Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването се счита за доста рядко сред общия брой заболявания, но сред наследствените заболявания е най-често срещаното.

Клиницистите са установили, че това заболяване се диагностицира по-често при мъжете, отколкото при жените. Пикът на обострянето настъпва при възрастова категорияот две до тринадесет години, но може да се прояви на всяка възраст, тъй като болестта носи хроничен характер.

Станете стимул за развитие характерни симптомиВъзможно е да има голям брой предразполагащи фактори, например водене на нездравословен начин на живот, прекомерна физическа активност, безразборно приемане лекарстваи много други.

Какво е това с прости думи?

С прости думи, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушено използване на билирубина. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и той започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни проявизаболявания. За първи път е описан от френския гастроентеролог Августин Никола Жилбер (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г.

защото този синдромима малко симптоми и прояви, не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че го имат тази патологиядокато кръвен тест не покаже повишени нива на билирубин.

В САЩ приблизително 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-високо, до 10%. Синдромът се среща по-често при мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са наследили от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим с до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Генетичният дефект може да бъде изразен по различни начини: в мястото на билирубин-UGT1A1, вмъкване на две допълнителни нуклеинова киселина, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с дефект, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Симптомите на въпросното заболяване се делят на две групи – задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабостИ бърза уморяемостбез видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява;
• петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• болка в мускулната тъкан;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично възникващо треперене на горните крайници;
• независимо от приема на храна;
• главоболие и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват от диария.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Диагностика

Различни лабораторни тестове помагат да се потвърди или опровергае синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общ билирубин е 8,5-20,5 mmol/l. При синдрома на Гилбърт има увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
• пълна кръвна картина - в кръвта се отбелязва ретикулоцитоза ( повишено съдържаниенезрели червени кръвни клетки) и лека анемияградуса - 100-110 g/l.
• биохимичен кръвен тест - кръвна захар - нормална или леко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимолов тестотрицателен.
• Общ тест на урината - без отклонения от нормата. Наличието на уробилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
• кръвосъсирване - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери вирусен хепатит- нито един.
• Ултразвук на черен дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Gilbert със синдромите на Dabin-Johnson и Rotor:

• Уголемяването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
• Билирубинурия – липсва;
• Повишени копропорфирини в урината – няма;
• Намалена глюкуронилтрансферазна активност;
• Увеличен далак – няма;
• Болката в десния хипохондриум е рядка, ако е налице, тя е болезнена;
• Сърбеж по кожата – липсва;
• Холецистография - норма;
• Чернодробна биопсия - нормални или липофусцинови отлагания, мастна дегенерация;
• Тестът за бромсулфалеин често е нормален, понякога има леко намаление на клирънса;
• Повишаването на билирубина в кръвния серум е предимно индиректно (несвързано).

Освен това се извършват специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

• Тест на гладно.
• Гладуването в продължение на 48 часа или ограничаването на калориите в храната (до 400 kcal на ден) води до рязко повишаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемът на фенобарбитал в доза от 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване нивото на неконюгиран билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозно инжектиране никотинова киселинав доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта с 2-3 пъти за три часа.
• Тест с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин предизвиква повишаване на индиректния билирубин.

Перкутанната чернодробна пункция също може да потвърди диагнозата. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и чернодробна цироза.

Усложнения

Самият синдром не предизвиква усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно навреме да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти е отбелязано повишена чувствителностклетките реагират на хепатотоксични фактори като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Gilbert

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не се изисква специално лечение. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да спазвате диета, режим на работа и почивка, да не преохлаждате и да избягвате прегряване на тялото, да изключите високи натоварванияи неконтролирана употреба на лекарства.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. от лекарстваса използвани:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• холеретични средства - за намаляване на жълтеникавостта на кожата („Карсил“, „Холензим“);
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата ( Активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че диагностични процедуриПациентът ще трябва да се подлага на редовни прегледи, за да следи хода на заболяването и да проучи реакцията на тялото към лечението с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които се третират толкова сериозно соматични патологии, като хепатит и холелитиаза.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура би бил холеретични билки, лекарства Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави " сляпо сондиране"- на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете от дясната си страна и да затоплите областта анатомично местоположениежлъчен мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Хранене

Диетата трябва да се спазва не само в периоди на обостряне на заболяването, но и в периоди на ремисия.

Забранени за употреба:

• мазни меса, птици и риба;
• яйца;
• люти сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки;
• пикантни, осолени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, сметана).

Разрешени за употреба:

• всички видове зърнени храни;
• зеленчуци и плодове във всякаква форма;
• ферментирали млечни продукти с ниско съдържание на мазнини;
• хляб, бисквити;
• месо, птици, риба от немаслени сортове;
• прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Прогноза

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от това как протича заболяването. Хипербилирубинемията продължава цял живот, но не е придружена от повишаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. При застраховането на живота на такива хора те се класифицират като нормална рискова група. При лечение с фенобарбитал или кордиамин нивата на билирубина намаляват до нормалното. Необходимо е пациентите да бъдат предупредени, че жълтеница може да се появи след интеркурентни инфекции, многократно повръщане и пропуснато хранене.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно е развитие на възпаление на жлъчните пътища, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират нова бременност. Същото трябва да се направи, ако роднини на семейна двойка, която планира да има деца, са диагностицирани със синдрома.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт възниква в резултат на наследствен генен дефект. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и не показват признаци на аномалии. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез елиминиране на факторите, които провокират патологични процесив черния дроб.

