормализиране на билирубина. В този случай пациентът се настанява в болница, където терапевтично лечение. След изписване се препоръчва да се придържате към диета, да вземете холеретични лекарствапредписано от лекар. в случай на продължаваща криза се посочва операция- спленектомия.

Спленектомията е пълно или частично отстраняване на далака. Тази операция се извършва дори при деца на възраст от 5 години. Понякога такъв радикален метод е оправдан дори в младенческа възраст, тъй като тежестта на заболяването може да доведе до смърт. И след операцията настъпва пълно възстановяване, въпреки наличието на сфероцити в тялото.

Като правило, след хирургична интервенцияПрез първата година пациентите страдат от чести инфекциозни заболявания. За да се избегне това, преди операцията се провеждат процедури за укрепване на имунната система. В някои страни бицилин-5 се прилага на пациента една година след операцията.

При хемолитична анемия не се предписват препарати с желязо, когато при други видове такова предписване е необходимо. Факт е, че с разрушаването на клетъчните мембрани на червените кръвни клетки и разграждането на хемоглобина в кръвта се открива огромно количество серумно желязо.

IN здраво тялоДалакът започва реакцията на имунната система към инфекции. Далакът филтрира бактериите и уврежда клетките от кръвния поток. Въпреки това, сфероцитозата затруднява преминаването на червените кръвни клетки през далака поради формата и твърдостта на клетките.

Неправилна форма на червено кръвни клеткиможе да накара външния вид да ги счупи по-бързо. Този процес на разграждане се нарича хемолитична анемия. Нормалните червени кръвни клетки могат да живеят до 120 дни, но червените кръвни клетки с наследствена сфероцитоза могат да живеят само 10-30 дни.

Симптоми Симптоми

Наследствената сфероцитоза може да варира от лека до тежка. Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването. Повечето хора с ХС имат леко заболяване. Хората с лек ХС може да не знаят, че имат заболяването.

анемия

Сфероцитозата кара вашите червени кръвни клетки да се разграждат по-бързо от здравите клетки, което може да доведе до анемия. Ако сфероцитозата причинява анемия, може да изглеждате по-бледи от обикновено. Други често срещани симптоми на анемия от наследствена сфероцитоза могат да включват:

умора

• диспнея
• раздразнителност
• замаяност или замаяност
• повишен сърдечен ритъм
• главоболие
• сърдечен пулс
• жълтеница

Жълтеница

Когато една кръвна клетка се разпадне, се освобождава пиридин билирубин. Ако вашите са червени кръвни клеткисе разпадат твърде бързо, това води и до Голям бройбилирубин в кръвта ви. Излишният билирубин може да причини жълтеница. Жълтеницата кара кожата да изглежда жълтеникава или бронзова. Бялото на очите също може да пожълтее.

Камъни в жлъчката

Излишният билирубин може също да причини камъни в жлъчката, които могат да се развият в жлъчния мехур, когато твърде много билирубин навлезе в жлъчката. Може да нямате признаци на камъни в жлъчката, докато те не причинят запушване. Симптомите могат да включват:

внезапна болка в горната дясна част на корема или под гръдната кост

• внезапна болка в дясното рамо
• загуба на апетит
• гадене
• повръщане
• треска
• жълтеница > Симптоми при деца
• Кърмачетата могат да проявяват малко по-различни признаци на сфероцитоза. Жълтеницата е най-честият симптом при новородените, а не анемията, особено през първата седмица от живота. Обадете се на педиатъра на вашето дете, ако забележите, че детето ви:

има пожълтяване на очите или кожата

е неспокоен или раздразнителен

• има затруднения с храненето
• спи твърде много
• произвежда по-малко от шест мокри пелени на ден
• Началото на пубертета може да се забави при някои деца с HS.Като цяло, най-честите находки при наследствената сфероцитоза са анемия, жълтеница и увеличен далак.
• Причина Причина

Наследствена сфероцитозапричинени от генетичен дефект. Ако имате фамилна анамнеза за това разстройство, шансовете ви да го развиете са по-високи, отколкото при някой, който няма. Хората от всяка раса могат да имат наследствена сфероцитоза, но най-често се среща при хора от северноевропейски произход.

