Kapag kumakain ng mga pagkaing mahina ang protina, ang antas ng Hb ay maaaring bumaba sa 80 g/l, ngunit sa ilang mga indibidwal ay hindi nagkakaroon ng anemic syndrome dahil sa sabay-sabay na pagbaba sa dami ng plasma na may mga pulang selula ng dugo.
Ang anemia ay normocytic, normochromic may binibigkas na aniso- at poikilocyto-
erythrocyte cell mass.
Karaniwang normal ang bilang ng white blood cell at platelet.
Ang bone marrow ay karaniwang normal na cellularity o minsan hypocellular na may pagbaba sa bilang ng erythroid precursors.
Kapag ang isang diyeta na mayaman sa protina ay inireseta, ang anemia ay nawawala nang napakabagal.
3-4 na linggo pagkatapos ng pagsisimula ng therapy, ang mga yugto ng erythroid hypoplasia ay maaaring umunlad, na kadalasang nawawala pagkatapos ng pangangasiwa ng riboflavin o prednisolone.
Mga kakulangan sa lihim (bakal, folic acid, bitamina E, bitamina B 12) ay maaaring lumitaw sa panahon ng saturation ng katawan na may mga protina.
ALCOHOLISM
Ang talamak na pag-inom ng alak ay madalas na sinamahan ng anemia, na nabubuo dahil sa maraming dahilan:
kakulangan sa pagkain,
talamak na pagdurugo ng gastrointestinal,
dysfunction ng atay,
hemolysis ng mga pulang selula ng dugo,
hypersplenism dahil sa portal hypertension,
direktang nakakalason na epekto ng ethanol sa erythropoiesis at folate metabolism,
mga paglabag sa synthesis ng heme.
Ang megaloblastic anemia sa alkoholismo ay kadalasang nabubuo dahil sa kakulangan ng folic acid.
Ang anemia ay kadalasang macrocytic, madalas na sinamahan ng megaloblastic na mga pagbabago sa BM; maaaring maobserbahan ang pagtaas sa nilalaman ng ring sideroblast.
Ang alkoholismo ay maaaring isama sa kakulangan sa bakal. Bilang isang resulta, ito ay nakita sa dugo mga katangiang morpolohikal At B12-deficiency anemia at IDA: macrocytosis, hypersegmentation ng neutrophils at ang sabay-sabay na presensya ng hypochromic erythrocytes.
Macrocytosis banayad na antas(MCV 100-110 fl) ay matatagpuan sa 80-100% ng mga alcoholic.
Ang paggamot na may mga suplementong bakal lamang ay maaaring mag-unmask ng kakulangan sa folic acid sa pamamagitan ng paglitaw ng isang populasyon ng mga macrocytes.
18. HEREDITARY SPHEROCYTOSIS, ELLIPTOCYTOSIS
HEREDITARY SPHEROCYTOSIS
Hereditary spherocytosis (HS) (Minkowski-Choffard disease) - genetic na sakit, na sinamahan ng hemolysis ng iba't ibang intensity, nabawasan ang osmotic resistance ng erythrocytes, spherocytosis, splenomegaly at jaundice.
ETIOLOHIYA
Autosomal na nangingibabaw mana.
Ang pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay resulta ng isang kakulangan o patolohiya ng isa o higit pang mga protina ng lamad ng pulang selula ng dugo.
Sa talahanayan 18.1. iba't ibang mga structural at metabolic disorder ang ipinakita
erythrocytes sa NS.
Talahanayan 18.1
Patolohiya ng erythrocytes sa congenital spherocytosis
Depekto ng lamad
Partial spectrin defect Pinagsamang spectrin at ankyrin defect Bahagyang chain ng protina 3 depekto Protein 4.2 deficiency at iba pang mga depekto Binago ang mga katangian ng erythrocyte membrane Pagkawala ng ibabaw ng cell Mga pagbabago sa mga lipid ng lamad Mga pagbabago sa nilalaman ng calcium Mga pagbabago sa istruktura ng mga protina ng lamad
Pagbabago sa cellular catabolism
Tumaas na sodium permeability Tumaas na glycolysis Nabawasan ang transportasyong phosphoepolpyruvate
PARIAL SPECTRIN DEFICIENCY
Sa nangingibabaw na minanang NS, ang mutation ay naisalokal sa na-convert na rehiyon b - spectrin, na karaniwang nakakabit sa protina 4.1, ngunit dahil sa kakulangan ng spectrin ang prosesong ito ay nagambala.
Sa recessively minana na NS, ang mutation ay naisalokal sa a-spectrin na rehiyon.
KASAMA NA KAKULANGAN NG SPECTRIN/ANKYRIN
Mayroong pagkawala o pagbawas sa pagpapahayag ng ankyrin genes, na siyang pangunahing spectrin attachment chain sa lamad. Kapag ito ay nawala o nabawasan, ang isang proporsyonal na pagbaba sa nilalaman ng spectrin ay sinusunod.
PARIAL DEFICIENCY NG PROTEIN BAHAGI 3
Isang nangingibabaw na minanang sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng "hugis-sipit" na mga pulang selula ng dugo sa dugo. Habang tumataas ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo, tumataas ang kakulangan sa protina 3, na nagpapahiwatig ng kawalang-tatag ng protina na ito.
KAKULANGAN NG PROTEIN 4.2
SA sa kasong ito Maraming mutasyon ang sinusunod.
PATHOPHYSIOLOGY
Ang kakulangan ng spectrin ay nagdudulot ng pagkawala ng mga lipid sa lamad ng pulang selula ng dugo.
Ang aktibong transportasyon ng sodium mula sa mga erythrocytes ay nagdaragdag ng compensatoryly, ngunit ang kamag-anak na labis ng Na+ sa loob ng mga selula ay humahantong sa pagtaas ng akumulasyon ng tubig sa kanila.
Ang pagbawas sa lugar ng erythrocyte at compaction ng cytoplasm ay nakakatulong sa disorder
kakayahang mag-deform (membrane elasticity) ng mga pulang selula ng dugo habang dumadaan ang mga selula sa splenic sinuses. Sa bawat oras na dumaan ang mga selula sa pali, ang mga pulang selula ng dugo ay nakalantad sa isang bilang ng mga hindi kanais-nais na mga kadahilanan; sa partikular, ang tinatawag na "catching effect", kung saan ang isang bahagi ng erythrocyte membrane ay nawala, ang mga gilid ng erythrocyte membrane ay konektado, at ang erythrocyte ay muling pumasok sa daloy ng dugo.
Ang pagkawala ng bahagi ng lamad ng selula at ibabaw ay humahantong sa unti-unting pagbaba sa pulang selula ng dugo. Kapag ang ilang mga pagbabago ay nakamit sa istraktura ng erythrocyte membrane,
Pagkatapos ay hinihigop sila ng mga macrophage ng pali.
CLINICAL PICTURE
Ang NS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang clinical triad:
paninilaw ng balat,
splenomegaly,
anemya iba't ibang antas pagpapahayag.
Ang mga sintomas at klinikal na pagpapakita ng NS ay lubos na nagbabago at depende sa kalubhaan at edad kung saan sila unang lumitaw.
Sa ilang mga kaso ng NS, ang anemia ay maaaring wala dahil sa isang compensatory na pagtaas sa produksyon ng mga erythrocytes sa BM pagkatapos ng napakalaking pagkasira ng cellular.
Ang anemia ay karaniwang banayad.
Ang jaundice ay pinaka-binibigkas sa mga bagong silang.
Karaniwang ang jaundice ay pasulput-sulpot at nauugnay sa karamdaman, pagkakalantad sa sipon, emosyonal na stress, at pagbubuntis. Sa kawalan ng mga nakakapukaw na kadahilanan, ang mga pasyente ay maaaring hindi makaranas ng jaundice.
Sa 75-80% ng mga pasyente mayroong isang makabuluhang pagtaas sa laki ng pali.
Ang laki ng atay at ang paggana nito ay karaniwang hindi napinsala.
Ang mga pagbabago sa cell morphology ay maaaring banayad; Ang mga antas ng bilirubin at bilang ng reticulocyte ay nananatiling normal o bahagyang tumaas.
MGA KOMPLIKASYON NG HEREDITARY SPHEROCYTOSIS
Ang mga aplastic na krisis dahil sa impeksyon ng parvovirus ay nagiging sanhi ng lumilipas
Ang pagtaas ng mga iron store ay nabubuo bilang resulta ng madalas na pagsasalin ng dugo at kung minsan ay nagdudulot ng malubhang komplikasyon.
Kung ang sakit ay may mga klinikal na pagpapakita mula sa pagkabata, pagkatapos ay ang mga skeletal deformation ay sinusunod: isang matayog na parisukat na bungo, isang mataas na panlasa, pagpapaikli ng maliliit na daliri.
MGA PAGBABAGO SA LABORATORY
Ang antas ng anemia ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng sakit. Ang ganap na bayad na anemia ay sinusunod sa 25% ng mga pasyente.
Dugo: MCH at MCV, ang color index ay maaaring normal, mataas o
nabawasan. Ang MSHC ay nakataas sa humigit-kumulang 50% ng mga pasyente.
Ang matinding reticulocytosis ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.
Ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay normal at tumataas pagkatapos ng splenectomy.
Sa mga pahid ng dugo, ang mga indibidwal na pulang selula ng dugo ay mukhang microspherocytes - mga pulang selula ng dugo na mas maliit kaysa sa normal na sukat na walang central clearing, hyperchromatic, bilang resulta ng cellular dehydration.
Ang mga blood smear ay nagpapakita ng polychromasia at poikilocytosis, ngunit bihira ang mga nucleated na pulang selula ng dugo.
Ang pagtaas ng pagkasira ng mga erythrocytes sa NS ay humahantong sa isang pagtaas sa mga konsentrasyon ng serum LDH, hindi direktang bilirubin, isang pagbawas sa nilalaman ng serum haptoglobin at isang pagtaas sa konsentrasyon ng urobilinogen sa ihi.
Nabawasan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes: ang mga erythrocytes na may NS ay mabilis na nag-hemolyze sa isang hypotonic sodium chloride solution. Ito palatandaan sa laboratoryo tipikal para sa mga indibidwal na may buo na pali.
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Sa immune hemolysis at pagkakaroon ng hindi matatag na Hb sa mga pulang selula ng dugo, ang mga spherocytes ay maaaring naroroon sa mga pahid ng dugo. Lumilitaw din ang spherocytosis sa mga pasyente na may pinalaki na pali o MAGA. Gayunpaman, sa NS, ang mga spherocytes ay homogenous at nagdudulot ng pagtaas sa MSHC index.
Ang namamana na spherocytosis ay dapat na hindi kasama sa mga taong may aksidenteng natuklasang splenomegaly at sa cholelithiasis sa murang edad.
Ang diagnosis ng NS ay maaaring ma-mask sa mga pasyente na may obstructive jaundice, kung saan ang mga pulang selula ng dugo, dahil sa akumulasyon ng kolesterol at phospholipids, ay maaaring muling makakuha ng normal na morpolohiya.
Ang kakulangan sa iron sa mga pasyente na may NS ay maaari ring makatulong na gawing normal ang hugis at osmotic resistance ng mga erythrocytes, ngunit ang habang-buhay ng mga erythrocytes ay nananatiling nabawasan.
Maaaring hindi kasama ang Gilbert's syndrome sa pamamagitan ng pag-aaral ng hugis ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang osmotic resistance.
THERAPY, KURSO, PROGNOSIS
Dahil sa tumaas na pagkasira erythrocytes, folic acid ay dapat kasama sa therapy.
Sa mga pasyenteng may aplastic crises o matinding hemolysis, ipinapahiwatig ang mga pagsasalin ng red blood cell.
Karaniwang itinatama ng splenectomy ang anemia, ngunit sa ilang mga pasyente ang
Sa pagkakaroon ng magkakatulad na sakit, lalo na ang pyruvate kinase deficiency, ang splenectomy ay maaaring hindi epektibo.
Ang splenectomy ay karaniwang ginagawa pagkatapos 6 na taong gulang dahil sa mataas na dalas pag-unlad ng mga nakakahawang komplikasyon sa mga bata.
HEREDITARY ELLIPTOCYTOSIS AT KAUGNAY NA MGA SAKIT
Ito ay bahagi ng isang magkakaibang grupo ng mga sakit na may mga katangian na hugis-itlog na mga pulang selula ng dugo sa dugo. Namamana na elliptocytosis karaniwang nahahati sa tatlong malalaking grupo:
namamana na elliptocytosis na may mga discoidal elliptocytes;
spherocytic o ovalocytic NE;
namamana na elliptocytosis na may mga stomatocytes (tinatawag ding Melanesian o South Asian ovalocytosis), kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay may bilog na hugis na may walang bahid na lugar sa gitna ng pulang selula ng dugo, na nililimitahan ng dalawang kurbadong linya na konektado sa mga gilid.
ETIOLOHIYA AT PATHOGENESIS
Isang autosomal dominant ang minanang anomalya ng mga pulang selula ng dugo, kung saan ang pinaka-katangian na mga depekto sa molekula ay mga mutasyon sa a- at b-spectrin. Ang kakulangan o dysfunction ng protina 4.1 ay naitala.
Maaaring mangyari ang kakulangan sa Glycophorin C dahil sa mga indibidwal na depekto sa molekular. Sa mga indibidwal na homozygous para sa glycophorin C, ang elliptocytosis na walang anemia ay sinusunod.
Ang mga erythrocyte precursor sa NE ay may bilugan na hugis: ang mga erythrocyte ay nakakakuha lamang ng hugis na elliptoid kapag umaalis sa BM. Ipinapalagay na ang mga erythrocytes sa NE ay patuloy na nagpapatatag sa kanilang pathological na hugis sa pamamagitan ng muling pagsasaayos ng balangkas kapag ang mga selula ay nakipag-ugnay sa mga bagong protina (serum ng dugo).
CLINICAL PICTURE
Ang lumilipas na hemolysis sa mga pasyenteng may NE ay nangyayari pagkatapos ng mga impeksyon sa viral, bacterial o protozoal, pagtanggi sa kidney transplant, kakulangan sa bitamina B12, at pagbubuntis.
Ang mga bagong silang na may NE ay may malala hemolytic anemia sa unang taon ng buhay. Ang destabilization ng pathologically altered membrane sa kanila ay isang kinahinatnan ng mas mataas na nilalaman 2,3-bisphosphoglycerate, na mahinang nagbubuklod sa fetal Hb. Habang bumababa ang konsentrasyon ng fetal Hb, bumababa ang intensity ng hemolysis.
Sa heterozygotes na may binibigkas na mutation alpha-spectrin, pati na rin ang mga homozygotes na may kakulangan sa protina 4.1 o isang beta-spectrin mutation, malubhang hemolysis, cholelithiasis, ulceration ng balat ng mga binti, at mga pagbabago sa skeletal bones ay sinusunod. Kasama ng elliptocytosis, isang malaking bilang ng mga poikilocytes at fragmented erythrocytes ang matatagpuan sa mga blood smear ng mga pasyenteng ito.
Sa NE na may kaunti o katamtamang pagpapakita ng hemolysis, ang mga blood smear ay naglalaman ng mga elliptocytes, na maaaring normal ang pag-asa sa buhay.
DATA SA LABORATORY
Ang diagnosis ng elliptocytosis ay batay sa pagtuklas ng katangian ng hugis ng mga pulang selula ng dugo at isang pagtaas sa bilang ng mga apektadong selula. Porsiyento ng mga elliptocytes sa malusog na indibidwal hindi hihigit sa 5%. Ang pagkakaroon ng family history ay mas mahalaga para sa pag-diagnose ng NE kaysa sa isang morphological na pag-aaral ng mga pulang selula ng dugo at pagbibilang ng bilang ng mga elliptocytes.
Ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa katamtamang NE ay nananatiling normal, ngunit nabawasan sa matinding NE at spherotic NE.
HEREDITARY PYROPOIKILOCYTOSIS (HPP)
Isang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng isang alpha-spectrin mutation at isang kakulangan ng spectrin synthesis. Sinamahan ng malubhang hemolytic anemia, binibigkas na microspherocytosis at micropoikilocytosis (MCV sa ibaba 50 P), pati na rin ang thermal instability ng erythrocytes.
Anemia (Ang nilalaman ng Hb sa mga bata ay maaaring bumaba sa 50-55 g/l).
Reticulocytosis. Ang mga blood smear ay naglalaman ng microspherocytes, aniso-, poikilocytosis, fragmentation, basophilic punctation ng erythrocytes, erythroblastosis.
Nabawasan ang osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo.
Sa malusog na mga indibidwal, ang denaturation ng spectrin at fragmentation ng erythrocytes ay nangyayari kapag 49-50°C. Sa NPP, nabubuo sila sa 45-46°C. Sa ilang mga kaso ng NPP, naitala ang normal na sensitivity ng temperatura.
Paggamot: ang splenectomy ay hindi epektibo.
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Ang mga elliptocytes at poikilocytes sa blood smears ay matatagpuan sa maraming sakit: megaloblastic anemia, myelophtic anemia, MDS, pyruvate kinase deficiency. Gayunpaman, sa mga kondisyong ito, ang bilang ng mga elliptocytes at poikilocytes ay bihirang lumampas sa 60%. Ang differential diagnosis ng NE ay batay sa isang negatibong family history at ang pagkakaroon ng iba mga klinikal na pagpapakita, katangian ng pinag-uugatang sakit.
Para sa katamtamang mga klinikal na pagpapakita ng sakit, ang paggamot ay hindi isinasagawa. Na may higit pa malubhang anyo ipinahiwatig ang splenectomy.
Layunin ng paggamot. Tiyakin ang normal na paglaki at pag-unlad ng bata, at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng pinag-uugatang sakit.Ang lahat ng mga pasyente na may malubhang at katamtamang NS ay nangangailangan ng supplementation na may folic acid sa isang dosis ng 1. 5 mg/araw upang maiwasan ang megaloblastic at aplastic na mga krisis (Antas ng Katibayan: C).
Mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo - mabisang paraan paggamot ng malubha, potensyal na nakamamatay na mga kaso ng anemia at inirerekomenda kapag ang Hb ay bumaba sa mas mababa sa 60 g/l.
Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya A.
Mga komento. Sa matinding anyo ng NS sa mga bata (hanggang 3.
Ang transfusion therapy na may mga pulang selula ng dugo ay inirerekomenda na sinamahan ng sapat na chelation therapy upang mapanatili ang serum ferritin sa hanay na 800-1000 mcg/l.
Ang antas ng panghihikayat ng ebidensya ay A.
Komento. Pagsisimula ng chelation therapy pagkatapos ng 10. Chelators: deferasirox (paunang dosis 30 mg/kg/araw bawat os araw-araw, pagkatapos ay sa mga pagtaas ng 5 mg/kg/araw ay tumataas o bumababa depende sa serum ferritin), deferoxamine (paunang dosis 40 mg/kg /araw araw subcutaneously 5 araw sa isang linggo bilang isang pang-matagalang pagbubuhos (8-12 oras), kung ang intensive chelation ay kinakailangan - 100 mg/kg/araw patuloy na intravenous drip para sa 7-10 araw.
3.2 Paggamot sa kirurhiko.
Kung kinakailangan upang bawasan ang hemolysis at dagdagan ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo, inirerekomenda ang splenectomy.Ang katibayan ay may antas ng lakas na B (antas ng ebidensya ng ebidensya 1).
Mga komento. Ang mga klinikal na pagpapakita at ang panganib ng mga komplikasyon (mga bato sa apdo) ay makabuluhang nababawasan sa mga malalang anyo ng NS at ganap na nababawasan sa mas banayad na mga anyo, ngunit ang panganib ng sepsis na nagbabanta sa buhay mula sa mga naka-encapsulated na microorganism, lalo na ang Streptococcus pneumoniae, ay tumataas. Ipinapakita ng kamakailang data na ang splenectomy sa Ang mga batang may NS ay sapat na ligtas (walang pagkamatay sa maikling panahon, ang mga bihirang komplikasyon ay nabanggit).
Mga indikasyon para sa splenectomy:
Malubhang anyo sa edad na hindi mas maaga kaysa sa 3 taon;
Katamtamang malubhang anyo sa edad na 6-12 taon;
Banayad na anyo - sa pagkakaroon ng mga gallstones sa panahon ng sabay-sabay na splenectomy at cholecystectomy sa anumang edad na higit sa 6 na taon; na may mataas na bilirubinemia at reticulocytosis na may normal na Hb sa edad na 6 na taon (upang maiwasan ang pagbuo ng cholelithiasis).
Ang pagpili ng splenectomy technique (endoscopic o laparotomy) ay ginawa ng surgeon. Inirerekomenda na magbigay ng kagustuhan endoscopic na pamamaraan dahil sa pagbaba sakit na sindrom, binabawasan ang haba ng pananatili ng pasyente sa ospital at mabuti cosmetic effect.
