Синдромът на Луис Бар не е толкова често срещан в медицинската практика, но въпреки това съвременните лекари се страхуват особено на това заболяване. Това наследствено заболяване, свързан с имунодефицит, който се разпространява изключително по автозомно-рецесивен начин. По време на патологичния процес преобладава една от двете лезии на имунната система, по-специално страда клетъчният имунитет. Такива загуби в тялото са непоправими и осигуряването на пълноценен живот на пациента понякога е просто нереалистично.

Когато обсъждаме патогенезата на синдрома на Луис Бар, заслужава да се отбележи, че пациентите с тази диагноза се характеризират с липса на тимус, както и с недостатъчно развитие на лимфните възли и далака. В допълнение, периферните органи на имунната система не са напълно оформени, като по този начин причиняват патогенен ефектвърху човешките ресурси от различни микроорганизми.

Причината за тази патология е очевидна - генетичен дисбаланс, на фона на който невроектодермалната дисплазия преобладава дори в пренаталния период. Имайки автозомно-рецесивен произход, характерното заболяване се предава, ако рецесивен ген се получи от двамата родители наведнъж.

На фона на такава аномалия прогресират дегенеративни промени в малкия мозък, които пряко засягат неговото зъбно ядро, substantia nigra и някои „връзки“ на мозъчната кора. Такъв широк спектър на действие просто не може да не се отрази на генетично и молекулярно ниво и новороденото се ражда с ужасна диагноза.

Етиологията на синдрома на Louis Bar също е доминирана от вроден дефицит на IgA и IgE, което води до увеличаване на инфекцията на тялото и продължително лечение на преобладаващите заболявания. Имунитетът, нарушен на генетично ниво, също е изпълнен с образуването злокачествени тумориИ ракови клетки. Следователно подробна диагностика и своевременно лечениемалък пациент.

Симптоми

По правило симптомите на синдрома на Луис Бар започват да се появяват на възраст от пет месеца до три години, но отклоненията са особено забележими, когато бебето започне да се движи самостоятелно, макар и не на дълги разстояния.

И така, признаци на атаксия по лицето: трепереща и несигурна походка, нарушена координация на движенията, тремор на крайниците, люлеене на тялото и чести потрепвания на главата. Характерни признацив засегнатото тяло често са толкова очевидни, че пациентът просто не може да се движи самостоятелно. Освен това има нарушена реч, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, страбизъм и други аномалии в структурата и функционалността на очите.

При това заболяване много често прогресират инфекциозни заболявания на дихателните пътища и ухото с рецидивиращ характер. Може да е ринит хронична форма, отит, фарингит, синузит, бронхит, по-рядко - пневмония и пневмония. Важно е обаче да се разбере, че всеки следващ рецидив само влошава общото състояние, ускорявайки смъртта.

Друг издайнически симптом на синдрома на Луис Бар е паякообразни вени, които се появяват по правило на 3-6 годишна възраст. Те се причиняват от патогенно разширяване на малки капиляри, но могат да показват и наличието на други заболявания.

Телеангиектазията започва върху очната ябълка под формата на тривиален конюнктивит, но много скоро характерен зрителен дефект преобладава върху кожата на клепачите, шията, носа, лицето, лактите и гърба на ръката. Преобладават и повишена сухота на кожата, хиперемия, ранна загуба на коса и увеличаване на броя на съдовите мрежи по кожата.

Синдромът на Луис Бар може да бъде придружен от появата злокачествени новообразуванияпредставени от лимфом и левкемия. Въпреки това е препоръчително да се изследва клиниката на тези патологични процеси на индивидуална основа.

Диагностика

Ако местен лекар подозира наличието на синдром на Луис Бар, той ще го насочи към специалист. Консултацията с имунолог обаче съвсем не е достатъчна, защото трябва да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог с вашия проблем. Изключително важно е да се разграничи синдромът на Луи-Бар от болестта на Ренду-Ослер, атаката на Фридрих, атаксията на Пиер-Мари и, разбира се, малко изученият синдром на Хипел-Линдау.

Неврологът ще направи окончателната диагноза, но без подробна диагностика е невъзможно да се направи това. Ето защо е наложително да се подложат на инструментални и лабораторни изследвания, за да се получи подробна клинична картина.

Най-популярните методи за изследване са представени по-долу:

1. при общ кръвен тест може да се наблюдава патологично намаляване на броя на лимфоцитите;
2. определянето на нивото на кръвните имуноглобулини ви позволява да откриете намаляване на IgA и IgE, както и надеждно да определите наличието на автоантитела към митохондриите, имуноглобулин и тиреоглобулин;
3. Ултразвукът помага да се характеризира аплазията и хипоплазията на тимуса;
4. MRI на мозъка за диагностициране на церебеларна деградация и патогенно разширение на четвъртия вентрикул;
5. Рентгенографията определя наличието на пневмония, огнища на пневмосклероза, както и преобладаването на бронхиектазичните промени.

Когато неврологът има всички диагностични резултати, както и предварителното заключение на тесни специалисти, той най-накрая ще вземе решение за окончателна диагнозаи предписва специфичен режим на лечение.

Предотвратяване

Предпазни меркине са особено ефективни, защото патологичен процеспреобладава по време на директното формиране на ембриона в пренаталния период.

Болестта е наследена и преобладава на генетично ниво, така че защитата на нероденото ви дете от ужасна съдба е много проблематична.

Лекарите, когато идентифицират характерен проблем по време на някой от прегледите по време на бременност, предполагат на бъдещата майкапредизвика преждевременно раждане.

Лечение

IN съвременна медицинапанацея за тази болест никога не е открита и какво да кажа, лекарите дори не могат да решат обща схемалечение. Въпреки това, в това клинична картинаОчевидно е необходим интегриран подход.

1. Необходим е дълъг курс антибактериална терапия, което ви позволява да унищожите вторични бактериални инфекции, като основна причина за имунодефицит.
2. Наред с приемането на антибиотици е необходим курс на гама-глобулини, имуностимуланти, мултивитаминни комплекси и дори хранителни добавки за цялостно укрепване на отслабените човешки ресурси.
3. В детска възраст е необходима физикална терапия, която включва индивидуални сесии с логопед за производство на реч.

Въпреки това, по един или друг начин, терапията трябва да се основава на основното заболяване. Ако това диабет, тогава режимът на лечение не може без перорални лекарства за понижаване на глюкозата и инсулин. Ако има бързо прогресиращ тумор, е необходимо незабавното му отстраняване. хирургично. Така че при лечението е важно да се вземат предвид всички нюанси и тогава ще бъде наистина ефективно.

С тази рядка формасе наблюдават факоматоза, неврологични симптоми, кожни прояви под формата на паякообразна пролиферация на кръвоносните съдове (телеангиектазия) и намаляване на имунологичната реактивност на тялото. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Патологичното изследване разкрива намаляване на броя на нервните клетки и пролиферация на кръвоносните съдове в малкия мозък.

Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, появяват се неудобни движения и се нарушава плавността на речта (скандирана реч). Прогресирането на церебеларните нарушения постепенно води до факта, че пациентите спират да ходят самостоятелно. Често се наблюдават неволеви движения на крайниците и лоша мимика. Речта е монотонна и слабо модулирана.

Друг характерен признак на заболяването са съдовите промени под формата на телеангиектазии, локализирани по лигавицата на очите, устата, мекото и твърдото небце и кожата на крайниците. Телеангиектазията обикновено се появява след атаксия, но може да бъде и първият симптом на заболяването.

Децата със синдром на Луи-Бар често страдат от настинки, възпаление на параназалните синуси и пневмония. Тези заболявания често рецидивират и отнемат хроничен ход. Те се причиняват от намаляване на защитните имунологични свойства на кръвта и липсата на специфични антитела.

С напредването на заболяването интелектуалното увреждане се засилва, вниманието и паметта се нарушават, способността за абстракция намалява. Децата бързо се изтощават. Забелязват се промени в настроението. Сълзливостта и раздразнителността се заменят с еуфория и глупост. Понякога пациентите са агресивни. Липсва им критично отношение към собствения им дефект.

