Sa mga simpleng salita tungkol sa sakit ni Gilbert: mga sanhi, sintomas, diagnosis at mga opsyon sa paggamot. Ano ang Gilbert's syndrome? Mayroong iba pang mga recipe, kabilang ang

Pananaliksik ay nagpapakita na ang pag-unlad at exacerbation ng karamihan iba't ibang sakit(mula sa hormonal imbalance bago ang diabetes mellitus) ay maaaring nauugnay sa dysfunction ng atay. Ang organ na ito ay responsable para sa pagbabagong-anyo at pagsipsip ng mga sustansya at ang pag-aalis ng mga nakakalason na elemento. Bilang karagdagan sa detoxification, ang atay ay gumaganap ng maraming iba pang mga function: pag-convert ng mga hormone thyroid gland, normalisasyon ng mga antas ng asukal, synthesis ng kolesterol, akumulasyon ng mga bitamina, regulasyon ng metabolismo ng protina, paglabas ng bilirubin, atbp. Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang paglabag sa huling function.

Ang haba ng buhay ng mga pulang selula ng dugo ( mga selula ng dugo) ay 4 na buwan, pagkatapos kung saan sila ay namamatay, na nasira sa hemoglobin at bilirubin (bile pigment). Ang una ay nananatili sa katawan at nakikilahok sa bagong proseso ng hematopoiesis, at ang pangalawa ay ipinadala sa atay upang ma-convert sa isang natutunaw na anyo at pagkatapos ay inalis mula sa katawan. Sa esensya, ang hindi matutunaw na bilirubin ay isang lason na dapat alisin. Ang Glucuronyltransferase ang may pananagutan dito - isang gene na gumagawa ng enzyme na ginagawang natutunaw ang bilirubin at ipinapadala ito sa gallbladder, kung saan ito ilalabas kasama ng apdo. Ang pagbawas sa aktibidad ng paggawa ng enzyme na ito ay nagiging sanhi ng pagwawalang-kilos ng lason sa atay.

Ang patolohiya ng pagbubuklod at pag-alis ng bilirubin (bile pigment) mula sa katawan ay namamana sa kalikasan.

Ang paglabag sa intrahepatic bilirubin metabolism ay may benign course, dahil hindi ito nagiging sanhi ng seryoso mga pagbabago sa pagganap atay. Ang sakit ay madalas na asymptomatic at kung minsan lamang ang mga exacerbations ay posible sa anyo. Bukod dito, nakikilala ng mga doktor ang apat na sindrom: Rotor syndrome, Dubin-Johnson syndrome, Crigler-Najjar syndrome at Gilbert syndrome. Ang mga pagpapakita ng mga sakit na ito ay magkatulad na napakahirap na makilala ang mga ito at kinakailangan na gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng dose-dosenang mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral.

Genetic na aspeto

Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng enzymatic at pagproseso ng bilirubin. Sa panahon ng marami siyentipikong pananaliksik noong 1995, posible na maunawaan ang genetic etiology ng sakit. Ito ay lumabas na ang mga naobserbahang pasyente ay may dalawang dagdag na elemento sa DNA chain sa TATAA sequence (thymine - adenine) sa chromosome 2. Ang pagpapasok na ito ay maaaring solong o paulit-ulit sa kadena. Ang pagkakaiba-iba ng genetiko ay ang dahilan kung bakit hindi alam ng ilang mga pasyente ang kanilang sakit, habang para sa iba, ang mga panahon ng pagpapatawad ay kadalasang pinapalitan ng mga exacerbations.

Ang pandaigdigang pagkalat ng Gilbert's syndrome ay 1-5%. Ang pangunahing grupo ng panganib ay mga residente ng Africa, kung saan ang sakit ay naitala sa 36%. Sa mga European at Asian, ang figure na ito ay 2-5% (8 beses na mas karaniwan sa mga lalaki).

Sa Gilbert's syndrome, ang mutated glucuronyl transferase gene ay ganap na gumagana, ngunit mayroon lamang itong ¼–1/3 ng mga molekula kumpara sa normal na gene. Ito ay sapat na upang iproseso ang bilirubin kung ang tao ay malusog. Kapag na-expose hindi kanais-nais na mga kondisyon ang lason ay nananatili at ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang lumitaw.

Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na 45% ng mga tao sa mundo ay may abnormal na genetic insertion, ngunit espesyal na mekanismo pinapaliit ng mana ang panganib na mailipat ang sindrom sa mga bata.

Ito ay kawili-wili! Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na ang unconjugated bilirubin (isang lason) ay nakakatulong sa pagpapababa ng mga antas ng kolesterol. Bukod dito, ang mga taong dumaranas ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis. Ito ay humantong sa mga siyentipiko na maniwala na ang gene mutation ay nangyayari sa katawan sa sinapupunan, kapag ang genetic predisposition nito sa atherosclerosis ay natukoy. Ibig sabihin, ang mutation ay resulta ng pagnanais na mabuhay. Ang pagtuklas na ito ay nag-udyok sa mga siyentipiko na gumamit ng unbound bilirubin upang lumikha ng mga gamot laban sa atherosclerosis. Sa pamamagitan ng paraan, ang pattern na ito ay gumagana din sa kabaligtaran na direksyon: ang mga gamot para sa atherosclerosis ay nagpapagaan ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome. Gayunpaman, ang kanilang pangmatagalang paggamit ay may nakakalason na epekto sa atay.

Klinikal na larawan

Ang mga unang palatandaan ng Gilbert's syndrome ay lilitaw nang hindi mas maaga kaysa sa pagdadalaga (13-14 na taon). Ang pagbubukod ay ang mga bata na may sakit maagang edad viral hepatitis. Ang pagpapakita ng klinikal na larawan ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon:

• mahirap pisikal na trabaho;
• stress;
• pagbubuntis;
• exacerbation ng mga malalang sakit na sinamahan ng mga nagpapaalab na proseso;
• bacterial o viral infection;
• mahinang nutrisyon;
• pag-inom ng alak at droga, kabilang ang mga gamot.

Sa 30% ng mga pasyente, ang sindrom ay nananatiling asymptomatic sa buong buhay nila, at ito ay nakikilala lamang sa ibang dahilan.

Sa mga taong dumaranas ng malalang sakit, lalo na kung nagpapasiklab na proseso kumakalat sa gastrointestinal tract, ang mga exacerbations ng sindrom ay posible dalawang beses sa isang taon (taglagas at tagsibol). Ngunit sa ilang mga pasyente ang bilang ng mga pag-atake ay maaaring umabot ng hanggang apat bawat taon, at sa iba pa - isang beses bawat 5 taon.

Ang pag-atake ng Gilbert's syndrome ay tumatagal ng hanggang dalawang linggo, at ang mga exacerbation ay kadalasang nangyayari sa mga taong 20-30 taong gulang, pagkatapos nito ay humihina sila at ganap na nawawala sa edad na 50.

Ang pangunahing sintomas ay physiological jaundice, ngunit ang iba pang mga palatandaan ng sakit ay maaari ding maobserbahan:

Mga sistema	Palatandaan
Paninilaw ng balat	Ang antas ng pagpapahayag ay nag-iiba: tanging ang sclera ng mga mata ay nagiging dilaw; lumilitaw ang mga dilaw dark spots sa mukha, palad, paa at kilikili; binibigkas na dull-jaundice na kulay ng balat
Pagkagambala sistema ng pagtunaw	30% ng mga pasyente ay nakakaranas ng: nabawasan ang gana; heartburn, pagduduwal at pagsusuka; paninigas ng dumi o pagtatae; sakit sa kanang hypochondrium; mapait o metal na lasa
Emosyonal na kawalan ng timbang	pagkamayamutin na may posibilidad na makisali sa antisosyal na pag-uugali; nalulumbay na kalooban, na nagiging pangmatagalang depresyon
Pangkalahatang karamdaman	talamak na pagkapagod; nabawasan ang konsentrasyon; pagkahilo; hindi nakatulog ng maayos

Ang pananakit ng dibdib, labis na pagkauhaw, panginginig ng kalamnan, namamaga na mga lymph node at matinding pagsusuka ay nagpapahiwatig ng malaking akumulasyon ng bilirubin at malubhang pagkabigo sa atay.

Mga diagnostic

Sa panahon ng pagsusuri, tinatasa muna ng doktor ang antas ng pagkadilaw balat at pag-aaral ng anamnesis. Dahil ang jaundice ay maaaring maging tanda ng iba't ibang sakit, hindi lamang isang pagsusuri ang kinakailangan, kundi pati na rin differential diagnosis na may hepatitis at sa itaas na mga sindrom. Ang mga pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay hindi nagbibigay ng kinakailangang impormasyon, kaya ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:

• sa antas ng bilirubin;
• sa nikotinic acid - kapag ito ay ipinakilala sa katawan, ang antas ng apdo pigment ay tumataas;
• sa phenobarbital - pinapagana nito at hinihikayat ang mga enzyme sa atay na nagbubuklod ng bilirubin, kaya dapat bumaba ang antas nito;
• pag-aayuno - kung ang pasyente ay kumakain ng pagkain na may halaga ng enerhiya na 400 kcal / araw sa loob ng dalawang araw, pagkatapos ay tumataas ang bilirubin; ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may hemolysis (napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo bilang resulta ng mga nakakalason na impluwensya).

Ang pinaka maaasahang pananaliksik ay isinasaalang-alang pagsusuri ng genetic upang matukoy ang Gilbert's syndrome, kung saan natukoy ang mga abnormal na seksyon ng DNA chain.

Sa mga bansang CIS, ang "pamantayan ng ginto" para sa pagsusuri ay isang puncture biopsy, kung saan ang isang direktang sample ng tissue ng atay ay kinuha gamit ang isang mahabang karayom. Ang pamamaraang ito ay talagang kumpirmahin ang hinala ng Gilbert's syndrome, ngunit sa mga tuntunin ng pagiging maaasahan nito, ang pagsubok para sa phenobarbital ay hindi mas mababa dito.

Bukod dito, inaangkin iyon ng mga doktor sa Europa at USA ang pamamaraang ito ay parehong masakit at mapanganib, at napakakaunting mga indikasyon para sa pagpapatupad nito. Sa Russia medyo mahal din ito. Samakatuwid, kung sa unang pagsusuri ay agad na ipinadala ng doktor ang pasyente upang gumawa ng biopsy, ito ay mabuting rason maghanap ng ibang espesyalista. Kung ang doktor ay nagtatalo para sa pangangailangan para sa isang pagbutas sa pamamagitan ng pagsasabi na kinakailangan upang suriin ang mga pagbabago sa istruktura sa tisyu ng atay, pagkatapos ay maaari nating sabihin na may mga ligtas at hindi nagsasalakay na mga pamamaraan - fibroscan, fibrotest at fibromax.

Paggamot

Tinatawag ng maraming doktor ang Gilbert's syndrome na hindi isang sakit, ngunit indibidwal na tampok katawan. Samakatuwid, ang pasyente ay hindi nangangailangan ng paggamot tulad nito. Mahalagang maiwasan ang mga pag-atake sa pamamagitan ng pag-normalize ng nutrisyon at rehimen ng trabaho. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa nutrisyon sa Gilbert's syndrome, pag-iwas sa mga preservative, maanghang na pagkain at mataba varieties karne. Kabilang sa mga masusustansyang pagkain ang mga gulay, prutas, gatas na mababa ang taba at kefir, pinatuyong prutas, mani, juice, tsaa, biskwit, anumang cereal at mantika. Kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang mga pagkain tulad ng kape, tsokolate, kakaw, full-fat na buong gatas, itlog, atsara, marinade at mga processed na pagkain (sausage, hot dog, juice na binili sa tindahan, atbp.) ay dapat na iwasan.

Ang paggamot sa droga ay inireseta lamang kapag umuunlad ang jaundice. Pangkalahatang therapy kasama ang mga sumusunod na gamot:

Grupo	Droga	Aksyon
Phenobarbital	Corvalol	Mabilis na binabawasan ang bilirubin, ngunit: epektibo lamang sa panahon ng pangangasiwa; ay may sedative effect; nakakahumaling; sa mahabang kurso ito ay may nakakalason na epekto sa atay
	Valocordin
Flumecinol	Synclite	Ina-activate ang enzyme glucuronyltransferase at mabisa sa isa pang 20 araw pagkatapos ihinto ang gamot
	Zixorin
Mga enzyme	Mezim	Pinapaginhawa ang mga sintomas ng mga digestive disorder sa panahon ng exacerbation ng sindrom
	Festal
Propulsators	Cerucal	magkaroon ng isang antiemetic effect; pasiglahin ang motility ng bituka; mapabuti ang pagtatago at pag-agos ng apdo; bawasan ang pananakit ng tiyan
	Domperidone
Mga halamang gamot	Milk thistle	Mayroon silang antispasmodic effect at may kapaki-pakinabang na epekto sa paggana ng gastrointestinal tract
	Immortelle

Kahit na ang Gilbert's syndrome ay hindi nagiging sanhi ng mapanirang pagbabago sa atay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kanais-nais na pagbabala, ito ay isang seryosong kinakailangan para sa pag-unlad ng iba pang mga sakit. Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, kalahati ng mga pasyente na may talamak na cholecystitis, pancreatitis at iba pang mga gastrointestinal na sakit, sa panahon ng pagsusuri, ang Gilbert's syndrome ay ipinahayag. At ang panganib ng sakit sa gallstone ay tumataas ng 3 beses. Samakatuwid, kahit na sa kawalan ng binibigkas na mga sintomas, hindi ka dapat magpakasawa sa iyong culinary whims at kalimutan ang tungkol sa iyong diyeta.

