Колко опасен е синдромът на Гилбърт и какво е това с прости думи? Защо синдромът на Гилбърт е опасен? Какво е това с прости думи

Състояние, когато самият човек или неговите близки забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с разнообразни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е трябвало да вземе тест, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е доброкачествено хронично чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Болестта протича вълнообразно: периоди без патологични признацисе заменят с екзацербации, които се появяват главно след приема определени продуктиили алкохол. При постоянна консумация на храна, която е „неподходяща“ за чернодробните ензими, може да настъпи хроничен ход на заболяването.

Тази патология е свързана с генен дефект, предаван от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична черта на организма. Това е неправилно: ензимът, чието нарушение на синтеза е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на даден орган страда, тогава състоянието спокойно може да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара човешката кожа и бялото на очите да станат слънчеви, е вещество, образувано от хемоглобина. След като живеят 120 дни, червените кръвни клетки, еритроцитите, се разпадат в далака, освобождавайки хем, желязосъдържащо непротеиново съединение, и глобин, протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хемът образува мастноразтворим индиректен билирубин.

По време на екзацербация кожата придобива по-иктеричен цвят. Кожата на цялото тяло, както и отделни области - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишниците - могат да пожълтяват.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-бързо. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който транспортира билирубина (неговата индиректна фракция) до черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронилтрансфераза, който чрез добавяне на глюкуронат към него го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен за следното разстройство:

проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
доставянето му в тези области, където действа UDP-глюкуронилтрансфераза;
свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси, протичащи в тях: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и други.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 µmol/l (при нормални граници 1,70 - 8,51 µmol/l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество има шанс да проникне в мозъка и да засегне онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасно за живота е, когато центровете, отговорни за дишането и сърдечната дейност, са напоени с билирубин. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но в комбинация с лекарствени, вирусни или алкохолни увреждания е възможна такава картина.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава при човек дълго време, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и междуклетъчната матрица започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението по света. Среща се при 2-10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците страдат най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст между 12 и 30 години, когато тялото изпитва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Много хора страдаха от това известни хора, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

причини

Причините за синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни „тухли“ " се появи. Това са нуклеиновите киселини тимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на „вмъкванията“.

В резултат съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща само като се започне с юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влияние на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с дефект, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Провокиращи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нищото, тъй като 20-30% от UDP-глюкуронилтрансферазата отговаря на нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

злоупотребата с алкохол;
приемане на анаболни лекарства;
тежко физическо натоварване;
приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; използване на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
гладуване;
прекомерна работа и стрес;
дехидратация;
операции;
лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други на базата на глюкокортикоидни хормони;
ядене на големи количества храна, особено мазни храни.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидивите му.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди да се натъкне на блок под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
Връзки с вирусен хепатит (болест на Botkin, хепатит B, C). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, преди 13-годишна възраст. Иначе се проявява между 12 и 30 години.

Симптоми

Следните симптоми са необходими за обостряне на синдрома на Гилбърт:

периодично появяващи се и/или бялото на очите (склерата пожълтява с по-малко). Кожата на цялото тяло или отделна област (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала) може да пожълтее;
бърза уморяемост;
намалено качество на съня;
загуба на апетит;
ксантелазма – жълти плакив областта на клепачите.

Може също да се наблюдава:

изпотяване;
киселини в стомаха;
тежест в хипохондриума вдясно;
гадене;
метеоризъм;
главоболие;
болка в мускулите;
диария или, обратно, запек;
слабост;
апатия или, обратно, раздразнителност;
световъртеж;
треперене на крайниците;
компресивна болка в десния хипохондриум;
чувство, че стомахът "стои";
нарушение на съня;
нарушения на автономната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци липсват напълно и една трета от хората не ги забелязват по време на обостряне.

Обострянията настъпват при различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно – всичко зависи от естеството на храната, която приемате, физическата активност и начина на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

При хора със хроничен ходЕстеството на заболяването често се променя. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват, защото цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да предположи, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми по начина, по който е започнало заболяването, както и по повишаване на нивото на общия билирубин в венозна кръвпоради индиректната си фракция - до 85 µmol/l. В същото време ензимите, показващи увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, коагулационни параметри, алкална фосфатазаи гама-глутамил трансфераза – в нормални граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. Това:

маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл от изследване за хепатит D, ако хепатит В не е потвърден);
ДНК на вируса на Epstein-Barr;
ДНК на цитомегаловирус;
антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина и формулярът не трябва да показва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени чрез теста на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи не са засегнати (както например при тежък хепатит В), както се вижда от нивата на урея, амилаза и креатинин. Няма промяна в електролитния баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геном на хепатитни вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв - отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден с помощта на следните функционални тестове:

фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
тест на гладно: ако човек яде 400 kcal/ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
тест с никотинова киселина(лекарството намалява устойчивостта на еритроцитната мембрана): ако това лекарство се прилага интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се увеличи.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава чрез изследване за синдром на Gilbert. Това е името, дадено на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от изстъргване от устната кухина. За заболяването се изписва: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Ако след абревиатурата “ТА” (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти има цифра 6 - това изключва синдрома на Жилбърт, което води диагностичното търсене в посока други наследствени жълтеници и хемолитични анемии. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

: определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на екскреторната и абсорбционната функция;
Чернодробна биопсия: Няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се открие намалена активност на UDP-глюкуронил трансфераза.
Чернодробна еластометрия– получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, с който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на човека, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 µmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само лека жълтеница, не се предписва лечение с лекарства. Може да се прилага само:

фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, което помага на неразтворимия във вода индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
диетична терапия с изключване на продукта, който провокира заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
сорбенти: приемане на активен въглен или друг сорбент.

В допълнение, човек ще трябва да избягва тен и да защитава кожата си със слънцезащитни продукти, когато излиза на слънце.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е над 80 µmol / l, лекарството Phenobarbital се предписва при 50-200 mg на ден за курс от 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението е забранено). Могат да се използват препарати с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: Valocordin, Barboval и Corvalol.

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира някои чернодробни ензими, включително глюкуронилтрансфераза. Той не предизвиква такъв хипнотичен ефект като фенобарбитала и след оттеглянето му бързо се елиминира от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

сорбенти;
инхибитори протонна помпа("Омепразол", "Рабепразол"), които няма да позволят производството на големи количества солна киселина;
лекарства, които нормализират чревната подвижност: Домперидон (Dormikum, Motilium).

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата при синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol/l е по-строга. Позволен:

постно месо и риба;
ниско съдържание на мазнини ферментирали млечни напиткии извара;
сушен хляб;
бисквити;
некисели сокове;
плодови напитки;
сладки чайове;
пресни, печени, варени зеленчуци и плодове.

Забранява се консумацията на мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, печива и шоколад. Също така не трябва да пиете алкохол, какао и др.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е влошил съня, той се притеснява от кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

интравенозно приложение на полийонни разтвори
назначения на мощни
ще държи под око правилният начинсорбенти
лактулозни препарати: Normaze или други също ще бъдат предписани за блокиране на действието на токсични вещества, които се появяват по време на увреждане на черния дроб.
важното е, че те ще могат да прилагат интравенозен албумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. От него се отстраняват животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба); свежи зеленчуци, плодове и плодове, мазнини. Можете да ядете само каша, супи без пържене, печени ябълки, бисквити, банани и нискомаслени ферментирали млечни продукти.

Период на ремисия

По време на периоди без обостряне трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За това те вземат холеретични билки, лекарства Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици изпълнявайте „ сляпо сондиране„Когато приемате ксилитол, сорбитол или карлсбадска сол на празен стомах, легнете на дясната си страна и загрейте областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква спазване от пациента строга диета, просто трябва да изключите продукти, причинявайки екзацербация(всеки човек има различен комплект). Диетата трябва да съдържа достатъчно зеленчуци, богати на фибри, малки количества месо и риба и по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Най-добре е да избягвате напълно алкохола: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазни и тежки закуски, това може да доведе до хепатит.

Опитите да поддържате нормални нива на билирубина с небалансирана диета също са опасни. Това може да доведе човек до фалшиво благополучие: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до съвсем различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както вътре, така и извън черния дроб, холелитиаза, което се отразява негативно върху работоспособността, но не е индикация за увреждане.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицинска генетика. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на човека е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, страда по-тежко от заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема токсични за черния дроб храни (например щаб). Ако пациентът иска да се посвети на кариерата на професионален военен, тогава не му е позволено да го направи.

Предотвратяване

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати появата на генетично заболяване, което е този синдром. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

Яжте здравословна хранавключване на повече растителни храни в диетата;
закалете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане синдромът се влошава)
не използвайте тежка физическа активност;
прекарвайте по-малко време на слънце;
изключете онези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг/татуиране и т.н.).

Ваксинациите за синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате бързо да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с хепатолог или терапевт всички въпроси относно хранителните правила, режима на пиене, лекарствата или алтернативното лечение.

Синдромът на Гилбърт е хроничен наследствено заболяванечерен дроб, причинено от нарушение на усвояването, транспортирането и изхвърлянето на билирубин, характеризиращо се с периодична поява на пожълтяване кожатаи видими лигавици, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак) и симптоми на холецистит (възпаление на жлъчния мехур).

Един от важни функцииФункцията на черния дроб е да пречиства кръвта от отпадните продукти на тялото и токсичните вещества, влизащи в него отвън. Порталната или порталната вена на черния дроб доставя кръв към чернодробните лобули (морфофункционална единица на черния дроб) от несдвоените органи на коремната кухина (стомах, дванадесетопръстник, панкреас, далак, тънко и дебело черво), където се филтрира.

Билирубинът е продукт на разпадане на червените кръвни клетки - кръвни клетки, които транспортират кислород до всички тъкани и органи. Червените кръвни клетки се състоят от хем, вещество, съдържащо желязо, и глобин, протеин.

След разрушаването на клетката протеиновото вещество се разпада на аминокиселини и се абсорбира от тялото, а хемът под действието на кръвните ензими се превръща в индиректен билирубин, който е отрова за тялото.

С кръвния поток индиректният билирубин достига до чернодробните лобули, където под действието на ензима глюкуронилтрансфераза се свързва с глюкуроновата киселина. В резултат на това билирубинът се свързва и губи своята токсичност. След това веществото навлиза в интрахепаталния жлъчните пътища, след това в екстрахепаталните канали и жлъчния мехур. Билирубинът се екскретира от тялото чрез жлъчката през пикочната система и стомашно-чревния тракт.

Заболяването е често срещано във всички страни по света и представлява средно 0,5–7% от общото население на планетата. Най-често синдромът на Гилбърт се среща в Африка (Мароко, Либия, Нигерия, Судан, Етиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азия (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Виетнам, Лаос, Тайланд).

Синдромът на Жилбърт засяга мъжете по-често от жените - 5-7:1 на възраст от 13 до 20 години.

Прогнозата за живота е благоприятна, болестта продължава цял живот, но ако следвате диета и лечение с лекарства, това не води до смърт.

Прогнозата за работоспособност е съмнителна, с годините на прогресиране на синдрома на Гилбърт се развиват заболявания като холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища) и холелитиаза (образуване на камъни в жлъчните пътища). жлъчен мехур).

Родители на деца, които страдат от синдрома на Гилбърт, преди да планират следваща бременностНеобходимо е да се подложат на редица изследвания от генетик, а пациентите със синдром на Гилбърт трябва да направят същото, преди да имат деца.

причини

Причината за синдрома на Гилбърт е намаляването на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, който превръща токсичния индиректен билирубин в директен - нетоксичен. Наследствената информация за този ензим е кодирана от гена - UGT 1A1, промяна или мутация в който води до появата на заболяването.

Синдромът на Гилбърт се предава по автозомно-доминантен начин, т.е. От родители на деца промените в генетичната информация могат да се предават както по мъжка, така и по женска линия на наследяване.

Има редица фактори, които могат да провокират обостряне на заболяването, те включват:

тежък физически труд;
вирусни инфекции в тялото;
обостряне на хронични заболявания;
хипотермия, прегряване, прекомерна инсолация;
гладуване;
внезапно нарушение на диетата;
прием на алкохол или наркотици;
прекомерна работа на тялото;
стрес;
приемане на определени лекарства, които са свързани с активирането на ензима глюкуронилтрансфераза (глюкокортикостероиди, парацетамол, ацетилсалицилова киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, хлорамфеникол, кофеин).

Класификация

Има 2 варианта на хода на синдрома на Гилбърт:

заболяването се проявява на 13-20 години, ако през този период от живота не е имало остър вирусен хепатит;
Заболяването се проявява преди 13-годишна възраст при заразяване с остър вирусен хепатит.

По периоди синдромът на Гилбърт се разделя на:

период на обостряне;
период на ремисия.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт се характеризира с триада от симптоми, описани от автора, открил това заболяване:

„Чернодробна маска” - пожълтяване на кожата и видимите лигавици;
Ксантелазма на клепачите - появата на жълта грануларност под кожата на горния клепач;
Честота на симптомите - заболяването се редува между периоди на обостряне и ремисия.

Периодът на обостряне се характеризира с:

появата на умора;
главоболие;
световъртеж;
нарушение на паметта;
сънливост;
депресия;
раздразнителност;
безпокойство;
безпокойство;
обща слабост;
тремор на горните и долните крайници;
болка в мускулите и ставите;
диспнея;
затруднено дишане;
болка в областта на сърцето;
понижено кръвно налягане;
повишен сърдечен ритъм;
болка в областта на хипохондриума и корема;
гадене;
липса на апетит;
повръщане на чревно съдържание;
подуване на корема;
диария или запек;
обезцветяване на изпражненията;
подуване на долните крайници.

Периодът на ремисия се характеризира с липсата на каквито и да било симптоми на заболяването.

Диагностика

Синдромът на Гилбърт е доста рядко заболяване и за правилното му диагностициране е необходимо да се подложат на всички задължителни прегледи, които се предписват на пациенти с пожълтяване на кожата, а след това, ако причината не е установена, се използват допълнителни методи за изследване предписано.

Лабораторни изследвания

Основни методи:

Общ кръвен анализ:

Индекс	Нормална стойност
червени кръвни телца	3,2 – 4,3*10 12 /л	3,2 – 7,5*10 12 /л
ESR (скорост на утаяване на еритроцитите)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Ретикулоцити
Хемоглобин	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Левкоцити	4 – 9*10 9 /л	4,5 – 9,3*10 9 /л
Тромбоцити	180 – 400*10 9 /л	180 – 380*10 9 /л

Общ анализ на урината:

Индекс	Нормална стойност	Промяна в синдрома на Гилбърт
Специфично тегло
pH реакция	Леко кисела	Леко кисел или неутрален
		0,03 – 3,11 g/l
Епител	1 – 3 в зрителното поле	15 – 20 в зрителното поле
Левкоцити	1 – 2 в зрителното поле	10 – 17 в изглед
червени кръвни телца		7 – 12 в зрителното поле

Биохимичен кръвен тест:

Индекс	Нормална стойност
Общ протеин
албумин
	3,3 – 5,5 mmol/l	3,2 – 4,5 mmol/l
Урея	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 – 6,0 mmol/l
Креатинин	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
Фибриноген
Лактат дехидрогеназа	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Чернодробни тестове:

Индекс	Нормална стойност	Промени в синдрома на Gilbert
Общ билирубин	8,6 – 20,5 µmol/l	До 102 µmol/l
Директен билирубин	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (аланин аминотрансфераза)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (аспартат аминотрансфераза)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Алкална фосфатаза	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (лактат дехидрогеназа)	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h	0,8 – 4,0 пирувит/ml-h
Тест с тимол

Коагулограма (съсирване на кръвта):

Маркерите за вирусен хепатит В, С и D са отрицателни.

Допълнителни методи:

Тестът на изпражненията за стеркобилин е отрицателен;
Тест на гладно: пациентът е на диета в продължение на два дни с калорично съдържание не повече от 400 kcal на ден. Преди и след диетата се измерва нивото на билирубина в кръвния серум. Когато се повиши с 50–100%, тестът е положителен, което показва синдром на Gilbert;
Тест с никотинова киселина: при приложение никотинова киселинапри пациент със синдром на Гилбърт нивото на индиректния билирубин рязко се повишава;
Тест с фенобарбитал: когато се приема фенобарбитал, нивото на индиректния билирубин в кръвния серум намалява при пациенти със синдром на Gilbert.

Инструментални методи за изследване

Основни методи:

Ултразвук на черен дроб;
CT (компютърна томография) на черен дроб;
MRI (магнитен резонанс) на черния дроб.

Тези методи на изследване включват само установяване на предварителна диагноза - хепатоза - група чернодробни заболявания, която се основава на метаболитни нарушения в чернодробните лобули. Причината за възникването на това явление не може да бъде определена чрез горните методи.

Допълнителни методи:

Генетично изследване на венозна кръв или букален епител (клетки от устната лигавица).

От клетките на материала, взет в лабораторията, генетиците изолират и развиват молекула ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която съдържа хромозоми, които съдържат генетична информация.

Експерти изследват гена, чиято мутация е довела до синдрома на Гилбърт.

Тълкуване на резултатите (какво ще видите в заключението на генетикът):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – нормална стойност;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – синдром на Gilbert.

Лечение на синдрома на Gilbert

Медикаментозно лечение

Лекарства, които намаляват нивото на индиректния билирубин в кръвта:

фенобарбитал 0,05 - 0,2 g 1 път на ден. Тъй като лекарството има хипнотичен и седативен ефект, препоръчително е да го приемате през нощта;
зиксорин 0,05 - 0,1 g 1 път на ден. Лекарството се понася добре и няма хипнотичен ефект, но не се произвежда в Русия през последните няколко години.

Сорбенти:

Enterosgel 1 супена лъжица 3 пъти на ден между храненията.

Ензими:

Панзинорм 20 000 единици или Креон 25 000 единици 3 пъти на ден по време на хранене.

Essentiale 5,0 ml на 15,0 ml кръв на пациента 1 път на ден интравенозно.

Карлсбадска сол 1 супена лъжица, разтворена в 200,0 мл вода сутрин на гладно, хофитол по 1 капсула 3 пъти на ден или холосас по 1 супена лъжица 3 пъти на ден - продължително.

Витаминна терапия:

невробион по 1 таблетка 2 пъти дневно.

Заместваща терапия:

При тежки случаи на заболяването, когато повишаването на индиректния билирубин в кръвния серум достигне критични нива (250 и над µmol / l), е показано прилагане на албумин и кръвопреливане.

Физиотерапевтично лечение

Фототерапия - лампа от син цвятпоставени на 40–45 cm от кожата, сеансът продължава 10–15 минути. Под въздействието на вълни от 450 nm билирубинът се разрушава директно в повърхностните тъкани на тялото.

Традиционно лечение

Лечение на синдрома на Гилбърт със сокове и мед:
- 500 мл сок от цвекло;
- 50 мл сок от алое;
- 200 ml сок от моркови;
- 200 ml сок от черна ряпа;
- 500 мл мед.
Смесете съставките и съхранявайте в хладилника. Вземете 2 супени лъжици 2 пъти на ден преди хранене.

Диета, която облекчава хода на заболяването

Диетата трябва да се спазва не само в периоди на обостряне на заболяването, но и в периоди на ремисия.

Разрешени за употреба:

месо, птици, риба от немаслени сортове;
всички видове зърнени храни;
зеленчуци и плодове във всякаква форма;
ферментирали млечни продукти с ниско съдържание на мазнини;
хляб, бисквити;
прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Забранени за употреба:

мазни меса, птици и риба;
пълномаслено мляко и млечни продукти високо съдържание на мазнини(сметана, сметана);
яйца;
пикантни, осолени, пържени, пушени, консервирани храни;
люти сосове и подправки;
шоколад, сладкиши;
кафе, какао, силен чай;
алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки.

Усложнения

холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища);
холецистит (възпаление на жлъчния мехур);
холелитиаза (наличие на камъни в жлъчния мехур);
панкреатит (възпаление на панкреаса);
рядко - чернодробна недостатъчност.

Предотвратяване

Профилактиката на заболяването се състои в предотвратяване на онези фактори, които ще провокират обостряне на патологичния процес в черния дроб:

продължително излагане на слънце;
хипотермия или прегряване на тялото;
тежък физически труд;
употреба на алкохол или наркотици.

Трябва да се придържате към диетата си, да не преуморявате и да спазвате активно изображениеживот.

Синдромът на Gilbert е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушено използване на билирубина. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и той започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни проявизаболявания.

Синдромът на Gilbert е описан за първи път от френския гастроентеролог Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г. Тази патология има няколко имена: фамилна нехемолитична жълтеница, доброкачествена фамилна жълтеница, конституционна чернодробна дисфункция или синдром на Гилбърт. Възниква в резултат на повишаване на количеството на неконюгиран билирубин в кръвната плазма, без признаци на чернодробно увреждане, обструкция на жлъчните пътища или хемолиза. Това заболяване е фамилно и се предава по наследство. Заболяването възниква поради генетичен дефект, който води до нарушаване на образуването на ензим, който насърчава използването на билирубин. Хората със синдром на Гилбърт имат леко повишени нива на билирубин в кръвта, което понякога може да причини пожълтяване на склерата на очите и кожата. Синдромът на Гилбърт не изисква радикални методи на лечение. защото този синдромима малък брой симптоми и прояви, не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест не покаже повишено нивобилирубин. В Съединените щати приблизително 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-високо, до 10%. Синдромът се среща по-често при мъжете.

Причина за синдрома на Гилбърт.

Основни чернодробни функции

Черният дроб е най-големият орган в човешкото тяло. Някои от ключовите функции на черния дроб са:
Преобразува тиреоидния хормон тироксин (Т4) в по-активната форма трийодтиронин (Т3). Недостатъчното преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, качване на тегло, лоша памети появата на други признаци.
Създава GTF (фактор на глюкозен толеранс) от хром, ниацин и вероятно глутатион. GTF са необходими на инсулина, за да регулира правилно нивата на кръвната захар.
Черният дроб синтезира жлъчни соли, които емулгират мазнините и мастноразтворими витамини A, D, E, K за по-добро усвояване. Черният дроб също премахва някои мастноразтворими токсини от тялото.
Активиране на витамините в техните биологични активни форми- коензими. Почти всяко хранително вещество трябва да бъде биотрансформирано в черния дроб в правилната биохимична форма, преди да може да се съхранява, транспортира или включи в метаболитни процеси.
Натрупване хранителни вещества, особено витамини A, D, B-12 и желязо, които да се консумират при необходимост.
Произвежда карнитин от лизин и други хранителни вещества. Карнитинът е единственият известен бионутриент, който може да транспортира мазнини в митохондриите, където те се използват за генериране на ATP енергия. Митохондриите генерират 90% от АТФ енергията клетъчно ниво.
Основният регулатор на протеиновия метаболизъм. Черният дроб преобразува различните аминокиселини една в друга според нуждите.
Произвежда холестерол и го превръща в различни форминеобходими за транспортиране на вещества до тъканите.
Детоксикационната функция е една от най-важните функции на черния дроб. Повечето вредни вещества и метаболитни продукти се неутрализират в черния дроб. По този начин продуктите от разпадането на клетъчните елементи на тялото претърпяват редица трансформации, по-специално продуктите от разпадането на еритроцитите.

Хипербилирубинемия - повишени нива на билирубин в кръвта - възниква поради намаляване на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, който конюгира билирубина. Неутрализацията, която се извършва в черния дроб, прави билирубина разтворим във вода, така че да може да се разтвори в жлъчката и да влезе в дванадесетопръстника, и в крайна сметка да бъдат изхвърлени от тялото. Среден срокЖивотът на един еритроцит е 120 дни, след което се оползотворява и разпада на билирубин и хемоглобин. Директно в черния дроб неразтворимата форма на билирубин се превръща във водоразтворима форма. Синдромът на Gilbert се причинява от генен дефект - мутация на UDP-glucuronosyltransferase, генът, отговорен за производството на този ензим. Хората наследяват синдрома от родителите си. Билирубинът не се неутрализира и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да изпита симптоми на жълтеница.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Повечето хора, които страдат от заболяването, не знаят, че го имат. Нивата на билирубин обикновено остават в нормални граници и понякога се повишават леко. Един от първите и патогномонични симптомитова е жълтеница. Пожълтяване на склерата или кожата може да се появи, когато количеството билирубин в кръвта се увеличи. Симптомите могат да се влошат и да станат по-очевидни, когато се комбинират с: друго заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че е малко вероятно нивата на билирубин някога да достигнат опасни нива, жълтеницата е един от важните и тревожни симптоми.

Пожълтяване на кожата (вляво - нормално, вдясно - патология)

Пожълтяване на склерата

Следните симптоми също могат да бъдат патогномонични, но в в по-малка степен. Пациентите често описват: умора, мозъчна мъгла, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, тревожност, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремна болка и спазми, болка в черния дроб/жлъчния мехур, треперене, сърбяща кожа.Възможно безсъние , затруднена концентрация, пристъпи на паника, хипогликемична реакция към храна, непоносимост към въглехидрати, алкохол.

Хранителната непоносимост може да причини редки изпражнения или диария и подуване на корема. Могат да се появят симптоми на дихателна и сърдечна недостатъчност: затруднено или повърхностно дишане, учестен пулс. Поради метаболитни нарушения се появяват мускулни и ставни болки, слабост, загуба на тегло и изкривяване на вкуса.

Следните симптоми (наблюдавани много рядко и с тежко нарушение на метаболизма на билирубина), които изискват спешно: медицинска намеса: затруднено намиране на думи, чувство на пиянство, неконтролируемо повръщане, прекомерна жажда, болка в гърдите, мускулни потрепвания (тремор), уголемяване лимфни възли, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Тази диагноза най-често се поставя в края на юношеството. Диагнозата е лесна, ако историята на заболяването е правилно събрана, генетично типизиране в такъв случайняма нужда. От пациента се взема кръвна проба, която изследва чернодробната функция и нивата на директен и индиректен билирубин. Ако резултатите от анализа показват високо нивоНеразтворим билирубин в кръвта и други показатели са нормални, лекарят може да постави диагноза синдром на Гилбърт. При наличие на тежка жълтеница може да са необходими редица диференциални диагностични тестове, за да се изключат други патологии, които могат да бъдат, например:

1. Остри възпалителни чернодробни заболявания (хепатит) - те могат да нарушат способността на черния дроб да използва билирубина.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да попречи на секрецията на жлъчката и отстраняването на билирубина.
3. Запушване на жлъчните пътища - също възпрепятства потока на жлъчката и насърчава натрупването на билирубин.
4. Хемолитична анемия- води до повишаване на билирубина поради повишен разпад на червените кръвни клетки.
5. Холестаза - изтичането на жлъчката от черния дроб е прекъснато. Жлъчката, съдържаща билирубин, остава в черния дроб.
6. Синдром на Crigler-Najjar - вродена нехемолитична неконюгирана билирубинемия.
7. Синдром на Dabin-Johnson - ензимопатична жълтеница, рядка пигментна хепатоза, характеризираща се с нарушена екскреция на конюгиран билирубин от хепатоцитите в жлъчните капиляри.
8. Фалшивата жълтеница е безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е свързано с излишък на бета-каротин.

Допълнителните тестове могат да включват: Ултразвуково сканиране коремна кухиназа изключване на обструкция на жлъчните пътища или дифузна чернодробна патология, диета за 24 часа за изключване на хранителна причина за повишен билирубин и генетично типизиране.

Лечение на синдрома на Gilbert.

Синдромът на Гилбърт се счита за безобидно заболяване - като правило не причинява никакви здравословни проблеми. На този моментразвитие медицински технологииНяма ефективно етиотропно лечение. Въпреки че симптомите на жълтеница могат да бъдат тревожни за пациента, лекарят трябва да обясни, че жълтеницата не е редовен симптом и не трябва да бъде причина за безпокойство. Обикновено не се изисква дългосрочно проследяване на пациент със синдром на Gilbert. Ако пациентът забележи влошаване на симптомите на жълтеница, той трябва да уведоми своя лекар, за да може да изключи различни други причини. Пациенти, чиито симптоми на жълтеница са много тревожни, могат да приемат големи количествафенобарбитал. Има лек антихипербилирубинемичен ефект. Заедно с неговия положителен ефект, това лекарство предизвиква седативен ефект върху нервната система, а когато продължителна употребапричинява токсични ефекти върху черния дроб. Ето защо е важно ефективното и балансирано дозиране на това лекарство.

Диетата може да помогне за облекчаване на симптомите: храни, които имат дълъг срок на годност и съдържат голям бройконсервантите трябва да бъдат изключени от диетата, трябва да се използват мултивитаминни комплекси за укрепване на общия имунитет, всички храни трябва да бъдат варени, печени или на пара (минимална мазнина).

Усложнения на синдрома на Gilbert

Синдромът на Гилбърт сам по себе си не предизвиква усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи навреме един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти е отбелязано повишена чувствителностклетките реагират на хепатотоксични фактори като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Общопрактикуващ лекар Жумагазиев E.N.

В резултат на разпадането на хемоглобина в човешкото тяло се образува билирубин. Това вещество се влияе от специален ензим глюкуронилтрансфераза в черния дроб, в резултат на което се преобразува и напуска тялото по естествен път. Но ако ходът на този вътрешен процес е нарушен, съдържанието на билирубин се увеличава значително.

Причини за патология

Болестта на Гилбърт се развива поради мутация в гена UGT 1A1, който определя функцията на специален ензим, участващ в метаболизма на билирубина. В резултат на това съдържанието на билирубин в кръвта се повишава.

Факторите, които провокират появата на патология, са известни. Така че заболяването може да се развие на фона на:

недохранване;
приемане на определени лекарства (антибиотици, анаболни стероидии т.н.);
злоупотребата с алкохол;
интензивен физическа дейност, стрес пренапрежение;
наранявания от различен произход, хирургия;
вирусни заболявания.

Признаци на патологично състояние

Разбрахме какво представлява синдромът на Гилбърт, сега нека да разгледаме признаците това явление. Най-често заболяването изобщо не се проявява. Лекото пожълтяване на кожата е основният симптом на Gilbert. Бялото на очите и кожата стават жълти със силно повишаване на количеството билирубин. По принцип се наблюдава само иктер на склерата, рядко на кожата.

В определени ситуации се появяват симптомите на синдрома на Гилбърт:

безсъние;
влошаване на апетита или пълното му отсъствие;
умора, мускулна слабост, често замайване;
киселини, усещане за горчивина в устата;
пристъп на гадене или повръщане;
диария, метеоризъм, запек;
тягостна болка в областта на десния хипохондриум;
увеличаване на обема на черния дроб.

Диагностика

Признаците на заболяването са подобни на тези на други патологии. Диагнозата на синдрома на Гилбърт е доста трудна.

Това заболяване се открива чрез следните медицински процедури:

общ и биохимичен кръвен тест;
изследвания на урина;
анализ за наличие на хепатит;
коагулограми;
ДНК изследвания на отговорния ген;
изследвания на изпражненията.

За диагностициране на патологията се провеждат специални тестове. Тестът на гладно включва придържане към нискокалорична диета в продължение на 2 дни. Енергийна стойностконсумираните храни не трябва да надвишават 400 kcal на ден. За да се диагностицира синдромът на Гилбърт, анализът трябва да се извърши на 1-вия ден и 2 дни по-късно. Ако в кръвта се открие излишък от билирубин с 50-100%, това показва наличието на тази наследствена патология.

При провеждане на тест с фенобарбитал пациентът трябва да приема това лекарство в продължение на 5 дни (дозата се определя от специалист). Под въздействието на фенобарбитала количеството на билирубина намалява.

Същността на теста с никотинова киселина е интравенозното приложение на това вещество. След няколко часа (около 3) нивото на билирубина се повишава значително.

Специалистът определено ще прегледа коремната кухина. Ултразвуковата процедура ви позволява да оцените състоянието на черния дроб и да изследвате жлъчните пътища и жлъчния мехур за наличие на камъни.

Ако има съмнение за цироза или хроничен хепатит, е необходима пункционна биопсия на черния дроб - с помощта на специална игла специалистът взема елемент от органна тъкан и извършва анализ. Тази процедура ви позволява да поставите точна диагноза и да изключите злокачествен процес.

В някои случаи го правят. При извършване на тази процедура чернодробната тъкан се изследва с помощта на специално лекарство, което ви позволява да определите степента на органна фиброза (патология, характеризираща се с неестествен растеж съединителната тъкан). Този метод ви позволява да разграничите фиброзата и синдрома на Гилбърт.

Болестта на Гилбърт засяга предимно мъжете, но тази патология може да се развие и при нежния пол. В тази връзка жените с това заболяване на етапа на планиране на бременност трябва да се консултират с генетик. Лекарят ще проведе необходимите изследвания и ще определи риска от наследяване на патологията при нероденото дете.

Прояви това състояниене оказват влияние върху хода на бременността. Въпреки това, за да се предотврати спонтанен аборт и неправилно развитие на плода, бременната жена трябва да приема лекарства, предписани от нейния лекар ( холеретични лекарства, хепатопротектори), при стриктно спазване на посочената дозировка. За да се намалят проявите на жълтеница, специалист може да предпише активен въглен. В трудни ситуации, под наблюдението на специалист, се използват средства, които помагат за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (зиксорин, фегнобарбитал).

За да се предотврати повишаване на концентрацията на билирубин, жената по време на бременност трябва да спазва следните препоръки:

значително ограничават физическата активност.
напълно се откажете от алкохола.
спазват принципите на здравословното хранене.
Избягвайте стреса, ако е възможно.
ограничете излагането на пряка слънчева светлина.
гладуването е строго забранено.

В особено трудни ситуации по време на бременност може да възникне жълта чернодробна атрофия. Патологията се развива на фона на прекомерно повръщане поради токсикоза. В този случай животът на жената е приоритет, така че те решават предсрочно прекратяванебременност.

Военна служба

Много млади хора се интересуват от въпроса как са свързани синдромът на Гилбърт и армията. Призовават ли се за военна служба хора с генетична жълтеница? Многобройни изследвания са установили, че тази патология не засяга продължителността на живота, но качеството му значително се влошава поради заболяването. През целия си живот пациентът трябва да спазва диета, да изключи спорта и физическата активност. Наличието на тази патология обаче не е причина за освобождаване от военна служба, но такива наборници служат при определени условия (с някои ограничения).

Терапевтични мерки

Няма специализирано лечение за синдрома на Gilbert. По време на обостряне на патологията се препоръчва да се наблюдава почивка на легло, консумирайте течности в достатъчни количества, ограничете или напълно елиминирайте консервантите от менюто.

В определени случаи се лекува болестта на Гилбърт чрез медикаменти. Вашият лекар може да предпише следните лекарства:

барбитурати, които намаляват нивото на билирубина в кръвта;
холеретични лекарства;
хепатопротектори, които поддържат функцията на черния дроб и предпазват клетките му от увреждане;
лекарства, които подобряват дейността на жлъчния мехур и каналите;
ентеросорбенти, които ускоряват отстраняването на билирубина от тялото;
антиеметични лекарства и ензими, които подобряват храносмилането и премахват диспептичните разстройства.

Алтернативна медицина

Заедно с рецепцията лекарства, с патология като синдрома на Гилбърт, лечението може да включва и алтернативна медицина. добре терапевтичен ефектдавайте инфузии от:

шипка;
елекампан;
берберис;
бял трън;
невен;
вратига;
царевична коприна;
безсмъртниче.

Билковите отвари имат терапевтичен и възстановителен ефект. Под въздействието на лечебните растения метаболизмът се нормализира, концентрацията на билирубин в кръвта се нормализира. Билковите лекарства имат мощен противовъзпалителен ефект, предотвратяват стагнацията на жлъчката, нормализират биохимичните показатели на черния дроб и лекуват целия организъм като цяло. Билковото лекарство е показано за употреба във всяка възраст, включително и при деца, но все пак е необходима консултация с квалифициран специалист.

Според някои лечители следните рецепти осигуряват добър терапевтичен ефект:

Сварете косми от зрели царевични уши в чайник, оставете да се варят и приемайте 3-4 пъти на ден. Курсът на лечение е около 6 месеца.
Пийте 15 ml сок от майски репей до 3 пъти на ден в продължение на 10 дни.
смесете сок от цвекло (500 ml), сок от черна ряпа (200 ml), сок от моркови (200 ml), сок от алое (50 ml) и мед (500 ml). Вземете получената смес 2 супени лъжици. л. два пъти на ден, преди хранене. Съхранявайте състава в хладилника.

Принципи на хранене

Диетата при синдром на Гилбърт включва пълен провалот прекалено мазни и консервирани храни.

Храненето за синдрома на Гилбърт се основава на следните принципи:

Яжте само топла храна.
Варете или печете храни, пържените храни трябва да се избягват.
Хранете се 5-6 пъти на ден на малки порции.
Избягвайте да ядете храни, които съдържат холестерол и мазнини.
Изключете от менюто печива и пресни хлебни изделия, супи, приготвени в мазен бульон.
Не яжте репички, спанак, киселец, репички.
Избягвайте да ядете яйца, мазни меса и мазни риби.
Забранени са мариновани зеленчуци, хайвер, пушени продукти, консерви и различни подправки.
Противопоказна е консумацията на кисели плодове, шоколад и сметана.
Премахнете черното кафе, какаото, алкохола, газираните напитки.

Ако се диагностицира синдром на Гилбърт, диетата трябва да се спазва както по време на обостряне на патологията, така и по време на ремисия.

Физиотерапия

За да се предотврати навлизането на билирубин в мозъка през кръвно-мозъчната бариера в мозъка, се използва фототерапия. За облъчване на пациенти се използва синя лампа с дължина на вълната 450 nm. Източникът на снимка трябва да бъде поставен на разстояние 45 см над нивото на тялото, а очите трябва да бъдат защитени. Фототерапията със сини лампи не се използва за деца, тъй като в този случай е трудно да се контролира състоянието на кожата.

В случай на синдром на Gilbert в комбинация с обостряне на чернодробни патологии, термичната физиотерапия е строго противопоказана.

Прогноза

Синдромът на Гилбърт е наследствен по природа и следователно е невъзможно напълно да се отървете от патологията. Това заболяване обаче е доброкачествено, така че прогнозата е благоприятна. Ако следвате диетата и всички препоръки на лекаря, продължителността на живота на болните хора не се различава от продължителността на живота на здравите хора.

Пиенето на алкохол и „тежки” храни може да провокира сериозни усложнения- хроничен хепатит и цироза на черния дроб. Но такива патологии могат да се развият и при здрав човек.

Предотвратяване

максимално намаляване или пълно премахване на вредните домашни фактори, които могат да имат токсичен ефект върху черния дроб.
балансиране на диетата и изключване на горещи, пушени, мазни, пържени и консервирани храни.
с изключение на интензивна физическа активност.
съответствие здрав образживот.

Освен това е необходимо да се откаже лоши навиции преминавайте редовно медицински прегледиза своевременно откриване или изключване на хепатит, холецистит, панкреатит, гастрит, стомашна язва, чревна язва и други патологични състояния.

Синдромът на Гилбърт е един от видовете наследствена пигментна хепатоза. Свързва се с нарушение на метаболизма на билирубина в черния дроб и заболяването се нарича условно. По-правилно е да се счита за генетично обусловена особеност на тялото.

Патологията е кръстена на френския лекар Августин Жилбърт, който е първият, който открива синдрома. Заболяването се предава от родители на деца - източник може да бъде както майката, така и бащата. Този тип унаследяване се нарича автозомно доминантно.

Заболяването се открива по-често при мъжете и се среща при 2-5% от населението на света.

Синдром на Гилбърт - какво е това с прости думи

снимка на симптомите

Това е вродено хронично заболяване, при които е нарушено усвояването на свободния билирубин в чернодробните клетки – хепатоцитите. Други имена са доброкачествена, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционална хипербилирубинемия.

- Какво представлява синдромът на Гилбърт?С прости думи може да се опише като процес на натрупване на билирубин в кръвта, който обикновено се преобразува в черния дроб и се отделя от тялото с жлъчката.

- Защо синдромът на Гилбърт е опасен?Прогнозата на заболяването е благоприятна - не води до смърт и протича главно в хронична форма, не носи болка или дискомфорт.

Много хора през целия си живот дори не подозират, че имат заболяването, докато не се установи повишаване на билирубина в кръвта.

Но при неспазване на диетата или режима или поради предозиране на лекарства и други фактори протичането на заболяването се влошава и понякога се развиват усложнения - панкреатит, холангит, хроничен хепатит и изключително рядко чернодробна недостатъчност. Говорейки на прост език, може да не подозирате това заболяване (особено ако няма видими симптоми на "пожълтяване"), докато не преминете определен праг в храненето или лечението.

E80.4. – Код на синдрома на Гилбърт според МКБ 10 ( международна класификациязаболявания).

Причина за синдрома на Гилбърт

Билирубинът се образува от разграждането на хемоглобина и първичната несвързана форма на това вещество е токсична. Обикновено обменът му се състои от няколко стъпки:

транспортиране в кръвна плазма до черния дроб;
улавяне на неговите молекули от хепатоцити;
превръщане в нетоксична, свързана форма (конюгация);
жлъчна екскреция, или с прости думи– попадане в жлъчния секрет;
окончателно разрушаване и екскреция в червата, където жлъчката навлиза от жлъчния мехур.

