Ang Louis Bar syndrome ay hindi karaniwan sa medikal na kasanayan, ngunit, gayunpaman, ang mga modernong doktor ay lalo na natatakot ng sakit na ito. Ito namamana na sakit, na nauugnay sa immunodeficiency, na eksklusibong ipinamamahagi sa isang autosomal recessive na paraan. Sa panahon ng proseso ng pathological, ang isa sa dalawang sugat ng immune system ay nangingibabaw, sa partikular, ang cellular immunity ay naghihirap. Ang ganitong mga pagkalugi sa katawan ay hindi na mababawi, at ang pagbibigay sa pasyente ng buong buhay ay minsan ay hindi makatotohanan.

Kapag tinatalakay ang pathogenesis ng Louis Bar syndrome, nararapat na tandaan na ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nailalarawan sa kawalan ng thymus, pati na rin ang hindi pag-unlad ng mga lymph node at pali. Bilang karagdagan, ang mga peripheral na organo ng immune system ay hindi ganap na nabuo, na nagiging sanhi pathogenic na epekto sa yamang tao mula sa iba't ibang microorganism.

Ang dahilan para sa patolohiya na ito ay halata - isang genetic imbalance, laban sa background kung saan ang neuroectodermal dysplasia ay nangingibabaw kahit na sa prenatal period. Ang pagkakaroon ng isang autosomal recessive na pinagmulan, ang katangian ng sakit ay naipapasa kung ang isang recessive gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay.

Laban sa background ng naturang anomalya, ang mga degenerative na pagbabago sa pag-unlad ng cerebellum, na direktang nakakaapekto sa dentate nucleus nito, substantia nigra at ilang mga "link" ng cerebral cortex. Ang ganitong malawak na hanay ng aksyon ay hindi maaaring ngunit makikita sa genetic at molekular na antas, at ang isang bagong panganak ay ipinanganak na may isang kahila-hilakbot na diagnosis.

Ang etiology ng Louis Bar syndrome ay pinangungunahan din ng congenital deficiency ng IgA at IgE, na nangangailangan ng pagtaas ng impeksyon sa katawan at matagal na paggamot ng mga umiiral na sakit. Ang kapansanan sa kaligtasan sa sakit sa antas ng genetic ay puno din ng pagbuo malignant na mga tumor At mga selula ng kanser. Kaya napakahalaga na magkaroon ng isang detalyadong diagnosis at napapanahong paggamot maliit na pasyente.

Mga sintomas

Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Louis Bar syndrome ay nagsisimulang lumitaw sa edad na limang buwan hanggang tatlong taon, ngunit ang mga paglihis ay lalong kapansin-pansin kapag ang sanggol ay nagsimulang gumalaw nang nakapag-iisa, kahit na hindi sa mahabang distansya.

Kaya, ang mga palatandaan ng ataxia sa mukha: isang nanginginig at hindi tiyak na lakad, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, panginginig ng mga paa, pag-ugoy ng katawan at madalas na pagkibot ng ulo. Mga palatandaan ng katangian sa apektadong katawan ay kadalasang napakalinaw na ang pasyente ay sadyang hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Bilang karagdagan, mayroong kapansanan sa pagsasalita, kakulangan ng tendon reflexes, hypotonia ng kalamnan, strabismus at iba pang mga abnormalidad sa istraktura at pag-andar ng mga mata.

Sa sakit na ito, ang mga nakakahawang sakit ng respiratory tract at tainga ng paulit-ulit na kalikasan ay madalas na umuunlad. Maaaring ito ay rhinitis talamak na anyo, otitis, pharyngitis, sinusitis, brongkitis, mas madalas - pulmonya at pulmonya. Gayunpaman, mahalagang maunawaan na ang bawat kasunod na pagbabalik ay nagpapalala lamang sa pangkalahatang kondisyon, na nagpapabilis ng kamatayan.

Ang isa pang sintomas ng Louis Bar syndrome ay spider veins, na lumilitaw, bilang panuntunan, sa edad na 3-6. Ang mga ito ay sanhi ng pathogenic expansion ng maliliit na capillary, ngunit maaari ring ipahiwatig ang pagkakaroon ng iba pang mga sakit.

Ang Telangiectasia ay nagsisimula sa eyeball sa anyo ng trivial conjunctivitis, ngunit sa lalong madaling panahon ang isang katangian ng visual na depekto ay nangingibabaw sa balat ng eyelids, leeg, ilong, mukha, elbows at likod ng kamay. Ang pagtaas ng pagkatuyo ng balat, hyperemia, maagang pagkawala ng buhok at pagtaas ng bilang ng mga vascular network sa balat ay nangingibabaw din.

Ang Louis Bar syndrome ay maaaring sinamahan ng hitsura malignant neoplasms kinakatawan ng lymphoma at leukemia. Gayunpaman, ipinapayong pag-aralan ang klinika ng mga prosesong ito ng pathological sa isang indibidwal na batayan.

Mga diagnostic

Kung pinaghihinalaan ng isang lokal na manggagamot ang pagkakaroon ng Louis Bar syndrome, ire-refer niya siya sa isang espesyalista. Gayunpaman, hindi sapat ang pagkonsulta sa isang immunologist, dahil dapat ka ring magpatingin sa isang neurologist, dermatologist, ophthalmologist, pulmonologist, oncologist at otolaryngologist para sa iyong problema. Napakahalaga na makilala ang Louis-Bar syndrome mula sa Rendu-Osler disease, Friedreich's attack, Pierre-Marie ataxia at, siyempre, ang maliit na pinag-aralan na Hippel-Lindau syndrome.

