Това наследствено заболяване с автозомно-рецесивен тип на наследяване се характеризира с церебеларна атаксия, симетрични телеангиектазии и склонност към инфекциозни усложнения. Патоморфологичното изследване разкрива церебеларна атрофия с дегенеративни промени в малкия мозък под формата на намаляване на броя на клетките на Purkinje, гранулирани и кошничкови клетки.
Клиничната картина на заболяването се характеризира с преобладаване на церебеларни нарушения, които се срещат при 100% от пациентите. Първите симптоми на церебеларна атаксия понякога се появяват веднага, когато детето се опитва да ходи самостоятелно, но могат да се появят и на 3-6 години. С възрастта атаксията се засилва, по-големите деца често развиват хореоатетоза (поради включването на подкоркови образувания в процеса). Някои пациенти изпитват окуломоторна апраксия. При което произволни движенияочите са трудни, но очните ябълки се движат, когато главата се завърти, след което се връщат в първоначалното си положение. До 12-15-годишна възраст обикновено се развива сензорна атаксия (поради нарушение на дълбоката чувствителност). Може да има мускулна атрофия и фасцикулации поради увреждане на предните рога гръбначен мозък. Друг характерен признак на заболяването е телеангиектазията (не е склонна към кървене). Те се появяват по-късно от церебеларната атаксия, най-често на възраст 3-6 години. Първоначално те се забелязват само върху конюнктивата на очите под формата на съдови „паяци“ с венозен произход. След това се появяват телеангиектазии по лицето, ушите, лактите и подколенните ямки.
Пациентите със синдром на Луи-Бар се характеризират с имунен дефицит. В този случай има ниско ниво на лимфоцити и имуноглобулини, понякога ненормално развитиетимусната жлеза или нейното отсъствие. Именно имунодефицитните състояния водят до развитие на инфекциозни заболявания (пневмония, бронхиектазии) и развитие на неоплазми (лимфоми, дребноклетъчен лимфосарком и др.). Характеризиращ се с ранно побеляване на косата и бързо стареене, хипогенитализмът е често срещан.
Лечениесимптоматични, неврологични симптоми не могат да бъдат лекувани.
17.6. Базалноклетъчни невуси (синдром на невоиден базалноклетъчен карцином)
Основните симптоми на заболяването са множество петна - базалноклетъчни карциноми. Заболяването е вродено, с автозомно-доминантен тип унаследяване, висока пенетрантност и променлива генна експресия.
ПатоморфологичноВ много случаи базалноклетъчните карциноми са трудни за разграничаване от обикновените бенки. Микроскопското изследване разкрива, че те са образувани от клетки на базалния слой.
Клинична картинаТова заболяване се характеризира с образуването при възрастни хора върху кожата на пръстите или дланите на особена яма с диаметър до няколко милиметра, както и интрадермални калцификации.Злокачествени новообразувания на кожата с диаметър 1 mm до 1 см са доста чести.Кожните неоплазми обикновено се локализират по лицето, шията, главата, гърба, гърдите. Цветът им може да варира: от телесен до тъмно черешов, а броят им може да достигне няколкостотин. Кожните промени могат да се появят при раждането. Най-често обаче те се появяват през пубертета или на възраст 17-35 години.
Един от компонентите на синдрома е развитието на медулобластом. Базалноклетъчните невуси обикновено се характеризират с одонтогенни кисти на долната челюст, които се откриват чрез рентгеново изследване. Някои пациенти имат вродена хидроцефалия, конвулсивен синдром, загуба на слуха и глаукома. Евнухоидните характеристики често се срещат при мъжете и фиброма на яйчника при жените.
Лечениехирургична, лъчева и химиотерапия при злокачествени новообразувания.
(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луис-Бар е придружен от чести респираторни инфекции и склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.
Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Louis-Bar сред съвременно население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ран детствоСиндромът на Louis-Bar обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервна система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.
Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар
В основата патологични промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, има генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.
Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративни промениможе да засегне зъбното ядро на малкия мозък (nucleus dentatus), субстанция нигра (substantia nigra) и някои части на мозъчната кора, понякога са засегнати спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.
Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. Освен това, имунни нарушенияможе да потенцира развитието на злокачествени новообразувания, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.
Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар
атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларна атаксиясъчетана с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушенияи кривогледство.
телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. телеангиектазия ( паякообразни вени) са тези, които имат различна формачервеникави или розови петна или клони. Те се дължат на разширението малки съдовекожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Но в комбинация с атаксия те дават специфичен за синдрома на Луи-Бар клинична картина.
Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазия върху конюнктивата очна ябълка, където приличат на „паяци“. След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени на тези места кожатакъдето е изложено слънчеви лъчи. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.
Кожни проявиАтаксия-телеангиектазия може да включва появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожни симптомиСиндромът на Луи-Бар е подобен на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.
Инфекции респираторен тракт. Увреждането на имунната система, което характеризира синдрома на Louis-Bar, води до чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периода на обостряне и ремисия, недостиг на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапияи дългосрочен курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Чести боледуваниябелите дробове води до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.
Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар, злокачествен туморни процесисе наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишена чувствителностпациенти на излагане на йонизиращо лъчение, което напълно елиминира употребата лъчетерапияпо време на тяхното лечение.
Диагностика на синдрома на Луи-Бар
Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подходкато се вземе предвид историята на заболяването, неговата клинични проявления, имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.
Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен анализкръв, в която 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулина и имуноглобулините.
Сред инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.
Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.
Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar
За жалост, ефективни методиЛечението на синдрома на Louis-Bar все още остава обект на изследване. IN съвременна медицинавъзможна е само палиативна употреба симптоматично лечениесоматични и имунологични нарушения. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапиявсякакви инфекциозен процес. Използвайте според показанията антивирусни лекарства, антибиотици широк обхватдействия, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.
Поради липсата ефективни начинилечение, синдромът на Louis-Bar има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и онкологични заболявания.
Както знаете, има много различни хромозомни аномалии, които са положени през периода вътрематочно развитие. Генетиците изучават тези патологии. През последните години тази област на медицината се развива активно, така че в близко бъдеще такива заболявания ще бъдат по-лесни за диагностициране и лечение. За щастие тези аномалии са много редки. Това се дължи на подобрената диагностика на плода. Една от патологиите, свързани с хромозомни аномалии, е синдромът на Луи-Бар. В повечето случаи това заболяване се открива през първата година от живота на бебето, но понякога се усеща едва на 6-7-годишна възраст.
Синдром на Луи-Бар - какъв вид патология е това?
Тази патология се отнася до вродени генетични дефекти. В повечето случаи се предава по наследство. Атаксия-телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) е изключително рядка. Това заболяване има специфични прояви, които правят възможно диагностицирането на тази патология. За да се направи точна диагноза, е необходима консултация с лекари, за да се потвърди или отрече наличието на ужасна аномалия.
История и епидемиология на заболяването
Този синдром е много рядък. Честотата му е около 1 случай на 40 хил. население. Болестта е открита за първи път от френския учен Луис Барт. Тя комбинира синдромите, характерни за тази патология, в една нозология. Това се случи през 1941 г. Впоследствие бяха открити още няколко случая на заболяването по света. Тъй като тази аномалия е изключително рядка, не е възможно да се каже със сигурност каква е етиологията на синдрома на Луи-Бар. Смята се, че появата на болестта не зависи от климатичните условия. Следователно синдромът може да се появи във всяка област. Освен това няма данни, които да свързват честотата с пола на пациента. Това означава, че синдромът на Луи-Бар се наблюдава с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата.
Причини за развитието на патологията
Тази аномалия на развитието започва през първия триместър на бременността. Заболяването се предава само по наследство. Синдромът е автозомно рецесивно заболяване генетични патологии. Това означава, че детето определено ще наследи болестта, ако и двамата родители имат хромозомно разстройство. Ако аномалията се наблюдава при един от тях (независимо от пола), тогава шансът за синдром на Луис-Бар при бебето е 50%. Основната причина за мутацията е нарушение на дългото рамо на 11-та хромозома. Точните фактори, които водят до това генетично пренареждане, са неизвестни. Но има редица вредни ефекти, които засягат ембрионалното развитие. На първо място, това са фактори заобикаляща среда(облъчване, отравяне с токсични вещества). Стресът също е много опасен през първия триместър на бременността.