Диагноза Как се диагностицира

ХС най-често се диагностицира в детството или в ранна зряла възраст. Около 3 от 4 случая имат фамилна анамнеза за заболяването. Вашият лекар ще Ви попита за симптомите, които имате. Те също така ще искат да знаят за вашето семейство и медицинска история.

Вашият лекар ще извърши физически преглед. Те ще проверят за увеличен далак, което обикновено се прави чрез палпиране на различни области на корема.

Вашият лекар вероятно също ще изтегли кръвта ви за изследване. Пълната кръвна картина ще провери всичките ви кръвни нива и размера на вашите червени кръвни клетки. Други видове кръвни тестове също могат да бъдат полезни. Например, разглеждането на кръвта ви под микроскоп позволява на вашия лекар да види формата на клетките ви, което може да му помогне да определи дали имате разстройството.

Вашият лекар може също да назначи тестове, които проверяват нивата на билирубина.

Усложнения Творения

Камъни в жлъчката

Жлъчните камъни са често срещани при наследствена сфероцитоза. Някои проучвания показват, че до половината от хората с ХС ще развият камъни в жлъчката до времето, когато са на възраст между 10 и 30 години. Жлъчните камъни са твърди, подобни на камъчета отлагания, които се образуват във вашия жлъчен мехур. Те се различават значително по размер и брой. Когато се намесват в системата на каналите на жлъчния мехур, те могат да причинят силна болкав корема, жълтеница, гадене и повръщане.

Препоръчително е хората с камъни в жлъчката да отстранят жлъчния си мехур хирургично.

Увеличен далак

Увеличеният далак също е често срещан при ХС. Изчислено е, че около 7 от 10 души с ХС ще развият увеличен далак. Спленектомия или процедура за отстраняване на далака може да разреши симптомите на ХС, но може да доведе до други усложнения.

Далакът играе важна роля в имунната система, така че отстраняването му може да доведе до повишен риск от определени инфекции. За да намалите този риск, Вашият лекар вероятно ще Ви даде определени ваксинации (включително Hib, пневмококови и менингококови ваксини), преди да отстрани далака Ви.

Някои проучвания предлагат премахване само на част от далака, за да се намали рискът от инфекция. Това може да бъде особено полезно за деца.

След като далакът Ви бъде отстранен, Вашият лекар ще Ви предпише превантивни антибиотици, които приемате през устата всеки ден. Антибиотиците могат допълнително да намалят риска от инфекция.

Лечение Възможности за лечение

Няма лечение за ХС, но може да се лекува. Тежестта на вашите симптоми ще определи какъв курс на лечение ще получите. Опциите включват:

Хирургия:

При умерено до тежко заболяване отстраняването на далака може да предотврати общи усложнения, които са следствие от наследствена сфероцитоза.Вашите червени кръвни клетки все още ще имат сферична форма, но ще живеят по-дълго. Отстраняването на далака също може да предотврати камъни в жлъчката.

Не всеки с това заболяване трябва да бъде премахнат далака. Някои леки случаи могат да бъдат лекувани без операция. Вашият лекар може да мисли, че по-малко агресивните мерки са по-добри за Вас. Например, операцията не се препоръчва при деца под 5 години. Витамини:

Трансфузия:Може да се нуждаете от кръвопреливане, ако имате тежка анемия.

Светлинна терапия:Лекарят може да използва светлинна терапия, наричана още фототерапия, за тежка жълтеница при кърмачета.

Ваксинация:Получаването на рутинни и препоръчани ваксинации също е важно за предотвратяване на усложнения от инфекции. Инфекциите могат да причинят разрушаване на червените кръвни клетки при хора с ХС.

OutlookДългосрочна перспективаВашият лекар ще разработи план за лечение за Вас въз основа на тежестта на Вашето състояние. Ако имате отстранен далак, ще бъдете по-податливи на инфекции. След операцията ще се нуждаете от превантивни антибиотици през целия живот.

Наред с наследствената елиптоцитоза, стоматоцитоза и акантоцитоза, еритроцитите при това заболяване имат характерни морфологични особености. Това разграничава тази групазаболявания от несфероцитна хемолитична анемия или ензимни дефекти и хемоглобинопатии, при които се наблюдават само неспецифични промени в морфологията на червените кръвни клетки.