Ang isang neurologist ay gagawa ng pangwakas na pagsusuri, ngunit walang detalyadong mga diagnostic imposibleng gawin ito. Iyon ang dahilan kung bakit kinakailangang sumailalim sa mga instrumental at laboratoryo na pagsusuri upang makakuha ng detalyadong klinikal na larawan.

Ang pinakasikat na mga pamamaraan ng pagsusuri ay ipinakita sa ibaba:

1. sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang isang pathological na pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes ay maaaring sundin;
2. ang pagtukoy sa antas ng mga immunoglobulin ng dugo ay nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang isang pagbawas sa IgA at IgE, pati na rin mapagkakatiwalaan na matukoy ang pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, immunoglobulin at thyroglobulin;
3. Tinutulungan ng ultratunog na makilala ang aplasia at hypoplasia ng thymus;
4. MRI ng utak upang masuri ang cerebellar degradation at pathogenic expansion ng ika-apat na ventricle;
5. Tinutukoy ng radiography ang pagkakaroon ng pneumonia, foci ng pneumosclerosis, pati na rin ang pamamayani ng mga pagbabago sa bronchiectasis.

Kapag ang neurologist ay may lahat ng mga resulta ng diagnostic, pati na rin ang paunang konklusyon ng makitid na mga espesyalista, sa wakas ay magpapasya siya sa panghuling diagnosis at magreseta ng isang partikular na regimen ng paggamot.

Pag-iwas

Mga hakbang sa pag-iwas ay hindi partikular na epektibo dahil proseso ng pathological nangingibabaw sa panahon ng direktang pagbuo ng embryo sa panahon ng prenatal.

Ang sakit ay minana at nangingibabaw sa antas ng genetic, kaya ang pagprotekta sa iyong hindi pa isinisilang na anak mula sa isang kakila-kilabot na kapalaran ay napaka-problema.

Iminumungkahi ng mga doktor, kapag tinutukoy ang isang katangiang problema sa panahon ng isa sa mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis sa umaasam na ina mag-udyok sa panganganak nang maaga.

Paggamot

SA makabagong gamot ang isang panlunas sa lahat para sa sakit na ito ay hindi pa natuklasan, at ano ang masasabi ko, ang mga doktor ay hindi maaaring magpasya sa pangkalahatang pamamaraan paggamot. Gayunpaman, sa ito klinikal na larawan Ang isang pinagsamang diskarte ay malinaw na kinakailangan.

1. Kailangan ng mahabang kurso antibacterial therapy, na nagpapahintulot sa iyo na sirain ang pangalawang impeksyon sa bacterial, bilang pangunahing sanhi ng immunodeficiency.
2. Kasabay ng pag-inom ng mga antibiotic, kinakailangan din ang kurso ng gamma globulins, immunostimulants, multivitamin complexes at maging ang dietary supplements para sa pangkalahatang pagpapalakas ng humihinang human resources.
3. Sa pagkabata, kinakailangan ang physical therapy, na kinabibilangan ng mga indibidwal na sesyon na may speech therapist sa paggawa ng pagsasalita.

Gayunpaman, sa isang paraan o iba pa, ang therapy ay dapat na batay sa pinagbabatayan na sakit. Kung ito diabetes, kung gayon ang regimen ng paggamot ay hindi magagawa nang walang oral na mga gamot na nagpapababa ng glucose at insulin. Kung mayroong isang mabilis na pag-unlad na tumor, kinakailangan ang agarang pag-alis nito. sa pamamagitan ng operasyon. Kaya't kapag nagpapagamot, mahalagang isaalang-alang ang lahat ng mga nuances, at pagkatapos ito ay magiging tunay na epektibo.

Kasama nito bihirang anyo phakomatosis, mga sintomas ng neurological, mga pagpapakita ng balat sa anyo ng tulad ng spider na paglaganap ng mga daluyan ng dugo (telangiectasia), at isang pagbawas sa immunological reactivity ng katawan ay sinusunod. Ang sakit ay sanhi ng genetically at namamana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang isang pathological na pagsusuri ay nagpapakita ng pagbawas sa bilang ng mga nerve cell at paglaganap ng mga daluyan ng dugo sa cerebellum.

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa pagitan ng edad na 1 at 4 na taon. Ang lakad ay nagiging hindi matatag, lumilitaw ang mga awkward na paggalaw, at ang katatasan ng pagsasalita (chanted speech) ay nagambala. Ang pag-unlad ng mga cerebellar disorder ay unti-unting humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay huminto sa paglalakad nang nakapag-iisa. Ang mga hindi sinasadyang paggalaw ng mga limbs at mahinang ekspresyon ng mukha ay madalas na sinusunod. Ang pananalita ay monotonous at mahina ang modulated.

Ang isa pang katangian ng tanda ng sakit ay ang mga pagbabago sa vascular sa anyo ng telangiectasia, na matatagpuan sa mauhog lamad ng mga mata, bibig, malambot at matigas na panlasa, at balat ng mga paa't kamay. Karaniwang nangyayari ang Telangiectasia pagkatapos ng ataxia, ngunit maaari ding maging unang sintomas ng sakit.

Ang mga batang may Louis-Bar syndrome ay kadalasang dumaranas ng sipon, pamamaga ng paranasal sinuses, at pulmonya. Ang mga sakit na ito ay madalas na umuulit at tumatagal talamak na kurso. Ang mga ito ay sanhi ng pagbawas sa mga proteksiyon na immunological na katangian ng dugo at ang kakulangan ng mga tiyak na antibodies.

