Първична идиопатична миелофиброза. Какво причинява миелофиброза. Лечение на идиопатична миелофиброза

ИДИОПАТИЧНА МИЕЛОФИБРОЗА

Идиопатична миелофиброза(IMF, синоними: миелофиброза с миелоидна метаплазия, идиопатична миелофиброза, алеукемична миелоза с остеосклероза) се характеризира с панмиелоза, фиброза костен мозък, често с наличие на остеосклероза, появата на огнища на екстрамедуларна хематопоеза, спленомегалия, промени в левкоцитната формула на кръвта. Патогенеза.
Налице е увреждане на ниво хематопоетична стволова клетка, което се доказва с участието на всички хематопоетични клетки в злокачествения процес: еритробласти, мегакариобласти, гранулоцити, моноцити, Т и В лимфоцити.
Мегакариоцитите произвеждат повишени количества растежни фактори на прогениторни клетки, които са чувствителни към тромбопоетин.
Тромбоцитите и някои CD 34+ стволови клетки експресират непълно гликолизиран TPO рецептор, което води до диерегулация на хематопоезата и мегакариопоезата и потискане на апоптозата.
Мегакариоцитите произвеждат PDGF (ламеларно производно на GF), което от своя страна причинява трансформацията на епидермалния растежен фактор (EGF) и тромбоцитния растежен фактор (PDGF) с по-нататъшно индуциране на синтеза на колаген I и III типи фибронектин и фиброза на костния мозък.
С напредването на фиброзата клетъчността на костния мозък намалява, възниква капилярна неогенеза и се променя структурата артериални съдовекостен мозък, което води до интраваскуларна хемолиза.
Развитието на миелофиброза е придружено от прогресия на миелоидната метаплазия на далака.
Цитогенетичните аномалии (60%) са сред неблагоприятните прогностични фактори: аномалии 13q, Iq, 20q.

Клинична картинасъстои се от:
1) симптоми, свързани със значителна спленомегалия (усещане за тежест в лявата половина на корема, периодична болка, инфаркт на далака, периспленит, диария) и хепатомегалия (развитие на синдром на портална хипертония);
2) симптоми на клетъчен хиперметаболизъм (загуба на тегло, треска, диатеза на пикочната киселина);
3) недостатъчност на костния мозък (анемия).
Генезисът на анемията при МВФ е сложен и може да има различни причини, като намаляване на еритроидния зародиш в костния мозък, отлагане на кръв и секвестрация на червени кръвни клетки в далака, автоимунна хемолиза, дефицит на желязо и фолиево-дефицитна анемия.

Диагностика.
Необходими критерии за диагностика на МВФ:
1) дифузна фиброза на костния мозък;
2) липса на филаделфийска хромозома или bcr/abl ген.
Допълнителни критерии:
1) спленомегалия от всякаква степен;
2) анизопойкилоцитоза и еритроцити във формата на сълза;
3) наличието на циркулиращи незрели миелоидни клетки (умерена левкоцитоза с изместване вляво);
4) наличие на циркулиращи еритробласти;
5) наличие на клъстери от мегакариобласти и абнормни мегакариобласти в костния мозък;
6) миелоидна метаплазия.
Диагнозата IMF се установява при наличие на 2 необходими критерия и всеки два допълнителни критерия (наличието на спленомегалия е задължително) или 2 необходими критерия и 4 допълнителни при липса на спленомегалия.

Лабораторни признаци на МВФ.
Червени кръвни клетки: неефективна хемопоеза с намалено използване на желязо и неефективна екстрамедуларна хемопоеза (черен дроб, далак), демонстрирана от 56-Fe изотопно белязан трансферин; PNH-подобен дефект - клетъчен лизис поради повишена чувствителност към комплемента.

Левкоцити: Неутрофилната алкална фосфатаза е повишена.
Тромбоцити: функцията на тромбоцитите е нарушена - необичайно време на кървене и ретракция на съсирека.

Други лабораторни находки: повишена серумна пикочна киселина; повишен LDH; хромозоми - анеуплоидия, структурни и количествени аномалии. Рентгенологични признаци: остеосклероза дълги костипри 50% от пациентите; притокът на кръв в костите се увеличава (133Xe-washout метод).
Генната мутация JAK2V617F се среща в 57% от случаите.

Диференциална диагнозас реактивна миелофиброза по време на инфекции (туберкулоза, остеомиелит), злокачествени лимфоми, понякога с CML и други левкемии, с метастатични карциноми (на гърдата, простатата), с облъчване, интоксикация с бензенови производни и флуор, с болест на Paget, остеопетроза.

Лечение:
1) хидрея: терапевтична доза - 0,5-1,0 g / ден, поддържаща доза - 0,5 g / ден след 1-2 дни под контрола на кръвната картина.
Бусулфан и малки дози мелфалан също могат да се използват;
2) интерферон: схемите на лечение и дозите са индивидуални (3 ME 3-6 пъти седмично);
3) за лечение на усложнения ( хемолитична анемия) - глюкокортикостероиди;
4) спленектомия, лъчетерапиядалак (спленектомия сега се използва рядко поради риск от прогресиране на миелоидна метаплазия в черния дроб и развитие на симптоми на хронична чернодробна недостатъчност);
5) даназол - ефективен при анемия и тромбоцитопения;
6) талидомид;
7) Gleevec в доза 200-400 mg/ден (ефективен при някои пациенти).

При млади пациенти, ако стандартната терапия е неуспешна, може да се използва алогенна трансплантациякостен мозък от HLA-съвпадащ донор.
Успехът на BMT зависи от възрастта на пациента, степента на фиброза на костния мозък, тежестта на анемията и броя на белите кръвни клетки.
Общата 5-годишна преживяемост без заболяване на пациентите е 49-57%.

24.09.2017

Хроничният идиопатичен е един от редки заболявания, заболяването може да протече в остър и под остра форма. Терминът идиопатичен означава това истински причини, причинявайки смущение- не е идентифициран. Спусъкът за появата на симптоми на първична миелофиброза може да бъде както наследствени генетични аномалии, така и външни фактори.

Сложността на заболяването, поради редките случаи на неговото проявление, се крие във факта, че не е напълно разбрано и е доста трудно да се направи прогноза и да се избере оптималният курс на лечение. Успехът на лечението зависи от етапа на патологичния деструктивен процес и диагнозата.

Това заболяване се характеризира с необичаен растеж на тъканта на костния мозък, което от своя страна води до придружаващи заболяваниякръв (анемия), далак и черен дроб. Аномалията възниква поради активиране и мутация на ген в стволовите клетки на хемопоетичната система.

Най-често патологията се диагностицира при възрастни хора на възраст 60-65 години. Полът не влияе на разпространението на болестта. Степента на оцеляване е 10-15%. Ако миелофиброзата е диагностицирана преди 45-годишна възраст, преживяемостта е 20-25%. Средната продължителност на живота на пациент с тежка остра миелофиброза е от 2 до 5 години.

За причините за заболяването

Факторите, влияещи върху дегенерацията на стволови клетки от костен мозък, все още не са напълно проучени от науката. В допълнение, идиопатичната миелофиброза се среща приблизително при 1 на 10 000 пациенти. Такава статистика не показва рядкостта на този проблем, а сложността на диагностицирането, тъй като често симптомите на миелофиброза могат да бъдат объркани с прояви на други инфекциозни или свързани с възрастта заболявания.

Въпреки това, след като се проучи общият брой хора, страдащи от миелофиброза, беше възможно да се установи, че рисковата група включва хора със съществуващи кръвни заболявания (онкологични, вирусни, автоимунни), които са имали туберкулоза и остеомиелит.
В допълнение, фактори като излагане на радиация, отравяне с пестициди и тежки метали могат да провокират мутации в костния мозък.

Симптоми на идиопатична миелофиброза

Основният признак на миелофиброзата е увеличеният далак, който може да се усети при палпация. Останалите симптоми и интензивността на тяхното проявление по-скоро зависят от етапа на патологичния процес. На ранни стадиизаболяването се диагностицира изключително рядко. В латентна форма миелофиброзата може да продължи до една година. Във всеки отделен случай заболяването може да прогресира с различна скорост.

Разпръскване хемопоетична тъканкостен мозък

Първите признаци на патология са същите като симптомите на анемия: слабост, постоянна сънливост, чувство на световъртеж, гадене, загуба на апетит, лоша физическа издръжливост.

Тъй като миелофиброзата засяга предимно далака, в началните етапи пациентът се чувства подуване на корема поради увеличена далака, подуване и киселини. Далакът може да се увеличи до критични нива и да заеме цялото пространство коремна кухина, причинявайки инфаркт на далака.

Заболяването се характеризира с усложнения като патологична чупливост на кръвоносните съдове, разширени вени на храносмилателните органи, асцит и портална хипертония.

Неспособността на кръвоносната система да изпълнява преките си функции причинява натрупване на инфилтрати в тъканите и органите и се наблюдават симптоми на нарушения метаболитни процеси, като подагра и дефицит на липаза, повишена кръвна захар.

Това се изразява в болка в ставите и мускулите на долните крайници, сърбеж, чиято интензивност се увеличава с повишаване на температурата в помещението, спазми и усещане за болки в костите. Както можете да разберете, изброените симптоми не са необичайни за хора, които са навършили 50-60 години, този фактор усложнява диагнозата и започването на лечение.

Едно от често срещаните нарушения при миелофиброзата е анормална пролиферация на колаген, което води до проксимални епифизи костна тъкани огнища на атеросклероза. За съжаление, това не опростява диагнозата на заболяването, тъй като неоплазмите се разпространяват хаотично и една биопсия на костна тъкан дава резултати само с 30% точност.

Диагностични процедури

Индикатор за етапа на развитие на патологичния процес при идиопатичната миелофиброза е степента на увреждане на кръвните клетки. Тежка анемия се открива при 70% от всички пациенти. Също така наличието на миелопролиферативна патология може да бъде показано чрез полихромазия, нарушения на кръвосъсирването (както по-големи, така и по-малки), наличието на капковидни клетки и появата на ядрени червени кръвни клетки в периферната кръв. Дори при малки кръвозагуби възниква недостиг на желязо.

Често една кръвна проба не е достатъчна за определяне на пълната клинична картина. Извършва се цялостно изследване на венозна и капилярна кръв. Степента на увреждане на органите и кръвоносните съдове се определя с помощта на тестове за урина, съдови ултразвукови изследвания и ЯМР.

Повече или по-малко точен резултат се получава чрез трепанобиопсия на илиачна костна тъкан, анормалните клетки се идентифицират с помощта на сребро.

Лечение и прогноза

Тъй като няма специфична терапия за идиопатичната миелофиброза, лечението е комплексно приложениеразлични процедури и лекарстваза премахване на основните симптоми. Все пак трябва да се отбележи, че някои методи, например радиация или хормонална терапияможе да ускори намаляването на концентрацията на хемоглобин в кръвния серум.

Между безопасни начиниза удължаване на живота на пациента и частично премахване на симптомите на анемия е редовното приемане на добавки с фолиева киселина, в продължение на дълъг курс, в доза от най-малко 5 mg на ден. Тъй като анемията се характеризира с дефицит на витамини от група В, техният комплекс се предписва за ежедневна употреба.

Ако клинична картиназаболяването се характеризира със сериозно увреждане на активността на сърдечно-съдовата система, се взема решение за предписване на подходящи лекарства в комбинация с кръвопреливане. Трансфузията осигурява временно подобрение на състоянието на пациента за месец и половина. По-късно обаче това време се намалява до 10 дни и трансфузията губи своята обосновка.

Основната задача на лекарите е да решат проблема с увеличения далак. За тази цел се предписва курс на миелозан. Приема се 2 седмици, след което обикновено се прави дълга пауза. Състоянието на далака се стабилизира след първата седмица от лечението с това лекарство.

Допълнителните методи включват облъчване на далака и минимално инвазивна спленектомия, но използването на тези процедури при пациенти над 50 години е непрактично поради високия процент смъртни случаи.

Един от спорните методи е и трансплантацията на костен мозък. Тази операция е трудно поносима от пациентите и е показана за пациенти на възраст под 45 години. Ако обаче реакцията е положителна имунна системапрогнозата предполага продължителност на живота от 5-7 години, с процент на преживяемост в следоперативния период от 60%.

Допълнителните мерки за лечение имат симптоматичен ефект. Пациентите са предписани специална диета, богати на витаминии микроелементи, които стимулират хемопоетичната система, аспирин (като тромболитик), антихипертензивни лекарства, аналгетици. Използва се за облекчаване на болки в ставите местни мехлемис хондроитин, при тежки разширени вени - венотоници и втривания локално и съдоукрепващи лекарства вътрешно.

Вземане на решения за назначаване на определени лекарствасе основава на избор между практически ползи и възможни усложненияпоради прием. Тъй като болестта засяга не само кръвоносна система, но и храносмилателните органи, черния дроб, бъбреците и сърцето. Приемът на лекарства може да причини влошаване на състоянието на пациента, поява на бъбречна или сърдечна недостатъчност, уголемяване на черния дроб, жълтеница, отравяне и вътрешни кръвоизливи.

На късни етапипри миелофиброза терапията е ограничена до болкоуспокояващи инжекции и интравенозна инфузия на глюкоза.

Има ли профилактика?

Превантивните мерки в случай на идиопатична миелофиброза са доста трудни за идентифициране. Въпреки това, знаейки основните причини за заболяването, можете да избегнете попадането в рискова група. Дегенерацията на стволовите клетки се предизвиква от различни негативни фактори, които преодоляват човешкото тяло през целия живот. Процесът на злокачествено заболяване се основава на отравяне на клетките от различни отрови.

Това могат да бъдат канцерогенни вещества, които идват с храната, различни ГМО, пестициди и химически добавки и др. Екологичната обстановка, замърсяването на водата и въздуха също играят голяма роля.

За хора, преболедували от рак или тежки инфекциозни заболявания (сифилис, туберкулоза, енцефалит и други, характеризиращи се с увреждане на кръвта и скелетна система) е необходимо редовно (веднъж на всеки шест месеца) да се подлага на цялостен преглед и да дарява кръв за необичайно производство на кръвни клетки.

Въпреки напредналата възраст, която се характеризира с пристъпи на слабост, нарушения на съсирването, разширени венивени и загуба на тегло, трябва да сте по-внимателни към тези симптоми.

Първичната миелофиброза (идиопатична миелофиброза, сублевкемична миелоза, остеомиелофиброза, остеомиелосклероза, агногенна миелоидна метаплазия с миелофиброза, идиопатична миелоидна метаплазия, миелосклероза) е хронично клонално миелопролиферативно заболяване, което възниква в резултат на трансформация на прогениторната клетка на миелопоезата с развитието на фиброза.за костен мозък, наличие на огнища на екстрамедуларна хематопоеза, особено трилинейна миелоидна метаплазия на далака с тежка спленомегалия и поява на левкоеритробластен модел на периферна кръв, капковидни еритроцити на периферна кръв, симптоми на цитопения или цитоза.

Епидемиология на първичната миелофиброза:

Годишната честота на първична миелофиброза е 0,5-1,5 случая на 100 000 жители. Заболяването е малко по-често при мъжете, обикновено през втората половина на живота: средна възрастпациентите са над 50 години с медиана около 65 години, броят на случаите нараства с възрастта.

В същото време има съобщения за поява на първична миелофиброза при възрастни под 30-годишна възраст и дори в юношеска възраст и детство(по-често при момичетата).

Причини за първична миелофиброза:

Миелофиброзата се счита за комбинация от два различни, но взаимосвързани патогенетични процеса: клонална миелопролиферация като основен двигател на заболяването и възпалително състояние, характеризиращо се с промени в стромата на костния мозък с повишена експресия провъзпалителни цитокини. При 60% от пациентите с първична миелофиброза е открита мутацията на JAK2V617F тирозин киназа, но прекъсването на медиирания от JAK2 киназа сигнален път и активиране на транскрипционни фактори е налице при всички пациенти, независимо от статуса на мутацията на JAK2 киназата. Мутации на други гени също се откриват в 5-20%: MPL (5-10%), TET2 и ASXL1 - до 17%, CBL - в 6%, LNK (по-малко от 5%), IDH1/2 - до 4%, и IKZF1 или EZH2.

В този случай фибробластите на костния мозък са поликлонални. Причината за прекомерната фиброза на костния мозък остава неясна. Самата миелофиброза е неспецифична възпалителна реакция към възпалителни медиатори и цитокини, произведени от трансформирания клонинг и клетки от микросредата.

Разграничават се следните причини за развитието на първична миелофиброза:

1. В допълнение към мутацията JAK2V617F и други гени, 30-40% от пациентите с първична миелофиброза имат различни хромозомни аномалии, което често показва лоша прогноза (най-често срещаните са делеции на дългото рамо на хромозоми 20 и 13, тризомия 8 и 9, дублиране на части 1q и тризомия 1q). Тризомия 1q, del(13q), del(20q) и тризомия 8 се откриват при 2/3 от пациентите с хромозомни аберации. Реципрочната транслокация t(6;10)(q27;q11) при първична миелофиброза се комбинира с еозинофилия; тризомия 13 се счита за възможен предиктор за бърз фатален изход.

Системата за прогнозиране DIPSS Plus за неблагоприятен кариотип при първична миелофиброза взема предвид откриването (изолирано или в комбинация) на тризомия 8, монозомия 7/7q-, изохромозома, инверсия, делеция 5/5q-, 12p- или пренареждане 11q23 .
2. Различни механизми, водещи до инхибиране на апоптозата, могат да допринесат за автономната пролиферация на мегакариоцити при първична миелофиброза.
3. Пролиферация на фибробласти и остеобласти поради влиянието на растежни фактори, секретирани както от мегакариоцитите, така и от тромбоцитите, и последващото ранно развитие на миелофиброза и често остеомиелосклероза - трансформиращ растежен фактор β, матриксна металопротеиназа 9, както и други цитокини (тромбоцитно- производен растежен фактор, основен фактор за растеж на фибробласти b-FGF, IL-1, циркулиращ съдови фактори, стимулиращи колониите фактори). Това се потвърждава от факта, че на фона на придобитата недостатъчност на съхранението на цитокини в плътни тромбоцитни гранули може да се развие и първична миелофиброза (така наречената „болест на съхранение“). Повишената ангиогенеза, дължаща се на съдовия ендотелен растежен фактор VEGF, както и на хепатоцитния растежен фактор HGF, играе важна роля в прогресирането на първичната миелофиброза. 70% от пациентите имат повишена плътностмикросъдове както в костния мозък, така и в екстрамедуларните огнища.
4. Миелофиброзата също се причинява от нарушения имунен статус- при пациенти с първична миелофиброза се определя повишено ниво имунни комплексии IgG в периферна кръв, моноклонална гамапатия, повишено съдържание на имунокомпетентни клетки в хистоморфологични препарати от костен мозък. Важна е не само пролиферацията на мегакариоцитната линия с дефект на узряване, но също така и хиперплазията на моноцитите-макрофаги, както и пролиферацията мастни клеткии базофили.
5. Пролиферацията на мегакариоцитната линия не е само от костен мозък. Има доказателства, че значително увеличение на промегакариобластите в костния мозък при първична миелофиброза може да има произход извън костния мозък, вероятно поради хематопоеза в далака: в далака в сравнение с костния мозък повишено съдържание CD34+. При пациенти с първична миелофиброза броят на циркулиращите CD34+ също е значително увеличен в периферната кръв в сравнение с други cMPD, което предсказва еволюцията на заболяването към бластна криза или остра левкемия.

Симптоми на първична миелофиброза:

При 25% от пациентите с първична миелофиброза заболяването е асимптоматично и се диагностицира при случайно откриване на спленомегалия или промени в периферната кръв. Прогресията на миелофиброзата корелира с клинични и лабораторни данни: увеличаване на анемията и увеличаване на размера на далака.

Друг характерен признак е развитието на екстрамедуларни огнища на хемопоеза, предимно в далака и черния дроб, по-рядко в белите дробове (хемоптиза, белодробна хипертония, дихателна недостатъчност), стомашно-чревния тракт(с кървене), излив в плеврата и перикарда, асцит. Има огнища в медиастинума, централно нервна система- компресия гръбначен мозък, фокални припадъци; компресионна болка (или неврологичен дефект) в долните и горните крайници, устойчиви на аналгетици, както и в бъбреците и пикочен мехур(с появата на хематурия), периферна лимфни възли, мезентериални или ретроперитонеални лимфни възли, кожа.

Симптомите на първична миелофиброза могат да включват:

1) свързани със значителна спленомегалия (от чувство на тежест в корема до периодична остра болка, причинена от инфаркт на далака и периспленит);
2), причинени от прекомерен клетъчен катаболизъм (така наречените общи инвалидизиращи конституционни симптоми - немотивирана загуба на тегло, повишена слабост, необяснима субфебрилна температура и треска, обилно нощно изпотяване, значителен принос за развитието на което има повишено ниво на тумор некротизиращия фактор TNF, хиперурикемия);
3), възникващи поради недостатъчност на костния мозък (анемия, тромбоцитопения).

Първичната миелофиброза е единственото заболяване сред CMPD с най-разнообразни симптоми. В зависимост от разпространението на клиничните и лабораторните симптоми са идентифицирани 6 варианта на първична миелофиброза: класическа, тромбоцитемична, еритремична, анемична без ретикулоцитоза, анемична с ретикулоцитоза, тромбоцитопенична.

Като се има предвид еволюцията на първичната миелофиброза като cMPD - от хиперцелуларност на костния мозък, почти неразличима в началото на заболяването от тази при хронична миелоидна левкемия- за недостатъчност на костния мозък, клинични и хистологични разлики, както и свързаните тактики на лечение, за практически цели е препоръчително да се разграничат следните фази в развитието на първичната миелофиброза:
1) пролиферативна (префиброзна, ранна);
2) фиброзни (фиброзно-склеротични, напреднали);
3) трансформация в остра левкемия (бластна фаза на първична миелофиброза).

Сред основните хематологични прояви на пролиферативната фаза на първичната миелофиброза най-често се среща умерена левкоцитоза. Обикновено броят на левкоцитите в кръвта варира от 3x109/l до 25x109/l. Възможна еритроцитоза с прояви на плетора, постепенно развиваща се в резистентна на лечение анемия, умерена спленомегалия и/или хепатомегалия и често тромбоцитоза, която може да наподобява есенциална тромбоцитемия. При 15% от пациентите се откриват лабораторни признаци на дисеминирана коагулация на кръвта (повишени продукти на разграждане на фибрин).

Сравнително рядко в пролиферативната фаза се откриват признаци на миелофтиза в периферната кръв (еритроидни и миелоидни предшественици - левкоеритробластен модел и гутатна пойкилоцитоза). Има значително повишено ниво алкална фосфатазанеутрофили. костният мозък се характеризира с повишена клетъчност, трилинейна хиперплазия с изразено изместване вляво на неутрофилната гранулопоеза и е възможна начална ретикулинова миелофиброза. IN диференциална диагнозаЗа плеторични прояви при пациенти с първична миелофиброза с полицитемия вера, ранно и значително уголемяване на далака поради миелоидна метаплазия при първична миелофиброза, характеристики на мегакариопоезата при първична миелофиброза, както и идентифициране на дефицит на желязо в хистологичните препарати при пациенти с полицитемия вера важно.

Фиброзната фаза на първичната миелофиброза бележи прогресия на заболяването с развитие на значителна миелофиброза и миелоидна метаплазия. При пациенти на този етап, поради миелофиброза, не е лесно да се аспирира костният мозък (възможна е „суха пункция“); хипоцелуларност на костния мозък, изразена пролиферация на мегакариоцити и техния атипизъм и увеличаване на признаците на остеосклероза развиват се. Симптомите, които възникват поради недостатъчност на костния мозък (анемия, тромбоцитопения), както и тези, свързани с тежка спленомегалия, причинена от миелоидна метаплазия, излизат на преден план. Спленомегалия (определена при 97-100% от пациентите с първична миелофиброза) може да бъде открита 10 години преди пълната клинична и хематологична картина, а при някои пациенти може да служи като вид маркер за „предразположение“ към първична миелофиброза дори от детството - под формата на откриваема спленомегалия.

Хепатомегалията също е често срещан симптом на първична миелофиброза и се среща при повече от половината пациенти по време на диагнозата, но значително увеличение на черния дроб обикновено се наблюдава при спленектомирани пациенти. При хепатомегалия понякога има възможност за развитие на портална хипертония поради повишен кръвен поток в черния дроб и интрахепатална обструкция, до тромботичен блок, подобен на синдрома на Budd-Chiari.

Анемичният синдром често излиза на преден план в късния стадий на заболяването. Възможни патогенетични механизми на анемия, различни по значимост, са: костномозъчна недостатъчност, хиперволемия, хиперспленизъм, автоимунна хемолиза на еритроцитите, ускорена хемолиза на еритроцитите в резултат на пароксизмален синдром. нощна хемоглобинурия, ензимни дефекти, повишена липидна пероксидация, дефицит на желязо и фолиева киселина. С прогресирането на първичната миелофиброза се увеличават анемията, спленомегалията (може да се наблюдават спонтанни разкъсвания на далака), хеморагичен синдром, прогресивна дисфункция вътрешни органи, повтарящи се инфекциозни усложнения. Някои пациенти развиват белодробна хипертония, последвана от смърт от кардиопулмонални нарушения.

Пролиферативната и фиброзната фаза са хроничните фази на първичната миелофиброза. Еволюцията на първичната миелофиброза като заболяване на кръвоносната система се характеризира с постепенно нарастване на левкоцитозата с първоначално различен брой левкоцити. При 5-20% от пациентите, в продължение на 10 години от първична миелофиброза, може да се развие вторична остра левкемия, устойчива на лечение. Развитието на остра левкемия се наблюдава както при прогресивна левкоцитоза, така и при левкопения, но повечето пациенти не доживяват до развитието на типичната остра левкемия.

Диагностика на първична миелофиброза:

За да се диагностицира първичната миелофиброза, е необходимо да се извърши клиничен анализкръв, рентгеново или магнитно резонансно изображение на кости (хетерогенно увеличение на плътността), магнитно резонансно изображение на далак и черен дроб, аспирация и биопсия на костен мозък, цитоплазма генетични изследваниякостен мозък и/или периферна кръв (FISH за откриване на цитогенетични аномалии), полимерна верижна реакция на левкоцити от периферна кръв (или костен мозък) за откриване на JAK2V617F мутация (а също и за изключване на bcr/abl).

Класическите критерии за диагностициране на първична миелофиброза преди това бяха спленомегалия, колагенова миелофиброза и левкоеритробластен модел на периферна кръв. Според критериите на СЗО, съвременна диагностикапървична миелофиброза се основава на оценка на клинични, морфологични, цитогенетични и молекулярни данни.

При диференциална диагнозатрябва да се изключат заболявания, които могат да причинят развитие на миелофиброза. Някои автори отбелязват намаляване на тежестта клинични симптомипри пациенти с първична миелофиброза за период от 15 години. Така при пациенти, диагностицирани преди 1987 г., конституционалните симптоми (треска, нощно изпотяване, загуба на тегло) са идентифицирани по-често, повече висока честотаспленомегалия и хепатомегалия и по-често фазата на остеосклероза при диагностицирането, отколкото при тези, диагностицирани през 90-те години. Въпреки това не беше открита съществена разлика в прогностични фактории оцеляване между тези групи пациенти.

Един от основните методи за диагностициране на първичната миелофиброза остава трепанобиопсия с последващо хистологично и/или хистоморфометрично изследване на костния мозък. Поради клиничните и хистологични разлики между началната префиброзна фаза на първичната миелофиброза и напредналите фази с развитие на колагенова фиброза на костния мозък, се използва термин, който отразява хистологични характеристикиранна (пролиферативна) фаза на първична миелофиброза - есенциална мегакариоцитно-гранулоцитна метаплазия. При есенциална мегакариоцитно-гранулоцитна метаплазия се наблюдава неопластична пролиферация на нарушени мегакариоцитни и гранулоцитни линии. Миелоидната метаплазия вече може да възникне в тази фаза.

Хистопатологично, костният мозък както при есенциална мегакариоцитно-гранулоцитна метаплазия, така и при класическа първична миелофиброза е доминиран от атипични, уголемени и незрели мегакариоцити с подобни на облак незрели диспластични ядра, които не се наблюдават при есенциална тромбоцитемия и полицитемия вера. Характеристиките на мегакариопоезата могат да бъдат отличителни диагностичен знакпролиферативна (префибротична) фаза на първична миелофиброза, като се прави разлика между първична миелофиброза и други cMPD.

Миелофиброзата при първичната миелофиброза, както при всички CMPD, е генерализиран процес, който прогресира с различна скорост с хетерогенна тежест в различни области на костния мозък - в илиачните кости, прешлените и гръдната кост. Развитието на фиброзата на костния мозък се дължи до голяма степен на преобладаването на големи, атипични, вероятно дълготрайни и хиперплоидни мегакариоцити, а не на увеличаване на прогениторните клетки. В същото време, при миелоидна метаплазия на далака, свързана с първична миелофиброза, мегакариоцитопоезата на далака има значителни разлики: мегакариоцитите са намалени по размер, тяхното ядрено-цитоплазмено съотношение е нарушено, определя се относително увеличение на честотата на промегакариобластите; като цяло екстрамедуларната мегакариоцитопоеза се различава повече висока степеннезрялост от мегакариоцитопоезата на костния мозък при първична миелофиброза.

Миелофиброзата съпътства развитието на всички миелопролиферативни заболявания и се проявява в различни степенитежест при различни заболявания, а данните относно неговата прогресия остават силно разнородни. В работата на М. Адамков и др. при първична диагнозаВъз основа на хистологичното полуколичествено измерване на импрегнирани ретикулинови влакна, миелофиброзата е открита при повече от 94,4% от пациентите с първична миелофиброза, при 27,3% от пациентите с полицитемия вера, при 21% от пациентите с есенциална тромбоцитемия, както и при 48 % от пациентите с хронична миелоидна левкемия. При повторни биопсии най-честата находка е прогресия на миелофиброзата при първична миелофиброза.

Миелофиброзата на костния мозък може да възникне не само при първична миелофиброза, но и като резултат при други cMPD - полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия. В същото време, тъй като фиброзата на костния мозък е нетуморна реакция на стромалните клетки на костния мозък, тя може да се развие и при други заболявания, които не са свързани с cMPD. Вторична фиброза на костния мозък се среща и при някои други онкохематологични заболявания: хронична миелоидна левкемия, косматоклетъчна левкемия и по-рядко при остра левкемия, остра миелофиброза - рядко злокачествено заболяване на кръвоносната система с лоша прогноза; с миелодиспластичен синдром ("кръстосан синдром"), злокачествени лимфоми.

Фиброза на костния мозък се наблюдава и при солидни туморис метастази в костния мозък (рак простатната жлеза, гърди, бели дробове). Фиброзата на костния мозък често се развива, когато дифузни заболявания съединителната тъкан (системна склеродермия) - като автоимунна костномозъчна фиброза, а също и понякога като съжителство на две заболявания - тежка костномозъчна фиброза и системен лупус. Описани са няколко случая на свързване на фиброза на костен мозък с висцерална лейшманиоза, миелоидна метаплазия при туберкулоза и дефицит на витамин D при рахит.

Първичната миелофиброза, спомената в МКБ, е заболяване, което в повечето случаи протича хронично. По правило случаят е идиопатичен. Терапевтичният курс е избран така, че да поддържа жизнените функции на тялото на пациента. Характеристика на състоянието е прекомерно активното образуване на съединителна тъкан в костния мозък. В същото време тялото губи елементи, които активират хемопоетичната функция извън костния мозък.

Обща информация и кодове

Обичайно е да се разграничава вторична, първична миелофиброза. Заболяването е регистрирано с кодове D47.4, C94.4. Първата включва основната група случаи, втората е посветена на острата форма. D47.4 - ICD код за първична миелофиброза, вторична, мегакариоцитна, хронична идиопатична. Беше разкрито, че това патологично състояние може да се развие на фона на добро, злокачествено новообразуваниеи заболявания на кръвта.

Ако се диагностицира първична миелофиброза, кодът по ICD-10, посочен в картата на пациента, е D47.4. Отговорност за правилен изборкодирането е задължение на лекуващия лекар. Важността на записването на правилния код е свързана с необходимостта от формализиране на всички етапи на наблюдение на пациента. D47.4 е код на ICD-10 за онкологична първична миелофиброза, но в същото време идиопатична форма на заболяването и вторична патология. В картата на пациента лекуващият лекар изяснява, въвеждайки определен код, какво точно се крие под него.

Откъде дойде бедата?

Известно е, че при първична миелофиброза медицинската история на пациента често записва и патологични състояния, свързани с клетъчна структуракостен мозък. Стволовите клетки на орган от плурипотентната категория могат да бъдат подложени на злокачествено заболяване, което води до въпросната патология. IN клинична практикачестотата му е значително по-висока от вторичните случаи на заболяването. Плурипотентните клетъчни структури стимулират фибробластите на костния мозък да произвеждат необичайно големи количества колаген. Клетките, които произвеждат колаген при миелофиброза, са нормални и не са трансформирани.

Първичната миелофиброза се придружава от освобождаване на множество нормобласти и гранулоцити в кръвоносната система. Серумният анализ показва по-високи от нормалните концентрации на LDH. Това постепенно води до недостатъчно функциониране на костния мозък, което води до анемия и тромбоцитопения. Средно в един от десет случая заболяването е агресивно, прогресира бързо и не се повлиява от терапевтични програми, използващи дори най-много модерни средства.

Нюанси на случая

Първичната миелофиброза води до фиброза на костния мозък, пациентът се диагностицира с хематопоеза в екстрамедуларна форма, което означава генериране кръвни клеткиизвън структурите на костния мозък. Кръвен тест показва левко-еритробластен модел. Първоначално пациентът се диагностицира с хиперцелуларен костен мозък. Изследването на клетъчния състав ни позволява да определим повишеното съдържание на подложени патологични променимегакариоцити. Тези клетки са отговорни за генерирането на растежни фактори и тяхното доставяне до близките тъкани, отговорни за хемопоетичната функция. Излишъкът води до реактивно възпроизвеждане, пролиферация на фибробласти.

Как да забележим?

При първичната миелофиброза прогнозата и изборът на терапевтична програма до голяма степен зависи от това колко бързо може да се постави точна диагноза. Във внушителен процент от случаите патологичното състояние изобщо не се проявява със специфични симптоми. Ако има някакви явления, показващи патология, тогава най-често това е анемия, спленомегалия. Ако заболяването се е развило в късен стадий, пациентът като цяло се чувства слаб, безпокоен от необосновано неразположение, треска и загуба на тегло. Възможен инфаркт на далака. Основният процент от наблюдаваните пациенти страда от хепатомегалия с течение на времето.

Лечението на първичната миелофиброза най-често се налага при хора над петдесет години. Пациентите търсят медицинска помощпоради летаргия, загуба на тегло и активно изпотяване през нощта. Инструментално изследванеможе да покаже значително увеличение на далака. Феноменът се обяснява с екстрамедуларна хемопоеза.

Изясняване на статуса

Ако лечението на първичната миелофиброза започне навреме, прогнозата на случая ще бъде относително положителна. За да направите това, трябва да отидете в клиниката веднага щом съмнителните симптоми започнат да ви притесняват, а също така да настоявате за подробен преглед, ако не е възможно да се определи причината за слабост и анемия. По правило подозрението за въпросната патология намалява, когато съдържанието на LDH в кръвоносната система се увеличи, когато се открие инфаркт на далака и спленомегалия.

Доста характерно явление за различни етапи на първична миелофиброза е анемията, чиито симптоми постепенно стават по-изразени. Изследването на кръвта показва различни морфологии. По правило червените кръвни клетки се различават една от друга по форма; разнообразието е голямо. При някои пациенти се откриват полихромазия и ретикулоцитоза. Характерна особеност на разглежданото патологично състояние са дакриоцитите. Кръвоносната система съдържа червени кръвни клетки с ядра и се откриват прекурсори на неутрофили. Концентрацията на левкоцитите е по-висока от нормалното, но не може да се говори за средна стойност - вариабилността е изключително висока. Намалената концентрация на левкоцити показва тежък ход на заболяването и неблагоприятен сценарий за развитие. Основният процент от откритите неутрофили са незрели клетъчни структури.

Диагностични нюанси

Понякога в клиничната практика има случаи на първична миелофиброза, чието изясняване е свързано с редица трудности. Ако се съмнявате относно окончателна диагнозаконцентрацията на CD34+ клетъчни структури в кръвни проби, получени от периферна система. При въпросното заболяване съдържанието значително ще надвиши нормата.

Аспирацията на костен мозък рядко е успешна за получаване на проби за изследване. За точно формулиране на диагнозата са необходими тъканни проби за хистологично изследване лабораторни изследванияза потвърждаване на фиброза. Имайте предвид, че това може да е неравномерно. Оптималният метод за оценка на случая е биопсията на ядрото. Задачата на лекаря е да получи тъкани, чието изследване ще даде достатъчно данни за определяне на състоянието на пациента.

Анализ на кръвта

При първична миелофиброза повечето пациенти имат левкоеритробластна анемия. В кръвоносната система се открива активна циркулация на незрели еритроидни клетки и миелоцити. Някои пациенти имат пойкилоцитоза във формата на сълза и гигантски тромбоцити. Концентрацията на левкоцитите може да намалее, в други случаи може да се увеличи. Концентрацията на тромбоцитите варира значително - от по-ниска или по-висока от нормалната до стандартна.

Въпросното патологично състояние е придружено от активен клетъчен разпад, поради което концентрацията на урати се увеличава. Повечето пациенти имат липса на фолат в организма. Аспирацията на костен мозък е проблем; трепанобиопсия разкрива повишено съдържание на мегакариоцити и ретикулин. Резултатите от анализите показват, че тъканта на костния мозък постепенно се заменя с фиброзна тъкан.

Какво да очаквам?

При първична миелофиброза продължителността на живота варира значително в зависимост от случая. Средната стойност е пет години, но някои фактори могат да влошат тази прогноза. Освен това не винаги е възможно да се идентифицира патологичното състояние в достатъчна степен ранна фаза. Прогнозата е по-лоша, ако нивото на хемоглобина е по-малко от 10 g/dL и пациентът преди това е имал кръвопреливане. Левкозитозата и левкопенията показват лоша прогноза. При първична миелофиброза продължителността на живота ще бъде по-кратка, ако съдържанието на тромбоцити в кръвоносната система варира под 100 000 единици / μl. За такава рискова група, според прогнозите, средната продължителност на живота е година, понякога дори по-малко.

Патологичните процеси, които причиняват заболяването, не могат да бъдат контролирани и не могат да бъдат обърнати. Повечето съвременно лечениеПървичната миелофиброза включва алогенна трансплантация на структури от стволови клетки на костен мозък. В наши дни този метод е единственият, който ви позволява да разчитате на по-голяма продължителност на живота. Средно заболяването продължава 1-20 години, като някои пациенти развиват дори по-дълъг период. От момента на поставяне на точната диагноза средната продължителност на живота на един пациент е четири години.

Терапевтични мерки: какво ще помогне?

Лечението се избира въз основа на етапа на първична миелофиброза. Основната цел на терапевтичния курс е облекчаване на симптомите и минимизиране на тежестта на усложненията. Палиативното лечение включва прием на андрогени, химиотерапевтична програма, емболизация на далака и йонизиращо лъчение. Ако при определени нива на хемоглобина в кръвоносната система съдържанието на еритропоетин е под нормалното, то може да се приложи изкуствено, като по този начин се коригира концентрацията на хемоглобина. В клиничната практика са регистрирани случаи на успешна алогенна трансплантация на клетки от костен мозък без аблация на орган. По правило такова събитие е показано за хора под 65-годишна възраст, но има случаи на използване на метода при по-възрастни пациенти и резултатът от трансплантацията е задоволителен.

Предполага се, че могат да се използват лекарства, които инхибират JAK каскадата. Учените смятат, че такива лекарства ще помогнат за овладяване на спленомегалията и патологичните трансформации на периферната кръв. клетъчно ниво. В момента тази група лекарства все още се разработва.

Нюанси и характеристики на лечението

Основният курс на лечение е свързан с овладяване на симптомите на заболяването. По-специално, корекцията на анемията е възможна чрез трансфузия на червени кръвни клетки и липсата на фолиева киселина се изравнява специална храна. При първична миелофиброза са показани хранителни добавки, съдържащи основни компоненти.

Приемът на хидроксиурея помага за предотвратяване на уголемяване на далака. Това вещество ви позволява да контролирате концентрацията на левкоцитите, да отслабвате общи симптомизаболявания. В някои случаи пациентът е показан за спленектомия, ако далакът е увеличен до твърде голям размер. Понякога спленектомията се превръща в оптимално решение, ако се установи симптоматична панцитопения. Това състояние може да е вторично на хиперспленизма.

При млади пациенти се разглежда възможността и оправданието за трансплантация на костен мозък.

Относно статуса

При първична миелофиброза инвалидността може да се разчита само ако диагнозата е поставена точно и е доказано злокачествено заболяване патологично състояние. В този случай статутът на лице с увреждания се определя според Общи правила, както и всички страдащи хора ракови заболявания. В началния етап, докато дефиницията на заболяването не е ясна, не трябва да кандидатствате за инвалидност.

Първичната миелофиброза принадлежи към класа на фаталните опасни заболявания, провокира смърт след известно време краткосроченот момента на изясняване на състоянието, следователно държавата оказва определена финансова подкрепа на пациентите. Получаването на статут на лице с увреждания е възможно само с решение на специализирана комисия, отговаряща за този въпрос. За преглед служителите ще трябва да предоставят пълен списък с документация, всички сертификати и потвърждение на диагнозата от клиниката.

Характеристики на заболяването

В момента миелофиброзата е обект на изследване от лекари и учени от водещи световни институти. Въпреки че е известно със сигурност, че заболяването се обяснява с пролиферацията на мутантен клонинг на хематопоетичната система на костния мозък, последователността на процесите, протичащи в тялото на болен човек, не е окончателно установена. Една хипотеза е, че фиброзата се превръща в отговор на костния мозък на неправилна пролиферация на клетъчни структури. Алтернативно мнение е, че фиброзата е компонент на патологичните процеси. Учените тепърва ще изясняват всички нюанси на това явление. Метаплазията на далака, а в някои случаи подобни процеси в черния дроб и други органи се считат за компенсаторни. В същото време не е доказано, че това се случва точно по този начин, има възможност за образуване на метаплазия поради клетъчна пролиферация.

Като цяло рисковата група за заболяването се счита за хора на възраст 50-70 години. Честотата на поява и полът не корелират.

Дребни или важни?

Миелофиброзата се развива много бавно и началото на заболяването винаги е скрито. Пациентите идват при лекаря поради слабост и проблеми с дишането и жажда за сън. Тези симптоми са свързани с анемия, причинена от въпросното патологично състояние. Ходът на заболяването може да бъде малко по-различен и първите, които се проявяват, са нарушения, причинени от пролиферация на далака. Пациентът се притеснява от подуване и идва след хранене. дискомфорт, често страда от киселини. Спленомегалията може да причини подуване на глезените. По принцип този симптом е характерен за почти всички случаи на миелофиброза, но увеличението на органа варира значително: при някои е незначително, при други далакът става наистина гигантски. При инфаркт на орган има остър, остра болкапод ребрата от дясната страна на тялото, специфичен шумтриене.

При много пациенти миелофиброзата е придружена от хепатомегалия. Има случаи, когато диагнозата е поставена чрез последователно идентифициране на причината високо кръвно налягане. Порталната хипертония може да бъде провокирана от образуването на кръвен съсирек в клетъчния екстрамедуларен инфилтрат, както и от повишеното кръвоизпълване на порталния тракт. При тази форма на високо кръвно налягане пациентът е склонен към кървене и асцит. С голяма степен на вероятност ще бъдат открити разширени вени на вените на хранопровода.

Забележка

Известни са случаи, когато миелофиброзата е била диагностицирана при хора, които са се консултирали с лекар поради симптоми на подагра. Заболяването може да бъде придружено от сърбеж, който се засилва при излагане на топлина. Теле мускулна тъкансклонни към конвулсии, костите реагират с болка. Трудността на диагностицирането е, че такива явления лесно могат да се обяснят с напредналата възраст на пациента и това забавя навременното откриване на миелофиброза.

Възможни са функционални нарушения на тромбоцитите. Това може да причини вътрешно кървене кожата, в стомаха или чревния тракт. Приблизително всеки трети пациент развива огнища на остеосклероза. По-често включват патологични процеси аксиален скелет, епифизи на бедрените кости, рамена. Черепът и други елементи на скелета са малко по-малко склонни да страдат.

Възможно ли е да се защитите?

Въпросната патология все още е мистериозна за лекарите. Установено е, че е възможно влошаване на състоянието на пациента при контакт с толуен и бензен. Също така е доказано със сигурност, че тези вещества не могат да предизвикат заболяването. Това значително усложнява възможностите за превенция – няма надеждни и ефективни меркипредотвратяване на заболяването, тъй като не беше възможно да се установят точните причини. Редица теории и предположения изискват доказателства.

Фази на заболяването

Обичайно е да се разграничават три етапа на патологичното състояние: пролиферативна, склеротична, бластна криза. Първата стъпка е свързана с активното освобождаване на левкоцити в кръвоносната система. По време на склерозата хемопоетичната функция се инхибира и се появява панцитопения. Последният етап е етапът на кризата.

Първата стъпка рядко причинява симптоми. Ако заболяването се развива много бавно и за дълъг период от време, симптоми, характерни за туморни процеси. Пациентът става по-слаб, понякога страда от треска, субфебрилна температура. Загуба на тегло, силно изпотяване през нощта.

Склеротичният стадий на развитие на заболяването е свързан с прогресирането на патологията и по-изразените симптоми, свързани с анемията. Пациентът става по-слаб, периодично се появява болка от лявата страна под ребрата, често се появява чувство на общ дискомфорт. Увеличеният далак причинява тежест под ребрата вляво.

Бластната криза се проявява като бледа, жълтеникава кожа. Палпацията ви позволява да определите значително увеличение на далака, а на по-късен етап - черния дроб. При редица пациенти хиперспленизмът се развива поради смърт на еритроцитите в структурите на далака.

Общи симптоми

Феномените, изброени по-долу, едва ли ще ви помогнат да подозирате миелофиброза, тъй като те са доста чести и характерни за широк спектър от заболявания, но с такава диагноза те най-вероятно се обясняват с това. Първичната миелофиброза води до пожълтяване на лигавиците. Постепенно това явление става все по-изразено. Кръвните изследвания разкриват повишен процентсвободен билирубин. Визуално можете да забележите промени в урината: цветът на течността постепенно потъмнява. В допълнение, развитието на миелофиброза винаги е свързано с влошаване на анемията.

Изброените явления могат да предизвикат подробно лабораторно изследване дори при липса на описаните по-горе симптоми. Ако лекарят подозира миелофиброза, пациентът се насочва за кръвен тест.

Те взимат общ анализи пункция на костен мозък, която обикновено не може да бъде получена. Назначава се биопсия с трепан и се изследват генетични характеристики. По правило при миелофиброза се откриват аномалии в хромозомите. За оценка на тромбоцитната агрегация е показана коагулограма. За биохимия се взема кръвна плазма.

Миелофиброзата е прекомерно разрастване на съединителната тъкан в костния мозък, което е придружено от изчезването на хемопоетичния компонент. Извънмозъчното хематопоеза се увеличава значително. Миелофиброзата се отнася до хронични болестис развиващия се характер на потока. Паралелно с патологичния процес могат да се развият други процеси, като фиброза на костния мозък или миелоидна метаплазия на далака.

Етиология

На този моментПричините за развитието на патологията не са установени. Има определен модел при пациенти с първична миелофиброза:

  • мутация на гена JAK2 при повечето пациенти;
  • при липса на мутация в JAK2 почти всички пациенти имат мутация в CALR гена;
  • 5% до 10% имат мутация в тромбопоетиновия рецептор MPL.

Заболяването се диагностицира при хора в зряла и напреднала възраст от 50 до 70 години.

При пациенти с идиопатична миелофиброза се отличава или изолира (рядко). The патологичен процесв областта на костния мозък може да прогресира за 4 до 7 години.

Класификация

Заболяването се разделя на няколко фази:

  • пролиферативен;
  • фиброзно-склеротичен;
  • бластна фаза (протичане на остра левкемия).

Миелофиброзата има 5 форми, които се различават в зависимост от симптомите:

  • класически;
  • еритремичен;
  • тромбоцитопеничен;
  • анемия с ретикулоцитоза;
  • анемия без ретикулоцитоза.

Разграничават се следните видове патология:

  • първична миелофиброза;
  • вторична миелофиброза;
  • идиопатична миелофиброза.

Първичната форма има два етапа:

  • префиброзни (наблюдавани активен растежмегакариоцити, но в костния мозък няма съединителнотъканни влакна);
  • фиброзен стадий (характеризиращ се с тежка фиброза и намаляване на броя на клетките на костния мозък до изчезването на хемопоетичната тъкан, придружен от спленомегалия (уголемяване на далака) и хепатомегалия (уголемяване на черния дроб).

По време на остеосклерозата прекомерно количество минерали се отлагат върху преградите на костния мозък, което допринася за нарушаване на активността на остеокластите и остеобластите.

Първичната форма възниква без никаква провокация, идиопатичната миелофиброза прогресира при лице, което страда от тромбоцитемия или полицитемия.

Въз основа на Международната класификация на болестите, десета ревизия (ICD-10), миелофиброзата се кодира C94.5

Симптоми

Симптомите на миелофиброза може да отсъстват напълно, ако заболяването е начална фаза. Често те разбират за проблема случайно, при поредния преглед в лечебно заведение. Но при по-сериозни етапи могат да се появят следните признаци:

  • неразположение;
  • чувство на слабост в тялото;
  • постоянна сънливост;
  • прекомерна умора;
  • диспнея.

Тъй като далакът се увеличава по време на заболяването, клиничната картина може да бъде разредена от следните симптоми:

  • дискомфорт по време на хранене;
  • подуване на корема;
  • парене в гърлото;
  • подуване на долните крайници в областта на прасеца.

Има случаи, когато далакът достига гигантски размери, заемайки по-голямата част от пространството в коремната кухина на пациента. Често се наблюдават инфаркти на далака, които са придружени от внезапна пронизваща болка в лявата страна.

Общите симптоми включват:

  • постоянен изтощителен сърбеж (особено в топла стая);
  • знаци;
  • болезнени усещанияв костите;
  • появата на крампи в областта на прасеца.

Дисфункцията на тромбоцитите често води до капилярно и стомашно-чревно кървене.

Диагностика

Характерен признак на патологичното състояние е. За да диагностицира правилно миелофиброзата, квалифициран специалист трябва:

  • извършва външен преглед на пациента;
  • попитайте какви оплаквания има пациентът;
  • изучавайте медицинската история.

За да се установи точна диагноза, ще бъдат предписани следните лабораторни изследвания:

  • общ кръвен тест (наблюдава се прогресия на анемията);
  • цитонамазка от периферна кръв;
  • пункция на костен мозък (поради наличието на фиброза, резултатът от теста трябва да е отрицателен);
  • трепанобиопсия на костен мозък (способност за разпознаване характерни особеностифиброза и други дисфункции на хемопоетичната система с помощта на микроскоп);
  • генетични изследвания (можете да идентифицирате хромозомни патологии, които могат да провокират миелофиброза);

Освен това се предписват следните инструментални диагностични методи:

  • ултразвуково изследване на коремни органи;
  • фиброгастродуоденоскопия (извършва се за изключване на стомаха);
  • радиография (засяга гръдните органи и тръбните кости);
  • електрокардиограма;
  • ехокардиография.

Въз основа на международната прогностична скала лекарите определят нивото на риск от заболяването:

  • къс;
  • средно 1;
  • средно 2;
  • Високо.

Следните фактори помагат да се определи към коя група трябва да бъде причислен пациентът:

  • нивото на левкоцитите в кръвта;
  • нивото на хемоглобина в кръвта;
  • броя на бластните клетки в кръвта;
  • симптоми;
  • възрастова група.

Пациентите на възраст над 65 години автоматично се считат за високорискови.

Нискорисковата миелофиброза може да се забави в развитието си средно с 10 години. При навременна диагнозазаболявания могат да бъдат предписани хирургически ефективно лечениеи избягване на усложнения.

Лечение

Хроничната идиопатична миелофиброза, подобно на първичната миелофиброза, изисква лечение само когато пациентът има оплаквания за здравето си. При липса на такива се предписват редовни консултации с клиницисти.

След определяне на рисковата група на пациента се предписва специална терапия, която може да включва следните мерки:

  • кръвопреливане;
  • химиотерапия;
  • хирургична интервенция;
  • трансплантация на донорни клетки;
  • лечение с андрогени;
  • радиотерапия;
  • биотерапия.

Кръвопреливането помага да се увеличи броят на червените кръвни клетки в тялото на пациента - по този начин някои симптоми могат да бъдат премахнати. Фолиевата киселина се предписва за употреба в случай на прекомерна слабост на тялото.

Като се обърнете към химиотерапията, можете да елиминирате незрелите клетки: цитостатиците пречат на техния растеж и делене. Размерът на далака и черния дроб може да намалее.

При спленомегалия се препоръчва операция за отстраняване на далака. Този метод не е най-добрият, тъй като са възможни усложнения: инфекция, внезапно кървене или образуване. Този метод се използва само в крайни случаи.

Когато вашите собствени клетки от костен мозък са напълно унищожени, е възможна трансплантация на донорни клетки. Брат или сестра могат да действат като донор, но дори и без близки хора е възможно да изберете подходящ. медицински показателикандидат. Клетките се вливат чрез интравенозно вливане.

Разрушаването на червените кръвни клетки води до активно производство на пикочна киселина, което от своя страна ще провокира развитието на подагра. Алопуринол се използва за намаляване на количеството произведена пикочна киселина.

Андрогенната терапия се използва за контролиране на процеса на анемия. Експертите предписват лекарството под формата на таблетки. Радиотерапията се предписва, когато операцията е невъзможна с очевидна спленомегалия.

Биологичните агенти влияят на предаването на импулси между раковите клетки. Това помага да се спре растежа на тумора.

Прогнозата за хода на заболяването зависи от етапа. На начални етапипрогнозата е благоприятна, за повече късни етапи- по-малко положителен.

Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Заболявания с подобни симптоми:

Витаминният дефицит е болезнено състояниечовешки, който възниква в резултат на остра липса на витамини в човешкото тяло. Има пролетен и зимен дефицит на витамини. Ограничения по отношение на пола и възрастова група, в случая не.