• Какво представлява синдромът на Гилбърт
• Симптоми на синдрома на Гилбърт
• Диагностика на синдрома на Гилбърт
• Лечение на синдрома на Gilbert

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Хипербилирубинемия на Gilbert(ензимна хипербилирубинемия, доброкачествена фамилна нехемолитична хипербилирубинемия, наследствена пигментна хепатоза).

Какво причинява синдрома на Гилбърт

Заболяването е вродено и се унаследява по доминантен начин.

Разпространение.По време на масовите прегледи почти 2% от практически здравите млади мъже са установили хипербилирубинемия. В други страни, неконюгирана хипербилирубинемия при млади хора здрави мъжесе среща още по-често. И така, в Англия се наблюдава при 3% и дори 5%. Мъжете боледуват 2-4 пъти по-често от жените.

Патогенеза (какво се случва?) по време на синдрома на Гилбърт

Механизмът на хипербилирубинемията е разнороден. Основното значение се придава на нарушаването на конюгацията и усвояването на билирубин от хепатоцитите, но заедно с това могат да се появят леко изразени прояви на хемолиза. Причината за нарушеното усвояване на билирубина от хепатоцитите може да бъде увреждане на синусоидалния полюс на хепатоцитите и запълване на пространството на Disse с органели. Патогенезата на заболяването е неясна. Явно е от нарушения транспортна функцияпротеини (глутатион трансфераза, протеини X и Y), доставящи неконюгиран билирубин до микрозомите на хепатоцита, намалена функция на билирубин гликозилтрансфераза, ензим на ендоплазмения ретикулум (микрозоми) на хепатоцита, който осъществява конюгацията на билирубина.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Особености клинични проявления:

Първите признаци на нарушения на метаболизма на билирубина се появяват през пубертета и продължават през целия живот. Благосъстоянието на такива хора не страда. Провокиращи фактори могат да бъдат повишена физическа активност, хирургични интервенции, редица лекарства. Интензивността на жълтеницата може да варира: от умерена до тежка. Винаги се открива пожълтяване на склерата. Обективното изследване не разкрива отклонения от нормата. Размерът на черния дроб може да бъде леко увеличен, но най-често е нормален. чернодробната функция обикновено е нормална.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностични характеристики:

Лабораторната диагностика показва повишаване на нивото на свободния билирубин 2-3 пъти над нормалното. Нивото на билирубина е около 30-40 mmol/l (максимално до 140 mmol/l). Функцията на черния дроб страда слабо. Може да се установи потискане на екскреторната функция на черния дроб. Като диагностичен тест се използва тест с бромсулфалеин. Обикновено след 45 минути 5-6% от багрилото остава в кръвта. При хипербилирубинемия от типа на Гилбърт, 40-60% остават в кръвния серум след определен период от време след приложението. Може да се появи интермитентна албуминурия. Като тестове, откриващи чернодробна дисфункция, заслужават внимание тестът с никотинова киселина, който се оказва положителен при 80-85% от пациентите, и тестът с ограничена енергийна стойност на храната, който е положителен при 90% от пациентите. Чернодробните биопсии показват нормална структурачернодробни лъчи, признаци на активиране на Купферови клетки. Среща мастна дегенерация, прекомерно отлагане на липофусцин пигмент (виж цветна вложка на фигура XXVIII).

Лечение на синдрома на Gilbert

Лечение на синдрома на Gilbert.Възможно е лечение с фенобарбитал и зиксорин, в резултат на което се увеличава синтеза на транспортен протеин.

Прогноза.Прогнозата е благоприятна. Не се изисква специално лечение. Като правило, след 40-45 години при такива пациенти хипербилирубинемията изчезва. При редица пациенти, след 30-40 години, развитието на холелитиаза, дуоденални язви.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате синдром на Гилбърт?

Гастроентеролог

Промоции и специални предложения

Медицински новини

20.02.2019

Главни детски фтизиатри посетиха училище № 72 в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Вирусите не само се носят във въздуха, но могат да кацнат и върху перила, седалки и други повърхности, като същевременно остават активни. Затова при пътуване или на обществени места е препоръчително не само да изключите общуването с други хора, но и да избягвате...

Връщане добра визияи кажете сбогом на очилата завинаги контактни лещи- мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметиката, предназначена да се грижи за нашата кожа и коса, всъщност може да не е толкова безопасна, колкото си мислим

Състояние, когато самият човек или неговите близки забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с разнообразни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е трябвало да вземе тест, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е доброкачествено хронично чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Болестта протича вълнообразно: периоди без патологични признацисе заменят с екзацербации, които се появяват главно след прием на определени храни или алкохол. При постоянна консумация на храна, която е „неподходяща“ за чернодробните ензими, може да има хроничен ходзаболявания.

Свързани тази патологияс генен дефект, предаден от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична черта на организма. Това е неправилно: ензимът, чието нарушение на синтеза е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на даден орган страда, тогава състоянието спокойно може да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара човешката кожа и бялото на очите да станат слънчеви, е вещество, образувано от хемоглобина. След като живеят 120 дни, червените кръвни клетки, еритроцитите, се разпадат в далака, освобождавайки хем, желязосъдържащо непротеиново съединение, и глобин, протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хемът образува мастноразтворим индиректен билирубин.