Етиология и патогенеза

Наследствената сфероцитоза (HS) е еднакво често срещана при мъже и жени. Унаследява се доминантно, но с различна степен на изразеност, така че понякога изглежда, че болестта е „прескочила“ през поколение; освен това в едно и също семейство тежестта на заболяването може да бъде различна. От 54 засегнати семейства, описани в две големи серии от случаи, в 9 семейства и двамата родители на пациента изглеждаха здрави. Разпространението на наследствената сфероцитоза не е ограничено до определена раса, но е по-често срещано в Северна Европа. В бр. Честотата на наследствената сфероцитоза в Уисконсин е 220 на 1 милион население.

Предполага се, че основният дефект е аномалия на еритроцитната мембрана, позволяваща прекомерно проникване на натриеви йони в клетката. Този дефект може да бъде компенсиран само чрез претоварване на ATP-зависимата „катионна помпа“, която работи в обратна посока. Това поставя повишени изисквания към метаболизма на глюкозата. По време на периода на задържане на червените кръвни клетки в далака тези изисквания не могат да бъдат задоволени, което води до намаляване на продължителността на живота им. Смята се, че загубата на липиди от еритроцитната мембрана по време на инкубацията е следствие от повишен катионен транспорт. Тази загуба се проявява като загуба на цели фрагменти клетъчната мембрана. Тъй като минималната повърхностна площ за даден обем е правилна сфера, този вид загуба на повърхностна площ води до образуването на сфероцити. Характерното повишаване на чувствителността към хипотоничен лизис е резултат от намаляване на еластичността, свързано с придобиването на сферична форма.

Симптоми на наследствена сфероцитоза

При различните пациенти тежестта на жълтеницата и анемията е много различна и протичането на заболяването обикновено е епизодично. В приблизително половината от случаите се проявява в периода на новороденото, симулирайки хемолитична болест на новороденото. По-рядко може случайно да се открие в по-напреднала възраст. Най-често се разпознава за първи път при деца училищна възраст. Основните симптоми са жълтеница, анемия, спленомегалия и, по-рядко, камъни в жлъчката или язви на краката.

Жълтеница. В една серия от наблюдения, неонатална жълтеница е наблюдавана при 23 от 43 пациенти. Четирима от тези пациенти се нуждаеха от обменно кръвопреливане. Дете с тежка жълтеница, което не е получило обменно кръвопреливане, развива признаци на керниктер. Жълтеницата при по-големи деца и юноши е лека и интермитентна. Може да бъде причинено от инфекция.

анемия. Както вече беше посочено, тежестта на анемията е силно променлива. Обикновено е лека и причинява само лека бледност, но по време на кризи анемията бързо става тежка и е придружена от задух, гадене, повръщане, болки в корема, силна летаргия и треска. Тези кризи са по-често „апластични“, отколкото „хемолитични“. Жълтеницата се увеличава при хемолитични, но не и при апластични кризи. Те могат да бъдат предизвикани от инфекция и вероятно съпътстващ дефицит на фолиева киселина. Хроничната анемия може да бъде придружена от нарушен растеж на тялото и умствена изостаналост.

Спленомегалия. Вероятно спленомегалия винаги е налице, но не винаги в такава степен, че да може да се открие чрез палпация. При приблизително 1/6 от всички пациенти слезката не се палпира. Обикновено е твърд и безболезнен, но след инфаркт на далака или хемолитична криза може да стане болезнен.
Камъните в жлъчката и язвите по краката са редки при деца, но честотата им нараства с възрастта. Рентгенологичните признаци на костни промени в черепа се наблюдават по-рядко, отколкото при таласемия. Извънматочна костни тумори, в частност гръден кош, които съдържат активна еритропоетична тъкан.

Лабораторни данни

Характерна особеност е сфероцитозата, открита в кръвни натривки, или повишена осмотична крехкост. В леки случаи сфероцитите може да са по-малко забележими и осмотичната резистентност може да бъде толкова близка до нормалната, че да не може да се направи ясно заключение. В тези случаи кривата на резистентност се записва след инкубация цяла кръвпри стерилни условия може да бъде по-информативен, тъй като това влошава дефектите на наследствената сфероцитоза. Този тест е чувствителен, но не напълно специфичен за наследствена сфероцитоза, тъй като дава променени резултати във всеки случай на повишена автохемолиза, както например при някои несфероцитни хемолитични анемии.

