Описание:
Наследствена сфероцитоза(болест на Минковски-Чофард) е хемолитична, която се основава на структурни или функционални нарушениямембранни протеини, възникващи при вътреклетъчна хемолиза.
Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва семейството; М.А. Chauffard (1907), френски лекар, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързаното с това повишаване на хемолизата.
Заболяването е широко разпространено, честотата на поява е 1:5 000 в популацията. Предава се по автозомно-доминантен начин; около 25% от случаите са спорадични, причинени от появата на нова мутация.
По-често се среща при жителите на Северна Европа, където разпространението на заболяването е 1 на 5000 души.
Автозомно-доминантното унаследяване се среща в приблизително 75% от случаите. Тежестта на анемията и степента на сфероцитоза може да варира сред членовете на семейството на пациента. В 25% от случаите липсва фамилна обремененост. При някои пациенти промените в лабораторните параметри са минимални, което предполага автозомно-рецесивен тип на унаследяване, докато други случаи са резултат от спонтанни мутации.
Причини за болест на Минковски-Чофард (сфероцитоза):
Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.
Патогенеза:
В патогенезата на наследствената сфероцитоза са безспорни две позиции: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.
Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в червените кръвни клетки (удебеляване клетъчната мембранас нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, психическа травма.
Симптоми на болестта на Минковски-Чофард (сфероцитоза):
Тежест и разнообразие клинична картинаса причинени от типа структурен протеин, който липсва върху еритроцитната мембрана (недостатъчността на а-веригата на спектрин се унаследява автозомно доминантно и се проявява лесно, а недостатъчността на бета веригата причинява сериозно заболяване, унаследява се автозомно рецесивно). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в периода на новороденото, симулирайки картината на хемолитична болест на новороденото или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница,... Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекциозни заболявания, приемайки редица лекарства, но може да бъде спонтанен. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но увеличеният им далак винаги се напипва. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-ясно се изразяват някои фенотипни характеристики, а именно: череп с кула, готическо небце, широк мост на носа, големи разстояния между зъбите. Тези промени костна тъкансвързани с компенсаторна хиперплазия костен мозък(еритроиден зародиш) и, като следствие, остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта на клиничните симптоми може да варира. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз М.А. Шофара: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни.“ Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.
Диагностика:
Диагнозата се потвърждава от фамилна анамнеза и редица лабораторни изследвания.
Лабораторни данни
Хемограмата разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия различни степениизразителност. Съдържанието на ретикулоцити зависи от тежестта на анемията и периода на заболяването и варира от 50-60 до 500-600%; могат да се появят нормоцити. Морфологичното изследване на червена кръвна натривка разкрива характерни морфологични особености: наред с нормалните еритроцити има микросфероцити - малки, интензивно оцветени клетки без централно изсветляване, характерно за нормалните еритроцити. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютното мнозинство. Установено е, че какво повече количествомикросфероцити, толкова по-интензивна е хемолизата. По време на хемолитична криза може да се наблюдава ускоряване на СУЕ с изместване на неутрофилите.
Биохимично се наблюдава индиректна хипербилирубинемия, чиято степен зависи от тежестта на хемолитичната криза. Нивата на хаптоглобина намаляват.
В стерналния пунктат има хиперплазия на еритроидния зародиш, левкоеритробластното съотношение е намалено до 1: 2, 1: 3 (срещу 4: 1 нормално) поради клетките на еритроидния зародиш.
След като пациентът излезе от хемолитичната криза в периода на компенсация на хемолизата, за потвърждаване на диагнозата се извършва еритроцитометрия с изграждането на кривата на Price-Jones и се определя осмотичната устойчивост на еритроцитите. Пациентите с наследствена микросфероцитоза се характеризират с намаляване на диаметъра на еритроцитите - средният диаметър на еритроцитите е по-малък от 6,4 μm (диаметърът на нормалните еритроцити е 7,2-7,9 μm) и изместване на еритроцитометричната крива на Price-Jones наляво . Патогномоничен признак е промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите. Нормални показателиса: за минимална устойчивост (начало на хемолиза) в 0,44% разтвор на NaCl и за максимална (пълна хемолиза) - в 0,32-0,36% разтвор на NaCl. Характерно за заболяването е намаляването на минималната резистентност на еритроцитите, т.е. започва хемолиза в 0,6-0,65% разтвор на NaCl. Максималната осмотична резистентност може дори леко да се увеличи - в 0,3-0,25% разтвор на NaCl.
Лечение на болест на Минковски-Шофард (сфероцитоза):
Лечението на наследствената сфероцитоза се извършва в зависимост от клинични проявлениязаболяване и възраст на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на криза са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата режимът и диетата се разширяват и предписват холеретични лекарства(предимно холекинетика). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg / kg / ден, витамин В12 преди появата и др.).
Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е , който осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляването на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптимална възрастза операцията 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена склонност към инфекциозни заболяванияв рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.
Прогнозата за наследствена сфероцитоза е благоприятна. Въпреки това, в тежки случаи хемолитичната криза, ако не се лекува своевременно, е сериозна (възможна смърт).
Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.
Диета. Въвеждане на повишени количества в диетата фолиева киселина(повече от 200 мкг/ден). Препоръчителни продукти: хлебни изделияот пълнозърнесто брашно, елда и овесена каша, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.
Предотвратяване:
Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.
Предотвратяването на наследствената сфероцитоза се свежда до терапевтични меркипо време на кризи.
IN здраво тялоДалакът започва реакцията на имунната система към инфекции. Далакът филтрира бактериите и уврежда клетките от кръвния поток. Въпреки това, сфероцитозата затруднява преминаването на червените кръвни клетки през далака поради формата и твърдостта на клетките.
Неправилната форма на червените кръвни клетки може да доведе до по-бързото им разграждане. Този процес на разграждане се нарича хемолитична анемия. Нормалните червени кръвни клетки могат да живеят до 120 дни, но червените кръвни клетки с наследствена сфероцитоза могат да живеят само 10-30 дни.
Симптоми Симптоми
Наследствената сфероцитоза може да варира от лека до тежка. Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването. Повечето хора с ХС имат леко заболяване. Хората с лек ХС може да не знаят, че имат заболяването.
анемияСфероцитозата кара вашите червени кръвни клетки да се разграждат по-бързо от здравите клетки, което може да доведе до анемия. Ако сфероцитозата причинява анемия, може да изглеждате по-бледи от обикновено. Други често срещани симптоми на анемия от наследствена сфероцитоза могат да включват:
умора
- диспнея
- раздразнителност
- замаяност или замаяност
- повишен сърдечен ритъм
- главоболие
- сърдечен пулс
- жълтеница
Когато една кръвна клетка се разпадне, се освобождава пиридин билирубин. Ако вашите са червени кръвни клеткисе разпадат твърде бързо, това води и до Голям бройбилирубин в кръвта ви. Излишният билирубин може да причини жълтеница. Жълтеницата кара кожата да изглежда жълтеникава или бронзова. Бялото на очите също може да пожълтее.
Излишният билирубин може също да причини камъни в жлъчката, които могат да се развият в жлъчния мехур, когато твърде много билирубин навлезе в жлъчката. Може да нямате признаци на камъни в жлъчката, докато те не причинят запушване. Симптомите могат да включват:
внезапна болка в горната дясна част на корема или под гръдната кост
- внезапна болка в дясното рамо
- загуба на апетит
- гадене
- повръщане
- треска
- жълтеница > Симптоми при деца
- Кърмачетата могат да проявяват малко по-различни признаци на сфероцитоза. Жълтеницата е най-честият симптом при новородените, а не анемията, особено през първата седмица от живота. Обадете се на педиатъра на вашето дете, ако забележите, че детето ви:
има пожълтяване на очите или кожата
е неспокоен или раздразнителен
- има затруднения с храненето
- спи твърде много
- произвежда по-малко от шест мокри пелени на ден
- Началото на пубертета може да се забави при някои деца с HS.Като цяло, най-честите находки при наследствената сфероцитоза са анемия, жълтеница и увеличен далак.
- Причина Причина
Наследствената сфероцитоза се причинява от генетичен дефект. Ако имате фамилна анамнеза за това разстройство, шансовете ви да го развиете са по-високи, отколкото при някой, който няма. Хората от всяка раса могат да имат наследствена сфероцитоза, но най-често се среща при хора от северноевропейски произход.
Диагноза Как се диагностицира
ХС най-често се диагностицира в детството или в ранна зряла възраст. Около 3 от 4 случая имат фамилна анамнеза за заболяването. Вашият лекар ще Ви попита за симптомите, които имате. Те също така ще искат да знаят за вашето семейство и медицинска история.
Вашият лекар ще извърши физически преглед. Те ще проверят за увеличен далак, което обикновено се прави чрез палпиране на различни области на корема.
Вашият лекар вероятно също ще изтегли кръвта ви за изследване. Пълната кръвна картина ще провери всичките ви кръвни нива и размера на вашите червени кръвни клетки. Други видове кръвни тестове също могат да бъдат полезни. Например, разглеждането на кръвта ви под микроскоп позволява на вашия лекар да види формата на вашите клетки, което може да му помогне да определи дали имате разстройството.
Вашият лекар може също да назначи тестове, които проверяват нивата на билирубина.