По време на екзацербация кожата придобива по-иктеричен цвят. Кожата на цялото тяло, както и отделни области - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишниците - могат да пожълтяват.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-бързо. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който транспортира билирубина (неговата индиректна фракция) до черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронилтрансфераза, който чрез добавяне на глюкуронат към него го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен за следното разстройство:

• проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
• доставянето му в тези области, където действа UDP-глюкуронилтрансфераза;
• свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси, протичащи в тях: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и други.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 µmol/l (при нормални граници 1,70 - 8,51 µmol/l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество има шанс да проникне в мозъка и да засегне онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасно за живота е, когато центровете, отговорни за дишането и сърдечната дейност, са напоени с билирубин. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но в комбинация с лекарствени, вирусни или алкохолни увреждания е възможна такава картина.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава при човек дълго време, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и междуклетъчната матрица започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението по света. Среща се при 2-10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците страдат най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст между 12 и 30 години, когато тялото изпитва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Много хора страдаха от това известни хора, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

причини

Причините за синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни „тухли“ " се появи. Това нуклеинова киселинатимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на „вмъкванията“.

В резултат съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща само като се започне с юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влияние на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

• няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
• Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с дефект, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Провокиращи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нищото, тъй като 20-30% от UDP-глюкуронилтрансферазата отговаря на нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

• злоупотребата с алкохол;
• приемане на анаболни лекарства;
• тежко физическо натоварване;
• приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; използване на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
• гладуване;
• прекомерна работа и стрес;
• дехидратация;
• операции;
• лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други на базата на глюкокортикоидни хормони;
• използване голямо количествохрани, особено мазни храни.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидивите му.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

• Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди да се натъкне на блок под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
• Връзки със вирусен хепатит(болест на Боткин, хепатит В, С). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, преди 13-годишна възраст. Иначе се проявява между 12 и 30 години.

Симптоми

Следните симптоми са необходими за обостряне на синдрома на Гилбърт:

• периодично появяващи се и/или бялото на очите (склерата пожълтява с по-малко). Кожата на цялото тяло или отделна област (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала) може да пожълтее;
• бърза умора;
• намалено качество на съня;
• загуба на апетит;
• ксантелазма – жълти плакив областта на клепачите.

Може също да се наблюдава:

• изпотяване;
• киселини в стомаха;
• тежест в хипохондриума вдясно;
• гадене;
• метеоризъм;
• главоболие;
• болка в мускулите;
• диария или, обратно, запек;
• слабост;
• апатия или, обратно, раздразнителност;
• световъртеж;
• треперене на крайниците;
• компресивна болка в десния хипохондриум;
• чувство, че стомахът "стои";
• нарушение на съня;
• нарушения на автономната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци липсват напълно и една трета от хората не ги забелязват по време на обостряне.

Обострянията настъпват при различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно - всичко зависи от естеството на приеманата храна, физическа дейности начин на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

Хората с хроничен ход на заболяването често променят характера си. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват, защото цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да предположи, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми по начина, по който е започнало заболяването, както и по повишаване на нивото на общия билирубин в венозна кръвпоради индиректната си фракция - до 85 µmol/l. В същото време ензимите, показващи увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, коагулационни параметри, алкална фосфатазаи гама-глутамил трансфераза – в нормални граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. Това:

• маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл от изследване за хепатит D, ако хепатит В не е потвърден);
• ДНК на вируса на Epstein-Barr;
• ДНК на цитомегаловирус;
• антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина и формулярът не трябва да показва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени чрез теста на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи не са засегнати (както например при тежък хепатит В), както се вижда от нивата на урея, амилаза и креатинин. Без промяна и електролитен баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геном на хепатитни вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв - отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден с помощта на следните функционални тестове:

• фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
• тест на гладно: ако човек яде 400 kcal/ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
• тест с никотинова киселина(лекарството намалява устойчивостта на еритроцитната мембрана): ако това лекарствоприложен интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се повиши.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава чрез изследване за синдром на Gilbert. Това е името, дадено на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от изстъргване от устната кухина. За заболяването се изписва: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Ако след съкращението “ТА” (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти има число 6 - това изключва синдрома на Гилбърт, който води до диагностично търсенеспрямо други наследствени жълтеници и хемолитични анемии. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

• : определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
• Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на екскреторната и абсорбционната функция;
• Чернодробна биопсия: Няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се открие намалена активност на UDP-глюкуронил трансфераза.
• Чернодробна еластометрия– получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, с който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на човека, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 µmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само лека жълтеница, не се предписва лечение с лекарства. Може да се прилага само:

• фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, което помага на неразтворимия във вода индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
• диетична терапия с изключване на продукта, който провокира заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
• сорбенти: прием активен въглен, или друг сорбент.

В допълнение, човек ще трябва да избягва тен и да защитава кожата си със слънцезащитни продукти, когато излиза на слънце.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е над 80 µmol / l, лекарството Phenobarbital се предписва при 50-200 mg на ден за курс от 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението е забранено). Могат да се използват препарати с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: Valocordin, Barboval и Corvalol.

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира някои чернодробни ензими, включително глюкуронилтрансфераза. Той не причинява това хипнотичен ефект, подобно на фенобарбитала, и след оттеглянето му бързо се елиминира от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

• сорбенти;
• инхибитори протонна помпа(„Омепразол“, „Рабепразол“), което няма да ви позволи да се развиете големи количествана солна киселина;
• лекарства, които нормализират чревната подвижност: Домперидон (Dormikum, Motilium).

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата при синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol/l е по-строга. Позволен:

• постно месо и риба;
• ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напиткии извара;
• сушен хляб;
• бисквити;
• некисели сокове;
• плодови напитки;
• сладки чайове;
• пресни, печени, варени зеленчуци и плодове.