Habang lumalala ang sakit, tumitindi ang kapansanan sa intelektwal, humihina ang atensyon at memorya, at bumababa ang kakayahan sa abstraction. Mabilis na mapagod ang mga bata. Napansin ang mga pagbabago sa mood. Ang pagluha at inis ay napalitan ng euphoria at kalokohan. Minsan ang mga pasyente ay agresibo. Wala silang kritikal na saloobin sa kanilang sariling depekto.

Sa paggamot ng Louis-Bar syndrome, ginagamit ang mga pangkalahatang pampalakas na ahente at mga gamot na nagpapabuti sa pag-andar. sistema ng nerbiyos. Sinusubukang palitan ang mga nawawalang immunological blood fraction sa pamamagitan ng paglipat ng thymus gland na kinuha mula sa isang namatay na bagong panganak at pagpapakilala ng thymosin extract mula sa thymus gland.

Ang mga aktibidad sa paggamot at pedagogical ay napakalimitado dahil sa madalas sipon at ang tuluy-tuloy na pag-unlad ng proseso, na humahantong sa matinding pagkasira ng katalinuhan.

Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis - bihirang sakit, na ipinakikita ng mga kakaibang pagbabago sa balat, mga seizure at demensya. Ang tuberous sclerosis ay nangyayari na may dalas na 1:30,000. Sa mga institusyon para sa mga may kapansanan sa pag-iisip, ang mga naturang pasyente ay nagkakahalaga ng 0.3%. Ang sakit ay sanhi ng genetically at namamana sa isang autosomal dominant na paraan.

Ang pagsusuri ng pathomorphological ay nagpapakita ng mga madilaw na nodule na may iba't ibang laki at siksik na pagkakapare-pareho sa tisyu ng utak. Ang mga plake na ito ay pangunahing matatagpuan sa cerebral cortex, white matter, at ventricular wall. Ang mga plake ay isang paglaganap ng connective tissue na may akumulasyon ng mga partikular na selula na matatagpuan lamang sa sakit na ito. Bilang karagdagan sa pinsala sa utak, ang mga tumor sa bato ay madalas na matatagpuan, mas madalas - mga bukol ng puso (rhabdomyomas), baga, atay, pali, pancreas at iba pang mga organo. Ang sistematikong katangian ng sugat ay dahil sa kapansanan sa pag-unlad ng mga pangunahing layer ng mikrobyo.

Ang sakit ay nagsisimula nang maaga pagkabata, mas madalas sa unang taon ng buhay. Ang mga unang sintomas ay mga seizure. Ang parehong pasyente ay maaaring makaranas ng mga seizure ng iba't ibang mga hugis, tagal at frequency (menor de edad, major, psychomotor, focal, atbp.). Ang mga menor de edad na seizure sa anyo ng pagtango, ang mga kombulsyon ng salaam ay mas karaniwan para sa mga bata sa unang taon ng buhay. Pagkatapos ang mga seizure na ito ay nagbibigay daan sa malalaking convulsive paroxysms, na maaaring isama sa maliliit na seizure sa anyo ng mga pagliban, pagyeyelo, "pecking", atbp. Minsan mayroong isang mahabang di-convulsive na pagitan (higit sa isang taon). Habang lumalaki ang sakit, ang mga "maliwanag" na puwang na ito ay nagiging mas maliit.

Ang isa pang sintomas ng tuberous sclerosis ay dementia. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng mental retardation ay nakita na maagang edad. Ang mga bata ay nagsisimulang magsalita nang huli, hindi gaanong emosyonal, at nahihirapang matuto ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili at bagong impormasyon. Ang pag-iisip ay konkreto. May mga paglihis sa pag-uugali. Sa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay sumusulong pa rin sa pag-unlad ng kaisipan, bagaman nahuhuli sila sa kanilang mga kapantay. Sa pagdating mga seizure, at kung minsan ay walang koneksyon sa mga kombulsyon, ang pagbabalik ng mga pag-andar ng isip ay sinusunod: ang pagsasalita at pag-uugali ay may kapansanan, ang mga nakuha na kasanayan ay nawala. Ang psyche ay unti-unting nawasak. Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng pagbawas sa katalinuhan sa antas ng idiocy, mas madalas - malalim na kamangmangan. Sa ibang mga kaso, ang mga bata ay lumalaki nang normal sa mga unang taon ng buhay. Sa pagsisimula ng mga convulsive seizure, at kung minsan kahit na bago ang mga ito, ang mga pagbabago sa karakter at pag-uugali ay nabanggit. Ang mga bata ay nagsisimulang makaranas ng mga paghihirap sa proseso ng pag-aaral, nagiging agresibo at nagagalit, ang pagsasalita ay halos ganap na nagambala at ang mga kasanayan ay nawala.

Sa edad na 2-6 na taon, lumilitaw ang mga pagbabago sa balat. Sa mukha sa bahagi ng pisngi, marami o nag-iisang adenoma ng sebaceous glands ang naisalokal, na mukhang pink o maliwanag na pula na nakausli na mga pormasyon na kahawig. juvenile acne. Maaaring lumitaw ang mga pigmented o depigmented spot at warty tumor sa trunk at limbs; isang kakaibang pagkamagaspang ng balat ("shagreen na balat") ay nabanggit. Minsan may mga pagbabago sa mga kuko at ang hitsura ng mga hibla ng kulay-abo na buhok.

Ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa fundus, na nagpapakita ng mga katangian ng kulay-abo-dilaw na paglaki na kahawig ng mga mulberry. Ang X-ray ng bungo ay nagpapakita ng maraming maliliit na calcified formations na matatagpuan sa lugar ng ventricles ng utak, sa cerebral cortex, at cerebellum. Ang Electroencephalography ay nagpapakita ng mas matinding kaguluhan sa bioelectrical na aktibidad ng utak kaysa sa epilepsy.

Ang sakit ay mabilis na umuunlad, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa 20 - 25 taon. Ang kamatayan ay nangyayari sa patuloy na mga kombulsyon dahil sa cerebral edema.

Sa paggamot ng tuberous sclerosis, ginagamit ang mga anticonvulsant, sedative, at mga gamot na nagpapababa ng intracranial pressure. Minsan gumagawa sila operasyon at radiotherapy.

Dahil sa matinding demensya, ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga at pangangasiwa. Bilang isang patakaran, hindi sila sinanay at matatagpuan sa mga institusyong panlipunan.

(ataxia-telangiectasia) ay isang namamana na sakit na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa ang katunayan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na magkaroon ng mga malignant na tumor. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.

Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maagang pagkabata, ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling hindi nasuri. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at nervous system. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.

Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome

Ang mga pathological na pagbabago na kasama ng Louis-Bar syndrome ay batay sa genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive disease, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa klinikal lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.

Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.

Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin ang congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdamang ito sa immune system ay humahantong sa madalas Nakakahawang sakit, madaling kapitan ng isang mahaba at kumplikadong kurso. Bukod sa, mga sakit sa immune maaaring potentiate ang pagbuo ng malignant neoplasms, madalas na nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.

Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome

Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Cerebellar ataxia sinamahan ng cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, mga karamdaman sa oculomotor at duling.

Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia (mga spider veins) ay magkaibang hugis mapula-pula o kulay-rosas na mga batik o sanga. Ang mga ito ay sanhi ng pagpapalawak ng maliliit mga sisidlan ng balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, nagbibigay sila ng klinikal na larawan na tiyak sa Louis-Bar syndrome.

Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva bola ng mata, kung saan mukha silang "mga gagamba". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar na iyon balat kung saan ito nakalantad sinag ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.

Mga pagpapakita ng balat Maaaring kabilang sa ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik sa café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.

Mga impeksyon sa respiratory tract. Ang pinsala sa immune system na nagpapakilala sa Louis-Bar syndrome ay humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksyon sa respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pulmonya, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng mga panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at isang mahabang kurso. Ang bawat naturang impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.

Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, malignant mga proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa karaniwang populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay nadagdagan ang pagiging sensitibo mga pasyente sa pagkakalantad sa ionizing radiation, na ganap na nag-aalis ng paggamit radiation therapy sa panahon ng kanilang paggamot.

Diagnosis ng Louis-Bar syndrome

Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan pinagsamang diskarte isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, nito mga klinikal na pagpapakita, immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist, otolaryngologist, ophthalmologist, immunologist, pulmonologist, at oncologist.

Kasama sa pagsusuri sa laboratoryo ng Louis-Bar syndrome klinikal na pagsusuri dugo, kung saan 1/3 ng mga pasyente ay may pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes. Ang isang pag-aaral ng antas ng mga immunoglobulin sa dugo ay kinakailangan, na nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa IgA at IgE, sa 10-12% ng mga kaso ng IgG. Sa humigit-kumulang 40% ng mga pasyente, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng mga autoimmune na reaksyon, bilang ebidensya ng pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, thyroglobulin, at immunoglobulins.

Kabilang sa mga instrumental na pamamaraan para sa pag-diagnose ng Louis-Bar syndrome, ang mga sumusunod ay maaaring gamitin: ultrasound ng thymus, MRI ng utak, pharyngoscopy, rhinoscopy, radiography ng mga baga. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan upang masuri ang focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.

Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.

Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome

Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. Sa modernong gamot posible na gumamit lamang ng pampakalma nagpapakilalang paggamot somatic at mga karamdaman sa immunological. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang therapy anumang nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, mga antibiotic malawak na saklaw mga aksyon, mga ahente ng antifungal, glucocorticosteroids.

Dahil sa kakulangan mabisang paraan paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso, namamatay sila mula sa mga nakakahawang komplikasyon at kanser.

At meron din kami

Tulad ng nalalaman, mayroong maraming iba't ibang mga abnormalidad ng chromosomal na nagsisimula sa panahon pag-unlad ng intrauterine. Pinag-aaralan ng mga geneticist ang mga pathology na ito. Sa mga nagdaang taon, ang lugar na ito ng gamot ay aktibong umuunlad, kaya sa malapit na hinaharap ang mga naturang sakit ay magiging mas madaling masuri at gamutin. Sa kabutihang palad, ang mga anomalyang ito ay napakabihirang. Ito ay dahil sa pinabuting fetal diagnosis. Ang isa sa mga pathologies na nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosomal ay Louis-Bar syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay napansin sa unang taon ng buhay ng isang sanggol, ngunit kung minsan ito ay nararamdaman lamang sa edad na 6-7 taon.

Louis-Bar syndrome - anong uri ng patolohiya ito?

Ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa congenital genetic defects. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay minana. Ang Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome) ay napakabihirang. Ang sakit na ito ay may mga tiyak na pagpapakita na ginagawang posible upang masuri ang patolohiya na ito. Upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, ang isang konsultasyon ng mga doktor ay kinakailangan upang kumpirmahin o tanggihan ang pagkakaroon ng isang kahila-hilakbot na anomalya.