Синдром на Луи-Бар: патогенеза на заболяването
Подобно на повечето вродени хромозомни патологии, този синдром засяга няколко органа и системи едновременно. Основните цели на това заболяване са човешкият мозък и имунитетът. Има и изразено увреждане на кожата. Всички клинични прояви на това заболяванесвързани с механизма на неговото развитие. На първо място се наблюдават дегенеративни процесив централната нервна система. А именно, церебеларна атаксия. В същото време някои елементи не се развиват (влакна на Purkinje и гранулирани клетки). Други видими нарушения са кожни прояви – телеангиектазии. Те представляват разширени съдове, които са особено изразени по лицето (инжектиране на склера, уши, нос). Церебеларната атаксия и телеангиектазия се наричат заедно синдром на Луи-Бар. Децата, родени с това заболяване, могат да бъдат идентифицирани през първите години от живота, тъй като аномалията се проявява чрез изразени физически увреждания (забавяне на развитието, нестабилна позиция на тялото, мускулна слабост).
В допълнение, патогенезата на заболяването включва дефицит на имунната система (Т-лимфоцити). При деца, страдащи от тази патология, се наблюдава хипо- или пълна аплазия на тимуса. В резултат на това клетъчният имунитет е много слабо развит и не е в състояние да защити тялото от инфекциозни процеси.
Симптоми на атаксия-телеангиектазия
Тежестта на клиничната картина зависи от степента на увреждане на малкия мозък и хипоплазията на тимусната жлеза. Това определя как ще се прояви синдромът на Луис-Бар. Симптоми на заболяването:
- Церебеларна атаксия. Този синдром се проявява по-рано от другите, обикновено през първата година от живота. Става ясно изразен, когато започне самостоятелно ходене. Децата с церебеларна атаксия често не могат да стоят или да се движат нормално. В по-благоприятни случаи се наблюдават нестабилност на походката и треперене на крайниците. В допълнение, неврологичните симптоми се изразяват в мускулна слабост, дизартрия различни степени(неясна реч) и страбизъм.
- телеангиектазия. Кожните прояви на синдрома на Луи-Бар са по-малко опасни. Обикновено те се усещат на възраст между 3 и 6 години. Телеангиектазиите са разширени капиляри, които се наричат „паякообразни вени“. Те са най-забележими по откритите части на тялото, по-специално по лицето. Често се срещат разширени съдове в очите, носа и ушите, както и флексорните повърхности на ръцете и краката.
- Склонност към инфекции. Поради тежък имунен дефицит, тялото не може да се справи самостоятелно с вредните агенти. В резултат на това детето често се развива различни инфекции. Често това хронични болестидихателни пътища - фарингит, ларингит, тонзилит, пневмония.
- Туморни процеси. Поради хипоплазия на тимуса, в допълнение към инфекциозните процеси, тялото става податливо на ракови заболявания. Най-често това са тумори на хемопоетичните и лимфоидна тъкан. Ако синдромът на Луи-Бар при дете е надеждна диагноза, тогава му е строго забранено да лекува рак с йонизиращо лъчение.
Диагностика на атаксия-телеангиектазия
Диагнозата на синдрома на Louis-Bar обикновено не представлява голяма трудност, тъй като симптомите му са доста специфични. Това заболяване може да се подозира от първите години от живота въз основа на клиничната картина. Неврологични симптоми(мозъчна атаксия, мускулна слабост, тремор и страбизъм) заедно с телеангиектазии са индикация за диагностицирането на тази патология.
Ако се подозира синдром на Louis-Bar, е необходима консултация с няколко специалисти. Сред тях: невролог, дерматолог, онколог, специалист по инфекциозни заболявания, ендокринолог и генетик. Освен това клиничен преглед, лаборатория и инструментална диагностика. Провеждат се имунологични изследвания, които показват намаление или пълно отсъствиеелементи на клетъчния имунитет (намаляване на Т-лимфоцитите, имуноглобулини A, G). В ТГС се наблюдава левкоцитоза и ускоряване на СУЕ, което показва възпалителен процесв организма. Инструменталната диагностика също е важна. Прави се рентгенография на гръден кош (намаляване на размера на тимусната жлеза) и ЯМР на мозъка (дегенеративни процеси). В момента, в допълнение към стандартните изследвания, се извършват генетични изследвания (изследват се нарушения на 11-та хромозома), въз основа на които се поставя точна диагноза.