Автохемолизата след 24 и 48 часа се засилва при наследствена сфероцитоза, но се коригира чрез добавяне на глюкоза или АТФ. В някои нетипични случаи може да има автохемолиза диагностична стойност, докато изследването на осмотичната резистентност не дава категорични резултати.

Сфероцитозата обикновено се придружава от лека до умерена анемия заедно с полихромазия, наличие на нормобласти в кръвообращението и ретикулоцитоза, показваща повишена еритропоеза. Ако хемолитичният процес е напълно компенсиран, може да няма анемия, но броят на ретикулоцитите постоянно се увеличава. В костния мозък се наблюдава нормобластна хиперплазия. Има тенденция за увеличаване на количеството желязо, което се оцветява.

По време на апластична криза кръвната картина напълно се променя. Сфероцитозата изглежда по-изразена. Това може да се обясни с недостатъчното производство на червени кръвни клетки, в резултат на което населението им застарява. Броят на ретикулоцитите е намален или липсва, а кръвната натривка не показва полихромазия или пормобласти. Серумният билирубин пада. Често се наблюдават тромбоцитопения и неутропения, които не се срещат в други периоди на това заболяване. В костния мозък се наблюдава преходна хипоплазия с гигантски проеритробласти, но малко нормобласти и спиране на узряването на миелоидната линия. Това спиране на узряването в костния мозък може да продължи 7-14 дни. Един случай на мегалобластоза описва повишена екскреция на уроканова киселина след натоварване с хистидин. От това не следва, че обичайната причина за кризите е дефицитът на фолиева киселина. Едновременното развитие на кризи в няколко членове на едно и също семейство по-скоро показва ролята на някакъв инфекциозен агент.

Пигментният метаболизъм е същият като при другите хемолитични анемии, с предупрежденията, споменати по-горе относно възможни периодислоест механичен или паренхимна жълтеница. При приблизително 70% от пациентите нивото на индиректния билирубин обикновено се повишава до 1-4 mg%. По време на апластични кризи образуването на билирубин може да бъде намалено, а по време на хемолитични кризи може да се увеличи.

За рутинна диагностика не е необходимо да се определя степента на преживяемост на червените кръвни клетки, но е установено, че скоростта на разрушаване на клетките е 6-8 пъти по-висока от нормалната. По време на радиоизотопни изследвания може да се наблюдава секвестрация на изотопа в далака в по-голяма степен, отколкото в черния дроб. Трансфузираните донорски клетки имат нормален живот.

След спленектомия анемията, ретикулоцитозата, пигментната екскреция и продължителността на живота на еритроцитите се връщат към нормалното или близо до нормалното, но сфероцитозата и нарушената осмотична резистентност остават непроменени. Има тенденция да намалява автохемолизата.

Едновременно развитият дефицит на желязо при деца може временно да маскира сфероцитозата поради увеличаване на броя на тънките плоски червени кръвни клетки, дължащи се на сфероцитите. Въпреки това хемолитичният процес не намалява.

В неонаталния период е възможно да се разграничи наследствената сфероцитоза от хемолитична болест поради ABO несъвместимост, която обикновено е придружена от сфероцитоза, ако плодът и майката имат еднакви кръвни групи и майката няма алфа или бета хемолизини или други имунни антитела . При неонатална сфероцитоза тестът за резистентност по време на инкубацията понякога е ясно променен, докато осмотичната резистентност, съгласно стандартите, приети за възрастни, може да се приеме за нормална. Тестът за автохемолиза се нормализира с добавяне на глюкоза, но при ABO хемолитична болест глюкозата не коригира резултата.

Изследването на кръвта от двамата родители може да разкрие лека или компенсирана сфероцитна хемолитична анемия при единия или другия, което прави диагнозата много по-лесна, както и фамилна анамнеза за заболяването.