Ang antas ng panghihikayat ng ebidensya ay B.
Ang bahagyang pagputol ng pali at endovascular occlusion ng pali ay hindi inirerekomenda dahil sa mataas na panganib ng mga komplikasyon (postoperative splenosis sa unang kaso, malubhang sakit sa malagkit sa kabilang kaso) at ang maikling tagal ng epekto.
3.3 Iba pang paggamot.
Para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang karaniwang thrombosis prophylaxis ay inirerekomenda sa panahon at pagkatapos ng operasyon. Panganib ng trombosis pagkatapos ng splenectomy. Ang splenectomy ay kadalasang sinasamahan ng pagtaas ng bilang ng platelet sa ilang mga kaso hanggang sa 1000x109/l. .Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Ang pagpapalawak ng mga indikasyon para sa thrombosis prophylaxis sa panahon ng splenectomy ay hindi inirerekomenda lamang batay sa data sa pagkakaroon ng panganib ng trombosis sa mga pasyenteng pediatric.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Komento. Ang pagbubukod ay ang mga pasyente na may co-inheritance ng thrombophilia.
Pag-iwas sa bakuna.
Bago sumailalim sa splenectomy, ang lahat ng mga pasyente ay dapat na ganap na mabakunahan alinsunod sa Pambansang kalendaryo pagbabakuna, pati na rin laban sa pneumococcal, meningococcal at Haemophilus influenzae type B na impeksyon.
Mga komento. Sa mga hindi nabakunahang pasyente na may NS, ang splenectomy ay mahigpit na kontraindikado dahil sa hindi makatwirang mataas na panganib ng mga komplikasyon ng septic na nagbabanta sa buhay. Sa kabila ng pagbabakuna, ang panganib na magkaroon ng sepsis pagkatapos ng splenectomy ay nananatili habang buhay at mas mataas, mas bata ang edad sa splenectomy.
Ang penicillin prophylaxis ay inirerekomenda para sa mga bata na sumailalim sa splenectomy bago ang edad na 6 na taon. Dapat silang makatanggap ng extended-release na penicillin (dosis regimen: 1.2 milyong IU intramuscularly tuwing 3 linggo) o erythromycin (dosis regimen: 20 mg/kg/araw sa dalawang hinati na dosis).
Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B).
Mga komento. Sa ilang mga kaso, ito ay makatwiran din para sa splenectomy sa isang mas matandang edad at sa mga matatanda.
Ang mga aplastic na krisis sa mga pasyenteng may NS ay sanhi ng lumilipas na red cell aplasia (TRA), na nabubuo bilang resulta ng impeksyon ng parvovirus B19 (nagdudulot din ang parvovirus B19 ng pagbuo ng erythema infectiosum, na kilala bilang "ikalimang sakit"). Ang Aplasia ay resulta ng direktang cytotoxic na epekto ng parvovirus B19 sa mga erythroid progenitor; ang mga ninuno ng iba pang mga linya ng cell ay maaari ding masira sa ilang lawak. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng pagtaas ng pananakit ng ulo, panghihina, dyspnea, mas matinding anemia kaysa karaniwan, at matinding pagbaba sa bilang ng reticulocyte (karaniwan ay mas mababa sa 1% o 10 x 109/L). Maaaring mayroon ding lagnat, mga palatandaan ng impeksyon sa itaas respiratory tract at/o mga sintomas ng gastrointestinal. Mga pantal sa balat walang tiyak na katangian. Lumilitaw ang reticulocytopenia sa humigit-kumulang sa ika-5 araw ng impeksyon at nagpapatuloy sa loob ng 5-10 araw. Lumalala ang anemia sa lalong madaling panahon pagkatapos ng reticulocytopenia, bumababa ang Hb sa 39 g/l. Ang unang palatandaan ng simula ng pagbawi mula sa impeksiyon ay mataas na reticulocytosis, na, habang nagpapatuloy ang malalim na anemia, kung minsan ay nagkakamali na binibigyang kahulugan bilang hyperhemolysis syndrome. Ang pagbawi ay karaniwang sinamahan ng paglitaw sa peripheral na dugo ng isang malaking bilang ng mga normoblast (higit sa 100 bawat 100 leukocytes). Nakumpirma ang diagnosis ng TKA tumaas na nilalaman IgM sa parvovirus B19 sa dugo. Sa paggaling mula sa impeksyon ng parvovirus B19, lumilitaw ang isang proteksiyon na titer ng IgG, na pumipigil sa pag-ulit ng impeksyong ito sa buong buhay ng mga pasyente.
Walang kinokontrol na pag-aaral ng TKA therapy. Karamihan sa mga pasyente ay gumaling sa kanilang sarili. Sa kaso ng malubhang anemya, kinakailangan ang mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo.
Bagama't karamihan sa mga nasa hustong gulang ay nakakuha ng kaligtasan sa parvovirus B19, ang mga manggagawa sa ospital na madaling kapitan at nakikipag-ugnayan sa mga pasyente ng TKA ay nalantad napakadelekado impeksyon sa nosocomial erythema infectiosum(erythema Impeksyon sa ikalawang trimester ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa hydrops fetalis at patay na panganganak, kaya ang mga pag-iingat sa paghihiwalay ay kinakailangan para sa mga tauhan sa kaganapan ng pagbubuntis.
Sa mga pasyente na hindi tumatanggap ng folate supplementation sa pagkakaroon ng hemolysis, ang pag-unlad ng aplastic crisis ay dahil sa folate deficiency. Sa kasong ito, ang therapy na may folate at bitamina B12 ay ganap na huminto sa krisis.
Ang dysfunction ng atay at biliary tract ay isa sa mga pinakakaraniwang komplikasyon ng NS. Ang mga komplikasyon ng hepatobiliary ay maaaring nahahati sa ilang mga kategorya: ang mga nauugnay sa hemolysis, ang mga sanhi ng anemia at ang transfusion therapy nito.
Cholestasis at cholelithiasis. Talamak na hemolysis, kasama nito pinabilis na palitan bilirubin, humahantong sa cholestasis at mataas na morbidity cholelithiasis.
Ang isang minarkahang pagtaas sa unconjugated fraction ay naiulat na may kaugnayan sa isang genetic defect sa glucuronyl transferase system (Gilbert's syndrome).
Kadalasang hindi kumpleto ang karaniwang pagbara ng bile duct dahil maliit ang mga pigment stone, ngunit maaari pa rin silang maging sanhi ng mga katangian ng biochemical na pagbabago ng cholestasis.
Ang bile sediment ay isang malapot na materyal na hindi gumagawa ng acoustic shadow sa ultrasound at maaaring maging precursor sa pagbuo ng gallstone.
Ang pag-alis ng pali bago lumitaw ang mga gallstones ay ganap na pumipigil sa kanilang paglitaw sa hinaharap.
Antas ng Nakakumbinsi na Ebidensya B).
Ang cholecystectomy ay ipinahiwatig lamang sa pagkakaroon ng mga gallstones.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Inirerekomenda na isaalang-alang ang cholecystostomy na may pag-aalis ng bato kung magagamit ang mga sinanay na tauhan.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Ang isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may NS ay nagkaroon ng cholelithiasis sa unang dekada ng buhay.
Ang mga pasyente na may NS at co-inheritance ng Gilbert's syndrome ay may mataas na panganib na magkaroon ng cholelithiasis.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Ang cholecystectomy ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa metabolismo ng asin sa apdo na nag-uudyok sa pagbuo ng colon carcinoma sa mas advanced na mga kaso. late age.
Antas ng ebidensya D.
Ang talamak na viral hepatitis sa mga pasyente na may NS ay may parehong clinical manifestations tulad ng sa pangkalahatang populasyon. Ang dalas ng viral hepatitis B at C sa mga pasyente na may NS ay makabuluhang mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon, dahil sa transfusion therapy. Dahil sa mataas na panganib ng impeksyon sa hepatitis B virus, kinakailangan upang matiyak na ang isang pasyente na may malubhang anyo ng hepatitis B ay nabakunahan laban sa hepatitis B sa murang edad.
Ang Hepatitis C sa mga pasyente na may NS ay pangunahing nangyayari sa anyo talamak na hepatitis na may kinalabasan sa cirrhosis. Ang paggamot ay pareho sa pangkalahatang populasyon (antas ng ebidensya B).
Ang post-transfusion iron overload at/o co-inheritance ng hereditary hemochromatosis ay humahantong sa pinsala sa atay.
Para sa maagang pagtuklas ng mga deposito ng bakal sa atay, inirerekumenda na magsagawa ng MRI sa T2* mode ng atay nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon at pagtukoy ng mga antas ng serum ferritin nang hindi bababa sa isang beses bawat 3 buwan, at mas madalas kung kinakailangan.
Sa halaga ang huli ay maaaring maapektuhan ng pamamaga, kakulangan sa ascrobat, at sakit sa atay.
Kapag nagpapakilala mataas na nilalaman bakal sa atay, inirerekomenda na agad na simulan ang chelation therapy.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya B.
Mga trophic ulcer lower limbs hindi nangyayari sa mga bata. Ang pag-unlad ng trophic ulcers ay inilarawan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may katamtaman o malubhang anyo ng NS na hindi sumailalim sa splenectomy. Ang mga trophic ulcer ay karaniwang bilateral, na naisalokal sa lugar ng bukung-bukong. Maaari silang maging walang sakit o sinamahan ng matinding sakit. Ang pathogenesis ay hindi ganap na malinaw; malamang na ang mga ito ay bunga ng kapansanan sa microcirculation at mababang tissue oxygenation. Ang papel na ginagampanan ng kakulangan ng zinc sa kanilang pag-unlad ay hindi maitatapon.
Sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers, inirerekumenda na isaalang-alang ang posibilidad ng splenectomy sa mga pasyente na ito, upang matiyak ang sapat na lunas sa sakit, patuloy na paggamot sa ibabaw ng ulser na may antiseptics, at, kung kinakailangan, ang paggamit ng mga antibacterial agent. (lokal na gamit mga gamot na antibacterial(cream, gel, ointment) ay hindi ipinapayong, dahil madalas na ang mga microorganism sa ibabaw ng sugat ay nagkakaroon ng paglaban sa kanila; kung kinakailangan, ang sistematikong paggamot ay inireseta antibacterial therapy), physical therapy para mapanatili ang mobility kasukasuan ng bukung-bukong at normalisasyon venous outflow.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya C.
Sa kaso ng pag-unlad ng trophic ulcers, inirerekumenda na mangasiwa ng zinc sulfate 200 mg nang pasalita 3 beses sa isang araw.
Nakakumbinsi na antas ng ebidensya B.
Kasama rin sa mga bihirang komplikasyon ng NS ang growth retardation, na nauugnay sa tissue hypoxia at pagpapalawak ng bridgehead ng hematopoiesis, at maaari lamang maobserbahan sa malala at katamtamang anyo ng NS.
Ang ilang mga kaso ng extramedullary foci ng hematopoiesis ay inilarawan sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may malubhang NS at hindi naalis na pali.
Ang hereditary spherocytosis (HS) ay isang membranopathy ng erythrocytes, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng hemolytic anemia (Minkowski-Choffard) dahil sa pagkawala ng katangian ng biconcave na hugis ng mga erythrocytes: sa mga blood smear, kasama ng mga normal na erythrocytes, binagong spherical cells - spherocytes - ay kasalukuyan (ang ratio ng ibabaw ng cell sa dami ng erythrocyte ay tumataas). Ang tagal ng buhay ng mga spherocytes ay 14 - 20 araw lamang, habang ang mga normal na pulang selula ng dugo ay umiikot sa daluyan ng dugo hanggang sa 120 araw.
Ang sakit ay batay sa isang genetically natukoy na abnormalidad sa istraktura ng erythrocyte membrane, sa partikular, isang kakulangan ng istruktura ng lamad na protina ankyrin at spectrin, o isang paglabag sa kanilang mga functional na katangian, na humahantong sa pagtagos ng mga sodium ions at tubig sa ang cell at ang pagkawala ng ATP. Ang mga pulang selula ng dugo ay nagiging spherical at nawawalan ng kakayahang baguhin ang kanilang hugis habang dumadaan sila sa daluyan ng dugo. Samakatuwid, dahil sa pinababang osmotic at mechanical resistance, dumaranas sila ng mas mataas na pagkasira sa pali (intracellular, extravascular hemolysis), bilang isang resulta kung saan ang anemia, hemolytic jaundice at splenic hyperplasia ay nabuo.
Sa populasyon ng Slavic, ang NS ay nangyayari sa 2.2 kaso bawat 10,000 populasyon. Ang sakit ay maaaring magpakita sa anumang edad, simula sa panahon ng neonatal. Ang NS ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas:
- paninilaw ng balat (nang walang pagkawalan ng kulay ng dumi);
anemia na may malubhang reticulocytosis;
splenomegaly.
Dapat pansinin na sa 20 - 30% ng mga kaso ng NS ang sakit ay asymptomatic, na may katamtamang splenomegaly, banayad na reticulocytosis, nang walang malubhang anemia (ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo ay katumbas ng kanilang pagkawala bilang resulta ng hemolysis, habang ang hemoglobin Ang antas ay maaaring bumaba sa 110 g / l lamang), na lubos na nagpapalubha ng diagnosis. Ngunit, gayunpaman, kung kasama maagang pagkabata mayroong hemolysis, na sinamahan ng hyperplasia utak ng buto, pagkatapos ay sa mga bata ang pagbuo ng mga buto ay nagambala: ang pagpapapangit ng mga panga na may hindi tamang paglalagay ng mga ngipin, isang mataas na palad, isang nakausli na noo, at bahagyang nakaumbok na mga mata ay nabanggit. Ang mga palatandaan sa itaas ng NS, kabilang ang mga pagpapapangit ng facial skeleton, ay matatagpuan sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagaman maaari itong ipahayag sa iba't ibang antas. Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay naging ganap na malusog.
Sa panahon ng sakit, ang mga exacerbations ay pana-panahong sinusunod sa anyo ng:
- hemolytic crisis (nadagdagang hemolysis) - ang mga pagpapakita nito ay madalas na lagnat, kahinaan, pagtaas ng paninilaw ng balat, pagkahilo, sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, sakit ng tiyan, pinalaki at masakit na pali, nabawasan ang hemoglobin sa dugo, nadagdagan ang reticulocytosis, leukocytosis na may paglipat sa kaliwa; ang isang hemolytic crisis ay nabubuo pagkatapos, o laban sa background ng magkakaugnay, mga nakakahawang sakit, pinsala, pisikal o mental na stress, o pagkatapos uminom ng ilang mga gamot;
aplastic crisis - ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim na pagtaas sa anemia na may mga palatandaan ng hemic hypoxia: sakit ng ulo, kahinaan, pagkahilo, pagkapagod, tachycardia at tachypnea; kung ang sapat na mga therapeutic measure ay hindi kinuha, ang anemic coma at talamak na pagpalya ng puso ng kaliwang ventricular type ay maaaring bumuo; Ang aplastic crisis ay kadalasang sanhi ng parvovirus B19 - impeksyon sa baga na may pagtaas sa temperatura ng katawan, pabagu-bago ng isip na sakit sa mga joints at erythema sa balat, ang virus ay nakakaapekto sa erythroblasts ng bone marrow;
Tinutukoy din ng ilang mga may-akda ang isang aregenerative o hyporegenerative na krisis sa HA, na mas madali kaysa aplastic at nauugnay sa pag-ubos ng mga hematopoietic na kadahilanan laban sa background ng isang compensatory na pagtaas sa erythropoiesis dahil sa patuloy na hemolysis - folic acid, bitamina B2, B6, B12, E , atbp. ; sa panahon ng krisis na ito, ang bilang ng mga reticulocytes, kadalasang mataas sa NS, ay bumababa din, at ang hemoglobin na nilalaman sa dugo ay bumababa.
- pagbaba ng hemoglobin (Hb);
reticulocytosis;
microspherocytosis (dapat tandaan na dahil sa mga katangian ng edad hematopoiesis macrocytosis ay tipikal sa mga bata sa unang taon ng buhay, at samakatuwid ang diagnosis ng NS sa kanila ay mahirap);
paglabag sa osmotic resistance ng mga erythrocytes - ang minimum na osmotic resistance ay nabawasan (0.7 - 0.6% na may pamantayan na 0.44 - 0.48% NaCl), ang maximum ay nadagdagan (0.3 - 0.25% na may pamantayan na 0.36 - 0.4% NaCI ).
Ang isang napaka-sensitibong pagsubok ay binuo (! hindi regular na ginagamit) para sa pag-verify ng erythrocyte membranopathies, ang kakanyahan nito ay ang eosin-5-maleimide ay nagbubuklod sa mga protina ng erythrocyte cytoskeleton at ang daloy ng cytometry ay nagpapakita ng pagbaba nito, ang sensitivity ng paraan ay 89 - 96%, ang pagtitiyak ay 94 - 99%, bilang karagdagan, ginagawang posible ng pamamaraang ito na makita ang mga depekto sa cytoskeleton ng erythrocyte membrane sa iba't ibang pangkat ng edad, kabilang ang mga bagong silang (ang pamamaraan ng daloy ng cytometry ay itinuturing na pamantayang ginto para sa klinikal mga diagnostic sa laboratoryo).
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan para sa pagwawasto sa mga genetic na depekto na pinagbabatayan ng NS. Ang paggamot sa NS ay nahahati sa yugto ng presplenectomy, splenectomy at paggamot ng mga komplikasyon, kabilang ang mga komplikasyon ng splenectomy.
Ang presplenectomy, o konserbatibong yugto ng paggamot ay pangunahing nagpapakilalang therapy. Kabilang dito ang isang rehimen at diyeta, mga hakbang upang mapawi ang mga krisis at ang kanilang pag-iwas, pathogenetic therapy at paggamot ng mga komplikasyon. Sa yugto ng outpatient (sa labas ng isang krisis) mga therapeutic measure isama ang:
- mode ng motor: ehersisyo therapy, ang mga klase sa pisikal na edukasyon sa isang espesyal na grupo ay ipinahiwatig, pag-eehersisyo sa umaga, sapat na pananatili para sa sariwang hangin; mabibigat na pisikal na aktibidad at biglaang paggalaw, pag-alog, pagdadala ng mabibigat na bagay, at paglalaro ng sports ay kontraindikado;
diyeta - talahanayan 5 ayon kay Pevzner;
ang pinakamahalagang paraan ng pathogenetic therapy para sa NS ay ang patuloy na paggamit ng folic acid, kinakailangan upang mabawi ang erythropoiesis sa mga kondisyon ng pare-pareho ang hemolysis at inireseta upang maiwasan ang mga megaloblastic na krisis - 2.5 mg bawat araw para sa unang 5 taon ng buhay para sa mga bata na may banayad at katamtamang NS, at 5 mg para sa mas matatandang bata; pagkatapos maabot ang edad na 6 na taon, ang tanong ng advisability ng splenectomy ay napagpasyahan; sa mga malubhang kaso ng sakit, ang splenectomy ay dapat gawin sa mas maagang edad.
[ayon sa mga indikasyon, inireseta] para sa dysfunction ng atay - hepatoprotectors at membrane-stabilizing agents: essentialcaps, hophytol, ursodeoxycholic acid, ademetionine, silibinin, bitamina E, B2, B5, B6, B15; ibinigay ang pagkahilig sa cholelithiasis at cholestasis - miscleron, cholestyramine, choleretic na gamot, lalo na hydrocholeretics (sodium salicylate, mineral na tubig, paghahanda ng valerian); halamang gamot.
Ang isang kondisyon na indikasyon para sa kapalit na therapy (pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo) ay ang pagkakaroon ng malubhang hemolytic anemia sa pasyente, kung saan ang antas ng hemoglobin ay nabawasan sa 60-70 g/l o mas mababa. Gayunpaman, dapat tandaan na ang tanong ng pangangailangan para sa pagsasalin ng pulang selula ng dugo ay napagpasyahan pangunahin hindi sa antas ng hemoglobin sa dugo, ngunit sa pamamagitan ng pagpapaubaya nito, iyon ay, ang mga indikasyon para sa pagsasalin ng dugo ay klinikal at indibidwal, dahil ang indibidwal na sensitivity sa hemic hypoxia ay lubhang nag-iiba. Ito ay malinaw na kapansin-pansin sa mga pasyente na may hemolytic anemia na "nasanay" na mababang antas hemoglobin at kayang tiisin ang mga ito. Mayroong isang kilalang pattern: ang katawan ay hindi sensitibo sa pinababang antas hemoglobin sa dugo, ngunit sa rate ng pagbaba nito. Para sa pagsasalin ng dugo, ipinapayong gumamit ng medyo sariwang pulang selula ng dugo (panahon ng pag-iimbak na wala pang 1 linggo) - "nahugasan" (nalinis ng mga leukocytes) mga pulang selula ng dugo - EMOLT - sa dosis na 5-10 ml/kg ng pasyente. timbang. Pagkatapos ng pagsasalin ng dugo, ang bata ay sumasailalim sa thermometry (1, 2 at 3 oras pagkatapos makumpleto ang pagsasalin), at isinasagawa ang isang pagsusuri sa ihi. Ang mga antas ng hemoglobin ay sinusubaybayan bago at pagkatapos ng pagsasalin ng dugo. Kung ang kondisyon ng pasyente ay bumuti at ang antas ng hemoglobin ay tumaas sa 90 g/l, ang karagdagang therapy sa pagsasalin ng dugo ay hindi isinasagawa. Sa matinding krisis, ang DIC syndrome ay pinipigilan: 1 - heparin sa dosis na 25 U/kg bawat oras sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pagbubuhos, 2 - dipyridamole sa dosis na hanggang 4 - 6 mg/kg/araw, 3 - ayon sa mga indikasyon kung kailan bumababa ang mga antas ng antithrombin - sariwang frozen na plasma 10 ml/kg timbang ng pasyente.
Isinasaalang-alang na ang sanhi ng aplastic crisis ay kadalasang isang impeksiyon, bilang karagdagan sa red blood cell replacement therapy, para sa mga talamak na anyo ng impeksyon sa parvovirus at para sa matagal na aplasia ng erythropoiesis, ang intravenous immunoglobulin ay epektibo sa isang dosis na 1 - 3 g / kg para sa 3 - 5 araw. Ang bitamina B12 ay inireseta din sa intramuscularly sa isang dosis na 100 - 200 mcg/kg hanggang lumitaw ang reticulocytosis, bitamina B6 intramuscularly sa isang therapeutic dose na may kaugnayan sa edad, folic acid 0.001 - 0.005 x 3 beses sa isang araw pasalita. Habang lumilitaw ang reticulocytosis, ang karagdagang pagpapasigla ng hematopoiesis ay hindi isinasagawa.
Pagkatapos ng isang hemolytic crisis, ang bata ay dapat makatanggap ng: 1 - 5 talahanayan ayon kay Pevzner, 2 - isang complex ng antioxidant na bitamina A, E, C, pati na rin ang B2 at B6 dosis ng edad, 3 - choleretic (hydrocholeretics at herbal na pinagmulan), 4 - sa kaso ng dysfunction ng atay - hepatoprotectors, 5 - araw-araw na regimen ay dapat isama ang paglilimita ng malaki pisikal na Aktibidad. Sa sapilitang sistematikong pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, ang mga pasyente na may NS ay maaaring magkaroon ng hemosiderosis, na nangangailangan ng desferalotherapy. Pana-panahong appointment binabawasan ng erythropoietin ang pangangailangan para sa pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.
Ang ikalawang yugto ng paggamot para sa NS ay splenectomy, na kapansin-pansing nagpapabuti sa kurso ng sakit. Bagaman ang spherocytosis at isang pagbaba sa osmotic resistance ng mga erythrocytes ay nananatili pagkatapos ng splenectomy, ang habang-buhay ng mga erythrocytes ay tumataas nang malaki, dahil ang site ng pagkasira ng mga erythrocytes ay tinanggal. Mas mainam na isagawa ang operasyon gaya ng pinlano - sa labas ng isang krisis, sa panahon ng kabayaran para sa hemolysis; Ang pinakamainam na edad ay itinuturing na higit sa 6 na taon, gayunpaman, ayon sa mga indikasyon para sa malubhang proseso ng hemolytic, ang splenectomy ay maaaring isagawa kahit na sa mga maliliit na bata. Ang isang ganap na indikasyon para sa splenectomy ay isang malubhang kurso ng sakit na may hemolytic crises o isang kasaysayan ng aplastic crisis, ang pagbuo ng cholelithiasis, malubhang pare-pareho ang anemia o na nangyayari sa panahon ng mga krisis, na nangangailangan ng kapalit na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo, makabuluhang hyperbilirubinemia kahit na walang anemia, hypersplenism syndrome (ang presensya, bilang karagdagan sa anemia, gayundin at thrombocytopenia at neutropenia na may mga nakakahawang komplikasyon). Ang splenectomy ay ipinahiwatig din sa mga kaso ng NS katamtamang kalubhaan sa pagkakaroon ng retardation ng paglago, anemia at pagkakaroon ng gallstones. Positibong epekto Ang splenectomy ay sinusunod sa mga unang araw pagkatapos ng operasyon - ang kagalingan ng mga bata ay makabuluhang nagpapabuti, ang jaundice at pamumutla ay nawawala. balat. Pagkatapos ng operasyon, sa karamihan ng mga pasyente, ang mga hemolytic crises ay hindi na umuulit; naaabutan ng bata ang pagkaantala sa pisikal na kaunlaran. Ang nilalaman ng hemoglobin at mga pulang selula ng dugo ay tumataas nang malaki sa mga unang oras pagkatapos ng operasyon. Sa mga araw na 7-12, nangyayari ang postoperative thrombocytosis, na bihirang nangangailangan ng pagwawasto sa mga bata. Kung ang mga palatandaan ng hypercoagulation ay lumitaw sa coagulogram, ang mga disaggregant ay inireseta (dipyridamole 2 - 3 mg / kg bawat araw). Ang splenectomy ay maaaring hindi epektibo dahil sa pagkakaroon ng isang accessory spleen o hindi sinasadyang autotransplantation ng splenic tissue sa peritoneum sa panahon ng operasyon. Ang kawalan ng mga katawan ng Govell-Jolly sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng functional na aktibidad ng pali. Ang splenectomy ay hindi rin epektibo sa mga bihirang autosomal recessive na variant ng NS. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy kasabay ng splenectomy sa mga pasyenteng may bilirubin stones ay maaaring maiwasan ang mga posibleng komplikasyon sa hinaharap at ang pangangailangan para sa paulit-ulit na operasyon. mga interbensyon sa kirurhiko. Kamakailan lamang, lumitaw ang isang bagong diskarte - bahagyang splenectomy upang mapanatili ang mga immunological function ng pali, ngunit sa hinaharap ay maaaring kailanganin na ulitin. interbensyon sa kirurhiko dahil sa pag-ulit ng mga problema sa hematological o symptomatic cholelithiasis. Sa mga banayad na kaso ng NS, hindi ginaganap ang splenectomy.
Ang isang malubhang komplikasyon pagkatapos ng splenectomy ay isang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit, lalo na sa unang taon pagkatapos ng operasyon. Ang pinakamalaking panganib ay dulot ng encapsulated microorganisms - pneumococcus, meningococcus at hemophilus influenzae na impeksyon. Ang mga sakit na dulot ng mga pathogen na ito ay nangyayari sa mga splenectomized na bata sa isang pangkalahatan, mabilis na kidlat na paraan. Ang dami ng namamatay mula sa sepsis na dulot ng mga microorganism na ito sa mga splenectomized na pasyente ay 200 beses na mas mataas kaysa sa populasyon. Kaugnay nito, bago ang operasyon, ang pagbabakuna ay isinasagawa gamit ang polyvalent pneumococcal vaccine, hemophilus (atbp.), at pagkatapos ng operasyon, ang mga pasyente ay inireseta ng bicillin prophylaxis (bicillin 5 - buwanang) sa loob ng limang taon. Ang mga pasyenteng allergic sa penicillins ay pinapayuhan na maging alerto para sa ang pinakamaliit na tanda impeksyon at agarang pagrereseta ng mga antibiotic ng ibang grupo, halimbawa, macrolides. Gayunpaman, tulad ng ipinapakita ng kasanayan, ang mga ito mga hakbang sa pag-iwas Imposibleng ganap na maiwasan ang banta ng septic, mabilis na pag-unlad ng kidlat ng mga impeksyon sa itaas. Ang Sepsis ay bihirang nagpapalubha ng splenectomy sa mas matatandang bata pangkat ng edad Gayunpaman, ang isang febrile na bata ay dapat na maingat na subaybayan. Dapat itong tratuhin nang isinasaalang-alang ang posibilidad na magkaroon ng impeksyon na nagbabanta sa buhay. Bukod dito, mayroon din ang mga matatandang bata at matatanda tumaas ang panganib ng komplikasyong ito. Tungkol sa pagbabakuna ng mga pasyente pagkatapos ng splenectomy, kinakailangang sundin ang karaniwang tinatanggap na iskedyul ng mga preventive vaccination. Tulad ng para sa pangangailangan para sa muling pagbabakuna laban sa mga naka-encapsulated na microorganism sa itaas at bicillin prophylaxis sa hinaharap, ang problemang ito ay nananatiling hindi nabuo.
Pamamahala ng mga pasyente sa panahon ng hemolysis compensation:
- 1. Ang klinikal na pagmamasid sa mga pasyente na may NS ay patuloy na isinasagawa, lalo na pagkatapos ng splenectomy.
2. Diyeta na naglalayong pigilan ang biliary dyskinesia - talahanayan No. 5.
3. Mga kurso ng choleretic therapy (ayon sa isang indibidwal na plano).
4. Sa kaso ng NS, ang mga pagbabakuna ay pinapayagan sa panahon ng kompensasyon para sa hemolysis (hindi mas maaga kaysa sa 3 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis), ang mga pagbabakuna ay hindi pinagsama, ang kontrol ay kinakailangan bago ang pagbabakuna at 3 araw pagkatapos ng pagbabakuna klinikal na pagsusuri dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes.
5. Pag-alis ng medikal mula sa mga klase sa pisikal na edukasyon pangkalahatang programa; Ang mga klase sa isang physical therapy group o sa isang magaan na programa ay pinapayagan (nang walang paglahok sa mga kumpetisyon at pagpasa sa mga pamantayan).
6. Ang mga biglaang pagbabago sa klima, insolation, at physiotherapy ay hindi inirerekomenda.
7. Pagsubaybay sa isang klinikal na pagsusuri ng dugo na may pagtukoy sa bilang ng mga reticulocytes isang beses bawat 1 - 3 buwan at para sa anumang magkakaugnay na sakit.
8. Pagsusuri ng isang ENT na doktor o dentista isang beses bawat 6 na buwan. Kalinisan ng lahat ng foci ng impeksyon - parehong konserbatibo at kirurhiko. Ang surgical sanitation ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa 1.5 - 2 buwan pagkatapos ng hemolytic crisis.
9. Ultrasound ng mga organo lukab ng tiyan 1 beses bawat taon; pagsusuri ng isang gastroenterologist ayon sa mga indikasyon.
10. Patuloy na pag-inom ng folic acid 2.5 - 5 mg/araw depende sa edad, pati na rin ang mga kurso ng bitamina (mga grupo B, C, A, E) sa loob ng 2-4 na linggo kada 6 na buwan.
Ang hereditary spherocytosis ay isang hemolytic anemia na nangyayari bilang resulta ng pinsala lamad ng cell pulang selula ng dugo Sa kasong ito, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis, sila ay nagiging malutong at madaling masira.
Ang sakit ay laganap at nakakaapekto sa karamihan ng mga etnikong grupo, ngunit ang hilagang Europeo ay apektado.
Tampok ng sakit
Ang hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang sakit sa ibabaw o lamad ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta ng sugat, nabubuo ang mga ito sa isang sphere sa halip na mga flattened disc na bahagyang yumuko papasok. Ang mga spherical cell ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas kaunting kakayahang umangkop kaysa sa ordinaryong mga pulang selula ng dugo.
U malusog na tao tumutugon ang pali immune reaksyon laban sa invading pathogens. Gayunpaman, kapag namamana na spherocytosis Ang pagpasa ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng spleen tissue ay nagiging mas mahirap.
Ang hindi regular na hugis ng mga pulang selula ng dugo ay nagiging sanhi ng organ na ito upang sirain ang mga ito nang mas mabilis. Ang prosesong ito ng pathological ay tinatawag na hemolytic anemia. Normal mga selula ng dugo nabubuhay hanggang 120 araw, at ang mga apektado ng spherocytosis - 10-30 araw.
Mga pangunahing uri at anyo
Sa kawalan ng mga panlabas na abnormalidad, ang mga unang palatandaan ng microspherocytosis ay lilitaw pangunahin sa pagkabata at pagdadalaga. Para sa ilang oras, ang tanging pagpapakita ay maaaring matagal na paninilaw ng balat, lumalaki sa mga alon.
Minsan ang sakit ng isang bata ay tinutukoy pagkatapos ng pagsusuri ng mga magulang. Ang mga relapses ay nangyayari sa pagtaas ng intensity ng pangkulay ng balat at mauhog na lamad. Bilang karagdagan, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng anemia. Sa labas ng panahon ng exacerbation mga katangiang katangian ay nawawala.
Sa mga sanggol, ang mga selula ng atay ay hindi pa sapat na matured, kaya naman ang antas ng bilirubin ay umabot nang husto mataas na halaga. Bilang karagdagan, mayroon silang mas malinaw na nakakalason na pinsala sa utak. Sa isang mas matandang edad, ang kurso ng sakit ay maaaring magkasabay sa pagpapakita ng cholelithiasis. Posibleng klinikal na paglitaw sa mga anyo tulad ng:
- liwanag;
- karaniwan;
- mabigat.
Ang anemic syndrome ay higit na nakasalalay sa antas ng hemoglobin. Ang kagalingan ng pasyente ay higit na tinutukoy ng bilis ng pagbaba nito, ang kalubhaan ng kurso, pati na rin ang pinsala sa iba pang mga organo.
Mga sanhi
Ang namamana na spherocytosis ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Kung ang isa sa mga magulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hemolytic anemia, kung gayon ang isang katulad na sakit ay sinusunod din sa bata. Maaaring may iba pang mga kaso ng sakit na kumakatawan sa mga bagong mutasyon.
Ito ay itinatag na ang sakit na Minkowski-Choffard ay nangyayari hindi lamang dahil sa genetic predisposition. Mayroon ding iba pang mga kadahilanan na nagpapahusay sa mga mutasyon ng gene. Kabilang dito ang mga sumusunod:
- pagbubuntis;
- pagkalasing ng katawan;
- pangungulti at matagal na pagkakalantad sa araw;
- overheating at hypothermia;
- pagkuha ng ilang mga gamot;
- Nakakahawang sakit;
- mga nakaraang operasyon at mga pinsala;
- nakababahalang mga kondisyon.
Alam ang lahat ng mga nakakapukaw na salik na ito, posible na agad na makilala ang sakit na Minkowski-Choffard at magsagawa ng paggamot. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga posibleng komplikasyon.
Mga tampok ng pag-unlad ng sakit
Ang pathogenesis ng pagbuo ng namamana na spherocytosis ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang genetic abnormality ng mga protina at pulang selula ng dugo. Ang lahat ng mga pasyente ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane. Ang ilan ay nakakaranas ng pagbabago sa kanilang mga functional na katangian. Ito ay itinatag na ang kakulangan sa spectrin ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang genetic na pinsala sa istraktura ng mga pulang selula ng dugo ay humahantong sa pagtaas ng pagkamatagusin sa akumulasyon ng mga likido at sodium ions. Nagdudulot ito ng mas mataas na metabolic load sa mga selula at pagbuo ng spherocyte. Habang gumagalaw ang mga selulang ito sa pali, nagsisimula silang makaranas ng ilang mekanikal na kahirapan, na sumasailalim sa kanilang sarili sa lahat ng uri ng masamang epekto.
Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring makita ng mga electron microscopic na pag-aaral. Ginagawa nitong posible na matukoy ang mga umiiral na ultrastructural na pagbabago sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga pulang selula ng dugo ay namamatay sa pali. Kung ang kanilang istraktura ay nasira, ang kanilang buhay ay 2 linggo.
Ang pinsala sa mga erythrocytes sa panahon ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay sanhi ng genetic factor. Kasabay nito, ang mga umiiral na mga depekto ay makabuluhang pinalala, at ang mga katulad na krisis ay maaaring ma-trigger ng iba't ibang uri ng mga impeksiyon, ilang mga kemikal at mga sakit sa isip.
Mga klinikal na pagpapakita
Ang namamana na spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at mga yugto. Ang mga sintomas ng sakit ay higit na nakasalalay dito. Karamihan sa mga tao ay nagdurusa sa patolohiya katamtamang antas grabidad. Kung ito ay banayad, maaaring marami ang hindi nakakaalam ng pagkakaroon ng patolohiya. Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga palatandaan tulad ng:
- anemya;
- bato sa apdo;
- paninilaw ng balat.
Ang bawat isa sa mga kondisyong ito ay may sariling mga tiyak na pagpapakita. Ang Spherocytosis ay naghihikayat ng mas mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa pag-unlad ng anemia. Sa kasong ito, ang balat ay nagiging mas maputla kaysa karaniwan. Kabilang sa iba pang mga karaniwang palatandaan ng anemia sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga sumusunod ay dapat i-highlight:
- dyspnea;
- mabilis na pagkapagod;
- pagkahilo;
- pagkamayamutin;
- cardiopalmus;
- sakit ng ulo;
- paninilaw ng balat.
Ang hemolytic anemia na may namamana na spherocytosis ay maaaring magkaroon ng lubos seryosong kahihinatnan, samakatuwid, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor sa isang napapanahong paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon.
Kapag nawasak ang mga selula ng dugo, mabilis na nailalabas ang pyridine bilirubin. Kung napakabilis na masira ang mga pulang selula ng dugo, nagreresulta ito sa maraming bilirubin na nagagawa sa daluyan ng dugo. Ang labis nito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng jaundice. Ito ay nagiging sanhi ng balat na maging madilaw-dilaw o maging tanso. Ang mga puti ng mata ay maaari ding maging dilaw.
Ang labis na bilirubin ay naghihikayat din sa pagbuo mga bato sa apdo, na maaaring maipon sa gallbladder kung masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa apdo. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring hindi makaranas ng anumang mga sintomas hanggang sa ang mga bato ay maging sanhi ng pagbara sa mga duct ng apdo. Sa kasong ito, ang mga sumusunod na palatandaan ay maaaring sundin:
- matinding sakit sa tiyan;
- pagduduwal;
- nabawasan ang gana;
- lagnat.
Ang sakit na Minkowski-Choffar sa mga sanggol ay maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga sintomas. Karamihan isang karaniwang sintomas ay jaundice, hindi anemia. Ito ay lalo na talamak sa unang linggo ng buhay ng isang bagong panganak. Dapat kang makipag-ugnayan sa iyong pediatrician kung mayroon kang mga palatandaan tulad ng:
- paninilaw ng balat at mata;
- pagkamayamutin at pagkabalisa;
- labis na natutulog ang sanggol;
- may mga paghihirap sa pagpapakain;
- Kailangan kong magpalit ng higit sa 6 na diaper sa isang araw.
Sa mga bata na may ganitong patolohiya, ang pagsisimula ng pagdadalaga ay maaaring maantala. SA pagdadalaga ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang pinalaki na pali, paninilaw ng balat at anemia. Ang namamana na spherocytosis ay maaaring mapansin mula sa mismong kapanganakan ng sanggol, ngunit ang pinaka-binibigkas na mga sintomas ay sinusunod sa preschool at edad ng paaralan. Ang mga maagang pagpapakita ng sakit ay paunang natukoy ang mas kumplikadong kurso nito. Madalas mula sa katulad na patolohiya naghihirap ang mga lalaki.
Isang bata na may maagang pagpapakita Ang spherocytosis ay maaaring maging sanhi ng pagpapapangit ng balangkas at lalo na ang bungo. Natagpuan ang mga pasyente mga pagbabago sa pathological mula sa puso at mga daluyan ng dugo, na dahil sa anemia.
Ang pagtaas sa laki ng pali ay katangian din. Ang organ ay nagiging siksik at masakit. Sa panahon ng exacerbation, pangkulay dumi lubos na mayaman.
Pagsasagawa ng mga aktibidad sa diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na Minkowski-Choffard ay nagsasangkot ng pagsusuri sa dugo. Kadalasan posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng karwahe ng sakit sa bahagi ng mga magulang. Sa kawalan ng binibigkas na clinical manifestations, ang isang maliit na proporsyon ng microspherocytes at ang kanilang mga transitional form ay maaaring makita. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kahit na ang isang masusing pagsusuri ay hindi nagpapakita ng mga koneksyon sa mga magulang.
Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo, ang isang kawalan ng timbang sa ratio ng mga leukocytes at mga pulang selula ng dugo ay maaaring makita. Kung karaniwan ay dapat mayroong 3 beses na mas maraming leukocytes, pagkatapos ay isang senyales ng pagtagas proseso ng pathological magkakaroon ng pantay na bilang ng mga puti at pulang selula ng dugo. Ang nilalaman ng mga platelet sa dugo ay madalas na hindi nagbabago.
Ang antas ng hindi direktang bilirubin sa panahon ng isang biochemical na pag-aaral ay direktang proporsyonal sa kalubhaan ng hemolysis. Sa yugto ng pagpapatawad, ang figure na ito ay humigit-kumulang 55-75 mmol/l, ngunit sa panahon ng krisis ito ay tumataas nang husto.
Kung ang sakit ay nangyayari sa mildest form, ang antas ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon. Ito ay nagpapahiwatig ng normal na paggana ng mga selula ng atay. pinapataas din ng mga bato ang antas ng bilirubin, dahil agad itong pumapasok sa daluyan ng dugo sa halip na sa gallbladder.
Ang pagsusuri sa ihi ay karaniwang nagpapakita ng pantay na dami ng urobilin at bilirubin. Karaniwan, ang urobilin ay dapat wala. Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dumi, ang isang pagtaas sa stercobilin ay napansin, ngunit sa panahon ng obstructive jaundice ay maaaring hindi ito naroroon. Kapag sinusuri ang isang pasyente, binibigyang pansin ng doktor ang mga palatandaan tulad ng:
- isang kumbinasyon ng matinding pamumutla ng balat na may bahagyang icteric tint;
- mabilis na pulso;
- mababang presyon;
- pinalaki ang atay at pali.
Ang ECG ay nagpapakita ng pagkakaroon ng tachycardia, ang pagkalasing ay sinamahan ng isang tanda ng myocardial dystrophy, at sa ilang mga kaso ay nangyayari ang arrhythmia. Ultrasonography tumutulong na matukoy ang laki ng isang pinalaki na pali at atay, ang pagkakaroon ng mga gallstones.
Ang isang direktang pagsusuri sa Coombs ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Minkowski-Choffard, na nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga autoantibodies na naayos sa mga erythrocytes sa hemolytic autoimmune anemia.
Mahalaga ang differential diagnosis, na magpapahintulot sa iyo na gumawa ng tamang diagnosis. X-ray na pagsusuri naglalayong matukoy ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto. Ang mga kahirapan sa diagnosis ay lumitaw kapag pinagsama sa talamak viral hepatitis.
Mga tampok ng paggamot
Ang sakit ay hindi maaaring maalis nang konserbatibo. Maaaring bahagyang bumuti ang mga palatandaan sa corticosteroid therapy. Inirerekomenda din duodenal intubation upang maiwasan ang akumulasyon ng mga bato sa apdo.
Ang sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pag-alis ng pali, dahil sinisira ng organ na ito ang mga pulang selula ng dugo. Ginagawa nitong posible na makamit ang napapanatiling normalisasyon ng patolohiya, pati na rin ang pagbawas sa hyperbilirubinemia. Ang mga bata ay karaniwang sumasailalim sa operasyon pagkatapos ng edad na 10.
Para sa sakit na Minkowski-Choffard mga klinikal na patnubay isama ang pagsunod espesyal na diyeta. Upang gawin ito, inirerekumenda na ipakilala ang mga beans, cereal, soybeans, tinadtad hilaw na gulay, cottage cheese, mushroom, atay ng baka. Ang katawan ay nangangailangan din ng mas mataas na halaga ng folic acid.
Mga tampok ng paggamot sa panahon ng pagbubuntis
Para sa mga kadahilanang pangkalusugan, isang pagsasalin ng dugo, pag-alis ng pali, C-section o premature induction of labor. Pagkatapos ng paghahatid, ang isyu ng pagsasagawa ng splenectomy ay napagpasyahan sa isang mahigpit na indibidwal na batayan.
Ang pag-alis ng pali ay makakatulong sa paggamot sa anemia. Ang abnormal na hugis ng mga selula ng dugo ay mananatili, ngunit hindi na sila masisira sa pali. Ang paglipat ng utak ng buto ay nagpapahintulot sa iyo na bahagyang palitan ito sa isang pasyente na may nasira na istraktura ng cell na may malusog na donor.
Ang splenectomy ay ang mainstay ng paggamot para sa namamana na microspherocytosis. Pagkatapos ng operasyon, halos nararanasan ng pasyente kumpletong lunas, sa kabila ng katotohanan na ang mga pulang selula ng dugo ay nagpapanatili ng kanilang spherical na hugis. Bilang karagdagan, ito ay magpapahaba sa buhay ng mga pulang selula ng dugo, dahil ang pangunahing organ kung saan sila namamatay ay aalisin.
Ang pag-alis ng pali ay isinasagawa sa mga kondisyon tulad ng:
- madalas na mga krisis sa hemolytic;
- makabuluhang pagbaba sa hemoglobin;
- splenic infarction.
Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang operasyon na ito ay hindi ginaganap sa kaso ng banayad na sakit. Ang Cholecystectomy ay nagsasangkot ng pag-alis ng gallbladder kung mayroong mga bato sa loob nito. Sa ilang mga pasyente, ang pali at gallbladder ay tinanggal nang sabay-sabay. Ang pangunahing indikasyon para sa splenectomy at cholecystectomy ay ang pagkakaroon ng mga gallstones na may malinaw. masakit na sensasyon.
Sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga kakaibang paghahanda para sa operasyon, pati na rin ang tamang proseso ng rehabilitasyon, ay nababahala. Ilang linggo bago ang splenectomy, pangangasiwa ng Haemophilus influenzae, meningococcal at bakunang pneumococcal. Pagkatapos ng operasyon, ang panghabambuhay na paggamit ng penicillin ay inirerekomenda upang maiwasan ang pagbuo ng mga mapanganib na impeksiyon.
Ang operasyon ay hindi inirerekomenda para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang light therapy ay ginagamit upang gamutin ang matinding jaundice sa mga sanggol. Para sa namamana na spherocytosis sa mga bata, ang mga klinikal na rekomendasyon ay nauugnay sa prophylaxis upang maiwasan ang pag-unlad ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay.
Ang isang mahalagang yugto ng paggamot ay ang muling pagdadagdag ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Upang gawin ito, ang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo o hugasan na mga pulang selula ng dugo ay isinasagawa. Ang paghuhugas ng mga pulang selula ng dugo ay binabawasan ang dalas at kalubhaan ng negatibong reaksyon para sa pagsasalin ng dugo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa para sa mga kadahilanang pangkalusugan, iyon ay, kung may banta sa buhay ng pasyente. Ang isang banta sa buhay ng isang taong may namamana na microspherocytosis ay anemic coma at matinding anemia.
Ang anemic coma ay nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang pagkawala ng malay na may kumpletong kawalan mga reaksyon sa panlabas na stimuli, bilang resulta ng hindi sapat na supply ng oxygen sa utak. Nangyayari ito bilang resulta ng mabilis at makabuluhang pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo.
Pagkatapos ng pagpapapanatag ng mga antas ng hemoglobin, pati na rin ang komposisyon ng dugo ng isang tao, inirerekomenda na isagawa sanitary treatment. Pinakamainam itong gawin sa mga resort na may mga bukal ng mineral, dahil mapipigilan nito ang kasunod na pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Mga posibleng komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring direktang nauugnay sa kurso ng patolohiya o splenectomy. Ang pinakamalubhang kahihinatnan ay anemic coma, pati na rin ang pinsala sa ilan lamang loob. Pangunahing tipikal ito para sa mga matatandang may kaakibat na sakit.
Pagkatapos alisin ang apektadong pali, iba't ibang mga komplikasyon ay maaari ding lumitaw, lalo na tulad ng:
- trombosis;
- pagdurugo mula sa mga nasirang splenic arteries;
- adhesions;
- estado ng immunodeficiency.
Habang umuunlad ang patolohiya, ang mga platelet ay naipon, kaya may posibilidad na magkaroon ng trombosis pagkatapos ng operasyon. Malagkit na sakit pinukaw ng interbensyon sa peritoneum. Bilang resulta, ang mga fibrous cord at peklat na koneksyon ng mga bituka na loop ay nabuo.
Pag-iwas at pagbabala
Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay karaniwang kanais-nais. Gayunpaman, sa pinakamahirap at mapanganib na mga kaso ng isang hemolytic crisis, na may hindi tama o hindi napapanahong therapy, maaaring mayroong kamatayan. Dahil ang sakit ay minana mula sa mga magulang, kinakailangang isaalang-alang na mayroon mataas na antas panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Kapag ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya ay 50%. Sa kasong ito, ang bata ay nasa ilalim ng patuloy na pangangalagang medikal.
Pigilan ang paglitaw namamana na sakit sa mga bata na ang mga magulang ay nagdurusa sa microspherocytosis, sa kasalukuyan ay imposible. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit sa kasong ito ay napakataas. Dahil ang mga magulang ay dapat isaalang-alang ang posibilidad na ang sakit ay hindi agad na nagpapakita ng sarili, ngunit sa isang mas malayong panahon, kinakailangan na protektahan ang sanggol mula sa mga kadahilanan na nakakapukaw.
Gayunpaman, ang trabaho ay isinasagawa na ngayon upang makilala ang pathological gene na naghihikayat sa paglitaw ng sakit na ito. Marahil ay malapit na nating malutas ang problemang ito.
Pinapayuhan din ng mga doktor ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na iwasan ang makabuluhang hypothermia, mga nakababahalang sitwasyon, sunburn, at pagkalason.
Ang pag-unlad at kurso ng sakit ay batay sa isang genetic na depekto ng mga pulang selula ng dugo. Ito ay humahantong sa pagtagos sa mga pulang selula ng dugo malaking dami tubig at sodium ions. Nangyayari ito na may dalas na humigit-kumulang 1 kaso bawat 4,500 tao.
Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)- ang pinakakaraniwang namamana na hemolytic anemia mula sa kategorya ng mga membranopathies.
Ang Aleman na manggagamot na si O. Minkowski (1900) ang unang naglarawan ng familial hemolytic anemia; M.A. Natuklasan ni Chauffard (1907), isang Pranses na manggagamot, sa mga pasyente ang pagbaba sa resistensya ng mga erythrocytes at isang nauugnay na pagtaas sa hemolysis.
Uri ng mana: sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, ang natitirang 30% ay resulta ng autosomal recessive inheritance o spontaneous mutations.
Walang eksaktong data sa pamamahagi ng namamana na spherocytosis, dahil sa maraming mga pasyente ang sakit ay maaaring asymptomatic o banayad na anyo. Gayunpaman, ang insidente sa Northern Europe ay 1 sa 5000 populasyon. Ang saklaw ng sakit ay pareho sa mga kalalakihan at kababaihan.
Pathogenesis
Nauugnay sa isang namamana na depekto sa erythrocyte membrane sa anyo ng isang kakulangan ng ilang mga istrukturang protina (spectrins, ankyrins, actins). Ang mga protina na ito ay nagsisilbi upang mapanatili ang biconcave na hugis ng mga pulang selula ng dugo habang pinapayagan silang mag-deform habang dumadaan sila sa makitid na mga capillary. May mga nakahiwalay na partial spectrin deficiency, pinagsamang spectrin at ankyrin deficiency (30-60% of cases), partial deficiency ng band 3 protein (15-40% of cases), deficiency ng protein 4.2 at iba pa, hindi gaanong makabuluhang mga protina. Ang kakulangan ng mga protina na ito ay humahantong sa destabilization ng lipid structure ng erythrocyte membrane, at ang paggana ng sodium-potassium pump ng lamad ay nagambala. Ang pagkamatagusin ng mga erythrocytes sa sodium ions ay tumataas. Habang pumapasok ang sodium sa selula, hinihila nito ang tubig kasama nito. Kapag namamaga, ang pulang selula ng dugo ay nakakakuha ng isang spherical na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Kasabay nito, bumababa ito sa diameter, ngunit tumataas ang kapal nito. Ang nasabing erythrocyte, dahil sa binagong istraktura ng lamad, ay hindi kaya ng pagbabagong-anyo kapag dumadaan sa maliit na intersinusoidal na mga puwang ng pali, kung saan ang konsentrasyon ng glucose at kolesterol ay nabawasan, na nag-aambag sa mas malaking pamamaga ng erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng detatsment ng mga istruktura ng lipid. Ang pulang selula ng dugo ay lalong nagiging may depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay nakikita ng mga spleen macrophage bilang dayuhan, nakuha at nawasak. Kaya, nangyayari ang intracellular hemolysis. Ang habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo ay mabilis na nabawasan (hanggang 12-14 na araw) dahil sa kanilang matinding pagkasira, dahil mas maraming enerhiya ang kinakailangan upang alisin ang mga sodium ions mula sa selula, na pumapasok nang labis sa selula. Ang compensatory erythrooiesis ay tumataas sa bone marrow. Dahil sa hemolysis, ang dami ng hindi direktang bilirubin sa dugo ay tumataas, ngunit ang matalim na pagtaas nito ay hindi nangyayari, dahil ang atay ay makabuluhang pinatataas ang kanyang functional na aktibidad: pinahuhusay ang pagbuo ng direktang bilirubin, bilang isang resulta kung saan ang konsentrasyon nito sa apdo at nilalaman sa mga duct ng apdo ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga bato ng bilirubin ay kadalasang nabubuo sa gallbladder at ducts - bubuo ang cholelithiasis. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang obstructive jaundice: ang dami ng stercobilinogen at ang nilalaman ng urobilin ay tumaas. Pagkatapos ng edad na 10 taong bato apdo mangyari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.
Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan ay dahil sa uri ng istrukturang protina na wala sa erythrocyte membrane (ang spectrin a-chain deficiency ay namamana ng autosomal nang dominant at madali itong nangyayari, at ang kakulangan sa p-chain ay nagiging sanhi ng malubhang sakit, minana ang autosomal nang recessive). Sa kalahati ng mga kaso, ang namamana na spherocytosis ay nagpapakita mismo sa panahon ng bagong panganak, na ginagaya ang larawan. sakit na hemolytic mga bagong silang o matagal na conjugative hyperbilirubinemia. Ang klinikal na larawan ng isang hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Maaaring ma-trigger ang mga krisis Nakakahawang sakit, umiinom ng maraming gamot, ngunit maaaring kusang-loob. Sa panahon ng intercrisis, ang mga pasyente ay hindi nagrereklamo, ngunit ang kanilang pinalaki na pali ay palaging nadarama. Kung mas malala ang sakit, mas malinaw na ipinahayag ang ilang mga tampok na phenotypic, katulad: isang bungo ng tore, isang Gothic palate, isang malawak na tulay ng ilong, malalaking distansya sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito sa bone tissue ay nauugnay sa compensatory hyperplasia ng bone marrow (erythroid germ), at, bilang resulta, osteoporosis ng flat bones. Depende sa kalubhaan ng namamana na spherocytosis, ang kalubhaan ng mga klinikal na sintomas ay maaaring mag-iba. Minsan ang jaundice ay maaaring ang tanging sintomas, tungkol sa kung saan ang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Ito ay sa mga indibidwal na ito na ang sikat na expression M.A. Shoffara: "Mas jaundice sila kaysa may sakit." Kasama ang mga tipikal na klasikal na mga palatandaan ng sakit, may mga anyo ng namamana na spherocytosis, kapag ang hemolytic anemia ay maaaring maayos na mabayaran na ang pasyente ay natututo tungkol sa sakit lamang pagkatapos sumailalim sa isang naaangkop na pagsusuri.
Mga komplikasyon
Karamihan karaniwang komplikasyon na may namamana na spherocytosis - ang pagbuo ng cholelithiasis dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin. Ang pagbuo ng obstructive jaundice dahil sa cholelithiasis ay kadalasang napagkakamalang isang hemolytic crisis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy kasama ang splenectomy ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa ng cholecystectomy lamang ay hindi ipinapayong, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga duct ng apdo.
Ang pagbuo ng trophic ulcers ay isang medyo bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nangyayari dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang trombosis ng mga daluyan ng dugo ay nangyayari at ang ischemia ay bubuo.
Napakabihirang, ang tinatawag na mga generative, o aplastic, na mga krisis ay nangyayari, kapag ang pagtaas ng hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pagtaas ng erythropoiesis. Bilang isang resulta, ang mga reticulocytes ay nawawala mula sa dugo, ang anemia ay mabilis na tumataas, at ang antas ng hindi direktang bilirubin ay bumababa. Ngayon ang nangungunang etiological na papel sa komplikasyong ito itinalaga sa parvovirus (B 19).
Mga diagnostic
Ang diagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay ginawang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng bungo ng mukha, pinalaki na pali, spherocytosis ng mga erythrocytes, ang kanilang nabawasan na osmotic resistance, mataas na reticulocytosis. Malaking tulong sa pagtatanghal tamang diagnosis Ang maingat na pagkuha ng kasaysayan ay mahalaga. Bilang isang patakaran, ang mga katulad na sintomas ay maaaring makita sa isa sa mga magulang ng pasyente, kahit na ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (halimbawa, panaka-nakang icterus ng sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay kadalasang sanhi ng cholelithiasis, na kadalasang sinasamahan ng namamana na microspherocytosis (dahil sa pagbuo ng bilirubin stones sa mga duct at gall bladder). Sa cholelithiasis, ang hindi direktang bilirubinemia na katangian ng hemolysis ay pinalitan ng direktang bilirubinemia - nangyayari ang obstructive jaundice. Sakit sa lugar ng gallbladder, ilang pagpapalaki ng atay - karaniwang mga palatandaan sa namamana na microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay napagkakamalang tinitingnan bilang naghihirap mula sa biliary tract o sakit sa atay. Isa sa mga dahilan maling pagsusuri sa kasong ito, ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga reticulocytes.
Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang ilang mga pag-aaral.
Ang klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia, microspherocytosis ng erythrocytes. Sa panahon ng isang krisis, maaaring mayroong neutrophilic leukocytosis na may paglipat sa kaliwa. Ang isang pagtaas sa ESR ay katangian.
Pagsusuri ng biochemical - nabanggit ng dugo ang pagtaas sa hindi direktang bilirubin, serum iron, LDH.
Kinakailangang pag-aralan ang osmotic resistance ng mga erythrocytes sa mga solusyon sa sodium chloride ng iba't ibang mga konsentrasyon. Sa namamana na spherocytosis, ang isang pagbawas sa minimal na osmotic na pagtutol ay nabanggit, kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa lumalaban na mga pulang selula ng dugo ay nagsisimula na sa isang konsentrasyon ng sodium chloride na 0.6-0.7% (normal na 0.44-0.48%). Ang maximum na pagtutol ay maaaring tumaas (norm 0.28-0.3%). Sa mga pasyente na may namamana na spherocytosis, may mga indibidwal kung kanino, sa kabila ng mga halatang pagbabago sa morpolohiya ng mga erythrocytes, sa ilalim ng normal na mga kondisyon ang osmotic na katatagan ng mga erythrocytes ay normal. Sa mga kasong ito, kinakailangan na suriin ito pagkatapos ng paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng mga pulang selula ng dugo. Ang morphological features ng erythrocytes sa hereditary spherocytosis ay kinabibilangan ng spherical na hugis (spherocytes), pagbaba ng diameter (average na erythrocyte diameter<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.
Ang pagbutas ng utak ng buto ay hindi kinakailangan. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na kaso. Ang myelogram ay dapat magpakita ng compensatory irritation ng erythroid lineage ng hematopoiesis.
Upang maisagawa ang differential diagnosis na may immune hemolytic anemia, kinakailangang magsagawa ng Coombs test. Sa namamana na spherocytosis ito ay negatibo.
Ang diagnosis ng hereditary spherocytosis ay maaaring tiyak at mapagkakatiwalaan na kumpirmahin ng electrophoresis ng mga protina ng erythrocyte membrane kasama ng quantitative determination ng mga protina.
Differential diagnosis
Ang spherocytosis ng erythrocytes at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (jaundice, pinalaki na pali, reticulocytosis) ay nangyayari din sa autoimmune hemolytic anemia. Gayunpaman, hindi tulad ng namamana na microspherocytosis, sa huli ay walang mga pagbabago sa mga buto ng bungo o mga palatandaan ng namamana na microspherocytosis sa alinmang magulang; sa mga unang klinikal na pagpapakita ng autoimmune hemolysis, wala pa ring makabuluhang pagpapalaki ng pali o sakit sa lugar ng gallbladder, ngunit ang anisocytosis at poikilocytosis ng erythrocytes ay mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa mga kahina-hinalang kaso, kinakailangang magsagawa ng Coombs test, na positibo (direktang pagsusuri) sa karamihan ng mga kaso ng autoimmune hemolytic anemia at negatibo sa namamana na microspherocytosis.
Paggamot
Exodo
Sa isang banayad na kurso ng sakit, pati na rin sa napapanahong splenectomy, ang kinalabasan ay kanais-nais. Ang kurso ng namamana na spherocytosis ay kulot. Kasunod ng pag-unlad ng krisis, ang mga parameter ng klinikal at laboratoryo ay bumubuti at nangyayari ang pagpapatawad, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.