Лечение на синдрома на Louis-Bar
За съжаление, етиологичното лечение на хромозомните аномалии на този моментне е развит. Следователно, за тази патология се провежда само симптоматична терапия и постоянно наблюдение на пациента. На първо място, лечението е насочено към подобряване на функционирането на имунната система. Това е необходимо, за да се избегнат инфекции и туморни процеси. За тази цел се използват гама-глобулин и лекарството "Т-активин". При развитие на възпалителни заболявания, антибактериални и антивирусни средства. За съжаление, синдромът на церебеларната атаксия не може да бъде напълно излекуван. За да спрете дегенеративните процеси, използвайте ноотропни лекарства. При рак се използват химиотерапия и хирургично лечение.
Прогноза за живота със синдрома на Луи-Бар
Въпреки тежестта на заболяването, с навременна диагнозаи лечението може да удължи и улесни живота на детето. За тази цел е разработена палиативна терапия за такива пациенти. За съжаление, аномалията на Луис-Бар може да прогресира бързо. В този случай продължителността на живота е 2-3 години. Понякога болестта не се развива в продължение на няколко години. В същото време продължителността на живота се увеличава значително. Максималната възраст на пациентите се счита за 20-30 години. В повечето случаи причините за смъртта са инфекциозни и туморни процеси, понякога неврологични разстройства.
Профилактика на синдрома на Louis-Bar
За да се избегне развитието на тази патология, е необходимо да се извърши генетично изследванеплодът е неподвижен ранни стадиибременност. Също така е важно да знаете медицинската история не само на родителите на нероденото дете, но и на други членове на семейството. Трябва да се избягва по време на бременност вредни ефектисреда и психо-емоционален стрес.
Ако бебе с такава аномалия вече е родено, тогава е важно да следвате всички предписания на лекаря и да предпазите детето от инфекциозни агенти. При слаб имунитети обезпокоен физическо развитиенеобходимо е своевременно да се диагностицира синдромът на Louis-Bar. Снимки на деца с това заболяване могат да се видят в специализираната медицинска литература.
(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луис-Бар е придружен от чести респираторни инфекции и склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и рентгенография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.
Главна информация
Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Луи-Бар сред съвременното население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ранна детска възраст синдромът на Луи-Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.
Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар
Патологичните промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, се основават на генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.
Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративните промени могат да засегнат зъбното ядро на малкия мозък (nucleus dentatus), substantia nigra и някои части на мозъчната кора, а понякога са засегнати и спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.
Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до появата на чести инфекциозни заболявания при пациентите, които са склонни към продължително и сложно протичане. В допълнение, имунните нарушения могат да потенцират развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.
Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар
атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларната атаксия се комбинира с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушения и страбизъм.
телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазията (паякообразни вени) представлява червеникави или розови петна или разклонения с различна форма. Те се причиняват от разширяването на малки кръвоносни съдове в кожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.
Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те имат вид на "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени в онези участъци от кожата, където тя е изложена на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.
Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожните симптоми на синдрома на Louis-Bar подобни на клиничната картина на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.
Инфекции на дихателните пътища.Характеризиращ синдрома на Louis-Bar, увреждането на имунната система води до чести рецидивиращи инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периодите на обостряне и ремисия, липса на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Честите белодробни заболявания водят до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.
Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар злокачествените туморни процеси се наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-често срещаните сред тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва използването на лъчева терапия при тяхното лечение.
Диагностика на синдрома на Луи-Бар
Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подход, който отчита историята на заболяването, неговите клинични прояви, данни от имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.
Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.
Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar
За съжаление, ефективни методи за лечение на синдрома на Луи-Бар все още остават обект на търсене. В съвременната медицина е възможно да се използва само палиативно симптоматично лечение на соматични и имунологични заболявания. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимус и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапия на всеки инфекциозен процес. Според показанията се използват антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства и глюкокортикостероиди.
Поради липсата на ефективни лечения, синдромът на Луис-Бар има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.