Лечение

Всички пациенти с установена наследствена сфероцитоза, може би с изключение на редки случаи с напълно компенсирана хемолитична анемия и без апластични кризи и признаци камъни в жлъчката, е показана спленектомия, но е препоръчително тази операция да се отложи за понедо 3-4 годишна възраст, тъй като по-малките деца могат да развият склонност към тежки инфекции след спленектомия. Според наблюденията на Ераклис от 140 деца, претърпели спленектомия за наследствена сфероцитоза, 2 са починали. И в двата случая е извършена спленектомия при пациенти на възраст под 2 години поради тежестта на хемолизата. Податливостта към инфекции може да бъде свързана или с възрастта, или с тежестта на заболяването. Спленектомията дава отлични резултати клинични резултати. Човек може да се съмнява, че има поне един случай на истинска НС, при който това не би помогнало. Редките рецидиви на хемолитична анемия в дългосрочен план вероятно се обясняват с растежа на допълнителен далак.

Анемията се лекува, ретикулоцитозата практически изчезва, екскрецията на билирубин спада до горен лимитнормално, продължителността на живота на червените кръвни клетки се връща към нормалното или до стойност, която е лесна за компенсиране.

През първите месеци от живота по време на периоди на тежка анемия или апластични кризи, кръвопреливането е необходимо като поддържаща терапия. Ако билирубинът достигне 20 mg% по време на неонаталния период, е необходимо обменно кръвопреливане.

Лечението със стероиди не е показано. Препоръчително е да се допълва с фолиева киселина, ако има някакъв фактор, предразполагащ към дефицит на фолиева киселина, като напр. лошо храненеили

Цел на лечението.Осигуряване на нормален растеж и развитие на детето и предотвратяване на развитието на усложнения на основното заболяване.
Всички пациенти с тежка и умерена NS се нуждаят от добавка на фолиева киселина в доза от 1. 5 mg/ден за предотвратяване на мегалобластични и апластични кризи (Ниво на доказателство: C).
Преливане на червени кръвни клетки – ефективен методлечение на тежки, потенциално фатални случаи на анемия и се препоръчва, когато Hb спадне под 60 g/l.
Ниво на убедителни доказателства A.
Коментари.При тежки форми на НС при деца ранна възраст(до 3.
Препоръчва се трансфузионната терапия с червени кръвни клетки да бъде придружена от адекватна хелатотерапия за поддържане на серумния феритин в диапазона от 800-1000 mcg/l.
Нивото на убедителност на доказателствата е А.
Коментар.Начало на хелаторната терапия след 10. Хелатори: деферазирокс (първоначална доза 30 mg/kg/ден per os дневно, след това на стъпки от 5 mg/kg/ден се увеличава или намалява в зависимост от серумния феритин), дефероксамин (първоначална доза 40 mg/kg /ден дни подкожно 5 дни в седмицата като продължителна инфузия (8-12 часа), при необходимост от интензивно хелиране - 100 mg/kg/ден непрекъснато интравенозно капково за 7-10 дни.

3.2 Хирургично лечение.

Ако е необходимо да се намали хемолизата и да се увеличи продължителността на живота на червените кръвни клетки, се препоръчва спленектомия.
Доказателствата имат ниво на сила B (ниво на доказателства 1).
Коментари.Клинични прояви и риск от усложнения (камъни в жлъчен мехур) са значително намалени при тежки форми на NS и са напълно облекчени при по-леки форми, но рискът от животозастрашаващ сепсис от капсулирани микроорганизми, особено Streptococcus pneumoniae, се увеличава.Последните данни показват, че спленектомията при деца с NS е доста безопасна (в краткосрочно, без смъртни случаи, редки случаи са отбелязани усложнения).
Показания за спленектомия:
Тежка форма на възраст не по-рано от 3 години;
Средно тежка форма на възраст 6-12 години;
  Лека форма- при наличие на камъни в жлъчния мехур при едновременна спленектомия и холецистектомия на всяка възраст над 6 години; с висока билирубинемия и ретикулоцитоза с нормален Hb на възраст над 6 години (за предотвратяване на развитието холелитиаза).
Изборът на техника за спленектомия (ендоскопска или лапаротомия) се извършва от хирурга. Препоръчва се да се даде предпочитание ендоскопски методпоради намалението синдром на болка, намаляване на продължителността на престоя на пациента в болница и добро козметичен ефект.
Нивото на убедителност на доказателствата е B.
Частична резекция на далака и ендоваскуларна оклузия на далака не се препоръчват поради висок рискусложнения (следоперативна спленоза в първия случай, тежка адхезивна болеств друг случай) и кратката продължителност на ефекта.