Kasaysayan at epidemiology ng sakit

Ang sindrom na ito ay napakabihirang. Ang dalas nito ay humigit-kumulang 1 kaso bawat 40 libong populasyon. Ang sakit ay unang natuklasan ng French woman scientist na si Louis Bart. Pinagsama niya ang mga sindrom na katangian ng patolohiya na ito sa isang nosology. Nangyari ito noong 1941. Marami pang kaso ng sakit ang kasunod na natuklasan sa buong mundo. Dahil ang anomalyang ito ay napakabihirang, imposibleng sabihin nang may katiyakan kung ano ang etiology ng Louis-Bar syndrome. Ito ay pinaniniwalaan na ang paglitaw ng sakit ay hindi nakasalalay sa mga kondisyon ng klimatiko. Samakatuwid, ang sindrom ay maaaring mangyari sa anumang rehiyon. Bilang karagdagan, walang data na mag-uugnay sa insidente sa kasarian ng pasyente. Iyon ay, ang Louis-Bar syndrome ay sinusunod na may pantay na dalas sa parehong mga lalaki at babae.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya

Ang abnormal na pag-unlad na ito ay nagsisimula sa unang trimester ng pagbubuntis. Ang sakit ay naililipat lamang sa pamamagitan ng mana. Ang sindrom ay isang autosomal recessive disorder genetic pathologies. Nangangahulugan ito na ang bata ay tiyak na magmamana ng sakit kung ang parehong mga magulang ay may chromosome disorder. Kung ang anomalya ay sinusunod sa isa sa kanila (anuman ang kasarian), kung gayon ang pagkakataon ng Louis-Bar syndrome sa sanggol ay 50%. Ang pangunahing sanhi ng mutation ay isang paglabag sa mahabang braso ng 11th chromosome. Ang eksaktong mga kadahilanan na humahantong sa genetic rearrangement na ito ay hindi alam. Ngunit mayroong isang bilang ng mga nakakapinsalang epekto na nakakaapekto sa pag-unlad ng embryonic. Una sa lahat, ito ay mga kadahilanan kapaligiran(irradiation, pagkalason sa mga nakakalason na sangkap). Ang stress ay lubhang mapanganib din sa unang trimester ng pagbubuntis.

Louis-Bar syndrome: pathogenesis ng sakit

Tulad ng karamihan sa mga congenital chromosomal pathologies, ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa ilang mga organo at sistema nang sabay-sabay. Ang pangunahing target ng sakit na ito ay ang utak at kaligtasan sa sakit ng tao. Mayroon ding binibigkas na pinsala sa balat. Ang lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit na ito ay nauugnay sa mekanismo ng pag-unlad nito. Una sa lahat, sila ay sinusunod mga degenerative na proseso sa gitnang sistema ng nerbiyos. Ibig sabihin, cerebellar ataxia. Kasabay nito, ang ilang mga elemento ay hindi nabubuo (Purkinje fibers at butil-butil na mga cell). Ang iba pang nakikitang mga karamdaman ay mga pagpapakita ng balat - telangiectasia. Ang mga ito ay mga dilat na sisidlan, na lalo na binibigkas sa mukha (scleral injection, tainga, ilong). Ang cerebellar ataxia at telangiectasia ay sama-samang tinatawag na Louis-Bar syndrome. Ang mga batang ipinanganak na may sakit na ito ay maaaring makilala sa mga unang taon ng buhay, dahil ang anomalya ay ipinakita sa pamamagitan ng binibigkas na mga pisikal na kapansanan (mga pagkaantala sa pag-unlad, hindi matatag na posisyon ng katawan, kahinaan ng kalamnan).

Bilang karagdagan, ang pathogenesis ng sakit ay kinabibilangan ng kakulangan ng immune system (T-lymphocytes). Sa mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito, ang hypo- o kumpletong aplasia ng thymus ay sinusunod. Bilang isang resulta, ang cellular immunity ay napakahina na binuo at hindi kayang protektahan ang katawan mula sa mga nakakahawang proseso.

Mga sintomas ng ataxia-telangiectasia

Ang kalubhaan ng klinikal na larawan ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa cerebellum at hypoplasia ng thymus gland. Tinutukoy nito kung paano magpapakita ang Louis-Bar syndrome. Sintomas ng sakit:

1. Cerebellar ataxia. Ang sindrom na ito ay lumilitaw nang mas maaga kaysa sa iba, kadalasan sa unang taon ng buhay. Ito ay binibigkas sa oras na magsisimula ang independiyenteng paglalakad. Ang mga batang may cerebellar ataxia ay kadalasang hindi makatayo o makagalaw nang normal. Sa mas kanais-nais na mga kaso, ang kawalan ng takbo ng lakad at panginginig ng mga paa ay sinusunod. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng neurological ay ipinahayag sa kahinaan ng kalamnan, dysarthria iba't ibang antas(slurred speech) at strabismus.
2. Telangiectasia. Ang mga pagpapakita ng balat ng Louis-Bar syndrome ay hindi gaanong mapanganib. Karaniwan nilang pinaparamdam ang kanilang sarili sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Ang Telangiectasias ay mga dilat na capillary, na tinatawag na "spider veins". Ang mga ito ay pinaka-kapansin-pansin sa mga bukas na bahagi ng katawan, lalo na sa mukha. Ang mga dilat na sisidlan ay madalas na matatagpuan sa mga mata, ilong at tainga, pati na rin ang mga flexor na ibabaw ng mga braso at binti.
3. Pagkahilig sa mga impeksyon. Dahil sa matinding immunodeficiency, hindi makayanan ng katawan ang mga nakakapinsalang ahente nang mag-isa. Bilang isang resulta, ang bata ay madalas na umuunlad iba't ibang impeksyon. Madalas ganito malalang sakit respiratory tract - pharyngitis, laryngitis, tonsilitis, pneumonia.
4. Mga proseso ng tumor. Dahil sa thymic hypoplasia, bilang karagdagan sa mga nakakahawang proseso, ang katawan ay nagiging madaling kapitan sa mga sakit sa kanser. Kadalasan ito ay mga tumor ng hematopoietic at lymphoid tissue. Kung ang Louis-Bar syndrome sa isang bata ay isang maaasahang pagsusuri, kung gayon siya ay mahigpit na ipinagbabawal na gamutin ang kanser na may ionizing radiation.

Diagnosis ng ataxia-telangiectasia

Ang diagnosis ng Louis-Bar syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng labis na kahirapan, dahil ang mga sintomas nito ay medyo tiyak. Ang sakit na ito ay maaaring pinaghihinalaang mula sa mga unang taon ng buhay batay sa klinikal na larawan. Mga sintomas ng neurological(cerebellar ataxia, kalamnan kahinaan, panginginig at strabismus) kasama ang telangiectasias ay isang indikasyon para sa diagnosis ng patolohiya na ito.

Kung pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome, kinakailangan ang konsultasyon sa ilang mga espesyalista. Kabilang sa mga ito: isang neurologist, isang dermatologist, isang oncologist, isang nakakahawang sakit na espesyalista, isang endocrinologist at isang geneticist. Bilang karagdagan sa klinikal na pagsusuri, laboratoryo at mga instrumental na diagnostic. Ang mga pagsusuri sa immunological ay isinasagawa, na nagpapahiwatig ng pagbaba o kumpletong kawalan mga elemento ng cellular immunity (pagbaba ng T-lymphocytes, immunoglobulins A, G). Sa CBC, ang leukocytosis at acceleration ng ESR ay sinusunod, na nagpapahiwatig nagpapasiklab na proseso sa organismo. Mahalaga rin ang mga instrumental na diagnostic. Ginagawa ang X-ray dibdib(pagbawas sa laki ng thymus), MRI ng utak (degenerative na proseso). Sa kasalukuyan, bilang karagdagan sa mga karaniwang pag-aaral, ang mga genetic na pag-aaral ay isinasagawa (ang mga karamdaman ng ika-11 kromosoma ay sinusuri), batay sa kung saan ang isang tumpak na pagsusuri ay ginawa.

Paggamot ng Louis-Bar syndrome

Sa kasamaang palad, ang etiological paggamot ng chromosomal abnormalities sa sa sandaling ito hindi binuo. Samakatuwid, para sa patolohiya na ito, tanging ang symptomatic therapy at patuloy na pagsubaybay sa pasyente ay isinasagawa. Una sa lahat, ang paggamot ay naglalayong mapabuti ang paggana ng immune system. Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang mga impeksyon at mga proseso ng tumor. Para sa layuning ito, ang gamma globulin at ang gamot na "T-activin" ay ginagamit. Sa panahon ng pag-unlad nagpapaalab na sakit antibacterial at antivirals. Sa kasamaang palad, ang cerebellar ataxia syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling. Upang ihinto ang mga degenerative na proseso, gamitin nootropic na gamot. Sa mga sakit sa oncological gumamit ng chemotherapy at surgical treatment.

Prognosis para sa buhay na may Louis-Bar syndrome

Sa kabila ng kalubhaan ng sakit, may napapanahong pagsusuri at ang paggamot ay maaaring pahabain at gawing mas madali ang buhay ng bata. Para sa layuning ito, ang palliative therapy ay binuo para sa mga naturang pasyente. Sa kasamaang palad, ang anomalya ng Louis-Bar ay maaaring umunlad nang mabilis. Sa kasong ito, ang pag-asa sa buhay ay 2-3 taon. Minsan ang sakit ay hindi umuunlad sa loob ng ilang taon. Kasabay nito, ang pag-asa sa buhay ay tumataas nang malaki. Ang maximum na edad ng mga pasyente ay itinuturing na 20-30 taon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanhi ng kamatayan ay nakakahawa at mga proseso ng tumor, kung minsan ay mga neurological disorder.

Pag-iwas sa Louis-Bar syndrome

Upang maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya na ito, kinakailangan na isagawa genetic na pagsubok ang fetus ay pa rin maagang yugto pagbubuntis. Mahalaga rin na malaman ang medikal na kasaysayan ng hindi lamang ang mga magulang ng hindi pa isinisilang na bata, kundi pati na rin ang iba pang miyembro ng pamilya. Dapat iwasan sa panahon ng pagbubuntis masamang epekto kapaligiran at psycho-emosyonal na stress.

Kung ang isang sanggol na may ganoong anomalya ay ipinanganak na, kung gayon mahalaga na sundin ang lahat ng mga utos ng doktor at protektahan ang bata mula sa mga nakakahawang ahente. Sa mahinang kaligtasan sa sakit at nabalisa pisikal na kaunlaran ito ay kinakailangan upang masuri ang Louis-Bar syndrome sa isang napapanahong paraan. Ang mga larawan ng mga bata na may ganitong sakit ay makikita sa dalubhasang medikal na literatura.

Ang Ataxia-telangiectasia ay isang kumplikadong genetic neurodegenerative na sakit na maaaring magpakita sa maagang pagkabata. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng koordinasyon boluntaryong paggalaw(ataxia), ang pagbuo ng mapupulang mga sugat sa balat at mauhog lamad dahil sa patuloy na paglawak ng isang pangkat ng mga daluyan ng dugo (telangiectasia) at mga kaguluhan sa paggana ng immune system (halimbawa, cellular at humoral immunodeficiency), na humahantong sa sa pagtaas ng pagkamaramdamin sa itaas at ibaba respiratory tract. Sa mga taong may ataxia-telangiectasia Mayroon ding mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga malignancies, lalo na ang cancer lymphatic system, mga hematopoietic na organo (halimbawa, leukemia) o kanser sa utak.

Ang progresibong ataxia ay kadalasang nabubuo sa kamusmusan at maaaring sa una ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na pagkakaiba sa mga paggalaw ng ulo na may kaugnayan sa katawan. Habang lumalala ang sakit, ang kondisyon ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahang gumalaw nang normal, at kung minsan ay lumakad pa, sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata. Ang ataxia ay madalas na sinamahan ng kahirapan sa pagbigkas ng mga salita dahil sa isang paglabag kasangkapan sa pagsasalita, pati na rin ang kapansanan sa kakayahang mag-coordinate ng mga paggalaw ng mata, kabilang ang paglitaw ng hindi sinasadya, mabilis, maindayog na paggalaw ng mata kapag sinusubukang tumuon sa ilang partikular na bagay.
Bilang karagdagan, sa edad na 6-7 taon maaaring magkaroon ng dilatation ang bata maliliit na sisidlan balat, madalas na lumilitaw sa mga nakalantad na bahagi ng balat tulad ng tulay ng ilong, tainga at ilang bahagi ng mga paa't kamay, pati na rin ang mga mucous membrane ng mata.

Telangiectasia (patuloy na pagluwang ng maliliit na sisidlan) sa isang bata; ang isang katulad na larawan ay makikita sa mga matatandang tao.

Maagang sintomas Ang ataxia-telangiectasia ay isang pagbaba sa koordinasyon ng kalamnan, kadalasan kapag ang isang bata ay nagsimulang maglakad. Ang koordinasyon (lalo na sa lugar ng ulo at leeg) ay nagiging may kapansanan at maaaring mangyari ang hindi sinasadyang mga contraction ng kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggana ng pag-iisip ay hindi apektado, at karamihan sa mga bata kakayahan sa pag-iisip ay sa anumang paraan sa likod ng mga bata na walang sakit na ito.

Nakikitang extended mga daluyan ng dugo karaniwang nagsisimula sa mga mata (ang mga mata ay lumalabas na duguan) sa pagitan ng edad na tatlo at anim na taon, bagaman ang telangiectasia ay maaaring lumitaw nang mas maaga. Ang mga batik na ito ay maaaring kumalat sa mga talukap ng mata, mukha, tainga, at posibleng iba pang bahagi ng katawan. Ang mabilis na pagkurap ng mata at paggalaw, pati na rin ang pag-ikot ng ulo, ay maaaring unti-unting umunlad. Minsan maaaring mangyari ang pagdurugo ng ilong. Adenoids, tonsil at peripheral Ang mga lymph node ay maaaring bumuo ng abnormal o hindi bumuo sa lahat. Ang koordinasyon ng kalamnan sa lugar ng ulo at leeg ay maaaring unti-unting mapahina, na nagiging sanhi ng mga reflexes ng ubo at mga problema sa paglunok at paghinga.

Ang pagkaantala ng paglaki ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng kakulangan ng growth hormone. Napaagang pag-edad nangyayari sa humigit-kumulang siyamnapung porsyento ng mga apektadong tao at nailalarawan sa pamamagitan ng kulay-abo na buhok na may tuyo, manipis, kulubot o kupas na balat sa panahon ng pagdadalaga.

Dahil sa isang nakompromisong immune system, ang mga pasyente na may ataxia-telangiectasia syndrome ay nasa panganib para sa talamak o pulmonary infection, mga paulit-ulit na kaso ng pneumonia at talamak na brongkitis.

Halos isa sa tatlong apektadong tao ang kadalasang nagkakaroon ng kanser ng ilang mga malignancies, lalo na ang lymphatic system o leukemia. Ang pagkakalantad sa X-ray ay nagpapataas ng saklaw ng mga posibleng tumor.

Sa ilang mga kaso maaari itong mangyari magaan na anyo Diabetes mellitus. ay isang sakit kung saan walang sapat na produksyon ng hormone insulin. Maaaring kabilang sa mga pangunahing sintomas ang pagtaas ng pagkauhaw at pag-ihi, pagbaba ng timbang, kawalan ng gana sa pagkain at pagkapagod.

Mga sanhi

Ang Ataxia telangiectasia ay minana bilang isang autosomal recessive na uri ng pamana ng mga katangian. Mga sakit sa genetiko ay tinutukoy ng dalawang gene, ang isa ay mula sa ama at ang isa ay mula sa ina.

Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang tao ay nagmana ng parehong gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang.

Ang gene ng sakit na nagdudulot ng ataxia-telangiectasia ay kilala bilang 11q2/ATM gene. Ang mga chromosome ay nagdadala ng mga genetic na katangian ng bawat tao. Ang mga pares ng chromosome ng tao ay may bilang na 1 hanggang 22, na may hindi pantay na ika-23 na pares ng X at Y chromosomes para sa mga lalaki at dalawang X chromosome para sa mga babae.

Natukoy ng mga mananaliksik na ang ATM gene ay nakakaapekto sa isang protina na gumaganap ng isang papel sa pag-regulate ng cell division pagkatapos ng pinsala sa DNA. (Ang DNA, o deoxyribonucleic acid, ay ang carrier ng genetic code.) Ang protina, na kilala bilang ATM, ay isang enzyme na karaniwang tumutugon sa pagkasira ng DNA sa pamamagitan ng pagdudulot ng akumulasyon ng p53 na protina, na pumipigil sa paghahati ng cell. Gayunpaman, sa mga indibidwal na may ataxia-telangiectasia, mga pagbabago sa pathological sa gene ay nagiging sanhi ng kawalan o kakulangan ng ATM protein at ang akumulasyon ng p53 na protina ay naantala. Bilang resulta, ang mga cell na may pinsala sa DNA ay patuloy na naghahati nang walang sapat na pag-aayos ng kanilang DNA, na nagiging sanhi tumaas ang panganib pag-unlad ng kanser.

Mga anyo ng ataxia, kung paano hindi malito ang Louis-Bar ataxia sa iba pang mga anyo

Ataxia- paglalakad na may hindi matatag na lakad na dulot ng kakulangan ng koordinasyon ng kalamnan. Mayroong maraming mga anyo ng ataxia. Ang ilang mga ataxia ay minana, ang ilan ay may iba pang mga sanhi, at kung minsan ang ataxia ay maaaring sintomas ng iba pang mga karamdaman. Upang makahanap ng impormasyon tungkol sa iba pang uri ng ataxia.

Ang mga sintomas ng mga sumusunod na karamdaman ay maaaring katulad ng ataxia-telangiectasia. Ang mga paghahambing ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pagsusuri:

• ataxia ni Friedreich- ito ay genetic, progresibo, neurological disorder paggalaw, na kadalasang lumilitaw bago pagdadalaga. Mga unang sintomas maaaring kabilang ang mahinang pustura, madalas na pagbagsak, at progresibong kahirapan sa paglalakad dahil sa mahinang koordinasyon. Ang mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad ng ilang mga reflexes; katangian ng mga deformidad ng paa; hindi pagkakapare-pareho ng kamay; bulol magsalita; at mabilis, hindi sinasadyang paggalaw ng mata. Ang ataxia ni Friedreich ay maaari ding nauugnay sa cardiomyopathy, isang sakit ng kalamnan sa puso na maaaring mailalarawan ng igsi ng paghinga sa pagsusumikap, pananakit ng dibdib, at abnormal. rate ng puso(puso arrhythmias). Sa ilang mga kaso, maaari rin itong bumuo diabetes, isang kondisyon kung saan walang sapat na pagtatago ng hormone na insulin. Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring mamana bilang isang autosomal recessive na katangian.
• Ataxia Pierre-Marie— Ang neuromuscular syndrome ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian. Kilala rin bilang sakit na Pierre Marie o namamana na cerebellar ataxia. Ang isang maagang sintomas ay ang pagkabalisa kapag bumababa sa hagdan o sa hindi pantay na lupa. Maaaring mangyari ang madalas na pagbagsak bilang ang kaugnay na sintomas tulad ng panginginig, pagkawala ng koordinasyon at malabo na pananalita. Para sa karagdagang mga huling yugto maaaring mangyari din ang bahagyang pagkawala ng paningin
• Charcot-Marie-Ngipin ay isang pangkat ng mga karamdaman na nakakaapekto sa motor at pandama mga nerbiyos sa paligid, na humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkasayang, pangunahin sa mga binti at kung minsan sa mga bisig

Diagnosis ng sakit na Louis-Bar

Ang diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay ginawa batay sa medikal na kasaysayan ng pasyente, maingat klinikal na pagsusuri, pagkilala mga sintomas ng katangian at mga espesyal na pagsusuri, kabilang ang mga pagsusuri sa dugo, magnetic resonance imaging at karyotyping.

Maaaring makita ng mga pagsusuri sa dugo tumaas na antas serum alpha-fetoprotein, na matatagpuan sa humigit-kumulang 85% ng mga kaso. Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaari ring magpakita ng mataas na mga enzyme sa atay. Sa panahon ng MRI, ginagamit ang magnetic field at mga radio wave upang lumikha ng mga cross-sectional na imahe ng utak na maaaring magpakita ng progresibong cerebellar atrophy. Ang karyotyping ay isang espesyal na pagsubok na nakakakita mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga batang may sakit na Louis-Bar ay may mas mataas na saklaw ng mga naturang chromosomal abnormalities.

Paggamot ataxia-telangiectasia syndrome

Dapat iwasan ng mga batang may Louis-Bar syndrome ang labis na pagkakalantad sa sikat ng araw. Ang bitamina E therapy ay naging matagumpay sa ilang mga kaso sa pansamantalang pag-alis ng ilang mga sintomas, ngunit dapat lamang gawin sa ilalim ng medikal na pangangasiwa upang maiwasan side effects, kapaki-pakinabang din na subaybayan ang kondisyon ng bata at maiwasan ang mga kaso na may, dahil sa sakit na ito ang immune system ay may mahalagang papel, halimbawa, sa pagprotekta laban sa mga nakakahawang sakit.

Ang mga pasyente na may katulad na sindrom ay minsan ay inireseta ng gamot na diazepam; makakatulong ito sa ilang mga kaso, mapupuksa ang slurred speech at involuntary muscle contractions.