Синдром на Луи-Бар (атаксия-телеангиектазия).
Синдромът на Louis-Bar (атаксия телеангиектатична) е рядко заболяване на имунната недостатъчност, свързано с невроектодермална дисплазия. Заболяването засяга мозъка и други части на тялото, което води до некоординирани движения, разширени капилярни съдове и изоставане в умственото и физическото развитие. Пациентите живеят средно около 40 години.
Синдромът на Луи-Бар се предава от поколение на поколение и е генетично наследствено заболяване. Унаследяването се извършва според автозомно-рецесивен признак (и двамата родители имат дефектни гени). Синдромът възниква поради мутация (ATM) на гена. Дефектният ген активира автоимунни процеси, водещи до клетъчна смърт в различни частитяло, включително в мозъка, в отдела, отговорен за координирането на движенията.
Боледуват и момчета, и момичета.
- нарушение на координацията на движенията обикновено започва след 3-4 години (атаксична походка, нестабилност);
- забавяне или пълно спиране на умственото развитие след 10-годишна възраст;
- обезцветяване на кожни участъци, изложени на ултравиолетови лъчи;
- бели петна по кожата, наподобяващи витилиго;
- удължен кръвоносни съдовев кожата на носа, ушите, вътрелакти и колена;
- разширени кръвоносни съдове в бялото на очите;
- преждевременно побеляване на косата
- повишена чувствителност към рентгенови лъчи;
- тежък респираторни инфекциисклонни към рецидив.
Диагнозата се поставя въз основа на преглед на пациента, проучване на медицинската история и специални изследвания.
Чрез прегледа лекарят изяснява следните признаци на заболяването:
- размер на сливиците, лимфни възлии далакът е по-малък от нормалното;
- намаляване или пълна липса на сухожилни рефлекси;
- забавено физическо и сексуално развитие;
- забавяне на растежа;
- нарушения на пигментацията на кожата.
Диагностичното изследване включва:
- идентифициране на алфа-фетопротеини;
- откриване на карциноембрионален антиген;
- идентифициране на генетични мутации;
- изследване за глюкозен толеранс;
- измерване на серумните нива на имуноглобулини (IgE, IgA);
- рентгеново изследванетимусната жлеза.
Към момента няма специфично лечение на заболяването. Цялата терапия се свежда до облекчаване на симптомите на синдрома и предотвратяване на инфекциозни заболявания.
Смъртта между 8 и 15-годишна възраст е често срещана, но добри условияПациентите могат да живеят до 30-40 години.
Възможни усложнения на синдрома
- развитие на рак (лимфом);
- развитие на захарен диабет;
- развитие на кифоза;
- прогресиращи координационни нарушения, водещи до пълна инвалидизация;
- развитие на сколиоза;
- тежки, повтарящи се белодробни инфекции. www.blackpantera.ru
Изложена е хипотеза за възможно сходство на индивида патологични механизминарушения на тимус-зависимата връзка при синдром на атаксия телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) и в процеса на стареене.
Синдромът на Луис-Бар е рядко (приблизително един случай на 400 000 новородени) наследствено заболяване с мултисистемни нарушения: церебрална атаксия, мукокутанна (конюнктивална) телеангиектазия (разширяване на малки съдове под формата на звездовидни образувания), повтарящи се заболявания на дихателните пътища (синузит, бронхит, пневмония), висока честотазлокачествени тумори (около 10% от всички пациенти развиват злокачествени тумори), намаляване на размера на тимусната жлеза и имунологичен дефицит, както и метаболитни нарушения.
Обикновено заболяването се проявява при деца след една година. Обикновено пациентите живеят до 14-16 години и много рядко до по-напреднала възраст.
Инфекциозни заболявания и злокачествени тумори
основната причина за смърт при деца със синдром на Луи-Бар. Анализирайки имунологичния статус на деца със синдром на Луи-Бар, използвайки повече от 30 показателя, ние обърнахме внимание на удивителното сходство на редица нарушения в имунна система, и предимно в тимус-зависимата връзка, с тази патология и при индивиди старост. Броят на циркулиращите им лимфоцити и Т-лимфоцити намалява абсолютно, но не относително.