Anastasia, 22 taong gulang:"...I feel comfortable only in madilim na oras mga araw na walang nakakakita sa mga dilaw kong mata. Lahat ng tao sa paligid ko ay lumalayo sa akin na para bang ako ay isang ketongin... Ito ay nagiging hindi mabata!”

Nikolay, 21 taong gulang:"...I've had all my 21 years of life - Gilbert, and to hell with it! I don't follow any diets, don't take any medications, minsan kapag holidays umiinom ako, exercise pisikal na kultura, Patuloy akong nakakakuha ng isang dosis ng adrenaline na may iba't ibang mga matinding laro... At walang iba kundi ang madilaw-dilaw na kulay ang bumabagabag sa akin! ako talaga normal na tao, I’m a good student, I have a beautiful girlfriend, I have a job, I have a car, I’m doing great!”

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Gilbert's syndrome (lat. icterus intermittens juvenilis, Ingles Gilbert's syndrome, abbr. G.S., ibang pangalan: constitutional liver dysfunction, familial non-hemolytic jaundice, familial benign unconjugated hyperbilirubinemia) - benign hereditary disorder ng neutralisasyon sa atay

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan ni Augustin Gilbert noong 1901.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ayon sa iba't ibang mga pagtatantya, 3-10% ng populasyon ang naghihirap mula dito (bagaman hindi nila laging alam ito). Bilang isang genetically determined disease, ang Gilbert's syndrome ay may ibang distribusyon sa populasyon ng iba't ibang rehiyon ng planeta. Ang pagkalat ng Gilbert's syndrome sa Europa at USA ay 3-7%. Ang pinakamataas na dalas ng GS ay nasa kontinente ng Africa - hanggang 26%, ang pinakamababa sa Timog-silangang Asya- mas mababa sa 3%.

Maraming mga makasaysayang figure ang nagdusa mula sa Gilbert's syndrome, kabilang sa kanila si Napoleon. Malamang, hindi ito ang pumigil sa kanya sa pagsakop sa Russia. Maraming may-ari ng SJ sa mga sikat na atleta, kabilang ang mga manlalaro ng tennis na sina Alexander Dolgopolov at Henry Wilfred Austin.

Sa mga karakter sa panitikan, si Pechorin, ang pangunahing karakter ng nobela ni M. Yu. Lermontov "Isang Bayani ng Ating Panahon," ay walang alinlangan na nagdusa sa sakit na ito. Marahil, ang may-akda ng gawain mismo ay kabilang sa pangkat ng mga "gilbers," na hinuhusgahan ng kanyang malalim na kaalaman sa mga pagpapakita ng sindrom, na inilarawan ng mga doktor pagkalipas ng maraming taon.

Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng maraming beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay pinaniniwalaan na dahil sa mga pagkakaiba sa kasarian sa mga antas ng hormonal.

Tingnan din

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome?

Gilbert's disease o Gilbert's syndrome? Ang parehong mga termino ay ginagamit halos pantay na madalas. Gayunpaman, ito ay hindi sapat na malinaw kung sila ay mapagpapalit o hindi. Naturally, ang ganitong kalabuan ay humahantong sa ilang pagkalito...

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome, dalawang dagdag na elemento - TA - ang natagpuan sa nucleotide chain ng DNA molecule. Ang pagpasok na ito ng karagdagang mga nucleotide ay maaaring ulitin nang maraming beses.

Ang isang pambihirang tagumpay sa pag-unawa sa mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay nauugnay sa pag-decipher noong 1995 ng genetic defect na responsable para sa pag-unlad ng sakit. Napag-alaman na ang abnormal na gene ay matatagpuan sa chromosome 2. Sa DNA nucleotide chain ng chromosome na ito, pagkatapos ng TATAA sequence, dalawang dagdag na elemento ang natagpuan - TA (thymine-adenine). Ang pagpasok na ito ng mga karagdagang nucleotides ay maaaring iisa o paulit-ulit nang maraming beses. Malawak na hanay ng kalubhaan at mahusay na pagkakaiba-iba mga klinikal na pagpapakita Ang Gilbert's syndrome, tila, ay bunga ng naturang multivariate genetic anomaly.

Pinipigilan ng genetic defect sa itaas ang pagbabasa ng genetic na impormasyon para sa buong synthesis ng enzyme uridine diphosphate glucuronyl transferase sa atay (ayon sa modernong klasipikasyon- bilirubin-UGT1A1). Ang Glucuronyltransferase ay kinakailangan upang i-convert ang hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin sa pamamagitan ng pagdaragdag ng glucuronic acid sa molekula nito. Ang hindi direktang bilirubin ay isang nakakalason na sangkap para sa katawan (pangunahin para sa gitnang sistema ng nerbiyos) at ang neutralisasyon nito ay posible lamang sa pamamagitan ng conversion sa atay sa direktang bilirubin. Ang huli ay excreted mula sa katawan na may apdo.

Ito ay itinatag na sa Gilbert's syndrome, ang glucuronyl transferase enzyme ay may ganap na mga katangian, ngunit ang bilang ng mga molekula nito ay 20-30% lamang ng normal. Ang halagang ito ay sapat sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, kapag ang sistema ng enzyme ng atay ay naging walang kakayahan, na humahantong sa isang bahagyang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo at sa pag-unlad ng banayad na paninilaw ng balat.

Mga pagdududa sa Juxtra-tablet:

Buweno, nadagdagan ang bilirubin, kung minsan ay jaundice, kaya ano? Marahil ito ay hindi isang sakit, dahil hindi ito nangangailangan ng anumang mga kahihinatnan?

Sa katunayan, mayroong isang opinyon na ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na tampok ng katawan, at hindi isang sakit.
Ngunit mayroong isang mahalagang pangyayari na hindi alam ng lahat: ang enzyme glucuronyltransferase ay kinakailangan para sa neutralisasyon ng hindi lamang bilirubin, kundi pati na rin ng marami. Nakakalason na sangkap, pati na rin para sa metabolismo ng maraming gamot. Kaya, dapat nating pag-usapan ang tungkol sa isang pagbawas sa function ng detoxification ng atay bilang tulad, at ang antas ng bilirubin ay nagsisilbi lamang bilang isang visual na tagapagpahiwatig ng kondisyon nito.

Genetic na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome

Sa pamamagitan ng modernong ideya, Ang Gilbert's syndrome ay nangyayari kapag ang mga abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang

Sa opsyong ito, ang mga bata ng isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay halos malusog, ngunit sila ay mga carrier ng abnormal na gene

Ang Gilbert's syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Ano ang ibig sabihin nito? Upang ipaliwanag ito, kailangan nating lumihis ng kaunti patungo sa teoretikal na genetika.

Tiniyak ng kalikasan na ang bawat tao ay may dobleng hanay ng mga gene. Ang isa sa kanila ay minana sa ina, ang isa naman sa ama. Salamat sa pagkopya na ito, genetic na sakit na may 100% na hindi maiiwasan na lumilitaw lamang ang mga ito sa mga bihirang kaso kapag ang parehong mga gene ay abnormal (ang tinatawag na homozygous na variant).

Maraming beses na mas madalas, sa isang pares ng mga gene, isa lamang sa kanila ang abnormal (heterozygous variant). Sa heterozygous na variant, ang sitwasyon ay maaaring umunlad sa dalawang senaryo:

• Dominant na uri ng mana - ang may sakit na gene ay nangingibabaw sa malusog. Ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na ang isa sa mga gene ay abnormal.
• Recessive na uri ng mana - matagumpay na nabayaran ng isang malusog na gene ang anomalya ng kambal na gene nito at pinipigilan (pinipigilan) ang aktibidad nito. Ang Gilbert's syndrome ay may ganitong uri ng mana. Ang mga problema ay lumitaw lamang sa homozygous na variant - kapag ang parehong mga gene ay abnormal. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagpipiliang ito ay medyo mataas, dahil ang pagkalat ng heterozygous Gilbert syndrome gene sa populasyon ay napakataas - 40-45%. Ang mga taong ito ay mga carrier ng abnormal na gene, ngunit hindi dumaranas ng Gilbert's syndrome (bagaman ang hindi direktang bilirubin ay maaaring bahagyang tumaas).

Ang mekanismo ng autosomal ay nangangahulugan na ang sakit ay hindi nauugnay sa kasarian (hindi katulad, halimbawa, hemophilia, na nakakaapekto lamang sa mga lalaki).

Ang autosomal recessive na mekanismo ng pamana ng Gilbert's syndrome ay nagmumungkahi ng dalawang mahalagang konklusyon:

• Ang mga magulang ng mga pasyenteng may Gilbert's syndrome ay hindi kinakailangang magdusa sa sakit na ito mismo.
• Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng malulusog na bata (na kadalasang nangyayari)

Hanggang kamakailan lamang, ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang autosomal dominant na sakit (na may nangingibabaw na uri ng mana, ang sakit ay nagpapakita mismo kahit na isang gene lamang sa pares ang abnormal). Ang pinakabagong molecular genetic research ay pinabulaanan ang opinyong ito. Sa sorpresa ng mga siyentipiko, natuklasan na halos kalahati ng mga tao ay mga carrier ng abnormal na gene. Sa isang nangingibabaw na uri ng mana, ang mga pagkakataon na hindi makakuha ng Gilbert's syndrome mula sa iyong mga magulang ay magiging minimal. Sa kabutihang palad, hindi ito ang kaso.

Gayunpaman, ang mga pahayag tungkol sa nangingibabaw na autosomal mode ng mana ay makikita pa rin sa mga mapagkukunan na gumagamit ng hindi napapanahong impormasyon.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome at mga tampok ng kurso

Sa 30% ng mga kaso, ang Gilbert's syndrome ay asymptomatic. Ang ilan tumaas na antas Ang hindi direktang bilirubin ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri para sa isa pang dahilan.

Gayundin, ang Gilbert's syndrome ay karaniwang hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan hanggang sa simula ng pagdadalaga.

Ang sakit ay nailalarawan talamak na kurso na may panaka-nakang exacerbations. Ang dalas ng mga exacerbations ay nag-iiba: mula sa isang beses bawat 5 taon hanggang 4 na beses sa isang taon, ngunit karaniwan ay 1-2 beses sa isang taon - sa tagsibol at taglagas. Ang mga exacerbations ay pinaka-madalas sa edad na 25-30 taon, sa edad na 45 sila ay nagiging bihira at hindi gaanong binibigkas. Ang mga exacerbation ay karaniwang tumatagal ng 10-14 na araw.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay pana-panahong paglitaw ng banayad na paninilaw ng balat. Sa bawat ikatlong pasyente, ang mga pagpapakita ng sakit ay limitado dito. Sa ilang mga pasyente, ang jaundice ay patuloy na naroroon. Karaniwan itong napapansin sa sclera ng mata (tinatawag na scleral icterus). Hindi gaanong karaniwan ang hindi naipahayag na pagkadilaw ng balat.

Ang simula ng jaundice ay karaniwang nauuna sa pagkakalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan, o mga nag-trigger:

• sipon at mga sakit na viral
• mga pinsala
• mababang calorie na diyeta at gutom lang
• sobrang pagkain, mabigat at matatabang pagkain
• kakulangan ng pagtulog
• dehydration
• emosyonal na stress
• regla
• pag-inom ng ilang mga gamot: anabolics, sulfonamides, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, mga gamot na naglalaman ng paracetamol at ilang iba pa, pag-inom ng mga hormonal contraceptive ()
• pag-inom ng alak, atbp.