Причината за синдрома на Гилбърт е мутация в гена UGT 1A1. Той е отговорен за работата на ензима, който превръща молекулата на билирубина в несвободна форма. При заболяване активността му намалява с около една трета от нормалното. Това също е придружено от:

Намалена способност на хепатоцитите да поемат билирубин;
Неизправност на ензима, който го транспортира до мембраните на чернодробните клетки.

В резултат на това се нарушават първите три етапа на метаболизма на билирубина, той се натрупва в кръвта и по време на екзацербации води до развитие на симптоми на болестта на Гилбърт, които ще бъдат обсъдени по-нататък.

Симптоми на синдрома на Гилбърт, снимка

снимка на проявите на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия синдромът не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми в повечето случаи се откриват през пубертета - от 13 до 20 години. В повече ранна възрастЗаболяването се усеща, когато детето е заразено с остър вирусен хепатит.

Признаците и симптомите на болестта на Жилбърт се развиват само по време на екзацербация и в по-голямата част от случаите това е лека жълтеница.

Проявява се в жълто оцветяване на кожата, лигавиците и склерата - така наречената "чернодробна маска". Тежестта на сянката е ясно видима, когато нивото на билирубина в кръвта достигне 45 µmol/l или повече. Жълтеницата е придружена от появата на ксантелазма - жълти гранулирани включвания под кожата на горния и долния клепач, което е свързано с дисплазия на съединителната тъкан.

Около половината от пациентите се оплакват от дискомфорт в стомашно-чревния тракт:

гадене;
намален апетит;
оригване;
киселини в стомаха;
метеоризъм;
разстройство на изпражненията.

Допълнителни симптоми:

слабост, световъртеж;
дискомфорт в областта на черния дроб;
горчив вкус в устата;
подуване на краката;
понижаване на кръвното налягане;
задух и болка в сърцето;
безпокойство, раздразнителност;
главоболие.

По време на обостряне на синдрома цветът на изхвърлянето често се променя - и изпражненията стават безцветни.

По време на живота провокатори на обостряне на заболяването са:

Нарушаване на поддържащата диета, гладуване;
Употреба на алкохол или наркотици;
Висока физическа активност;
Стрес, преумора;
Вирусни инфекции (грип, херпес, ХИВ и други);
Остри форми на съществуващи хронични патологии;
Прегряване на тялото, хипотермия.

Приемът на големи количества определени лекарства също влияе върху обострянето на генетичния синдром на Гилбърт. Те включват: аспирин, парацетамол, стрептомицин, кофеин, глюкокортикостероиди, левомицетин, циметидин, рифампицин, хлорамфеникол.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

След преглед и събиране на анамнеза (жалби, анамнеза) се извършва лабораторно изследване. Лекуващият лекар ще назначи тестове за синдрома на Гилбърт, включително специални диагностични тестове:

Гладуване. Първата проба за билирубин се взема на празен стомах сутрин преди теста, втората - 48 часа по-късно, през които човекът получава не повече от 400 kcal на ден от храната. При заболяване нивото на билирубина се повишава с 50-100% за два дни.
Тест с фенобарбитал. Ако се появи синдром на Гилбърт, тогава това лекарствов рамките на пет дни води до намаляване на билирубина в кръвта.
Тест за никотинова киселина. 40 mg от веществото се прилага интравенозно и ако процентът на билирубин се увеличи, резултатът се счита за положителен.

Други диагностични методи:

изследване на урината за наличие на билирубин;
биохимичен и общ кръвен тест;
ДНК молекулярна диагностика;
кръвен тест за наличие на вирусен хепатит;
тест за стеркобилин - при синдрома на Гилбърт този продукт на разпадане на билирубин не се открива в изпражненията;
коагулограма - оценка на кръвосъсирването.

Диагностиката на синдрома на Гилбърт включва методи като ултразвук и компютърна томографиякоремна кухина, чернодробна биопсия и еластография (изследване на чернодробна тъкан за откриване на фиброза).

Тактика за лечение на синдрома на Гилбърт

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, специално отношениене е задължително. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва диета, режим на работа и почивка, да не се преохлажда и да се избягва прегряване на тялото, да се избягва силен стрес и неконтролирана употреба на лекарства.

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. Използвани лекарства:

Барбитурати - намаляват концентрацията на билирубин в кръвта;
Хепатопротектори (Есенциале, Урсосан, Карсил, екстракт от бял трън) – подпомагат функциите на черния дроб;
Холеретични лекарства (Хофитол, Карлсбадска сол, Холосас) и билки с подобно действие– ускоряват движението на жлъчката;
Ентеросорбенти (Полисорб, Ентеросгел, Активен въглен) – подпомагат отстраняването на билирубина от червата;
Средства за профилактика на холецистит и холелитиаза.

На юноши може да се предпише флумецинол вместо мощни барбитурати. Приема се в малки дози преди лягане, тъй като предизвиква сънливост и летаргия.

Физиотерапевтичните мерки включват използването на фототерапия, която използва сини лампи за унищожаване на натрупания в кожата билирубин.

Термичните процедури в областта на корема и черния дроб са неприемливи.

Ако е необходимо, се провежда симптоматично лечение на повръщане, гадене, киселини, диария и други нарушения храносмилателната система. Задължително е да се приемат витамини, особено група В. В същото време се санират всички огнища на инфекция, присъстващи в тялото, и се лекува патологията на жлъчните пътища.

Ако нивото на билирубина в кръвта достигне критично ниво (над 250 µmol / l), тогава е показано кръвопреливане и прилагане на албумин.

Диета за синдром на Гилбърт

Лечебното хранене предвижда употреба, при която са разрешени:

различни видове зърнени храни;
постно месо и риба;
плодове и зеленчуци – пресни и варени;
нискомаслен кефир, извара, кисело мляко, ферментирало печено мляко;
сухи бисквити, пшеничен хляб;
прясно изцедени некисели сокове, слаб чай, компот;
зеленчукови супи.

Забранено:

печени изделия;
сланина, тлъсто месо;
спанак;
горчица, черен пипер, други подправки и подправки;

Зъбният гранулом е възпаление на тъканта близо до корена на зъба. Лечението се извършва от зъболекар, допълнително се използва отвара

Говорим за конституционална жълтеница с неконюгиран билирубин. Честотата на този синдром се оценява по различен начин. В зависимост от използваните критерии (само Клинични признацижълтеница или билирубинемия над 13 mg/l) се счита за рядко или, обратно, много обща патология. Момчетата боледуват 2-4 пъти по-често от момичетата. Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин с различни степенипроникване. Диагнозата често е трудна умерено увеличениебилирубин в кръвта и рядко се извършва преди юношеството.

Симптоми на болестта на Гилбърт. Субиктеричността на склерата и кожата се появява поради повишена хемолиза или продължително забавяне на храненето. Някои пациенти имат хронична латентна хиперхемолиза, открита само чрез радиоизотопни изследвания, но достатъчна за увеличаване на производството на билирубин. В момента се разглежда като аномалия, придружаваща основния патологичен процес, който се състои в нарушение на секрецията на билирубин от черния дроб. Ефектът на глада върху хипербилирубинемията, която вече се среща при здрави хора, е по-изразен при синдрома на Гилбърт, така че тестът на гладно се счита за полезен помощдиагноза. Механизмът, по който количеството на неконюгиран серумен билирубин се увеличава с намаляване на калорийния прием, все още не е напълно изяснен. Гладуването може да доведе до повишаване на активността на хемоксигеназата и да увеличи образуването на билирубин, да намали активността на системите за конюгиране на билирубин в черния дроб, да промени проникването на билирубин през хепатоцитната мембрана или вътреклетъчния транспорт на неконюгиран билирубин. Доказано е, че глюкозната перфузия по време на тест на гладно не предотвратява повишаването на билирубинемията, дори ако е постигнат достатъчен калориен прием. Пътят на прилагане на глюкозата не изглежда особено важен в това отношение. против, интравенозно приложениеИзглежда, че соевата емулсия може да елиминира хипербилирубинемията, свързана с гладуването. Влиянието на последното очевидно се дължи на промените в съдържанието на мазнини в диетата.

От практическа гледна точка обаче е малко вероятно диетичните вариации в нормални граници да могат значително да променят билирубинемията.

Нашите скорошни наблюдения на 5 доносени новородени с жълтеница с умерена интензивност, но продължаваща повече от 10 дни от живота, показаха намаляване на активността на UDP - глюкуронилтрансферазата в рамките на 5-41% в сравнение с контролата. Подобна ензимна активност е открита и в чернодробни биопсии, извършени между 3-та и 7-ма седмица от живота.

Две от тези деца принадлежаха на семейство, в което няколко членове имаха синдром на Гилбърт; други две семейства не са проучени. Тези резултати показват, че частичен и постоянен дефицит на билирубинова глюкуронизация може да бъде открит в все още неясен процент от случаите в неонаталния период. При петото дете ензимната активност е в съответствие с хетерозиготната форма на синдрома на Crigler-Najjar; брат му определено имаше синдром на Crigler-Najjar, тип I.

Патофизиология на заболяването. Механизмът на синдрома е неясен. Признавайки, че чернодробният клирънс на билирубин винаги е намален, повечето автори обаче не изключват ролята на частичен дефицит на билирубин-UDP-глюкуронилтрансферазната активност до 10-30% в сравнение с нормалното. Някои наблюдения разкриват намаляване на усвояването на билирубин от черния дроб, свързано с аномалия в пропускливостта на мембраната и/или аномалия в един от интрацитоплазмените транспортни протеини. Тази хетерогенност в механизма на хипербилирубинемия се отразява и в чернодробния клирънс на други субстрати, като бромсулфалеин и индоцианиново зелено.

Лечение на синдрома на Gilbert. Поради доброкачествения характер на хипербилирубинемията, синдромът на Гилбърт не изисква никакво лечение, само в периоди на тежка жълтеница се предписва нежна диета № 5, холеретични средства и витамини. Трудности възникват в случаите, когато тази патология не е разпозната и други заболявания, особено чернодробни или хематологични, са погрешно диагностицирани.

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Болест сред общ бройболестите се считат за доста редки, но сред наследствените са най-често срещаните.

Клиницистите са установили, че това заболяване се диагностицира по-често при мъжете, отколкото при жените. Пикът на обострянето настъпва при възрастова категорияот две до тринадесет години, но може да се появи на всяка възраст, тъй като заболяването е хронично.

Станете стимул за развитие характерни симптомиВъзможно е да има голям брой предразполагащи фактори, например водене на нездравословен начин на живот, прекомерна физическа активност, безразборно приемане лекарстваи много други.

Какво е това с прости думи?

С прости думи, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушено използване на билирубина. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и той започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на заболяването. За първи път е описан от френския гастроентеролог Августин Никола Жилбер (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г.

Тъй като синдромът има малко симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест не покаже повишени нива на билирубин.

В САЩ приблизително 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-високо, до 10%. Синдромът се среща по-често при мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са наследили от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим с до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Генетичният дефект може да бъде изразен по различни начини: в мястото на билирубин-UGT1A1, вмъкване на две допълнителни нуклеинова киселина, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Симптомите на въпросното заболяване се делят на две групи – задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

обща слабост и умора без видима причина;
в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
апетитът намалява;
петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

болка в мускулната тъкан;
силен сърбеж на кожата;
периодично разклащане Горни крайници;
независимо от приема на храна;
главоболие и световъртеж;
апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
подуване на корема, гадене;
нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват от диария.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Диагностика

Различни лабораторни тестове помагат да се потвърди или опровергае синдрома на Гилбърт:

билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общ билирубин е 8,5-20,5 mmol/l. При синдрома на Гилбърт има увеличение на общия билирубин поради непряк билирубин.
общ анализкръв - наблюдава се ретикулоцитоза в кръвта ( повишено съдържаниенезрели червени кръвни клетки) и анемия лека степен- 100-110 g/l.
биохимичен анализкръв - кръвна захар - нормална или леко понижена, кръвни белтъци - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормални, тимолов тестотрицателен.
Общ тест на урината - без отклонения от нормата. Наличието на уробилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
кръвосъсирване - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
Липсват маркери за вирусен хепатит.
Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Gilbert със синдромите на Dabin-Johnson и Rotor:

Уголемяването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
Билирубинурия – липсва;
Повишени копропорфирини в урината – няма;
Намалена глюкуронилтрансферазна активност;
Увеличен далак – няма;
Болката в десния хипохондриум е рядка, ако е налице, тя е болезнена;
Сърбеж по кожата – липсва;
Холецистография - норма;
Чернодробна биопсия - нормално или отлагане на липофусцин, мастна дегенерация;
Тестът за бромсулфалеин често е нормален, понякога има леко намаление на клирънса;
Повишаването на билирубина в кръвния серум е предимно индиректно (несвързано).

Освен това се извършват специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

Тест на гладно.
Гладуването в продължение на 48 часа или ограничаването на калориите в храната (до 400 kcal на ден) води до рязко повишаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от изследването и два дни по-късно. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
Тест с фенобарбитал.
Приемът на фенобарбитал в доза от 3 mg/kg/ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване нивото на неконюгиран билирубин.
Тест с никотинова киселина.
Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството неконюгиран билирубин в кръвта 2-3 пъти за три часа.
Тест с рифампицин.
Приложението на 900 mg рифампицин предизвиква повишаване на индиректния билирубин.

Перкутанната чернодробна пункция също може да потвърди диагнозата. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци хроничен хепатити цироза на черния дроб.

Усложнения

Самият синдром не предизвиква усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно навреме да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Gilbert

По време на периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не се изисква специално лечение. Основната задача тук е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва диета, режим на работа и почивка, да не се преохлажда и да се избягва прегряване на тялото, да се избягва силен стрес и неконтролирана употреба на лекарства.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт при развитие на жълтеница включва използването на лекарства и диета. от лекарстваса използвани:

албумин - за намаляване на билирубина;
антиеметици - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта (Surital, Fiorinal);
хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
холеретични средства - за намаляване на жълтеникавостта на кожата („Карсил“, „Холензим“);
диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
ентеросорбенти - за намаляване на количеството билирубин чрез отстраняването му от червата (активен въглен, Polyphepan, Enterosgel);

Важно е да се отбележи, че диагностични процедурипациентът ще трябва да се подлага на редовни прегледи, за да следи хода на заболяването и да проучи отговора на тялото лечение с лекарства. Навременното изследване и редовните посещения при лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще предотвратят възможни усложнения, които се третират толкова сериозно соматични патологии, като хепатит и холелитиаза.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура биха били холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави „сляпо сондиране“ - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете на дясната си страна и да затоплите областта анатомично местоположениежлъчен мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Хранене

Диетата трябва да се спазва не само в периоди на обостряне на заболяването, но и в периоди на ремисия.

Забранени за употреба:

мазни меса, птици и риба;
яйца;
люти сосове и подправки;
шоколад, сладкиши;
кафе, какао, силен чай;
алкохол, газирани напитки, сокове в тетра опаковки;
пикантни, осолени, пържени, пушени, консервирани храни;
пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, сметана).

Разрешени за употреба:

всички видове зърнени храни;
зеленчуци и плодове във всякаква форма;
ферментирали млечни продукти с ниско съдържание на мазнини;
хляб, бисквити;
месо, птици, риба от немаслени сортове;
прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

Прогноза

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от това как протича заболяването. Хипербилирубинемията продължава цял живот, но не е придружена от повишаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. При застраховането на живота на такива хора те се класифицират като нормална рискова група. При лечение с фенобарбитал или кордиамин нивата на билирубина намаляват до нормалното. Необходимо е пациентите да бъдат предупредени, че жълтеница може да се появи след интеркурентни инфекции, многократно повръщане и пропуснато хранене.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно е развитие на възпаление на жлъчните пътища, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират нова бременност. Същото трябва да се направи, ако роднини женена двойкапланира да има деца, е диагностициран със синдрома.

Предотвратяване

Болестта на Гилбърт възниква в резултат на наследствен генен дефект. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и не показват признаци на аномалии. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез елиминиране на факторите, които провокират патологични процесив черния дроб.

Синдромът на Гилбърт е много интересна патология. Първо, той е известен в научните среди под много имена. Освен това болестта на Гилбърт, идиопатичната неконюгирана хипербилирубинемия, вродената нехемолитична жълтеница, простата фамилна холемия, конституционалната хипербилирубинемия са далеч от пълен списъквъзможни имена. Второ, за разлика от повечето други синдроми, за щастие не е необходимо да се говори за неговата неблагоприятна прогноза. Причините за него са добре известни, а диагнозата е разработена и не представлява значителни затруднения, благодарение на което лекарите вече са се научили да изглаждат проявите (и много успешно) на синдрома на Гилбърт. Патологията принадлежи към наследствената категория и се открива за първи път (забележете - не „засяга“, а се „диагностицира“!) При деца на възраст 3-13 години. Мъжете боледуват 2-2,5 пъти по-често от жените.

Но не трябва да се предполага, че болестта на Гилбърт ще „прости“ несериозно отношение към себе си. Анализът на такова погрешно схващане е извън обхвата на тази статия, но за да ви настроим в „правилното“ настроение и да ви предупредим за грешки, бихме искали незабавно да изясним следното: Синдромът на Гилбърт в никакъв случай не е безобидна настинка , но сериозно генетично заболяване. И няма да можете да се справите с това, като вземете биохимичен кръвен тест за билирубин и си дадете капка Corvalol.

Същността на проблема

Синдромът на Гилбърт, както вече разбрахме, е наследствена патология, поради което е невъзможно да се разболеете от него в обичайния смисъл на думата. Причинява се от мутация в гена, отговорен за метаболитните процеси на жлъчните пигменти в организма (основният е билирубинът, който всъщност е междинен продукт от разграждането на хемоглобина). Това води до периодична жълтеница, въпреки че други показатели на кръвта остават в допустимите граници. Самият билирубин обаче се повишава до 80-100 µmol/l нормални показателизначително по-ниски:

общ билирубин: от 8,5 до 20,5 µmol/l;
директен билирубин: не повече от 4,5 µmol/l;
индиректен билирубин: не повече от 17,1 µmol/l;
директен билирубин в серума: не повече от 3,4 µmol/l;
индиректен билирубин в серума: 3,4-13,7 µmol/l.

Трябва да се разбере, че „лошият“ кръвен тест и синдромът на Гилбърт не са едно и също нещо. Следователно подобряването на производителността клинични изпитванияне трябва да бъде самоцел. Освен това, за постигане пълно излекуванеПри сегашното ниво на развитие на медицината това е почти невъзможно.

причини

UDP-глюкуронилтрансфераза (UDP-GT) е специален чернодробен ензим, който участва в метаболитни процесисвободен билирубин. Но ако нивото на UDP-GT падне под определено ниво, можете да очаквате проблеми. Черният дроб спира да свързва индиректния билирубин, което води до рязко повишаване на нивото му в кръвта. Какво лошо има в това, ще попитате?

Факт е, че индиректният билирубин всъщност е отрова от органичен произход, която разрушава централната нервна система. И ако нивото на UDP-GT спадне, черният дроб вече не може да се справи с повишеното натоварване на превръщането на свободния билирубин в свързан билирубин. При възрастните отрицателните ефекти могат да бъдат много различни, но при децата синдромът на Gilbert винаги е изключително тежък, особено ако не започне подходящо лечение навреме. Непосредствените причини за спада на нивата на UDP-GT, ако оставим генния дефект извън картината за известно време, са следните:

1. Характеристики на диетата

преяждане или гладуване;
прекомерни количества консумирани мазни храни;
алкохол в големи дози;
страст към съмнителни диети.

2. Последица от приема на лекарства

анаболни стероиди (могат да се използват като спомагателен компонентхормонална терапия или средство за подобряване на представянето за професионални спортисти);
глюкокортикостероиди;
някои антибактериални лекарства;
противовъзпалителни нестероидни лекарства.

3. Прекомерно умствено или стрес от упражнения, емоционален стрес.

4. Травма и хирургия.

5. Различни заболявания(особено за деца)

настинки (ARVI) и грип, придружени от продължително (повече от 3 дни) повишаване на температурата, тежка кашлицаи обща слабост;
вирусен хепатит (типове A, B, C, D и E).

Симптоми

Има ли някакви клинични проявления SJ, кое може да се счита за най-информативно? Уви, няма нужда да говорим за това. Няма уникални симптоми на синдрома на Гилбърт, което прави диагностицирането при определени условия много трудно. Но какво да кажем за твърдението, съдържащо се в първия параграф, ще попитате? Всъщност грешка няма. Ако подходите към въпроса за идентифицирането на GS по изчерпателен начин, тогава наистина няма да има никакви проблеми. Но в случай, че се опитват да поставят диагноза само въз основа на косвени данни (същия кръвен тест), идентифицирането на патологията наистина е много трудно. Най-честите признаци на GS са следните:

леко пожълтяване на кожата;
слабост, повишена умораи замайване (обикновено се наблюдава при деца);
безсъние и очевидни признаци на нарушение на съня дори при силна умора;
частично намаление (и понякога пълно отсъствие) апетит;
оригване след хранене;
неприятен вкус в устата;
киселини, повръщане и гадене (поради това лекарите могат да заменят биохимичния кръвен тест, необходим за GS, със стандартен и да започнат да търсят несъществуващ гастрит);
разстройство на червата (както запек, така и диария);
субективно усещане за пълнота в стомаха;
прекомерно образуване на газ;
болка неизвестен произходв десния хипохондриум, което най-често се дължи на дуоденит, холелитиаза или пневмония (поради факта, че все още не е разработен специфичен тест за GS, общ гастроентеролог започва да работи с пациента, който е малко вероятно да подозира рядко наследствена патология);
леко увеличение на черния дроб (това не винаги се случва).

Диагностика

1. Първа среща

изясняване на субективните оплаквания на пациента;
фактори, които биха могли да обяснят съществуващите симптоми (прием на алкохол и хранителни навици през 2-3 дни преди посещението при лекар);
събиране на анамнеза за живота (минали заболявания, приемани лекарства, минали епизоди на жълтеница);
фактори наследствено предразположение(случаи на алкохолизъм или чернодробно заболяване при близки роднини);
първоначален преглед.

2. Лабораторни изследвания

общ кръвен анализ ( Специално внимание- повишен хемоглобин и ретикулоцити над 160 g/l);
биохимичен (задълбочен) кръвен тест ще разкрие повишаване на общия билирубин (в случай на SG, ако има такъв, той ще бъде незначителен);
коагулограма (при SG коагулацията ще бъде нормална или леко намалена);
молекулярна диагностика на дефектен ген (най-добри резултати се получават чрез метода PCR - полимерна верижна реакция);
специфичен кръвен тест за хепатит от всички видове;
общ тест на урината (наличието на билирубин, което обикновено не трябва да присъства, е признак на чернодробни проблеми);
изследване на изпражненията за стеркобилин (това химично съединение е крайният продукт от разграждането на билирубина);
чернодробна биопсия (процедурата, уви, далеч не е най-приятната, но това ще изключи злокачествени новообразувания).

3. Лабораторни проби

с гладуване: 48-часово въздържание от храна (вместо обичайните 2500 kcal на ден, пациентът получава само 400);
никотин: 40 mg витамин РР венозно;
с фенобарбитал: 3 mg на 1 kg телесно тегло за 5 дни;
рифампицин: еднократна инжекция от 900 mg от този антибиотик.

4. Инструментални методиизследвания

Ехография на коремни органи;
КТ на черния дроб;
еластография (изследване на тъкани и органи с помощта на специален апарат).

Ако е необходимо диагностични меркибяха направени изцяло и навреме, последиците за здравето от синдрома на Гилбърт ще бъдат минимални (това важи особено за децата, тъй като ранното откриване на GS позволява да се избегнат много сериозни усложнения).

Лечение

Колкото и смешно да звучи, при GS не се изисква специфична терапия. С други думи, лечението на синдрома на Гилбърт в повечето случаи ще се състои от следните прости общи препоръки:

изключване на тежки физически натоварвания;
пълно спиране на тютюна и алкохола;
Препоръчителната диета за синдрома на Гилбърт е диета № 5.

Лекарствена терапия за жълтеница

барбитурати;
холеретични средства;
ентеросорбенти;
хепатопротектори.

Ако стандартната диета за синдрома на Гилбърт се окаже неефективна поради нарушение на диетата на пациента (тази ситуация често се среща при деца), лекарят може да предпише специфични храносмилателни ензимии антиеметици. За да се предотврати развитието на холецистит и холелитиаза, могат да се препоръчат лекарства, които нормализират функционирането на жлъчния мехур и неговите канали. Но, повтаряме, най-често не се изисква специфично лечение на синдрома на Гилбърт.

Има обаче изключение от това правило, което се отнася до онези жени, които мислят да добавят към семейството си. Синдромът на Гилбърт и бременността са напълно съвместими, но този въпрос е най-добре първо да се обсъди с Вашия лекар. Желанието да имате деца е разбираемо, но предвид всички обстоятелства ще трябва да се борите за своето щастие. И можете да ни се доверите, ако следвате всички препоръки на лекаря и в правилното настроениеще можете да постигнете това, което искате!