Забранява се консумацията на мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, печива и шоколад. Също така не трябва да пиете алкохол, какао и др.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е влошил съня, той се притеснява от кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

• интравенозно приложение на полийонни разтвори
• назначения на мощни
• ще държи под око правилният начинсорбенти
• лактулозни препарати: Normaze или други също ще бъдат предписани за блокиране на действието на токсични вещества, които се появяват по време на увреждане на черния дроб.
• това, което е важно, тук те ще могат да задържат венозно приложениеалбумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. От него се отстраняват животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба); свежи зеленчуци, плодове и плодове, мазнини. Можете да ядете само каша, супи без пържене, печени ябълки, бисквити, банани и нискомаслени ферментирали млечни продукти.

Период на ремисия

По време на периоди без обостряне трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За да направите това, вземете холеретични билки, лекарства Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици изпълнявайте „ сляпо сондиране„Когато приемате ксилитол, сорбитол или карлсбадска сол на празен стомах, легнете на дясната си страна и загрейте областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква спазване от пациента строга диета, просто трябва да изключите продукти, причинявайки екзацербация(всеки човек има различен комплект). Диетата трябва да съдържа достатъчно зеленчуци, богати на фибри, малки количества месо и риба и по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Най-добре е да избягвате напълно алкохола: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазни и тежки закуски, това може да доведе до хепатит.

Опитите да поддържате нормални нива на билирубина с небалансирана диета също са опасни. Това може да доведе човек до фалшиво благополучие: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до съвсем различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както вътре, така и извън черния дроб, холелитиаза, което се отразява негативно върху работоспособността, но не е индикация за увреждане.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицинска генетика. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на човека е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, страда по-тежко от заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема токсични за черния дроб храни (например щаб). Ако пациентът иска да се посвети на кариерата на професионален военен, тогава не му е позволено да го направи.

Предотвратяване

Как да предотвратим появата генетично заболяване, което е този синдром, е невъзможно. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

• Яжте здравословна храна, включително повече растителни продуктив диетата;
• закалете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
• следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане синдромът се влошава)
• не използвайте тежка физическа активност;
• прекарвайте по-малко време на слънце;
• изключете онези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг/татуиране и т.н.).

Ваксинациите за синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате бързо да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с вашия хепатолог или терапевт всички въпроси относно правилата за хранене, режим на пиене, медикаментозно или народно лечение.

Изследванията показват, че развитието и обострянето на най различни заболявания(от хормонален дисбаланспреди захарен диабет) може да бъде свързано с чернодробна дисфункция. Този орган е отговорен за трансформацията и асимилацията хранителни веществаи за отстраняване на токсични елементи. В допълнение към детоксикацията, черният дроб изпълнява и редица други функции: трансформиране на хормони щитовидната жлеза, нормализиране на нивата на захарта, синтеза на холестерол, натрупване на витамини, регулиране на протеиновия метаболизъм, екскреция на билирубин и др. Синдромът на Gilbert е свързан с нарушение на последната функция.

Продължителност на живота на червените кръвни клетки ( кръвни клетки) е 4 месеца, след което умират, разпадайки се на хемоглобин и билирубин (жлъчен пигмент). Първият остава в тялото и участва в новия процес на хемопоеза, а вторият се изпраща в черния дроб, за да се превърне в разтворима форма и впоследствие да се елиминира от тялото. По същество неразтворимият билирубин е отрова, която трябва да бъде отстранена. Глюкуронилтрансферазата е отговорна за това - ген, който произвежда ензим, който прави билирубина разтворим и го изпраща до жлъчен мехур, откъдето се отделя заедно с жлъчката. Намаляването на активността на производството на този ензим причинява стагнация на отровата в черния дроб.

Патологията на свързване и отстраняване на билирубин (жлъчен пигмент) от тялото е наследствена по природа.

Нарушаването на метаболизма на интрахепаталния билирубин има доброкачествен ход, тъй като не причинява сериозни функционални промени в черния дроб. Заболяването често е безсимптомно и само понякога са възможни обостряния във формата. Освен това лекарите разграничават четири синдрома: синдром на Ротор, синдром на Дъбин-Джонсън, синдром на Криглер-Наджар и синдром на Гилбърт. Проявите на тези заболявания са толкова сходни, че е много трудно да се разграничат и е необходимо да се направи подробен анализ на десетки резултати от лабораторни и инструментални изследвания.

Генетичен аспект

Този синдром се характеризира с намаляване на ензимната активност и обработката на билирубин. В хода на многобройни научни изследвания през 1995 г. беше възможно да се разбере генетичната етиология на заболяването. Оказа се, че наблюдаваните пациенти имат два допълнителни елемента във веригата на ДНК в последователността TATAA (тимин - аденин) на хромозома 2. Това вмъкване може да бъде единично или да се повтаря по веригата. Генетичното разнообразие е причина някои пациенти дори да не знаят за заболяването си, докато при други периодите на ремисия често се заменят с обостряния.

Световното разпространение на синдрома на Гилбърт е 1-5%. Основната рискова група са жителите на Африка, сред които заболяването е регистрирано при 36%. При европейците и азиатците тази цифра е 2–5% (8 пъти по-често при мъжете).

При синдрома на Гилбърт мутиралият ген на глюкуронил трансфераза е напълно функционален, но има само ¼–1/3 от молекулите в сравнение с нормалния ген. Това е достатъчно за обработка на билирубина, ако човекът иначе е здрав. При излагане неблагоприятни условияотровата остава и симптомите на болестта започват да се появяват.

Последните проучвания показват, че 45% от хората в света имат анормално генетично вмъкване, но специален механизъм на наследяване минимизира риска от предаване на синдрома на деца.