Sa isang third ng mga pasyente, ang mga exacerbations ay sinamahan ng mga sintomas mula sa digestive system:

• sakit at pulikat sa tiyan, na kadalasang naka-localize sa kanang hypochondrium
• heartburn
• metal o mapait na lasa sa bibig
• pagkawala ng gana hanggang sa anorexia
• pagduduwal at pagsusuka, madalas sa paningin ng matamis
• pakiramdam ng kapunuan sa tiyan
• bloating
• paninigas ng dumi o pagtatae

Kadalasan medyo masakit para sa mga pasyente pangkalahatang sintomas:

• pangkalahatang kahinaan
• karamdaman
• estado patuloy na pagkapagod
• panghihina ng atensyon
• pagkahilo
• mabilis na tibok ng puso
• insomnia
• gabi malamig na pawis
• panginginig nang walang lagnat
• pananakit ng kalamnan

Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas din ng mga sintomas mula sa emosyonal na globo:

• takot na walang dahilan at kahit panic attacks
• nalulumbay na kalooban, na kung minsan ay nagiging pangmatagalang depresyon
• pagkamayamutin
• minsan may tendency sa antisocial behavior

Dapat sabihin na ang mga nakalistang sintomas ay hindi palaging nauugnay sa antas ng bilirubin. Malinaw, ang kalagayan ng mga pasyente ay madalas na naiimpluwensyahan ng kadahilanan ng self-hypnosis.

Ang pag-iisip ng mga pasyente ay kadalasang natrauma hindi sa mga pagpapakita ng sakit kundi sa patuloy na kapaligiran ng ospital na nagsimula sa murang edad. Maraming mga taon ng patuloy na pagsusuri, konsultasyon, paglalakbay sa mga klinika sa huli ay nagbibigay-inspirasyon sa ilan na may ganap na walang batayan na opinyon sa kanilang sarili bilang isang malubha at mababang tao, habang ang iba ay hindi rin makatwirang napipilitang hindi pansinin ang kanilang sakit.

Pangkalahatang pagsusuri ang dugo kung minsan ay nagpapakita ng bahagyang nabawasan na hemoglobin (110-100 g/l), hindi ipinahayag na reticulocytosis (immature red blood cells).

Pagsusuri ng biochemical nakikita ng dugo ang pagtaas ng antas ng hindi direktang bilirubin. Ang mga tagapagpahiwatig ng hindi direktang bilirubin ay malawak na nag-iiba: mula 20-35 hanggang 80-90 µmol/l sa panahon ng kalmado at hanggang 140 µmol/l at mas mataas pa sa panahon ng exacerbations. Ang direktang bilirubin ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o bahagyang tumaas (hindi hihigit sa 20% ng hindi direktang bilirubin).

Walang ibang mga karamdaman sa atay, pati na rin ang iba pang mga organo, ang nakita. Kung sila ay napansin, kung gayon ito ay hindi na Gilbert's syndrome, ngunit iba pa. Hindi natin dapat kalimutan na ang Gilbert's syndrome sa kalahati ng mga kaso ay sinamahan ng iba pang mga sakit ng atay at biliary tract: dysfunction ng biliary tract, talamak na hepatitis, cholangitis, pati na rin ang talamak na pancreatitis, gastroduodenitis, atbp.

Programa ng diagnosis at pagsusuri para sa Gilbert's syndrome

Diagnosis ng Gilbert's syndrome sa modernong mga kakayahan hindi mahirap.

Ang kalikasan ng pamilya ng sakit, ang simula ng mga pagpapakita sa isang batang edad, ang talamak na kurso na may panandaliang exacerbations at isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ay isinasaalang-alang.

Mga ipinag-uutos na eksaminasyon, ang layunin nito ay upang ibukod ang iba, madalas na higit pa malubhang sakit, sa kanilang mga pagpapakita na katulad ng Gilbert's syndrome:

• Kumpletuhin ang bilang ng dugo - na may GS, maaari itong makakita ng reticulocytosis (ang pagkakaroon ng mga immature na pulang selula ng dugo sa dugo) at mababang hemoglobin.
  Gayunpaman, ang pagtuklas ng mga reticulocytes at mababang hemoglobin ay isang dahilan para sa isang mas malalim na pagsusuri sa sistema ng dugo, dahil ito ay nangyayari sa hemolytic jaundice, na nangyayari din sa pagtaas ng hindi direktang bilirubin.
• Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang pagbabago sa GS.
  Ang pagtuklas ng bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.
• Ang glucose ng dugo ay nasa loob ng normal na hanay o nababawasan sa kaso ng SG.
• Ang mga albumin ng dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon para sa SF.
  Ang mga mababang antas ay nangyayari sa mga malalang sakit sa atay at bato.
• - may SF sa loob ng normal na mga limitasyon.
  Ang isang mataas na antas ay katangian ng hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - na may GS sa loob ng normal na mga limitasyon.
• - kapag negatibo ang SG.
  Positibong pagsubok nangyayari sa hepatitis at marami pang ibang sakit.
• - kapag ang SG ay nasa loob ng normal na limitasyon (sa mga kabataan ay normal itong madaragdagan ng 2-3 beses).
  Nangyayari ito nang husto kapag may mekanikal na sagabal sa pag-agos ng apdo.
• Prothrombin index at oras ng prothrombin (pagsusuri ng sistema ng coagulation ng dugo) - na may SF sa loob ng mga normal na limitasyon.
  Ang mga pagbabago ay katangian ng mga malalang sakit sa atay, dahil ang huli ay gumagawa ng karamihan sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo.
• Mga marker (antibodies) ng hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), impeksyon sa cytomegalovirus- kapag negatibo ang SG.
• Autoimmune liver tests - walang autoantibodies na nakita sa GS. Ang pagtuklas ng mga autoantibodies sa atay ay nagpapahiwatig ng autoimmune hepatitis.
• Ang ultratunog ay hindi nakakakita ng anumang mga pagbabago sa istraktura ng atay sa GS. Maaaring may ilang pagtaas sa laki ng atay sa panahon ng isang exacerbation. Madalas na napansin ang mga phenomena ng cholangitis, talamak na pancreatitis huwag tanggihan ang diagnosis ng Gilbert's syndrome at madalas nitong kasama. Ang pinalaki na pali ay hindi pangkaraniwan para sa SG.

• Pag-aaral ng thyroid gland, ang patolohiya na kung saan ay may malapit na kaugnayan sa patolohiya ng atay - ultrasound ng thyroid gland, antas ng thyroid hormone, pagtuklas ng mga autoimmune antibodies sa thyroid gland.
• Mag-aral antas ng suwero bakal, transferrin, ferritin, tanso, ceruloplasmin, ang metabolismo kung saan ay nauugnay sa atay.

Nagawa ang lahat nakalistang pag-aaral, maraming mga sakit ang maaaring hindi kasama at sa gayon ay makumpirma ang diagnosis ng Gilbert's syndrome.

Mayroon ding mga functional na pagsusuri na mapagkakatiwalaang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome:

• Pagsubok sa phenobarbital - ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw sa Gilbert's syndrome ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa antas ng hindi direktang bilirubin.
• Sample na may nikotinic acid - intravenous administration Ang 50 mg ng nikotinic acid ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin ng 2-3 beses sa loob ng 3 oras.

Sa makasaysayang sandali na ito, ang dalawang pamamaraan ay maaaring ganap na kumpirmahin ang diagnosis ng Gilbert's syndrome:

• Molecular genetic analysis - ang paggamit ng polymerase chain reaction (CPR) ay nagpapakita ng abnormalidad ng DNA na responsable para sa pagbuo ng Gilbert's syndrome. Ang pagsusuri ay hindi nakakapinsala at hindi masyadong mahal.
• Liver puncture biopsy - gamit ang isang espesyal na karayom ​​sa kanang bahagi, isang maliit na piraso ng tissue ng atay na may diameter na 1 mm at haba na 1.5-2 cm ay nakuha para sa pagsusuri. Ang mga sumubok nito ay nagsasabi na hindi ito masakit. Mas mabuti kung ang biopsy ay gagawin sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang Pranses ay bumuo ng isang emergency na paraan ng biopsy. Ang mga saloobin patungo sa puncture biopsy ay hindi maliwanag. SA Pederasyon ng Russia at sa Ukraine ito ay itinuturing na "pamantayan ng ginto" at inirerekomenda hindi lamang para sa Gilbert's syndrome, kundi pati na rin para sa anumang hepatitis. Sa Kanluran, ang umiiral na opinyon ay mayroong ilang mga indikasyon para dito, at upang kumpirmahin ang Gilbert's syndrome, ang isang pagsubok na may phenobarbital ay sapat na.

Alternatibo sa biopsy sa atay:

• Ang Fibroscanning, o liver elastometry (“fibroscan”), ay isang non-invasive at samakatuwid ay ligtas na pamamaraan na nagbibigay-daan, gamit ang French Fibroscan apparatus, na makita ang mga pagbabago sa istruktura sa tissue ng atay na katangian ng mga malalang sakit sa atay. Sinasabi ng mga developer na ang pagiging maaasahan ng mga resulta ng pamamaraan ay hindi mas mababa sa puncture biopsy.
• Ang Fibrotest at Fibromax ay maaasahan at, higit sa lahat, ligtas na pamamaraan. Ang mga resulta ng mga pagsusuri na isinagawa sa ilalim ng mahigpit na standardized na mga kondisyon at sa mga sertipikadong kagamitan ay sumasailalim sa pagproseso ng computer ayon sa isang algorithm na patente ng mga kumpanya ng pag-unlad.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Nang walang pagmamalabis, maaari nating sabihin na ang isang malusog na pamumuhay at ang batayan nito ay malusog na pagkain sa Gilbert's syndrome, ang lahat ay napagpasyahan.

Dapat kang kumain ng regular at madalas, nang walang mahabang pahinga at hindi bababa sa 4 na beses sa isang araw, ngunit sa maliliit na bahagi. Ang diyeta na ito ay nagpapasigla sa gastric motility at nagtataguyod ng mabilis na paggalaw ng pagkain mula sa tiyan papunta sa mga bituka, na, naman, ay may kapaki-pakinabang na epekto sa proseso ng pagtatago ng apdo at pag-andar ng atay sa pangkalahatan.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay dapat maglaman ng sapat na dami ng mga protina, mas kaunting matamis at carbohydrates, mas maraming gulay at mga prutas. Inirerekomenda ang mga beets, Brussels sprouts at kuliplor, broccoli, spinach, mansanas, suha. Mas kaunting patatas, mas maraming cereal na mayaman sa hibla: bakwit, oatmeal, atbp. Para matugunan ang pangangailangan para sa kumpletong protina, ang mga pagkaing malumanay na isda at pagkaing-dagat, mga produkto ng pagawaan ng gatas, at mga itlog ay angkop na angkop. Ang karne ay hindi rin dapat ganap na ibukod sa diyeta. Ang pag-inom ng mga katas ng prutas at mineral na tubig ay kapaki-pakinabang. Hindi dapat abusuhin ang kape, mas mabuting inumin berdeng tsaa.

Walang mahigpit na paghihigpit para sa anumang partikular na produkto. At higit pa, hindi na kailangang umupo sa mga sandalan na sopas ng diyeta sa atay No. 5, na kung minsan ay hindi naaangkop na inirerekomenda. Maaari mong kainin ang lahat, ngunit alam kung kailan titigil.

Mahigpit vegetarian diet sa Gilbert's syndrome ay hindi katanggap-tanggap, dahil hindi ito makapagbibigay sa atay ng mahahalagang amino acid, sa partikular na methionine. Mga produktong may mataas na nilalaman masama rin sa atay ang toyo.

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay may iba't ibang saloobin sa alkohol. Para sa ilan, ang bilirubin ay lumalabas kahit na mula sa "5 patak", ang iba ay kayang uminom ng madalas, mas pinipili ang magandang vodka o cognac. Ang problema ay karaniwang namamalagi hindi lamang sa alkohol, kundi pati na rin sa isang katangian ng anumang kapistahan - isang kasaganaan ng mabigat na pagkain. Ang mga kahihinatnan ng talamak na pag-abuso sa alkohol ay alam ng lahat. Ang pag-asam ng pagdaragdag ng nakakalason na alcoholic hepatitis sa Gilbert's syndrome ay hindi maaaring maging kaakit-akit.

Ang pagnanais na makamit sa anumang halaga normal na antas Ang bilirubin ay isa ring pagkakamali. Hindi balanseng diyeta na mababa ang calorie, hindi kasama sa diyeta ng marami mga kinakailangang produkto maaaring lumikha ng isang larawan ng haka-haka na kagalingan: laban sa background ng isang katanggap-tanggap na antas ng bilirubin, ang anemia (anemia) ay bubuo. Ang dahilan ng mababang bilirubin ay malinaw dito: maliit na hemoglobin → maliit na bilirubin (basahin). Ngunit ang anemia ay hindi ang presyo na dapat mong bayaran para sa mababang bilirubin.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang nangingibabaw na pananaw sa mga medikal na bilog ay ang Gilbert's syndrome, na may mga bihirang eksepsiyon, ay hindi nangangailangan paggamot sa droga. Upang ihinto ang isang exacerbation, bilang isang panuntunan, ito ay sapat na upang maalis ang mga kadahilanan na sanhi nito. Ang antas ng bilirubin pagkatapos nito ay kadalasang bumababa nang kasing bilis ng pagtaas nito - sa loob ng 1-2 araw.