Усложнения Творения
Камъни в жлъчката
Жлъчните камъни са често срещани при наследствена сфероцитоза. Някои проучвания показват, че до половината от хората с ХС ще развият камъни в жлъчката до времето, когато са на възраст между 10 и 30 години. Жлъчните камъни са твърди, подобни на камъчета отлагания, които се образуват във вашия жлъчен мехур. Те се различават значително по размер и брой. Когато се намесват в системата на каналите на жлъчния мехур, те могат да причинят силна болкав корема, жълтеница, гадене и повръщане.
Препоръчително е хората с камъни в жлъчката да отстранят жлъчния си мехур хирургично.
Увеличен далак
Увеличеният далак също е често срещан при ХС. Изчислено е, че около 7 от 10 души с ХС ще развият увеличен далак. Спленектомия или процедура за отстраняване на далака може да разреши симптомите на ХС, но може да доведе до други усложнения.
Далакът играе важна роля в имунната система, така че отстраняването му може да доведе до повишен риск от определени инфекции. За да намалите този риск, Вашият лекар вероятно ще Ви даде определени ваксинации (включително Hib, пневмококови и менингококови ваксини), преди да отстрани далака Ви.
Някои проучвания предлагат премахване само на част от далака, за да се намали рискът от инфекция. Това може да бъде особено полезно за деца.
След като далакът Ви бъде отстранен, Вашият лекар ще Ви предпише превантивни антибиотици, които приемате през устата всеки ден. Антибиотиците могат допълнително да намалят риска от инфекция.
Лечение Възможности за лечение
Няма лечение за ХС, но може да се лекува. Тежестта на вашите симптоми ще определи какъв курс на лечение ще получите. Опциите включват:
Хирургия:
При умерено до тежко заболяване отстраняването на далака може да предотврати общи усложнения, които са следствие от наследствена сфероцитоза.Вашите червени кръвни клетки все още ще имат сферична форма, но ще живеят по-дълго. Отстраняването на далака също може да предотврати камъни в жлъчката.
Не всеки с това заболяване трябва да бъде премахнат далака. Някои леки случаи могат да бъдат лекувани без хирургична интервенция. Вашият лекар може да мисли, че по-малко агресивните мерки са по-добри за Вас. Например, операцията не се препоръчва при деца под 5 години. Витамини:
Трансфузия:Може да се нуждаете от кръвопреливане, ако имате тежка анемия.
Светлинна терапия:Лекарят може да използва светлинна терапия, наричана още фототерапия, за тежка жълтеница при кърмачета.
Ваксинация:Получаването на рутинни и препоръчани ваксинации също е важно за предотвратяване на усложнения от инфекции. Инфекциите могат да причинят разрушаване на червените кръвни клетки при хора с ХС.
OutlookДългосрочна перспективаВашият лекар ще разработи план за лечение за Вас въз основа на тежестта на Вашето състояние. Ако имате отстранен далак, ще бъдете по-податливи на инфекции. След операцията ще се нуждаете от превантивни антибиотици през целия живот.
Наследствената сфероцитоза (HS) е мембранопатия на еритроцитите, която причинява развитието на хемолитична анемия (Минковски-Чофард) поради загубата на характерната двойновдлъбната форма на еритроцитите: в кръвните натривки, заедно с нормалните еритроцити, се намират модифицирани сферични клетки - сфероцити. (съотношението на клетъчната повърхност към обема на еритроцита се увеличава). Продължителността на живота на сфероцитите е само 14 - 20 дни, докато нормалните червени кръвни клетки циркулират в кръвния поток до 120 дни.
Заболяването се основава на генетично обусловена аномалия в структурата на еритроцитната мембрана, по-специално дефицит на структурните мембранни протеини анкирин и спектрин или нарушение на техните функционални свойства, което води до проникване на натриеви йони и вода в клетката и загубата на АТФ. Такива червени кръвни клетки стават сферични и губят способността си да променят формата си, докато преминават през кръвния поток. Следователно, поради намалена осмотична и механична устойчивост, те претърпяват повишено разрушаване в далака (вътреклетъчна, екстраваскуларна хемолиза), в резултат на което се развиват анемия, хемолитична жълтеница и хиперплазия на далака.
Сред славянското население НС се среща в 2,2 случая на 10 000 души от населението. Заболяването може да се прояви във всяка възраст, като се започне от неонаталния период. NS се характеризира с триада от симптоми:
- жълтеница (без промяна в цвета на изпражненията);
анемия с тежка ретикулоцитоза;
спленомегалия.