Генетичните заболявания са проблем, с който учените се борят от десетилетия. Какво представлява синдромът на Гилбърт? „Повреда“ на ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно се развива соматична патология, в т.ч. най-лошия случай– нелечимо, в най-добрия случай – поддържано в дългосрочна ремисия с медикаменти. Пример за такава патология е болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдром на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледате симптомите и лечението на заболяването, важно е да разберете какво представлява то.

Кръвта ни съдържа важен елемент- билирубин, който се образува при разграждането на кръвните клетки - червени кръвни клетки, и също е един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде индиректен и директен: първият се образува от хемоглобина в кръвта през ретикулоендотелната система, вторият се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин. Съвкупността от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича общ.

Нормално количеството на директния билирубин е до 16,5 µmol/l, индиректен - до 5,1, общ - 8-20,5 µmol/l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с повишаване на количеството билирубин в кръвта до 100 µmol/l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че всички други кръвни изследвания остават в нормални граници.

Болестта се проявява в детството и юношеството, най-често се диагностицира при деца на възраст 3-12 години. Освен това момчетата боледуват три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение за нея.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е жълтеникаво оцветяване на кожата, лигавиците, склерите и бялото на очите. Предвид факта, че други симптоми не се появяват, някои лекари предлагат синдромът на Гилбърт да се разглежда не като соматична патология, а като някаква аномалия на тялото, към която тялото се е адаптирало и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от симптоми, придружаващи заболяването, и въпреки че е трудно да се установи точно връзката между заболяването и описаните по-долу симптоми, се отбелязват следните признаци:

• функционални нарушения нервна система: емоционална лабилност, безсъние, световъртеж, вегетативни нарушения;
• функционални нарушения храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

За всички нехарактерни симптоми на заболяването се използва симптоматично лечение, тоест използват се лекарства, които облекчават дискомфорт– болка, гадене, диария.

Провокатори на болести

Както знаете, болестта на Гилбърт възниква поради генетичен срив в тялото. Но въпреки това нито една патология не възниква без провокиращ фактор.

Болестта на Гилбърт може да бъде причинена от:

Емоционален стрес, дори „положителни“, дълъг престойспособен вътрешно напрежение, невроза, депресия. Понякога внезапно силно вълнение и страх могат да действат като провокатор.

Физически стрес– всякакъв стрес върху тялото, за който то не е било готово. Това може да бъде физическа активност, тоест интензивно обучение във фитнес залата или стрес върху адаптивните функции на тялото, например при внезапна промяна на климата. Физически стресБременността, особено късната бременност, може да окаже влияние върху тялото на жената. Също така, наранявания или хирургични интервенции.

Прием на лекарства:

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди.

Настинки на тялото– всяко силно вирусно или бактериална инфекцияима силно въздействие върху имунна система, който е способен да „активира“ скрити генетични патологии. Особено опасни са заболявания като:

• грип;
• вирусен хепатит;
• ARVI с умерена и тежка тежест.

Лошо храненекоето причинява стрес върху черния дроб. Трябва да се отбележи, че както преяждането, така и калорийният дефицит могат да бъдат провокиращ фактор. Този подвид фактори включва и прекомерната консумация на алкохол.

Ако някой от вашите близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от факторите, описани по-горе, не се превръща в провокиращ фактор. Като се има предвид възрастта, на която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да наблюдават проявата и развитието на болестта.

Как протича заболяването?

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да премине в екзацербации, чийто основен симптом е жълтеницата, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят негативно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболиеи раздразнителност.

По този начин клиничната картина на пациент в състояние на обостряне се състои от три компонента:

• жълтеница;
• нарушаване на стомашно-чревния тракт;
• симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново навлиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни формиможе да продължи през целия живот.

Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, заболяването може да доведе до патологии като холелитиаза, хроничен хепатит и дуоденална язва.

Диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, диагнозата и лечението обикновено се извършват от педиатър.

Диагностичният процес включва няколко етапа:

1. Събиране на медицинска история на пациента, намиране на информация за това какви заболявания пациентът вече е претърпял, какви соматични патологии имат най-близките роднини. Както и информация какво може да е причинило заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, дали е получил наранявания или е претърпял операция.
2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за жълтеница, палпация на корема и подребрието.
3. Лабораторни изследвания:

• общ кръвен тест - изследва се количеството хемоглобин, индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g / l;
• биохимичен състав на кръвта - билирубинът се взема предвид (леко повишен в случай на заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин(ако заболяването е в нормални граници;
• коагулограма - индикатор за съсирването на кръвта (в случай на заболяване може да бъде леко намален);
• изследване на урината - изследва се билирубин (може да има при заболяване);
• специфични тестове с антибиотици, фенобарбитал, никотинова киселина.

1. Изследване за идентифициране на провокиращия фактор:

• анализ за всички видове хепатит;
• PCR е тест за откриване на дефекти в ДНК.

1. Функционална диагностика:

• Ехография на всички коремни органи;
• CT и MRI на черния дроб;
• еластография на черния дроб за откриване на тъканна фиброза.

1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностика. Най-често лекарят се нуждае само от клиничната картина и лабораторни изследваниякръв за поставяне на диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциална диагноза.

важно! При планиране на бременност от двойка, в която един от бъдещите родители страда от на това заболяване, важно е да се свържете с кабинет за семейно планиране и генетик за изчерпателна консултация.

Диета и начин на живот

Терапия, насочена към пълно излекуваненяма такова нещо като болестта на Гилбърт. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисията ще бъде дълга и стабилна.

Основният акцент при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Изключено различни диетис цел бърз спадтегло или наддаване мускулна маса. Храненето трябва да е балансирано и здравословно.

Като идеална диетаМожете да използвате „Таблица № 5“, като адаптирате препоръките към вашите вкусови предпочитания. Строго се забранява консумацията на алкохол, прясна печива, мастни видовемесо и риба, киселец, спанак.

Основата на диетата трябва да бъде зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

Освен това човек трябва да се предпазва от стрес и нервно претоварване, не се занимавайте с тежки спортове, спазвайте режим на сън и почивка.

Медикаментозно лечение

Всички лекарства, предписани за болестта на Гилбърт, се предписват за защита на черния дроб и облекчаване на симптомите на жълтеница.

Предписаните лекарства включват:

• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
• холеретични средства - за намаляване на жълтеникавостта на кожата („Карсил“, „Холензим“);
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата (активен въглен, Polyphepan, Enterosgel);
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изследва реакцията на тялото към лечението с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

Народни рецепти

Най-лесният начин да използвате традиционната медицина за болестта на Гилбърт е да замените обикновения чай с отвара от лечебни билки. Приготвя се много лесно: кипнете вода в купа, добавете шепа сухи растения, свалете от котлона, покрийте с капак и оставете да вари. Приемайте най-малко три пъти на ден, може да се разреди с гореща вода.

За болестта на Жилбърт могат да се използват следните билки:

• невен;
• берберис;
• шипка;
• бял трън;
• царевична коприна.

важно! Не трябва да приемате еднокомпонентно лекарство повече от 10 дни, трябва да промените рецептите или да използвате готови аптечни такси, и ги пийте според инструкциите за употреба.

Като методи народна медицинаМожете да използвате следните рецепти:

1. В бутилката зехтиндобавете меда и сока от 2-3 лимона. Разклатете добре бутилката и я оставете да се влива на хладно място. Приема се по една супена лъжица преди хранене 3-4 пъти на ден.
2. Вземете репей, събран през май, и изстискайте сока от него. Пийте по две супени лъжици три пъти на ден в продължение на 7-12 дни.
3. Дава добър ефект брезова гъба– чага. За 15 части гъба трябва да вземете 1 част прополис, разбъркайте с блендер и залейте с 1 литър вряща вода. Настоявайте, прецедете, добавете бяла глина. Яжте по една супена лъжица преди хранене 3 пъти на ден точно 20 дни.

Традиционната медицина показва добри резултати, но все пак основният метод на лечение остава избягването на стреса, настинките и балансираната диета.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване, така че няма методи за предотвратяването му. Но факт е, че човек не може да знае със сигурност какво генетични заболяваниядебнат в тялото му, докато не се разкрие провокиращият фактор клинична картиназаболявания, като щракнете върху „спусъка“.

Следователно за всеки човек най-доброто решениеще избегне провокиращите фактори: яжте балансирана и умерена диета, избягвайте стреса и в същото време се научете да реагирате правилно на него, откажете се от лошите навици.

Освен това е полезно да посещавате лекар поне веднъж годишно като част от медицински преглед, за да забележите навреме латентни заболявания.

• Какво представлява синдромът на Гилбърт
• Симптоми на синдрома на Гилбърт
• Диагностика на синдрома на Гилбърт
• Лечение на синдрома на Gilbert

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Хипербилирубинемия на Gilbert(ензимна хипербилирубинемия, доброкачествена фамилна нехемолитична хипербилирубинемия, наследствена пигментна хепатоза).

Какво причинява синдрома на Гилбърт

Заболяването е вродено и се унаследява по доминантен начин.

Разпространение.По време на масовите прегледи почти 2% от практически здравите млади мъже са установили хипербилирубинемия. В други страни, неконюгирана хипербилирубинемия при млади хора здрави мъжесе среща още по-често. И така, в Англия се наблюдава при 3% и дори 5%. Мъжете боледуват 2-4 пъти по-често от жените.

Патогенеза (какво се случва?) по време на синдрома на Гилбърт

Механизмът на хипербилирубинемията е разнороден. Основното значение се придава на нарушаването на конюгацията и усвояването на билирубин от хепатоцитите, но заедно с това могат да се появят леко изразени прояви на хемолиза. Причината за нарушеното усвояване на билирубина от хепатоцитите може да бъде увреждане на синусоидалния полюс на хепатоцитите и запълване на пространството на Dise с органели. Патогенезата на заболяването е неясна. Очевидно се причинява от нарушения в транспортната функция на протеини (глутатион трансфераза, протеини X и Y), доставящи неконюгиран билирубин до микрозомите на хепатоцита, и намаляване на функцията на билирубин гликозилтрансфераза, ензим в ендоплазмения ретикулум (микрозоми ) на хепатоцита, който осъществява конюгацията на билирубина.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Особености клинични проявления:

Първите признаци на нарушения на метаболизма на билирубина се появяват през пубертета и продължават през целия живот. Благосъстоянието на такива хора не страда. Провокиращи фактори могат да бъдат повишена физическа активност, хирургични интервенции и редица лекарства. Интензивността на жълтеницата може да варира: от умерена до тежка. Винаги се открива пожълтяване на склерата. Обективното изследване не разкрива отклонения от нормата. Размерът на черния дроб може да бъде леко увеличен, но най-често е нормален. чернодробната функция обикновено е нормална.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностични характеристики:

Лабораторната диагностика показва повишаване на нивото на свободния билирубин 2-3 пъти над нормалното. Нивото на билирубина е около 30-40 mmol/l (максимално до 140 mmol/l). Функцията на черния дроб страда слабо. Може да се установи потискане на екскреторната функция на черния дроб. Като диагностичен тест се използва тест с бромсулфалеин. Обикновено след 45 минути 5-6% от багрилото остава в кръвта. При хипербилирубинемия от типа на Гилбърт, 40-60% остават в кръвния серум след определен период от време след приложението. Може да се появи интермитентна албуминурия. Като тестове, които откриват чернодробна дисфункция, заслужават внимание тестът с никотинова киселина, който се оказва положителен при 80-85% от пациентите, и тестът с ограничение. енергийна стойностхрана, което е положително при 90% от пациентите. Чернодробните биопсии показват нормална структурачернодробни лъчи, признаци на активиране на Купферови клетки. Има мастна дегенерация и прекомерно отлагане на липофусцин пигмент (вижте фигура XXVIII цветна вложка).

Лечение на синдрома на Gilbert

Лечение на синдрома на Gilbert.Възможно е лечение с фенобарбитал и зиксорин, в резултат на което се увеличава синтеза на транспортен протеин.

Прогноза.Прогнозата е благоприятна. Специално отношениене е задължително. Като правило, след 40-45 години при такива пациенти хипербилирубинемията изчезва. При редица пациенти след 30-40 години се установява развитие на холелитиаза и дуоденална язва.

Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате синдром на Гилбърт?

Гастроентеролог

Промоции и специални предложения

Медицински новини

20.02.2019

Главни детски фтизиатри посетиха училище № 72 в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

Вирусите не само се носят във въздуха, но могат да кацнат и върху перила, седалки и други повърхности, като същевременно остават активни. Затова при пътуване или на обществени места е препоръчително не само да изключите общуването с други хора, но и да избягвате...

Връщане добра визияи кажете сбогом на очилата завинаги контактни лещи- мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметиката, предназначена да се грижи за нашата кожа и коса, всъщност може да не е толкова безопасна, колкото си мислим

Анастасия, 22 години:„...чувствам се комфортно само в тъмно времедни, когато никой не вижда жълтите ми очи. Всички около мен странят от мен като от прокажен... Става просто непоносимо!“

Николай, 21 години:"...Изкарах всичките си 21 години живот - Гилбърт, и по дяволите! Не спазвам никакви диети, не пия никакви лекарства, понякога по празниците пия, спортувам физическа култура, постоянно си взимам доза адреналин с разни екстремни игри... И нищо освен жълтеникавия цвят не ме притеснява! Аз абсолютно нормален човек, аз съм добър ученик, имам красива приятелка, имам работа, имам кола, справям се страхотно!“

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. icterus intermittens juvenilis, Английски Синдром на Гилбърт, съкр. Г.С., други имена: конституционална чернодробна дисфункция, фамилна нехемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествени наследствено разстройстводетоксикация в черния дроб

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. от различни оценки, то засяга 3-10% от населението (въпреки че те не винаги го осъзнават). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпространение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-висока е честотата на GS на африканския континент - до 26%, най-ниска в Югоизточна Азия- по-малко от 3%.

Много исторически личности са страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно това не му попречи да завладее Русия. Сред известните спортисти има много собственици на SJ, включително тенисистите Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов „Герой на нашето време“, несъмнено страда от това заболяване. Вероятно самият автор на произведението принадлежи към групата на „гилбърите“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описан от лекарите много години по-късно.

Мъжете боледуват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите разлики в хормоналните нива.

Вижте също

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болест на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Не е достатъчно ясно обаче дали са взаимозаменяеми или не. Естествено, такава неяснота води до известно объркване...

Причини за синдрома на Гилбърт

При пациенти със синдром на Гилбърт в нуклеотидната верига на ДНК молекулата са открити два допълнителни елемента - ТА. Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да се повтори няколко пъти.

Пробивът в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген се намира на хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността TATAA, са открити два допълнителни елемента - TA (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде еднократно или повторено няколко пъти. Широкият диапазон на тежест и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Gilbert изглежда са следствие от такава мултивариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява разчитането на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза в черния дроб (според съвременна класификация- билирубин-UGT1A1). Глюкуронил трансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин чрез добавяне на глюкуронова киселина към неговата молекула. Индиректният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговото неутрализиране е възможно само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от тялото с жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Gilbert ензимът глюкуронил трансфераза има пълни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормата. Това количество е достатъчно при нормални условия. Когато обаче чернодробната ензимна система се окаже некомпетентна, това води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитие на лека жълтеница.

Съмнения при таблетка Juxtra:

Е, повишен билирубин, понякога жълтеница, какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Всъщност има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична особеност на тялото, а не болест.
Но има важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на множество токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. По този начин трябва да говорим за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такава, а нивото на билирубина служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

от модерни идеиСиндромът на Гилбърт възниква, когато анормалните гени са наследени от двамата родители

При тази опция децата на пациент със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген

Синдромът на Gilbert се унаследява чрез автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясним това, ще трябва да се отклоним малко към теоретичната генетика.

Природата се е погрижила всеки човек да има двоен набор от гени. Единият от тях е наследен от майката, другият от бащата. Благодарение на това дублиране, генетични заболяваниясъс 100% неизбежност се появяват само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т.нар. хомозиготен вариант).

Многократно по-често в двойка гени само един от тях е анормален (хетерозиготен вариант). При хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминантен тип унаследяване – болният ген доминира над здравия. Заболяването се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя ген-близнак и рецесира (потиска) неговата активност. Синдромът на Гилбърт има този тип наследство. Проблеми възникват само при хомозиготния вариант - когато и двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността от тази опция е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния ген на синдрома на Гилбърт сред населението е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормалния ген, но не страдат от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин все още може да бъде леко повишен).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола (за разлика например от хемофилията, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на унаследяване на синдрома на Гилбърт предполага две важни заключения:

• Родителите на пациенти със синдром на Гилбърт не е задължително самите те да страдат от това заболяване.
• Пациентите със синдром на Гилбърт могат да имат здрави деца (което най-често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се считаше за автозомно доминантно заболяване (с доминантен тип наследяване, болестта се проявява, дори ако само един ген в двойката е анормален). Последните молекулярно-генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше открито, че почти половината от хората са носители на анормалния ген. При доминантен тип наследяване шансовете да не получите синдром на Гилбърт от родителите си ще бъдат минимални. За щастие това не е така.