3.3 Друго лечение.

При възрастни пациенти се препоръчва стандартна профилактика на тромбоза по време и след операцията. Риск от тромбоза след спленектомия. Спленектомията обикновено се придружава от повишаване на броя на тромбоцитите в някои случаи до 1000x109/l. .
Убедително ниво на доказателства C.
Разширяването на показанията за профилактика на тромбоза по време на спленектомия не се препоръчва само въз основа на данни, показващи, че пациентите са изложени на риск от тромбоза детство.
Убедително ниво на доказателства C.
Коментар.Изключение правят пациентите с ко-наследяване на тромбофилия.
Профилактика с ваксини.
Преди да се подложат на спленектомия, всички пациенти трябва да бъдат напълно ваксинирани в съответствие с Народен календарваксинации, както и срещу пневмококови, менингококови и хемофилус инфлуенца тип В инфекции.

Коментари.При неваксинирани пациенти с NS спленектомията е строго противопоказана поради необосновано високия риск от животозастрашаващи септични усложнения. Въпреки ваксинацията, рискът от развитие на сепсис след спленектомия остава за цял живот и е по-висок, колкото по-млада е възрастта на спленектомията.
Пеницилинова профилактика се препоръчва при деца, които са претърпели спленектомия преди 6-годишна възраст. Те трябва да получават пеницилин с удължено освобождаване (дозов режим: 1,2 милиона IU интрамускулно на всеки 3 седмици) или еритромицин (дозов режим: 20 mg/kg/ден в две разделени дози).
Ниво на убедителни доказателства B).
Коментари.В някои случаи е оправдано и спленектомия в по-напреднала възраст и при възрастни.
Апластичните кризи при пациенти с NS се причиняват от преходна аплазия на червените кръвни клетки (TRA), която се развива в резултат на инфекция с парвовирус B19 (парвовирус B19 също причинява развитието на erythema infectiosum, известна като "пета болест"). Аплазията е резултат от директния цитотоксичен ефект на парвовирус B19 върху еритроидните прогенитори; прогениторите на други клетъчни линии също могат да бъдат увредени до известна степен. Пациентите може да имат увеличаване главоболиеслабост, диспнея, по-тежка анемия от обичайното и дълбоко намаляване на броя на ретикулоцитите (обикновено под 1% или 10x109/l). Може да има и треска, признаци на инфекция на горната част респираторен тракти/или стомашно-чревни симптоми. Кожни обривинямат специфични характеристики. Ретикулоцитопенията се появява приблизително на 5-ия ден от инфекцията и продължава 5-10 дни. Анемията се влошава скоро след ретикулоцитопенията, Hb намалява до 39 g/l. Първият признак за началото на възстановяването от инфекция е високата ретикулоцитоза, която, докато дълбоката анемия продължава, понякога погрешно се тълкува като синдром на хиперхемолиза. Възстановяването обикновено е придружено от появата в периферната кръв на голям брой нормобласти (повече от 100 на 100 левкоцити). Диагнозата TKA е потвърдена повишено съдържание IgM към парвовирус В19 в кръвта. При възстановяване от инфекция с парвовирус В19 се появява защитен титър на IgG, който предотвратява повторната поява на тази инфекция през целия живот на пациентите.
Контролирани изследванияНяма проучвания за терапия с TKA. Повечето пациенти се възстановяват сами. В случай на тежка анемия е необходимо преливане на червени кръвни клетки.
Въпреки че повечето възрастни са придобили имунитет към парвовирус B19, болничните работници, които са податливи и имат контакт с пациенти с TKA, са изложени на висок риск нозокомиална инфекция инфекциозна еритема(еритема Инфекцията по време на втория триместър на бременността може да доведе до хидропс феталис и мъртво раждане, така че са необходими предпазни мерки за изолация на персонала в случай на бременност.
При пациенти, които не получават добавки с фолат при наличие на хемолиза, развитието на апластична криза се дължи на дефицит на фолат. В този случай терапията с фолиева киселина и витамин В12 спира напълно кризата.
Дисфункцията на черния дроб и жлъчните пътища е една от най- чести усложненияНС. Хепатобилиарните усложнения могат да бъдат разделени на няколко категории: свързани с хемолиза, причинени от анемия и нейната трансфузионна терапия.
Холестаза и холелитиаза. Хронична хемолиза, с нейните ускорен обменбилирубин, води до холестаза и висока честота на холелитиаза.
Съобщава се за значително увеличение на неконюгираната фракция във връзка с генетичен дефект в глюкуронил трансферазната система (синдром на Gilbert).
Обструкцията на общия жлъчен канал често е непълна, тъй като пигментните камъни са малки, но все пак могат да причинят характерни биохимични променихолестаза.
Жлъчната утайка е вискозен материал, който не произвежда акустична сянка при ултразвук и може да бъде предшественик на развитието на камъни в жлъчката.
Отстраняването на далака преди появата на камъни в жлъчката напълно предотвратява появата им в бъдеще.
Ниво на убедителни доказателства B).
Холецистектомията е показана само при наличие на камъни в жлъчката.
Убедително ниво на доказателства C.
Препоръчва се да се обмисли холецистостомия с отстраняване на камъни, ако има обучен персонал.
Убедително ниво на доказателства C.
Значителен брой пациенти с НС развиват холелитиаза през първото десетилетие от живота.
Пациентите с NS и ко-наследяване на синдрома на Gilbert имат висок риск от развитие на холелитиаза.
Убедително ниво на доказателства C.
Холецистектомията може да доведе до промени в метаболизма на жлъчните соли, които предразполагат към развитие на карцином на дебелото черво в по-напреднали случаи. късна възраст.
Ниво на доказателства D.
Острият вирусен хепатит при пациенти с NS има същите клинични прояви, както в общата популация. Честотата на вирусен хепатит B и C при пациенти с NS е значително по-висока, отколкото в общата популация, поради трансфузионна терапия. Поради високия риск от инфекция с вируса на хепатит В е необходимо да се гарантира, че пациент с тежка форма на хепатит В е ваксиниран срещу хепатит В в ранна възраст.
Хепатит С при пациенти с NS протича главно под формата хроничен хепатитс изход от цироза. Лечението е същото като при общата популация (ниво на доказателства B).
Претоварването с желязо след трансфузия и/или ко-наследяването на наследствена хемохроматоза води до увреждане на черния дроб.
За ранно откриване на железни отлагания в черния дроб се препоръчва провеждането на ЯМР в режим Т2* на черния дроб поне веднъж годишно и определяне на серумните нива на феритин поне веднъж на всеки 3 месеца, а при необходимост и по-често.