Техният пролиферативен отговор на стимулация с фитохемаглутинин, както и специфични антигени, към които преди това са били сенсибилизирани, се инхибира. Способността на Т-лимфоцитите да произвеждат фактори с медиаторни свойства, активността на Т-лимфоцитите в реакциите на клетъчно-медиирания имунитет, както и имунорегулаторните Т-лимфоцити са нарушени. Съотношението на клетките с функцията на хелпери и супресори се променя в посока увеличаване на клетките с супресорни свойства.
Намалява способността да се реагира при многократно навлизане в тялото на микробен стимул и т. н. Известни са някои прилики в промените в имунокомпетентните клетки на молекулярно ниво. По-специално, предаването на стимул от повърхностните рецептори към клетъчното ядро, което е необходимо за активирането на лимфоцитите, е нарушено. И при двете групи намалява значително по размер централен органимунна степен тимус.
В същото време не открихме прилики в промените в имуноглобулиновата система при деца със синдром на Луи-Бар и при възрастни хора. Много клинични прояви са подобни при възрастни хора и деца със синдром на Луи-Бар. Достатъчно е да посочите такава характеристика патологични процеси, Как злокачествени новообразувания, инфекциозни и възпалителни процеси с преобладаващо увреждане на белодробната система, някои автоимунни процеси, както и кожни увреждания, ендокринопатии, психични разстройстваи така нататък.
Възможно е намаляването на ефекторните и регулаторните функции на Т-лимфоцитите в резултат на нарушаване на хормоналната активност на тимуса да е един от най-важните патогенетични механизми, често срещано при напреднала възраст и атаксия телеангиектазия (т.е. синдром на Louis-Bar).
Имунитет и стареене, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Синдром на Маркезани.
Синдромът, описан през 1939 г. от Marchesani, е постоянна комбинация от определени очни аномалии (сферо- и микрофакия) и дисморфия (нанизъм; брахиморфия; брахицефалия и др.).
Много синоними отразяват една и съща клинична картина на този синдром Marchesani: „вродена хиперпластична мезодермална дисплазия“, „брахиморфия и сферофакия“, „хиперпластична мезодермална дистрофия“, „вродена мезодермална дисморфодистрофия“ и „вродена ектопия с брахиморфия“.
Етиопатогенеза на синдрома на Marchesani.
Етиологията и патогенезата са неизвестни. Очевидно синдромът е аномалия на мезодермата, която под въздействието на неизвестни фактори може да се развие в хиперпластична посока, достигайки до появата на синдрома на Марчезани или в хипопластична посока да причини появата на синдром на Марфан (към който Синдромът на Маркезани е подобен в своите очни и дисморфични аномалии).
Синдромът на Маркезани е фамилен и се появява по-често в родствени семейства. Предава се наследствено по доминантен начин, с повишена пенетрация по отношение на брахидактилия и движение на лещата или рецесивен по отношение на микросферофакия.
Наличието на случаи с изтрити признаци, при които пациентът има само един симптом на микросферофакия или само брахидактилия, предполага, че леката брахидактилия представлява хетерозиготна форма, докато сферофакията, придружена или не от костни аномалии, е хомозиготна рецесивна форма.
Синдромът е много рядък и броят на диагностицираните и публикувани случаи е малък.
Симптоматика на синдрома на Marchesani
Очни прояви:
Микросферофакия (лещата е малка и много изпъкнала). Патологичната форма на лещата винаги води до ранна еволюционна миопия. Често тази аномалия причинява постоянно главоболие; луксация на лещата; двустранна глаукома. Очната хипертония, винаги вторична на движението на лещата, причинява уголемяване на очната ябълка (вторична хидрофталмия), катаракта; страбизъм.
Дисморфични прояви:
Непоследователно комбинирани прояви:
патологичният вид на папиларните ръбове е нехарактерен.
Курс и прогноза на синдрома на Marchesani- много тежко. Сред очните аномалии глаукомата е най-страшното усложнение. Влошава прогнозата, тъй като поради двустранното си разположение не може да се оперира.
Лечение на синдрома на Marchesani.
Няма етиопатогенетично лечение. Като симптоматично лечение за борба с очната хипертония се препоръчва:
Инстилация в очите на 1-2% разтвор на пилокарпин 3-4 пъти на ден (пилокарпин понижава вътреочното налягане, насърчавайки освобождаването на камерна течност в канала на каската). Това лечение трябва да продължи цял живот. опит хирургично лечение, състоящ се от капсулотомия, е безполезен, тъй като вътреочно високо кръвно налягане- двустранни.
Под името "синдром на Мориак", "вторична захарна гликогеноза" или "детска диабет„От...
През 1904 г. Вернер описва синдром, характеризиращ се с постоянна комбинация от склеродермия, вродена...
Синдром, описан през 1852 CI. Бърнард (C. Bernard) и допълнен от Ф. Дж. Хорнър (F.J. Horner...
Синдром на Moebius (синдром на вродена окулофациална парализа, синдром на лицева диплегия).
През 1919 г. германският педиатър Гертруд Хърлер, по предложение на нейния шеф, най-големият немски педиатър Мейнхард фон Пфаундлер, описва няколко пациенти с един тип „множество абарти“, главно в скелетната система; този тип дизостоза по-късно е наречен „ Синдром на Pfaundler-Hurler.
Понякога, основно Рентгенов синдромнаречена миохондродистрофия поради откриването на инфилтрация на хрущялни липоиди скелетна система, централната нервна система, черния дроб и други органи. Но след това се оказа, че тези отлагания не са от липоиден произход.
Има доказателства, че преди публикуването на Гертруда Гурлер същата болест е описан от Гюнтер през 1917 г. Концепцията за „множество абарти“, въведена в медицинската практика от Pfaundler, е групово обозначение за редица комплекси от симптоми, координирани множество аномалии в развитието, които са следствие от синтрония (синтропията е повече от случайно съвпадение на болезнени явления при хората). Деформации се откриват в различни системи.
Gisella Tim смята, че е възможно да се разграничи сред „множествените абарти“ тип с преобладаващо увреждане на органи от ектодермален и мезодермален произход. Има вид, свързан с метаболитни нарушения.
И. И. Меркулов посочи през 1971 г., че до 1954 г. около 200 случая на синдром на Pfaundler-Hurler.
През първите месеци от животаЗабележителни са големият череп, грубите черти на лицето, хлътналият мост на носа, сковани стави и тораколумбална кифоза.
След първата година от живота, а понякога макро- и скафоцефалията се забелязват едва на 3-4 години; характерно изражение на лицето („лицето на някой, който плюе вода“); рядко разположени, с неправилна форма кариозни зъби; къс врат, сякаш главата е поставена върху тялото; сплескан седловиден нос с отворени ноздри; широко разположени очи с тесни цепки; дебели вежди; плътни веждисливане на моста на носа; дълги мигли. Устните са плътни, езикът е голям, небцето е високо, горната челюст е удебелена и намалена по размер Долна челюст. Тялото е късо, гърдите са деформирани, крайниците са къси. Ръцете са като лапи, извити навътре; мобилността в ставите е затруднена. Растежът е джудже (фиг. 6).
Коремът е увеличен, има хепато- и спленомегалия, ингвинална и пъпна херния, суха и груба кожа, нокти под формата на часовникови стъкла. Развива се загуба на слуха. Сърце със рожденни дефекти, бели дробове с ограничена подвижност. Умствена изостаналост, летаргия. Рентгенографията разкрива преждевременна осификация на ламбдовидния шев, разширена sela turcica, патологична форма на прешлените („рибени прешлени”), изкривяване радиус, деформация на мета- и епифизите на дълги тръбести кости, къси метакарпални кости и фаланги. В урината повишено съдържаниемукополизахариди - смес от хондроитин сулфат В и хепаритин сулфат.
Тези вещества се определят в различни тъкани, включително конюнктивата и роговицата.
Синдромът се разглежда като тезауризмоза.Тезауризмозата е метаболитно разстройство, при което отделни продуктиметаболизма се натрупват в големи количествав тялото и се отлагат в клетките и органите.
Те предлагат да се прави разлика 5 вида мукополизахаридози.
Момичетата са по-често засегнати от този синдром. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.
От страна на органа на зрението при синдрома, помътняване на стромата на роговицата и мембраната на Боуман под формата на сиви точки, на места сливащи се в ивици и мрежовидни образувания, а понякога и масивно помътняване без новообразувани съдове. Чувствителността на роговицата е запазена (фиг. 6б). Зрението може да падне до броене на пръсти близо до лицето.
Наблюдават се хипертелоризъм, птоза, епикантус, екзофталм, вътрешен страбизъм, макрокорнея до 14 mm в диаметър с нормално или повишено вътреочно налягане. Може да има колобома на ириса, катаракта, атрофия оптичен нерви пигментна дистрофия на ретината.
По време на патологично изследванеоткрива намаляване на обема на бялото вещество на мозъка, вътрешна хидроцефалия, причинена от отлагането на мукополизахариди в менингии нарушаване на тяхната пропускливост. Мукополизахаридни отлагания се откриват и в сърдечните клапи, ретината, склерата, роговицата, бъбреците, далака и нервните ганглии.
Разграничетес други видове мукополизахаридози.
Laski-glazkam.ru
Вродена аномалия, свързана със синдрома на Crouzon. Този синдром е описан подробно от френския педиатър Юджийн Аперт през 1906 г. Това е симптомокомплекс от наследствени аномалии, характеризиращ се с комбинация от деформации на лицевата част на черепа, синдактилия и други дефекти на скелетната система.
Причини за синдромаможе да има увреждане и необичайно развитие на първата бранхиална дъга на ембриона в резултат на заболяване на майката по време на бременност инфекциозни заболявания(грип, рубеола, сифилис, менингит, туберкулоза) и излагане на майката на рентгенови лъчи. Синдромът се наблюдава по-често при деца на възрастни родители.
От очитенаблюдава се ранеподобна патология: малки плоски орбити поради удебеляване на костите; екзофталм, причинен от намаляване на обема на орбитата; антимонголоиден вид палпебрални фисури, птоза, хипертелоризъм, дивергентен страбизъм, нистагъм, кератоконус, сублуксация на лещата, катаракта, пигментна дегенерация на ретината, конгестивни дискове с последваща атрофия на зрителния нерв.
За акроцефалосиндактилиянаблюдава се деформация на черепа тип кула поради ранно затваряне на надлъжните и напречните шевове на черепа, понякога има синостоза на всички шевове на черепа и във връзка с това лицеви промени, уголемяване на носния корен, високо небце, цепнатина небце, хипоплазия горна челюст, издадена напред долна челюст. Има синдактилия (сливане на пръстите на ръцете и краката), палцивинаги остават свободни. Сливането може да бъде кожа, кост, мембрана. Полидактилия се среща по-рядко. Понякога има гръбначни малформации, ръст на джудже, сърдечни дефекти, дисплазия на бъбреците и панкреаса, адипозогенитална дисплазия, малформации на външното ухо, сливане анус. Наблюдава се умствена изостаналост.
Едновременни аномалиимозъка и лицевия череп, очите, дисталните части на крайниците се обясняват с факта, че всички тези органи се развиват от зачатъците на една и съща област.
Можете да научите повече за лечението, профилактиката и възстановяването на зрението от програмата Seeing Without Glasses от Майкъл Ричардсън. Уникалният метод на Natural Recovery ще ви позволи да възстановите и подобрите зрението и здравето си до 100 процента или повече. Щракнете тук, за да се отървете от болестите завинаги.
Тип наследяване- автозомно доминантно, прогнозата е неблагоприятна, тъй като има много различни морфологични дефекти.
Разграничетесъс синдроми на Crouzon, Greig, Carpenter.
Лечението е симптоматично. Прогнозата за живота е неблагоприятна.
Статия от книгата: Синдроми с едновременно увреждане на органа на зрението, устната кухина и лицево-зъбната система | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.
Laski-glazkam.ru
Следващи статии
- Пчелен восък. прополис. пчелен мед. Прашецът е хранителен и лечебен продукт.
- Упражнения за очи и съвети. Упражненията за очи са разработени от Изследователския институт по хигиена на зрението. Упражнения за лице.
- Плюсове и минуси на лазерните операции. Пневморетинопексия Всичко за възстановяване и корекция на зрението. За кого звъни телефона Корекция на зрението при деца.