Ang pangunahing ideya na dapat matutunan ay dapat mong isaalang-alang mga kapansanan iyong atay. Ang isang walang pag-iisip na pagnanasa para sa mga diyeta sa pagbaba ng timbang, pagkuha ng mga anabolic steroid para sa kapakanan ng isang maskulado na pigura, atbp. ay ganap na hindi katanggap-tanggap.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay hindi mahanap na posible na gawin nang walang mga gamot. Ang mga ito ay hindi palaging inireseta ng mga doktor; kadalasan ang mga pasyente mismo ay empirically pumili ng mga gamot na mabisa para sa kanilang sarili.

• Ang Phenobarbital, pati na rin ang mga gamot na naglalaman ng phenobarbital (Valocordin, Corvalol, atbp.) ay pinakasikat sa mga pasyenteng may Gilbert's syndrome. Ang isang gamot na pampakalma mula sa pangkat ng mga barbiturates, kahit na sa maliliit na dosis (20 mg), ay epektibong binabawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin. Gayunpaman, ito ay malayo sa pinakamainam na opsyon. Una, ang phenobarbital ay nakakahumaling; pangalawa, ang epekto ng phenobarbital ay humihinto sa sandaling hindi na ito kinuha, at pangmatagalang paggamit ay puno ng mga komplikasyon mula sa parehong atay; pangatlo, kahit na ang isang bahagyang sedative effect ay hindi katanggap-tanggap kapag nagmamaneho ng kotse o kapag gumagawa ng trabaho na nangangailangan ng mas mataas na atensyon.
• Ang Flumecinol (synclit, zixorin) ay isang gamot na piling pinapagana ang oxidase enzymes ng liver cell microsomes, kabilang ang glucuronyl transferase. Kung ikukumpara sa phenobarbital, mayroon itong hindi gaanong binibigkas, ngunit mas patuloy na epekto sa mga antas ng bilirubin, na tumatagal ng isa pang 20-25 araw pagkatapos ng paghinto ng gamot. Anuman side effects, maliban sa mga allergy, ay hindi sinusunod.
• Peristalsis stimulants (propulsants): Metoclopramide (Cerucal), domperidone ay karaniwang ginagamit bilang antiemetics. Pagpapasigla ng mga kasanayan sa motor gastrointestinal tract at pagtatago ng apdo, ang mga gamot na ito ay nagpapaginhawa ng hindi kasiya-siyang mga karamdaman sa pagtunaw: pagduduwal, pagsusuka, sakit at pakiramdam ng bigat sa tiyan, pagdurugo, atbp.
• Mga enzyme sa pagtunaw (festal, mezim, atbp.) makabuluhang mapadali mga sintomas ng gastrointestinal sa mga panahon ng exacerbation.
• Ang ilang mga antiatherosclerotic na gamot(clofibrate, gemfibrozil, atbp.) mahusay na bawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin nang sabay-sabay sa antas ng kolesterol sa dugo. Kasabay nito, ang mga anti-atheroclerotic na gamot ay nagpapataas ng konsentrasyon ng kolesterol sa apdo, na nagdaragdag sa Gilbert's syndrome na napakadelekado pagbuo ng mga cholesterol stone sa gallbladder.
• Hepatoprotectors(Heptral, Essentiale, Carsil, atbp.) ay karaniwang may kaunting positibong epekto lamang sa Gilbert's syndrome.
• Mga ahente ng choleretic nangangailangan ng tamang pagpili, kung hindi man ay maaaring magkaroon sila ng kabaligtaran na epekto, lalo na sa pagkakaroon ng patolohiya. Ang mga paghahanda ng choleretic mula sa mga herbal na hilaw na materyales at mga paghahanda ng choleretic ay mas kanais-nais.
• Mga halamang gamot at paghahanda mula sa mga materyales ng halaman may banayad na choleretic, antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect, atbp. Ang mga sumusunod ay napatunayang mabuti ang kanilang mga sarili: St. John's wort, green tea, turmeric, dandelion root, wheatgrass, atbp.
• Homeopathic, Ayurvedic at iba pang mga di-tradisyonal na gamot madalas magbigay positibong aksyon. Sa kabila nito, ang mga doktor ng European school (at ang may-akda ng artikulong ito ay kabilang sa kanila) ay karaniwang nakikita ang lahat ng ito bilang pagsasayaw na may tamburin. Bukod dito, talagang umuunlad ang quackery sa lugar na ito.

Gustong magbigay ng payo ng Juxtra-tablet:

Kung ang isang tao ay talagang naaabala ng mga dilaw na mata, bakit hindi magsuot ng bahagyang tinted na baso nang walang reseta?

Gilbert's syndrome at atherosclerosis

Ang isang hindi inaasahang pagtuklas ay medyo nagbago ng mga pananaw sa Gilbert's syndrome. Isang pag-aaral ang mapagkakatiwalaang nagpakita na ang mga pasyenteng may GS ay tatlong beses na mas mababa ang posibilidad na magdusa mula sa atherosclerosis! Ang hindi direktang bilirubin ay natagpuan din na makabuluhang bawasan ang mga antas ng kolesterol. Mayroong kahit na mga panukala na gumamit ng mga gamot na nagpapataas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo upang gamutin ang atherosclerosis.

Gilbert's syndrome bilang isang panganib na kadahilanan

Ang isang hindi kanais-nais na sitwasyon ay lumitaw kapag ang Gilbert's syndrome ay pinagsama sa iba pang mga namamana na sakit na sinamahan ng mga karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, lalo na ang Crigler-Najjar syndrome, kung saan ang glucuronyl transferase ay halos ganap na wala.

Ang Gilbert's syndrome ay negatibong nakakaapekto sa kurso ng sakit na hemolytic mga bagong silang, pati na rin ang iba pang mga hemolytic jaundice ng iba't ibang pinagmulan.

Ang hepatitis ng isang viral, nakakalason at iba pang kalikasan ay nangyayari nang mas malubha laban sa background ng Gilbert's syndrome.

Ang Gilbert's syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng iba pang mga pathologies ng atay, bile ducts, at iba pang mga organo. Sa kalahati ng mga kaso ito ay sinamahan ng cholangitis, hepatitis, malalang sakit tiyan, pancreas, duodenum. Ang panganib na magkaroon ng Gilbert's syndrome ay tatlong beses na mas mataas.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay medyo paborable. Hindi binabawasan ng Gilbert's syndrome ang pag-asa sa buhay o kalidad nito. Sa kabaligtaran, dahil mas pinangangalagaan ng mga "gilders" ang kanilang kalusugan kaysa sa iba. Ang mga problema ay karaniwang nauugnay sa mga sikolohikal na kumplikado tungkol sa dilaw na tint ng mga mata.

Ang mataas na serum bilirubin concentrations na nauugnay sa isang nangingibabaw o eksklusibong pagtaas sa nilalaman ng unconjugated (hindi direkta, libre) bilirubin ay medyo karaniwan. Kaya, kami (I.I. Polyakova, A.I. Khazanov - tingnan ang Kabanata 13, Talahanayan 36), sa panahon ng mass examinations, natagpuan ang hyperbilirubinemia sa halos 2% ng halos malusog na mga kabataang lalaki. Sa ibang mga bansa, ang unconjugated hyperbilirubinemia ay mas karaniwan sa mga batang malusog na lalaki. Kaya, sa England ito ay sinusunod sa 3% at kahit na 5%.

Ang benign hyperbilirubinemia ay inilarawan noong 1901 ni A. Gilbert, P. Lerboullet sa ilalim ng pangalang "simple familial cholemia." Noong 1938, itinatag ni E. Meulengracht na ang mga jaundice na ito ay nauugnay sa unconjugated hyperbilirubinemia. Nabanggit niya ang dalas ng sakit na ito sa mga kabataan, na tinatawag itong juvenile intermittent jaundice.

Noong 1955, inilarawan namin ang 78 mga tao na may paulit-ulit na pangmatagalang hyperbilirubinemia, na nabuo pangunahin o eksklusibo dahil sa unconjugated na anyo ng pigment. Sa karamihan sa kanila (51 katao), ang hyperbilirubinemia ay nabuo pagkatapos ng talamak na viral hepatitis; sa isang minorya (13 katao), isang mahalagang anyo ang naobserbahan, na nakapagpapaalaala sa mga paglalarawan nina Gilbert at Meulengracht. Ang proseso ng pathological ay nanatiling benign, hindi progresibo kapag nagmamasid sa mga pasyente hanggang sa 5 taon. Tinawag namin ang sakit na talamak na benign icteric hepatitis. Kasabay nito, ang post-hepatitis hyperbilirubinemia ay inilarawan ni N. Kalk. Sa mga sumunod na taon, maraming detalye ng sakit na ito, na tinatawag na Gilbert's disease, ay nilinaw [Blyuger A.F., 1980, Podymova S.D., 1984, atbp.].

Ayon sa aming data, sa 80% ng mga taong may aksidenteng natuklasan ang unconjugated hyperbilirubinemia, ang pagtaas ng pigment ay hindi nagpapatuloy. Sa pinagmulan ng panandaliang, lumilipas na hyperbilirubinemia, pagkalasing sa alkohol at droga (mga gamot na sulfonamide, chloramphenicol, indocide, male fern extract, atbp.) ay may mahalagang papel. Ang isa pang sanhi ng lumilipas na hyperbilirubinemia sa halos malusog na mga tao ay iba't ibang mga intercurrent na impeksiyon (periodontal granulomas, talamak na tonsilitis at iba pa.). Medyo hindi gaanong madalas, ang mga sanhi ay kinabibilangan ng mga lumilipas na circulatory disorder pagkatapos pisikal na labis na karga, o mga pinsala. Sa wakas, kung minsan ang hyperbilirubinemia ay lumilitaw pagkatapos ng matinding labis na trabaho, pati na rin ang pag-aayuno para sa mga layunin ng therapeutic.

Sa 20% ng mga kaso, ang nakitang unconjugated hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy. Pinag-aralan namin ang stable hyperbilirubinemia kasama ng A. S. Ivlev gamit ang halimbawa ng 112 na praktikal. malusog na indibidwal, kung kanino, sa panahon ng taunang klinikal na eksaminasyon, pati na rin sa oras ng mga pagsusuri sa kontrol sa loob ng 3 taon o higit pa, ang isang patuloy na pagtaas sa kabuuang serum bilirubin ay natukoy dahil sa unconjugated form ng pigment. Sa 31 sa kanila (28%), nagkaroon din ng pagtaas sa aktibidad ng aminotransferase. Ang ilan sa mga pasyenteng ito ay nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase at binago pagsubok sa thymol, nadagdagan ang serum γ-globulin. Sa 14 na kaso, ang pagkakaroon ng HBsAg sa serum ng dugo ay nabanggit. Ang ipinahiwatig na 31 mga tao na may iba't ibang mga karamdaman ng mga pagsusuri sa function ng atay ay itinuturing na mga pasyente na may talamak na hepatitis. Sa mga natitirang pasyente (81) na may "nahihiwalay" na hyperbilirubinemia, 54 ang sumailalim sa biopsy sa atay. Ang mga resulta ng komprehensibong pagsusuri sa inpatient ng mga 54 na pasyenteng ito: Gilbert's disease - 34 na tao (63%), kasama rin sa bilang na ito ang tinatawag na post-hepatitis hyperbilirubinemia (23 tao). Ang natitirang 20 katao ay natagpuang mayroong hyperbilirubinemic na anyo ng persistent hepatitis (posibleng kumbinasyon ng persistent hepatitis na may sakit na Gilbert) sa 11 tao (20.4%), alcoholic hepatopathy sa 5 (9.2%), reactive hepatitis (posibleng reactive hepatitis sa kumbinasyon. na may sakit na Gilbert) sa 3 tao (5.6%) at talamak na aktibong hepatitis sa 1 tao (1.8%).

Isaalang-alang natin ang mga alcoholic hepatopathies na may unconjugated hyperbilirubinemia. Napansin na sa ilang mga pasyente na may talamak na unconjugated hyperbilirubinemia, ang maliit na halaga ng alkohol ay maaaring mabawasan ang mga antas ng serum bilirubin. Gayunpaman, paulit-ulit nating naobserbahan ang kabaligtaran na reaksyon: ang malaking halaga ng alkohol ay nagsasangkot ng unconjugated hyperbilirubinemia. Ang pag-withdraw ay humantong sa pagbaba sa serum bilirubin. Sa 3 kaso, ang unconjugated hyperbilirubinemia ay pinagsama sa hyperlipidemia, ngunit walang tumaas na hemolysis. Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng larawan na inilarawan namin at Zieve's syndrome, kung saan, laban sa background ng matinding pagkalasing sa alkohol, hyperbilirubinemia (sa ilang mga pasyente, nakararami ang unconjugated), hyperlipidemia at pagtaas ng hemolysis. Among iba't ibang dahilan Ang alcoholic hepatopathy ay sumasakop sa isang maliit na lugar sa patuloy na unconjugated hyperbilirubinemia.

Sa mga stable unconjugated hyperbilirubinemias, ang karamihan ay Gilbert's disease. Ang pathogenesis ng enzymopathic hyperbilirubinemia ay ipinakita sa Fig. 7.

ANG SAKIT NI GILBERT

Mga kasingkahulugan: enzymopathic hyperbilirubinemia, benign familial non-hemolytic hyperbilirubinemia, mild non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, hereditary pigmentary hepatosis.

Ang sakit ay naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 2-4 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Sa pathogenesis ng sakit, ang isang papel ay nilalaro, una, sa pamamagitan ng mga karamdaman function ng transportasyon mga protina na naghahatid ng unconjugated bilirubin sa microsomes (smooth endoplasmic reticulum) ng hepatocyte (ang mga protina na ito ay kinabibilangan ng glutathione transferase at mga protina X at Y), pangalawa, isang pagbawas sa pag-andar ng bilirubin glycosyltransferase (UDP-glucuronyltransferase) - isang enzyme ng endoplasmic reticulum (microsomes) ng hepatocyte, na nagdadala ng bilirubin conjugation (tingnan ang Kabanata 2). Kaugnay nito, ang sakit ni Gilbert ay inuri bilang microsomal jaundice.

Bilang isang patakaran, ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nangyayari sa pagbibinata o kabataan. Kadalasan ang sakit ay unang nararamdaman sa panahon ng magkakaugnay na mga sakit, kapag ang hyperbilirubinemia ay maaaring tumaas ng 1.5-3 beses kumpara sa normal na antas para sa isang partikular na pasyente. Kung ito ay unang nangyari sa konteksto ng isang intercurrent na sakit, ang mga malubhang kahirapan sa diagnostic ay madalas na lumitaw, dahil ang pinsala sa atay ng pangunahing ahente na nagdudulot ng intercurrent na sakit ay bihirang limitado sa microsomal apparatus. Humigit-kumulang 1/3 ng mga pasyente ay walang mga reklamo, at 2/3 ay may asthenic phenomena at sakit sa itaas na tiyan. Kadalasan mayroong patuloy na mapurol na sakit sa kanang hypochondrium, o "gutom" na sakit sa epigastrium. Sa aming opinyon, ang mga reklamong ito ay pangunahing sumasalamin sa mga madalas na kasama ng enzymopathic hyperbilirubinemia - dyskinesia biliary tract at gastroduodenitis. Karaniwang wala ang mga palatandaan ng atay. Ang atay ay normal na pare-pareho, makinis, walang sakit, sa 1/4 ng mga pasyente ito ay patuloy ngunit bahagyang pinalaki - ang gilid ay nakausli ng 1-3 cm mula sa ilalim ng costal arch. Sa mga panahon ng exacerbations, ang parehong pagtaas ay sinusunod nang mas madalas, sa 4/5 na mga pasyente.

Ang pali sa karamihan ng mga pasyente mga normal na sukat. Lamang sa bawat ika-10 pasyente ay bahagyang tumaas, na karaniwang tinutukoy lamang sa pamamagitan ng pagtambulin.

Kadalasan, ang mga pagbabago sa antas ng kabuuang bilirubin ay sinusunod sa hanay na 1.5-3.5 mg% (25.6-59.8 µmol/l). Hindi gaanong karaniwan ang panandaliang pagtaas ng mga antas ng bilirubin hanggang 7-8 mg%, ibig sabihin, hanggang 119.7-136.8 µmol/l. Kadalasan, ang mga naturang pagtaas ay sinusunod sa mga intercurrent na impeksyon, pagkatapos ng mga operasyon, pinsala, pagkonsumo malalaking dami alak. Ang hyperbilirubinemia na higit sa 8 mg% (136.8 µmol/l) ay sinusunod bilang isang pagbubukod. Sa ganitong mga kaso, maaaring ipalagay ng isa ang Crigler-Nayyar type II hyberbilirubinemia.

Sa humigit-kumulang 1/4 ng mga pasyente, ang halaga ng conjugated (direktang) bilirubin ay natutukoy din nang hindi pare-pareho sa ilang mga pag-aaral. Ang mga kasong ito ay inuri bilang isang alternatibong anyo ng sakit na Gilbert (A.F. Bluger et al.). Ang datos sa ibaba ni A. Sieg et al. (1986) ay nagbigay ng dahilan upang pagdudahan ang pagkakaroon ng isang alternatibong anyo ng sakit na Gilbert. Ang mga tagapagpahiwatig na itinuturing na katangian ng form na ito ay tila nauugnay sa tinatawag na hyperbilirubinemic na anyo ng talamak na patuloy na hepatitis.

Ang mga bagong makabuluhang data ay nakuha mula sa pag-aaral ng bilirubin gamit ang thin layer chromatography. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch et al. (1986), mga mananaliksik mula sa Germany, natagpuan na ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa kabuuang serum bilirubin sa malusog na tao ay 84 ± 5%, sa talamak na paulit-ulit na hepatitis - 75 ± 6%, sa talamak na hemolysis - 85 ± 3%, at sa wakas , na may sakit na Gilbert - 95 ± 2%. Sa wala sa 28 mga pasyente na may sakit na Gilbert ay bumaba ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa ibaba 90%. Ang paraan ng thin layer chromatography ng bilirubin, ayon kay A. Sieg et al., ay napakabisa sa diagnostic na, tila, maaari nitong palitan ang mga provocative test.

Sa sakit na Gilbert, walang malinaw na palatandaan ng tumaas na hemolysis, ngunit may espesyal na pag-aaral ang isang bahagyang pagpapaikli ng kalahating buhay ng 51 Cr ay itinatag (ang pamantayan ay 21-22 araw), na sa sakit ni Gilbert ay nasa average na 18.2 araw, habang sa hemolytic anemia, kahit na sa panahon ng pagpapatawad, ang figure na ito ay 15- 12 araw. Ang aktibidad ng mga cytolytic enzymes sa serum ng dugo sa panahon ng pagpapatawad ay nananatili sa normal na antas. Sa panahon ng exacerbation ng sakit, humigit-kumulang 1/4 ng mga pasyente ang nakakaranas ng bahagyang (25-75%) na pagtaas sa aktibidad ng enzyme. Hindi pa rin lubos na malinaw kung ang hyperenzymemia na ito ay direktang nauugnay sa sakit ni Gilbert o kung ang sanhi na naging sanhi ng paglala ng sakit ni Gilbert ay naging sanhi din ng cytolysis.

Nagsagawa kami ng bromsulfalein test sa 22 pasyente. Sa lahat ng mga ito ay hindi ito lumampas sa 6%, i.e. ito ay halos normal. Naobserbahan ng S. D. Podymova ang mga pagbabago sa pathological sa panahon ng pagsubok ng bromsulfalein sa 8 sa 38 na mga pasyente. Ang mga functional na pagsusuri na natural na nakakakita ng dysfunction ng atay sa sakit na ito ay kinabibilangan ng clearance ng 14 C-labeled bilirubin, na may kapansanan sa 90-94% ng mga sinusuri, pati na rin ang tinatawag na provocative tests - isang pagsubok na may nicotinic acid, na lumiliko. positibo sa 80-85% ng mga pasyente, at sample na may limitasyon halaga ng enerhiya pagkain, na lumalabas na positibo sa 90% ng mga pasyente.

Upang linawin ang diagnosis, kinakailangan ang isang biopsy sa atay, na nagpapakita normal na istraktura hepatic beam; ang isang maliit na halaga ng brown pigment (lipofuscin) at taba sa mga hepatocytes ay tinutukoy, pati na rin ang mga palatandaan ng pag-activate ng mga stellate (Kupffer) na mga cell. Gamit ang electron microscopy [Podymova S. D., 1984; Blyuger A.F., Novitsky I.N., 1984, atbp.] ang rarefaction ng cytoplasm ay natutukoy. Ang iba't ibang mga pagbabago ay natagpuan sa makinis na endoplasmic reticulum at mitochondria. Ang bilang ng mga lysosome ay nadagdagan.

Sa differential diagnosis, ang isa ay dapat magpatuloy mula sa katotohanan na ang sakit ni Gilbert ay isa sa mga pinaka banayad na talamak mga sakit sa atay. Ang nasabing diagnosis ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng pagbubukod ng lahat ng iba pa, higit pa malubhang sakit. Ang unconjugated hyperbilirubinemia, na sinamahan ng makabuluhang pagpapalaki at pagtigas ng atay at pali, ay agad na hindi kasama ang sakit ni Gilbert bilang pangunahing pagdurusa. Ang parehong naaangkop sa mga kaso na may makabuluhan at paulit-ulit na hypertransaminasemia at hypergammaglobulinemia.

Sa mga sitwasyong ito, kahit na ang mga resulta ng isang solong biopsy sa atay, na hindi sumasalungat sa diagnosis ng sakit ni Gilbert, ay hindi maaaring masiyahan ang doktor. Ang isang paulit-ulit na biopsy at pagmamasid sa pasyente sa loob ng 6 na buwan ay kinakailangan, na kadalasang nagbibigay ng mapagpasyang diagnostic na impormasyon.

Talahanayan 41. Differential diagnostic signs ng Gilbert's disease at hemolytic anemia
Subukan o pirmahan	sakit ni Gilbert	Hemolytic anemia
Anemia	Wala	Sa mga panahon ng makabuluhang hyperbilirubinemia, mas karaniwan ang pagkain
Half-life (normal 21-22 araw)	51 Cr 18.2 araw	15-12 araw
Splenomegaly	Maliit, 6-10% lang	Kadalasang makabuluhan, 90%
Reticulocytosis	0,8-1,5%	6-10%
Pagtaas ng plasma hemoglobin	Hindi nakikita	Naobserbahan
Ang proporsyon ng unconjugated bilirubin sa blood serum ayon sa thin layer chromatography	95 ± 2%	85 ± 3%
Mga pagsubok na nakakapukaw:
pagsubok sa pagkarga ng nikotinic acid	Positibo	Negatibo
pagsubok sa pag-aayuno	Positibo	Negatibo
Erythroblastosis ng bone marrow	Norm	Sa panahon ng banayad na exacerbation 40-80%
Pagsubok sa Coombs	Negatibo	Maaaring maging positibo
Serum na bakal	Mas mababa sa 150 mcg%	Higit sa 150 mcg%
Urobilin katawan sa ihi	Norm	Na-promote
Stercobilin sa dumi	Norm	Na-promote

Ito ay pinakamahirap na makilala ang sakit ni Gilbert, nabura na mga anyo hemolytic anemia at talamak na patuloy na hepatitis. Sa kabila ng pagkakaroon ng medyo maaasahang differential diagnostic signs, sa ilang mga kaso, lalo na kapag ang isang buong pagsusuri ay hindi posible, ang pasyente ay kailangang obserbahan at muling suriin sa loob ng maraming linggo bago mapagkakatiwalaang masuri ang sakit.

Ang biopsy sa atay sa karamihan ng mga kaso ay nakakatulong na makilala ang sakit ni Gilbert at ang tinatawag na hyperbilirubinemic na anyo ng talamak na patuloy na hepatitis. Sa mesa 41 ang pinaka-kumplikadong differential diagnosis na may hemolytic na proseso na walang malubhang anemia ay tinatalakay. Ang sakit ni Gilbert ay maaaring hindi kasama ng mga negatibong resulta ng mga provocative na pagsusuri (isang load ng nicotinic acid at isang pagsubok na may limitadong halaga ng enerhiya ng pagkain), isang pagtaas sa kalahating buhay ng 51 C, isang pagtaas sa reticulocytosis at aktibidad ng serum lactate dehydrogenase (kung ang mga resulta ay negatibo, ang dalawang pagsusulit na ito ay dapat na ulitin nang hindi bababa sa 3-4 na beses), kasaysayan ng splenomegaly at anemia.

Nasa ibaba ang mga napili mga opsyon sa klinikal mga sakit.

• Ang Meulengracht's syndrome, o juvenile intermittent jaundice, ay hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated pigment sa panahon ng pagdadalaga. Walang iba pang mga palatandaan na naiiba ang mga naturang pasyente mula sa mga taong may sakit na Gilbert.
• Kalk's syndrome. Ang hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated na pigment ay unang nakita pagkatapos ng talamak na viral hepatitis. Ang daloy ay bahagyang naiiba mula sa klasikal na sakit Gilbert. Sa pathogenesis, ang isang medyo mas malaking papel ay nilalaro ng patolohiya ng mga protina ng transportasyon t X Y. Ang hyperbilirubinemia ay bihirang lumampas sa 3 mg% (51.3 mmol/l). Sa ilang mga pasyente, sa mga unang taon ng pag-unlad ng sindrom, ang isang binibigkas na asthenic syndrome ay sinusunod.

Kaya, sa sakit na Gilbert ay posible na makilala ang mga anyo kung saan kusang lumitaw ang matatag na hyperbilirubinemia, at mga anyo kung saan lumitaw ang depektong ito pagkatapos. karagdagang pinsala atay.

Ang sakit ay umuunlad nang mabuti. Ayon sa aming mga obserbasyon, pagkatapos ng 40-45 taon, nawawala ang hyperbilirubinemia sa maraming mga pasyente. Hindi namin napansin ang paglipat ng sakit ni Gilbert sa talamak na hepatitis.

Sa pangmatagalang pagmamasid (naobserbahan namin ang ilang mga pasyente hanggang sa 30 taon), ang madalas na pag-unlad ng cholelithiasis at duodenal ulcers ay malinaw na kapansin-pansin, ngunit ang pinakamahirap na karanasan para sa mga pasyente na may enzymopathic hyperbilirubinemia ay ang pag-iisip ng liver cirrhosis. Dose-dosenang beses na naming naobserbahan ang mga pasyente na literal na pinagkaitan ng kapayapaan sa pamamagitan ng walang ingat na salita mula sa isang doktor. Ang mga antas ng serum bilirubin sa mga pasyente na may sakit na Gilbert ay kadalasang nagbabago, kung minsan ay nasa loob ng makabuluhang limitasyon. Ang isang partikular na bahagi ng mga pagbabagong ito ay tila kusang-loob. Gayunpaman, ang "sayaw ng bilirubin" na ito ay nagbibigay sa ilang mga pasyente ng impresyon ng isang aktibo, progresibong proseso at humahantong sa matinding depresyon. Kapag nag-uulat ng mga tagapagpahiwatig ng bilirubinemia, ang doktor ay dapat na maging maingat lalo na sa isang deontological na kahulugan.

Bihirang ANYO NG ENZYMOPATIC HYPERBILIRUBINEMIAS

• Crigler-Nayjar syndrome - congenital non-hemolytic unconjugated bilirubinemia [ipakita]

  Ang Crigler-Nayjar syndrome ay nangyayari sa mga indibidwal na may congenital deficiency ng bilirubin glycosyltransferase (UDP-glucuronyltransferase). Bilang isang resulta, ang kumbinasyon ng bilirubin na may glucuronic acid ay nagambala at isang malaking halaga ng unconjugated (libre) na bilirubin ay naipon sa dugo. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa pagkagambala sa pagbabago ng mga substrate tulad ng salicylates, corticosteroids, menthol, atbp. sa hepatocyte.

  Maagang nabubuo ang jaundice sa isang bagong panganak at, kapag lumitaw ito, mabilis na lumalaki. Walang kapansin-pansing paglaki ng atay at pali. Walang mga palatandaan ng tumaas na hemolysis at anemia. Ang iba pang mga pagsusuri sa pag-andar ng atay ay hindi nagbabago. Walang mga pigment ng apdo sa ihi. Ang halaga ng stercobilin sa feces ay nabawasan. Sa kasalukuyan, mayroong dalawang uri ng sakit.

  • Uri I. Autosomal recessive transmission, matalim na limitasyon (hanggang sa pagkawala) ng bilirubin sa apdo, ang hyperbilirubinemia ay umabot sa 20-35 mg% (342-528 µmol/l). Sa malubhang anyo na sa unang 2 linggo ng buhay, lumilitaw ang mga palatandaan ng pinsala sa gitnang kulay abong nuclei. Ang encephalopathy sa mga kasong ito ay sumasakop sa isang nangingibabaw na posisyon sa klinikal na larawan at humahantong sa kamatayan sa loob ng ilang linggo o buwan. Tila, ang proseso ng glucuronidation ng bilirubin ay ganap na wala. Ang paggamot sa mga naturang pasyente na may phenobarbital ay hindi epektibo.
  • Uri II. Autosomal dominant transmission, halos normal na nilalaman bilirubin sa apdo, ang hyperbilirubinemia ay madalas na umaabot sa 8-22 mg% (136.8-376.2 mmol/l), ang mga nuclear lesyon ay napakabihirang. Lumilitaw na ang mga hepatocyte ay hindi nakakabit ng pangalawang molekula ng glucuronic acid sa bilirubin monoglucuronide. Ang pag-aayuno at mga intercurrent na impeksyon, gaya ng dati sa enzymopathic hyperbilirubinemia, ay humantong sa isang bagong pagtaas sa mga antas ng serum bilirubin. Karaniwang epektibo ang Phenobarbital, at ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng maraming dekada.

  Ang mga fraction ng unconjugated bilirubin na hindi nauugnay sa albumin ay may kakayahang kumalat sa tisyu ng utak. Ang kahalagahan ng pagtukoy ng unconjugated bilirubin, hindi nakatali sa protina, ay tumataas, ngunit magagamit na mga pamamaraan Wala pang research.

• Lucy-Driscol syndrome (jaundice mula sa gatas ng ina) [ipakita]

  Sa ilang pamilya, ang mga batang pinapakain ng gatas ng ina ay nagkakaroon ng hyperbilirubinemia dahil sa unconjugated bilirubin, na umaabot sa maximum na 20 mg%, ibig sabihin, 342 µmol/l. Ang pagtigil sa pagpapakain ay humahantong sa pagkawala ng jaundice sa loob ng ilang araw. Ang pag-unlad ng jaundice ay nauugnay sa pagkakaroon sa gatas ng suso ng mga sangkap na pumipigil sa conjugation ng bilirubin at hinaharangan ang UDP-glucuronyltransferases. Kabilang dito ang 3-α-20-β-pregnanediol. Ang parehong papel sa ilang mga kaso ay itinalaga sa isang bilang ng mga libre mga fatty acid.

• Dubin-Johnson syndrome [ipakita]

  Ang Dubin-Johnson syndrome ay talamak na familial conjugated hyperbilirubinemia, isang napakabihirang anyo ng enzymopathic hyperbilirubinemia. 3 pasyente lang ang naobserbahan namin na may ganitong sindrom.

  Kadalasan mayroong isang natatanging subictericity ng sclera. Walang mga palatandaan sa atay. Ang atay ay may normal na sukat at pare-pareho, kung minsan ay bahagyang pinalaki. Ang pagsusuri sa pali ay nagdadala ng parehong data.

  Sa serum ng dugo, humigit-kumulang sa parehong pagtaas sa parehong conjugated (direkta) at unconjugated (hindi direktang) bilirubin ay sinusunod. Ang konsentrasyon ng kabuuang serum bilirubin ay umabot sa 4-8 mg% (68.4-136.8 µmol/l). Ang Coproporphyrin I ay nangingibabaw sa ihi, habang sa malusog na tao ito ay coproporphyrin III. Ang pag-aaral ng indicator, excretion at secretion enzymes, sedimentary reactions, γ-globulin ng blood serum ay nagbibigay ng normal na resulta. Sa ilang mga pasyente, ang aktibidad ng alkaline phosphatase at γ-glutamyltransferase ay nadagdagan. Dahil sa pagkagambala sa mga proseso ng pagtatago ng apdo, ang mga resulta ng pagsubok ng bromsulfalein ay pathological. Bromsulfalein clearance curves ay nagpapakita na ang paghahatid at conjugation ng dye sa hepatocyte ay hindi kapansin-pansing may kapansanan, ngunit ang pagtatago ng pigment sa bile capillary ay makabuluhang binago. Ang kapansanan sa pagtatago ng isang bilang ng mga sangkap sa apdo ay nakakaapekto rin sa mga resulta ng oral cholecystography. Ang kaibahan na naglalaman ng yodo ay hindi gaanong nailalabas ng hepatocyte, at ang gallbladder ay hindi pinagkaiba. Ang pagkuha ng isang bilang ng mga gamot (oral contraceptive, griseofulvin), pati na rin ang pagbubuntis, ay nagpapataas ng jaundice. Sa biopsy ng atay, ang istraktura ng mga lobules ay napanatili, at ang dark brick na pigment ay idineposito sa mga hepatocytes. Ang diagnosis ay maaasahan lamang kapag nakumpirma ng biopsy sa atay. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais. Pinapanatili ang pagganap.

• Rotor syndrome [ipakita]

  Ang rotor syndrome ay labis bihirang anyo enzymopathic hyperbilirubinemia.

  Ang mga pangunahing katangian ng sindrom na ito ay halos katulad ng sa Dubin-Johnson syndrome. Ang pagbubukod ay ang histological na larawan ng atay - walang kulay na brick na pigment sa mga hepatocytes. Sa oral cholecystography, ang gallbladder ay madalas na kaibahan, ibig sabihin, ang kaguluhan sa pagtatago ng mga bahagi ng apdo sa sindrom na ito ay medyo mas mababa kaysa sa Dubin-Johnson syndrome. Sa wakas, ang nilalaman ng coproporphyrins sa ihi ay hindi nadagdagan, ngunit ang coproporphyrin I ay 80% (karaniwang 25%). Tulad ng Dubin-Johnson syndrome, ang kurso ng sakit ay paborable. Pinapanatili ang pagganap. Kaya, ang dalawang sindrom na tinalakay ay hindi direktang banta, ngunit ang kanilang hindi direktang panganib ay walang alinlangan. Mga talamak na sakit ang mga pasyenteng ito ay naiiba sa isang bilang ng mga tampok, at kung hindi mo alam ang tungkol sa enzymopathic hyperbilirubinemia, madaling mahulog sa isang diagnostic error.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema na pinaghirapan ng mga siyentipiko sa loob ng mga dekada. Ano ang Gilbert's syndrome? Ang isang "pagkasira" ng isang gene sa isa sa mga magulang ay ipinadala sa fetus, at sa lalong madaling panahon ang isang somatic na patolohiya ay bubuo, kabilang ang pinakamasama kaso– walang lunas, sa pinakamainam – pinananatili sa pangmatagalang pagpapatawad na may gamot. Ang isang halimbawa ng naturang patolohiya ay ang sakit ni Gilbert, ang mga sintomas na kung saan ay lubos na binibigkas.

Gilbert's syndrome - ano ito?

Bago tingnan ang mga sintomas at paggamot ng sakit, mahalagang maunawaan kung ano ito.

Ang ating dugo ay naglalaman ng isang mahalagang elemento - bilirubin, na nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga selula ng dugo - mga pulang selula ng dugo, at isa rin sa mga pigment ng apdo. Maaari itong maging hindi direkta at direkta: ang una ay nabuo mula sa hemoglobin sa dugo sa pamamagitan ng reticuloendothelial system, ang pangalawa ay nabuo ng atay mula sa hindi direktang hemoglobin. Ang kabuuan ng direkta at hindi direktang mga tagapagpahiwatig ng bilirubin ay tinatawag na kabuuan.

Karaniwan, ang halaga ng direktang bilirubin ay hanggang sa 16.5 µmol/l, hindi direkta - hanggang 5.1, kabuuang - 8-20.5 µmol/l.

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng halaga ng bilirubin sa dugo hanggang 100 µmol/l, habang ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay mas malaki. Kapansin-pansin na ang lahat ng iba pang pagsusuri sa dugo ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata at pagbibinata, kadalasan ito ay nasuri sa mga batang may edad na 3-12 taon. Bukod dito, ang mga lalaki ay nagkakasakit ng tatlong beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

Interesting! Ang patolohiya ay natuklasan higit sa isang daang taon na ang nakalilipas, noong 1901, ngunit sa panahong ito ay walang nahanap na paggamot para dito.

Sintomas ng sakit

Sa karamihan ng mga kaso, ang tanging palatandaan ng sakit ay isang madilaw-dilaw na pagkawalan ng kulay ng balat, mauhog lamad, sclera at puti ng mga mata. Dahil sa katotohanan na ang iba pang mga sintomas ay hindi nangyayari, ang ilang mga doktor ay nagmumungkahi na isaalang-alang ang Gilbert's syndrome hindi bilang isang somatic na patolohiya, ngunit bilang ilang uri ng anomalya ng katawan, kung saan ang katawan ay umangkop at gumagana nang normal.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng mga sintomas na kasama ng sakit, at kahit na mahirap na tumpak na maitatag ang kaugnayan sa pagitan ng sakit at mga sintomas na inilarawan sa ibaba, ang mga sumusunod na palatandaan ay nabanggit:

• functional disorder ng nervous system: emosyonal na lability, hindi pagkakatulog, pagkahilo, mga autonomic disorder;
• functional disorders ng digestive system: pagduduwal, heartburn, pagbabago sa gana at dumi, bloating, mapait na lasa sa bibig.

Para sa lahat ng hindi karaniwang sintomas ng sakit ito ay ginagamit nagpapakilalang paggamot, iyon ay, ang mga gamot ay ginagamit na nagpapaginhawa sa mga hindi kasiya-siyang sensasyon - sakit, pagduduwal, pagtatae.

Mga tagapukaw ng sakit

Tulad ng alam mo, ang sakit ni Gilbert ay nangyayari dahil sa isang genetic breakdown sa katawan. Ngunit, gayunpaman, hindi isang solong patolohiya ang nangyayari nang walang nakakapukaw na kadahilanan.

Ang sakit ni Gilbert ay maaaring sanhi ng:

Emosyonal na stress, kahit na mga "positibo", mahabang pamamalagi kaya panloob na pag-igting, neurosis, depresyon. Minsan ang biglaang malakas na kaguluhan at takot ay maaaring kumilos bilang isang provocateur.

Pisikal na stress– anumang stress sa katawan kung saan ito ay hindi handa. Maaaring ito ay pisikal na ehersisyo, iyon ay, matinding pagsasanay sa gym, o diin sa mga adaptive function ng katawan, halimbawa, sa panahon ng biglaang pagbabago ng klima. Ang pagbubuntis, lalo na ang huling pagbubuntis, ay maaaring maging isang pisikal na stress para sa katawan ng isang babae. Ang mga pinsala o surgical intervention ay maaari ding kumilos bilang provocateur.

Pag-inom ng mga gamot:

• mga anabolic steroid;
• glucocorticoids.

Sipon ng katawan– anumang malakas na viral o impeksyon sa bacterial ay may malakas na epekto sa immune system, na may kakayahang "i-activate" na nakatago genetic pathologies. Ang partikular na panganib ay ang mga sakit tulad ng:

• trangkaso;
• viral hepatitis;
• ARVI ng katamtaman at matinding kalubhaan.

Hindi magandang nutrisyon na nagdudulot ng stress sa atay. Kapansin-pansin na ang parehong overeating at calorie deficit ay maaaring maging isang provoking factor. Kasama rin sa subtype ng mga salik na ito ang labis na pag-inom ng alak.

Kung ang isa sa iyong malapit na kamag-anak ay nakatagpo ng patolohiya na ito, kinakailangan upang matiyak na ang isa sa mga salik na inilarawan sa itaas ay hindi nagiging isang nakakapukaw na kadahilanan. Isinasaalang-alang ang edad kung saan ang patolohiya ay nagpapakita mismo, mas may kaugnayan na sabihin na ang mga magulang ay dapat na subaybayan ang pagpapakita at pag-unlad ng sakit.

Paano umuunlad ang sakit?

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa isang tago na anyo, iyon ay, ang pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas, kahit na ang pag-yellowing ng balat at puti ng mga mata.

Mula sa pagpapatawad, ang sakit ni Gilbert ay maaaring umunlad sa mga exacerbations, ang pangunahing sintomas nito ay jaundice, lalo na kung ang antas ng hindi direktang hemoglobin ay masyadong mataas. Ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng bigat at pananakit sa kanang bahagi, belching, paninigas ng dumi at pagtatae. Ang mataas na antas ng bilirubin sa dugo ay negatibong nakakaapekto sa paggana ng central nervous system, kaya ang tao ay nakakaranas ng kahinaan, sakit ng ulo at pagkamayamutin.

Kaya, ang klinikal na larawan ng isang pasyente sa isang estado ng exacerbation ay binubuo ng tatlong bahagi:

• paninilaw ng balat;
• pagkagambala sa gastrointestinal tract;
• sintomas ng kahinaan ng nervous system.

Pagkatapos ang sakit ni Gilbert ay muling pumasok sa isang estado ng pagpapatawad at tulad ng isang kahalili ng mga exacerbations at mga nakatagong anyo maaaring tumagal sa buong buhay.

Kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais, ang sakit ay maaaring humantong sa mga pathologies tulad ng cholelithiasis, talamak na hepatitis, duodenal ulcers.

Mga diagnostic

Dahil sa katotohanan na ang sakit ni Gilbert ay nasuri sa pagkabata, ang diagnosis at paggamot ay karaniwang isinasagawa ng isang pedyatrisyan.

Kasama sa proseso ng diagnostic ang ilang mga yugto:

1. Pagkolekta ng kasaysayan ng medikal ng pasyente, paghahanap ng impormasyon tungkol sa kung anong mga sakit ang naranasan na ng pasyente, ano somatic pathologies ang pinakamalapit na kamag-anak ay mayroon nito. Pati na rin ang impormasyon tungkol sa kung ano ang maaaring maging sanhi ng sakit: kung ang pasyente ay uminom ng anumang mga gamot, nakatanggap ng mga pinsala, o sumailalim sa operasyon.
2. Pagsusuri ng pasyente - pagsusuri ng kulay ng balat para sa jaundice, palpation ng kanyang tiyan at hypochondrium.
3. Pananaliksik sa laboratoryo:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo - ang halaga ng hemoglobin ay napagmasdan, ang isang tagapagpahiwatig ng sakit ay isang pagtaas sa antas nito na higit sa 160 g / l;
• biochemical komposisyon ng dugo - bilirubin ay isinasaalang-alang (bahagyang nadagdagan sa kaso ng sakit), ALT, AST, kolesterol, kabuuang protina (sa kaso ng sakit sa loob ng normal na limitasyon;
• coagulogram - isang tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo (sa kaso ng sakit, maaaring bahagyang bawasan ito);
• pagsusuri sa ihi - sinusuri ang bilirubin (maaaring naroroon sa kaso ng sakit);
• mga tiyak na pagsusuri gamit ang mga antibiotic, phenobarbital, nicotinic acid.

1. Pananaliksik upang matukoy ang dahilan ng pagpukaw:

• pagsusuri para sa lahat ng uri ng hepatitis;
• Ang PCR ay isang pagsubok para sa pagtuklas ng mga depekto sa DNA.

1. Mga functional na diagnostic:

• Ultrasound ng lahat ng mga organo ng tiyan;
• CT at MRI ng atay;
• elastography ng atay upang makita ang tissue fibrosis.

1. Biopsy sa atay.

Hindi lahat ng mga pamamaraan ay kinakailangan para sa diagnosis. Kadalasan, kailangan lamang ng doktor ang klinikal na larawan at mga pagsubok sa laboratoryo dugo upang makagawa ng diagnosis. Ngunit kung ang larawan ng mga sintomas ay pangit, ang doktor ay nangangailangan ng karagdagang data para sa differential diagnosis.

Mahalaga! Kapag nagpaplano ng pagbubuntis ng isang mag-asawa kung saan naghihirap ang isa sa mga magulang sa hinaharap ng sakit na ito, mahalagang makipag-ugnayan sa opisina ng pagpaplano ng pamilya at isang geneticist para sa komprehensibong payo.

Diet at pamumuhay

Therapy na naglalayong kumpletong lunas walang sakit na Gilbert. Ang pasyente ay kailangang bumuo ng isang pamumuhay kung saan ang mga exacerbations ay mababawasan, at ang pagpapatawad ay magiging mahaba at matatag.

Ang pangunahing diin kapag gumuhit ng isang therapeutic plan ay nasa plano ng nutrisyon. Hindi kasama iba't ibang mga diyeta na may layunin ng mabilis na pagbaba timbang o pagtaas masa ng kalamnan. Ang nutrisyon ay dapat balanse at malusog.

Bilang perpektong diyeta Maaari mong gamitin ang "Talahanayan Blg. 5", na iangkop ang mga rekomendasyon upang umangkop sa iyong mga kagustuhan sa panlasa. Mahigpit na ipinagbabawal ang pag-inom ng alak, sariwang lutong pagkain, mga uri ng mataba karne at isda, kastanyo, spinach.

Ang batayan ng diyeta ay dapat na mga sopas ng gulay, walang taba na karne, cereal, matamis na prutas, cottage cheese, rye bread.

Bilang karagdagan, dapat protektahan ng isang tao ang kanyang sarili mula sa stress at sobrang nerbiyos, huwag makisali sa mabigat na sports, sundin ang iskedyul ng pagtulog at pahinga.

Paggamot sa droga

Ang lahat ng mga gamot na inireseta para sa sakit na Gilbert ay inireseta upang protektahan ang atay at mapawi ang mga sintomas ng jaundice.

Ang mga iniresetang gamot ay kinabibilangan ng:

• barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
• mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
• hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);
• diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
• antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.

Mahalagang tandaan iyon mga pamamaraan ng diagnostic Ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga regular na pagsusuri upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Mga katutubong recipe

Ang pinakamadaling paraan ng paggamit ng tradisyunal na gamot para sa sakit ni Gilbert ay ang palitan ang plain tea ng isang decoction ng mga halamang gamot. Napakadaling maghanda: pakuluan ang tubig sa isang mangkok, magdagdag ng isang dakot ng mga tuyong halaman, alisin mula sa init, takpan ng takip at hayaang magluto. Uminom ng hindi bababa sa tatlong beses sa isang araw, maaaring lasawin ng mainit na tubig.

Para sa sakit na Gilbert, maaaring gamitin ang mga sumusunod na halamang gamot:

• kalendula;
• barberry;
• rosas balakang;
• gatas tistle;
• mais na sutla.

Mahalaga! Hindi ka dapat uminom ng gamot na may isang sangkap nang higit sa 10 araw; kailangan mong baguhin ang mga recipe o gumamit ng mga handa na. bayad sa parmasya, at inumin ang mga ito ayon sa mga tagubilin para sa paggamit.

Bilang mga pamamaraan tradisyunal na medisina Maaari mong gamitin ang mga sumusunod na recipe:

1. Sa bote langis ng oliba magdagdag ng honey at juice ng 2-3 lemons. Kalugin ang bote nang lubusan at iwanan upang mag-infuse sa isang malamig na lugar. Uminom ng isang kutsara bago kumain 3-4 beses sa isang araw.
2. Kumuha ng mga burdock na nakolekta noong Mayo at pisilin ang juice mula sa kanila. Uminom ng dalawang kutsarita tatlong beses sa isang araw para sa 7-12 araw.
3. Nagbibigay ng magandang epekto kabute ng birch– chaga. Para sa 15 bahagi ng kabute kailangan mong kumuha ng 1 bahagi ng propolis, ihalo sa isang blender at ibuhos ang 1 litro ng tubig na kumukulo. Mag-infuse, pilitin, magdagdag ng puting luad. Kumain ng isang kutsara bago kumain ng 3 beses sa isang araw para sa eksaktong 20 araw.

Ang tradisyunal na gamot ay nagpapakita ng magagandang resulta, ngunit gayon pa man, ang pangunahing paraan ng therapy ay nananatiling pag-iwas sa stress, sipon at isang balanseng diyeta.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay isang genetic na sakit, kaya walang mga paraan para maiwasan ito. Ngunit ang katotohanan ay hindi alam ng isang tao kung ano genetic na sakit tumago sa kanyang katawan hanggang sa ang nakakapukaw na kadahilanan ay nagpapakita ng klinikal na larawan ng sakit, pagpindot sa "trigger".

Samakatuwid, para sa bawat tao, ang pinakamainam na solusyon ay ang pag-iwas sa mga salik na nakakapukaw: kumain ng balanse at katamtamang diyeta, iwasan ang stress at sa parehong oras ay matutong tumugon dito nang tama, at talikuran ang masasamang gawi.

Bilang karagdagan, kapaki-pakinabang na bisitahin ang isang doktor nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon bilang bahagi ng isang medikal na pagsusuri upang mapansin ang mga nakatagong sakit sa oras.

Ang hitsura ng isang dilaw na tint sa balat o mga mata pagkatapos ng isang kapistahan na may malaking sari-saring pagkain at mga inuming may alkohol maaaring matuklasan ito ng isang tao sa kanyang sarili o sa pag-uudyok ng iba. Ang ganitong kababalaghan ay malamang na isang sintomas ng isang medyo hindi kasiya-siya at mapanganib na sakit - Gilbert's syndrome.

Ang isang doktor (ng anumang espesyalisasyon) ay maaaring maghinala ng parehong patolohiya kung ang isang pasyente na may madilaw-dilaw na kulay ng balat ay pumunta sa kanya o kung sa panahon ng pagsusuri ay kumuha siya ng mga pagsusuri sa atay.

Ano ang Gilbert's syndrome

Inirerekumenda namin ang pagbabasa:

Ang sakit na pinag-uusapan ay isang talamak na hepatic pathology ng isang benign na kalikasan, na sinamahan ng pana-panahong paglamlam ng balat at sclera ng mga mata. dilaw at iba pang sintomas. Ang kurso ng sakit ay parang alon - para sa isang tiyak na tagal ng panahon ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng anumang pagkasira sa kalusugan, at kung minsan ang lahat ng mga sintomas ay lilitaw mga pagbabago sa pathological sa atay - kadalasang nangyayari ito sa regular na pagkonsumo ng mataba, maanghang, maalat, pinausukang pagkain at inuming may alkohol.

Ang Gilbert's syndrome ay nauugnay sa isang depekto ng gene na ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Sa pangkalahatan, ang sakit na ito ay hindi humahantong sa malubhang pagbabago sa istraktura ng atay, tulad ng, halimbawa, na may progresibong cirrhosis, ngunit maaari itong maging kumplikado sa pamamagitan ng pagbuo ng mga bato sa atay. apdo o nagpapasiklab na proseso sa mga duct ng apdo.

May mga eksperto na hindi itinuturing na sakit ang Gilbert's syndrome, ngunit ito ay medyo mali. Ang katotohanan ay na sa patolohiya na ito ay may pagkagambala sa synthesis ng isang enzyme na kasangkot sa neutralisasyon ng mga toxin. Kung ang isang organ ay nawalan ng ilan sa mga pag-andar nito, kung gayon ang kondisyong ito ay tinatawag na isang sakit sa gamot.

Ang dilaw na kulay ng balat sa Gilbert's syndrome ay ang epekto ng bilirubin, na nabuo mula sa hemoglobin. Ang sangkap na ito ay medyo nakakalason at ang atay, sa panahon ng normal na paggana, ay sinisira lamang ito at inaalis ito mula sa katawan. Kung ang Gilbert's syndrome ay umuunlad, ang pagsasala ng bilirubin ay hindi mangyayari; ito ay pumapasok sa dugo at kumakalat sa buong katawan. Bukod dito, ang pagpasok sa lamang loob, nagagawa nitong baguhin ang kanilang istraktura, na humahantong sa dysfunction. Ito ay lalong mapanganib kung ang bilirubin ay "nakukuha" sa utak - ang tao ay nawawalan lamang ng ilan sa kanyang mga pag-andar. Nagmamadali kaming tiyakin sa iyo - kasama ang pinag-uusapang sakit, ang gayong kababalaghan ay hindi kailanman sinusunod, ngunit kung ito ay kumplikado ng anumang iba pang patolohiya sa atay, kung gayon halos imposible na mahulaan ang "landas" ng bilirubin sa dugo.

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki, at ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagbibinata at katamtamang edad - 12-30 taon.

Mga sanhi ng Gilbert's syndrome

Ang sindrom na ito ay nangyayari lamang sa mga taong "nagmana" mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang chromosome sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay. Ang depektong ito ay nagpapababa ng porsyento ng nilalaman ng enzyme na ito ng 80%, kaya hindi nito kayang makayanan ang gawain nito (pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na nakakalason sa utak, sa isang nakatali na bahagi).

Kapansin-pansin na ang ganitong genetic defect ay maaaring magkakaiba - sa isang lokasyon ay palaging may pagpasok ng dalawang dagdag na amino acid, ngunit maaaring mayroong ilang mga naturang pagpapasok - ang kalubhaan ng Gilbert's syndrome ay depende sa kanilang bilang.

Ang synthesis ng mga enzyme sa atay ay may malaking impluwensya hormone ng lalaki androgen, samakatuwid ang mga unang palatandaan ng sakit na pinag-uusapan ay lumilitaw sa pagdadalaga kapag nangyari ito pagdadalaga, mga pagbabago sa hormonal. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay tiyak dahil sa impluwensya ng androgen sa enzyme na ang Gilbert's syndrome ay mas madalas na nasuri sa mga lalaki.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang sakit na pinag-uusapan ay hindi nagpapakita ng sarili "wala saanman"; ang isang pagtulak para sa paglitaw ng mga sintomas ay tiyak na kailangan. At ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring:

• madalas na pag-inom ng alak o sa malalaking dosis;
• regular na paggamit ng ilang mga gamot - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
• kamakailang mga interbensyon sa kirurhiko para sa anumang dahilan;
• madalas, talamak na pagkapagod;
• sumasailalim sa paggamot na may glucocorticosteroids;
• madalas na pagkonsumo ng mataba na pagkain;
• pangmatagalang paggamit ng mga anabolic na gamot;
• labis na pisikal na aktibidad;
• pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal).

tala:ang mga salik na ito ay maaaring mag-trigger ng pagbuo ng Gilbert's syndrome, ngunit maaari ring maka-impluwensya sa kalubhaan ng sakit.

Pag-uuri

Ang Gilbert's syndrome sa medisina ay inuri bilang mga sumusunod:

1. Pagkakaroon ng hemolysis- karagdagang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Kung ang sakit na pinag-uusapan ay nangyayari nang sabay-sabay sa hemolysis, ang antas ng bilirubin ay tataas sa simula, bagaman hindi ito tipikal para sa sindrom.
2. Pagkakaroon ng viral. Kung ang isang tao na may dalawang depektong chromosome ay dumaranas ng viral hepatitis, ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay lilitaw bago ang edad na 13.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon. Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

• mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw;
• pangkalahatang kahinaan at mabilis na pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
• nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
• ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
• bumababa ang gana.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

• ang bigat ay nadarama sa tamang hypochondrium, anuman ang paggamit ng pagkain;
• at pagkahilo;
• kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
• sakit sa tissue ng kalamnan;
• matinding pangangati ng balat;
• pana-panahong panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
• nadagdagan ang pagpapawis;
• bloating, pagduduwal;
• mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay nag-aalala.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Paano nasuri ang Gilbert's syndrome?

Siyempre, ang doktor ay hindi makakagawa ng tumpak na pagsusuri, ngunit kahit na may mga panlabas na pagbabago sa balat, ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay maaaring ipalagay. Ang isang pagsusuri sa dugo para sa mga antas ng bilirubin ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis - ito ay matataas. At laban sa background ng naturang pagtaas, ang lahat ng iba pang mga pagsusuri sa pag-andar ng atay ay nasa loob ng normal na mga limitasyon - antas ng albumin, alkaline phosphatase, mga enzyme na nagpapahiwatig ng pinsala sa tissue ng atay.

Sa Gilbert's syndrome, ang iba pang mga panloob na organo ay hindi apektado - ito ay ipahiwatig din ng mga antas ng urea, creatinine at amylase. Walang mga pigment ng apdo sa ihi, at walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte.

Maaaring hindi direktang kumpirmahin ng doktor ang diagnosis gamit ang mga partikular na pagsusuri:

• pagsubok ng phenobarbital;
• pagsubok sa pag-aayuno;
• pagsubok ng nikotinic acid.

Ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa batay sa mga resulta ng pagsusuri para sa Gilbert's syndrome - sinusuri ang DNA ng pasyente . Ngunit kahit na pagkatapos nito, ang doktor ay nagsasagawa ng ilang higit pang mga pagsusuri:

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang dumadating na manggagamot ay magpapasya sa kung anong paraan at kung kinakailangan na magsagawa ng paggamot para sa sakit na pinag-uusapan - ang lahat ay nakasalalay sa pangkalahatang kondisyon ang pasyente, sa dalas ng mga panahon ng exacerbations, sa tagal ng mga yugto ng pagpapatawad at iba pang mga kadahilanan. napaka mahalagang punto- antas ng bilirubin sa dugo.

Hanggang sa 60 µmol/l

Kung sa antas na ito ng bilirubin ang pasyente ay nararamdaman sa loob ng normal na mga limitasyon, wala nadagdagang pagkapagod at pag-aantok, at bahagyang paninilaw ng balat lamang ang napapansin, pagkatapos ay hindi inireseta ang paggamot sa droga. Ngunit maaaring irekomenda ng mga doktor ang mga sumusunod na pamamaraan:

Higit sa 80 µmol/l

Sa kasong ito, ang pasyente ay inireseta Phenobarbital sa isang dosis ng 50-200 mg bawat araw para sa 2-3 na linggo. Isinasaalang-alang ang katotohanan na gamot na ito ay may hypnotic effect, ang pasyente ay ipinagbabawal na magmaneho ng kotse at pumasok sa trabaho. Maaaring magrekomenda ang mga doktor at mga gamot Barboval o Valocordin - naglalaman ang mga ito ng phenobarbital sa maliliit na dosis, kaya wala silang ganoong binibigkas na hypnotic na epekto.

Kapag ang bilirubin sa dugo ay higit sa 80 µmol/l, ang isang mahigpit na diyeta ay inireseta kapag ang Gilbert's syndrome ay nasuri. Pinapayagan na kumain:

• fermented milk products at low-fat cottage cheese;
• payat na isda at walang taba na karne;
• non-acidic juice;
• biskwit;
• sariwa, inihurnong o pinakuluang gulay at prutas;
• pinatuyong tinapay;
• matamis na tsaa at .

Paggamot sa ospital

Kung sa dalawang kaso na inilarawan sa itaas, ang paggamot sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome ay nagaganap sa setting ng outpatient sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor, kung gayon kung gayon din mataas na lebel bilirubin, hindi pagkakatulog, pagbaba ng gana sa pagkain, pagduduwal ay mangangailangan ng ospital. Ang Bilirubin ay nabawasan sa ospital gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Ang diyeta ng pasyente ay nababagay nang radikal - ang mga protina ng hayop (mga produkto ng karne, itlog, cottage cheese, offal, isda), mga gulay, prutas at berry ay ganap na hindi kasama sa menu. sariwa at taba. Pinapayagan na kumain lamang ng mga sopas na walang pagprito, saging, mga produkto ng fermented na gatas na may isang minimum na antas ng taba ng nilalaman, inihurnong mansanas, biskwit.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo dapat gawin ng pasyente ang " bulag na pagsisiyasat"- kapag walang laman ang tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar anatomikal na lokasyon gallbladder na may heating pad sa loob ng kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkain na nagsisilbing salik na nakakapukaw sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Mga hula ng doktor

Sa pangkalahatan, ang Gilbert's syndrome ay nagpapatuloy nang maayos at hindi ito ang sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Siyempre, magkakaroon ng ilang mga pagbabago - halimbawa, na may madalas na mga exacerbations, ang isang nagpapasiklab na proseso ay maaaring umunlad sa mga duct ng apdo, at ang mga bato ay maaaring mabuo sa gall bladder. Ito ay negatibong nakakaapekto sa kakayahang magtrabaho, ngunit hindi isang dahilan upang irehistro ang kapansanan.

Kung ang isang pamilya ay may isang anak na may Gilbert's syndrome, pagkatapos bago ang susunod na pagbubuntis ay dapat sumailalim ang mga magulang genetic na pagsubok. Ang mag-asawa ay kailangang sumailalim sa parehong mga pagsusuri kung ang isa sa mga mag-asawa ay may diagnosis na ito o may mga malinaw na sintomas nito.

Gilbert's syndrome at serbisyo militar

Kung tungkol sa serbisyo militar, ang Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan upang makatanggap ng pagpapaliban o pagbabawal sa serbisyo militar. Ang tanging babala ay ang isang binata ay hindi dapat pisikal na magpapagod, magutom, o magtrabaho sa mga nakakalason na sangkap. Ngunit kung ang pasyente ay magtatayo ng isang propesyonal na karera sa militar, kung gayon hindi siya pinapayagan na gawin ito - hindi lang siya papasa sa medikal na pagsusuri.

Mga hakbang sa pag-iwas

Imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome - ang sakit na ito ay nangyayari sa antas ng genetic abnormalities. Ngunit posible na gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas na may kaugnayan sa dalas ng mga exacerbations at intensity ng mga manifestations ng sakit na ito. Kasama sa mga hakbang na ito ang mga sumusunod na rekomendasyon mula sa mga eksperto:

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang mapanganib na sakit, ngunit nangangailangan ito ng ilang mga paghihigpit. Ang mga pasyente ay dapat na subaybayan ng isang doktor, sumailalim sa mga regular na pagsusuri at sundin ang lahat ng mga reseta ng gamot at mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medical observer, therapist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon