Какви заболявания са генетични? Най-често срещаните генетични заболявания и тяхната диагностика при осиновени деца. Генетични заболявания - какви са диагностичните методи?

Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозомите

Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, чиято основна част е изградена от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, които разграничават мъжа и жената един от друг.

Всеки знае, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY хромозоми. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата - X или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се прояви по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.

Всяка година се откриват все повече и повече наследствени патологии. Вече са известни повече от 6000 наименования на генетични заболявания, които са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Например, някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминантен патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да абсорбира определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.

Затова е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестовете могат да се правят и по време на бременност.

В Германия може да ви предложат иновативни технологиинай-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити преди раждането на детето.

Генетични заболявания - какви са видовете?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалното генетично предразположение. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Например, плъзнетена главата може да провокира епилепсия, приемането на несмилаем продукт може да предизвика бурни алергии и т.н.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.

Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шестопръстник, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Кои семейства първо трябва да посетят генетични консултации и да идентифицират риска от възможност? наследствени заболяванияв потомството?

1. Кръвни бракове.

2. Безплодие с неизвестна етиология.

3. Възраст на родителите. Счита се за рисков фактор, ако на бъдещата майкаповече от 35 години, а баща ми е на повече от 40 (според някои източници, повече от 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в репродуктивните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и родителите не се съмняват, че това е наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Обременен акушерска история- мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, пропуснати бременности.

6. Родителите са представители на малка националност или идват от едно малко населено място (в случая голяма вероятностродствени бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоши екологични условия.

9. Използване на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, варицела), претърпени от бременна жена.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянен стрес, алкохол, тютюнопушене, наркотици, лошо храненеможе да причини увреждане на гените, тъй като се влияе върху структурата на хромозомите неблагоприятни условияможе да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са диагностичните методи?

В Германия диагностиката на генетичните заболявания е много ефективна, тъй като се използват всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека да разгледаме най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условиекачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробно интервю с пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва генетичен анализ, въз основа на които се поставя правилна диагноза и се избира оптимална терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболяванията, които възникват поради проблеми в клетъчните хромозоми.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника - взема се изстъргване от лигавицата вътрешна повърхностбузите, след което остъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители и членове на семейството. Вид цитогенетичен метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, проучване биологични течностимайка (кръв, слюнка, пот, урина и др.), могат да идентифицират наследствени заболявания въз основа на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод, използван в момента за идентифициране на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Следователно, той е особено показан за лица, чиито близки роднини страдат от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия за диагностициране на генетични заболявания ще ви бъде предложена пълната гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да ходите около 1000 генетични тестовекоито са допуснати до клинично приложениена територията на страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като

• биопсия на хорионните въси - анализ на фетална хорионна тъкан на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
• амниоцентеза - на 16-20 седмица от бременността се получава амниотична течност чрез пункция на предната коремна стена;
• Кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като при нея се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.

При диагностицирането се използват и скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измерения може значително да намали раждането на бебета с дефекти в развитието. Всички тези методи имат нисък риск от странични ефекти и не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременната жена. IN ранен периодбременност в немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако се извърши генна корекция в ембрионален периодслед време някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Неонатален скрининг на дете в Германия

Неонатален скрининг на новородени идентифицира най-често срещаните генетични заболявания при бебето. Ранна диагностикави позволява да разберете, че детето е болно дори преди да се появят първите признаци на заболяване. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдроми други.

Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят дете тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се смяташе за смъртна присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът се забелязва, има го положителни резултатилечение, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес много наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетичните заболявания е много труден процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.

1. Етиологичен принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига чрез методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но за някои заболявания вече е изпълнима

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в тялото, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще се откриват нови начини и възможности за коригиране на увредените връзки.

3. Симптоматичен принцип на въздействие.

Съгласно този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматичното лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на лечение или да бъде самостоятелно и единствено лечение. Това е предписването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че спектърът лекарства, използван за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите) на генетични заболявания, е много широк.

Освен това лечение с лекарстваСимптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.

Понякога се използва хирургичен методлечение за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Генетиците в Германия вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването и индивидуалните параметри се използват следните подходи:

• генетично хранене;
• генна терапия,
• трансплантация на стволови клетки,
• трансплантация на органи и тъкани,
• ензимна терапия,
• хормонална и ензимна заместителна терапия;
• хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
• операция.

Разбира се, лечението на генетични заболявания отнема много време и не винаги е успешно. Но броят на новите подходи към терапията нараства всяка година, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекарите и учените по света възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните етапи:

• получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
• въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
• клониране на коригирани клетки;
• въвеждане на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Корекцията на гените изисква голяма предпазливост, тъй като науката все още няма пълна информация за функционирането на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани

Има много класификации на генетични заболявания, те са произволни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

• Болест на Гюнтер;
• болест на Канаван;
• болест на Ниман-Пик;
• Болест на Тей-Сакс;
• Болест на Шарко-Мари;
• хемофилия;
• хипертрихоза;
• цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само от женска хромозома, но заболяването засяга само мъжете;
• Заблуда на Capgras;
• левкодистрофия на Pelizaeus-Merzbacher;
• Блашко линии;
• микропсия;
• кистозна фиброза;
• неврофиброматоза;
• повишено отражение;
• порфирия;
• прогерия;
• спина бифида;
• синдром на Angelman;
• синдром на експлодираща глава;
• синдром на синя кожа;
• Синдром на Даун;
• синдром на живия труп;
• синдром на Жубер;
• синдром на каменния човек
• Синдром на Клайнфелтер;
• синдром на Klein-Levin;
• Синдром на Мартин-Бел;
• Синдром на Марфан;
• Синдром на Прадер-Уили;
• Синдром на Робин;
• синдром на Стендал;
• Синдром на Търнър;
• елефантиаза;
• фенилкетонурия.
• Цицерон и др.

В този раздел ще разгледаме подробно всяка болест и ще ви кажем как някои от тях могат да бъдат излекувани. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено много заболявания съвременна медицинане знае как да лекува.

Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

• малка глава (микроцефалия);
• микроаномалии („трети клепач“, къс врат, необичайно оформени уши и др.)
• забавено физическо и психическо развитие;
• промени в гениталните органи;
• прекомерна мускулна релаксация;
• промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
• нарушение на психологическия статус и др.

Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?

Разговорът в генетичната консултация и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на генетичното консултиране е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новороденото.

За да получите качествена консултация и съвет за по-нататъшни действия, трябва сериозно да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва да се подготвите отговорно за разговора, да си припомните заболяванията, които са претърпели вашите близки, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, направете снимките му. Определено трябва да поговорите за спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (тече) бременността.

Генетичен лекар ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

• генетичен риск до 5% се счита за нисък;
• не повече от 10% - леко повишен риск;
• от 10% до 20% - среден риск;
• над 20% - висок риск.

Лекарите съветват риск от около или над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако такъв все още не съществува) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от брачната двойка.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управление преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят говори подробно за хода на заболяването, продължителността на живота с тази патология и всички възможности съвременна терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие позволява да се избегнат проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генни мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W W Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Мъжки болестиБолести, предавани по полов път Женски болести Кожни заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболяванияРевматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Болести на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на гърдата Болести на ODS Заболявания и наранявания Респираторни заболявания Храносмилателни заболявания Сърдечни и съдови заболявания Болести на дебелото черво Болести на ушите, носа и гърлото Проблеми с наркотиците Психични разстройства Реч разстройства Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични променив генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените болести е предимно в компетенцията на медицинска генетика, обаче, лице подобна патологияПочти всеки медицински специалист може: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродени заболяванияможе да бъде причинено не само от генетиката, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни променигенетични свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на дете, така и по време на него различни етапиживот. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Повечето тежки форминаследствените патологии на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на методи пренатална диагностика. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показанияМоже да се препоръча да се подложат на инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За жалост, пълно излекуваненаследствени заболявания в момента не са възможни. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк диапазон лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патологияот ранно детствосе нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до елиминирането на тежки дефекти в развитието, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания е все още по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от съществуването си широко приложениев практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Те не само могат да бъдат наследени външни признаци, но и болести. Неизправностите в гените на предците в крайна сметка водят до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, подредени в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идва от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление е увеличената очна ябълка. По правило късогледството се развива в юношеството. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но зле вижда в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Кореаи т.н. След като събраха данни от повече от 45 хиляди души, учените идентифицираха 24 гена, свързани с късогледството, и също така потвърдиха връзката им с два установени по-рано гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура и предаването на сигнали в очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английски лекарДжон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е една от формите хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките има не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, тъй като младите раждания като цяло са по-чести, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени под 30-годишна възраст.

За разлика от генетичните нарушения, хромозомните нарушения са случайни повреди. А в семейството може да има само един човек, болен от такова заболяване. Но и тук има изключения: в 3-5% от случаите се наблюдават по-редки транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на хромозомния набор. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. На около всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличаване на млечна жлезас хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът е кръстен на американски лекарХари Клайнфелтер, който пръв описва клинична картинапатология през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат чифт полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, тогава когато този синдроммъжете имат една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майка, собственик на „счупен“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в единствената Х хромозома не се компенсира, тъй като, за разлика от жените, те нямат втора Х хромозома.

Хемофилия

Още една болест, която синовете наследяват от майките си. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя самата, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушения на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата на Виктория наследиха фаталния ген. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория с хемофилия е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се повишено изпотяване, секрецията на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива и, най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Вероятна е смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 40 години в европейските страни, 48 години в Канада и САЩ и 30 години в Русия. Известен пример е френският певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза и е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена – епизодичен или редовен тежки атакиглавоболие в едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарекъл заболяването хемикрания, което се превежда като „половин глава“. Думата "мигрена" идва от този термин. През 90-те години 20 век е установено, че мигрената се причинява главно от генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за унаследяването на мигрена.

13282 0

всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на разположението, отсъствието или дублирането на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява заобикаляща среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При хората със сърповидноклетъчна анемия има червена мутация кръвни клетки, правейки гостоприемника резистентен към малариен плазмодий.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозна фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза(кистозна фиброза) е едно от най-разпространените генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез дихателна дисфункция, храносмилателен тракт, репродуктивна система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известният хромозомна болест, което възниква поради наличието на допълнителен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намалена мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки проблеми в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Повечето основен факторриск - майчина възраст.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в организма, поради което има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Известните заболявания включват тромбофилия, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на съсирването, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на кръвосъсирването, при което възникват опасни кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите, ставите и необичайни менструално кървене, а всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на тялото да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (коагулационен дефицит фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).

Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от световното население страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест при 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват необичайно високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилна хиперхолестеролемиясвързани със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка се придружава от промени в поведението, необичайни внезапни движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, проблеми с говора и преглъщането.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започва от краката и се издига нагоре), възможно забавянеумствено развитие, проблеми със сърцето и дихателната система, гръбначна деформация и гръден кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова силна, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселиназа подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.

Таласемия.

Таласемията (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, слаб апетит, тъмна урина, жълтеникава кожа. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, големи количестваФенилаланинът се натрупва в тялото на детето, причинявайки умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диетаи използването на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1 антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранни симптомизаболявания включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, често респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Днес няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено навременна диагноза, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите са в състояние да живеят пълноценен, продуктивен живот.

Съдържание

През живота си човек боледува от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация в една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване и съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблеми с този вид отклонение, така че шансът за зачеване здраво детестава все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

причини

Генетичните заболявания от наследствен тип се формират от мутация на генетична информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време по време на дългото развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като тяхното развитие и активиране също се влияят от факторите на околната среда. Разглежда се ярък пример за такива заболявания хипертонична болестили диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, лошо хранене, психическа травмаи затлъстяване.

Симптоми

Всяка наследствена болест има своя собствена специфични знаци. На този моментизвестни са над 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите варират по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За това се използват следните методи:

1. близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите и приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики и външната среда върху развитието на заболяванията.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на необичайни или нормални черти се изучава с помощта на родословието на дадено лице.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм и се подчертават особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат ехография. Той помага да се определи, въз основа на характеристиките на плода, вероятността от рожденни дефектиразвитие (от 1-ви триместър), предполагат наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се появяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени симптоми, които са уникални за всяко заболяване. Аномалии голям брой, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременни методидиагностика, е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето и да се определи вероятността от наследствени заболявания, докато детето е бременно.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Генетичните заболявания са групирани въз основа на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични – възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Наследствено предразположение, автозомно-рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на допълнителна хромозома или загубата на една от хромозомите или техните аберации или делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но много хора познават определени видове. Най-известните патологии включват следното:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• Синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• Синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки вик;
• шизофрения;
• вродена дислокация на тазобедрената става;
• сърдечни дефекти;
• цепка на небцето и устната;
• синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните?

От изброените по-горе патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от отклонения в клетъчното делене. С тази патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Повечето опасни заболяванияса считани:

• болест на Канаван;
• Синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия на 21 хромозома (вместо 2 има 3). деца с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна формауши, гънка на врата, наблюдавани умствена изостаналости проблеми със сърцето. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35 години, вероятността да имат дете с Даун се увеличава (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• вътре в черепа се образува увеличен растеж кръвно налягане(хипертония) поради сливане коронарни конци;
• синдактилия;
• умствена изостаналост поради компресия на мозъка от черепа;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, пълно възстановяване не може да се постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, тя незабавно се наблюдава рязко влошаванесъстояние на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът от тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумация на тези вещества, които отсъстват в тялото поради развитието на патология. Например при оротацидурия се предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson-Konovalov (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) се лекува с десферал.
5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци и клетки, които съдържат нормална генетична информация.