Трябва да се отбележи, че в 20 - 30% от случаите на NS заболяването протича безсимптомно, с средна степенспленомегалия, лека ретикулоцитоза, без тежка анемия (производството на червени кръвни клетки е еквивалентно на загубата им в резултат на хемолиза, докато нивото на хемоглобина може да намалее само до 110 g/l), което значително усложнява диагнозата. Но въпреки това, ако с ранно детствоАко има хемолиза, която е придружена от хиперплазия на костния мозък, тогава при децата се нарушава образуването на кости: забелязват се деформация на челюстите с неправилно разположение на зъбите, високо небце, изпъкнало чело и леко изпъкнали очи. Горните признаци на NS, включително деформации на лицевия скелет, могат да бъдат открити при един от родителите на пациента, въпреки че те могат да бъдат изразени в различни степени. В редки случаи родителите се оказват напълно здрави.
В хода на заболяването периодично се наблюдават обостряния под формата на:
- хемолитична криза (повишена хемолиза) - нейните прояви най-често са треска, слабост, повишена жълтеница, световъртеж, главоболие, гадене, повръщане, коремна болка, увеличена и болезнена далака, понижен хемоглобин в кръвта, повишена ретикулоцитоза, левкоцитоза с изместване към наляво ; хемолитична криза се развива след или на фона на съпътстващи инфекциозни заболявания, наранявания, физически или психически стрес или след приемане на определени лекарства;
апластична криза - проявява се с рязко увеличаване на анемията с признаци на хемична хипоксия: главоболие, слабост, летаргия, умора, тахикардия и тахипнея; ако не се вземат адекватни терапевтични мерки, може да се развие анемична кома и остра сърдечна недостатъчност от левокамерен тип; апластична криза най-често се причинява от парвовирус B19 - респираторна инфекцияс повишаване на телесната температура, летлива болка в ставите и еритема по кожата, вирусът засяга еритробластите на костния мозък;
Някои автори също идентифицират арегенеративна или хипорегенеративна криза при HA, която е по-лесна от апластична и е свързана с изчерпване на хематопоетичните фактори на фона на компенсаторно увеличаване на еритропоезата поради постоянна хемолиза - фолиева киселина, витамини В2, В6, В12, Е и т.н.; по време на тази криза броят на ретикулоцитите, обикновено с високо ниво на NS, също намалява и съдържанието на хемоглобин в кръвта намалява.
- намаляване на хемоглобина (Hb);
ретикулоцитоза;
микросфероцитоза (трябва да се помни, че поради възрастови характеристикимакроцитозата на хематопоезата е типична за деца от първата година от живота, поради което диагнозата на NS при тях е трудна);
нарушение на осмотичната резистентност на еритроцитите - минималната осмотична резистентност е намалена (0,7 - 0,6% при норма 0,44 - 0,48% NaCl), максималната е повишена (0,3 - 0,25% при норма 0,36 - 0,4% NaCl ).
Разработен е високочувствителен тест (! не се използва рутинно) за проверка на еритроцитни мембранопатии, чиято същност е, че еозин-5-малеимид се свързва с протеините на цитоскелета на еритроцитите и поточната цитометрия показва неговото намаляване, чувствителността на методът е 89 - 96%, специфичността е 94 - 99%, освен това този метод позволява да се открият дефекти в цитоскелета на еритроцитната мембрана в различни възрастови групи, включително новородени (методът на поточната цитометрия се счита за златен стандарт за клинични лабораторна диагностика).
Понастоящем няма методи за коригиране на генетичните дефекти в основата на НС. Лечението на NS се разделя на стадий на преспленектомия, спленектомия и лечение на усложнения, включително усложнения на спленектомия.
Преспленектомията или консервативният етап на лечение е предимно симптоматична терапия. Включва режим и диета, мерки за облекчаване на кризите и тяхната профилактика, патогенетична терапия и лечение на усложненията. На амбулаторния етап (извън криза) мерките за лечение включват:
- двигателен режим: показани са тренировъчна терапия, часове по физическо възпитание в специална група, сутрешна тренировка, достатъчен престой за свеж въздух; тежки физически натоварвания и внезапни движения, треперене, носене на тежки предмети и занимания със спорт са противопоказани;
диета - таблица 5 по Pevzner;
най-важното средство за патогенетична терапия за NS е постоянният прием на фолиева киселина, необходим е за компенсиране на еритропоезата в условия на постоянна хемолиза и се предписва за предотвратяване на мегалобластични кризи - 2,5 mg на ден през първите 5 години от живота на децата с лека и умерена NS и 5 mg за по-големи деца; след навършване на 6-годишна възраст се решава въпросът за целесъобразността на спленектомия; при тежки случаи на заболяването спленектомията трябва да се извърши в по-ранна възраст.
[по показания, предписани] за чернодробна дисфункция - хепатопротектори и мембранно-стабилизиращи средства: есенциални капси, хофитол, урсодезоксихолева киселина, адеметионин, силибинин, витамини Е, В2, В5, В6, В15; като се има предвид тенденцията към холелитиаза и холестаза - мисклерон, холестирамин, холеретични лекарства, особено хидрохолеретици (натриев салицилат, минерална вода, препарати от валериана); билкова медицина.