Това е интересно!Скорошни проучвания показват, че неконюгираният билирубин (отрова) помага за понижаване на нивата на холестерола. Освен това хората, страдащи от синдрома на Гилбърт, са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза. Това кара учените да смятат, че генната мутация възниква в тялото в утробата, когато се определя генетичното му предразположение към атеросклероза. Тоест мутацията е резултат от желанието за оцеляване. Това откритие подтикна учените да използват несвързан билирубин за създаване на лекарства срещу атеросклероза. Между другото, този модел работи и в обратната посока: лекарствата за атеросклероза облекчават симптомите на синдрома на Гилбърт. Въпреки това техните продължителна употребаима токсичен ефект върху черния дроб.

Клинична картина

Първите признаци на синдрома на Гилбърт се появяват не по-рано от пубертета (13-14 години). Изключение правят децата, които са били болни ранна възраствирусен хепатит. Проява клинична картинавъзниква под влияние на неблагоприятни условия:

• тежък физически труд;
• стрес;
• бременност;
• обостряне на хронични заболявания, придружени от възпалителни процеси;
• бактериална или вирусна инфекция;
• лошо хранене;
• консумация на алкохол и наркотици, включително лекарства.

При 30% от пациентите синдромът остава асимптоматичен през целия им живот и става известен само по друга причина.

При хора, страдащи от хронични заболявания, особено ако възпалителен процессе разпространява в стомашно-чревния тракт, възможни са екзацербации на синдрома два пъти годишно (есен и пролет). Но при някои пациенти броят на пристъпите може да достигне до четири годишно, а при други - веднъж на 5 години.

Пристъпът на синдрома на Гилбърт продължава до две седмици, а екзацербациите най-често се появяват при хора на възраст 20-30 години, след което те стават по-слаби и изчезват напълно до 50-годишна възраст.

Основният симптом е физиологична жълтеница, но могат да се наблюдават и други признаци на заболяването:

системи	Знаци
Жълтеница	Степента на изразеност варира: само склерата на очите става жълта; появяват се жълти тъмни петнапо лицето, дланите, краката и подмишниците; изразен матово-жълтен цвят на кожата
Прекъсване храносмилателната система	30% от пациентите изпитват: намален апетит; киселини, гадене и повръщане; запек или диария; болка в десния хипохондриум; горчив или метален вкус
Емоционален дисбаланс	раздразнителност с тенденция към антисоциално поведение; депресивно настроение, прерастващо в продължителна депресия
Общо неразположение	хронична умора; намалена концентрация; световъртеж; нарушение на съня

Болка в гърдите, прекомерна жажда, мускулни тремори, увеличените лимфни възли и силното повръщане показват голямо натрупване на билирубин и сериозна чернодробна недостатъчност.

Диагностика

По време на прегледа лекарят първо оценява степента на пожълтяване кожатаи изучава анамнеза. Тъй като жълтеницата може да бъде признак на различни заболявания, е необходим не само преглед, но и диференциална диагноза с хепатит и горните синдроми. Общите кръвни изследвания не дават необходимата информация, затова се извършват следните изследвания:

• на ниво билирубин;
• на никотинова киселина - когато се въведе в тялото, нивото на жлъчния пигмент се повишава;
• на фенобарбитал - той активира и индуцира чернодробните ензими, които свързват билирубина, така че нивото му трябва да намалее;
• на гладно - ако пациентът приема храна в продължение на два дни енергийна стойност 400 kcal/ден, след което билирубинът се повишава; изключение правят пациенти с хемолиза (преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки в резултат на токсични влияния).

Най-надеждното изследване се счита за генетичен анализ за откриване на синдрома на Гилбърт, по време на който се идентифицират анормални участъци от веригата на ДНК.

В страните от ОНД „златният стандарт“ за диагностика е пункционна биопсия, при която се взема директна проба от чернодробна тъкан с помощта на дълга игла. Тази процедура наистина ще потвърди съмнението за синдрома на Гилбърт, но по отношение на надеждността си, тестът за фенобарбитал не е по-нисък от него.

Нещо повече, това твърдят лекари в Европа и САЩ тази процедурае едновременно болезнено и опасно и има много малко индикации за прилагането му. В Русия също е доста скъпо. Следователно, ако при първия преглед лекарят незабавно изпрати пациента да направи биопсия, това е добра причинапотърсете друг специалист. Ако лекарят аргументира необходимостта от пункция, като казва, че е необходимо да се оценят структурните промени в чернодробната тъкан, тогава можем да кажем, че има безопасни и неинвазивни методи - fibroscan, fibrotest и fibromax.

Лечение

Много лекари наричат ​​синдрома на Гилбърт не болест, а индивидуална особеносттяло. Следователно пациентът не се нуждае от лечение като такова. Важно е да се предотвратят атаките чрез нормализиране на храненето и режима на работа. Специално вниманиеСтрува си да се обърне внимание на храненето със синдрома на Гилбърт, като се избягват консерванти, пикантни храни и мастни сортовемесо. Здравословните храни включват зеленчуци, плодове, нискомаслено мляко и кефир, сушени плодове, ядки, сокове, чай, бисквити, всякакви зърнени храни и растително масло. Дори по време на ремисия трябва да се избягват храни като кафе, шоколад, какао, пълномаслено пълномаслено мляко, яйца, кисели краставички, маринати и преработени храни (колбаси, хот-дог, сокове от магазина и др.).