При лечението на синдрома на Луи-Бар се използват общоукрепващи средства и лекарства, които подобряват функционалността. нервна система. Правят се опити за заместване на липсващите имунологични кръвни фракции чрез трансплантация на тимусна жлеза, взета от починало новородено, и въвеждане на екстракт от тимозин от тимусната жлеза.

Лечебната и педагогическата дейност са силно ограничени поради чести настинкии стабилното прогресиране на процеса, което води до грубо увреждане на интелигентността.

Туберозна склероза

Туберозна склероза - рядко заболяване, проявяваща се със специфични кожни промени, гърчове и деменция. Туберозната склероза се среща с честота 1:30 000. В институциите за хора с умствена изостаналост такива пациенти са 0,3%. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Патоморфологичното изследване разкрива жълтеникави нодули с различна големина и плътна консистенция в мозъчната тъкан. Тези плаки са разположени главно в мозъчната кора, бялото вещество и стените на камерите. Плаките представляват пролиферация на съединителна тъкан с натрупване на специфични клетки, които се срещат само при това заболяване. В допълнение към увреждането на мозъка често се откриват тумори на бъбреците, по-рядко - тумори на сърцето (рабдомиоми), белите дробове, черния дроб, далака, панкреаса и други органи. Този системен характер на лезията се дължи на нарушено развитие на основните зародишни слоеве.

Заболяването започва рано детство, по-често през първата година от живота. Първите симптоми са гърчове. Един и същи пациент може да получи различни по форма, продължителност и честота гърчове (минорни, големи, психомоторни, фокални и др.). Незначителните гърчове под формата на кимане, салам конвулсии са по-характерни за деца през първата година от живота. След това тези гърчове отстъпват на големи конвулсивни пароксизми, които могат да бъдат комбинирани с малки гърчове под формата на абсанси, замръзване, „кълване“ и т.н. Понякога има дълъг неконвулсивен интервал (повече от една година). С напредването на болестта тези "светли" празнини стават по-малки.

Друг симптом на туберозната склероза е деменцията. В някои случаи вече се откриват признаци на умствена изостаналост ранна възраст. Децата започват да говорят късно, по-малко емоционални са и трудно усвояват умения за самообслужване и нова информация. Мисленето е конкретно. Има отклонения в поведението. През първите години от живота пациентите все още напредват в умственото развитие, въпреки че изостават от връстниците си. С появата гърчове, а понякога и без връзка с конвулсии, се наблюдава регресия на психичните функции: нарушена е речта и поведението, загубени са придобитите умения. Психиката постепенно се разпада напълно. Повечето пациенти изпитват намаляване на интелигентността до степен на идиотизъм, по-рядко - дълбока имбецилност. В други случаи децата се развиват нормално през първите години от живота си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и преди тях, се отбелязват промени в характера и поведението. Децата започват да изпитват трудности в учебния процес, стават агресивни и ядосани, речта е почти напълно нарушена и уменията се губят.

На възраст 2-6 години се появяват промени по кожата. На лицето в областта на бузите се локализират множество или единични аденоми на мастните жлези, които изглеждат като розови или яркочервени изпъкнали образувания, наподобяващи юношеско акне. По тялото и крайниците могат да се появят пигментирани или депигментирани петна и брадавични тумори; отбелязва се особена грапавост на кожата („шагренова кожа“). Понякога има промени в ноктите и появата на кичури сива коса.

Диагнозата туберозна склероза се потвърждава при изследване на очното дъно, което разкрива характерни сивкаво-жълти израстъци, наподобяващи черници. Рентгенографията на черепа разкрива множество малки калцирани образувания, разположени в областта на вентрикулите на мозъка, в кората на главния мозък и малкия мозък. Електроенцефалографията разкрива по-тежки нарушения в биоелектричната активност на мозъка, отколкото при епилепсия.

Заболяването прогресира бързо, пациентите рядко живеят повече от 20 - 25 години. Смъртта настъпва по време на продължителни конвулсии поради мозъчен оток.

При лечението на туберозна склероза се използват антиконвулсанти, седативи и лекарства, които намаляват вътречерепното налягане. Понякога произвеждат операцияи лъчетерапия.

Поради тежката деменция пациентите се нуждаят от постоянни грижи и наблюдение. По правило те не са обучени и се намират в социални институции.

(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и недостатъчност на Т-клетъчния компонент на имунитета. Последното води до факта, че синдромът на Луи-Бар е придружен от чести респираторни инфекциии склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Louis-Bar се диагностицира въз основа на историята и клиничната картина на заболяването, данни от имунограмата, резултати от офталмологични и отоларингологични изследвания, ЯМР на мозъка и рентгенография на гръдния кош. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

Синдромът на Луи-Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Луи-Бар сред съвременно население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че в случай на смърт в ранна детска възраст синдромът на Луи-Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

Причини и патогенеза на синдрома на Луи-Бар

Патологичните промени, придружаващи синдрома на Louis-Bar, се основават на генетични нарушения, водещи до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители.

Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в церебеларната тъкан, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративни промениможе да засегне зъбното ядро ​​на малкия мозък (nucleus dentatus), субстанция нигра (substantia nigra) и някои части на мозъчната кора, понякога са засегнати спиноцеребеларният тракт и задните колони на гръбначния мозък.

Синдромът на Louis-Bar се комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до чести инфекциозни заболявания, склонни към продължително и сложно протичане. Освен това, имунни нарушенияможе да потенцира развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Louis-Bar се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателни действия (интенционен тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова тежка, че пациент със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларна атаксиясъчетана с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна сканирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушенияи кривогледство.

телеангиектазия.В повечето случаи появата на телеангиектазия, придружаваща синдрома на Louis-Bar, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазии (паякообразни вени) са различна формачервеникави или розови петна или клони. Те са причинени от разширяването на малки кожни съдове. Трябва да се отбележи, че телеангиектазията може да бъде проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, пигментна ксеродерма, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазия върху конюнктивата очна ябълка, където приличат на „паяци“. След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и коленете, предмишниците, гърба на краката и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени на тези места кожатакъдето е изложено слънчеви лъчи. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В същото време кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

Кожни проявиАтаксия-телеангиектазия може да включва появата на лунички и петна от кафе с мляко и участъци с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожни симптомиСиндромът на Луи-Бар е подобен на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти изпитват суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.

Инфекции на дихателните пътища.Увреждането на имунната система, което характеризира синдрома на Louis-Bar, води до чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размити граници между периодите на обостряне и ремисия, липса на физически данни, слаба чувствителност към антибактериална терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Чести боледуваниябелите дробове води до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар, злокачествен туморни процесисе наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-честите от тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишена чувствителностпациенти на излагане на йонизиращо лъчение, което напълно елиминира употребата лъчетерапияпо време на тяхното лечение.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Поставянето на диагноза атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подходкато се вземе предвид историята на заболяването, неговата клинични проявления, имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог и онколог.

Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен анализкръв, в която 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Необходимо е изследване на нивото на кръвните имуноглобулини, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. При приблизително 40% от пациентите синдромът на Louis-Bar е придружен от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулините и имуноглобулините.

Сред инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. ЯМР на мозъка разкрива церебеларна атрофия и дилатация на четвъртия вентрикул. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или лобарна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазии.

Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.

Лечение и прогноза на синдрома на Louis-Bar

За жалост, ефективни методиЛечението на синдрома на Louis-Bar все още остава обект на изследване. В съвременната медицина е възможно да се използва само палиативно симптоматично лечениесоматични и имунологични нарушения. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапиявсеки инфекциозен процес. Използвайте според показанията антивирусни лекарства, антибиотици широк обхватдействия, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

Поради липсата ефективни начинилечение, синдромът на Louis-Bar има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят повече от 20 години. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и рак.

И ние също имаме

Както е известно, има много различни хромозомни аномалии, които започват през периода вътрематочно развитие. Генетиците изучават тези патологии. През последните години тази област на медицината се развива активно, така че в близко бъдеще такива заболявания ще бъдат по-лесни за диагностициране и лечение. За щастие тези аномалии са много редки. Това се дължи на подобрената диагностика на плода. Една от патологиите, свързани с хромозомни аномалии, е синдромът на Луи-Бар. В повечето случаи това заболяване се открива през първата година от живота на бебето, но понякога се усеща едва на 6-7-годишна възраст.

Синдром на Луи-Бар - какъв вид патология е това?

Тази патология се отнася до вродени генетични дефекти. В повечето случаи се предава по наследство. Атаксия-телеангиектазия (синдром на Louis-Bar) е изключително рядка. Това заболяване има специфични прояви, които правят възможно диагностицирането на тази патология. За да се направи точна диагноза, е необходима консултация с лекари, за да се потвърди или отрече наличието на ужасна аномалия.

История и епидемиология на заболяването

Този синдроме много рядко. Честотата му е около 1 случай на 40 хил. население. Болестта е открита за първи път от френския учен Луис Барт. Тя комбинира синдромите, характерни за тази патология, в една нозология. Това се случи през 1941 г. Впоследствие бяха открити още няколко случая на заболяването по света. Тъй като тази аномалия е изключително рядка, не е възможно да се каже със сигурност каква е етиологията на синдрома на Луи-Бар. Смята се, че появата на болестта не зависи от климатичните условия. Следователно синдромът може да се появи във всяка област. Освен това няма данни, които да свързват честотата с пола на пациента. Това означава, че синдромът на Луи-Бар се наблюдава с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата.

Причини за развитието на патологията

Тази аномалия на развитието започва през първия триместър на бременността. Заболяването се предава само по наследство. Синдромът е автозомно рецесивно заболяване генетични патологии. Това означава, че детето определено ще наследи болестта, ако и двамата родители имат хромозомно разстройство. Ако аномалията се наблюдава при един от тях (независимо от пола), тогава шансът за синдром на Луис-Бар при бебето е 50%. Основната причина за мутацията е нарушение на дългото рамо на 11-та хромозома. Точните фактори, които водят до това генетично пренареждане, са неизвестни. Но има редица вредни ефекти, които засягат ембрионалното развитие. На първо място, това са фактори заобикаляща среда(облъчване, отравяне с токсични вещества). Стресът също е много опасен през първия триместър на бременността.

Синдром на Луи-Бар: патогенеза на заболяването

Подобно на повечето вродени хромозомни патологии, този синдром засяга няколко органа и системи едновременно. Основните цели на това заболяване са мозъкът и човешкият имунитет. Има и изразено увреждане на кожата. Всички клинични прояви на това заболяване са свързани с механизма на неговото развитие. На първо място се наблюдават дегенеративни процесив централната нервна система. А именно, церебеларна атаксия. В същото време някои елементи не се развиват (влакна на Purkinje и гранулирани клетки). Други видими нарушения са кожни прояви – телеангиектазии. Те представляват разширени съдове, които са особено изразени по лицето (склерална инжекция, уши, нос). Церебеларната атаксия и телеангиектазия се наричат ​​заедно синдром на Луи-Бар. Децата, родени с това заболяване, могат да бъдат идентифицирани през първите години от живота, тъй като аномалията се проявява чрез изразени физически увреждания (забавяне на развитието, нестабилна позиция на тялото, мускулна слабост).

В допълнение, патогенезата на заболяването включва дефицит на имунната система (Т-лимфоцити). При деца, страдащи от тази патология, се наблюдава хипо- или пълна аплазия на тимуса. В резултат на това клетъчният имунитет е много слабо развит и не е в състояние да защити тялото от инфекциозни процеси.

Симптоми на атаксия-телеангиектазия

Тежестта на клиничната картина зависи от степента на увреждане на малкия мозък и хипоплазията на тимусната жлеза. Това определя как ще се прояви синдромът на Луис-Бар. Симптоми на заболяването:

1. Церебеларна атаксия. Този синдром се появява по-рано от другите, обикновено през първата година от живота. Става ясно изразен, когато започне самостоятелно ходене. Децата с церебеларна атаксия често не могат да стоят или да се движат нормално. В по-благоприятни случаи се наблюдава нестабилност на походката и треперене на крайниците. В допълнение, неврологичните симптоми се изразяват в мускулна слабост, дизартрия различни степени(неясна реч) и страбизъм.
2. телеангиектазия. Кожните прояви на синдрома на Луи-Бар са по-малко опасни. Те обикновено се усещат на възраст между 3 и 6 години. Телеангиектазиите са разширени капиляри, които се наричат ​​„паякообразни вени“. Те са най-забележими по откритите части на тялото, по-специално по лицето. Често се срещат разширени съдове в очите, носа и ушите, както и флексорните повърхности на ръцете и краката.
3. Склонност към инфекции. Поради тежък имунен дефицит, тялото не може да се справи самостоятелно с вредните агенти. В резултат на това детето често се развива различни инфекции. Често това хронични болестидихателни пътища - фарингит, ларингит, тонзилит, пневмония.
4. Туморни процеси. Поради хипоплазия на тимуса, в допълнение към инфекциозните процеси, тялото става податливо на ракови заболявания. Най-често това са тумори на хемопоетичните и лимфоидна тъкан. Ако синдромът на Луи-Бар при дете е надеждна диагноза, тогава му е строго забранено да лекува рак с йонизиращо лъчение.

Диагностика на атаксия-телеангиектазия

Диагнозата на синдрома на Louis-Bar обикновено не представлява голяма трудност, тъй като симптомите му са доста специфични. Това заболяване може да се подозира от първите години от живота въз основа на клиничната картина. Неврологични симптоми(мозъчна атаксия, мускулна слабост, тремор и страбизъм) заедно с телеангиектазии са индикация за диагностицирането на тази патология.

Ако се подозира синдром на Louis-Bar, е необходима консултация с няколко специалисти. Сред тях: невролог, дерматолог, онколог, специалист по инфекциозни заболявания, ендокринолог и генетик. Освен клиничния преглед, лабораторни и инструментална диагностика. Провеждат се имунологични изследвания, които показват намаление или пълно отсъствиеелементи на клетъчния имунитет (намаляване на Т-лимфоцитите, имуноглобулини A, G). В ТГС се наблюдава левкоцитоза и ускоряване на СУЕ, което показва възпалителен процесв организма. Инструменталната диагностика също е важна. Извършва се рентгенова снимка гръден кош(намаляване на размера на тимуса), ЯМР на мозъка (дегенеративни процеси). В момента, в допълнение към стандартните изследвания, се извършват генетични изследвания (изследват се нарушения на 11-та хромозома), въз основа на които се поставя точна диагноза.

Лечение на синдрома на Louis-Bar

За съжаление, етиологичното лечение на хромозомните аномалии на този моментне е развит. Следователно, за тази патология се провежда само симптоматична терапия и постоянно наблюдение на пациента. На първо място, лечението е насочено към подобряване на функционирането на имунната система. Това е необходимо, за да се избегнат инфекции и туморни процеси. За тази цел се използват гама-глобулин и лекарството "Т-активин". По време на разработката възпалителни заболяванияантибактериални и антивирусни средства. За съжаление, синдромът на церебеларната атаксия не може да бъде напълно излекуван. За да спрете дегенеративните процеси, използвайте ноотропни лекарства. При онкологични заболяванияприбягват до химиотерапия и хирургично лечение.

Прогноза за живота със синдрома на Луи-Бар

Въпреки тежестта на заболяването, с навременна диагнозаи лечението може да удължи и улесни живота на детето. За тази цел е разработена палиативна терапия за такива пациенти. За съжаление, аномалията на Луис-Бар може да прогресира бързо. В този случай продължителността на живота е 2-3 години. Понякога болестта не се развива в продължение на няколко години. В същото време продължителността на живота се увеличава значително. Максималната възраст на пациентите се счита за 20-30 години. В повечето случаи причините за смъртта са инфекциозни и туморни процеси, понякога неврологични разстройства.

Профилактика на синдрома на Louis-Bar

За да се избегне развитието на тази патология, е необходимо да се извърши генетично изследванеплодът е неподвижен ранни стадиибременност. Също така е важно да знаете медицинската история не само на родителите на нероденото дете, но и на други членове на семейството. Трябва да се избягва по време на бременност вредни ефектисреда и психо-емоционален стрес.

Ако бебе с такава аномалия вече е родено, тогава е важно да следвате всички предписания на лекаря и да предпазите детето от инфекциозни агенти. При слаб имунитети обезпокоен физическо развитиенеобходимо е своевременно да се диагностицира синдромът на Louis-Bar. Снимки на деца с това заболяване могат да се видят в специализираната медицинска литература.

Атаксия-телеангиектазия е сложно генетично невродегенеративно заболяване, което може да се прояви в ранно детство. Заболяването се характеризира с постепенна загуба на координация произволни движения(атаксия), развитието на червеникави лезии на кожата и лигавицата, дължащи се на постоянното разширяване на група кръвоносни съдове (телеангиектазия) и нарушения във функционирането на имунната система (например клетъчен и хуморален имунодефицит), което води до до повишена чувствителност в горната и долната част респираторен тракт. При хора с атаксия-телеангиектазияСъществува и повишен риск от развитие на някои злокачествени заболявания, особено рак лимфна система, хемопоетични органи (например левкемия) или рак на мозъка.

Прогресивната атаксия обикновено се развива в младенческа възрасти може първоначално да се характеризира с необичайно несъответствие в движенията на главата по отношение на тялото. С напредването на заболяването състоянието води до невъзможност за нормално движение, а понякога дори и за ходене до края на детството или юношеството. Атаксията често е придружена от затруднено произнасяне на думи поради нарушение говорен апарат, както и нарушена способност за координиране на движенията на очите, включително появата на неволни, бързи, ритмични движения на очите при опит за фокусиране върху определени обекти.
Освен това до 6-7г детето може да развие дилатация малки съдовекожа,често се появяват на открити участъци от кожата като моста на носа, ушите и някои области на крайниците, както и лигавиците на очите.

Телеангиектазия (упорита дилатация на малките съдове) при дете; подобна картина може да се наблюдава при възрастни хора.

Ранен симптомАтаксия-телеангиектазия е намалена мускулна координация, обикновено когато детето започне да ходи. Координацията (особено в областта на главата и шията) се нарушава и могат да възникнат неволни мускулни контракции. В повечето случаи умственото функциониране не е засегнато, а повечето деца са умствени способностине изостават по никакъв начин от деца без това заболяване.

Видимо удължен кръвоносни съдовеобикновено започват в очите (очите изглеждат кървави) на възраст между три и шест години, въпреки че телеангиектазията може да се появи по-рано. Тези петна могат да се разпространят по клепачите, лицето, ушите и вероятно други части на тялото. Бързото мигане на очите и движенията, както и завъртането на главата могат да се развият постепенно. Понякога може да се появи кървене от носа. Аденоиди, сливици и периферни Лимфните възлиможе да се развие необичайно или изобщо да не се развие. Мускулната координация в областта на главата и шията може постепенно да се наруши, причинявайки кашлични рефлекси и проблеми с преглъщането и дишането.

Забавянето на растежа може да се обясни с дефицит на растежен хормон. Преждевременно стареенесе среща при приблизително деветдесет процента от засегнатите хора и се характеризира със сива коса със суха, тънка, набръчкана или обезцветена кожа по време на юношеството.

Поради компрометирана имунна система, пациентите със синдром на атаксия-телеангиектазия са изложени на риск от хронични или белодробни инфекции, повтарящи се случаи на пневмония и хроничен бронхит.

Около един на всеки трима засегнати хора обикновено развиват рак на някои злокачествени заболявания, особено на лимфната система или левкемия. Излагането на рентгенови лъчи увеличава честотата на възможни тумори.

В някои случаи може да възникне лека форма захарен диабет. е заболяване, при което няма достатъчно производство на хормона инсулин. Първичните симптоми могат да включват повишена жажда и уриниране, загуба на тегло, липса на апетит и умора.

причини

Телеангиектазията на атаксия се унаследява като автозомно-рецесивен тип наследяване на белези. Генетични заболяваниясе определят от два гена, единият от бащата, а другият от майката.

Рецесивните генетични заболявания възникват, когато човек наследи един и същ ген за една и съща черта от всеки родител.

Генът на болестта, който причинява атаксия-телеангиектазия, е известен като ген 11q2/ATM. Хромозомите носят генетичните характеристики на всеки човек. Човешките хромозомни двойки са номерирани от 1 до 22, с неравна 23-та двойка X и Y хромозоми за мъже и две X хромозоми за жени.