Условно показание за заместителна терапия (преливане на червени кръвни клетки) е наличието на тежка хемолитична анемия при пациента, при която нивото на хемоглобина е намалено до 60-70 g / l или по-малко. Трябва обаче да се има предвид, че въпросът за необходимостта от трансфузия на червени кръвни клетки се решава главно не от нивото на хемоглобина в кръвта, а от неговата поносимост, т.е. показанията за кръвопреливане са клинични и индивидуални, тъй като индивидуалната чувствителност към хемична хипоксия варира значително. Това е ясно забележимо при пациенти с хемолитична анемия, които „свикват“. ниски нивахемоглобин и ги понася добре. Има добре известна закономерност: тялото не е чувствително към намалено нивохемоглобин в кръвта, но до скоростта на неговия спад. За кръвопреливане е препоръчително да се използват сравнително пресни еритроцити (срок на съхранение по-малко от 1 седмица) - "измити" (пречистени от левкоцити) еритроцити - EMOLT - в доза 5-10 ml/kg на пациента. тегло. След кръвопреливане детето се подлага на термометрия (1, 2 и 3 часа след завършване на кръвопреливането) и се прави изследване на урината. Нивата на хемоглобина се проследяват преди и след трансфузия. Ако състоянието на пациента се подобри и нивото на хемоглобина се повиши до 90 g / l, по-нататъшно кръвопреливане не се провежда. При тежки кризи DIC синдромът се предотвратява: 1 - хепарин в доза 25 U/kg на час чрез продължителна инфузия, 2 - дипиридамол в доза до 4 - 6 mg/kg/ден, 3 - по показания при нивата на антитромбин намаляват - прясно замразена плазма 10 ml/kg тегло на пациента.
Като се има предвид, че причината за апластична криза най-често е инфекция, в допълнение към заместителната терапия с червени кръвни клетки, с хронични формипри парвовирусна инфекция и продължителна аплазия на еритропоезата е ефективен интравенозният имуноглобулин в доза 1 - 3 g/kg за 3 - 5 дни. Витамин B12 също се предписва интрамускулно в доза от 100 - 200 mcg / kg до появата на ретикулоцитоза, витамин B6 интрамускулно в терапевтична доза, свързана с възрастта, фолиева киселина 0,001 - 0,005 х 3 пъти дневно перорално. Тъй като се появява ретикулоцитоза, не се извършва по-нататъшно стимулиране на хемопоезата.
След хемолитична криза детето трябва да получи: 1 - 5 таблица по Певзнер, 2 - комплекс от антиоксидантни витамини А, Е, С, както и В2 и В6 възрастова доза, 3 - холеретик (хидрохолеретик и растителен произход), 4 - при чернодробна дисфункция - хепатопротектори, 5 - дневният режим трябва да включва ограничаване на големи физическа дейност. При принудително системно преливане на червени кръвни клетки пациентите с НС могат да развият хемосидероза, която изисква десфералотерапия. Периодично записванееритропоетинът намалява нуждата от трансфузии на червени кръвни клетки.
Вторият етап от лечението на NS е спленектомия, която значително подобрява хода на заболяването. Въпреки че сфероцитозата и намаляването на осмотичната резистентност на еритроцитите остават след спленектомия, продължителността на живота на еритроцитите се увеличава значително, тъй като мястото на разрушаване на еритроцитите се отстранява. По-добре е операцията да се извърши по план - извън криза, по време на периода на компенсиране на хемолизата; Оптималната възраст се счита за над 6 години, но според показанията за тежък хемолитичен процес спленектомия може да се извърши дори при малки деца. Абсолютна индикацияспленектомия е тежко протичане на заболяването с хемолитични кризи или предишна апластична криза, развитие на холелитиаза, тежка постоянна анемия или възникваща по време на кризи, изискващи заместващи трансфузии на червени кръвни клетки, значителна хипербилирубинемия дори без анемия, синдром на хиперспленизъм (наличие на , освен анемия, също и тромбоцитопения и неутропения с инфекциозни усложнения). Спленектомия е показана и при случаи на НС умерена тежестпри наличие на забавяне на растежа, анемия и наличие на камъни в жлъчен мехур. Положителен ефектспленектомия се наблюдава в първите дни след операцията - благосъстоянието на децата значително се подобрява, жълтеницата и бледността изчезват кожата. След операцията при повечето пациенти хемолитичните кризи не се повтарят, детето наваксва забавянето на физическо развитие. Съдържанието на хемоглобин и червени кръвни клетки се увеличава значително в първите часове след операцията. На 7-12 дни се появява постоперативна тромбоцитоза, която рядко изисква корекция при деца. Ако в коагулограмата се появят признаци на хиперкоагулация, се предписват дезагреганти (дипиридамол 2 - 3 mg / kg на ден). Спленектомията може да бъде неефективна поради наличието на допълнителен далак или неволна автотрансплантация на далачна тъкан в перитонеума по време на операция. Липсата на телца на Govell-Jolly в кръвта може да показва наличието функционална дейностдалак. Спленектомията също е неефективна при редки автозомно-рецесивни варианти на НС. Извършването на холецистектомия едновременно със спленектомия при пациенти с билирубинови камъни може да предотврати възможни усложненияв бъдеще и необходимостта от повторни хирургични интервенции. Напоследък се появи нов подход – частична спленектомия за запазване на имунологичните функции на далака, но може да се наложи последваща хирургична интервенция поради рецидив на хематологични проблеми или симптоматична холелитиаза. При леки случаи на NS спленектомия не се извършва.