Въпреки това, изявления за доминиращия автозомен начин на наследяване все още могат да бъдат намерени в източници, които използват остаряла информация.

Симптоми на синдрома на Гилбърт и особености на курса

В 30% от случаите синдромът на Gilbert е асимптоматичен. Леко повишено ниво на индиректен билирубин се открива случайно по време на преглед по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява по никакъв начин до началото на пубертета.

Заболяването се характеризира хроничен ходс периодични обостряния. Честотата на екзацербациите варира: от веднъж на 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Екзацербациите са най-чести на възраст 25-30 години, до 45 години стават редки и по-слабо изразени. Екзацербациите обикновено продължават 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е периодично появяваща се лека жълтеница. При всеки трети пациент проявите на заболяването се ограничават до това. При някои пациенти жълтеницата е постоянно налична. Обикновено се забелязва върху склерата на окото (т.нар. склерален иктер). Неизразената жълтеникавост на кожата е много по-рядка.

Появата на жълтеница обикновено се предхожда от излагане на неблагоприятни фактори или задействания:

• настинки и вирусни заболявания
• наранявания
• нискокалорична диета и просто гладуване
• преяждане, тежко и Вредни храни
• липса на сън
• дехидратация
• емоционален стрес
• менструация
• прием на определени лекарства: анаболи, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, хормонални контрацептиви ()
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите екзацербациите са придружени от симптоми от храносмилателната система:

• болка и спазми в корема, които често са локализирани в десния хипохондриум
• стомашни киселини
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• усещане за пълнота в стомаха
• подуване на корема
• запек или диария

Често доста болезнено за пациентите общи симптоми:

• обща слабост
• неразположение
• състояние на постоянна умора
• отслабване на вниманието
• световъртеж
• ускорен сърдечен ритъм
• безсъние
• нощна студена пот
• втрисане без температура
• болка в мускулите

Някои пациенти също изпитват странични ефекти емоционална сфера:

• безпричинен страхи дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога се превръща в дълготрайна депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че изброените симптоми не винаги са свързани с нивото на билирубина. Очевидно състоянието на пациентите често се влияе от фактора на самохипнозата.

Психиката на пациентите често е травматизирана не толкова от проявите на болестта, колкото от продължителната болнична среда, започнала от ранна възраст. Дългогодишните постоянни тестове, консултации, обиколки в клиники в крайна сметка вдъхновяват едни с напълно неоснователно мнение за себе си като за тежко болен и непълноценен човек, докато други също са неоснователно принудени демонстративно да игнорират болестта си.

Общ анализкръвта понякога разкрива леко намален хемоглобин (110-100 g / l), неекспресирана ретикулоцитоза (незрели червени кръвни клетки).

Биохимичен анализкръвта открива повишено ниво на индиректен билирубин. Показателите за индиректен билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l по време на спокоен период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на екзацербации. Директният билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от индиректния билирубин).

Не се откриват други нарушения на черния дроб, както и на други органи. Ако бъдат открити, това вече не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да забравяме, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други чернодробни заболявания и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, холангит, както и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Gilbert

Диагностика на синдрома на Гилбърт в съвременни възможностине е трудно.

Семейният характер на заболяването, началото на проявите в в млада възраст, хронично протичане с краткотрайни екзацербации и повишен индиректен билирубин.

Задължителни прегледи, чиято цел е да изключат други, често повече тежки заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - с GS може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това откриването на ретикулоцити и нисък хемоглобин е причина за по-задълбочено изследване на кръвоносната система, тъй като това се случва при хемолитична жълтеница, която се среща и при повишен индиректен билирубин.
• Общ анализ на урината - няма промени в GS.
  Откриването на билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвната глюкоза е в нормалните граници или намалена при СГ.
• Албумините в кръвта са в нормални граници за SF.
  Ниско нивовъзниква при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• - със SF в нормални граници.
  Високо ниво е характерно за хепатита.
• GGTP (гама-глутамил транспептидаза) - с GS в нормални граници.
• - когато SG е отрицателен.
  Положителен тестслучва с хепатит и много други заболявания.
• - когато SG е в нормални граници (при млади хора нормално може да се увеличи 2-3 пъти).
  Появява се рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката.
• Протромбинов индекси протромбиново време (изследване на системата за кръвосъсирване) - с SF в нормални граници.
  Промените са характерни за хроничните чернодробни заболявания, тъй като последният произвежда повечето от факторите на кръвосъсирването.
• Маркери (антитела) на хепатит A, B, C, D, E, G, TTV, мононуклеоза (Epstein-Barr вирус), цитомегаловирусна инфекция- когато SG е отрицателен.
• Автоимунни чернодробни тестове - при GS не се откриват автоантитела. Откриването на чернодробни автоантитела показва автоимунен хепатит.
• Ултразвукът не открива промени в структурата на черния дроб при GS. Може да има известно увеличение на черния дроб по време на обостряне. Често открити явления на холангит, хроничен панкреатитне отричат ​​диагнозата синдром на Гилбърт и са негови чести спътници. Увеличеният далак не е типичен за СГ.

• Проучване щитовидната жлеза, чиято патология има тясна връзка с чернодробната патология - ултразвук на щитовидната жлеза, нивото на тиреоидните хормони, откриване на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Проучване серумно нивожелязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, чийто метаболизъм е свързан с черния дроб.

След като направи всичко изброени изследвания, много заболявания могат да бъдат изключени и по този начин да се потвърди диагнозата синдром на Gilbert.

Също така има функционални тестове, надеждно потвърждаващ синдрома на Гилбърт:

• Тест с фенобарбитал - приемът на фенобарбитал в доза 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни при синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Тест с никотинова киселина - венозно приложение 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

В този исторически момент два метода могат напълно да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт:

• Молекулярно-генетичен анализ - използвайки полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива ДНК аномалия, отговорна за развитието на синдрома на Gilbert. Изследването е безвредно и не е много скъпо.
• Чернодробна пункционна биопсия - със специална игла през дясната страна се взема за анализ малко парченце чернодробна тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Пробвали казват, че не боли. По-добре е биопсията да се извършва под контрола на ултразвук. Французите разработиха спешен метод за биопсия. Отношението към пункционната биопсия е двусмислено. IN Руска федерацияа в Украйна се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само при синдрома на Гилбърт, но и при всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко индикации за него и за потвърждаване на синдрома на Жилбърт е напълно достатъчен тест с фенобарбитал.

Алтернатива на чернодробната биопсия:

• Фибросканирането или чернодробната еластометрия („fibroscan“) е неинвазивна и следователно безопасна техника, която позволява с помощта на френския апарат Fibroscan да се открият структурни промени в чернодробната тъкан, които са характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че надеждността на резултатите от техниката не е по-ниска от пункционната биопсия.
• Fibrotest и Fibromax са много надеждни и най-важното, безопасни методи. Резултатите от анализите, извършени при строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка по патентован от фирмите-разработчици алгоритъм.

Диета за синдром на Гилбърт

Без преувеличение можем да го кажем здрав образживотът и неговата основа - здравословното хранене със синдрома на Гилбърт - решават всичко.

Трябва да се храните редовно и често, без дълги почивкии най-малко 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира стомашната подвижност и насърчава бързото движение на храната от стомаха в червата, което от своя страна има благоприятен ефект върху процеса на жлъчна секреция и функцията на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши и въглехидрати, повече зеленчуции плодове. Препоръчват се цвекло, брюкселско зеле и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малко картофи, повече зърнени храни, богати на фибри: елда, овесени ядки и др. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки ястия от риба и морски дарове, млечни продукти и яйца. Месото също не трябва да се изключва напълно от диетата. Пиенето на плодови сокове и минерални води. Не трябва да злоупотребявате с кафе, по-добре е да пиете зелен чай.

Няма строги ограничения за нито един определени продукти. И още повече, че няма нужда да седите на постни супи от чернодробната диета № 5, както понякога се препоръчва неподходящо. Можете да ядете всичко, но знайте кога да спрете.

Строг вегетарианска диетапри синдрома на Гилбърт е неприемливо, тъй като черният дроб не може да осигури незаменими аминокиселини, по-специално метионин. Продукти с високо съдържаниесоята е вредна и за черния дроб.

Пациентите със синдром на Гилбърт имат различно отношение към алкохола. За някои билирубинът излиза извън мащаба дори от „5 капки“, други могат да си позволят да пият често, предпочитайки добра водка или коняк. Проблемът обикновено се крие не само в алкохола, но и в атрибут на всеки празник - изобилие тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт не може да бъде привлекателна.

Желанието за постигане на всяка цена нормално нивобилирубин също е грешка. Небалансирана нискокалорична диета, изключване от диетата на мнозина необходими продуктиможе да създаде картина на въображаемо благополучие: на фона на приемливо ниво на билирубин се развива анемия (анемия). Причината за ниския билирубин е очевидна тук: нисък хемоглобин → нисък билирубин (прочетете). Но анемията не е цената, която трябва да платите за нисък билирубин.

Лечение на синдрома на Gilbert

В медицинските среди преобладава мнението, че синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква медикаментозно лечение. За да спрете обострянето, като правило е достатъчно да елиминирате факторите, които са го причинили. Нивото на билирубина след това обикновено намалява толкова бързо, колкото се повиши - в рамките на 1-2 дни.

основна идея, което трябва да се научи: трябва да вземете предвид ограничените възможности на черния дроб. Безобмислената страст към диети за отслабване, прием на анаболни стероиди в името на мускулеста фигура и т.н. е напълно неприемлива.

Все пак някои пациенти не намират за възможно без лекарства. Те не винаги се предписват от лекари, често самите пациенти емпирично избират лекарства, които са ефективни за себе си.

• Фенобарбиталът, както и лекарствата, съдържащи фенобарбитал (Валокордин, Корвалол и др.), са най-популярни сред пациентите със синдром на Гилбърт. Седативно лекарство от групата на барбитуратите, дори в малки дози (20 mg), ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче далеч не е оптималният вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, ефектът на фенобарбитала престава веднага след като вече не се приема, а дългосрочната употреба е изпълнена с усложнения от същия черен дроб; трето, дори лек седативен ефект е неприемлив при шофиране или при работа, която изисква повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробните клетки, включително глюкуронил трансферазата. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-устойчив ефект върху нивата на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Всякакви странични ефекти, с изключение на алергии, не се наблюдава.
• Стимуланти на перисталтиката (пропулсанти): Метоклопрамид (Церукал), домперидон обикновено се използват като антиеметици. Стимулиране на двигателните умения стомашно-чревния тракти жлъчната секреция, тези лекарства доста добре облекчават неприятните храносмилателни разстройства: гадене, повръщане, болка и усещане за тежест в корема, подуване на корема и др.
• Храносмилателни ензими (фестал, мезим и др.) значително улесняват стомашно-чревни симптомипо време на периоди на обостряне.
• Някои антиатеросклеротични лекарства(клофибрат, гемфиброзил и др.) отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време антиатероклеротичните лекарства повишават концентрацията на холестерол в жлъчката, увеличавайки вече високия риск от холестеролни камъни при синдрома на Гилбърт. жлъчен мехур.
• Хепатопротектори(Heptral, Essentiale, Carsil и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект при синдрома на Gilbert.
• Холеретични средстваизискват правилен избор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология. Предпочитат се холеретични препарати от растителни суровини и холеретични препарати.
• Лечебни билкии билкови препаратиимат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре са се доказали: жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, метличина и др.
• Хомеопатични, аюрведични и други нетрадиционни лекарствачесто предоставят положително действие. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия е сред тях) обикновено възприемат всичко това като танц с тамбура. Освен това шарлатанството всъщност процъфтява в тази област.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако някой стане толкова лош жълти очи, защо не носите леко затъмнени очила без рецепта?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочаквано откритие донякъде промени възгледите за синдрома на Гилбърт. Едно проучване надеждно показа, че пациентите с GS са три пъти по-малко склонни да страдат от атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за използване на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения на метаболизма на билирубина, особено със синдрома на Crigler-Najjar, при който глюкуронил трансферазата почти напълно липсва.

Синдромът на Гилбърт влияе неблагоприятно на хода на хемолитичната болест на новородените, както и на други хемолитични жълтеници от различен произход.

Хепатитът от вирусен, токсичен и друг характер протича по-тежко на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружено от холангит, хепатит, хронични болестистомах, панкреас, дванадесетопръстник. Рискът от развитие на синдрома на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява нито продължителността на живота, нито неговото качество. Напротив, тъй като „златниците” се грижат за здравето си по-добре от останалите. Проблемите обикновено са свързани с психологически комплекси по отношение на жълтия оттенък на очите.

Синдромът на Гилбърт (GS) е наследствена пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние той се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е знак, че нещо се случва с чернодробната функция. При GS обаче черният дроб обикновено остава нормален.

Не е опасно състояние, и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои дребни проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга по-често мъжете, отколкото жените. Диагнозата обикновено се поставя в края на тийнейджърските или ранните двадесет години. Когато хората с GS имат епизоди на хипербилирубинемия, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е подложено на стрес, като например от дехидратация. дълги периодибез храна (пост), болест, енергичен физически упражненияили менструация. Въпреки това, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на състоянието и тяхното разстройство се открива само когато рутинните кръвни изследвания покажат повишени нива на индиректен билирубин.

Други имена за синдрома на Гилбърт:

• конституционна чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болест на Гилбърт;
• неконюгирана доброкачествена билирубинемия.

Нарушенията в гена UGT1A1 водят до синдром на Гилбърт. Този ген предоставя инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, открит главно в чернодробните клетки, който е необходим за отстраняването на билирубина от тялото.

Билирубинът е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на стари червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеинът, който пренася кислорода в кръвта.

Обикновено червените кръвни клетки живеят около 120 дни. Когато този период изтече, хемоглобинът се разгражда на хем и глобин. Globin е протеин, съхраняван в тялото за по-късна употреба. Хемът трябва да бъде отстранен от тялото.

Отстраняването на хема се нарича глюкурониране. Хемът се разгражда на оранжево-жълт пигмент, „индиректен“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин отива в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се преработва от ензим, наречен уродин дифосфат глюкуронозилтрансфераза, във водоразтворима форма. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, това биологична течностпомага при храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава тънко черво. В червата билирубинът се превръща от бактерии в пигментни вещества - стеркобилин. След това се екскретира в изпражненията и урината.

Хората с GS имат приблизително 30 процента нормална функция на ензима глюкуронозилтрансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкурониран. Това токсично веществослед това се натрупва в тялото, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички хора имат генетични промени причинявайки синдромаГилбърт, се развива хипербилирубинемия. Това показва, че състоянието може да изисква допълнителни фактори, като състояния, които допълнително възпрепятстват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпаднат твърде лесно, освобождавайки излишък от билирубин, и увреденият ензим може да не е в състояние да върши работата си напълно. Напротив, движението на билирубина към черния дроб, където той ще бъде глюкурониран, може да бъде нарушено. Тези фактори могат да бъдат свързани с промени в други гени.

Освен наследяване на увреден ген, няма рискови фактори за развитие на GS. Разстройството не е свързано с начина на живот, навиците, условията заобикаляща средаили сериозни съпътстващи чернодробни заболявания като цироза, хепатит B или хепатит C.

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно заболяване.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и майката. Поради това дублиране възникват генетични нарушения, когато се наследяват два нарушени гена (хомозиготен вариант).

Много по-често само един от двойка наследени гени е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминантен тип унаследяване – увреденият ген доминира над нормалния. Заболяването възниква дори когато само един ген от двойка е анормален.

Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира непълноценността на дефектния ген и потиска (рецесира) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на унаследяване. Само при хомозиготния вариант възниква синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на тази опция е доста висок, тъй като хетерозиготен генСиндромът на Гилбърт е много разпространен сред населението. Тези хора са носители на дефектен ген, но болестта не се проявява (въпреки че може да има леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола.

По този начин автозомно рецесивното наследяване предполага следното:

• самите родители на засегнатите лица не са непременно болни;
• Пациентите със синдрома могат да раждат здрави деца (по-често това се случва).

Доскоро болестта на Гилбърт се смяташе за автозомно-доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в двойка е увреден). Съвременни изследваниятова мнение беше опровергано. Учените също така откриха, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на Гилбърт от родители с доминантен тип би се увеличил значително.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с GS опит кратки епизоди на жълтеница(пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупване на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субиктерично). Най-често се засягат очите.

Някои хора изпитват и други проблеми по време на епизоди на жълтеница:

• чувствам се изморен;
• световъртеж;
• болка в корема;
• загуба на апетит;
• Синдромът на раздразнените черва е често срещана храносмилателна патология, която води до стомашни спазми, подуване на корема, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• лошо здраве като цяло.

При някои пациенти заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• чувство на страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога преминаващо в продължителна депресия;
• раздразнителност;
• Има склонност към асоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишаване на нивата на билирубина. Често факторът на самохипнозата влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на разстройството травмира психиката на пациента, колкото продължителната болнична среда, започнала в младостта. Редовните тестове в продължение на много години и пътуванията до клиниките водят до факта, че някои хора неоснователно се смятат за сериозно болни и непълноценни, докато други са принудени явно да игнорират заболяването си.

Тези проблеми обаче не се считат непременно за пряко свързани с повишаване на билирубина, но могат да показват заболяване, различно от GS.

Около една трета от хората с това заболяване нямат никакви симптоми. По този начин родителите може да не разберат, че детето има синдрома, докато не бъдат извършени тестове за несвързан проблем.

При диагностицирането се взема предвид наследственият характер на заболяването, началото на проявлението в юношеството, хроничен курс с кратки екзацербации и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове тестове за изключване на други заболявания с подобни характеристики.

Вид обучение	Резултати за GS	Резултати за други заболявания
Общ кръвен анализ	Наличие на незрели червени кръвни клетки (ретикулоцитоза), хемоглобинът е намален	с хемолитична жълтеница могат да се появят ретикулоцити и нисък хемоглобин
Общ анализ на урината	Без промени	Уробилиногенът и билирубинът показват наличието на хепатит
Биохимичен кръвен тест	Нивата на глюкозата са нормални или намалени, албуминът, ALT, AST, гама глутамил транспептидазата (GGTP) са в нормални граници, тимолният тест е отрицателен, индиректният билирубин е повишен, директният билирубин остава нормален или се повишава леко	Ниският албумин е характерен за чернодробни и бъбречни заболявания; за хепатит високо ниво ALT, AST и положителен тимолов тест; алкалната фосфатаза се увеличава рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката
Изследване на коагулацията на кръвта	Индексът на тромбоза и времето на тромбоза са нормални	Промените показват хронични болестичерен дроб
Автоимунни чернодробни тестове	Няма автоантитела	При автоимунен хепатит се откриват чернодробни автоантитела
Ултразвук	Няма промени в структурата на черния дроб. По време на обостряне е възможно леко увеличение на органа	Увеличеният далак може да показва други чернодробни заболявания.

Завършването на всички горепосочени изследвания ще ни позволи да изключим други патологии и по този начин да потвърдим синдрома на Гилбърт.

В момента има два метода, които могат да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт със 100% сигурност:

• молекулярно-генетичен анализ– чрез PCR се открива ДНК аномалия, отговорна за възникването на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб– за анализ се взема малка част от черния дроб със специална игла, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествено заболяване, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило GS не изисква медикаментозно лечение. За да спрете обострянето, ще бъде достатъчно да премахнете факторите, които са го причинили. След това количеството билирубин обикновено намалява бързо.

Трябва да се има предвид ограничени възможностичерен дроб.

Някои пациенти обаче се нуждаят от лекарства. Те не винаги се предписват от специалист, пациентите често избират лекарства, които са ефективни за себе си:

1. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Седативното лекарство, дори в малка доза, ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-много перфектен вариантот следните причини: лекарството е пристрастяващо; след спиране на приема, действието на лекарството спира, продължителна употребаводи до чернодробни усложнения; леки седативни ефекти пречат на дейности, които изискват повишена концентрация.
2. флумецинол.Лекарството селективно активира чернодробните микрозомални ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството билирубин във флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, продължава 20-25 дни след спиране на употребата. Освен алергии, не нежелани реакцииневидим.
3. Стимуланти на перисталтиката (домперидон, метоклопрамид).Лекарствата се използват като антиеметици. Стимулирайки стомашно-чревния мотилитет и жлъчната секреция, лекарството ефективно премахва неприятните храносмилателни разстройства.
4. Храносмилателни ензими.Лекарствата значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на екзацербации.

В случай на GS здравословното хранене е от решаващо значение.

Храненето трябва да е редовно и често, не на големи порции, без големи паузи и поне 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху стомашната подвижност и улеснява бързото транспортиране на храната от стомаха до червата, а това има положителен ефект върху жлъчния процес и функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата при синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчват се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут и ябълки. Необходимо е да се консумират зърнени храни, богати на фибри (елда, овесени ядки и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки рибни ястия, морски дарове, яйца и млечни продукти. Не се препоръчва пълното изключване на месото от диетата. По-добре е да смените кафето с чай.

Няма строги ограничения по отношение на конкретни продукти. Позволено е да ядете всичко, но в умерени количества.

Строгата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като няма да осигури на черния дроб необходимите аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голям бройсоята също влияе негативно на органа.

Заключение

Синдромът на Гилбърт е болест за цял живот. Патологията обаче не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен рискчернодробни заболявания.

Епизодите на жълтеница и всички свързани симптоми обикновено са краткотрайни и в крайна сметка преминават.

При това заболяване няма причина да се променя диетата или количеството физическа дейност, но препоръки за поддържане на здравословна, балансирана диета и насоки за физическа дейносттрябва да се приложи.