Изследователите установиха, че ATM генът засяга протеин, който играе роля в регулирането на клетъчното делене след увреждане на ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновата киселина е носителят на генетичния код.) Протеинът, известен като ATM, е ензим, който обикновено реагира на увреждане на ДНК, като причинява натрупването на протеина p53, който предотвратява клетъчното делене. Въпреки това, при индивиди с атаксия-телеангиектазия, патологични променив гена причинява липсата или дефицита на протеина ATM и натрупването на протеина p53 се забавя. В резултат на това клетките с увреждане на ДНК продължават да се делят без адекватно възстановяване на тяхната ДНК, причинявайки повишен рискразвитие на рак.

Форми на атаксия, как да не объркате атаксията на Луис-Бар с други форми

атаксия- ходене с нестабилна походка, причинена от липса на мускулна координация. Има много форми на атаксия. Някои атаксии са наследени, някои имат други причини, а понякога атаксията може да бъде симптом на други заболявания. За да намерите информация за други видове атаксия.

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на атаксия-телеангиектазия. Сравненията могат да бъдат полезни за диагностика:

• Атаксия на Фридрих- това е генетично, прогресивно, неврологично разстройстводвижение, което обикновено се появява преди юношеството. Първоначални симптомиможе да включва лоша поза, чести падания и прогресивно затруднено ходене поради лоша координация. Пациентите с атаксия на Фридрих също могат да развият аномалии на някои рефлекси; характерни деформации на краката; несъответствие на ръцете; неясна реч; и бързи, неволни движения на очите. Атаксията на Фридрих може също да бъде свързана с кардиомиопатия, заболяване на сърдечния мускул, което може да се характеризира със задух при усилие, болка в гърдите и необичайни сърдечен ритъм(сърдечни аритмии). В някои случаи може също да се развие диабет, състояние, при което има недостатъчна секреция на хормона инсулин. Атаксията на Фридрих може да се унаследи като автозомно рецесивен белег.
• Атаксия Пиер-Мари— нервно-мускулният синдром се унаследява като доминантна черта. Известна още като болест на Пиер Мари или наследствена церебеларна атаксия. Ранен симптом е нестабилност при слизане по стълби или по неравен терен. Могат да възникнат чести падания, тъй като свързани симптомикато треперене, загуба на координация и неясен говор. За още късни етапиможе да се появи и лека загуба на зрението
• Зъб на Шарко-Мари-Туте група от нарушения, които засягат двигателните и сетивните периферни нерви, което води до мускулна слабост и атрофия, предимно в краката, а понякога и в ръцете

Диагностика на болестта на Луи-Бар

Диагнозата атаксия-телеангиектазия се поставя внимателно въз основа на медицинската история на пациента клиничен преглед, идентифициране характерни симптомии специални тестове, включително кръвни тестове, ядрено-магнитен резонанс и кариотипиране.

Кръвните тестове могат да открият повишено нивосерумен алфа-фетопротеин, който се открива в приблизително 85% от случаите. Кръвните изследвания могат също да покажат повишени чернодробни ензими. По време на ЯМР, магнитно поле и радиовълни се използват за създаване на изображения на напречно сечение на мозъка, които могат да покажат прогресивна церебеларна атрофия. Кариотипирането е специализиран тест, който открива хромозомни аномалии, децата с болестта на Louis-Bar имат повишена честота на такива хромозомни аномалии.

Лечение синдром на атаксия-телеангиектазия

Децата със синдром на Луис-Бар трябва да избягват прекомерното излагане на слънчева светлина. Терапията с витамин Е е успешна в някои случаи за временно облекчаване на някои симптоми, но трябва да се извършва само под лекарско наблюдение, за да се избегне странични ефекти, също така е полезно да се наблюдава състоянието на детето и да се предотвратяват случаи с, тъй като с това заболяване имунната системаиграе важна роля, например, в защитата срещу инфекциозни заболявания.

На пациентите с подобен синдром понякога се предписва лекарството диазепам, което може да помогне в някои случаи да се отърве от неясна реч и неволни мускулни контракции.