Сериозно усложнение след спленектомия е повишената чувствителност към инфекциозни заболявания, особено през първата година след операцията. Най-голяма опасност представляват капсулираните микроорганизми - инфекциите с пневмококи, менингококи и хемофилус инфлуенца. Болестите, причинени от тези патогени, възникват при спленектомирани деца по генерализиран, светкавичен начин. Смъртността от сепсис, причинен от тези микроорганизми при спленектомирани пациенти е 200 пъти по-висока, отколкото в популацията. В тази връзка, преди операция, имунизация с поливалентна пневмококова ваксина, хемофилус (и др.), а след операцията на пациентите се предписва бицилинова профилактика (бицилин 5 - месечно) в продължение на пет години. Препоръчва се пациентите, алергични към пеницилини, да бъдат нащрек най-малкия знакинфекции и незабавно предписване на антибиотици от други групи, например макролиди. Въпреки това, както показва практиката, тези превантивни мерки не могат напълно да предотвратят заплахата от септичен, фулминантен ход на горните инфекции. Сепсисът рядко усложнява спленектомията при по-големи деца възрастова групаВъпреки това, фебрилно дете трябва да се наблюдава внимателно. Трябва да се лекува, като се има предвид възможността от развитие на животозастрашаваща инфекция. Освен това по-големите деца и възрастните също са изложени на повишен риск това усложнение. Що се отнася до ваксинирането на пациенти след спленектомия, е необходимо да се следва общоприетата схема на превантивни ваксинации. Що се отнася до необходимостта от реваксинация срещу горните капсулирани микроорганизми и профилактика с бицилин в бъдеще, този проблем остава неразработен.
Лечение на пациенти в периода на компенсация на хемолизата:
- 1. Клиничното наблюдение на пациенти с NS се извършва постоянно, особено след спленектомия.
2. Диета, насочена към предотвратяване на дискинезия на жлъчните пътища - таблица № 5.
3. Курсове холеретична терапия (по индивидуален план).
4. В случай на NS се допускат ваксинации в периода на компенсиране на хемолизата (не по-рано от 3 месеца след хемолитичната криза), ваксинациите не се комбинират, преди ваксинацията и 3 дни след ваксинацията, наблюдение на клиничен кръвен тест с определяне от броя на ретикулоцитите е необходимо.
5. Медицинско отказване от часовете по физическо възпитание обща програма; Разрешени са занятия в група за физическа терапия или в лека програма (без участие в състезания и преминаване на стандарти).
6. Не се препоръчват резки климатични промени, слънчева светлина и физиотерапия.
7. Проследяване на клиничен кръвен тест с определяне на броя на ретикулоцитите веднъж на 1 - 3 месеца и за всяко интеркурентно заболяване.
8. Преглед при УНГ лекар или зъболекар веднъж на 6 месеца. Саниране на всички огнища на инфекция - както консервативно, така и хирургично. Хирургичната санация се извършва не по-рано от 1,5 - 2 месеца след хемолитичната криза.
9. Ехография на органи коремна кухина 1 път годишно; преглед от гастроентеролог по показания.
10. Постоянен прием на фолиева киселина 2,5 - 5 mg/ден в зависимост от възрастта, както и курсове на витамини (групи B, C, A, E) за 2-4 седмици на всеки 6 месеца.
За да разберете какво е сфероцитоза, просто внимателно прочетете това медицински термин. „Сфера“ в превод от гръцки означава топка, а „цитоза“ означава излишък от нормата на клетъчните елементи.
Заболяването лесно се бърка с други видове анемия. Но опитен специалист лесно ще определи симптомите на сфероцитоза, която не е нищо повече от хемолитична анемия. Също така е важно да знаете за сфероцитозата, какво е това наследствено заболяване, което може да бъде открито в периода на новороденото или да не се прояви до старост.