Лечението с лекарства се предписва само когато жълтеницата прогресира. Обща терапиявключва следните лекарства:

Група	лекарства	Действие
Фенобарбитал	корвалол	Бързо намалява билирубина, но: ефективен само по време на приложение; има седативен ефект; пристрастяване; с дълъг курс има токсичен ефект върху черния дроб
	Валокордин
флумецинол	Синклит	Активира ензима глюкуронилтрансфераза и е ефективен още 20 дни след спиране на лекарството
	Зиксорин
Ензими	Мезим	Облекчава симптомите на храносмилателни разстройства по време на обостряне на синдрома
	Фестал
Пропулсатори	Церукал	имат антиеметичен ефект; стимулиране на чревната подвижност; подобряване на секрецията и изтичането на жлъчката; намаляване на болката в стомаха
	Домперидон
Билкови лекарства	Бял трън	Имат спазмолитично действие и повлияват благоприятно работата на стомашно-чревния тракт
	Безсмъртниче

Въпреки че синдромът на Гилбърт не причинява деструктивни промени в черния дроб и се характеризира с благоприятна прогноза, той е сериозна предпоставка за развитието на други заболявания. Както показва практиката, половината от пациентите с хроничен холецистит, панкреатит и други стомашно-чревни заболявания, по време на изследването се разкрива синдром на Gilbert. А рискът от жлъчнокаменна болест се увеличава 3 пъти. Ето защо, дори и при липса на изразени симптоми, не трябва да задоволявате кулинарните си капризи и да забравяте за диетата си.

Говорим за конституционална жълтеница с неконюгиран билирубин. Честотата на този синдром се оценява по различен начин. В зависимост от използваните критерии (само Клинични признацижълтеница или билирубинемия над 13 mg/l) се счита за рядко или, обратно, много обща патология. Момчетата боледуват 2-4 пъти по-често от момичетата. Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин с различни степенипроникване. Диагнозата често е трудна предвид лекото повишаване на билирубина в кръвта и рядко се поставя преди юношеството.

Симптоми на болестта на Гилбърт. Субиктеричността на склерата и кожата се появява поради повишена хемолиза или продължително забавяне на храненето. Някои пациенти имат хронична латентна хиперхемолиза, открита само чрез радиоизотопни изследвания, но достатъчна за увеличаване на производството на билирубин. В момента се разглежда като аномалия, придружаваща основния патологичен процес, който се състои в нарушение на секрецията на билирубин от черния дроб. Ефектът на глада върху хипербилирубинемията, която вече се среща при здрави хора, е по-изразен при синдрома на Гилбърт, така че тестът на гладно се счита за полезен помощдиагноза. Механизмът, по който количеството на неконюгиран серумен билирубин се увеличава с намаляване на калорийния прием, все още не е напълно изяснен. Гладуването може да доведе до повишаване на активността на хемоксигеназата и да увеличи образуването на билирубин, да намали активността на системите за конюгиране на билирубин в черния дроб, да промени проникването на билирубин през хепатоцитната мембрана или вътреклетъчния транспорт на неконюгиран билирубин. Доказано е, че глюкозната перфузия по време на тест на гладно не предотвратява повишаването на билирубинемията, дори ако е постигнат достатъчен калориен прием. Пътят на прилагане на глюкозата не изглежда особено важен в това отношение. против, интравенозно приложениеИзглежда, че соевата емулсия може да елиминира хипербилирубинемията, свързана с гладуването. Влиянието на последното очевидно се дължи на промените в съдържанието на мазнини в диетата.

От практическа гледна точка обаче е малко вероятно диетичните вариации в нормални граници да могат значително да променят билирубинемията.

Нашите скорошни наблюдения на 5 доносени новородени с жълтеница с умерена интензивност, но продължаваща повече от 10 дни от живота, показаха намаляване на активността на UDP - глюкуронилтрансферазата в рамките на 5-41% в сравнение с контролата. Подобна ензимна активност е открита и в чернодробни биопсии, извършени между 3-та и 7-ма седмица от живота.

Две от тези деца принадлежаха на семейство, в което няколко членове имаха синдром на Гилбърт; други две семейства не са проучени. Тези резултати показват, че частичен и постоянен дефицит на билирубинова глюкуронизация може да бъде открит в все още неясен процент от случаите в неонаталния период. При петото дете ензимната активност е в съответствие с хетерозиготната форма на синдрома на Crigler-Najjar; брат му определено имаше синдром на Crigler-Najjar, тип I.

Патофизиология на заболяването. Механизмът на синдрома е неясен. Признавайки, че чернодробният клирънс на билирубин винаги е намален, повечето автори обаче не изключват ролята на частичен дефицит на билирубин-UDP-глюкуронилтрансферазната активност до 10-30% в сравнение с нормалното. Някои наблюдения разкриват намаляване на усвояването на билирубин от черния дроб, свързано с аномалия в пропускливостта на мембраната и/или аномалия в един от интрацитоплазмените транспортни протеини. Тази хетерогенност в механизма на хипербилирубинемия се отразява и в чернодробния клирънс на други субстрати, като бромсулфалеин и индоцианиново зелено.

Лечение на синдрома на Gilbert. Поради доброкачествения характер на хипербилирубинемията, синдромът на Гилбърт не изисква никакво лечение, само в периоди на тежка жълтеница се предписва нежна диета № 5, холеретични средства и витамини. Трудности възникват в случаите, когато тази патология не е разпозната и други заболявания, особено чернодробни или хематологични, са погрешно диагностицирани.

Анастасия, 22 години:„...чувствам се комфортно само в тъмно времедни, когато никой не вижда жълтите ми очи. Всички около мен странят от мен като от прокажен... Става просто непоносимо!“

Николай, 21 години:"...Изкарах всичките си 21 години живот - Гилбърт, и по дяволите! Не спазвам никакви диети, не пия никакви лекарства, понякога по празниците пия, спортувам физическа култура, постоянно си взимам доза адреналин с разни екстремни игри... И нищо освен жълтеникавия цвят не ме притеснява! Аз абсолютно нормален човек, аз съм добър ученик, имам красива приятелка, имам работа, имам кола, справям се страхотно!“

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. icterus intermittens juvenilis, Английски Синдром на Гилбърт, съкр. Г.С., други имена: конституционална чернодробна дисфункция, фамилна нехемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествени наследствено разстройстводетоксикация в черния дроб

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. от различни оценки, то засяга 3-10% от населението (въпреки че те не винаги го осъзнават). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпространение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-висока е честотата на GS на африканския континент - до 26%, най-ниска в Югоизточна Азия- по-малко от 3%.

Много исторически личности са страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно това не му попречи да завладее Русия. Сред известните спортисти има много собственици на SJ, включително тенисистите Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов „Герой на нашето време“, несъмнено страда от това заболяване. Вероятно самият автор на произведението принадлежи към групата на „гилбърите“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описан от лекарите много години по-късно.

Мъжете боледуват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите разлики в хормоналните нива.

Вижте също

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Не е достатъчно ясно обаче дали са взаимозаменяеми или не. Естествено, такава неяснота води до известно объркване...

Причини за синдрома на Гилбърт

При пациенти със синдром на Гилбърт в нуклеотидната верига на ДНК молекулата са открити два допълнителни елемента - ТА. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да се повтори няколко пъти.

Пробивът в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген се намира на хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността TATAA, са открити два допълнителни елемента - TA (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде еднократно или повторено няколко пъти. Широкият диапазон на тежест и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Gilbert изглежда са следствие от такава мултивариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява разчитането на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза в черния дроб (според съвременна класификация- билирубин-UGT1A1). Глюкуронил трансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин чрез добавяне на глюкуронова киселина към неговата молекула. Индиректният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговото неутрализиране е възможно само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от тялото с жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Gilbert ензимът глюкуронил трансфераза има пълни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормата. Това количество е достатъчно при нормални условия. Когато обаче чернодробната ензимна система се окаже некомпетентна, това води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитие на лека жълтеница.

Съмнения при таблетка Juxtra:

Е, повишен билирубин, понякога жълтеница, какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Всъщност има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична особеност на тялото, а не болест.
Но има важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на множество токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. По този начин трябва да говорим за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такава, а нивото на билирубина служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

от модерни идеиСиндромът на Гилбърт възниква, когато анормалните гени са наследени от двамата родители

При тази опция децата на пациент със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген

Синдромът на Gilbert се унаследява чрез автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясним това, ще трябва да се отклоним малко към теоретичната генетика.

Природата се е погрижила всеки човек да има двоен набор от гени. Единият от тях е наследен от майката, другият от бащата. Благодарение на това дублиране, генетични заболяваниясъс 100% неизбежност се появяват само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т.нар. хомозиготен вариант).

Многократно по-често в двойка гени само един от тях е анормален (хетерозиготен вариант). При хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминантен тип унаследяване – болният ген доминира над здравия. Заболяването се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя ген-близнак и рецесира (потиска) неговата активност. Синдромът на Гилбърт има този тип наследство. Проблеми възникват само при хомозиготния вариант - когато и двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността от тази опция е доста висока, тъй като разпространението хетерозиготен генСиндромът на Гилбърт сред населението е много висок - 40-45%. Тези хора са носители на анормалния ген, но не страдат от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин все още може да бъде леко повишен).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола (за разлика например от хемофилията, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на унаследяване на синдрома на Гилбърт предполага две важни заключения:

• Родителите на пациенти със синдром на Гилбърт не е задължително самите те да страдат от това заболяване.
• Пациентите със синдром на Гилбърт могат да имат здрави деца (което най-често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се считаше за автозомно доминантно заболяване (с доминантен тип наследяване, болестта се проявява, дори ако само един ген в двойката е анормален). Последните молекулярно-генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше открито, че почти половината от хората са носители на анормалния ген. При доминантен тип наследяване шансовете да не получите синдром на Гилбърт от родителите си ще бъдат минимални. За щастие това не е така.

Въпреки това, изявления за доминиращия автозомен начин на наследяване все още могат да бъдат намерени в източници, които използват остаряла информация.

Симптоми на синдрома на Гилбърт и особености на курса

В 30% от случаите синдромът на Gilbert е асимптоматичен. някои повишено нивоиндиректният билирубин се открива случайно по време на преглед по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява по никакъв начин до началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на екзацербациите варира: от веднъж на 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Екзацербациите са най-чести на възраст 25-30 години, до 45 години стават редки и по-слабо изразени. Екзацербациите обикновено продължават 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е периодично появяваща се лека жълтеница. При всеки трети пациент проявите на заболяването се ограничават до това. При някои пациенти жълтеницата е постоянно налична. Обикновено се забелязва върху склерата на окото (т.нар. склерален иктер). Неизразената жълтеникавост на кожата е много по-рядка.

Появата на жълтеница обикновено се предхожда от излагане на неблагоприятни фактори, или задейства:

• настинки и вирусни заболявания
• наранявания
• нискокалорична диетаи просто глад
• преяждане, тежко и Вредни храни
• липса на сън
• дехидратация
• емоционален стрес
• менструация
• прием на определени лекарства: анаболи, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, хормонални контрацептиви ()
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите екзацербациите са придружени от симптоми от храносмилателната система:

• болка и спазми в корема, които често са локализирани в десния хипохондриум
• стомашни киселини
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• усещане за пълнота в стомаха
• подуване на корема
• запек или диария

Често доста болезнено за пациентите общи симптоми:

• обща слабост
• неразположение
• състояние постоянна умора
• отслабване на вниманието
• световъртеж
• ускорен сърдечен ритъм
• безсъние
• нощна студена пот
• втрисане без температура
• болка в мускулите

Някои пациенти също изпитват странични ефекти емоционална сфера:

• безпричинен страхи дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога се превръща в дълготрайна депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че изброените симптоми не винаги са свързани с нивото на билирубина. Очевидно състоянието на пациентите често се влияе от фактора на самохипнозата.

Психиката на пациентите често е травматизирана не толкова от проявите на болестта, колкото от продължителната болнична среда, започнала от ранна възраст. Дългогодишните постоянни тестове, консултации, обиколки в клиники в крайна сметка вдъхновяват едни с напълно неоснователно мнение за себе си като за тежко болен и непълноценен човек, докато други също са неоснователно принудени демонстративно да игнорират болестта си.

Общ анализкръвта понякога разкрива леко намален хемоглобин (110-100 g / l), неекспресирана ретикулоцитоза (незрели червени кръвни клетки).

Биохимичен анализкръвта открива повишено ниво на индиректен билирубин. Показателите за индиректен билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l по време на спокоен период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на екзацербации. Директният билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от индиректния билирубин).

Не се откриват други нарушения на черния дроб, както и на други органи. Ако бъдат открити, това вече не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да забравяме, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други чернодробни заболявания и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, холангит, както и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Gilbert

Диагностика на синдрома на Гилбърт в съвременни възможностине е трудно.

Семейният характер на заболяването, началото на проявите в в млада възраст, хронично протичане с краткотрайни екзацербации и повишен индиректен билирубин.

Задължителни прегледи, чиято цел е да изключат други, често повече тежки заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - с GS може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това откриването на ретикулоцити и нисък хемоглобин е причина за по-задълбочено изследване на кръвоносната система, тъй като това се случва при хемолитична жълтеница, която се среща и при повишен индиректен билирубин.
• Общ анализ на урината - няма промени в GS.
  Откриването на билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвната глюкоза е в нормалните граници или намалена при СГ.
• Албумините в кръвта са в нормални граници за SF.
  Ниско нивовъзниква при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• - със SF в нормални граници.
  Високо нивохарактеристика на хепатита.
• GGTP (гама-глутамил транспептидаза) - с GS в нормални граници.
• - когато SG е отрицателен.
  Положителен тестслучва с хепатит и много други заболявания.
• - когато SG е в нормални граници (при млади хора нормално може да се увеличи 2-3 пъти).
  Появява се рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката.
• Протромбинов индекси протромбиново време (изследване на системата за кръвосъсирване) - с SF в нормални граници.
  Промените са характерни за хроничните чернодробни заболявания, тъй като последният произвежда повечето от факторите на кръвосъсирването.
• Маркери (антитела) на хепатит A, B, C, D, E, G, TTV, мононуклеоза (Epstein-Barr virus), цитомегаловирусна инфекция- когато SG е отрицателен.
• Автоимунни чернодробни тестове - при GS не се откриват автоантитела. Откриването на чернодробни автоантитела показва автоимунен хепатит.
• Ултразвукът не открива промени в структурата на черния дроб при GS. Може да има известно увеличение на черния дроб по време на обостряне. Често откритите явления на холангит и хроничен панкреатит не отричат ​​диагнозата синдром на Гилбърт и са негови чести спътници. Увеличеният далак не е типичен за СГ.

• Изследване на щитовидната жлеза, чиято патология има тясна връзка с чернодробната патология - ултразвук на щитовидната жлеза, ниво на тиреоидни хормони, откриване на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Изследване на серумните нива на желязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, чийто метаболизъм е свързан с черния дроб.

Чрез извършване на всички горепосочени изследвания е възможно да се изключат много заболявания и по този начин да се потвърди диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Също така има функционални тестове, надеждно потвърждаващ синдрома на Гилбърт:

• Тест с фенобарбитал - приемът на фенобарбитал в доза 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни при синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Тест с никотинова киселина - венозно приложение 50 мг никотинова киселинаводи до повишаване на нивото на индиректния билирубин с 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

В този исторически момент два метода могат напълно да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт:

• Молекулярно-генетичен анализ - използвайки полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива ДНК аномалия, отговорна за развитието на синдрома на Gilbert. Изследването е безвредно и не е много скъпо.
• Чернодробна пункционна биопсия - със специална игла през дясната страна се взема за анализ малко парченце чернодробна тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Пробвали казват, че не боли. По-добре е биопсията да се извършва под контрола на ултразвук. Французите разработиха спешен метод за биопсия. Отношението към пункционната биопсия е двусмислено. IN Руска федерацияа в Украйна се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само при синдрома на Гилбърт, но и при всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко индикации за него и за потвърждаване на синдрома на Жилбърт е напълно достатъчен тест с фенобарбитал.

Алтернатива на чернодробната биопсия:

• Фибросканирането или чернодробната еластометрия („fibroscan“) е неинвазивна и следователно безопасна техника, която позволява с помощта на френския апарат Fibroscan да се открият структурни промени в чернодробната тъкан, които са характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че надеждността на резултатите от техниката не е по-ниска от пункционната биопсия.
• Fibrotest и Fibromax са много надеждни и най-важното, безопасни методи. Резултатите от анализите, извършени при строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка по патентован от фирмите-разработчици алгоритъм.

Диета за синдром на Гилбърт

Без преувеличение можем да го кажем здрав образживотът и неговата основа - здравословното хранене със синдрома на Гилбърт - решават всичко.

Трябва да се храните редовно и често, без дълги почивкии най-малко 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира стомашната подвижност и насърчава бързото движение на храната от стомаха в червата, което от своя страна има благоприятен ефект върху процеса на жлъчна секреция и функцията на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши и въглехидрати, повече зеленчуции плодове. Препоръчват се цвекло, брюкселско зеле и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малко картофи, повече зърнени храни, богати на фибри: елда, овесени ядки и др. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки ястия от риба и морски дарове, млечни продукти и яйца. Месото също не трябва да се изключва напълно от диетата. Пиенето на плодови сокове и минерални води. С кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Няма строги ограничения за нито един определени продукти. И още повече, че няма нужда да седите на постни супи от чернодробната диета № 5, както понякога се препоръчва неподходящо. Можете да ядете всичко, но знайте кога да спрете.

Строгата вегетарианска диета за синдрома на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури на черния дроб незаменими аминокиселини, по-специално метионин. Храните с високо съдържание на соя също са вредни за черния дроб.

Пациентите със синдром на Гилбърт имат различно отношение към алкохола. За някои билирубинът излиза извън мащаба дори от „5 капки“, други могат да си позволят да пият често, предпочитайки добра водка или коняк. Проблемът обикновено се крие не само в алкохола, но и в атрибут на всеки празник - изобилие тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт не може да бъде привлекателна.

Опитът да се постигнат нормални нива на билирубин на всяка цена също е грешка. Небалансирана нискокалорична диета, изключване от диетата на мнозина необходими продуктиможе да създаде картина на въображаемо благополучие: на фона на приемливо ниво на билирубин се развива анемия (анемия). Причината за ниския билирубин е очевидна тук: нисък хемоглобин → нисък билирубин (прочетете). Но анемията не е цената, която трябва да платите за нисък билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

Преобладаващото мнение в медицинските среди е, че синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква лечение с лекарства. За да спрете обострянето, като правило е достатъчно да елиминирате факторите, които са го причинили. Нивото на билирубина след това обикновено намалява толкова бързо, колкото се повиши - в рамките на 1-2 дни.

основна идея, което трябва да се научи: необходимо е да се вземе предвид уврежданиявашия черен дроб. Безобмислената страст към диети за отслабване, прием на анаболни стероиди в името на мускулеста фигура и т.н. е напълно неприемлива.

Все пак някои пациенти не намират за възможно без лекарства. Те не винаги се предписват от лекари, често самите пациенти емпирично избират лекарства, които са ефективни за себе си.

• Фенобарбиталът, както и лекарствата, съдържащи фенобарбитал (Валокордин, Корвалол и др.), са най-популярни сред пациентите със синдром на Гилбърт. Седативно лекарство от групата на барбитуратите, дори в малки дози (20 mg), ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче далеч не е оптималният вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, ефектът на фенобарбитала се преустановява веднага щом спре да се приема, и продължителна употребае изпълнен с усложнения от същия черен дроб; трето, дори лек седативен ефект е неприемлив при шофиране или при работа, която изисква повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробните клетки, включително глюкуронил трансферазата. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-устойчив ефект върху нивата на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Няма странични ефекти освен алергии.
• Стимуланти на перисталтиката (пропулсанти): Метоклопрамид (Церукал), домперидон обикновено се използват като антиеметици. Стимулиране на двигателните умения стомашно-чревния тракти жлъчната секреция, тези лекарства доста добре облекчават неприятните храносмилателни разстройства: гадене, повръщане, болка и усещане за тежест в корема, подуване на корема и др.
• Храносмилателни ензими (фестал, мезим и др.) значително улесняват стомашно-чревни симптомипо време на периоди на обостряне.
• Някои антиатеросклеротични лекарства(клофибрат, гемфиброзил и др.) отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време антиатероклеротичните лекарства повишават концентрацията на холестерол в жлъчката, което увеличава при синдрома на Гилбърт вече висок рискобразуване на холестеролни камъни в жлъчния мехур.
• Хепатопротектори(Heptral, Essentiale, Carsil и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект при синдрома на Gilbert.
• Холеретични средстваизискват правилен подбор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология. Предпочитат се холеретични препарати от растителни суровини и холеретични препарати.
• Лечебни билкии билкови препаратиимат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре са се доказали: жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, метличина и др.
• Хомеопатични, аюрведични и други нетрадиционни лекарствачесто предоставят положително действие. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия е сред тях) обикновено възприемат всичко това като танц с тамбура. Освен това шарлатанството всъщност процъфтява в тази област.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако някой стане толкова лош жълти очи, защо не носите леко затъмнени очила без рецепта?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочаквано откритие донякъде промени възгледите за синдрома на Гилбърт. Едно проучване надеждно показа, че пациентите с GS са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за използване на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения на метаболизма на билирубина, особено със синдрома на Crigler-Najjar, при който глюкуронил трансферазата почти напълно липсва.

Синдромът на Гилбърт влияе негативно на хода на хемолитична болестновородени, както и други хемолитични жълтеници от различен произход.

Хепатитът от вирусен, токсичен и друг характер протича по-тежко на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите се придружава от холангит, хепатит, хронични заболявания на стомаха, панкреаса, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на синдрома на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява нито продължителността на живота, нито неговото качество. Напротив, тъй като „златниците” се грижат за здравето си по-добре от останалите. Проблемите обикновено са свързани с психологически комплекси по отношение на жълтия оттенък на очите.