На стойностпоследният може да бъде засегнат от възпаление, дефицит на аскробат и чернодробно заболяване.
При идентифициране високо съдържаниежелязо в черния дроб, се препоръчва незабавно да се започне хелатотерапия.
Убедително ниво на доказателства B.
Трофични язви долните крайницине се срещат при деца. развитие трофични язвиописано при възрастни пациенти с умерена до тежка NS, които не са били подложени на спленектомия. Трофичните язви обикновено са двустранни, локализирани в областта на глезена. Те могат да бъдат безболезнени или придружени от силна болка. Патогенезата не е напълно ясна, най-вероятно са следствие от нарушена микроциркулация и ниска оксигенация на тъканите. Не може да се изключи ролята на дефицита на цинк за тяхното развитие.
В случай на развитие на трофични язви се препоръчва да се обмисли възможността за спленектомия при тези пациенти, да се осигури адекватно облекчаване на болката, постоянно третиране на повърхността на язвата с антисептици и, ако е необходимо, да се използва антибактериални средства(местна употреба антибактериални лекарства(крем, гел, мехлем) не е препоръчително, тъй като много често повърхностните микроорганизми на раната развиват резистентност към тях; ако е необходимо, се предписва системно лечение антибактериална терапия), физическа терапия за поддържане на мобилността глезенна ставаи нормализиране венозен отлив.
Убедително ниво на доказателства C.
В случай на развитие на трофични язви се препоръчва перорално приложение на цинков сулфат 200 mg 3 пъти на ден.
Убедително ниво на доказателства B.
Редките усложнения на NS също включват забавяне на растежа, което е свързано с тъканна хипоксия и разширяване на предмостието на хематопоезата и може да се наблюдава само в тежки и умерени случаи. тежки формиНС.
Описани са няколко случая на екстрамедуларни огнища на хематопоеза при възрастни пациенти с тежка НС и неотстранен далак.

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) -

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект в клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна, поради което еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно подлежат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.

Какво провокира / Причини за наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, психическа травма.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната и в началото на училищната възраст. Ранното проявление на болестта предопределя повече тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това обуславя и клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, голям или по-малка степенанемия, склонност към образуване на камъни в жлъчката.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. При развитие на хемолитична криза, оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи цифри, гадене, повръщане, повишена честота на изпражненията, ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни прояви на наследствена сфероцитоза са възможни деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Намират се пациенти различни степенитежестта на промяната в на сърдечно-съдовата системапричинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, клиничните симптоми могат да бъдат леки. Понякога може да има жълтеница единственият симптом, за което пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на преобладаващо червения кълн костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища, след 10 години жлъчните камъни се срещат при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Диагностика на наследствена сфероцитозапоставени въз основа на генеалогична история, клинични данни, описани по-горе и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателна диагнозавъз основа на морфологичните характеристики на червените кръвни клетки и характерна особеностнаследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки.

Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите
Характерен признак на наследствена сфероцитоза е намаляването на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза при нормални условия имат нормална осмотична резистентност на червените кръвни клетки. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните признаци се подобряват. лабораторни параметрии настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.

Сред другите заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новородени, а в по-напреднала възраст - от вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на криза са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. След възстановяване от кризата режимът и диетата се разширяват и се предписват холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптимална възрастза операцията 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена склонност към инфекциозни заболяванияв рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи хемолитичната криза, ако не се лекува своевременно, е сериозна (възможна смърт).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

Диета. Въвеждане на повишено количество фолиева киселина в диетата (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: хлебни изделияот пълнозърнесто брашно, елда и овесена каша, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.

Профилактика на наследствена сфероцитозасе свежда до терапевтични меркипо време на кризи.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард), нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката по него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекар, за да се предотврати не само ужасна болест, но и да се поддържа здрав дух в тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да бъдете в крак с последните новини и актуализации на информация на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:

В12 дефицитна анемия

Анемия, причинена от нарушен синтез и използване на порфирини

Анемия, причинена от нарушение на структурата на глобиновите вериги

Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини

Анемия на Фанкони

Анемия, свързана с отравяне с олово

Апластична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия

Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини

Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини

Болести на тежките вериги

Болест на Werlhof

болест на фон Вилебранд

Болест на Ди Гулиелмо

Коледна болест

Болест на Марчиафава-Мицели

Болест на Ранду-Ослер

Болест на алфа тежката верига

Болест на гама тежката верига

Болест на Henoch-Schönlein

Екстрамедуларни лезии

Косматоклетъчна левкемия

Хемобластози

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитично-уремичен синдром

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е

Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Хемолитична болест на плода и новороденото

Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки

Хеморагична болест на новороденото

Злокачествена хистиоцитоза

Хистологична класификация на лимфогрануломатозата

DIC синдром

Дефицит на K-витаминозависими фактори

Дефицит на фактор I

Дефицит на фактор II

Дефицит на фактор V

Дефицит на фактор VII

Дефицит на фактор XI

Дефицит на фактор XII

Дефицит на фактор XIII

Желязодефицитна анемия

Модели на туморна прогресия

Имунни хемолитични анемии

Произход на хемобластозите от дървеници

Левкопения и агранулоцитоза

Лимфосарком

Лимфоцитом на кожата (цезариева болест)

Лимфоцитом на лимфните възли

Лимфоцитом на далака

Лъчева болест

Мартенска хемоглобинурия

Мастоцитоза (мастоцитна левкемия)

Мегакариобластна левкемия

Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози

Обструктивна жълтеница

Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком)

миелом

Миелофиброза

Нарушения на коагулационната хемостаза

Наследствена а-фи-липопротеинемия

Наследствена копропорфирия

Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesch-Nyan

Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушена активност на еритроцитните ензими

Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Наследствен дефицит на фактор X

Наследствена микросфероцитоза

Наследствена пиропойкилоцитоза

Наследствена стоматоцитоза

Наследствена елиптоцитоза

Наследствена елиптоцитоза

Остра интермитентна порфирия

Остра постхеморагична анемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия

Остра лимфобластна левкемия