За първи път описанието на сфероцитозата е представено от немски лекарО. Минковски през 1900г. 7 години по-късно са публикувани резултатите от изследване на френския му колега, терапевта М. Шофард. В чест на лекарите тази болест се нарича още болест на Минковски-Чоффар. Днес лекарите знаят със сигурност, че заболяването е наследствено, предава се от един от родителите и се среща при 50% от потомството.
Сфероцитозата обикновено се открива не по-рано от юношеството. По-ранните влошавания са изключително редки. В историята на медицинската практика има случаи, когато признаци, характерни за сфероцитоза, се появяват едва на 75-годишна възраст. Сфероцитозата може да се появи напълно незабелязано, когато признаците на анемия станат очевидни след инфекции и след това отново изчезнат. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-рано се диагностицира.
Обикновено кръвните клетки имат плоска кръгла форма с издатини по ръбовете. С напредването на заболяването мембраните на червените кръвни клетки стават лесно пропускливи за натриеви и водни йони. Това кара червените кръвни клетки да станат сферични и в крайна сметка да станат крехки и да се разрушат. По правило унищожаването настъпва в момента, в който червените кръвни клетки се сблъскат с механично препятствие при проникване през далака. следователно пациентите често се диагностицират с увеличение на този орган.
При децата в началото сфероцитозата може да се прояви под формата на забавяне на развитието, намалена памет и концентрация. При възрастни нехарактерна диспепсия. По-късно, по време на пубертета, инфантилността и загубата на тегло също могат да се появят на фона на ендокринни смущения.
При тежки случаи на сфероцитоза, червено кръвни клеткиТе се унищожават с такава скорост, че появяващите се нови нямат време да покрият нуждата от хемопоеза. В този случай пациентите изпитват бледност и иктерично оцветяване на кожата. С бързото развитие на болестта ние говорим заза хемолитична криза.
По време на хемолитична криза, остра анемия с рязък спадхемоглобин в кръвта. Пациентът може да се нуждае от спешно здравеопазванеако количеството на урината намалее и цветът й стане тъмнокафяв, се чувствате обща слабости има бледност.
Диагнозата обикновено се установява чрез изследване на наследствеността и чрез клинични тестове. Когато човек се чувства добре и няма задух, бледност, слабост и други признаци на развитие (когато става въпрос за деца), сфероцитозата не може да се лекува по никакъв начин. Случва се заболяването да се проявява само като пожълтяване на кожата без други видими причинии без промяна на общото състояние.
Този тип жълтеница се нарича пигментна жълтеница и може да присъства през целия живот, без да засяга работата. Усложненията на сфероцитозата се появяват при пристъпи и възникват след инфекции, физически или нервно претоварване, при жени след менструация или раждане.
В допълнение към увеличения далак, симптоми като повишена температура, главоболие, гадене, повръщане. Органи като черния дроб и бъбреците също могат да страдат. Пристъпите продължават от 3 дни до две седмици, след което състоянието се нормализира.
Медицинската помощ обикновено се състои в нормализиране на билирубина. В този случай пациентът се настанява в болница, където терапевтично лечение. След изписване се препоръчва да се придържате към диета и да приемате холеретични лекарства, предписани от лекаря. в случай на продължаваща криза се посочва операция- спленектомия.
Спленектомията е пълно или частично отстраняване на далака. Тази операция се извършва дори при деца на възраст от 5 години. Понякога такъв радикален метод е оправдан дори в ранна детска възраст, тъй като тежестта на заболяването може да доведе до фатален изход. И след операцията настъпва пълно възстановяване, въпреки наличието на сфероцити в тялото.
По правило след операцията пациентите страдат от чести инфекциозни заболявания през първата година. За да се избегне това, преди операцията се провеждат процедури за укрепване на имунната система. В някои страни бицилин-5 се прилага на пациента една година след операцията.
При хемолитична анемия не се предписват препарати с желязо, когато при други видове такова предписване е необходимо. Факт е, че с разрушаването на клетъчните мембрани на червените кръвни клетки и разграждането на хемоглобина в кръвта се открива огромно количество серумно желязо.
Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) -
Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- хемолитична анемия поради дефект в клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна, поради което еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно подлежат на спонтанна хемолиза.
Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.
Какво провокира / Причини за наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.
Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.
Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Образуващите се сфероцити, когато се движат през далака, започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са изложени на всички видове неблагоприятни ефекти (хемоконцентрация, промени в pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат провокирани от инфекции, определени химикали и психични травми.
Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но по-изразени симптоми се откриват към края на предучилищната възраст и в началото училищна възраст. Ранното проявление на болестта предопределя повече тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.
Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това обуславя и клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, голям или по-малка степенанемия, склонност към образуване на камъни в жлъчката.
Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. При развитие на хемолитична криза, оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи цифри, гадене, повръщане, чести движения на червата, ужасен симптом - появата на конвулсии.
Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца със ранни проявинаследствената сфероцитоза може да причини деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промени в позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Пациентите показват различна степен на тежест на промените в на сърдечно-съдовата системапричинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка, често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвопълнене или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележи, че има възможни колебания в размера на далака: значително увеличение по време на хемолитични кризи и намаляване по време на периоди на относително благополучие.
В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза клинични симптомиможе да се изрази леко. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези хора се отнася известният израз на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.
Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на предимно червения костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста изразени симптоми на анемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.
Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища, след 10 години жлъчните камъни се срещат при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.
Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Диагностика на наследствена сфероцитозадиагностициран въз основа на генеалогична история, описани по-горе клинични данни и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателна диагнозавъз основа на морфологичните характеристики на червените кръвни клетки и характерна особеностнаследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки.
Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите
Характерен признак на наследствена сфероцитоза е намаляването на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза при нормални условия имат нормална осмотична резистентност на червените кръвни клетки. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.
Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните признаци се подобряват. лабораторни параметрии настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.
Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.
Сред другите заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новородени, а в по-напреднала възраст - от вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.
Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва се в зависимост от клиничните прояви на заболяването и възрастта на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основните патологични синдроми, които се развиват по време на криза, са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. След възстановяване от кризата режимът и диетата се разширяват и се предписват холеретични лекарства (предимно холекинетични). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).
Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.
Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи хемолитичната криза, ако не се лекува своевременно, е сериозна (възможна смърт).
Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.
Диета. Въвеждане на повишено количество фолиева киселина в диетата (повече от 200 mcg / ден). Препоръчителни продукти: пълнозърнести печива, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.
Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.
Профилактика на наследствена сфероцитозасе свежда до терапевтични мерки по време на кризи.
Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард):
Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард), нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.
(+38 044) 206-20-00
Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да предотвратите ужасна болест, но и да поддържате здрав умв тялото и организма като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да бъдете в крак с последните новини и актуализации на информация на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.
Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:
| В12 дефицитна анемия |
| Анемия, причинена от нарушен синтез и използване на порфирини |
| Анемия, причинена от нарушение на структурата на глобиновите вериги |
| Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини |
| Анемия на Фанкони |
| Анемия, свързана с отравяне с олово |
| Апластична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини |
| Болести на тежките вериги |
| Болест на Werlhof |
| болест на фон Вилебранд |
| Болест на Ди Гулиелмо |
| Коледна болест |
| Болест на Марчиафава-Мицели |
| Болест на Ранду-Ослер |
| Болест на алфа тежката верига |
| Болест на гама тежката верига |
| Болест на Henoch-Schönlein |
| Екстрамедуларни лезии |
| Косматоклетъчна левкемия |
| Хемобластози |
| Хемолитично-уремичен синдром |
| Хемолитично-уремичен синдром |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH) |
| Хемолитична болест на плода и новороденото |
| Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки |
| Хеморагична болест на новороденото |
| Злокачествена хистиоцитоза |
| Хистологична класификация на лимфогрануломатозата |
| DIC синдром |
| Дефицит на K-витаминозависими фактори |
| Дефицит на фактор I |
| Дефицит на фактор II |
| Дефицит на фактор V |
| Дефицит на фактор VII |
| Дефицит на фактор XI |
| Дефицит на фактор XII |
| Дефицит на фактор XIII |
| Желязодефицитна анемия |
| Модели на туморна прогресия |
| Имунни хемолитични анемии |
| Произход на хемобластозите от дървеници |
| Левкопения и агранулоцитоза |
| Лимфосарком |
| Лимфоцитом на кожата (цезариева болест) |
| Лимфоцитом на лимфните възли |
| Лимфоцитом на далака |
| Лъчева болест |
| Мартенска хемоглобинурия |
| Мастоцитоза (мастоцитна левкемия) |
| Мегакариобластна левкемия |
| Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози |
| Обструктивна жълтеница |
| Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком) |
| миелом |
| Миелофиброза |
| Нарушения на коагулационната хемостаза |
| Наследствена а-фи-липопротеинемия |
| Наследствена копропорфирия |
| Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesch-Nyan |
| Наследствена хемолитична анемия, причинена от нарушена активност на еритроцитните ензими |
| Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза |
| Наследствен дефицит на фактор X |
| Наследствена микросфероцитоза |
| Наследствена пиропойкилоцитоза |
| Наследствена стоматоцитоза |
| Наследствена елиптоцитоза |
| Наследствена елиптоцитоза |
| Остра интермитентна порфирия |
| Остра постхеморагична анемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |